Потовая проба на муковисцидоз что это такое

Обновлено: 25.04.2024

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Положительные результаты потовой пробы – диагностического критерия заболевания, основанного на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Проба проводится при подозрении на муковисцидоз. Её целесообразно проводить до ДНК-исследования, кроме семейных случаев.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Е.И. Кондратьева, д. м. н., профессор, В.Д. Шерман, к. м. н., Н.И. Капранов, д. м. н., профессор, Н.Ю. Каширская, д. м. н., профессор, НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ «ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова ДЗМ», г. Москва

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз (cysticfibrosis), - одно из наиболее частых моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни. МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на 2500-4500 новорожденных. Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленными мальабсорбцией.
Ключевые слова: диагностика, генетика, мутации, неонатальный скрининг, потовая проба, эластаза кала.
Key words: cystic fibrosis, diagnosis, genetics, mutation, newborn screening, sweat test, fecal elastase.

Болезнь прежде всего характеризуется повышенной продукцией вязкого бронхиального секрета, частыми легочными инфекциями и обструкцией дыхательных путей. По мере прогрессирования легочной болезни образуются участки ателектазов, развивается эмфизема, постепенно разрушается паренхима легких с развитием бронхоэктазов и участков пневмосклероза, а больной имеет высокий риск погибнуть от легочно-сердечной недостаточности. В финальной стадии заболевания пересадка комплекса «сердце-легкие» остается для больного единственной надеждой. Помимо бронхолегочной системы у большинства больных муковисцидозом поражается поджелудочная железа, при этом это происходит внутриутробно. Недостаточность панкреатических ферментов обусловливает нарушение всасывания жиров и белков, развитие нутритивной недостаточности. В результате больные отстают в росте и страдают гипотрофией. Продукция инсулина также может быть нарушена, что ведет к развитию диабета. К частым осложнениям течения муковисцидоза относят остеопороз, а также жировой гепатоз с переходом в цирроз. При наличии «мягкой» мутации клинические проявления развиваются постепенно, преобладают моносимптомы, диагноз «муковисцидоз» устанавливается поздно или случайно.

Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких. Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности).

Диагностика делится на:

1) пренатальную диагностику;
2) диагностику по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте);
3) диагностику при клинических проявлениях:

4) диагностику среди родственников больных.

Клинические признаки

1. Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей. Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR) и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.
2. Проблемы диагностики МВ, как правило, связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленным генетическим полимор-

В ряде случаев атипичного течения МВ возможна его диагностика во взрослом возрасте. Как правило, в этой группе больных отмечается более мягкое течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания.

В абсолютном большинстве случаев МВ может быть диагностирован в раннем детском возрасте (в 90% случаев - на первом году жизни). К сожалению, нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом.

Диагностика МВ у носителей «мягких» генотипов (актуально для детей, рожденных до 2006-2007 гг., и взрослых):

В настоящее время выделяют несколько групп риска по МВ.

Основной группой риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией. Учитывая возможность получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга, а также то обстоятельство, что в РФ неонатальный скрининг на МВ проводится с 2006-2007 гг., не теряет своей актуальности анализ групп риска, включающих пациентов с патологией желудочно-кишечного тракта, бронхолегочными нарушениями, патологией других органов и родственников больных МВ (табл. 1).

Таблица 1.

Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза

I. Бронхолегочные нарушения
1. Повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, особенно двусторонние
2. Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии
3. Рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом Ps. aeruginosa
4. Двусторонние бронхоэктазы
II. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта
1. Синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза
2. Мекониальный илеус и его эквиваленты
3. Гиперэхогенность кишечника плода
4. Желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением
5. Цирроз печени
6. Сахарный диабет
7. Гастроэзофагеальный рефлюкс
8. Выпадение прямой кишки
III. Патология со стороны других органов
1. Нарушение роста и развития
2. Задержка полового развития
3. Мужское бесплодие
4. Хронический синусит
5. Полипы носа
6. Электролитные нарушения
IV. Члены семей больных муковисцидозом

Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высоко-и менее специфичные (табл. 2). Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, гуморальный иммунодефицит и т. д.

Таблица 2.

Клинические проявления, характерные для МВ

В таблице 3 представлены особенности проявлений МВ в разные возрастные периоды. Знание этих особенностей помогает специалистам, наблюдающим пациента с теми или иными симптомами, включить МВ в перечень заболеваний для дифференциальной диагностики. Особенно это касается детей раннего возраста, когда клиническая картина еще может быть неполной, но на себя будут обращать внимание некоторые проявления, например мекониальный илеус при рождении или синдром потери солей, не имеющий связи с патологией почек. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высоко специфичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями.

Таблица 3.

Клинические особенности проявлений МВ в различные возрастные периоды

Диагностические критерии МВ
Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала.

Учитывая все научные достижения в понимании природы муковисцидоза и МВ-зависимых заболеваний за последние 10 лет, в 2013 году группа экспертов Европейского общества муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) под руководством Carlo Castellani подготовила новые стандарты диагностики в редакции Alan R. Smyth и Scott Bell (схема).

Схема.

Диагностические критерии муковисцидоза ECFS 2013

Положительная потовая проба
и/или
две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2)		И Неонатальная гипертрипсиногенемия
или
характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия

Неонатальный скрининг
Проводится на основании Методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга в РФ с использованием Европейских рекомендаций по неонатальному скринингу. 90% новорожденных без клинических проявлений муковисцидоза диагноз может быть установлен на основании скрининга в возрасте до 6 недель. В 5-10% случаев возникают трудности с диагностикой муковисцидоза (Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2005 Annual Data Report to the Center Directors. Bethesda, MD: CFF).

Проблемы неонатального скрининга:

Потовая проба
Показания:

1. При положительном результате неонатального скрининга (двукратном повышении уровня иммунореактивного трипсиногена в крови в течение первого месяца жизни ребенка).
2. При наличии у пациента каких-либо характерных клинических проявлений МВ.
3. Случаи МВ в семье.

Потовая проба является надежным методом диагностики МВ у 98% больных. Исследование можно проводить всем детям через 48 часов после рождения, хотя у новорожденных могут быть проблемы с набором пота. Несмотря на то, что «золотым стандартом» диагностики МВ считается количественное определение хлоридов в потовой жидкости (классический метод Гибсона - Кука), метод определения проводимости на аппаратах «Макродакт» и «Нанодакт» («Вескор», США) показал хорошую с ним корреляцию в многочисленных исследованиях.

Оценка результата
При положительном результате потовой пробы (хлориды > 60 ммоль/л при классическом методе Гибсона - Кука и/или проводимость > 80 ммоль/л NaCl) диагноз подтверждается.

Генетическое исследование
Генетическое исследование проводится после потовой пробы. Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, однако применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза.

На первом этапе ДНК-обследования наиболее часто используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, 604insA, 621+1G>T, R117H, R347P, R553X, 3667insTCAA, G551D, I507del, 1717-1G>A, 2184delA. По данным лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ) РАМН, при использовании данной панели удается обнаружить лишь около 82,5% мутантных аллелей у больных МВ. В случае когда при положительной потовой пробе не будет найдено ни одной мутации гена (что само по себе маловероятно), может потребоваться секвенирование гена МВ, позволяющее идентифицировать примерно 98% мутаций в гене CFTR.

Рекомендации:

1. На основании данных национального регистра больных МВ по ДНК-диагностике гена CFTR установлены особенности характера и частоты мутаций в регионах страны. На основе данных регистра рекомендуется создание региональных рекомендаций по определению мутаций со ссылкой на регистр (последнюю версию).
2. Отсутствие мутациий без проведения секвенирования - недостаточно для исключения МВ.
3. Некоторые мутации МВТР (3849+10 kb C>T) ассоциированы с нормальным или пограничным результатом потового теста.
4. «Мягкие» мутации характеризуются поздним дебютом заболевания, пограничным значением потовых проб, выявляются чаще при секвенировании.
5. Пациенты с пограничными результатами потовых проб (хлориды 30-60 ммоль/л и/или проводимость 50-80 ммоль/л), единственной мутацией гена представляют реальные трудности для диагностики.

Для диагностики МВ или его исключения при пограничных результатах пробы необходимо:

В европейских странах для подтверждения дефекта ионного транспорта применяется метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки, отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.

Диагностика панкреатической недостаточности включает:

У больных МВ показатель эластазы может снижаться в течение первых лет жизни, поэтому определяется в динамике. Низкий уровень панкреатической эластазы расценивается как один из признаков МВ. Приблизительно 1% пациентов с МВ имеет пограничный результат потового теста в комплексе с сохранной функцией поджелудочной железы и хроническим бронхитом.

Диагностика хронического бронхолегочного процесса:

В качестве дополнительных диагностических маркеров могут быть использованы азооспермия в постпубертатном возрасте, идентификация МВ-ассоциированных патогенов из респираторного тракта, рентгенологические признаки синусита.

ЛИТЕРАТУРА

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Муковисцидоз у детей

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

- рецидивирующая или хроническая одышка

- стойкий кашель с гнойной мокротой или без

- выпадение прямой кишки

- изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

- симптомы гипотонической дегидрата­ции

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

- изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

- гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

- сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

- панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

- отставание в росте

- признаки цирроза печени и портальной гипертензии

- задержка полового развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения. Название заболевания не общепринято: в США, Англии, Австралии, Канаде и ряде дру­гих стран его называют кистозным фиброзом поджелудочной железы, что связано с наиболее характерными морфологически­ми проявлениями именно в этом органе.

В Европе и в нашей стране пользуются термином «муковис­цидоз», образованным S. Farber в 1944 г. от слов mucus - слизь и viscus - птичий клей (вязкое вещество, которое полу­чают из остролиста).

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S. Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г. P. di Sant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

По данным М. И. Рейдермана (1974) и др., частота муко-висцидоза среди новорожденных составляет 0,24-0,5%0. Боль­шинство авторов, признавая наследственную обусловленность заболевания, считают характерным аутосомно-рецессивныйтип наследования, причем частота гетерозиготных носителей гена на Европейском континенте составляет 2-5 %• По данным аутопсий, муковисцидоз как причина детской смертности отме­чен в 2—6 % случаев. Среди детей, страдающих хроническими и рецидивирующими заболеваниями легких, муковисцидоз диаг­ностируется значительно чаще - в 10—20% случаев [Рачии-ский С. В. и др., 1974; Студеникин М. Я. и Чупича В., 1977].

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза:

Патогенез муковисцидоза окончательно не установлен. Про­явления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. За­труднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта. В результате этого в поджелудоч­ной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторич­ные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и фер­ментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ве­дет к вторичной недостаточности органа. В секрете бронхиаль­ных желез выявлено повышенное содержание фосфора и сни­жение концентрации натрия и калия, что, по мнению ряда ав­торов, может обусловить увеличение вязкости слизи. Большин­ство исследователей считают, что при муковисцидозе имеются количественные нарушения секреции слизи без специфических изменений ее состава. Причины нарушения содержания элек­тролитов в секрете потовых, слюнных и слизистых желез до на­стоящего времени остаются невыясненными.

Для понимания некоторых сторон патогенеза поражения легких при муковисцидозе большое значение имеют работы В. Spock и соавт. (1967) (цит. по С. В. Рачинскому и др., 1974), выделивших из сыворотки крови больных муковисцидозом фак­тор, способный нарушать типичные движения ворсинок эпите­лия трахеи.

Симптомы Муковисцидоза:

. Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза, которые, по данным С. В. Рачипского и др. (1974), встречаются со следующей частотой: мекониальный илеус - 5-10%, кишечная форма - 5%, бропхолегочная фор­ма - 15-20%, смешанная легочно-кишечная - 65-75%.

Мекониальный илеус характеризуется появлением в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости (рво­та с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, взду­тие живота, неотхождение мекония). При разрыве или перфо­рации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения фермен­тативной активности поджелудочной железы. Развиваются сте-аторея, дистрофия, гипоавитаминоз. Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота и появлению обильного зловонного стула. Часто наблюдаются боли в животе. В кале определяется нейтральный жир. В 9-22 % случаев развивается билиарный цирроз печени. Нередко заболевание осложняется выпадением прямой кишки.

При броихолегочной форме на первый план выступают при­знаки поражения дыхательного аппарата, которые обычно воз­никают па 1-2-м году жизни. Повторные бронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателек­тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение. Кашель на­вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшсподоб-ный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузыр-чатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструк­ции, иногда обусловленный бронхоспазмом (астматический ва­риант). При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

По-видимому, проявления респираторной аллергии возмож­ны только при уменьшении инфекции в бропхолегочной систе­ме, что и определяет более благоприятное течение. На броп-хограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких.

Диагностика Муковисцидоза:

При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности: от ограниченного катарального до диффузного гнойного эндобронхита. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по лос на стенках трахей и крупных бронхов. Электроотсосом она аспирируется с трудом. Характерна кровоточивость слизистой оболочки.

Исследование внешнего дыхания указывает на обструктивпые нарушения дыхания, локализующиеся в области бронхиол и мелких бронхов. У тяжелых больных развиваются смешанные нарушения вентиляции и создаются условия для развития артериальной гипоксемии, легочной гипертензии и ле гочного сердца. При легочной и смешанной форме муковисци-доза выявляются изменения структуры &считают, что у здоровых людей старше 40 лет могут наблюдаться более высокие показатели электролитов пота. В то же время у части взрослых больных муковисцидозом концентрация натрия и хло­ра пота не превышает нормальных значений (30-50 ммоль/л). Диагностическое значение в таких случаях придается п р о б е„ проводимой после нагрузки альдостероном в дозе' 0,1 мг/кг массы больного в течение двух дней. При этом на фоне гипохлорной диеты содержание натрия в поте не снижа­ется. Вместо альдостерона нагрузку можно проводить ДОКСА или 9а-фторгидрокортизоном. Выявление положительной пото­вой пробы у ряда больных с язвенной болезнью позволило-предположить, что некоторые из них являются носителями гена муковисцидоза. Некоторые авторы предлагают считать наличие сахарного диабета и язвенной болезни у родственников одним из факторов, подтверждающих муковисцидоз у пробанда.

Рентгенологические изменения у взрослых неспецифичны. Характерны верхнедолевое поражение, особенно справа, пери-фокальная эмфизема, локализованные ателектазы. Бронхо­графически выявляются бронхоэктазы с поражением мел­ких и субсегментарных бронхов. Функция внешнего дыхания' нарушена по рестриктивному и обструктивному типу. Имеются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диф­фузионной способности, развиваются гипоксемия игиперкапния.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % - больными.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного-носительства патологического гена.

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом - форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением' дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист, хемотрипсин дезоксирибонуклеаза и др.). Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и функции миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di Sant-Agnesse (1956): 1) повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Муковисцидоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.

В России частота заболевания составляет 1 на 9000 новорожденных. В прошлом (из-за высокой ранней смертности) муковисцидозом болели в основном дети. Современный уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь таких больных – до 35-50 лет. В Москве медиана выживаемости достигает 39,5 лет.

Причины появления муковисцидоза

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. Ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. Он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

В патогенезе данного генетического заболевания выделяют следующие патологические звенья:

  • нарушение функции экзокринных желез;
  • нарушение электролитного обмена;
  • поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

В современной классификации выделяют:

  • Классический муковисцидоз:
    • с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания);
    • с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания);
    • неуточненный – неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз.

    Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.

    Симптомы в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

    • у новорожденных к основным симптомам относят рвоту с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота, продолжительную обструктивную желтуху, кишечную (мекониевую) непроходимость, выраженный сосудистый рисунок на коже живота, интоксикацию, полигиповитаминоз, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемию и гипокалиемию, анемию, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии, недостаточность ферментативной активности желудочно-кишечного тракта (особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм), быстро развивающуюся гипотрофию;
    • у детей дошкольного возраста преобладают бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки, панкреатит, гепатомегалия и др.;
    • у детей школьного возраста в мокроте выделяют синегнойную палочку, бронхоэктазы, симптом «барабанных палочек», нарушение углеводного обмена, наблюдаются полиурия, полидипсия, снижение массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

    Бронхи.jpg

    Альвеолярный мешок здорового человека (слева) и альвеолярный мешок пациента с муковисцидозом (справа)

    Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

    Диагностика муковисцидоза

    Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

    Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови.

    Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7-й день – у недоношенного.
    К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:

    • потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и/или хлора);
    • исследование назальных потенциалов;
    • исследование панкреатической эластазы кала;

    Синонимы: Анализ кала на эластазу 1. Faecal elastase 1. Краткая характеристика определяемого вещества Панкреатическая эластаза Панкреатическая эластаза (эластаза 1) представляет собой протеолитический фермент, катализирующий гидролиз эластина. Синтезируется панкреатическая эластаза ацинарными к.

    Исследование частых мутаций в гене CFTR. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинн.

    Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия. CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN (7771). Перечень исследуемых мутаций м.

    • рентгенография ;
    • исследование функции внешнего дыхания;

    Спирометрия - это неинвазивный метод исследования функции внешнего дыхания, который позволяет оценить состояние легких и бронхов.

    Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов сердца.

    Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

    Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов грудной клетки и средостения.

    Исследование, позволяющее выявлять различные патологии ЛОР-органов.

    Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, селезенка, почки, поджелудочная железа), сосуды брюшной полости и абдоминальные лимфатические узлы).

    Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

    К каким врачам обращаться

    Если у ребенка наблюдаются какие-то из перечисленных симптомов, следует безотлагательно сообщить об этом врачу-педиатру . При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр дает направление в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом. Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует консультаций пульмонолога , гастроэнтеролога и других специалистов.

    Лечение муковисцидоза

    Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

    Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Необходимо обеспечить физическое развитие ребенка согласно возрастным нормам, максимально высокое качество жизни пациента, профилактику осложнений.

    В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому. Такое лечение включает:

    • проведение активной муколитической терапии;
    • назначение бронхолитической терапии (ингаляционных бронходилататоров, в некоторых случаях кортикостероидов);
    • антибактериальную терапию, включая ингаляционную;
    • противогрибковую терапию (по показаниям);
    • лечение гепатотропными препаратами;
    • высококалорийную диету (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание).
    • лапаротомия с резекцией части кишки (в период новорожденности при мекониальном илеусе);
    • полипэктомия (при полипозе носа);
    • постановка порт-системы (венозного катетера, имплантируемого под кожу) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
    • спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции (при портальной гипертензии);
    • плеврэктомия, плевродез (при повторных пневмотораксах).

    При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание пациента в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянный прием антибактериальных препаратов.

    При соблюдении этих условий терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

    Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На их плечи ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком, поскольку терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, постоянно находясь с ребенком, могут оценить изменение в состоянии малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

    Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:

    • абсцессы;
    • ателектазы;
    • пневмоторакс, пиопневмоторакс;
    • гипоксемия;
    • гиперкапния;
    • легочное сердце;
    • желудочное и легочное кровотечение;
    • отечный синдром;
    • сахарный диабет;
    • печеночная энцефалопатия;
    • амилоидоз почек;
    • острая и хроническая почечная недостаточность;
    • фиброз печени, гепатоцеллюлярная недостаточность, желчнокаменная болезнь;
    • неукротимая рвота;
    • диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.

    Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии приводят к еще большему увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

    Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции опасна хроническим воспалительным процессом в легких, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной патологией и аномально высоким содержанием электролитов в поте.

    Вязкий кишечный секрет может привести к мекониальной непроходимости у новорожденных (мекониальному илеусу) и иногда к синдрому мекониевой пробки. У детей старшего возраста и взрослых также могут быть симптомы хронического запора и непроходимости кишечника.

    Другие проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта включают инвагинацию кишечника, странгуляционную кишечную непроходимость, ректальный пролапс, периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного и желудочно-кишечного трактов (включая рак поджелудочной железы), гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, болезнь Крона и целиакию.

    Бесплодие наблюдается у 98% мужчин из-за недоразвития семявыносящих протоков или других форм обструктивной азооспермии. У женщин фертильность несколько снижается из-за вязкого цервикального секрета, хотя многие женщины вынашивают беременность полностью. Исходы беременности для матери и новорожденного связаны со здоровьем матери.

    Другие осложнения включают остеопению/остеопороз, депрессию и беспокойство, хроническую боль, обструктивное апное во сне, почечные камни, диализозависимую хроническую почечную недостаточность, железодефицитную анемию и эпизодические артралгии/артриты.

    Течение заболевания во многом определяется степенью поражения легких. Ухудшение неизбежно, что приводит к истощению и, в конечном итоге, к смерти, как правило, из-за сочетания дыхательной недостаточности и легочного сердца. Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов (95%). Среди других причин выделяют осложнения при трансплантации органов (12%), заболевания печени и печеночную недостаточность (2,3%), травмы (2,1%), суицид (0,8%), другие (1,3%).

    Профилактика муковисцидоза

    Если в семье есть случаи муковисцидоза, то при планировании беременности обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

    В конце ХХ века начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

    1. Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Разраб.: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество. – 2019. – 89 с.
    2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. и соавт. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармакология. – 2015; 12 (5): 589–604.
    3. Aurora P, Gustafsson P, Bush A, et al: Multiple breath inert gas washout as a measure of ventilation distribution in children with cystic fibrosis. Thorax 59:1068–1073, 2004.

    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Читайте также: