Пигментные пятна при повышенном билирубине
Обновлено: 17.05.2024
Норма билирубина в крови. Что значат отклонения?
Среди многочисленных показателей и критериев биохимического анализа крови человека особе место занимает значение уровня билирубина. Этот желто-оранжевый пигмент в процессе своего метаболизма достаточно широко распространяется по организму - образуется, грубо говоря, в крови (при распаде эритроцитов в селезенке), затем он транспортируется в печень, где претерпевает определенные химические превращения, затем выделяется посредством желчных путей в кишечник. Там часть билирубина и его метаболитов в итоге покидает организм, а часть всасывается обратно в кровь, начиная цикл заново.
Ввиду того, что в метаболизме билирубина активное участие принимают множество систем и органов (кровь-селезенка-кровь-печень-желчные пути-кишечник), то по уровню этого показателя в биохимическом анализе крови можно судить о работе каждого из задействованных компонентов. Именно этим определяется ценность определения уровня билирубина в крови. Кроме того, не обезвреженная в печени фракция билирубина весьма токсична, в особенности для нервной ткани. В обычном состоянии и нормальном уровне билирубина в крови он не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер, однако при значительном повышении концентрации это становиться возможным и приводит к печеночной коме и энцефалопатии.
Нормальное содержание общего билирубина (bilT) в плазме крови 8,6-20,4 мкмоль/л - это так называемый общий билирубин. Он же, в свою очередь, состоит из двух фракций - непрямого, или свободного, билирубина (норма до 15,5 мкмоль/л или до 75% от количества общего билирубина) и прямого (bilD) или связанного (до 5 мкмоль/л, что составляет не более 25%). Определение этих двух фракций и их соотношение имеет первоочередное значение в диагностике различных нарушений метаболизма билирубина. Для того, чтобы понять причины повышения уровня билирубина и их его диагностическое значение следует более детально рассмотреть обмен этого пигмента.
Как уже было сказано, билирубин образуется из гемоглобина в процессе распада эритроцитов. При этом образуется непрямой билирубин, который практически нерастворим в воде и поэтому для его транспортировки необходима одна из фракции белков крови - альбумины. Комплекс "альбумин-билирубин" в итоге переноситься в печень, где токсический и нерастворимый пигмент подвергается обезвреживанию - соединяется с гликуроновой кислотой. Полученное соединение (прямой или связанный билирубин) растворимо в воде и способно к дальнейшим превращениям или выделению в желчь, посредством которой оно попадает в кишечник. Часть выделенного прямого билирубина способна всасываться обратно в кровь. Таким образом, можно выделить три основные причины повышения уровня билирубина - повышенное образование пигмента, недостаточный захват и переработка его печенью, затрудненный отток желчи, выделяющий большую часть конъюгированного билирубина во внешнюю среду. Рассмотрим все три причины повышения уровня билирубина, их особенности и заболевания, которые при этом развиваются.
- Повышенное образование билирубина. Это состояние называют еще надпеченочной желтухой, так как помимо значительного повышения уровня билирубина в анализе крови клинически будут определяться желтушные симптомы. При ускоренном распаде эритроцитов образуется большое количество непрямого билирубина и в первый период заболевания он начинает превалировать (составляет 90-95% от общего билирубина, значение уровня которого возрастает до цифр 80-100 мкмоль/л), затем за счет усиленной работы печени повышаются значения и прямого билирубина.
При этом активизируются все процессы, призванные удалять излишек пигментов из организма - кал становиться темным, так как выделяется метаболит билирубина стеркобилин, моча становиться темной по причине выделения уробилина. Данное состояние сопровождается гемолитической желтухой, которая характеризуется пожелтение кожи, склер глаз, слизистых оболочек, увеличением размеров селезенки. В общем анализе крови отмечается уменьшение количества гемоглобина и эритроцитов, повышается СОЭ. Причиной гемолитической анемии может быть отравление некоторыми токсинами, в том числе ядами некоторых змей и пауков, переливание несовместимой крови, некоторые генетические заболевания (серповидно-клеточная анемия, например).
- Недостаточный метаболизм (обмен) билирубина в печени. Повышение уровня общего билирубина при нарушении работы печени сопровождается печеночной желтухой. В этом случае при нормальном образовании непрямого билирубина происходит недостаточный захват и переработка его печеночными клетками (гепатоцитами), что приводит к накоплению пигмента. При этом происходит повышение уровня как прямой, так и непрямой фракции билирубина, соотношение между ними остается нормальным (25% на 75%), однако имеется корреляция - чем сильнее поражена печень, тем большее количество непрямого билирубина будет в анализе крови.
Сохранение нормального соотношения обоих фракций сохраняется потому, что часть гепатоцитов продолжают работать и усиливают свою деятельность. Основным путем выделение пигмента из организма становятся почки, моча становиться темной, а кал, наоборот, более светлым - из-за сниженной функции печени снижается и образование желчи. Печеночная желтуха возникает при поражениях печени различного происхождения - при вирусном и токсическом гепатитах, циррозе печени, хроническом венозном застое и других формах поражения печени.
Схема метаболизма (обмена) билирубина
- Затруднение оттока желчи. Желчновыделительная система представляет собой систему канальцев, которые в итоге сливаются в один общий желчный проток. Через эту систему протекает желчь, имеющая крайне сложный состав - продукты обмена пигментов, некоторых аминокислот и липидов, стероидных гормонов. Если на пути тока желчи встречается препятствие, она создает давление в канальцах, что приводит к различным нарушениям. В первую очередь при таком состояние изменяется значение уровня общего билирубина в крови - он повышается, причем в основном за счет прямой связанной фракции.
Общий билирубин достигает цифр 100-200 мкмоль/л, причем иногда более 90% его составляет именно конъюгированный пигмент, доля которого в норме не превышает 25%. Это сопровождается выраженной желтухой кожи и слизистой оболочек, которая характеризуется также сильным зудом. Кал становиться абсолютно бесцветным (цвета белой глины, ахоличным) по причине полного отсутствия поступления желчи в кишечник. Моча очень темная, в ней определяется большое количество уробилина и прямого билирубина.
Все эти симптомы составляют собой картину обтурационной или подпеченочной желтухи, причина которой кроется в затруднении оттока желчи. Это состояние может развиваться при наличии камня в желчном протоке, опухоли стенки протока, опухоли головки поджелудочной железы (через которую проходит общий желчный проток), иногда может наблюдаться закупорка протока глистами.
Существуют и более редкие причины повышения билирубина в анализе крови - генетические нарушения ферментов крови, мембраны эритроцитов, некоторых систем печени. Однако все они в итоге приводят к развитию уже описанных трех механизмов.
Учебное видео расшифровки биохимического анализа крови
- Рекомендуем посетить наш раздел с интересными материалами на аналогичные тематики "Профилактика заболеваний"
Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 15 лет.
Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .
Краткое содержание статьи — в видео:
Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.
Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.
К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.
Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!
Симптомы синдрома Жильбера
Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.
До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:
- желтуха различной степени выраженности;
- ксантелазмы век (жёлтые папулы);
- периодичность появления симптомов [1] .
Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.
Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.
Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.
Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:
- слабость;
- недомогание;
- подавленность;
- плохой сон;
- снижение концентрации внимания.
В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.
При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.
Патогенез синдрома Жильбера
В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).
У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.
Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.
В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.
При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.
В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.
Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.
В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .
Классификация и стадии развития синдрома Жильбера
Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.
Признаки болезни печени. Сигналы организма о нарушении работы печени
Гиппократ считал, что пессимистичный настрой человека и его раздражительность непременно связаны с застоем желчи в печени. И в некоторой степени "отец медицины" был прав. Во время злости и гнева рефлекторно задерживается отток желчи из печени и желчного пузыря. Вероятно, отсюда и корни выражения "желчный человек".
В наше время определять наличие заболеваний печени по настроению человека уже не будет ни один врач, так как существуют более явные признаки, сигнализирующие о проблемах с работой этого жизненного важного органа.
Печень выполняет огромное количество функций, среди которых главные - очищение организма от шлаков, токсинов и излишков гормонов, синтез холестерина и участие в обмене веществ. Поэтому крайне важно своевременно выявить признаки развития заболеваний печени и начать ее лечить, пока болезнь не успела нанести непоправимый вред здоровью. Вот характерные сигналы организма о нарушении работы печени:
- Боль в правом подреберье. Может быть от умеренной до интенсивной (трудно согнуться), отдавать в спину или правое плечо;
- Пожелтение склер глаз и кожи, тремор рук;
- Неприятные ощущения во рту: сухость, появление кисло-горького вкуса, тошнота;
- "Печеночные ладони". Внутренние стороны кистей (иногда подошвы) становятся ярко-красными. При надавливании бледнеют, затем красный цвет восстанавливается;
Желтуха при болезни печени - гепатите от воды
- Проблемы со сном. Он становится тревожным, прерывистым, особенно в один-три часа ночи, часто мучает бессонница;
- Язык становится ярко- красного цвета, иногда с фиолетовым оттенком, сухим, отечным, гладким;
- Запах - сладковатый, напоминающий запах свежего мяса или печени, чувствуется при дыхании и от тела больного;
- Постоянная жажда, которая не проходит даже после принятия достаточного количества жидкости;
- Поражение волос и ногтей. У мужчин волосы редеют на голове, у женщин - чаще под мышками и в лобковой области;
- Ногти становятся бледными и тусклыми, на них могут появиться бороздки, белые пятна;
- Пигментация кожи. Пятна обычно появляются на боковой поверхности щек с переходом на шею. Может темнеть кожа в подмышечных впадинах и на руках;
- Головокружение, головная боль, тахикардия;
Пальмарная эритема - печеночные ладони
- Нарушение зрения, особенно в вечернее время;
- Появление аллергического дерматита, а также фурункулеза, атрофических полос (стрий) на бедрах, ягодицах, в нижней части живота;
- Кожный зуд. Чаще на отдельных местах туловища, ног и рук. Может сопровождаться сыпью. В основном имеет приступообразный, кратковременный характер;
- Появление натоптышей на мизинцах ног.
- Изменение окраса и запаха кала и мочи. Моча приобретает нездоровый коричневый оттенок, а кал меняется в цвете на светло-жёлтый или зелёный.
Чтобы избежать проблем в работе печени, не злитесь, не раздражайтесь по пустякам. А если обнаружили у себя признаки нарушения, не игнорируйте SOS-сигналы организма - пройдите обследование. Одним из самых опасных заболеваний является рак печени, которому характерно постепенное нарастание симптомов. Среди онкологических заболеваний он находится на 7-м месте по распространённости. Выявить рак печени можно по беспричинному резкому похудению и чувству тяжести под правым подреберьем. Мучают тупые боли в этой области, изжога и жажда.
При обнаружении первых симптомов неполадок в работе печени нужно, прежде всего, пересмотреть свой рацион. Исключить из рациона жирное мясо, консервы, копчености, острые блюда, алкоголь, наваристые бульоны. А также острые пряности и овощи: горчицу, хрен, чеснок, редис, поскольку они вызывают раздражение стенок желчного пузыря и, как следствие, спазмы.
Есть больше фруктов, особенно полезны для печени авокадо, свежие и запеченные яблоки, сырая и вареная свекла, зелень и мед. Пить свежевыжатые соки. Самая полезная для печени пряность - куркума. Добавляйте его по щепотке в каждое блюдо. Это поможет облегчить пищеварение, снизить уровень холестерина в крови, защитить от воздействия на печень токсичных веществ. Откажитесь от употребления сладостей, сахар тоже разрушает печень.
Для очищения печени от токсинов каждый день по утрам пейте на голодный желудок стакан теплой воды с добавлением 2 столовых ложек лимонного сока.
а - Пальмарная эритема («печеночные ладони»).
Выраженное покраснение кожи в области тенара, гипотенара и пальцев, в центре ладони кожа нормального цвета.
б - Типичная сосудистая звездочка с расширенной артериолой в центре и отходящими от нее радиально веточками.
в - Ногти больного хроническим активным гепатитом аутоиммунной этиологии в фазе декомпенсации, с хорошим ответом на применение глюкокортикоидов.
Учитывая неизмененные у основания ногти, при дальнейшем адекватном лечении возможно восстановление белоксинтетической функции.
г - Увеличение околоушных желез и телеангиэктазии на коже лица у больного алкоголизмом.
Знакомая фраза: «Красота идет изнутри»? Это чистая правда. Чтобы поддержать красоту снаружи, нужно создать здоровье внутри. Сегодня мы поговорим о том, почему лечение заболеваний кожи, чистки и другие косметологические процедуры стоит начинать с печени и желчного пузыря.
Сначала — 3 реальные истории наших пациентов
История 1: похудение, дорогие кремы и желчный пузырь
Пациентка П., 36 лет. На новом рабочем месте – высокие требования к внешности. Пациентка села на строгую диету, занялась спортом и похудела за месяц на 8 кг. Однако, усилились высыпания на коже - появились участки покраснения, шелушения, акне. Лечение у косметолога не помогло и даже дорогие средства для кожи не давали результата.
По совету очередного дерматолога пациентка пришла на обследование к гастроэнтерологу-гепатологу. На приеме пациентка вспомнила, что во время занятий спортом иногда ощущала покалывание в правом боку, но внимания не обращала. Врач назначил УЗИ, где были выявлены изменения в желчном пузыре: из-за нерегулярного питания он был спазмирован, стала накапливаться густая желчь, и это тормозило перистальтику кишечника. Врач назначил лечение, и порекомендовал питание 4-5 раз в день небольшими порциями. Постепенно состояние кожи улучшилось, боли перестали беспокоить.
Вывод: грамотные косметологи знают, как состояние кожи связно с работой внутренних органов. Поэтому часто советуют при проблемной коже проконсультироваться у гастроэнтеролога. Прислушайтесь, красивая кожа начинается со здоровья внутри.
История 2: высыпания на коже и гепатит
Пациент К, 34 года. Никогда не страдал от аллергии. Неожиданно появились высыпания по типу крапивницы, которые стали регулярно рецидивировать. Пациент неоднократно консультировался у аллерголога и гематолога. Противоаллергические средства совсем не помогали. Дошло до того, что высыпания стали появляться вообще без видимых причин. Состояние ухудшалось, присоединилась слабость, сонливость, утомляемость.
Заметив это, пациент пришел на обследование к гастроэнтерологу. Врач куратор назначил анализы, УЗИ с эластографией. Диагноз: хронический гепатит С, генотип 1а, фиброз 2 стадии. При дообследовании обнаружили лямблии – именно они и вызывали высыпания на коже. Пациент прошел соответствующий курс лечения и противовирусную терапию, высыпания исчезли.
Вывод: если у вас высыпания, не спешите закупать дорогие лекарства и садиться на строгую диету. Часто причина в другом. Проверьте печень и желчный пузырь.
История 3: кожный зуд и цирроз печени
Пациентка О., 54 года, обратилась в «ПолиКлинику ЭКСПЕРТ» по рекомендации дерматолога с жалобами на кожный зуд. Длительное лечение у дерматолога оказалось неэффективным, и была назначена консультация гастроэнтеролога-гепатолога.
Врач выяснил, что за несколько лет до появления кожного зуда в биохимическом анализе крови были выявлены изменения, из-за проблем с выработкой и выведением желчи из печени. Много лет пациентка работала с химическими удобрениями. Кроме того, гинеколог назначил ей для нормализации менструального цикла гормональные контрацептивы, которые она принимала длительное время.
Пациентку полностью обследовали по одной из комплексных диагностических программ, в том числе провели биопсию печени. Исключили токсический и лекарственный гепатит. Все это помогло установить окончательный диагноз: первичный билиарный цирроз печени. Пациентке назначены препараты желчных кислот и лечение кожного зуда. Сейчас пациентка чувствует себя удовлетворительно, кожный зуд исчез, биохимические показатели печени в норме.
Вывод: если ваша печень подвергалась перегрузкам — вы контактировали с токсичными веществами, длительно принимаете лекарства - периодически обследуйтесь. Так можно вывить потенциально опасное заболевание на ранней стадии.
Что общего у кожи с печенью?
Одна из многочисленных задач печени — вывести из организма продукты обмена. Если по каким-либо причинам клетки печени перестают выполнять эту работу — выделение усиливается через кожу. Проявляется это высыпаниями, изменениями цвета кожи, и т.п.
Проверьте печень, если вы видите:
- ранние возрастные изменения — жировой гепатоз, гепатиты различного происхождения
- кровяная роса (синдром Тужилина) – признак целого ряда заболеваний печени, желчного пузыря и поджелудочной железы (фото №1)
- везикулы и папулы — часто появляются при аутоиммунном процессе в печени и вирусном гепатите (фото №2)
- акне – жировое перерождение печени и воспаление клеток— неалкогольный стеатогепатит
- сосудистая звездочка (т.н. спайдеры) — частые признаки гепатита, цирроза, жирового гепатоза, акогольной болезни печени (фото №3)
- желтуха — признак выхода желчных пигментов в кровь из-за механического препятствия оттоку желчи или повреждения печеночных клеток (фото №4)
- печеночные ладони — появляется из-за накопления эстрогена при циррозе
- экскориации — расчесы из-за зуда кожи при гепатите и циррозе
- крапивница — хоть и не связана напрямую с печенью, но может косвенно указывать на повышенную аллергизацию, спровоцированную заболеванием в этом органе
- синяки без видимой травмы — признак нарушения свертываемости крови, заболеваний поджелудочной железы
- белые пятна на ногтях, трещины в углах рта — признак авитаминоза, анемии, заболеваний кишечника
- растяжки (стрии) — часто появляются при накоплении жидкости и увеличении объема брюшной полости при циррозе
- увеличение живота и «голова медузы» - асцит и расширение подкожных вен брюшной полости – признаки цирроза печени и портальной гипертензии, также встречается при онкологических заболеваниях внутренних органов (фото №5).
Что делать, если вы заметили изменения на коже?
Шаг 1. Проконсультируйтесь у врача и получите индивидуальный план обследования — биохимические анализы – АЛТ, АСТ, билирубин, щелочная фосфатаза, ГГТП, маркеры вирусных гепатитов, иммунологические тесты, УЗИ, и другие, согласно рекомендациям врача.
Шаг 2. Узнайте результаты анализов, диагноз и прогноз заболевания.
Шаг 3. Получите план лечения с учетом сопутствующих заболеваний.
Не ждите, пока состояние кожи ухудшится. Проверьте печень. На ранних стадиях можно достичь выздоровления. А специалисты ПолиКлиники ЭКСПЕРТ - гепатологи и дерматологи с большим опытом - будут рады помочь. Здоровья и красоты вашей коже!
Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия.
Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента. Двунуклеотидная вставка в этой области, т.е. увеличение количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности фермента.
Обсудим топ 10 вопросов
❓Желтизна кожи и глаз - это всегда плохо?
✔️ Нет. При синдроме Жильбера желтуха не связана ни с гибелью клеток печени, ни с воспалением печени. При синдроме Жильбера нет риска цирроза и рака печени
✔️ При синдроме Жильбера генетически на 35% снижена активность фермента, который участвует в процессе обезвреживания (выведения) билирубина (глюкуронидации его в печени). Без этого фермента билирубин не выводится, а ждёт своей очереди в крови
❓Говорите о наследственности, а ребёнок был здоров и вдруг эта желтизна и диагноз синдром Жильбера?
✔️ В подростковом возрасте происходит повышение концентрации половых гормонов, это влияет на обмен билирубина и именно в период полового созревания часто впервые повышается билирубин
❓Генетический анализ не выявил типичную для синдрома Жильбера мутацию, а гастроэнтеролог все равно не исключает его?
✔️ в большинстве случаев европеоидный человек с синдром Жильбера имеет гомозиготный полиморфизм двух дополнительных оснований (TA) в последовательности TATAA промоторной области гена UGT1A1, но описано более 100 других мутаций, вовлечённых в причинно-следственные связи синдрома Жильбера. Они встречаются редко и обычно такие тесты рутинно не проводятся.
❓Билирубин повысился сейчас, а вчера был в норме, почему?
✔️Все что выводит организм из зоны «комфорта» может вызвать ⬆️ билирубина: голодание, обезвоживание, острое заболевание (ОРВИ, например) или обострение хронических болезней, перенапряжение, стресс, гемолиз или менструация.
Есть данные что ⬇️ энергетической ценности суточного рациона до 400ккал/сут или при соблюдении нормокалорийного питания, но практически без жиров может ⬆️ билирубин в 3 раза от верхнего предела нормы в течение 48 часов. И к норме билирубин возвращается в течение 24 часов обычного питания. Сам!
❓Билирубин всегда был не выше 30-40, а последнее время он 60 и более?
✔️ Возможен дополнительный процесс разрушения эритроцитов (гемолиз) с образованием бОльшей концентрации в крови непрямого билирубина - наследственный сфероцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы, талассемия, приём лекарственных препаратов
❓ Если есть синдром Жильбера, то лекарства опасны?
✔️ Не совсем так. Есть вещества, которые как и билирубин, требуют глюкуронидации в процессе своего обезвреживания, и люди с синдромом Жильбера могут быть восприимчивы к токсичности этих веществ.
Однако, в нашем организме не все так просто и помимо печени глюкуронидация может происходить в других органах, а также лекарственное вещество может обезвреживаться в печени другим способом.
✔️Но есть четко описанные препараты, которые при синдроме Жильбера могут оказаться в токсических дозах в крови:
- противоопухолевые: иринотекан
- терапия ВИЧ: атазанавир, индинавир
- НПВС: парацетамол. Но по данным исследований - значимым является только в/в введение, а в таблетках не опасно
- гипогликемические: толбутамид
❓ Мне плохо, а врач говорит, что это не связано с билирубином?
✔️ У некоторых пациентов могут быть такие жалобы, как недомогание, усталость, тошнота, беспокойство, потеря аппетита и дискомфорт в животе, но исследования не показали никакой связи между симптомами и уровнем билирубина
❓ синдром Жильбера - надо гнать желчь/принимать препараты для печени/соблюдать диету 5?
✔️ Нет! Ни один из желчегонных или гепатопротекторов не ускорит работу фермента. А если билирубин ⬇️ после приема какого-то препарата, то просто он дождался своей очереди в печени на глюкуронидацию и выведение!Сам. Без лекарств.
✔️Есть препарат немного ускоряющий работу фермента. Это фенобарбитал. Хороший препарат со своими вполне реальными побочными от сонливости, кожного зуда и зависимости до явного повреждения печени
❓Так что так и ходить с жёлтыми глазами?
По данным исследований люди с синдром Жильбера и умеренной желтухой реже болеют ишемической болезнью сердца и атеросклерозом, раком эндометрия и лимфомой Ходжкина. Более того смертность от всех причин у них ниже по сравнению с общей популяцией. Все это связывают с антиоксидантным действием билирубина
❓ То есть наблюдаться не нужно?
✔️ Люди с синдром Жильбера подвержены повышенному риску развития пигментных камней в желчном пузыре (желчнокаменной болезни), особенно при наличии дополнительно гемолиза. Ежегодный скрининг УЗИ и осмотр врача целесообразны
Читайте также: