Как жить с белой кожей

Обновлено: 04.05.2024

— Витилиго у меня с рождения. Лет до шести меня водили по врачам, мы перепробовали все народные средства и даже ездили к бабке снимать порчу. В итоге родные смирились, поняв, что это все бесполезно, и перестали меня мучить.

Мне, можно сказать, повезло: кисти рук, лицо витилиго не затронуло, но есть светлые пряди на голове — такая белая челка. На руках пятна идут от запястья до локтя, также они есть на животе и на ногах. В школе учителя возмущались, зачем мама покрасила мне челку в светлый, но она им все объяснила, и это закончилось. Какой-то реакции от одноклассников я не помню.

Конечно, в подростковом возрасте было неприятие внешности, были комплексы. Я старалась носить максимально закрытую одежду, чтобы не было видно пятен, пользовалась автозагаром. Витилиго еще отражается на образе жизни — лучше не загорать, потому что можно моментально получить ожоги. В детстве я вечно ходила обгоревшая.

В личной жизни, с друзьями проблем не было. Напрягали только незнакомые люди, которые могли рассматривать меня на улице. Но чем старше становишься, тем меньше волнует, что там подумают другие. Раньше я прятала пятна при взгляде посторонних, а сейчас, когда меня разглядывают, смотрю прямо в глаза — интерес ко мне моментально отпадает.

Теперь у меня другая проблема: я переживаю за дочку, как она будет справляться с теми же ситуациями, которые были у меня. Она родилась тоже с белой челочкой. Пока ей четыре года, и она не задает никаких вопросов, только говорит: «У мамы белая челочка — и у меня». Муж на все это реагирует спокойно: говорит, что ему две такие красотки достались.

«Механизм появления витилиго связан с тем, что меланоциты — клетки, которые производят меланин, — разрушаются организмом вследствие аутоиммунной реакции», — объясняет к.м.н. доцент кафедры кожных болезней и косметологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, председатель общества по изучению витилиго Валентина Петунина. Сами причины возникновения заболевания до конца не изучены. Среди главных факторов, которые могут спровоцировать развитие витилиго, — генетическая предрасположенность. «Наука еще не выделила конкретные гены, конкретную мутацию, отвечающую за развитие витилиго, — рассказывает Петунина. — Тем не менее у многих наших пациентов — семейный анамнез заболевания. Необязательно витилиго будет передаваться от родителей к детям, оно может проявляться и через поколение. Одним из триггеров развития витилиго является стресс. Также триггером заболевания может послужить какая-то травма — опять же, если есть генетическая предрасположенность. Поэтому людям с витилиго не рекомендованы некоторые косметологические манипуляции, использование бытовой химии без перчаток, немедицинские татуировки».

Валентина Петунина, к.м.н. доцент кафедры кожных болезней и косметологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, председатель общества по изучению витилиго

Также дерматологи крайне не рекомендуют людям с витилиго находиться на солнце. Петунина подчеркивает: «У пациента отсутствуют меланоциты в очагах витилиго, то есть эта область беззащитна перед солнечными лучами. Максимально вредное воздействие пациент получает именно в этих зонах».

«При нахождении на солнце белые пятна на коже начинают сгорать, происходит гиперемия. Даже с солнцезащитным кремом идти на солнышко и загорать все равно нежелательно. Просто на улицу ходить с солнцезащитным кремом можно, но лежать на солнце — противопоказано», — рассказывает врач-дерматолог МСЧ АО «Международный аэропорт “Внуково”» Виктория Горбачева. Еще один фактор развития витилиго может быть связан с щитовидной железой, а предвестником дебюта заболевания может быть необычная родинка, объясняет Горбачева: «В большой части случаев витилиго предшествуют заболевания эндокринной системы. Еще бывает, что при осмотре мы можем увидеть у пациентов специфическую родинку — вокруг обыкновенной коричневой родинки образуется белое пятно. Это называется „галоневус“. Чаще всего он проявляется перед витилиго».

Если заболевание проявилось у ребенка, Третьякова советует родителям быть рядом в моменты адаптации и напоминать о недопустимости нарушения границ: «Самое главное — говорить ребенку, что никто не имеет права осуждать его за внешность, напоминать, что он может не отвечать на неудобные вопросы окружающих, может говорить им, что не готов рассказывать свою историю. Дети могут быть жестоки и с причиной, и без нее. Важно, чтобы родители были рядом в сложные моменты адаптации, а также чтобы социальная система — сад и школа — брала курс на толерантность».

«Конечно, придется учиться жить с этим заново»

Дарья, 31 год

— Витилиго появилось у меня 14 лет назад. Мне было 17, я поступала на первый курс института. Было непонятно, из-за чего это началось — просто появились пятна на бедрах, которые начали разрастаться. Сейчас витилиго у меня даже на лице, вокруг глаз.

Врач сказал мне, что об этом заболевании очень мало информации. Я покупала какую-то мазь в аптеке и пробовала лечиться народными средствами, но потом перестала чем-либо пользоваться — ничего не помогало.

Конечно, появились комплексы. Я плакала, очень сильно переживала, пользовалась тональником, чтобы все это замазать. Некоторые невоспитанные однокурсники спрашивали меня: «Ты что, в очках загорала? Что у тебя за пятна?» Конечно, мне было неловко, хотелось отвернуться, спрятаться… Просто это такая ситуация: вот ты живешь 17 лет с одной внешностью, а потом раз — и она меняется совсем не по твоему желанию. Конечно, придется учиться жить с этим заново.

Принять себя мне помог мой парень. Когда я начала с ним общаться, он дал мне возможность поверить, что я особенная, что в моих пятнах нет ничего такого. Первое фото с витилиго в Instagram я выложила в 2018 году, когда мне кто-то написал в директ: «Что у вас с лицом?» И я решила выставить фотографию без фильтров, без всего, и подписать, что у меня витилиго и что это не заразно. Многие знакомые, увидев фото, писали мне, что даже не замечали моих пятен и не обращали на них внимания. В общем, все отреагировали адекватно.

Сейчас ко мне обращаются многие люди с такой же проблемой, как у меня, особенно те, у кого это недавно: «Вы такая жизнерадостная девушка, как вы справляетесь? Вот у меня депрессия из-за этого…» Мне приятно, что я делюсь опытом: может, это кому-то поможет. А если мне пишут что-то о том, что появилось какое-то новое лечение от витилиго, я сразу закрываю диалог. Я уже приняла этот факт и лишнюю надежду себе давать не хочу.
Только время поможет принять себя. «Смириться» здесь слово неподходящее, именно принять. Мне на это понадобилось пять лет.

Анастасия Третьякова, клинический психолог Медико-психологического центра индивидуальности

«Конечно, так, как, например, артериальная гипертония, витилиго не влияет на состояние здоровья. Но это серьезное нарушение качества жизни. Витилиго может являться также маркером каких-то других аутоиммунных заболеваний у пациентов. Если витилиго только появилось у человека, это повод пройти полноценное обследование и регулярно следить за своим здоровьем, — обращает внимание Валентина Петунина. — В последние пять лет проводятся исследования в области новых препаратов от витилиго. Это связано с тем, что в дерматологию приходит новый класс лекарств — применение ингибиторов янус-киназ (JAK). Сейчас опубликованы результаты международных исследований фазы IIB, их проводила компания Pfizer. Мы надеемся, что в следующей фазе испытаний примет участие и Россия». Как говорит Валентина Петунина, фармакологическое лечение витилиго может быть гораздо успешнее, чем существующие сейчас механические способы воздействия на участки кожи для уменьшения яркости пятен, так как лекарственные препараты могут влиять непосредственно на природу заболевания.

«Что касается народных средств при лечении кожных заболеваний — это больше как самовнушение, — указывает Горбачева. — Народная медицина при лечении витилиго, мне кажется, совершенно неэффективная история».

Виктория Горбачева, врач-дерматолог МЧС АО «Международный аэропорт “Внуково”»

Людям, которых беспокоят взгляды окружающих, клинический психолог Медико-психологического центра индивидуальности Анастасия Третьякова советует научиться отстаивать свои границы: «Необходимо научиться самому воспринимать свое тело как полноценное и уникальное. Самое важное — понять, что окружающих не должно волновать тело других». Построение самооценки — сложная внутренняя работа, говорит Третьякова: «Это связано не только с витилиго. Это связано с любыми отклонениями от стандарта. Сейчас есть большое количество направлений, в том числе и бодипозитив, которые говорят нам, что все наши пятнышки, все какие-то родинки — это все делает нас особенными. Надо постоянно говорить себе: „Несмотря на то, что мое тело неидеально, я чувствую себя хорошо, я чувствую себя счастливой“. Пациентам с витилиго я могу еще посоветовать посмотреть биографии известных людей с этой проблемой — что они говорили о своем заболевании. На самом деле, самый сложный навык — умение в любом состоянии чувствовать себя хорошо».

Елена Анюхина, клинический психолог ГБУ «Московская служба психологической помощи населению»

«Психотерапия в случае неприятия себя при витилиго направлена на поиск уникальности пациента, — рассказывает клинический психолог ГБУ “Московская служба психологической помощи населению” Елена Анюхина. — Вместе с человеком мы ищем, в чем уникален именно он, без сравнения с другими людьми. Возможно, у людей с подобным заболеванием возникают и социальные фобии, когда человек считает, что другие думают о нем как-то не так, что он какой-то не такой из-за своего заболевания. Мы начинаем эти мифы убирать. Проводим социальные эксперименты, предлагаем клиенту знакомиться с другими людьми, общаться с ними. Это как коучинговая работа. Через практику человек сталкивается с источником страха и понимает, что люди оценивают не только внешнее, но и внутреннее. И также мы занимаемся реализацией: где этот человек может себя проявить? Некоторые занимаются фотографией или идут в модели, потому что это что-то интересное, особенное. Либо этот человек может реализовать какой-то проект по поддержке — обычно, если есть какая-то проблема, то здорово транслировать истории преодоления: я смогла вот это принять и научу вас, как это делать».

«Когда я перестала замечать свои пятна, окружающие тоже как будто перестали их замечать»

Мария Внукова

— Витилиго проявилось у меня в восемь лет. Я тогда очень сильно переживала из-за развода родителей — на этом фоне и возникли пятна. Когда поставили диагноз, никто из родных не знал, что делать: это и сейчас малоизученная болезнь, а тогда тем более. В Украине и странах постсоветского пространства никакого лечения не было.

В подростковом возрасте пробовала лечиться сама, используя народные средства — их я находила в интернете. У меня были очень сильные комплексы по поводу внешности, я думала, что не смогу рассказать о витилиго кому-то постороннему. В школе у меня была единственная подруга, которая знала об этой проблеме, а если кто-то из непосвященных замечал мои пятна, мне хотелось просто провалиться сквозь землю.

В какой-то момент я начала работать над собой. Я поняла, что хочу быть счастливой. Не просто быть «как все», обычной, а именно счастливой. Я начала слушать лекции по психологии, углубляться в эту тему. Меня поддерживали мои друзья, знающие о проблеме, они говорили мне, что витилиго — это красиво. Потом я открыла для себя, что как мы к себе относимся, так к нам относятся и другие. Когда я перестала замечать пятна, все окружающие тоже как будто перестали их замечать. Для меня это было немного шоком: оказывается, всем все равно, у всех свои проблемы. Я поняла, что нужно жить полноценной жизнью — так, как хочется тебе.

Мария Внукова

Когда во взрослом возрасте я стала носить открытые вещи и перестала стесняться себя, не было ни одного случая, чтобы кто-то подошел и что-то спросил о моих пятнах. Новые знакомые могут поинтересоваться, что это, — тогда я в шутку отвечаю, что у меня ген пантеры, поэтому я в пятнах. Если продолжают расспрашивать, то, конечно, объясняю, что это витилиго.

С детства я мечтала быть моделью, но думала, что пятна станут преградой. Когда мне было 22 года, я решила записаться в модельную школу. Я просто поняла, что если я не сделаю это сейчас, то в 40 лет я точно пожалею. Так как была зима, поначалу мне удавалось скрывать пятна — я еще немного переживала из-за них. Все поменяла одна съемка: в Москве родители девочки с витилиго организовали фотосессию для нее и пригласили меня тоже поучаствовать. Это была моя первая открытая съемка с витилиго. И с того момента мне стало еще легче, еще свободнее.

Я все равно долго думала перед тем, как выложить фотографии с той съемки в Instagram. А когда я решилась, мир перевернулся — но в хорошем смысле слова. Я ожидала негатива от подписчиков, но было столько комментариев — и все хорошие, — что я была просто в шоке. Это было стимулом продолжать дальше любить себя и учиться жить.

— С солнцем у меня отношения крайне сложные. Я отношусь к числу людей с очень бледной тонкой кожей, так что во время пребывания на пляже она не темнеет, а элементарно обгорает, чтобы потом слезть с тела здоровенными кусками так, словно я не человек, а змея, сбрасывающая наружный покров.

Особенно это смешно, если посмотреть на моих родственников: мама и брат у меня от природы смуглые, я же унаследовала папину бледность.

В результате во время пубертатного периода, который, как все знают, характеризуется в том числе повышенной неуверенностью в себе, отдых на море в компании смуглого брата и еще более смуглой мамы неизменно превращался для меня в поле битвы с шутниками. Граждане, не отличающиеся этичностью, подходили к нам и живо интересовались: «А почему она у вас такая белая? Мадам, вы свою девочку в холодильнике держите? Ой, смотри, призрак-пляжа, дуновение из склепа», — ну, и все в таком роде.

В результате лет до двадцати я с упорством достойным лучшего применения предпринимала тщетные попытки хотя бы немного загореть. Эффект получался спорным. В лучшем случае я немного розовела, в худшем — спала стоя, обмазанная Пантенолом (кстати, говорю как знаток — эта мазь лучше всего успокаивает обгоревшую кожу).

Когда я подросла и поумнела, то поняла, моя цель — не загорать, а избегать возможности обгореть, ну и к тому же я выяснила, что белый цвет — это не так уж плохо. К примеру, он отлично способствует заведению курортных романов: мужчины, видящие тебя на пляже, думают, что ты только что приехала и у них масса времени для ухаживаний.

На фото: в прошлом году в Камбодже в конце отпуска, не обгорела, миссия удалась!

Таким образом посещение пляжа теперь проходило в строго отведенные часы: до 11.00 и после 16.00, вылезая из воды, я стремглав бежала в тень, откуда с тоской смотрела за своими друзьями, нагло играющими в пляжный волейбол. К сожалению, не обгорать тоже не всегда получалось. Скажем, вздремнешь на лежаке под зонтиком во вроде бы безопасные 10 утра, а тень передвинется, и вот, пожалуйста, красные печеные ноги, как на картинке ниже.

На фото: в Китае на острове Хайнань, задремала на лежаке, тень передвинулась и обгорели ноги и лицо

Солнцезащитные крема для тела, как выяснилось, тоже «не все одинаково полезны», и даже фактор защиты 50 не всегда спасает — именно под ним я умудрилась, к примеру, начисто сгореть на Кипре: друзья и знакомые не верили, что это возможно, и потому убедили меня поторчать с ними на пляже лишние полчаса.

На фото: лишние пол часа на солнце на Кипре в июле, мне 26, вроде бы уже умная и рассудительная.

При этом понять, сгорела я или нет, можно лишь через два часа после того, как я ушла с солнца. Дело в том, что при любом контакте с солнцем (даже в городе) моя кожа мгновенно розовеет, после краснота или сходит на нет, или же я обливаюсь любимым Пантенолом.

При таких природных данных мне бы носить чадру или жить в Исландии, но, к сожалению, я люблю море, а от зимних поездок в Азию отказаться в принципе не в состоянии, да и сидеть, спрятавшись от солнца в тени, когда хочется заняться серфингом или поиграть во фрисби, — это, поверьте, очень печально. Собственно, методом проб и ошибок к 33 годам я нашла свой рецепт не только не обгорать, но даже слегка подрумяниваться на солнце.

До поездки и во время нее: БАДы

Сразу скажу, я человек — верующий, в том смысле, что уже около двух лет убежденный последователь приема БАДов. Во время последней поездки в Тай открыла для себя Imedeen «Оптимизатор Загара». Обычные таблетки коричневого цвета, без вкуса и запаха, в составе средства икопин, каротиноиды, витамины C и E, лецитин, а также масла: пальмоядровое и кокосовое. Прием БАДом (дважды в день) нужно начинать за две недели до выхода на пляж, а затем продолжать все время отпуска.

В отличие от других БАДов после приема Имедина никаких неприятных ощущений (типа подташнивания или же сухости во рту) не возникает, так что прием средства очень комфортный. Главное, забывать и не пропускать дни, но тут помогает напоминалка на iPhone.

Теперь об эффекте. Во-первых, кожа после принятия БАДов становится более увлажненной и, как следствие, более гладкой (вначале я, кстати, решила, что это эффект от тайского воздуха такой), потому мелкие мимические морщинки, обычно проявляющиеся вокруг глаз после пребывания на солнце, на этот раз не появились и не испортили настроение.

На фото: лицо крупным планом, морщинки не проступили

Во-вторых, я не обгорела, хотя этому многое способствовало. Ну, хотя бы то, мы постоянно перемещались по острову на скутере, а именно во время поездок на мотобайке чаще всего сгорают руки и голени. Ну, и самое приятное, я начала темнеть. Во время нахождения на солнце кожа, конечно, розовела, но вечером краснота уходила и на ее месте образовывался нежно-персиковый загар.

На фото: я на пляже, уже подзагоревшая, но пока с краснотой, которая спадет вечером.

До состояния шоколадки, конечно, не дошла, но аристократично-мертвенная бледность спала, загар получился не истерично-розового, а скорее персикового оттенка, так что по возвращении на родину знакомые даже удивились моему неожиданно румяному виду.

На фото: в конце отпуска

Средства для защиты от солнца

Методом проб и ошибок несколько лет нашла самую, на мой взгляд, надежную и приятную защиту от солнца: солнечные эмульсии для тела и лица Sisley Super Fluide Solaire Corps SPF 30 .

В отличие от средств с фактором защиты 50, тридцатки от Sisley легко наносятся на тело, быстро впитываются, и если обновлять их каждые три часа, то сгореть у меня не получается. Плюс под ними даже моя альбиносоподобная кожа, как ни странно, начинает пусть и не сильно, но темнеть. Стоят средства очень дорого по сравнению с аналогами, но стоят потраченных денег.

Под номером два в моем личном рейтинге — Clinique Body Spray SPF 25 . Средство покорило своей текстурой — она невесомая, кажется, не солнцезащитное средство на кожу наносишь, а просто брызгаешься термальной водой. Отлично подходит для дополнительной защиты кожи, когда находишься на пляже и после купания нужно обновить солнцезащитный крем.

В этом случае Clinique Body Spray SPF 25 — настоящая палочка-выручалочка, потому как наносить его на тело значительно проще и приятнее, чем мучительно размазывать по коже крем, стараясь не пропустить ни одного участка (потому что солнце именно его найдет и сожжет), а потом пол часа ждать, когда же этот крем впитается.

Уход за кожей после пляжа

Еще одно «секретное оружие» белого человека — средства, которые нормальные люди используют после посещения солярия. Белым девушкам вроде меня они как раз показаны после обыкновенного пребывания на солнце. Мой фаворит — Sos Sun Burn Spray — спрей с мятным ароматом. По идее, средство нужно использовать, если ты уже сгорела, но я его наношу на кожу просто после посещения пляжа, так как он мгновенно увлажняет и отлично питает кожу, плюс убирает покраснения, если они не прошли сами собой.

Если же вы отдыхаете в Азии, то после пляжа можно использовать «no name увлажнялки» производства мастеров Тая, Шри-Ланки и Бали на основе алое-вера. Они натуральные, отлично увлажняют, снимают покраснения и не вызывают аллергии, словом, — то, что доктор прописал.

Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.

Материал прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor

Что такое альбинизм?

Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].

Альбиносы в Африке — одна из самых дискриминируемых и незащищенных групп. В некоторых странах, особенно в Танзании, где африканцев с белой кожей больше всего, Мозамбике, Малави и Бурунди распространены поверья, согласно которым колдовские зелья, приготовленные из частей тел альбиносов, обладают магической силой. В этих странах действуют целые банды, которые отрубают конечности альбиносам, оставляя их инвалидами, или убивают их [2]. Согласно другому суеверию, секс с альбиносом может излечить от ВИЧ или СПИДа.

Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.

По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».

Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.

Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.

Признаки и симптомы альбинизма

Светлые кожа, глаза и волосы

Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.

У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.

Вред от солнечного света

Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.

Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.

Нарушения зрения

Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:

нистагм (непроизвольные движения зрачками);
косоглазие;
ленивый глаз (амблиопия);
близорукость или дальнозоркость;
светобоязнь;
астигматизм;
болезни глазного нерва.

Типы альбинизма

Глазо-кожный альбинизм

Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.

За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.

Глазной альбинизм

При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.

Синдром Германски — Пудлака

Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].

Синдром Чедиака — Хигаси

Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.

Синдром Грисцелли

Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].

Как наследуется и передается альбинизм

Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.

Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.

Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.

Можно ли вылечить альбинизм

Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:

полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек, и сразу же обращаться к врачу;
проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода [6];
использовать специальные линзы для защиты глаз.

Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.

Комментарий эксперта

Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor

Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?

У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.

Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.

Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?

Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.

Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.

Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.

Карцинома бывает двух типов.

базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;

плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.

При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.

Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?

Содержание

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.

Что такое наследственные заболевания

Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.

При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.

Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.

Как часто встречается?

Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.

1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.

Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.

Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.

Генетика альбинизма

Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).

Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.

Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.

Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.

В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.

Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.

Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.

Как повысить качество жизни?

К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.

Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.

Зрение

Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.

Альбиносам также могут помочь:

Интеграция в общество и психологические проблемы

Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.

Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.

Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Альбинизм: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Альбинизм (от лат. albus — белый) рассматривается как наследственное заболевание и характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.

Аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тысяч человек на земном шаре и не зависит от этнической принадлежности и пола.

Причины появления альбинизма

Цвет кожи детерминирован генетически. Наличие альбинизма говорит о мутации генов (на настоящий момент описаны 19 генов, отвечающих за появление альбинизма), ответственных за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз. Эти мутации приводят к недостаточной активности фермента тирозиназы, благодаря которой синтезируется аминокислота тирозин, являющаяся основным регулятором производства пигмента меланин – так схематично и очень упрощенно выглядит меланогенез.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному (то есть оба родителя должны являться носителями рецессивного гена) и Х-сцепленному (только в случае с геном GRP143) типам наследования.

Классификация заболевания

Ранее случаи альбинизма разделяли только по внешним (фенотипическим) проявлениям – полный и неполный.

К первому относились все типы альбинизма с выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам – глазные типы заболевания, когда отмечался недостаток пигментации радужной оболочки, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время принята классификация, основанная на генетических аспектах:

Глазокожный альбинизм тип 1А – полное отсутствие пигмента меланина в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – при этом типе синтезируется дефектный фермент тирозиназа, поэтому синтез меланина возможен, но с имеет разную степень выраженности.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – активность синтеза пигмента зависит от температуры тела. Для него характерно падение активности фермента тирозиназы, если температура тела более 37̊С. При этом типе альбинизма преобладают поражения глаз, поскольку их температура всегда выше 37̊С.

Глазокожный альбинизм тип 2 – активность фермента тирозиназы, нормальная, но нарушен транспорт тирозина, в результате чего меланин не синтезируется.

Глазокожный альбинизм тип 3 – встречается только у африканцев, формируется коричневая окраска кожного покрова.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой – синтез пигмента частично нарушен.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – данный тип не удалось связать с какими-либо генетическими нарушениями.

Кроме изолированных глазного и глазокожного типов существуют редкие наследственные синдромы альбинизма, которые связаны с системными поражениями. К ним относятся синдром Германски-Пудлака и синдром Чедиака-Хигаси, встречающиеся, к счастью, крайне редко.

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:

нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
экстремальная близорукость или дальнозоркость;
светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.

Диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Врач-педиатр оценивает состояние пигментации кожи и волос, а офтальмолог – наличие той или иной зрительной патологии.

Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.

Редким и дорогостоящим методом, но позволяющим уточнить прогноз заболевания, является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах).

Чем лучше сохранена активность тирозиназы в тканях, тем ниже выраженность других симптомов альбинизма.

К каким врачам обращаться

Диагностикой альбинизма занимается врач дерматолог, но первым обнаруживает признаки альбинизма педиатр . При наличии патологии зрения необходима консультация офтальмолога.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи.

Из-за отсутствия меланина, выполняющего защитную функцию, люди с альбинизмом имеют высокий риск рака кожи.
Со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, отслойка сетчатки.

Специфической профилактики не разработано, есть только профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Пациентам с альбинизмом рекомендовано защищать глаза от солнечного света солнцезащитными очками. Не рекомендуется находиться на ярком солнце и в любом случае следует защищать кожу специальными солнцезащитными средствами с высоким SPF.

Важно регулярно проходить осмотры дерматолога и офтальмолога для снижения риска развития осложнений.

Кадышев В.В., Ряжская СА., Халанская О.В. и др. Клинико-генетические аспекты альбинизма // Клиническая офтальмология. – 2021;21(3). – С. 175-180. DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180
Бутов Ю. С. Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.
Лоскутов И. А. Симптомы и синдромы в офтальмологии / Лоскутов И. А., Беликова Е. И., Корнеева А. В. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 256 с.

Читайте также: