Чем мазать ребенка при ихтиозе

Обновлено: 25.04.2024

Не будем питать иллюзий: вылечить ихтиоз пока еще нельзя. Но можно облегчить состояние ребенка непрерывным и тщательным уходом за кожей в домашних условиях, системной терапией и снятием обострений в стационарах.

Профилактика и лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза должно быть комплексным и проводиться в два этапа:

Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит, насколько качественными будут жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания со специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов. Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают.
Стационарное лечение включает в себя инфузионную терапию, направленную на коррекцию водно-электролитного обмена, системную терапию витамина A и его производными, а при наличии инфицирования – системную антибактериальную терапию.

Если грамотно выполнять домашний уход, то обострения можно свести к минимуму и отсрочить второй этап. Тем не менее необходимо ежегодно обследовать ребенка и контролировать работу всех внутренних органов и систем.

Проблемы, с которыми сталкиваются семьи

Даже при неукоснительном соблюдении советов и назначений врача многие российские семьи сталкиваются с проблемами, которые трудно решить в одиночку. Для этого и создан наш благотворительный фонд – вместе искать пути решения и облегчать «рыбкам» и их родителям жизнь.

Первая проблема – нехватка финансов

Ежедневный качественный уход за кожей ребенка-рыбки может себе позволить далеко не каждая семья в России. Врачи-дерматологи назначают больным кремы для сухой обезвоженной кожи, которые относятся к группе лечебной косметики и стоят очень дорого. Они не входят в программу бесплатной государственной помощи.

Детям с ихтиозом нужны:

Ежедневное дорогостоящее лечение: кремы, мази, специальное очищение кожи.
Обследования, генетические анализы, контроль работы внутренних органов, специальное питание, если есть показания.
Создание безопасных гипоаллергенных условий проживания: качественная одежда из мягких натуральных тканей, гипоаллергенные бытовые средства, стиральный порошок.
Возможность два или хотя бы один раз в год возить ребенка на реабилитации.

При самых простых подсчетах получается сумма от 30 до 100 тысяч рублей в месяц. Мамы «рыбок», как правило, не работают, посвящая себя уходу за больным. А ребенок с ихтиозом даже самых тяжелых форм получает только пенсию по инвалидности.

Фонд помогает решать эти вопросы семьям детей-рыбок, а также делает все, чтобы подопечные начали получать помощь от государства.

Вторая проблема – социальная адаптация

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их общение с другими людьми. Необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников. Таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения.

И родителям нелегко: мало принять, что у тебя особенный ребенок, нужно еще научиться жить с этим. И жить по возможности полноценной жизнью.

Как минимум и ребенку, и родителям нужна психологическая помощь. Специалист даст ответы на вопросы:

Одна из целей работы фонда «Дети-бабочки» – помочь семьям преодолеть и эти трудности. С детьми фонда уже работают наши психологи, мамы детей проходят индивидуальные консультации. И с помощью видеосвязи это стало возможно для семей из любого уголка России.

Это не просто новостная рассылка, вы сможете почувствовать себя частью команды фонда и регулярно участвовать в жизни подопечных вместе с нами, следить за их историями и успехами.

У пациентов с ихтиозом нарушается барьерная функция кожи, как следствие повышенная потеря влаги с ее поверхности, поэтому во влажном климате состояние пациентов улучшается, а в легких случаях, при вульгарном ихтиозе может наступить значительное улучшение. В сухом климате и в зимнее время, в помещении рекомендуется использовать увлажнители воздуха.

Для повышения влажности кожи рекомендовано принятие ванн. Отшелушивание участков кожи с гиперкератозом происходит легче, если кожа перед этим была хорошо увлажнена. Рекомендовано использовать такие средства, как масла для ванн и наносить эмоленты перед вытиранием, что значительно улучшает состояние кожи.. Ежедневные ванны с добавлением специальных масел, затем

чередование ванны с маслом и ванны с пищевой содой, оказывающей кератолитическое действие (50-150 г на ванну) или ванны с пшеничным, рисовым и кукурузным крахмалом. Механическое отшелушивание осуществляется мягко, с разной частотой (зависит от степени выраженности ороговения, от 1 до 7 раз в неделю) после размягчающей ванны в течение 10-20 минут. Осуществляется он при постоянном орошении кожи водой при помощи специальных рукавичек или шелковых лоскутов. В среднем для осуществления обработки всего тела у пациента с тяжелым, но контролируемым ихтиозом в день занимает от 1-1,5часов;

Для улучшения десквамации корнеоцитов и удаления чешуек при гиперкератозе рекомендовано применять кератолитики.

Существуют различные кератолитические препараты в виде кремов и лосьонов. Эти средства в виде действующего вещества содержат мочевину, салициловую кислоту (молочную и гликолевую кислоты).

Эффективность мочевины обусловлена ее свойством связывать воду. Пропиленгликоль в концентрации до 40%, как с применением окклюзии, так и без нее, является эффективным кератолитиком. Применение окклюзии, как правило, увеличивает эффективность кератолитиков, однако, применение окклюзии на обширных участках и у пациентов с плохой переносимостью высоких температур, должна проводиться с особой осторожностью.

При использовании кератолитиков на обширных участках, необходимо учитывать нарушение барьерной функции у больных ихтиозом. Так применение средств с салициловой кислотой на обширные участки, вследствие абсорбции, может привести к выраженной интоксикации (тошнота, шум в ушах, диспноэ, галлюцинации и т.д.). Чем меньше ребенок, тем выше риск возникновения подобных реакций. Нарушение кожного барьера необходимо учитывать и при лечении сопутствующих дерматозов.

Рекомендовано назначение местных ретиноидов или средств, содержащих витамин Д3, хотя у некоторых пациентов они вызывают местную реакцию раздражения.

Для предотвращения перегревания рекомендовано летом иметь с собой пульверизатор с водой.

На первом году жизни рекомендовано применять наружные увлажняющие средства, содержащие глицерин (5-10%) и декспантенол (5%) аллантоин.

Не рекомендовано применять мочевину у детей до года.

Со 2-го года жизни рекомендовано добавлять 3% мочевину, с 3-го года добавлять мочевину (7-7,5%), на кожу ладоней и подошв с большей концентрацией (10-15%), на эти участки рекомендовано добавлять салициловую кислоту (2-2,5%). Вследствие гиперкератоза применение мочевины хорошо переносится.

Старше 4 лет концентрацию мочевины рекомендовано постепенно повышать до 10% У пациентов старше 10 лет рекомендовано применение наружных средств, содержащих Салициловую, или молочные кислоты и витамина А. Однако необходимо помнить, что нанесение салициловой кислоты на большие площади, у детей особенно младших возрастных групп, может привести к ацидозу, угрожающему жизни, вследствие транскутанной резорбции.

В подростковом возрасте рекомендовано применять концентрации лекарственных средств, использующиеся у взрослых. Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом мазь с ретинолом 0,5% , крема по типу «масло в воде» 2-3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения . Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом. Кератолитические средства: мазь с мочевиной 10% , салициловой кислотой 2-5% , молочной 8% и гликолевой кислотами 2 раза в сутки во время терапии и в перерывах между курсами лечения.

При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.

Рекомендовано использовать антисептики для обработки трещин. В случаях рецидивирующей бактериальной инфекции рекомендовано применение ванны с раствором повидон-йода (под контролем уровня ТТГ в сыворотке крови). Рекомендовано ежедневное применение шампуней, содержащих 5% мочевину в случае легких гиперкератозов волосистой части головы Шампуни наносят на 5-10 минут.

При более выраженном гиперкератозе волосистой части головы рекомендовано использовать растворимые в воде кремы и мази с добавлением кератолитиков

(молочная кислота 5%; мочевина 5-10%; салициловая кислота 1-2%),но не ранее года жизни и не на большие участки.

Рекомендуется ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии -чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.

Детям с тяжелыми формами ихтиоза рекомендовано проводить индивидуальный подбор рациона с повышенной калорийностью, вследствие усиленного энергетического обмена, а так же повышенной потребности в железе.

Реабилитация

Рекомендована социальная (консультации детских психологов, дефектологов) и медицинская (физиотерапевтические и курортные методы) реабилитация детей больных ихтиозом.

Профилактика

Пациентов с ихтиозом рекомендуется наблюдать по месту жительства в амбулаторно-поликлинических условиях врачом педиатром, дерматологом, офтальмологом, оториноларингологом, диетологом Профилактики не существует.

Прогноз зависит от формы заболевания. Ранняя диагностика, адекватная симптоматическая местная и/или системная терапия, регулярный уход за кожей на ранних стадиях заболевания в течение жизни, предотвращает возникновение осложнений, определяет более благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с ихтиозом.

Очень важно при обнаружении каких либо высыпаний на коже обратиться к врачу дерматологу. Специалист предложит правильный уход. Не нужно заниматься самолечением!

Гнойничковые заболевания кожи наблюдаются довольно часто. Они превалируют в структуре дерматологической заболеваемости (особенно в детской практике) и составляют до 30–40% хирургической патологии.

В норме кожу колонизируют грамположительные бактерии (протеонобактерии, коринеформные бактерии, эпидермальные стафилококки, микрококки, стрептококки, Dermobacter hominis) и дрожжеподобные грибы рода Malassezia. Реже встречается транзиторная микрофлора (S. aureus, Str. pyogenes и др.), при снижении иммунитета на коже возрастает количество грамотрицательных бактерий (Klebsiella, Proteus, Escherichia и др.).

Причиной гнойничковых заболеваний кожи становятся такие микроорганизмы, как стафилококки, стрептококки, пневмококки, кишечная палочка, вульгарный протей, синегнойная палочка и ряд других.

Пиококки весьма распространены в окружающей нас среде: воздухе, пыли помещений, на одежде и т.д., но далеко не во всех случаях инфекционные агенты способны вызвать заболевание. Естественная защита организма включает ряд особенностей.

Неповрежденный роговой слой кожи непроницаем для микроорганизмов. Роговой слой состоит из плотно прилегающих друг к другу роговых пластинок, обладающих отрицательным электрическим зарядом, что отталкивает бактерии с одноименным зарядом и обеспечивает механическое препятствие для внедрения пиококков.
Жизненный цикл клеток эпидермиса предусматривает постоянное отшелушивание роговых чешуек, с которыми с поверхности кожи удаляется большое количество микроорганизмов (цикл полного обновления клеток эпидермиса составляет 28 суток).
Кислая среда на поверхности кожи (рН 3,5–6,7), обусловленная кератином и в меньшей степени кожным салом и потом, является неблагоприятным фоном для размножения микроорганизмов.
Свободные жирные кислоты, входящие в состав кожного сала и эпидермального липидного барьера, обладают бактерицидным эффектом. Наиболее выраженное бактерицидное действие оказывают ненасыщенные жирные кислоты (линолевая, линоленовая, олеиновая), при этом наибольшая чувствительность к действию указанных ненасыщенных жирных кислот отмечена у стрептококков, несколько меньшая – у золотистых стафилококков.
Антагонистические и антибиотические свойства нормальной микрофлоры кожи оказывают тормозящее действие на развитие патогенных микроорганизмов, установлено, что микрофлора здоровой кожи состоит на 50% из сапрофитов, на 42% – из условно патогенных микроорганизмов и на 8% – из патогенных.
Клетки Лангерганса в эпидермисе, базофилы, тканевые макрофаги, Т-лимфоциты в дерме обладают иммунологическими защитными механизмами.

Факторы, способствующие возникновению пиодермий

К экзогенным факторам относятся:

загрязнение и массивность инфицирования патогенными микроорганизмами при нарушении санитарно-гигиенического режима;
нарушение целостности рогового слоя эпидермиса, вызванное физической травмой (ожог, отморожение, воздействие радиации и т.д.);
длительное и нерациональное использование антибактериальных средств (наружное применение и пероральный прием);
прием глюкокортикоидов, цитостатических, иммуносупрессивных препаратов.

К эндогенным факторам, снижающим сопротивляемость организма, относятся:

хронические заболевания внутренних органов (эндокринопатии: сахарный диабет, синдром Иценко-Кушинга и др; болезни пищеварительного тракта, печени, хронические интоксикации, заболевания сосудов, приводящие к нарушению микроциркуляции);
первичная и вторичная недостаточность иммунокомпетентной системы;
очаги хронических гнойных инфекций;
заболевания, связанные с изменением количества и химического состава кожного сала;
возрастные особенности.

Патогенез пиодермий

В патогенезе стафилодермий важную роль играет лейкотоксин, повреждающий стенки сосудов, через которые к очагу инфекции проникают сегментоядерные нейтрофильные гранулоциты, а в дальнейшем – лимфоидные клетки, гистиоциты, что создает массивный лейкоцитарный инфильтрат. Продвижение нейтрофильных гранулоцитов и других клеток к очагу инфекции обусловлено положительным хемотаксическим действием стафилококкового лейкоцидина. Нейтрофильные гранулоциты инфильтрата останавливают распространение инфекции не механическим путем, а создают чрезвычайно активный биологический барьер, уничтожая стафилококки с помощью фагоцитоза и с участием соответствующих антител.

Ограничивает распространение инфекции также ранняя (через 1–2 часа после инфицирования) блокада лимфатических сосудов, обусловленная их закупоркой плазмой, свернувшейся под влиянием коагулазы.

В отличие от стафилодермий, в очаге стрептококковой инфекции не образуется лейкоцитарная инфильтрация. В результате действия стрептокиназы, дезоксирибонуклеазы, гиалуронидазы и других ферментов резко повышается проницаемость стенок сосудов, что способствует выходу в окружающие ткани большого количества плазмы крови, которая разжижается под действием стрептокиназы. Это ведет к развитию резкого отека и образованию пузырей, наполненных серозным экссудатом.

Таким образом, для стафилодермии характерен инфильтративно-некротический, нагноительный, а для стрептодермии – экссудативносерозный тип воспалительной реакции.

Реакция макроорганизма при различных формах пиодермий различна. При острых локализованных и распространенных пиодермиях показатели неспецифической резистентности (фагоцитарная активность лимфоцитов, уровень комплемента и лизоцима, бактерицидность кожи), как правило, остаются в пределах нормы или даже повышены. У большинства больных хроническими пиодермиями отмечается выраженное снижение функциональной активности нейтрофильных лимфоцитов и моноцитов, которое проявляется замедлением хемотаксиса, нарушением бактерицидной скорости этих клеток. Электронно-микроскопические исследования очагов поражений кожи при хронических пиодермиях выявляют незавершенный фагоцитоз, утолщение микрокапсулы стафилококков, появление L-форм.

Классификация пиодермий

Пиодермии разделяют на стафилококковые (стафилодермии), стрептококковые (стрептодермии) и атипичные.

Пиодермии могут быть первичными, возникшими на неизмененной коже, и вторичными, осложняющими течение различных дерматозов (атопического дерматита, хронической экземы, болезни Дарье, чесотки и др.). Также пиодермии подразделяют на поверхностные и глубокие формы, в зависимости от того, формируются ли после болезни рубцы.

К стафилококковым пиодермиям традиционно относят остиофолликулит, фолликулит и перифолликулит, сикоз, фурункул, гидроаденит, карбункул, а также стафилодермии детского возраста (везикулопустулез, стафилококковая пузырчатка новорожденных, множественные абсцессы Фингера, синдром стафилококковой обожженной кожи).

Принципы терапии пиодермий

Диагностика не представляет трудностей, и диагноз устанавливается на основании клинической картины. При остро возникших поверхностных формах обычно не требуется микробиологическое исследование, но при часто рецидивирующих формах, при хронических пиодермиях такое исследование провести необходимо, также следует определить чувствительность микрофлоры к назначенным ранее препаратам.

При распространенных поверхностных и глубоких формах пиодермии требуется системная антибактериальная терапия. Это могут быть следующие препараты: – бензилпенициллин внутримышечно, 300 000 ЕД 4 раза в сутки, 7–14 суток;

доксициклин внутрь, 100–200 мг/сут, 7–14 суток;
левофлоксацин внутрь, 250–500 мг 1–2 раза в сутки;
ломефлоксацин внутрь, 400 мг 1 раз в сутки;
линкомицин внутрь, 500 мг 3–4 раза в сутки, 7–14 суток;
оксациллин внутрь, 250 мг 4 раза в сутки, 7–14 суток;
олеандомицин внутрь, 250 мг 4 раза в сутки, 7–14 суток;
офлоксацин внутрь, 400 мг 2 раза в сутки, 7–14 суток;
рокситромицин внутрь, 150 мг 2 раза в сутки;
спарфлоксацин внутрь, 200 мг 1 раз в сутки;
спирамицин внутрь, 1000 мг 2 раза в сутки;
ципрофлоксацин внутрь, 500 мг 2 раза в сутки, 7–14 суток;
эритромицин внутрь, 250 мг 4 раза в сутки, 7–14 суток.

При возникновении абсцессов, фурункулов, карбункулов, гидраденитов показано их хирургическое вскрытие.

В качестве препаратов для местной терапии поверхностных форм возможно применение следующих антисептиков:

спиртовые растворы борной кислоты/резорцинола на очаги поражения и окружающую кожу 2–3 раза в сутки, 3–5 суток;
бриллиантовый зеленый, 1%-ный спиртовой раствор на очаги поражения и окружающую кожу 2–3 раза в сутки, 3–5 суток;
калия перманганат, 0,1–0,5%-ный раствор на очаги поражения и окружающую кожу 2–3 раза в сутки, 3–5 суток;
метиленовый синий, 1%-ный спиртовой раствор на очаги поражения и окружающую кожу 2–3 раза в сутки, 3–5 суток;
пасты, кремы, мази, содержащие антибиотики (линкомицин, гентамицин, фузидовую кислоту и т.д.).

При глубоких, а также при хронических, рецидивирующих формах в отсутствие эффекта от лечения назначают:

преднизолон внутрь, 20–40 мг/сут (2/3 дозы утром и 1/3 – днем) до достижения клинического эффекта;
анатоксин стафилококковый очищенный подкожно: начинают с 0,1 мл, каждый раз дозу увеличивают на 0,1 мл, до 0,3 мл 3 раза в неделю;
иммуномодулирующие препараты в зависимости от иммунного статуса пациента.

При местной терапии глубоких или хронических, рецидивирующих формах сочетают промывание язв калия перманганатом (0,1–0,5%-ный раствор) с наложением на очаги поражения мазей с антибиотиками:

линкомицин, 2%-ный, 1–2 раза в сутки, 7–14 суток (до 4 недель);
тетрациклин, 3%-ный, 1–2 раза в сутки, 7–14 суток (до 4 недель);
эритромицин, 1–2%-ный, на очаги поражения 1–2 раза в сутки, 7–14 суток (до 4 недель);
хлорамфеникол, эмульсия 1%-ная, 5%-ная или 10%-ная, 1–2раза в сутки, 7–14 суток (до 4 недель);
крем или мазь с фузидовой кислотой 1–2 раза в сутки 7–14 суток (до 4 недель).

Большинство пациентов с пиодермиями — дети с отягощенным аллергологическим анамнезом, и очень часто назначение антибиотиков вызывает развитие аллергий. Поэтому необходимо применение комбинированных препаратов, содержащих топические глюкокортикоиды и антибиотик.

Фузидовая кислота в лечении пиодермий

В качестве препаратов для местного лечения пиодермий авторами этой статьи были выбраны лекарства, основным компонентом которых является фузидовая кислота.

Фузидовая кислота высокоактивна в отношении грамположительных бактерий (Staphylococcus spp., Streptococcus spp., Corynebacterium minutissimum и т.д.). Ее действие связано с подавлением синтеза белка в бактериальной клетке за счет ингибирования фактора, необходимого для транслокации белковых субъединиц и элонгации пептидной цепи. Итогом становится гибель бактерии. При наружном использовании в виде крема или мази фузидовая кислота легко проникает через здоровые и поврежденные кожные покровы, при этом системная адсорбция препарата очень низкая. Фузидовая кислота может накапливаться в гное, что делает актуальным ее применение при гнойничковых инфекциях.

Кроме фармацевтических форм в виде крема и мази, содержащих фузидовую кислоту, имеются препараты в виде раствора, а также комбинированные средства, содержащие высокоэффективные глюкокортикоиды и фузидовую кислоту (Фуцидин), что особенно актуально при развитии пиодермий на фоне атопического дерматита или в случаях вторичной инфекции при дерматозах.

Проведенное за рубежом исследование 1119 пациентов показало, что, в отличие от неомицина и других антибиотиков, фузидовая кислота практически не вызывает аллергий и может применяться при бактериальных осложнениях контактных и аллегических дерматитов, атопическом дерматите (Stuttgen G., Bauer E., Cassels-Brown G.).

Исследование, проведенное бельгийскими учеными, показало, что тип резистентности бактерий к фузидовой кислоте резко отличается от устойчивости к другим антибактериальным препаратам (Cassels-Brown G.). Фузидовая кислота снижает резистентность микроорганизмов к антибиотикам и при сочетанном назначении антибиотика (в частности, неомицина) и фузидовой кислоты повышается чувствительность микрофлоры к неомицину, что значительно увеличивает эффективность терапии.

Препарат наносится на пораженные участки кожи 2–3 раза в сутки в течение 7 суток, при хроническом процессе или рецидивирующем течении пиодермий необходимо удлинять курс терапии.

Крем и мазь Фуцидин не имеют возрастных противопоказаний, что актуально для детской практики.

Авторы этой статьи применяли крем Фуцидин у 86 пациентов в возрасте от 1 года до 18 лет с диагнозами «импетиго», «фолликулит» и «вульгарные акне».

Курс местной терапии проводился в течение 7–10 суток, препарат наносился на пораженные участки дважды в день. На 3–4-е сутки от начала терапии у 80% пациентов не было отмечено новых высыпаний.

У всех пациентов переносимость была хорошей, полностью патологический процесс разрешался к 7–14-м суткам.

Эффективность терапии 2%-ным кремом Фуцидин гнойничковых процессов на коже была оценена как высокая. Можно с уверенностью рекомендовать данный препарат для практической дерматологии, в том числе в педиатрии.

Список литературы находится в редакции.

Сведения об авторах:
Ирина Марковна Корсунская – профессор, заведующая лабораторией физико-химических и генетических основ дерматологии ЦТП ФХФ РАН, д-р мед. наук
Ольга Борисовна Тамразова – врач-дерматолог, Тушинская ДГБ №7, канд. мед. наук
Ирина Леонидовна Соркина – врач-дерматолог, ГКБ №14 им. В.Г. Короленко
Зульфия Анатольевна Невозинская – врач-дерматолог, КВД № 16, канд. мед. наук

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
переливания плазмы крови;
гормонотерапию (в сложных случаях);
ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

Читайте также: