Бывают ли у альбиносов родинки

Обновлено: 02.05.2024

Ученые Квинслендского университета (University of Queensland) обнаружили, что люди, которым диагностирована беспигментная меланома, как правило, имеют мутацию гена, связанную с альбинизмом.

Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, поражающее одного из 10000 человек. Для него характерно полное или частичное отсутствие пигмента меланина. Поэтому у людей, страдающих альбинизмом, кожа, волосы и глаза не окрашены. Они быстро сгорают на солнце и, соответственно, больше подвержены возникновению рака кожи.

Команда исследователей изучила образцы ДНК более чем 380 добровольцев, используя метод секвенирование экзома, и обнаружила редкие генетические мутации, вызывающие альбинизм.

«Альбинизм с его узнаваемыми признаками развивается, когда есть мутация двух генов. Поэтому люди, имеющие только одну мутацию, обычно не знают об этом. Но они также могут быть склонны к появлению беспигментных (амеланотических) меланом. Ведь опухолевые клетки, уже имеющие один мутантный ген альбинизма, накапливают новые мутации», – говорит ведущий автор исследования доктор Дженна Рейнер (Dr. Jenna Rayner).

Диагностика беспигментных меланом осложняется тем, что их можно ошибочно принять за нераковые состояния, такие как бородавки или шрамы. «Беспигментные меланомы обычно обнаруживаются на более поздней стадии, по сравнению с окрашенными, в результате чего пациенты упускают время, что снижает шансы на выздоровление», – считает доцент Научно-исследовательского центра дерматологии Квинслендского университета (UQ Dermatology Research Centre Associate) Рик Штурм (Rick Sturm).

Со временем исследователи планируют собрать образцы беспигментных меланом, чтобы сравнить их генотипы с генотипами пациентов. «Это исследование – шаг к персонализированной медицине. Контроль потенциального развития беспигментных меланом у людей с одной мутацией гена альбинизма будет способствовать раннему врачебному вмешательству, что, безусловно, скажется на результатах лечения», – говорит Дженна Рейнер.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В - обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Современные методы лечения

Альбинизм

ГБУ РО «КБ им НА Семашко»

3 офтальмологическое отделение

Врач- офтальмолог I категории

Бородулина Мария Николаевна

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Причины возникновения альбинизма

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза .Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Какие бывают родинки? Действительно ли в зоне риска те, у кого их много? Какие родинки опасны и можно ли их удалять? Профессор-онколог ответил на самые распространенных вопросы о невусах.

Константин Титов,
доктор медицинских наук, профессор, завкафедрой хирургии и онкологии Медицинского института РУДН; заведующий онкохирургическим отделением опухолей кожи и мягких тканей МКНЦ им. А.С. Логинова; зампредседателя Национальной академии дерматологов и онкологов

Родинка (невус) — пигментированные пятна или узелки, состоящие из скоплений меланоцитов (клеток, содержащих пигмент меланин). Родинки, или, как их правильно называть, невусы, есть у всех: у кого-то больше, у кого-то меньше. Они могут быть гладкие или бугристые, разной формы и цвета. Родинки, как созвездия, бывают рассыпаны на теле группами по несколько штук или встречаются поодиночке. Они меняются, появляются и исчезают с возрастом. В некоторых случаях родинки могут трансформироваться в меланому — неэпителиальную злокачественную опухоль.

Самые опасные родинки — большие, выпуклые, темного цвета?

Размер, выпуклость и интенсивность пигментации родинки не всегда указывают на риск развития меланомы. Опасность могут представлять и небольшие плоские родинки с неровными расплывающимися границами или неоднородные по цвету (например, одна сторона светлая, а другая — почти черная). Поэтому при обнаружении крупных невусов или каких-либо изменений родинки лучше показать врачу-дерматологу. Меланома может возникать и в темных, и в светлых родинках, поэтому обследовать у дерматолога нужно и пигментированные, и беспигментные образования.

Константин Титов: «Существуют опасные родинки, предшественники меланомы: гигантские врожденные невусы, диспластические невусы или пограничные невусы. Люди с ними должны периодически обращаться к дерматологу, проходить дерматоскопию, исследование с помощью фотофайндера. Это означает, что врач фотографирует все тело и составляет карту родинок или "паспорт кожи". Раз в полгода или год человек должен проходить это обследование повторно, в случае если какие-то невусы будут увеличиваться, расти или меняться. Такой подход позволит вовремя обнаружить проблему и провести более детальное ее исследование».

Большое количество родинок на теле может привести к раку кожи?

Единого мнения о том, какое количество родинок следует считать безопасным, нет. До недавнего времени порогом, при котором возникала вероятность развития меланомы, считалось 50 и более родинок. Сегодня речь идет уже о 100 и более. Это так называемые родинки без счета, и человек с таким количеством невусов входит в группу риска. Однако таких людей немного.

В 75-80% случаев меланома возникает спонтанно. Так что большое количество невусов само по себе не считается проявлением меланомы и не говорит об обязательной предрасположенности кожи к раку. Но людям, имеющим много родинок, следует наиболее внимательно относиться к ним.

Константин Титов: «Большие серьезные исследования показали, что меланома в 75-80% возникает не на фоне родинок. А в 20-25% она может трансформироваться на фоне определенных невусов. То есть связь с родинками не такая прямая и абсолютная. 80% действительно возникает спонтанно, на неизмененной коже, но на том участке, который ранее подвергался ожогам. А 20% меланом трансформируются на фоне так называемых меланомоопасных невусов».

Можно ли удалять родинки?

Самостоятельно удалять родинки нельзя, как и обращаться за консультацией в салон красоты. Какие родинки и каким способом можно убрать, определяет только врач-дерматолог. Почему? Любое непрофессиональное удаление невусов может привести к осложнениям. На сегодняшний день существует несколько методов удаления. Для одних родинок вполне подойдет моментальное срезание при помощи тока высокой частоты, а для удаления других потребуется скальпель. В особых случаях специалисты применяют лазер или жидкий азот.

Новые родинки на теле — это тревожный сигнал?

Появление родинок на теле — это естественный процесс для многих людей. У одних они возникают спонтанно за короткое время, у других — в течение всей жизни. Также существуют врожденные родинки, которые проявляются в первые месяцы после рождения.

Как правило, родинки сами по себе вполне безопасны. Поэтому если они не доставляют дискомфорта, их цвет, размер или форма не меняются, то трогать их не стоит.

Константин Титов: «У 90% населения планеты есть родинки. У большинства они проявляются в пубертатном периоде, в детстве, в течение жизни, однако это не повод сразу бежать к врачу. Только если вы заметили, что какая-то из них начинает более активно себя расти, меняет цвет, форму, края и есть изменения, отличные от других, стоит показаться врачу».

Как определить опасные родинки?

Существует специальный ABCDE-метод. Он был разработан для самостоятельного осмотра тела на предмет выявления странных родинок или новообразований. Латинские буквы в аббревиатуре обозначают пошаговый осмотр родинок по пяти параметрам:

Проверка родинок по ABCDE-методу:

А (asymmetry) — асимметрия сторон родинки (одна половина не симметрична другой);
В (border irregularity) — неровный край родинки;
С (color) — неодинаковый цвет на разных частях родинки;
D (diameter) –диаметр родинки более 6 мм (используйте линейку для осмотра);
E (elevation and/or evolution) — изменчивость родинки (меняла ли родинка за последнее время цвет и/или размер).

Наличие двух и более параметров из этого списка должно насторожить, и в таком случае лучше обратиться к врачу. Норма — когда цвет, размер и форма родинки не меняются.

В отличие от внутренних органов, кожа всегда на виду, это самый крупный орган нашего тела. Поэтому любые изменения можно заметить самостоятельно. Врачебный осмотр тем, кто находится в зоне риска (имеет бесчисленное количество родинок), рекомендуется проходить регулярно: раз в полгода-год.

Константин Титов: «Чтобы снизить риск развития меланомы, важно избегать солнечных ожогов, пользоваться защитными средствами, избегать долгого пребывания на солнце летом в обеденные часы».

Узнать больше о родинках и здоровье кожи можно с помощью игры-теста.

Симптомы меланомы – это совокупность показателей, согласно которым обыкновенные родинки на теле, которые есть у каждого, начинают перерождаться или уже переродились в злокачественную опухоль. Внешний вид меланомы зависит от ее разновидности и стадии, известны поверхностно-распространяющиеся, акральные лентигинозные, узловые меланомы и лентиго.

Более 20% меланом принадлежат к разновидности поверхностно-распространяющихся. При этом пациенты редко живут больше 5 лет. Однако при своевременном и качественном лечении длительность жизни можно значительно увеличить, а для этого важно знать, как же выглядит сама меланома, чтобы во время ее распознать.

Проявления на ранних стадиях

Меланомы способны появляться на любых участках тела, но чаще всего местом локализации опухолей выступают ноги или спина. Меланома может появляться и на ладонях, слизистой оболочке во рту, во влагалище, в прямой кишке, волосистой части головы. На возрастной коже меланомы часто манифестируют в области лица.

Подногтевая или акролентигинозная разновидность

В 3% всех диагностируемых случаев меланом, специалисты выявляют рак ногтевых пластин. При данном заболевании существует своя специфическая симптоматика, которая заключается в возникновении опухоли на пальце, потемнении ногтя или возникновении четкой темной полоски на нем, растрескивании ногтевой пластины со временем с выделением сукровичной жидкости либо гноя. Важно знать, что наиболее часто меланома ногтя возникает в области большого пальца. По мере ее разрастания опухоль меняет расцветку на синевато-красную либо черную и форму на грибовидную.

Кожная меланома

Симптоматика кожной меланомы определяется невооруженным взглядом, поэтому следует всегда обращать внимание на собственное здоровье, чтобы не пропустить изменений в развитии родинки и своевременно обратиться за медицинской помощью. Главный симптом манифестации меланомы – перерождение родинки (невуса). Данное перерождение может выражаться в разных формах, например, родинка может начать увеличиваться, ее контур становится зубчатым и асимметричным, цвет пигментации темнеет либо приобретает голубой или красноватый оттенки, возникает зуд в области образования, а также припухлость или мокрые выделения. На фоне вышеназванных симптомов могут увеличиваться регионарные лимфатические узлы.

Родинка может начать свое перерождение после травмы, либо без видимых причин. Чаще всего в зоне пигментации выпадают волосы, кожа начинает шелушиться и образовывать корочки, на поверхности перестает считываться кожный рисунок. Возможно также возникновение сателлитов меланомы – кожных высыпаний рядом с очагом новообразования. Родинка становится очень гладкой, приобретает зеркальную поверхность.

Глазная разновидность

Меланома глаза очень распространена. Ее особенностью является отсутствие симптоматики на первых этапах патологи, что очень осложняет протекание и лечение заболевания. Насторожить пациента должны такие симптомы, как:

резкое ухудшение зрения;
возникновение фотопсии или цветных точек, искр перед глазами;
возникновение метаморфопсии или искаженного восприятия пространственных и размерных величин;
перемена пигментации в радужке;
возникновение в поле зрения «слепых мест»;
отек в области глаза;
помутнение сетчатки.

Симптоматика глазной меланомы может возникать еще до полного формирования онкологии и не позволять поставить точный диагноз. При различной локализации такой болезни могут также возникать кровоизлияния в области глаз, вторичная глаукома, отслаиваться сетчатка.

Как проявляется беспигментная меланома

Беспигментная или ахроматическая меланома представляет собой редкое, но не менее опасное заболевание. Первыми ее признаками можно считать возникновение на кожном покрове небольшого бугра, который быстро начинает расти. Внешне такое образование может напоминать бородавку и не привлекать особого внимания к себе, поскольку цвет его полностью совпадает с оттенком кожи. После роста ахроматической меланомы она может становиться слегка розоватого или беловатого оттенка с шероховатой поверхностью и отслоившимися эпителиальными чешуйками. Кожа в месте локализации новообразования грубеет. Иногда внешний вид такой меланомы напоминает рубец без четкого края. Надавливание на новообразование не вызывает никакого дискомфорта, что заставляет многих пациентов не обращать на него внимания.

По форме беспигментные меланомы могут быть плоскими, либо иметь куполообразную форму. Вторая форма вызвана вертикальным разрастанием клеток, что приводит к более объемному ее размеру, в сравнении с плоской. Главным признаком такой опухоли является ее неравномерный рост с явной асимметрией, неровными краями и уплотнением структуры. Однако при узелковой форме ахроматической меланомы симметричность новообразования и ровность окраски сохраняется.

Когда такая меланома достаточно вырастает, она начинает причинять человеку дискомфорт, который выражается в болезненности, зуде, отечности, покраснении тканей. Поверхность новообразования может растрескиваться, кровоточить, образовывать язвочки. Все это свидетельствует о прогрессировании меланомы на поздние тяжелые стадии, практически не поддающиеся терапии.

Тревожным признаком новообразования является выпадение волос с его поверхности, что показывает малигнизацию патологии. Также опасно и выявление увеличения регионарных лимфатических узлов.

Признаки метастазирования на последних стадиях

Метастазы при меланоме обычно возникают в следующих случаях:

при пожилом возрасте пациента;
при осложнениях меланомы хроническими болезнями;
при прорастании клеток меланомы в стенки других органов;
при крупном размере первичной меланомы.

Признаки метастазов в печени

При локализации метастазов в печеночных структурах в них образуются черные меланиновые скопления, представляющие участки поражений. При этом в печени возникают функциональные или физические нарушения, последствия которых ощущаются всем организмом.

Основными признаками того, что меланома дала метастазы в область печени, являются:

бугристость органа;
увеличение печени в размере;
резкое похудение;
наличие желтухи или асцита;
болезненность правого подреберья;
тошнота и рвота;
увеличение селезенки;
частые носовые кровотечения.

Метастазы в легких

Начальная фаза легочных метастазов не имеет выраженной симптоматики. При этом будут присутствовать общие признаки онкологических проблем в организме типа апатии, анемии, слабости, потери веса, снижения аппетита, гипертермии. Признаками метастазов могут первоначально стать различные простудные болезни – бронхит, грипп, воспаление легких. Иногда симптоматика метастазов в легкие при меланоме возникает только на заключительном этапе болезни, когда уже ничего нельзя сделать для облегчения состояния пациента. При этом в легких диагностируются множественные узелковые образования с вовлеченностью плевры и бронхов.

Если поражению подверглась большая часть легкого или из-за метастазов сдавливаются бронхи, то у больного возникает одышка. Кашель при метастазах преимущественно ночной и сухой, затем сменяется изъязвлениями слизисто-гнойной мокроты, не имеющей запаха, но часто со следами крови. При росте метастазов бронхи сужаются и мокрота загустевает, приобретая гнойный характер. Возможно возникновение легочного кровотечения.

Легочные метастазы, которые затрагивают плевру, позвоночник и ребра, провоцируют болезненность. Если метастазы достигают лимфатических узлов левой части средостения, проявляется осиплость, афония, а при правостороннем поражении лимфоузлов может отекать верхняя часть туловища из-за сдавливания верхней полой вены.

Метастазы в лимфоузлах

Метастазы при меланоме чаще всего возникают на 2-3 стадии заболевания. Самой распространенной областью для метастазирования выступают лимфатические узлы. При этом, если у пациента обнаружен единичный метастаз в лимфоузел, то по прогнозам врачей, он проживет еще 5 лет в 51% случаев. При 4 метастазах в данную область пятилетний рубеж преодолеют лишь 17% пациентов.

Признаками метастазирования лимфоузлов при меланоме выступают:

резкая потеря массы тела;
беспричинное увеличение лимфатических узлов;
нарушения зрения;
постоянная утомляемость и хроническое чувство усталости.

Метастазы в костях

Очень распространенным явлением при меланоме в медицине считается метастазирование в кости, которое дает выраженные болевые ощущения пациентам. Главными проявлениями такого процесса могут служить гиперкальциемия, хрупкость костей, неврологические изменения, сдавливание костного мозга. Метастазы в кости идут из первичного очага, однако причиной при этом могут выступать и другие опухоли, такие как саркома мягких тканей, опухоли яичников и прочее. Меланома чаще всего поражает кости таза, бедер, позвонков, ребер. По венозным позвоночным сплетениям метастазы следуют от меланомы к костям черепа.

Природа защитила кости черепа возможностью постоянного обновления за счет остеокластов и остеобластов, но попадание клеток меланомы через кровоток в костный мозг разрушает данные структуры. Результатом этого выступают постоянные переломы скелета в разных частях даже при маленьких нагрузках.

Метастазирование в головном мозге

Меланома чаще других онкологических патологий вызывает метастазы в головной мозг человека. После этого полного излечения болезни ждать не приходится. Шансы на выживание у пациента с такими метастазами значительно снижаются. Однако иногда современная терапия при помощи моноклональных антител помогает остановить такой процесс при наличии индивидуальных особенностей человеческого организма.

Метастазы в область головного мозга возникают у 45% всех пациентов, страдающих меланомой поздних стадий. Это и приводит к летальному исходу больного в итоге. Симптоматика такого метастазирования будет зависеть от локализации поражения, обязательно включая в себя нарушения координации собственного тела у пациента, эмоциональную нестабильность, головные боли, лихорадку и жар, потерю памяти, личностные изменения, впадение в летаргические состояния, изменение размеров зрачков, общую слабость и трудности в речевых навыках.

Если метастазы коснулись лобной части головного мозга, то у пациента могут отмечаться резкие перемены к грубости, он начинает ругаться матом, испытывать нарушения зрительных функций и опорно-двигательной системы. Симптоматика таких метастазов очень индивидуальна и иногда она способна полностью изменить личность больного.

При метастазировании ствола головного мозга пациента возникают распирающие или тупые внутричерепные боли в голове, которые приводят к головокружениям и нарушают зрительные функции. Также подобное метастазирование вызывает постоянную тошноту и рвоту у пациента, судороги, которые по проявлениям напоминают эпилептические припадки.

Самочувствие при болезни

Обычно ранние стадии меланомы не причиняют больному никаких неудобств, дискомфорта, болезненных ощущений. После 3 стадии, когда возникают метастазы, начинает проявляться болезненность, а с наступлением 4 стадии к ней добавляется анемия, слабость, частый кашель, ломота в костях, обострение хронических патологий, увеличение лимфатических узлов, снижение аппетита, головные боли, тошнота, рвота, судороги. В зависимости от локализации метастазов может наступить потеря памяти, ухудшиться зрение, постоянно донимать боль в скелете, правом подреберье, загрудинном пространстве.

Опасность меланомы состоит именно в том, что самые лояльные к лечению стадии пациент практически никак на себе не ощущает, поэтому не спешит обращаться за помощью, а когда возникают метастазы и меланому уже нельзя вылечить, пациента начинают донимать всевозможные неприятные симптомы, на борьбу с которыми приходится направлять значительные усилия. В целом, самочувствие при меланоме у пациентов поздних стадий негативное, что еще сильнее угнетает и без того обессиленных людей, столкнувшихся с онкологией.

Признаки перерождения родинки в меланому

Признаками перерождения родимых пятен безобидного характера в злокачественную меланому являются такие явления, как зуд, жжение в области родинки, напряженность кожи у основания невуса, кровоточивость непораженных родинок, покалывание в месте родимого пятна, трещины на родинке и изъязвления из нее.

Чтобы определить, есть ли у человека признаки перерождения родинки в меланому, специалисты придумали специальную систему оценивания состояния родинки, которая носит название «аккорд меланомы», где А – асимметрия новообразования, К – неровность края родимого пятна, К – кровоточивость родинки, О – однородность окраса, Р – большой размер новообразования, Д – динамика состояния родинки любого характера.

Оценивая вышеназванные показатели можно сделать вывод о нестабильности родинки и своевременно обратиться к онкологу за квалифицированной помощью.

Внешний вид меланомы и как отличить ее от родинки

Внешний вид меланомы отличается от внешнего вида простой родинки. Чтобы понять, что на теле возникло злокачественное образование, необходимо посмотреть на форму и края родимого пятна – у родинки форма круглая, а края ровные, а у меланомы форма асимметричная и края размыты. При мысленном проведении через родинку центральной оси обе ее половинки должны быть одинаковой формы и размера. Также характерным признаком перерождения родинки является изменение ее цвета на неоднородный, с вкраплениями более темных, либо светлых оттенков в основной окрас. Увеличение количества родинок на теле также является важным сигналом о возможном старте злокачественного процесса в организме, равно как и резкий рост любого новообразования на теле. Вкрапления в структуре или окрасе невуса свидетельствуют о злокачественности природы новообразования.

Чаще всего меланомам подвержены светлокожие голубоглазые блондины, а также те люди, у кого в семье был диагностирован рак. Также нужно тщательно осматривать собственные пигментные пятна после длительного пребывания под открытым солнцем, например, после отпуска в жарких странах, поскольку это провоцирует перерождение родимых пятен. При подозрении меланомы проводят биопсию тканей, которая подтверждает или опровергает злокачественность природы образования. При выявлении онкопроцесса врачи начинают срочное лечение.

Сайт больницы израильской онкологии «LISOD». – Меланома.
Сайт центра лазерной медицины «Ledi Estetik» . – Дерматоскопия.

Специальность: терапевт, врач-рентгенолог, диетолог .

Общий стаж: 20 лет .

Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп .

Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия .

Читайте также: