Можно ли на узи определить волчью пасть или заячью губу

Обновлено: 01.05.2024

Симптомы расщелины губы, неба, челюсти и их лечение

Код по МКБ-10: Q35 - расщелина неба - волчья пасть
Код по МКБ-10: Q36 - расщелина губы - заячья пасть
Код по МКБ-10: Q37 - расщелина неба и губы

Распространенность расщелины губы, верхней челюсти или нёба у представителей европеоидной расы составляет 1 на 1000 населения. У жителей африканских стран и у афроамериканцев эта аномалия развития редка, но в то же время она часто наблюдается среди коренного населения Америки и уроженцев стран Азии. Расщелина губы, верхней челюсти и нёба чаще наблюдается у мальчиков, в то время как девочки чаще рождаются с изолированным расщеплением нёба.

Различают следующие типы аномалии: расщепление губы («заячья губа»), расщепление губы и верхней челюсти и расщепление нёба; кроме того, аномалия может быть одно- и двусторонней, полной и неполной. Возможны случаи полной расщелины губы, верхней челюсти и нёба, и если такая форма аномалии бывает двусторонней, то говорят о «волчьей пасти».

а) Симптомы и клиника расщелины губы, неба и челюсти. Аномалия развития имеет типичную клиническую картину. Детей грудного возраста с этой аномалией трудно кормить из-за отсутствия смыкания губ, молоко вытекает из носа, часто происходит аспирация его в трахею.

Нарушение глотания и физиологии дыхания приводит к частому развитию инфекций верхних и нижних дыхательных путей. Нарушение функции слуховяых труб обусловливает частое развитие серозного среднего отита, хронического среднего отита и кондуктивной тугоухости. Нарушаются речь, произношение шипящих и свистящих звуков, голос имеет гнусавый оттенок, отмечается нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность. Нарушены прикус и окклюзия. При расщелине губы и нёба дефект всегда затрагивает нос.

б) Причины и механизмы развития. Аномалия, по-видимому, полиэтиологична. Поражение эмбриона происходит вследствие гипоксии, эмбриопатий, вирусных инфекций у матери, действия токсинов, играет роль также наследственная предрасположенность. Наблюдаются семейные случаи с вариабельным доминированием патологического гена.

в) Диагностика. Диагноз ставят на основании типичных изменений лица и результатов исследования с помощью гортанного зеркала.

Подслизистую расщелину нёба часто просматривают. Важно уделить должное внимание незначительным расстройствам речи. Диагностируют расщелину в таких случаях путем пальпации, при которой выявляют дефект в твердом нёбе при целостной слизистой оболочке.

Полное обследование больных с данной аномалией развития проводится с участием хирургов, специализирующихся по операциям на ухе, носу, горле, пластического хирурга, фониатра, стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, с тем чтобы выявить все дефекты и составить согласованный план лечения.

Типичная расщелина губы и нёба:
а Расщелина губы.
б Расщелина верхней челюсти.
в Расщелина губы и верхней челюсти.
г Расщелина верхней челюсти и нёба.
д Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.
е Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.

г) Лечение расщелины губы, неба и челюсти. Хирургическое лечение состоит в закрытии дефекта несколькими слоями тканей с формированием твердого дна полости носа и коррекцией деформации носа. Часто бывает необходимо выполнить несколько операций и провести ортодонтическое и фониатрическое обследование и лечение с учетом типа и протяженности дефекта.

Ниже приводятся оптимальные сроки хирургической коррекции расщелины губы, верхней челюсти и нёба.

• Коррекцию расщелины губы - хейлопластику - выполняют в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.), окончательную коррекцию, если она необходима, выполняют в возрасте 14-16 лет.

• При расщелине губы и верхней челюсти в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют коррекцию губы и ноздрей, а в возрасте 14-16 лет - окончательную коррекцию. Ортодонтическое лечение, если в нем возникает необходимость, начинают с 5-го года жизни.

• При расщелине губы, верхней челюсти и нёба в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют первичную вело- и хейлопластику. Остающийся дефект закрывают в возрасте 12-14 лет, а окончательную коррекцию дефекта губы и носа выполняют в возрасте примерно 16 лет. Логопедическое лечение начинают в возрасте 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной губы - с 6 лет.

• При расщеплении нёба первичную велопластику выполняют в возрасте 5-8 мес. Логопедическое лечение начинают с 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной - с 6 лет. Окончательное устранение дефекта выполняют в возрасте 12-14 лет.

Пластические операции для коррекции речи. Пластическое закрытие расщелины губы, верхней челюсти и нёба направлено также на улучшение речи и артикуляции и дает хорошие результаты в 70% случаев. Тканей, доступных для закрытия дефекта, может оказаться недостаточно, поэтому в некоторых случаях сохраняется нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность, требующая дальнейшей коррекции. Для сужения глотки может понадобиться выполнение нескольких операций.

Суть фарингопластики состоит в восстановлении короткого неподвижного и несостоятельного мягкого нёба, с тем чтобы оно максимально приближалось по функции к нормальному мягкому нёбу.
1. Фарингопластику выполняют с выкраиванием нёбно-глоточного лоскута. Мягкое нёбо сводят с задней стенкой глотки с помощью лоскута из мягких тканей (операция Шенборна-Розенталя или Санвенеро-Розелли).
2. Для устранения протрузии задней стенки глотки используют аутоткани или синтетические материалы с подкреплением валиком Пассавана, образующим выпячивание на задней стенке глотки при сокращении верхнего констриктора.
3. Мягкое нёбо смещают кзади.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.

Чем опасны такие пороки

Врожденные дефекты развития лица ребенка — это одно из самых опасных осложнений беременности. В отличите от конечностей или других органов, пороки этой области даже при современном уровне челюстно лицевой хирургии устраняются плохо, приводя к инвалидности: нарушению зрения, слуха, речи, обоняния.

Лицевые дефекты часто сочетаются с пороками развития других органов или умственной отсталостью. Такие дети умирают в раннем возрасте.

Причины развития внутриутробных пороков лица

Поскольку причины врожденных аномалий детей до сих пор не изучены, ребенок с такими отклонениями может появиться практически в любой семье, вне зависимости от образа жизни, места жительства, количества родов и здоровья родителей.

Причины, существенно увеличивающие вероятность уродств:

Неблагоприятная наследственность. Внешне здоровые родители могут быть носителями различных генных мутаций, проявляющихся у потомства. На эти отклонения приходится 7-8% врожденных патологий.
Спонтанные мутации — нарушения процесса оплодотворения, вызванные случайными, иногда неясными причинами.
Перенесенные во время беременности TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирусная инфекция). Неблагоприятное влияние на развитие плода оказывает вирус гриппа.
Возраст матери старше 35 лет. В организме женщины репродуктивная функция в этот период начинает угасать, и яйцеклетки «перезревают», становясь неполноценными. Их оплодотворение чревато генетическими аномалиями.
Сопутствующие болезни обмена веществ, патологии сердца и легких у матери. Зачатие и развитие эмбриона происходит в неблагоприятных условиях. Мешает гестации необходимость постоянного приема жизненно важных лекарств.
Внешние факторы — проживание в экологически неблагоприятной местности, работа с вредными веществами. Некоторые тератогенные (вызывающие уродства) соединения не выводятся из организма очень долго. К ним относятся формальдегид, бензол, фенол, диоксин, мышьяк.
Прием препаратов, влияющих на развитие ребенка . Часто уродства возникают, если женщина принимает вещества, не рекомендованные во время беременности – успокаивающие, снотворные и даже некоторые обезболивающие средства.
Курение, употребление спиртного и наркотиков. У таких женщин риск рождения ребенка с аномалиями развития лица повышен в несколько раз.

Пациенткам, входящим в эти группы риска, необходим тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности. Но поскольку патологии могут возникнуть без явных причин, такое обследование нужно пройти каждой женщине. В клинике Диана имеется современный УЗ-аппарат, позволяющий досконально рассмотреть личико малыша.

Как формируются пороки лица и неба эмбриона

У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми – лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.

Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.

Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках

Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка

Патология	Проявление	Сопровождающие патологии	Прогноз
Гипертелоризм	Г лаза находятся далеко от переносицы, как у животных	Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью	Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте
Синдром Меккеля	Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле)	Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей	Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни
Краниостеноз	Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой	Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость	При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами
Голопроэнцефалия,	Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью»	Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит	Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно.
Микрофтальмия	Недоразвитие глаз	Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы	Инвалидность
Синдром Тричера Коллинза	Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей	Глухота, судороги, пороки сердца	Дети часто умирают от сердечных патологий
Синдром Пьера- Робена	Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба	Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца	Дети часто умирают или остаются инвалидами
Синдром Крузона	Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица	Нарушения зрения, судороги, пороки сердца	Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией
Синдром Пьера Робена	Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть»	Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей	Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться
Болезнь Дауна	Недоразвитие носовой кости	Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота	Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии
Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона)	Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой	Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет	Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей	Множественные патологии внутренних органов	Дети рано умирают от сопутствующих патологий
Премаксиллярная агенезия	Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза	Недоразвитие головного мозга	Дети умирают сразу после рождения
Макростомия	Расщелина лица	Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота,	Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность

Патологии челюстно-лицевой области, обнаруживаемые на УЗИ, которые можно устранить после рождения ребёнка

Заячья губа – незаращение верхней губы – патология развития, устраняемая с помощью пластической операции. Не влияет на интеллект ребенка и не оставляет последствий.
Волчья пасть – расщелина верхнего нёба. Изолированный дефект, не сопровождающемся другими патологиями, устраняют закрытием расщелины.
Гемифациальная микросомия – недоразвитие одной половины лица. Интеллект не страдает, но ребенку понадобиться целый ряд пластических операций, по исправлению внешности.
Косая расщелина лица – незаращение мягких тканей, идущее от угла рта к области уха. При современной технике проведения пластики дефект можно убрать, проведя несколько пластических операций.

Что делать если на УЗИ обнаружились аномалии лица или челюстей плода

Подозрение на тяжелую патологию всегда приводит родителей в шоковое состояние. Им приходится решать, стоит ли оставлять беременность.

Если у ребенка «заячья губа», записываться на аборт не стоит. В первый год жизни малыша прооперируют и он не будет отличаться от других детей. В остальных случаях, требующих проведения многоэтапных пластических операций, нужно посоветоваться с врачом-хирургом, каким будет успех таких вмешательств. Если женщина все-таки решилась сделать аборт, беременность лучше прервать на маленьком сроке медикаментозным способом.

Поскольку такие патологии могут быть как самостоятельными, так и являться симптомом тяжелых наследственных заболеваний, женщине назначаются дополнительные обследования – анализ околоплодных вод, крови из пуповины, тканей плаценты.

Если обследование показало, что ребенок родится с тяжелым наследственным недугом, родителям нужно решиться, стоит ли производить на свет больного малыша. На этот вопрос каждый отвечает сам, но прислушаться к мнению врачей в любом случае будет не лишним

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН

2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
- Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
- Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
- PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
- Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние

(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ. (Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции. (Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).

2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:

• Исследование носа, губы и нёба плода:
о Косой фронтальный срез через мягкие ткани носа и рта называют snout view (англ, snout - «мордашка»):
- В норме видны округлые носовые отверстия и интактная верхняя губа
о Профиль плода в средней сагиттальной плоскости:
- Видны интактное нёбо и нормально сформированная носовая кость
о Поперечный срез через альвеолярный отросток (не входит в число стандартных плоскостей): используется для исследования твердого нёба
о 3D УЗИ - дополнительный метод исследования:
- Исследование в нескольких плоскостях дает преимущества для визуализации дефекта нёба
- Объемная поверхностная реконструкция позволяет лучше оценить анатомию в целом
о При изолированном PH информативна МРТ

• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
- Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода

• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена

• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
- Объемное образование ниже носа плода
- Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
- Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей

• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
- Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
- Уплощенный дисплазированный нос
- Смещение верхней челюсти кзади

• Изолированная PH:
о Вовлечена только дорсальная часть нёба (твердого и мягкого)
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной и сагиттальной плоскостях:
- Наиболее характерный признак - жидкость, поступающая в полость носа через дефект нёба
о Акустическая тень от твердого нёба может затруднять диагностику:
- В таком случае информативны 3D УЗИ и МРТ плода
о Часто сопровождается гипогнатией
о В тяжелых случаях сопровождается многоводием:
- Западение языка через дефект нёба препятствует заглатыванию околоплодных вод

• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
- Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
- Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
- Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
- В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть

• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
- Т13 > Т18
- ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
- PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
- Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
- Синдром Тричера Коллинза

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
- ↑ риска анеуплоидии
- ↑ риска синдромов
- Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
- 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
- Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
- Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
- Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба

4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения

в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации

2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- РГ ± PH (6-я неделя эмбриогенеза):
Нарушение слияния медиальных носовых отростков друг с другом и с верхнечелюстными отростками
- Изолированная PH (7-10-я недели эмбриогенеза)
Нарушение слияния вторичного нёба с первичным:
- Центральная РГ или PH (4-я неделя эмбриогенеза)
Нарушение формирования лобно-носового отростка
о Внешние факторы риска РГ или PH:
- Табакокурение, употребление алкоголя
- Органические растворители, сельскохозяйственные химикаты
- Дефицит питательных веществ - фолатов, цинка
- Производные ретинола и противосудорожные препараты
- Диазепам, фенитоин, фенобарбитал
• Генетические факторы:
о РГ ± PH входят в структуру >200 генетически обусловленных синдромов
о Изолированная PH входит в структуру >400 генетически обусловленных синдромов
о При Т13 или Т18 практически всегда обнаруживают другие пороки развития
• Сопутствующие аномалии:
о РГ ± PH (данные по живорожденным):
- Изолированные - 70% случаев, в сочетании с другими пороками развития - 30%
о Изолированная PH (данные по живорожденным):
- В структуре известных синдромов - 27% случаев

(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются срединная РГ, плоский гипоплазированный нос и близко расположенные глаза (гипотелоризм). Также у плода обнаружена алобарная ГПЭ. Кариотипирование не выявило отклонений от нормы.
(Справа) Фотография новорожденного подтверждает пренатальный диагноз. Родители ребенка сделали выбор в пользу симптоматической терапии, ребенок умер через 2 нед. после рождения. Срединная РГ или PH часто сопровождается аномалиями развития срединных структур головного мозга, обычно - вариантами ГПЭ. Оба дефекта связаны с Т13. (Слева) Профиль лица плода. Подбородок уменьшен, кзади от интактного альвеолярного отростка виден заполненный жидкостью дефект задней части нёба. Изолированная PH тесно связана с гипогнатией.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного с дефектом дорсальной части мягкого нёба и уменьшенным подбородком. Поскольку у новорожденного имелась обструкция дыхательных путей, был введен назальный воздуховод. (Слева) МРТ плода с гипогнатией и подозрением на сопутствующую PH. Отмечается выпадение языка через дефект в задней части нёба. Передняя часть альвеолярного отростка интактна. Наличие в дыхательных путях ниже уровня языка жидкости позволяет предполагать тяжелую патологию дыхательных путей у новорожденного.
(Справа) КТ с реконструкцией в сагиттальной плоскости. Визуализация дефекта совпадает с данными, полученными при МРТ. Язык смещен кверху через дефект нёба. Границей дефекта является твердое нёбо.

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод

2. Демографические особенности:
• Пол:
о М > Ж при РГ ± PH:
- >2:1 у европейцев и японцев
о М > Ж при изолированной PH
• Этническая принадлежность:
о РГ±РН:
- 1:600 среди азиатов
- 1:1000 среди европеоидов
- 1:2500 среди афроамериканцев
о Частота изолированной PH выше в Канаде, Северной Европе
• Эпидемиология:
о Общемировая частота - 1:700 детей, рожденных живыми
о У 80% новорожденных с РГ присутствует PH

3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи

4. Лечение расщелины верхней губы и неба:
• Мультидисциплинарный подход к лечению:
о Пластическая челюстно-лицевая хирургия, ортодонтическое и стоматологическое лечение
о Оториноларингология, логопедия, аудиология
о Консультирование, психологическая помощь
• Предхирургический назоальвеолярный молдинг (ПНАМ):
о Фиксирующий пластырь на губе ± устройство, вводимое в ротовую полость:
- Назальный стент, эластические ленты, устройство для альвеолярной дуги верхней челюсти
• Хирургическое лечение:
о Пластику РГ обычно проводят в возрасте 2-3 мес.
о Пластику PH обычно проводят в возрасте 9-12 мес.
о Пластика широких дефектов требует этапной хирургии и более длительного ношения устройств для ПНАМ о Количество оперативных вмешательств:
- Одна операция - 5% случаев; две - 71%; три - 22%; >четырех - 2%
• Технология будущего - эндоскопическая фетальная хирургия:
о Заживление кожи и костной ткани плода с минимальной выраженностью рубцовых изменений и костных мозолей
о В настоящее время подобные вмешательства проводятся только при жизнеугрожающих состояниях

д) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ

е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021

Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования

Расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба — один из наиболее частых врожденных пороков развития, поражающий 1,4 на тысячу новорожденных в мире. Показаны значительные колебания в частоте в разных этнических группах: около 1,7 на 1000 у японцев, 1,0 на 1000 у белых и 0,4 на 1000 у афроамериканцев. Сравнительно высокие показатели также наблюдают среди некоторых североамериканских популяций азиатского происхождения, например среди индейцев юго-запада Соединенных Штатов и западного побережья Канады.

Показатель конкордантности составляет приблизительно 30% у однояйцовых и приблизительно 2% (такой же, как и риск для сибсов) у разнояйцовых близнецов. Расщелина губы/нёба обычно этиологически отличается от изолированной расщелины нёба без расщелины губы, появляющейся вследствие неправильного слияния фронтального и максиллярного отростков приблизительно на 35-е сут гестации. Около 60-80% больных с расщелиной губы и нёба — мужчины.

Расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба гетерогенна и включает формы, в которых расщелина представляет только один из признаков синдрома и сочетается с другими аномалиями — синдромальные расщелины губы, а также формы, не связанные с другими врожденными дефектам — несиндромальные расщелины. Синдромальные расщелины могут наследоваться как менделирующее моногенное заболевание или вызываться хромосомным заболеванием (особенно трисомия 13 и 4р-) или тератогенным воздействием (краснушная, талидомидная или противосудорожная эмбриопатии).

Несиндромальные расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба также могут наследоваться как моногенное заболевание, но чаще встречаются как спорадические случаи в некоторых семьях или проявляя определенную степень семейного накопления без очевидного менделирующего типа наследования в других. Один из признаков при многофакторном наследовании — то, что риск повторения тем выше, чем больше больных родственников в семье. Другой признак многофакторного наследования — риск заболевания у родственников более пораженного пробанда выше, чем риск для родственников слабопораженного.

На самом деле, в семьях с изолированным случаем расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба отмечено увеличение риска повторения с возрастанием тяжести проявлений у пробанда, от одностороннего до двустороннего, и от изолированной расщелины губы до расщелины губы с расщелиной нёба. Объяснение для всех этих наблюдений — большая тяжесть болезни и большее число больных родственников у пробанда — указывают на наличие большего числа аллелей, предрасполагающих к болезни в семье.

Прогресс в определении генов, ответственных за многофакторную несиндромальную расщелину губы с расщелиной или без расщелины нёба, исходит из исследования редких моногенных форм синдромальной расщелины. Это Х-сцепленная расщелина с анкилоглоссией (укороченной уздечкой языка) и две формы аутосомно-доминантной расщелины, связанная с отсутствием зубов и сочетающаяся с бесплодием и аносмией (отсутствием обоняния).

Три менделирующих формы синдромальной расщелины вызваны мутациями в двух генах фактора транскрипции, ТВХ1 и MSX1, и в гене FGFR1, кодирующем сигнальную молекулу клетки. Поразительно то, что ряд редких мутаций обнаружен во всех трех этих генах у пациентов различного этнического происхождения с несиндромальной расщелиной губы с расщелиной или без расщелины нёба. Частота мутаций у пациентов оказалась приблизительно 5% для ТВХ1, приблизительно 2% для MSX1 и 1% для FGFR1. В некоторых случаях при обследовании остальных членов семьи можно обнаружить больных с более типичной симптоматикой синдромов, связанных с мутациями в данных генах.

Другой ген фактора транскрипции, IRF6, мутации в котором вызывают синдромальную форму расщелины губы, известную как синдром Ван дер Вуда, также задействован в развитии несиндромальной расщелины. При синдроме Ван дер Вуда у 85% пациентов имеются ямочки на нижней губе, но у 15% может оказаться только раздвоенная губа или нёбо. Тем не менее весьма вероятно, что перечисленные гены представляют только часть общего генетического вклада в развитие данного врожденного дефекта и что существует выраженная локусная и аллельная гетерогенность. Неизвестно, какая часть больных имеет дефект, вызванный редкими аллелями в дополнительных единственных локусах или многофакторными взаимодействиями более частых аллелей во многих локусах.

Наконец, хорошо доказанный фактор риска для расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба — курение матери. Риск, связанный с этим фактором окружающей среды, сам может иметь генетическую основу из-за генетических изменений у матери или плода, изменяющих метаболизм загрязняющих веществ, производимых табачным дымом.

Секвенирование генов, вовлеченных в формирование расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба, может дать полезную информацию семьям, нуждающимся в генетическом консультировании, особенно когда есть семейный анамнез по некоторым аномалиям, включая язык, зубы, обоняние или бесплодие. Тем не менее методы обнаружения мутаций ограничены недостатком знаний пенетрантности всего спектра мутантных аллелей, которые могут присутствовать во всех четырех локусах. При отсутствии любой специфической информации, относящейся к участию конкретного локуса или мутации, единственный способ, доступный для генетического консультирования, — расчет эмпирического риска.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Хейлосхизис – аномалия строения верхнего нёба и губ у людей. Заячья губа и волчья пасть встречается у 0,4% новорождённых, на УЗИ плода их диагностируют не всегда, чаще выявляют уже после рождения.

Симптомы волчьей пасти и заячьей губы

Волчью пасть и заячью губу объединяют одним понятием – хейлосхизис. Обычно дефекты сочетаются, развиваются во внутриутробном периоде до 8–10 недели беременности. С дефектом рождается 1 новорождённый из 1000, чаще страдают мальчики. Болезнь видна уже после родов, так как характерно выглядит.

Симптомы волчьей пасти:

видимые нарушения нёба;
нарушение дыхания, процесса кормления;
задержка в развитии и росте из-за нехватки кислорода;
с возрастом – расстройства речи, психические отклонения.

Признаки заячьей губы:

видимая расщелина на верхней (реже – нижней) губе по центру или с двух сторон;
нарушение функции сосания у грудничков;
с возрастом – дефект прикуса, нарушение функции жевания, речевого развития;
отставание в психическом и физическом развитии.

Классификация дефекта

Расщелину верхней губы изолированно диагностируют редко, чаще сопровождается волчьей пастью, деформациями носа.

односторонняя – обычно возникает слева от средней линии;
двухсторонняя – слева и справа, сформирован выступающий вперёд межчелюстной отросток;
полная – расщелина уходит от верхней губы к носу;
неполная – углубление, не затрагивающее носовую полость.

Виды волчьей пасти:

скрытый тип – расщепление тканей мышц с сохранением целостности слизистых полости рта;
неполный – расщелина мягкого и частично твердого нёба;
полный – глубокая срединная расщелина до резцового отверстия;
сквозной – односторонний или двусторонний раскол твердого и мягкого нёба.

В 75% случаев врожденной патологии встречается одностороннее левое незаращение. Реже диагностируют двухсторонний дефект.

Причины возникновения патологии

Дефект формируется до 10 недели беременности в результате мутирования TBX22-гена, отвечающего за закладку черепа плода. Когда образуется челюстно-лицевой отдел, мягкие ткани губы и нёба не срастаются, появляется отверстие или раскол.

Наследственность. Риск патологии возрастает на 7%, если у близких родственников ребёнка есть аналогичное заболевание.
Вредные привычки. Алкоголь, наркотики, курение, некоторые виды антибиотиков.
Инфекционные болезни у матери в период беременности.
Возраст родителей. Шансы на развитие дефекта выше, если одному или обоим родителям больше 40 лет.

Доказана связь воздействия радиационного излучения с формированием уродства, а также разницы в возрасте между родителями – если она больше 20 лет, на 7–10% увеличивается риски рождения ребёнка с такой патологией.

К какому врачу обратиться?

При выявлении дефекта обращаются к хирургу, который определяет оптимальное время для операции.

Учитываются такие особенности:

выраженность эффекта;
месторасположение;
возраст и вес ребенка.

Диагностика

Во внутриутробном периоде дефект у плода можно заметить в 14 недель беременности. Но если лицо закрыто руками или эмбрион повёрнут к датчику спиной, патологию сложно выявить. Диагноз ставят только после рождения при осмотре новорожденного.

Для исключения сопутствующих пороков проводят такие мероприятия:

поэтапная проверка развития ребенка для выявления проблем со слухом, дыханием;
проверка зрения.

Когда в семье есть случаи хейлосхизиса у ближайших родственников ребенка, выполняют прицельное УЗИ – однократное или повторное.

Методы лечения волчьей пасти и заячьей губы

Дефект устраняют при помощи оперативного вмешательства , пластическая хирургия позволяет восстановить нарушенные функции челюсти, улучшить внешность ребенка.

Пластику на мягком нёбе проводят не ранее 3-месячного возраста, на твердом – в 1,5 года.

Лучшие периоды для хирургического вмешательства: 6–8 месяцев, 2–12 лет. Если она проведена в первые недели от рождения, нос и верхняя губа формируются правильно. Но велики риски потери крови во время операции. После 2 лет темпы роста костной ткани снижаются.

При двустороннем дефекте рекомендуют лечение только после 6 месяцев. Костные и хрящевые структуры при волчьей пасти корректируют в возрасте 4–6 лет. Финальную пластику выполняют после 15–16 лет, когда кости перестают расти.

Используют 3 методики:

Однократное хирургическое вмешательство возможно в легких случаях. При выраженной патологии может потребоваться повторная пластика.

Жизнь после операции

В зависимости от тяжести аномалии и наличия сопутствующих пороков может потребоваться до 7 оперативных вмешательств.

В послеоперационном периоде:

ребёнок получает антибиотики и анальгетики;
швы ежедневно обрабатывают антисептиком;
после приема пищи обязательно полоскание рта;
в носовые ходы устанавливают специальные трубки или тампоны, чтобы предотвратить растяжение и деформацию тканей;
со второй недели после операции проводят массаж нёбной области для усиления кровоснабжения;
руки маленьких детей фиксируют шинами или повязками, чтобы исключить повреждение швов.

Если предстоит 2 операция, ее назначают не ранее, чем через 12 месяцев после первой. Из стационара маму с ребёнком выписывают через 2–3 недели в зависимости от состояния пациента.

Прогноз

В целом прогноз патологии благоприятный, особенно, если у человека нет сопутствующих пороков. После проведения операции дефект нёба закрывается, при наличии заячьей губы расщелина сшивается, дополнительная пластика губ улучшает их форму и размер. Через несколько недель после вмешательства восстанавливается пищеварительная и дыхательная функция.

В рамках комплексного лечения ребёнка наблюдают такие специалисты:

ортодонт исправляет прикус;
логопед корректирует речь;
отоларинголог разрабатывает программу для снижения рисков поражения верхних дыхательных путей;
детям старшего возраста может потребоваться помощь психолога до и после операции.

Хейлохизис не угрожает жизни, но если не начать своевременное лечение, ребёнок с волчьей пастью будет существенно отставать в развитии как умственном, так и физическом.

Чем опасно заболевание?

У детей с волчьей пастью и заячьей губой могут возникнуть такие трудности:

Питание. Расщелина в нёбе или губе приводит к тому, что еда, особенно жидкая, заливается в нос. В аптеках можно найти специальные соски для кормления таких детей, в тяжелых случаях питание вводят через носовой зонд.
Формирование зубов. В старшем возрасте у детей формируется неправильный прикус, пережевывание пищи нарушено, это грозит проблемами с ЖКТ.
Ушные инфекции. При разрыве или расщелине в верхнем нёбе образуется застой жидкости в среднем ухе. Такие дети часто страдают отитами и даже потерей слуха.
Затрудненная речь. Из-за особенностей строения верхней челюсти речь может быть гнусавой, невнятной.
Стоматологические патологии. Зубы растут неправильно, развивается кариес.
Инфекции дыхательных путей. Полость носа и рта соединена, воздух, попадая сразу в лёгкие, не прогревается, дети подвержены бронхитам, ларингитам, пневмониям.
У взрослых возникают комплексы относительно внешности. Снижается скорость социализации.

Современные методики избавляют детей с заячьей губой от аномалии за одну или несколько операций в зависимости от выраженности дефекта. К возрасту полового созревания ребёнок ничем не отличается от сверстников как в физическом, так и умственном плане.

Читайте также: