Что такое гиперэластичность кожи

Обновлено: 28.04.2024

Синдром Элерса-Данлоса (Ehlers-Danlos) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Элерса-Данлоса. S. Danlos. S. Meekrin—Ehlers—Danlos. Эластическая фибродисплазия. Генерализованная эластическая фибродисплазия. Мезодермальная врожденная дистрофия. Врожденная множественная слабость суставов. Cutis hyperelastika dermatorrhexis. Эластическая кожа. Гиперэластическая кожа. «Каучуковый человек». Мезенхимоз (Leger).

Определение синдрома Элерса-Данлоса. Врожденная мезенхимальная дисплазия с клиническими проявлениями поражения соединительной ткани кожи, мышц и связочного аппарата суставов.

Симптоматология синдрома Элерса-Данлоса:
1. Гиперэластичность и повышенная растяжимость кожи с развитием атрофических рубцов и очагов гиперпигментации.
2. Повышенная ломкость кровеносных сосудов кожи; рецидивирующие гематомы, кровотечения.
3. Недостаточное развитие подкожножировой ткани.
4. Патологическая слабость и чрезмерная растяжимость капсульного и соединительнотканного аппарата суставов. Гиперрастяжимость суставов, подвывихи, вывихи с последующим развитием вторичных деформаций.
5. Гипотония скелетной мускулатуры.
6. Иногда неврологические расстройства.
7. Нередко наблюдают другие дегенеративные стигматы и врожденные пороки развития (выступающий лобный бугор, гипертелоризм, сколиоз, вывих тазобедренного сустава, синдактилия, бронхоэктазии, снижение интеллекта, хондродистрофия — S. Parrot и др.).
8. Чаще болеют мужчины (11:5).

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса. Наследственное страдание, по-видимому, с мономерной доминантной передачей. Встречаются, однако, формы, при которых не удается установить роли наследственных факторов (новые мутации?). Патогенетически речь идет о системной мезодермальной дисплазии с порочным развитием коллагеновых волокон и, возможно, с нарушением обмена мукополисахаридов.

Дифференциальный диагноз синдрома Элерса-Данлоса. Chalacoderma.

Синдром Элерса-Данло.
У ребенка наблюдается ряд классических признаков заболевания, к которым относятся (а) повышенная склонность к кровоподтекам,
(б) гиперэластичность кожи и (в) гиперрастяжимость суставов.
У отца ребенка (г) множественные обширные атрофические лиловые рубцы на коленях накопились за многие годы в результате травм.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

неблагоприятная экологическая обстановка,
неполноценное питание и вредные привычки матери,
стрессы,
отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Синдром гипермобильности суставов – это заболевание, при котором наблюдается избыточная подвижность, сочетающаяся с патологическими симптомами со стороны опорно-двигательного аппарата. Обычно пациентов беспокоят суставные и мышечные боли. Возможны синовиты, бурситы, энтезопатии, повторные подвывихи, ранние артрозы, другие проявления. Диагноз выставляется на основании анамнеза, данных клинического осмотра. Для исключения иных заболеваний назначаются лабораторные и инструментальные исследования. Лечение включает медикаментозную терапию, ЛФК, коррекцию режима дня и двигательной активности.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром гипермобильности суставов (СГС) – патологическое состояние, которое следует отличать от асимптомной гипермобильности суставов (ГС), не сопровождающейся клиническими проявлениями. Распространенность СГС в популяции составляет около 4%. Женщины болеют чаще мужчин (5,6% и 1,9% соответственно). У 65% у пациентов имеются близкие родственники, страдающие тем же заболеванием, что свидетельствует о наследственной природе патологии. СГС ассоциируется с повышенным риском развития остеоартроза и других болезней костно-мышечной системы.

Причины

Генерализованная гипермобильность суставов – широко распространенное состояние. По данным исследователей, увеличение объема движений по сравнению со среднестатистической нормой выявляется у 6,9-31,5% жителей планеты, чаще – у женщин, уроженцев Азии, Африки, Ближнего Востока. В основе избыточной подвижности лежат мутации генов, отвечающих за формирование коллагена и тенаскина Х, которые входят в состав связок, сухожилий и суставных капсул.

Данная индивидуальная особенность передается по наследству, преимущественно по женской линии. Это нарушение – дисплазия соединительной ткани (ДСТ) потенцируется влиянием множества генов, при этом имеет значение уникальное сочетание аллелей обоих родителей, что объясняет значительную вариабельность проявлений ГС, неопределенную вероятность развития СГС, а также наличие или отсутствие симптомов соединительнотканной недостаточности со стороны других органов и систем.

Патогенез

Изменение структуры соединительной ткани приводит к снижению ее прочности и, как следствие – к повышению вероятности микротравм при физических нагрузках. Наряду с повторными микротравмами имеет значение снижение порога болевой чувствительности и наличие ортопедических аномалий, которые часто выявляются у больных с ДСТ – плоскостопия, дисплазии тазобедренных суставов, спондилолистеза, сколиоза.

Определенную роль играют вегетососудистые расстройства, которые также часто сопутствуют ДСТ. Все перечисленное обуславливает появление болей в мышцах и суставах на фоне физической активности. С возрастом проявления СГС усугубляются, потому что к врожденным аномалиям добавляются приобретенные патологические изменения – менископатии, энтезопатии, тендиниты, остеохондроз, развивающиеся на фоне базовых нарушений строения ОДС, повторных микротравм.

Симптомы

Первые симптомы обычно появляются в молодом возрасте. Больные предъявляют жалобы на мышечно-суставные боли после умеренной физической активности или незначительной травмы. Как правило, наибольшая интенсивность болей отмечается в голеностопных и коленных суставах. Признаки воспаления отсутствуют. Рецидивирующий характер боли вынуждает пациентов ограничивать двигательную активность, что ведет к детренированности, повышенной вероятности травматизации при физической нагрузке.

На фоне детренированности появляются мышечная слабость, повышенная утомляемость. Иногда после травм развиваются острые синовиты, типичными особенностями которых являются невоспалительный характер выпота и быстрое купирование симптоматики. Нередко беспокоят боли в спине. Интенсивность болевого синдрома может существенно варьироваться – от незначительных или умеренных болевых ощущений до упорных болей, существенно ограничивающих физические возможности пациента.

Поскольку СГС развивается на фоне врожденных нарушений синтеза белков, входящих в состав кожи, стенок сосудов, внутренних органов, у многих пациентов выявляются внесуставные проявления патологии. Типичными признаками являются чрезмерно растяжимая тонкая кожа, раннее развитие варикоза, появление синяков после незначительных травм. У некоторых больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, опущение матки, почек, прямой кишки, грыжевые выпячивания различных локализаций.

Осложнения

У пациентов с СГС могут возникать повторные подвывихи суставов. Со временем боль начинает беспокоить даже при отсутствии значимых нагрузок, что связано с формированием менископатий, энтезопатий, бурситов, туннельных синдромов, других патологий. Отмечается повышенная вероятность раннего остеоартроза и остеохондроза. При манифестации вторичных поражений связочно-суставных структур жалобы видоизменяются, соответствуют клиническим проявлениям того или иного заболевания.

Наличие вегетативных нарушений, нередко выявляющихся при дисплазии соединительной ткани, утяжеляет течение болезни. На фоне постоянных артралгий, миалгий и дорсалгий, сочетающихся с обмороками, кардиалгиями, сердцебиением, ощущением нехватки воздуха, другими признаками вегетативной дисфункции, развиваются невротические расстройства.

Диагностика

Синдром гипермобильности суставов диагностируют врачи-ортопеды или ревматологи. Для выявления повышенной подвижности применяют так называемый счет Бейтона – совокупность признаков, которые обнаруживаются при проведении простых тестов, не требующих дополнительного оборудования:

Переразгибание мизинца. Выпрямленный мизинец отклоняется к тыльной стороне кисти до образования угла 90 градусов.
ПриведениеIпальца. Удерживая большой палец другой рукой, его можно подвести вплотную к предплечью.
Переразгибание локтевого сустава. Предплечье отклоняется в сторону плеча до 10 и более градусов.
Переразгибание коленного сустава. Угол между бедром и голенью составляет 10 или более градусов.
Повышенная гибкость позвоночника. В положении стоя пациент может полностью положить ладони на пол, не сгибая колени.

За первые четыре положительных признака начисляется по 1 баллу с каждой стороны, за пятый – 1 балл. Наибольшее возможное количество баллов – 9. Используя результаты теста и данные анамнеза, выявляют СГС на основе определенных диагностических критериев:

1. Большие критерии:

4 и более балла по шкале Бейтона;
жалобы на боли в 4 или более суставах на протяжении 3 или более месяцев.

2. Малые критерии:

1-3 балла по счету Бейтона для молодых пациентов и 0-2 балла для людей старше 50 лет;
артралгии в 1-3 суставах или люмбалгии в течение 3 и более месяцев, спондилез, спондилолистез;
наличие в анамнезе вывихов более чем в 1 суставе или повторных вывихов сустава;
поражение околосуставных тканей: бурсит, тендинит, энтезопатия, эпикондилит и др.;
высокий рост, худощавость, арахнодактилия, длинные ноги;
изменения кожи: атрофии, чрезмерная растяжимость, стрии и т. д.;
миопия либо нависающие веки;
варикоз нижних конечностей, опущение внутренних органов, грыжи.

Для постановки диагноза необходимо 2 больших признака, 1 большой и 2 малых признака либо 4 малых признака. План обследования при подозрении на СГС определяется жалобами больных, может включать рентгенографию, КТ, МРТ различных сегментов, другие визуализационные методики. Для исключения ревматических болезней выполняют соответствующие лабораторные исследования.

Дифференциальная диагностика

Гипермобильность суставов, сочетающаяся с симптоматикой со стороны артикулярных, периартикулярных и мышечных тканей встречается при ряде других заболеваний, что обуславливает важность дифференциальной диагностики. В первую очередь СГС различают с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса. В ряде случаев может потребоваться дифференцировка с синдромом Луиса-Дитца, несовершенным остеогенезом, иными патологиями.

Лечение синдрома гипермобильности суставов

Лечение СГС длительное, осуществляется в амбулаторных условиях. Центральное место в плане терапевтических мероприятий занимает коррекция образа жизни и режима физической активности. По показаниям немедикаментозные методы лечения дополняют лекарственной терапией.

Немедикаментозные методики

При применении физиологических способов нормализации состояния больных важны комплексный подход и раннее начало лечения. Особое значение немедикаментозные методы имеют в терапии пациентов младше 20 лет, у которых нередко удается существенно уменьшить проявления СГС в течение дальнейшей жизни. Рекомендуются:

Оптимальный режим дня. Включает достаточное количество сна, чередование периодов работы и отдыха, регулярное полноценное питание. Важной частью режима является ежедневная умеренная физическая активность для профилактики детренированности.
Коррекция двигательных стереотипов. Предусматривает отработку правильной техники движений. Осуществляется врачами ЛФК. Направлена на исключение нефизиологических нагрузок, предупреждение перегрузок, повторной травматизации.
Кинезиотерапия. Разрабатываются комплексы статических и динамических упражнений для укрепления мышц в проблемных зонах. Комплексы ЛФК выполняются вначале со специалистом, затем – индивидуально в домашних условиях, по показаниям дополняются остеопатией, миофасциальным релизингом, механотерапией.
Фиксация. Производится индивидуальный подбор ортезов. В ходе подбора учитываются уровень активности пациента, локализация болевого синдрома, выраженность изменений в различных анатомических зонах.
Физиотерапия. Назначается в период обострений. Направлена на ликвидацию болевого синдрома, стимуляцию восстановления тканей. Применяются лекарственный электрофорез, лазеротерапия, магнитотерапия, другие методики.

Медикаментозные методы

В большинстве случаев для устранения болевого синдрома достаточно немедикаментозных мероприятий в сочетании с использованием местных средств (гелей, мазей) с отвлекающим и противовоспалительным эффектами. При недостаточной результативности показаны:

Стимуляторы белкового обмена. В перечень рекомендованных средств входят кальцитонин, аскорбиновая кислота, никотиновая кислота, витамины группы В, минеральные комплексы, другие препараты, способствующие активизации образования коллагена, обеспечению баланса окислительно-восстановительных процессов.
Корректоры обмена глюкозаминогликанов. Применяются медикаменты из группы хондропротекторов – глюкозамина сульфат, хондроитина сульфат и др.
Стабилизаторы минерального обмена. Используются средства, содержащие различные формы витамина Д (эргокальциферол, альфакальцидол и аналоги), препараты кальция.
Корректоры биоэнергетического состояния. Назначаются лекарства, в состав которых входят фосфолипиды и полиненасыщенные жирные кислоты (лецитин), рибоксин, мельдоний, незаменимые аминокислоты.

Медикаментозную терапию проводят несколько раз в год курсами продолжительностью около 2 месяцев с интервалом между курсами не менее 2-3 месяцев. Обычно курс включает по одному препарату из каждой группы. В начале следующего курса средства заменяют. Прием лекарств чередуют с физиотерапией. НПВС при синдроме гипермобильности суставов применять не рекомендуют из-за незначительной выраженности воспаления и возможного негативного влияния медикаментов на состояние соединительной ткани.

Прогноз

Прогноз благоприятный. При соблюдении рекомендованного режима активности, выработке правильных двигательных стереотипов большинство больных ведет обычный образ жизни, полностью сохраняет трудоспособность. В отдельных случаях возможно тяжелое течение с повторными эпизодами нетрудоспособности, необходимостью индивидуальной адаптации, иногда – вынужденной сменой профессии.

Профилактика

Первичная профилактика не разработана из-за врожденного характера патологии. Вторичные профилактические меры включают раннее выявление и регулярное наблюдение пациентов с гипермобильностью суставов, индивидуальный подбор физических нагрузок, профориентацию, разъяснение особенностей течения болезни для предупреждения невротических расстройств, создания настроя на необходимость коррекции в течение всей жизни.

1. Синдром гипермобильности суставов: клиническое значение, прогноз, взаимосвязь с риском возникновения остеоартроза/ Викторова И.А., Коншу Н.В., Румянцев А.В.// Архив внутренней медицины – 2015 - №2.

3. Гипермобильность суставов и гипермобильный синдром – клинические аспекты/ Шостак Н.А., Правдюк Н.Г., Тимофеев В.Т., Шеметов Д.А.// Неврология и ревматология – 2017 - №3.

4. Синдром гипермобильности суставов в ревматологии/ Сатыбалдыев А.М.// Современная ревматология – 2017 - №2.

Удивительная гибкость, эластичная кожа и постоянная боль. Все это — проявления синдрома Элерса — Данлоса. Рассказываем о том, можно ли его вылечить и как люди с этим синдромом чувствуют себя в обществе

Что такое синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (Синдром Элерса-Данло, СЭД) — это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительные ткани: в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Задача соединительной ткани — обеспечить прочность и эластичность основных структур тела. Синдром Элерса — Данлоса делает суставы слишком гибкими, а кожу — растяжимой и хрупкой. Это становится проблемой, если, например, образуется рана, на которую нужно наложить швы — кожа у человека с СЭД часто недостаточно прочна, чтобы удержать их. А более тяжелые формы СЭД могут даже привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки.

Вызывает все эти проявления генетическая проблема с выработкой коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей и других органов. Люди с СЭД имеют дефектный ген, который приводит к «слабому» коллагену или недостаточному количеству нормального коллагена. Это нарушает способность соединительной ткани поддерживать мышцы и органы.

В зависимости от типа СЭД, дефектный ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Иногда он не наследуется, а проявляется у человека впервые.

По данным 2016–2017 годов, как минимум у 1 человека из 5 000 есть проявления СЭД, причем 80–90% проявлений — это подвижность суставов. По приблизительным оценкам, около 2 млн человек в Великобритании, 10 млн в США, 17 млн в Европе и 255 млн во всем мире могут иметь такой синдром. Некоторые из редких, тяжелых проявлений СЭД опасны для жизни.

Чтобы поддержать больных с такими формами синдрома, в 1985 году была основана международная некоммерческая организация «Общество Элерса — Данлоса» (Ehlers-Danlos Society). Общество помогает проводить научные исследования СЭД и работает над распространением информации о синдроме. Логотип Общества — зебра, произошел от известного на Западе выражения: «Когда слышишь стук копыт, думай, что это лошади, а не зебры». Подразумевается, что при постановке диагноза врачи часто не принимают во внимание необычные и малораспространенные заболевания. Нередки случаи, когда пациенту с СЭД ставят другие диагнозы, так как медицинские работники не осведомлены о признаках синдрома.

История открытия синдрома Элерса — Данлоса

Еще в 400 году до н.э., Гиппократ заметил, что у кочевников и скифов вокруг суставов имеются следы прижиганий. Он посчитал, что этими шрамами и рубцами кочевники хотят как-то зафиксировать слишком подвижные суставы. В 1657 году голландский врач Иов Янсзон ван Микерин описал юношу 23 лет с настолько эластичной кожей, что он мог растянуть ее от подбородка вниз до груди и от колена до середины голени. При этом такая эластичность была только у правой половины его тела.

В 1892 году врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов представил первое подробное описание синдрома. Он рассказал о двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них был 17-летний молодой человек с эпилепсией, у которого была «хрупкость и гиперэластичность кожи, неспособность удерживать швы, гипермобильность и вывих суставов, а также псевдоопухоли коленей, локтей и других областей». В России долгое время синдром Элерса — Данлоса (СЭД) был известен как синдром Черногубова.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс опубликовал описание болезни пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос (Данло) проводил осмотр пациента с похожими симптомами. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также подвижностью суставов под общим названием «синдром Элерса-Данлоса».

Как проявляется синдром Элерса — Данлоса

Как отмечает доктор медицинских наук, профессор, директор Института методологии профессионального развития Анатолий Стремоухов, классификаций СЭД много, но самая удобная для понимания синдрома — классификация по клиническим проявлениям заболевания. Согласно ей, выделяют 10 типов СЭД. Все они имеют свои наборы признаков, некоторые типы схожи между собой.

Например, тип I — классический, «тяжелая форма», диагностируется чаще, чем другие. При СЭД первого типа у человека очень эластичная растяжимая кожа, которая легко подвергается ранам, кровотечениям. Шрамы образуются быстро, а заживают медленно. У человека с первым типом СЭД очень подвижные суставы, возможен деформированный скелет. Для женщины велика опасность преждевременных родов.

Второй, «мягкий», тип похож на классический, но имеет менее выраженные проявления: нет такой хрупкости и эластичности, как в первом случае, а подвижность наблюдается только в области стоп и кистей.

Третий тип СЭД — «гипермобильный», когда эластичность кожи минимальна, а вот суставы гиперподвижны. Около 90% всех случаев СЭД приходится на гипермобильный тип.

Есть и другие, менее распространенные типы. Клиника Мэйо, один из крупнейших частных медицинских и исследовательских центров мира, выделяет признаки и симптомы СЭД, характерные для большинства типов:

Чрезмерная подвижность суставов. Боль в суставах и вывихи — обычное явление.
Эластичная и легко растягивающаяся кожа, которая к тому же может быть необычайно мягкой и бархатистой.
Хрупкая легко повреждаемая кожа, которая плохо заживает, на ней остается много тонких шрамов.

Тяжесть этих проявлений меняется от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома.

Как врачи выявляют синдром Элерса — Данлоса

Кливлендская клиника, крупный частный медицинский центр США, объясняет, как врачи определяют СЭД у пациентов:

Генетическое тестирование как самый распространенный способ выявления дефектного гена.
Биопсия — тест, во время которого врач берет образец кожи и рассматривает его под микроскопом в поисках признаков заболевания, таких как специфические гены и генные мутации (аномалии).
Физический осмотр, при котором врач определяет, насколько сильно растягивается кожа и насколько подвижны суставы.
Рентгеновские снимки и компьютерная томография позволяют получить изображения внутренних частей тела, на которых можно увидеть отклонения от нормы, проблемы с работой сердца, искривление костей.

В России диагноз СЭД ставят на основе визуального осмотра, а также с помощью ЭМГ — электромиографии, которая позволяет оценить состояние скелетных мышц и нервов. Для определения типа СЭД можно сделать анализы на типы коллагена: многие частные клиники предлагают анализы на выявление синдрома.

Как синдром Элерса — Данлоса влияет на жизнь

Синдром по-разному влияет на человека в течение жизни. У него могут быть диагностированы другие заболевания: неврологические, связанные с позвоночником или сердечно-сосудистой системой. Например, сосудистый тип синдрома может привести к разрыву кровеносных сосудов, что, в свою очередь, может вызвать внутреннее кровотечение или инсульт. У людей с этим типом также повышен риск разрыва органов.

боль в суставах и мышцах, в определенные периоды довольно сильная;
слабость соединительных тканей, что может приводит к образованию грыж;
изнуряющая хроническая усталость, которая негативно влияет на умственные и физические способности;
заболевания сердца и сосудов;
расстройства желудочно-кишечного тракта;
гинекологические проблемы.

Кроме того, человек с СЭД может чувствовать головокружение, ухудшение памяти и внимания, изменения в потоотделении, иметь психологические трудности.

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

Синдром невозможно вылечить, но существует поддерживающая терапия, смягчающая проявления СЭД. Общество Элерса — Данлоса выделяет ключевые идеи такой терапии:

Подход к проводимому лечению должен быть целостным, сфокусированным на осложнениях и желании пациента уменьшить те проявления, которые мешают ему полноценно жить.
Не следует ждать мгновенных результатов: часто требуются месяцы регулярных упражнений, чтобы остановить ухудшение состояния. Могут пройти годы, прежде чем пациент почувствует уменьшение боли. Хроническую усталость, как и боль, можно уменьшить с помощью лечебной физкультуры, но происходит это очень медленно.
Комплексное применение лекарств, физиотерапии и дополнительных процедур работает гораздо лучше, чем редкий прием одного или двух лекарств. Некоторым пациентам может требоваться продуманная и широкая программа по избавлению от хронической боли.
Общая цель терапии — научиться держать боль под контролем, сделать ее терпимой, так как устранить полностью ее, скорее всего, не получится.
Когнитивно-поведенческая терапия и психологическое консультирование должны быть частью терапии СЭД.

В России пациенты получают поддерживающую терапию в зависимости от типа синдрома. Неврологические и сосудистые препараты может выписать генетик, также могут быть прописаны физиопроцедуры, ЛФК, курс массажа. Что касается получения инвалидности по СЭД, то с этим непросто: чаще можно получить инвалидность по другому тяжелому сопутствующему СЭД заболеванию. По утверждению самих больных, инвалидность по СЭД все же можно получить, если из-за синдрома происходит ограничение жизнедеятельности.

Известные люди с синдромом Элерса — Данлоса

В прошлом людей с СЭД можно было увидеть в цирках и странствующих шоу. Их называли «Эластичная леди» или «Резиновый человек» — из-за их способностей растягивать свою кожу и удивительной гибкости. В 1880 была сделана первая фотография человека с СЭД: это был Феликс Верле, акробат с эластичной кожей, который, помимо прочего, мог выгибать ноги в обратную сторону. Еще об одном «резиновом человеке», Джеймсе Моррисе, даже сняли в 1902 году документальный фильм.

От синдрома страдали и некоторые известные люди — например, у скрипача-виртуоза Никколо Паганини были очень подвижные суставы и деформация грудной клетки, что, возможно, указывает на то, что у него тоже был СЭД.

Среди людей с синдромом есть артисты, модели, спортсмены. Американская певица Сиа поделилась, что живет с синдромом и страдает от хронической боли. А певица Мика Дельгадо, солистка поп-панк группы Yours Truly, даже записала песню о своем опыте жизни с СЭД.

Аллиза Сили — американская паратриатлонистка. После того, как в 2010 году у нее диагностировали синдром Элерса — Данлоса с сопутствующими заболеваниями, Сили прошла через ряд серьезных медицинских вмешательств, включая ампутацию левой ноги. Это не помешало ей завоевать золотую медаль в женском триатлоне на летних Паралимпийских играх 2016 года.

Синдром Элерса-Данло (СЭД) — это наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 100 тысяч. Синдром относится к дифференцированным дисплазиям. В составе синдрома выделяют 9 типов, из которых 1, 2 и 3 составляют большинство. По ортопедическому статусу 1, 2, 3 и 4 типы не отличаются между собой. При 9 типе имеется избыточная подвижность суставов без нарушения биохимических показателей. Для больных характерен низкий рост, перерастяжимость кожи и слизистых оболочек, хрупкость и легкая ранимость кожи, повышенная кровоточивость слизистых, деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость, перерастяжимость связок, повышенная подвижность суставов, врожденный вывих бедра, рекурвация коленных суставов. Перерастяжимость кожи отмечают со времени рождения. С возрастом гиперэластичность уменьшается. У 60% детей имеется нарушение ходьбы, которое становится заметным в конце 1 года, начале 2 года. Есть рекурвация и вальгус коленных суставов, плоско-вальгусные стопы. У пациентов с дисплазией тазобедренного сустава развивается синдром илио-тибиального тракта, что вызывает при ходьбе щелканье в области большого вертела. У больных с синдромом 3 типа имеется выраженная нестабильность суставов, слабость мышц нижних конечностей, артралгия и боль в спине.

Общий вид пациента с синдромом Элерса-Данло

Диагностика
Диагностика синдрома Элерса-Данло (СЭД) основана на Вильфраншских критериях (Beighton et al., 1998). В них выделены шесть типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис. Большие и малые диагностические критерии определены для каждого типа и дополнены по мере возможности данными лабораторных исследований. (Сокращения в таблице: АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный типы наследования).

Нижние конечности у пациента с синдромом Элерса-Данло IV типа

Стопа при синдроме Элерса-Данло, поперечное плоскостопие, вальгусная деформация большого пальца, бурсит первого плюснефалангового сустава

Стопа при синдроме Элерса-Данло, повышенная подвижность в плюснефаланговых суставах

Синдром Элерса-Данло, приведение переднего отдела стоп на рентгенограмме

Классификация типов синдрома Элерса-Данло

Большие критерии	Малые критерии	Молекулярный дефект
Классический тип, АД
- Повышенная растяжимость кожи - Широкие атрофические рубцы (проявление слабости тканей) - Гипермобильность суставов	- Гладкая, бархатистая кожа - Моллюскоидные псевдоопухоли - Подкожные сферические образования - Осложнения гипермобильности суставов (растяжение сустава, вывихи и подвывихи, плоскостопие) - Мышечная гипотония, задержка развития моторики - Ушибы и кровоподтеки при незначительных ударах - Выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжа пищеводного отверстия, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность) - Хирургические осложнения (послеоперационные грыжи) - Генетическая предрасположенность к заболеванию	- Pro alfa 1 (V) или Pro alfa 2 (V) коллагена типа V - Ненормальная структура волокон коллагена по типу «цветной капусты»
Гипермобильный тип, АД
- Кожные патологические проявления (гиперрастяжимость и/ или гладкая, бархатистая кожа). - Генерализованная гипермобильность суставов	- Рецидивирующие смещения (подвывихи) суставов - Хронические боли в суставах / конечностях - Генетическая предрасположенность к заболеванию	- Мутации генов синтеза коллагена IIIα1, тенасцина Х
Сосудистый тип, АД
- Тонкая, просвечивающая кожа - Артериальная/ интестинальная/ маточная слабость или разрывы - Обширные кровоподтеки и поверхностное травмирование - Характерный внешний вид лица	- Акрогерия. Гипермобильность малых суставов - Разрыв сухожилий и мышц - Эквиноварусная деформация стопы (косолапость. - Варикозные вены в юношеском возрасте - Артериовенозная каротидно-кавернозная фистула - Пневмоторакс/пневмогемоторакс. - Недоразвитие десен - Генетическая предрасположенность к заболеванию, внезапная смерть близких родственников.	- Аномальная структура коллагена III, вырабатываемого фибробластами мутации гена COL3A1
Кифосколиотический тип, АР
- Генерализованная гипермобильность суставов - Тяжелая мышечная гипотония с рождения - Врожденный сколиоз, прогрессирующее течение - Слабость склер и разрыв глазного яблока	- Ранимость кожи, атрофические рубцы - Склонность к гематомам - Разрыв артерий - Марфаноидная внешность - Уменьшение размеров роговицы - Радиологически подтвержденное нарушение остеогенеза - Семейный анамнез, болезнь сибсов	- Тип обусловлен дефицитом коллаген-модифицирующего фермента лизил-гидроксилазы
Артрохалазия, АД
- Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с рецидивирующими подвывихами - Врожденный двусторонний вывих/подвывих тазобедренного сустава	- Повышенная растяжимость кожи. - Ранимость кожи, атрофические рубцы. - Легко возникающие гематомы - Мышечная гипотония. - Кифосколиоз - Легкий остеопороз (радиологическое исследование)	- Выявление электрофорезом цепей pN α1(I) или pN α2(I), выделенных из коллагена кожи или из культуры фибробластов кожи - Полный или частичный пропуск экзона 6 в ДНК коллагена COL1A1 или COL1A2
Дерматоспараксис, АР
- Тяжелая форма слабости кожи - Провисающая, излишняя кожа	- Мягкая, рыхлая текстура кожи - Легко возникающие гематомы - Преждевременный разрыв плодных оболочек - Большие грыжи (белой линии, паховые)	- Недостаточная активность проколлаген-пептидазы - Результаты электрофореза цепочек pNα1(I) и pNα2(I) из коллагена типа I, выделенных из дермы в присутствии ингибиторов протеазы. - Прочие формы АД 130080, 225310, 147900, 130070

Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. Диагноз должен быть подтверждён лабораторными методами исследования путём проведения гистохимического анализа коллагенов I, III, V типов; ДНК-диагностики, направленной на выявление мутаций в генах коллагена, тенасцина-XB, ферментов, участвующих в созревании молекулы коллагена, определения уровня тенасцина-ХВ, лизил-4-гидроксилазы 1, проколагеновой N-протеиназы в сыворотке крови.
Малые критерии обладают меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев пополняет ценность диагностики СЭД.
При отсутствии больших критериев, малые критерии недостаточны для установления диагноза. Наличие малых критериев дает основание полагать наличие состояния, подобного СЭД, характер которого выясняется по мере изучения его молекулярной основы.
Помимо СЭД вышеперечисленные признаки ННСТ могут соответствовать еще целому ряду наследственных заболеваний СЭД: JOINT LAXITY, FAMILIAL, CUTIS LAXA, OCCIPITAL HORN SYNDROME. Наряду с СЭД полностью отвечающим Вильфраншским критериям, существует множество случаев, когда имеется неполный набор критериев. Такие случаи относятся к элерсоподобному фенотипу (ЭПФ).

Лечение
При синдроме Элерса-Данло нестабильность суставов устраняют с помощью консервативных и оперативных методов. При болях в спине у старших больных рекомендуют ношение корсета. На коленные и голеностопные суставы надевают ортезы. У подростков при нестабильности суставов, которая инвалидизирует больного, в основном, при синдроме 3 типа, показаны стабилизирующие операции на суставах. Для облегчения ходьбы детям и подросткам назначают профилактическую обувь, взрослым изготавливают индивидуальные ортопедические стельки.

Мицкевич Виктор Александрович
Врач ортопед-травматолог, доктор медицинских наук

Читайте также: