Как вывести железо из кожи

Обновлено: 28.04.2024

Перегрузка железом (МКБ 10:E83.1– Нарушения обмена железа) – состояние, характеризующееся избыточным накоплением данного микроэлемента в органах и тканях, что сопровождается:

- дегенеративно-дистрофическими изменениями и фиброзной трансформацией вовлеченных в процесс органов и тканей;

- необратимыми нарушениями структуры и функций печени, сердца, поджелудочной железы и других органов эндокринной системы.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В соответствии с основным механизмом развития перегрузки железом (или, синоним – гемохроматоз) выделяют первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) гемохроматозы [4,10].

Наследственный гемохроматоз (НГ) – полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей [4,10].

В соответствии с установленным генетическим дефектом и характерной клинико-лабораторной картиной заболевания выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза [3,4,]:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6 хромосоме. Наиболее часто (у 87-90% больных) регистрируется мутация С282Y – замена цистеина на тирозин в 282-ой аминокислоте. Реже встречается мутация Н63D – замена цитидина на гуанин в 63-ей аминокислоте [4,10];

II тип – ювенильный гемохроматоз встречается редко, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез гепсидина [4,12];

III тип – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина [4,12,13];

IV тип – генетическую основу составляют мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина [4,13].

Из 4 представленных типов НГ наиболее распространенным и изученным является тип I (HFE-ассоциированный или классический гемохроматоз).

Вторичная или приобретенная перегрузка железом развивается вследствие многократных трансфузий эритроцитарной массы и/или наличия неэффективного эритропоза, характерного для больных с некоторыми формами наследственных гемолитических анемий (β-талассемия, серповидно-клеточная анемия) и миелодиспластическими синдромами. Каждая трансфузия 250 мл эритроцитной массы, полученная из 420 мл донорской крови, содержит 200 мг железа, которое освобождается макрофагами селезенки и печени и рециркулирует в организме реципиента. Соответственно, после 20 гемотрансфузий содержание железа в организме реципиента увеличивается, по-меньшей мере, вдвое. Избыток железа, не использованный для нужд эритропоэза, доставляется трансферрином в гепатоциты для длительного хранения. Регулярные гемотрансфузии приводят к переполнению железом емкостей трансферрина и клеток печени и, как результат, появлению в плазме крови NTBI, накоплению железа в органах, не предназначенных для хранения запасов железа, в том числе в сердце, что ведет к развитию токсической кардиомиопатии. Последняя проявляется аритмиями, нарушением сократительной способности сердца и служит основной причиной смерти больных большой β-талассемией, с раннего детства получающих регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы. Другими клиническими последствиями посттрансфузионной перегрузки железом являются развитие фиброза/цирроза печени, сахарного диабета и других эндокринопатий [4,12,14].

Этиология и патогенез

Железо – необходимый микроэлемент, играющий ключевую роль в процессах метаболизма, роста и пролиферации клеток. Вместе с тем, избыточное содержание железа сопряжено с цитотоксическими эффектами, которые обусловлены способностью железа, как металла с переменной валентностью, запускать цепные свободнорадикальные реакции, приводящие к перекисному окислению липидов (ПОЛ) биологических мембран, токсическому повреждению белков и нуклеиновых кислот. Таким образом, как дефицит, так и перегрузка железом имеют катастрофические последствия для организма, поэтому содержание данного микроэлемента жестко регулируется [1,2,3,4,5].

В организме здорового человека содержится около 3 - 5 г железа, из которого большая часть - 2100 мг железа, входит в состав клеток крови и костного мозга. Практически все метаболически активное железо находится в связанном с белками состоянии; свободные ионы железа могут присутствовать в крайне низких концентрациях. В физиологических условиях ежедневно теряется не более 0,05% (< 2,5 мг) от общего количества железа. Эти потери включают железо, удаляющееся со слущивающимся эпителием кожи и желудочно-кишечного тракта, с потоотделением. Столько же (1-2 мг) железа ежедневно всасывается в кишечнике.

Для эритропоэза требуется ежедневно около 20-30 мг железа, тогда как ежедневное поступление пищевого железа из кишечника составляет всего 1-2 мг. Необходимые 20-30 мг железа ежедневно возвращаются в циркуляцию макрофагами селезенки и печени. Этот процесс носит название «рециркуляции железа» и имеет гораздо большее физиологическое значение, чем всасывание железа в кишечнике [1,2,3].

Процессы всасывания, рециркуляции и хранения запасов железа регулируются специальным гормоном – гепсидином, который продуцируется клетками печени. В физиологических условиях продукция гепсидина клетками печени регулируется уровнем железа в крови и степенью оксигенации ткани печени. При патологических условиях продукция гепсидина регулируется провоспалительными цитокинами, из которых главную роль играет интерлейкин-6 [3,6,7]. На экспериментальных моделях и добровольцах было показано, что внутривенное введение провоспалительных цитокинов (ТНФ, ИЛ-6) сопровождается повышением продукции гепсидина с последующим развитием гипоферремии и железодефицитного эритропоэза, а при длительном воздействии повреждающих факторов – развитием анемии, механизм которой идентичен таковому при анемии воспаления (или анемии хронических заболеваний) [1,3,8,9]. В организме человека отсутствуют физиологические механизмы выведения железа, в соответствии с этим нарушение механизмов регуляции гомеостаза железа, избыточное всасывание или парентеральное поступление железа быстро приводят к развитию перегрузки железом [1,6,].

Эпидемиология

Распространенность наследственного гемохроматоза (НГ) варьирует от 1 : 250 индивидуумов, проживающих в Северной Европе, до 1 : 3300 - среди черного населения США и стран Африки. При проведении генетического скрининга было установлено, что гомозиготная мутация гена HFE регистрируется у 1 из 500 обследованных, тогда как число клинически установленных случаев НГ составляет 1 : 5 000 [4,10,11]. Таким образом, значительное количество случаев заболевания не распознается или диагностируется поздно, на стадии необратимого поражения внутренних органов (цирроз печени, сахарный диабет, дилатационная кардиомиопатия).

Клиническая картина

Cимптомы, течение

- признаки поражения печени: немотивированное повышение и/или симптомы портальной гипертензии: асцит, гепатоспленомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка;

- симптомы поражения сердца: экстрасистолия, мерцательная аритмия и другие нарушения ритма, нарушение сократительной способности сердца, как проявление токсической кардиомиопатии;

- поражение суставов: упорные артралгии, наиболее часто вовлекаются пястно-фаланговые суставы, реже – коленные, тазобедренные, локтевые; постепенно развивается тугоподвижность суставов;

Диагностика

При первичном обследовании больных с подозрением на гемохроматоз рекомендуется обращать внимание на наличие немотивированной слабости, утомляемости, болей в правом подреберье, артралгий, снижение либидо, импотенцию, гиперпигментацию кожи, нарушения ритма сердца, сахарный диабет.

Рекомендуется проводить осмотр, включающий измерение роста и массы тела, оценку состояния кожных покровов и костно-суставной системы; выявление гепатоспленомегалии, признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.

- стойкое повышение содержания сывороточного ферритина (свыше 1000 мкг/л) в отсутствии очевидного воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса;

- повышенная экскреция железа с мочой (спонтанная и индуцированная введением дефероксамина – «десфераловый тест»).

- магнитно-резонансная томография печени и сердца по специальной программе Т2* позволяет выявить накопления железа на доклинической стадии.

Лечение

Хелаторы – лекарственные препараты, обладающие способностью связывать и выводить из организма избыточное железо. Согласно современной концепции, больные получающие регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы нуждаются в проведении адекватной хелаторной терапии, целью которой служит элиминация потенциально токсичного железа внутри клеток и во внеклеточном пространстве (NTBI), снижение общих запасов железа в организме, что позволит предотвратить токсические эффекты свободного железа [15, 16, 17,18,19].

- с наследственной патологией эритрона: талассемия, серповидно-клеточная болезнь и другие редкие формы наследственных гемолитических анемий;

- с миелодиспластическими синдромами (МДС) низкой степени риска (рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами, 5q-синдром), с ожидаемой продолжительностью жизни более 1 года;

2) наличие доказанной перегрузки железом у больных гемобластозами или МДС, ожидающих проведение трансплантации аллогенных гемопоэтических клеток.

У больных с низкой трансфузионной нагрузкой (<2 единиц эритроцитной массы в месяц) назначение деферазирокса в дозе 20 мг/кг/сут является достаточным для снижения содержания железа в ткани печени. У больных со средней (2-4 единицы/месяц) и высокой (>4 единиц/месяц) трансфузионной нагрузкой эффективными дозами деферазирокса являются 30 мг/кг/сут и 40 мг/кг/сут, соответственно. Выбор начальной дозы деферазирокса определяется терапевтической целью: поддержание нейтрального баланса железа или достижение отрицательного баланса железа, т.е. обеспечение активного выведения железа из организма (рис.1). При снижении СФ до 800-1000 мкг/л рекомендуется снизить дозу препарата до 5-10 мг/кг/сут для сохранения нейтрального баланса железа. В случае снижения СФ

Необходимость в проведении хелаторной терапии у трансфузионно-зависимых больных сохраняется до тех пор, пока продолжается гемотрансфузионная терапия и/или пока перегрузка железом остается клинически значимой. Лечение, как правило, хорошо переносится; из побочных эффектов следует отметить желудочно-кишечные расстройства, преходящие кожные высыпания и небольшое повышение уровня сывороточного креатинина. В редких случаях, при назначении высоких доз деферазирокса наблюдается стойкое повышение креатинина, требующее коррекции дозы хелатора.

У больных, ожидающих аллогенную трансплантацию гемопоэтических клеток, хелаторная терапия проводится до момента трансплантации. В посттрансплантационном периоде назначение деферазирокса не рекомендуется, так как в сочетании с иммуносупрессивной терапией существенно возрастает риск токсического повреждения почек.

Рисунок 1. Схема коррекции дозы деферазирокса в зависимости от терапевтической цели (СФ – сывороточный ферритин; LIC – содержание железа в ткани печени)

Для контроля эффективности хелаторной терапии необходимо мониторировать показатели, отражающие степень перегрузки железом. Наиболее доступным является определение сывороточных показателей метаболизма железа - ферритина, ОЖСС, НТЖ.

Кратность определения этих показателей – ежемесячно в ходе подбора дозы хелатора, далее каждые 3-6 месяцев в зависимости от терапевтической цели.

Мониторинг содержания железа в печени и сердце проводится с помощью МРТ в режиме Т2* с частотой 1 раз в год у больных с умеренной и тяжелой перегрузкой железа.

По показаниям проводятся исследование костного мозга и биопсия печени с последующими морфологическими и гистохимическими исследованиями, а также количественным анализом содержания железа в ткани печени (при тяжелой перегрузке железом – ежегодно).

С целью контроля безопасности хелаторной терапии необходимо проводить следующие исследования:

креатинин сыворотки – дважды до начала терапии деферазироксом и далее ежемесячно;
содержание белка в моче (общий анализ мочи) – ежемесячно;
активность АЛТ, АСТ – ежемесячно;
контроль зрения и слуха – до начала хелаторной терапии и далее ежегодно;
рост и масса тела – ежегодно у пациентов до 18 лет.

Принципы хелаторной терапии у детей аналогичны таковым у взрослых. Начальная доза дефероксамина у детей составляет 20-30 мг/кг/сут. Учитывая влияние данного лекарственного препарата на рост ребенка, начало лечения возможно в возрасте старше 3 лет, при этом необходимо тщательно контролировать рост ребенка. В случае замедления темпов роста необходимо снизить дозу дефероксамина или перейти на деферазирокс, который может использоваться у детей старше 2 лет. Начальная доза деферазирокса у детей составляет 20 мг/кг/сут внутрь. При необходимости доза может быть постепенно (с шагом 5 мг/кг/сут) повышена до максимальной, составляющей 40 мг/кг/сут. Контроль эффективности и безопасности хелаторной терапии проводится в соответствии с теми же принципами, что и у взрослых.

Информация

Источники и литература

Информация

Авторы и эксперты:
Лукина Е.А. 1 , д.м.н., профессор, зав. отделением орфанных заболеваний
Сметанина Н.С. 2 , д.м.н. профессор, зам. Директора
Цветаева Н.В. 1 , к.м.н., ведущий научный сотрудник
Михайлова Е.А. 1 д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник
Сысоева Е.П. 1 , к.м.н., старший научный сотрудник

2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва

Рекомендации обсуждены на заседании Проблемной комиссии по гематологии (март 2018г).

ИЛ-6 – интерлейкин 6 Ген HFE - ген, кодирующий структуру белка наследственного гемохроматоза 1 типа ЭКГ – электрокардиограмма УЗИ – ультразвуковое исследование

Синдром перегрузки железом – это патологическое состояние, при котором в организме человека происходит избыточное накопление ионов железа (Fe), что ведет к повреждению внутренних органов. Может иметь первичную природу вследствие генетической мутации или возникнуть вторично на фоне заболеваний крови и печени, многократных гемотрансфузий. Клиническая картина состоит из гиперпигментации кожных покровов, артралгий, нарушения репродуктивной функции. Развиваются сахарный диабет и кардиомиопатия. Диагностика осуществляется путем определения уровня сывороточного железа, ферритина и трансферрина. В качестве лечения назначаются кровопускания и хелатирующие препараты.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Наследственный гемохроматоз развивается вследствие мутации гена HFE. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D. Ген HFE расположен в 6 хромосоме, в локусе 6p21.3, кодирует синтез белка, регулирующего обмен железа в ЖКТ. Ярко выраженная клиническая манифестация болезни происходит при гомозиготной мутации. У гетерозиготных носителей наблюдается практически бессимптомное течение с незначительным повышением уровня Fe. Причинами вторичной перегрузки железом являются:

Заболевания печени. При неалкогольной жировой болезни печени, хронических вирусных гепатитах, циррозе происходит гибель гепатоцитов, из-за чего подавляется выработка белка гепсидина, снижающего в крови уровень железа.
Хронический алкоголизм. Помимо поражения печени длительное употребление алкоголя ведет к увеличению содержания Fe в организме из-за стимуляции его всасывания в тонком кишечнике.
Гемотрансфузии. Многократные переливания крови и ее компонентов (эритроцитарной массы), которые часто проводятся пациентам с гематологическими заболеваниями (гемолитическими анемиями, геморрагическими диатезами, лейкозами), практически всегда сопровождаются перегрузкой железом.
Гемолитические анемии. Развитие синдрома у людей с наследственным микросфероцитозом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией и гемоглобинопатиями обусловлено 3 механизмами: постоянными гемотрансфузиями, разрушением эритроцитов с выходом свободного железа в кровь и неполным использованием железа при синтезе гемоглобина, что приводит к возрастанию в плазме концентрации свободного Fe.
Прием препаратов железа. Поскольку эффективные механизмы быстрой утилизации избытков железа из организма отсутствуют, несоблюдение дозировок и кратности введения парентеральных форм железосодержащих лекарственных средств достаточно часто осложняется СПЖ. Развитие СПЖ при приеме пероральных фармпрепаратов с Fe возможно только у гетеро- либо гомозиготных носителей мутации HFE.
Редкие причины.Сидеробластные анемии, поздняя кожная порфирия.

Патогенез

Избыточное количество свободного железа, которое не связано с белком-переносчиком трансферрином, начинает активно накапливаться в тканях и органах. Наиболее сильно страдают печень, сердечная мышца и железы внутренней секреции (поджелудочная железа, гипофиз, гонады). Высокая реакционная способность ионов Fe индуцирует оксидативный стресс и запускает процессы перекисного окисления липидов. Повреждаются мембраны, органеллы и ДНК клеток.

В печени активно разрастается соединительная ткань (фиброз). В сердце развивается токсическая кардиомиопатия. Поражение бета-клеток поджелудочной железы ведет к сахарному диабету. В гипофизе в основном повреждаются клетки, которые вырабатывают гормоны, регулирующие репродуктивную функцию (гонадотропины). В эпидермисе железо стимулирует образование пигмента меланина.

Классификация

По природе происхождения различают два вида синдрома перегрузки железом:

Первичный: наследственный гемохроматоз, обусловленный генетической мутацией белков, участвующих в метаболизме Fe.
Вторичный: развивается на фоне других заболеваний и состояний, подразделяется на посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанный.

Симптомы

От начала патологического накопления железа во внутренних органах до появления клинических признаков проходит несколько лет. При наследственном гемохроматозе перегрузка железом более выраженная, поэтому клиническая картина представлена ярче. Вначале возникает неспецифическая симптоматика – общая слабость, повышенная утомляемость, незначительная потеря веса. Затем присоединяются ноющие боли в суставах. Чаще поражаются проксимальные межфаланговые, лучезапястные и коленные суставы.

Кожа темнеет, постепенно приобретает коричневатый или бронзовый оттенок. Пигментация более отчетливо представлена на коже лица, шеи и тыльной стороне кистей. Вследствие снижения уровня половых гормонов падает либидо. У мужчин развивается эректильная дисфункция, у женщин нарушается менструальный цикл. Сахарный диабет проявляется жаждой, повышенным мочеотделением и мышечной слабостью.

Из-за увеличенной печени пациента беспокоит тяжесть или тянущие боли в правом подреберье. Повреждение печени у больных первичным синдромом перегрузки железом достаточно быстро прогрессирует до цирроза, о развитии которого свидетельствует увеличение размеров живота вследствие скопления жидкости в брюшной полости (асцита).

Основной признак токсической кардиомиопатии – нарушения сердечного ритма, проявляющиеся учащением сердцебиения и ощущением перебоев в работе сердца. Аритмии сопровождаются головокружением, потемнением в глазах. Продолжающееся накопление железа в миокарде ведет к нарушению его сократительной способности и возникновению застойной сердечной недостаточности. Пациента беспокоит одышка, усиливающаяся при физических упражнениях, ходьбе и в горизонтальном положении, отеки на ногах.

Осложнения

Синдром перегрузки железом характеризуется широким спектром неблагоприятных последствий. Самые распространенные из них связаны с поражением печени. К ним относятся острая печеночная недостаточность, массивные кровотечения из расширенных пищеводных вен. Почти у трети пациентов с наследственным гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Выраженное снижение содержания половых гормонов может привезти к бесплодию.

Сердечно-сосудистые осложнения включают острую сердечную недостаточность, инфаркт миокарда, жизнеугрожающие аритмии (желудочковую тахикардию, фибрилляцию желудочков). Вследствие сахарного диабета возможно возникновение таких острых состояний, как кетоацидоз и гиперосмолярная кома. Люди с высокой концентрацией Fe в крови более чувствительны к некоторым инфекциям, например, иерсиниозу.

Диагностика

Пациентов курируют врачи-гематологи или гастроэнтерологи в зависимости от разновидности патологии и заболевания, послужившего фоном для ее развития. На этапе опроса дифференцируют первичный и вторичный СПЖ. При сборе анамнеза уточняют, какие лекарственные препараты принимает больной, употребляет ли он алкоголь, проводились ли ему гемотрансфузии и пр. Для подтверждения диагноза назначают следующие процедуры:

Разработчик сайтов, журналист, редактор, дизайнер, программист, копирайтер. Стаж работы — 25 лет. Область интересов: новейшие технологии в медицине, медицинский web-контент, профессиональное фото, видео, web-дизайн. Цели: максимально амбициозные.

Запись опубликована: 20.06.2020
Reading time: 3 минут чтения

При гемохроматозе организм больного человека поглощает больше железа, чем необходимо, а вывести излишки не может. Железо накапливается в тканях и внутренних органах. Перегрузка организма этим элементом может привести к дисфункции или выходу из строя органов, в частности сердца, печени и части поджелудочной железы, ответственной за эндокринные функции.

Осложнения гемохроматоза включают артрит, диабет, цирроз печени, аритмию, сердечную недостаточность и усиление пигментации кожи.

Типы гемохроматоза

Существует два типа гемохроматоза: первичный – наследственный, передаваемый из поколения в поколение, и вторичный, вызванный другим основным заболеванием.

Наследственный гемохроматоз, также называемый первичным, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в США, где от него страдает около миллиона человек, большинство из которых белые. Наследственный гемохроматоз передается аутосомно-рецессивным наследованием, что означает, что для его передачи необходимы две неправильные копии гена.

Носителями одного видоизмененного гена являются около 1 из 10 белых людей, то есть у них есть копия гена HFE, связанная с наследственным гемохроматозом. Носители не подвержены перегрузке железом.

Примерно 1 из 300 белых людей имеет две мутированные копии гена HFE и подвержены риску перегрузки железом и проявления клинических симптомов. Однако большинство людей с двумя мутированными генами не имеют симптомов заболевания. Причина этого не была определена, и в настоящее время ведутся исследования, чтобы определить, сколько из этих людей заболеет.

Наследственный гемохроматоз поражает больше мужчин, чем женщин. Симптомы также появляются раньше у мужчин, обычно между 30 и 50 годами. Две другие редкие формы наследственного гемохроматоза – неонатальный и ювенильный гемохроматоз – могут вызывать значительную перегрузку железом у детей и молодых людей. Причина патологии – мутация в другом гене, называемом гемоувелином.

Небольшой процент случаев гемохроматоза вызван мутациями в генах, кодирующих другие белки, включая гемоувелин и рецептор трансферрина 2 и ферропортин, но результаты исследований для этих мутаций пока не доступны.

Вторичный гемохроматоз – это приобретенная перегрузка организма железом, которая может быть вызвана различными заболеваниями или клиническими состояниями, такими как хроническое заболевание печени, некоторые формы анемии, частые переливания крови и в редких случаях пероральные добавки железа.

‍Симптомы гемохроматоза

Около половины пациентов с гемохроматозом могут не иметь клинических симптомов или отмечать их спустя несколько лет после начала заболевания. Признаки переизбытка железа могут напоминать симптомы, характерные для других заболеваний, и различаться от человека к человеку.

Гемохроматоз – причины

Основные симптомы гемохроматоза:

усталость;
боль в животе;
больные суставы;
повышенный уровень сахара в крови и диабет;
нарушение функции печени и / или аномальные результаты печеночных проб;
снижение либидо, импотенция у мужчин;
аменорея у женщин;
проблемы с щитовидной железой;
слабость;
изменение оттенка кожи на серый или коричневый.

Диагностика

Цель обследования – выявление и диагностика гемохроматоза, оценка органов на предмет перегрузки железом и мониторинг эффективности лечения.

Анализ на насыщение трансферрином. Измерение количества железа, связанного с трансферрином – белком, транспортирующим железо. Увеличивается при наследственном гемохроматозе, но не специфичен для данного заболевания.
Анализ на ферритин. Тест, проводимый для оценки запасов железа в организме. Уровень может увеличиваться при наследственном гемохроматозе, но не является специфичным для данного заболевания. У людей с геном наследственного гемохроматоза нормальный уровень означает низкий риск развития заболевания.
Печеночная панель – группа тестов, выполняемых для оценки функции печени.
Биопсия печени – в некоторых случаях диагноз подтверждают, проверяя образец печени на наличие железа.
Генетические тесты – они могут быть выполнены в качестве помощи в подтверждении диагноза наследственного гемохроматоза.

Большинство случаев (около 80-90%) вызваны мутацией C282y гена HFE. Наличие мутации C282y не всегда является синонимом развития заболевания, а скорее указывает на повышенный риск, которому более подвержены мужчины.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Иногда проводится для оценки количества железа, накопленного в печени.

Чтобы определить гемохроматоз, сначала определяют уровень железа в крови и общую железосвязывающую способность, а затем рассчитывают насыщение трансферрина. Часто требуется также измерять содержание ферритина в сыворотке, чтобы оценить накопление железа в организме и рассчитать степень перегрузки железом. Результаты обоих исследований у пациентов с гемохроматозом будут повышены.

Диагноз заболевания обычно подтверждается генетическим тестированием или в некоторых случаях биопсией печени.

Лечение гемохроматоза

Цель лечения – уменьшить количество железа в организме и поддерживать его на уровне, близком к нормальному, минимизировать необратимое повреждение органов и лечить осложнения. При вторичном гемохроматозе лечение должно также применяться к основному первичному заболеванию.

Лечение гемохроматоза подразумевает регулярную сдачу около половины литра крови, чтобы уменьшить накопление железа. Частота и продолжительность лечения зависят от степени перегрузки железом. Недавно Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило возможность использования крови, взятой у пациентов с гемохроматозом, для переливания крови.

Наследственный гемохроматоз – неизлечимое заболевание, но его можно эффективно контролировать на протяжении всей жизни. При вторичном гемохроматозе сдача крови не всегда необходима, может быть достаточно лечения основного заболевания.

Также доступны пероральные препараты, которые связывают избыток железа и облегчают его выведение. Их роль в лечении гемохроматоза еще не до конца понята, поэтому в настоящее время предпочтительным методом лечения является флеботомия.

Запись опубликована: 11.05.2022
Reading time: 6 минут чтения

Железо — основной компонент гемоглобина и миоглобина, белков, отвечающих за транспортировку кислорода и углекислого газа через кровь. Количество железа в организме зависит от многих факторов: снабжения этого микроэлемента с пищей, степени всасывания, потерь в пищеварительном тракте и др., например, изменения концентрации железа в крови отмечается у менструирующих женщин.

Как делают анализ на железо? Как к нему подготовиться? Насколько опасны избыток и дефицит железа?

Что такое железо?

Железо (Fe) — это один из важнейших микроэлементов, необходимый для правильного функционирования человеческого организма. В организме здорового, взрослого человека содержится около 3-4 мг железа, находящегося преимущественно в связанной форме, и представляющего собой элемент белков: гемоглобина, миоглобина или митохондриальных ферментов.

Для здоровья опасны его дефицит и избыток. Следствие этих нарушений — развитие серьезных заболеваний, влияющих на дисфункцию многих органов, в крайних случаях даже приводящих к летальному исходу.

Железодефицитная анемия — одна из наиболее часто диагностируемых анемий, возникающих у менструирующих, беременных и кормящих женщин, а измерение концентрации железа в крови, — первый анализ, назначаемый в случае подозрения на анемию.

Роль железа в правильном функционировании организма

Благодаря химическим свойствам железо принимает активное участие в транспорте кислорода и углекислого газа. Более 60% этого элемента используется для производства гемоглобина — основного компонента эритроцитов. Гемоглобин — наиболее важный белок, используемый для доставки молекул кислорода ко всем клеткам организма.

Оставшаяся часть железа содержится в связанной форме в миоглобине, снабжающем кислородом скелетные мышцы, кроме того, присутствует в ферментах, защищающих клетки от окислительного стресса и участвующих в синтезе серотонина, гормонов щитовидной железы, высокоэнергетических соединений (необходимых для биохимических превращений), в синтезе ДНК, простагландинов и оксида азота. Правильный уровень железа в крови обеспечивает равномерность протекания этих процессов.

Около 25% железа составляет резерв, расположенный в основном в печени и селезенке.

Потребность в железе зависит от возраста (она уменьшается с возрастом), пола (у женщин концентрация немного ниже) и беременности. Для полноценного функционирования организма, необходимо поддерживать баланс между расходом и поступлением этого элемента.

Если количество железа в организме снижается, его всасывание из пищи увеличивается. При избытке, количество всасываемого железа уменьшается. Из-за того, что этот механизм имеет ограниченные возможности, зависящие от многих факторов, уровень железа может находится за пределами нормального диапазона, что приводит к развитию нарушений в работе всего организма.

Исследование уровня железа в крови — показания

Анализ на уровень железа в крови назначается в первую очередь пациентам с подозрением на анемию или гемохроматоз. Также анализ рекомендуется сдавать в рамках ежегодных диагностических тестов, особенно людям с повышенным риском железодефицитной анемии – это беременные женщины, пожилые и спортсмены.

Дифференциация причин и видов анемии. Анемия – это состояние, при котором количество эритроцитов и гемоглобина падает ниже нормы, например, из-за недостаточного снабжения железом с пищей. Основные симптомы анемии: сонливость, слабость, ускоренное сердцебиение, ломкость волос и ногтей.
Подозрение на чрезмерное содержание железа в организме. Возможно, например, в результате избыточного снабжения или переливания большого количества препаратов крови. О чрезмерном накоплении железа в организме говорят следующие симптомы: боли в животе, боли в суставах, быстрая утомляемость. Возможно поражение сердечной мышцы.
Подозрение на нарушения распределения железа в организме.

Подготовка к анализу на железо

В связи с тем, что уровень железа в крови колеблется в течение суток, лучше всего выполнять анализ всегда в одно и то же время, желательно утром. Тест проводится натощак, поэтому требуется минимум 12-часовой перерыв в приеме пищи. Перед сдачей крови рекомендуется выпить стакан воды.

Сообщите врачу, если вы принимаете какие-либо лекарства.

Как делают анализ на железо

Тестирование уровня железа (Fe) в крови заключается в измерении количества железа, связанного с трансферрином. Специалист берет кровь из локтевой вены с помощью стерильной иглы. Кровь берется в специальную трубку.

Анализ крови на железо обычно назначается параллельно с полным анализом крови или в качестве последующего теста, когда в анализе крови были обнаружены признаки анемии. Речь идет о снижении количества эритроцитов, а также о снижении значений гематокрита или гемоглобина. Одним из эффектов дефицита железа может быть гипохромная анемия, т.е. анемия со сниженной концентрацией гемоглобина в эритроцитах.

В дополнение к анализу на концентрацию железа в крови, врач может назначить тест на концентрацию трансферрина, то есть белка, транспортирующего железо, или тест на общую связывающую способность железа.

Время ожидания результата: 1 день.

Нормы железа — уровень fe в результатах анализов

Нормы концентрации железа могут указываться в разных диапазонах, в зависимости от того, в какой лаборатории проводится исследование и метода, используемого для определения. Например, 11-33 мкмоль/л или 60-80 мкг/дл.

Таблица 1. Нормы железа в крови для женщин, мужчин и детей (европейские данные)

Пол, возраст	Норма железа, мкг/дл
Мужчины	70–200
Женщины	55–180
Младенцы до 6 месяцев	35–155
Дети от 6 месяцев до 15 лет	45-185
Девочки старше 15 лет	40-145
Мальчики старше 15 лет	55–160

Уровень железа выше нормы, отмечается символом ↑ или H (High), низкий: ↓ или L (Low).

Концентрация железа в крови зависит от:

содержания в кишечнике, костном мозге и селезенке;
всасывания в желудочно-кишечном тракте;
от распада и синтеза гемоглобина;
потерь железа из организма.

Результат анализа на железо не всегда отражает количество запасов железа в организме. Снижение его концентрации наблюдается также в случае инфекций и в ходе онкологических заболеваний – в результате отложения железа в тканях. При подозрении на нарушения всасывания железа необходимо выполнить тест на абсорбцию железа, т.е. определить концентрацию Fe после перорального приема его препарата.

При рекомендуемых условиях пробоотбора норма железа в крови должна находиться в пределах 60-180 мкг/мл, что эквивалентно результату 11-33 мкмоль/л. Иногда предполагается, что нижняя граница нормальных значений для мужчин составляет 70 мкг/мл.

Низкий уровень железа – причины и симптомы

Пониженный уровень железа вызывает неблагоприятные последствия для здоровья, включая в первую очередь развитие железодефицитной анемии.

Дефицит железа — наиболее распространенное состояние, возникающее у менструирующих, беременных и кормящих женщин. Его возникновение может быть вызвано и различными заболеваниями:

желудочно-кишечные кровотечения, сопровождающие язвенную болезнь, геморрой или рак; и другие генитальные кровотечения;
кровопотеря из-за травмы или операции;
любые другие кровотечения в организме;
беременность (характеризуется повышенной потребностью в железе);
период интенсивного роста;
дефицит витамина С;
ревматоидный артрит.

Часто нарушения всасывания железа из желудочно-кишечного тракта – результат бариатрической операции, гастрэктомии, гастрита, вызванного H.pylori, аутоиммунного гастрита, целиакии, резекции кишечника, диеты с низким содержанием белка или богатой веществами, препятствующими всасыванию железа (фосфаты, оксалаты).

Дефицит железа также не редкость при плохо сбалансированной веганской или вегетарианской диете и истощении. Он также встречается у пожилых людей, у которых есть проблемы с аппетитом.

В редких случаях снижение уровня железа вызвано врожденными мутациями, приводящими к дефициту транспортных белков или нарушению синтеза гема (белка в эритроцитах, ответственного за транспорт кислорода), или гемодиализом у пациентов с почечной недостаточностью.

Симптомы, свидетельствующие о пониженной концентрации железа:

бледность кожи и слизистых оболочек;
повышенная восприимчивость к инфекциям;
стабильное чувство усталости;
слабость и сопутствующая сонливость; и головные боли;
одышка, боль в груди;
растрескивание уголков рта;
ломкие ногти с продольными бороздками; ;
у детей когнитивные нарушения и трудности с обучением.

Гемохроматоз – причины и симптомы высокого уровня железа в организме

Избыток железа – явление более редкое, чем его дефицит, но не менее опасное. Повышенная концентрация железа может сигнализировать о начале многих различных заболеваний. Обычно это результат первичного гемохроматоза — метаболического заболевания, вызывающего чрезмерное всасывание железа из желудочно-кишечного тракта (особенно у больных гемолитической анемией), или вторичного гемохроматоза, развивающегося в результате чрезмерного поступления железа в организм с пищей либо в результате распада эритроцитов.

Высокая концентрация этого микроэлемента может быть связана с такими анемиями, как:

мегалобластная анемия;
гемолитическая анемия; ;
сидеробластическая анемия;
селективная эритролеточная аплазия;
талассемия или врожденная дизэритропоэтическая анемия

Высокий уровень железа в крови наблюдается также у людей после многократного переливания крови, при некоторых генетических заболеваниях (врожденный гемохроматоз), миелодиспластических синдромах или при течении острого гепатита. Его большое количество в крови также может быть результатом внутримышечных инъекций железа и отравления свинцом.

Другие факторы, повышающие концентрацию железа в крови:

алкоголь; ;
противозачаточные таблетки;
метилдопа и хлорамфеникол.

Одна из наиболее распространенных причин накопления избыточного железа в печени — врожденная мутация гена HFE, вызывающая неконтролируемое всасывание железа из пищи. У здорового человека количество всасываемого железа составляет около 1%, остальные 99% выводятся из организма. В организмах пациентов с мутацией HFE может всасываться до 100% железа.

Избыточное количество железа откладывается в железах и внутренних органах, приводя к нарушениям их работы и заболеваниям. Например, гемохроматоз может привести к печеночной недостаточности или циррозу печени, чрезмерной пигментации кожи, диабету, гормональным нарушениям, кардиомиопатии или сердечной недостаточности.

Клинические признаки патологического превышения норм начинают проявляться, когда количество железа в организме составляет около 15-20 грамм. Первый симптом высокой концентрации железа в сыворотке крови — дисфункция печени, которая может проявляться болями в животе. Когда чрезмерная задержка железа в организме обусловлена метаболическим заболеванием, которое развивается медленно, первые симптомы могут появиться поздно, примерно в возрасте 25-30 лет. Стоит помнить, что симптомы могут быть неспецифическими и поэтому могут быть неправильно истолкованы.

Распространенные симптомы повышенного уровня железа:

рецидивирующие субфебрильные состояния и лихорадка неизвестной причины (без других сопутствующих симптомов);
дневная сонливость и усталость;
потемнение кожных покровов; ; ;
гипотиреоз; ;
проблемы с концентрацией внимания;
отсутствие аппетита;
печеночная энцефалопатия.

Также больного могут беспокоить сухость кожи, боли в суставах, тошнота и рвота, потеря веса. У женщин возможны нарушения менструального цикла, у мужчин — проблемы с эрекцией.

Если наблюдается один или несколько из симптомов, необходимо обратиться к врачу и спланировать дальнейшие диагностические процедуры.

При расшифровке анализа на железо следует иметь в виду, что диагноз можно поставить только при наличии результатов других анализов, указывающих на причину нарушений. Часто требуется определение уровня железа, ферритина и трансферрина, а также латентной железосвязывающей способности.

Лечение при недостаточном уровне железа

Чтобы поднять концентрацию железа в крови, требуется до нескольких месяцев непрерывного приема соответствующих препаратов. Прием лекарств с железом должен проходить под постоянным наблюдением врача, так как может потребоваться смена препарата.

Препараты железа нельзя принимать сразу после кофе или чая.

Лечение при повышенном уровне железа

Перед началом лечения необходимо провести более широкую диагностику и исключить хронические заболевания. Возможно придется изменить рацион и образ жизни.

Единого и надежного решения при лечении гемохроматоза не существует — терапия будет зависеть от причин патологии. В любом случае добиться постоянного снижения концентрации железа в крови за короткое время невозможно. При обнаружении гемохроматоза лечение следует продолжать непрерывно и проходить под строгим врачебным контролем.

Возможно, врач выпишет препараты кальция или лекарства, тормозящие всасывание железа из кишечника. Их прием, однако, связан с риском многочисленных побочных эффектов, поэтому это последнее средство.

Как поддерживать правильный уровень железа — диета

Чтобы обеспечить нормальную концентрацию железа, необходимо соблюдать диету. К продуктам, особенно богатыми железом, относятся красное мясо и его субпродукты (говяжья и свиная печень), семена бобовых, зерновые продукты, яйца, зеленые овощи (петрушка, брокколи, шпинат) и орехи. Лучше усваивается гемовое железо, которое можно найти в таких продуктах, как, например, телятина. Негемовое железо присутствует, например, в свекле и петрушке.

Пациентам, страдающим гемохроматозом, необходимо ограничить потребление продуктов, с высоким содержанием железа, и наоборот, людям, страдающим анемией, нужно увеличить их поступление, рассмотрев дополнительный прием витаминов, содержащих железо.

Железо является плохо усваиваемым элементом. Даже когда человек ест продукты, богатые этим элементом, организм не способен усваивать его из рациона в количестве, превышающем 15%. Однако есть случаи, когда уровень железа в крови слишком высок и со временем может привести к серьезным осложнениям.

Что может быть причиной этого? Как можно помочь себе? Имеет ли значение диета?

Избыток железа

Передозировки железа у здорового человека довольно сложно достичь в рамках обычной диеты. Железо является довольно неблагодарным минеральным компонентом и поглощается в незначительной степени.

Кроме того, многие другие ингредиенты пищи могут эффективно предотвратить это. Речь идёт о черном чае, кофе, продуктах, содержащих кальций, фитиновые кислоты, клетчатку или полифенолы, от которых практически невозможно избавиться.

Это выглядит немного иначе в случае железосодержащих добавок. Большую дозу элемента концентрируют в небольшой таблетке, которую легко проглотить. Передозировка добавки может возникнуть в результате приема слишком большого количества или нескольких разных препаратов, большинство из которых содержат железо.

У здорового человека ситуация, при которой организм не справляется с чрезмерным поступлением железа, маловероятна, в том числе из-за естественных защитных механизмов. Это белок HFE, который блокирует всасывание железа в кишечнике, когда его уровень высок. Конкретные гены ответственны за его продукцию.

К сожалению, есть люди, у которых эти механизмы не работают должным образом. Эти люди страдают от гемохроматоза.

Гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием. Серьезные симптомы возникают при значительном избытке железа в тканях и гемохроматоз выявляется только после 30-40 лет. У женщин первые симптомы заболевания и его выявление могут иметь место даже позже.

Эффекты избытка железа

Длительный избыток железа может иметь серьезные последствия для здоровья.

Симптомами избытка железа в организме являются сонливость и усталость. Как и с другими питательными веществами, избыток железа также будет ощущаться в нашем пищеварительном тракте, могут возникнуть рвота, тошнота и диарея. В конце концов, железо начнет накапливаться во внутренних органах и повреждать их, что приводит к постепенной потере функций.

Поврежденная поджелудочная железа перестает регулировать углеводный обмен, что приводит к диабету. Может возникнуть цирроз печени, некроз кишечника, а также воспаление и боль в суставах.

Повышенные уровни железа в крови также способствуют действию свободных радикалов, которые ответственны за старение клеток организма. Поэтому люди, затронутые гемохроматозом, более склонны к развитию опухолей и атеросклероза.

Диета для людей с избытком железа в крови

Основным средством борьбы с избытком железа в крови являются препараты, которые хелатируют его в организме. Фармакологическая терапия может также поддерживаться правильной диетой. Как?

Когда в крови слишком много железа, самое простое, что можно сделать, это избежать его в рационе. Это нелегко, потому что железо присутствует во многих продуктах, включая фрукты, овощи и др. растительную пищу. Однако правильная комбинация и выбор ингредиентов могут как увеличить, так и уменьшить биодоступность железа.

Прежде всего, избегайте употребления красного мяса, субпродуктов и полуфабрикатов. Это продукты, которые содержат значительное количество железа. В рационе не следует слишком часто нужно налегать на яичный желток, петрушку, рыбу и морепродукты.

Человеческому организму железо легче получать из продуктов животного происхождения, поэтому нужно сделать упор на продукты растительного происхождения. Содержащиеся в них клетчатка, фитиновая и щавелевая кислоты и полифенолы эффективно снижают усвоение железа. Вместо темного хлеба лучше употреблять продукты из очищенной муки, потому что они содержат меньше железа.

Чтобы еще больше снизить усвоение железа, можно добавлять в пищу молочные продукты, содержащие кальций. Этот элемент конкурирует с железом и эффективно снижает его усвоение. Цинк также обладает аналогичными свойствами.

При избытке железа в крови исключаются все добавки железа, включая мультивитаминные препараты, в которых железо может быть одним из компонентов.

Особую осторожность следует проявлять и при употреблении витамина С. Он играет важную роль в усвоении железа. Прием этого витамин во время еды может увеличить усвоение железа, но в случае избытка все происходит наоборот.

В список запрещенных продуктов также должны входить продукты питания, обогащенные железом, например, хлопья для завтрака или растительное молоко.

Избыток железа в организме является серьезным риском для здоровья и бороться с этим только с помощью диеты, хотя её использование может очень помочь, нельзя. Нужно обязательно лечиться и регулярно сдавать анализы крови на железо.

Целью подобранных врачом препаратов является в основном предотвращение накопления железа, что способствует удалению из организма избыточного количества элемента.

Читайте также: