Если у ребенка соленая кожа

Обновлено: 17.05.2024

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
вздутие живота;
ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

частые респираторно-вирусные заболевания;
постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

появление одышки, признаков гипоксии;
снижение веса, авитаминозы;
изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
положительные результаты потового теста;
наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом - неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Сейчас лето , потоотделение усиленное ,а у детей тем более ещё работа потовых желез несовершенна(несовершенна работа вегетативной нервной системы) . Поэтому мы можем отмечать,что ребёнок просыпается с мокрой головой от пота.
Плюс даём витамин Д каждый день до 2 лет. Такой запах, как вы описываете, для грудничков вариант нормы.

Добрый день! У вас в регионе жарко?
Физ оаствор не используете когда чистиие носик ребенку или протраете глазки?
Если бы быд муковисцедоз, то соленый был бы весь ребенок, не только голова, еще в роддоме делали скрининг на муковисцедоз. Если бы он был положительный, то Вам бы перезвонили

Здравствуйте. То, что Вы описываете по своим вкусовым ощущениям кожу ребенка-не является диагностическим признаком заболевания. На муковисцидоз в род.доме проводят скрининг, поэтому если у вас ничего не обнаружено, то маловероятно, что он сейчас. Единственное, на что стоит обратить внимание, как набирает вес ребенка, есть ли дефицит веса и есть ли признаки анемии. Здесь нужно уже смотреть общеклинические анализ крови и мочи.

Ольга, в детской поликлинике блали кровь на генетич анализ на 14 день жизни только получилось сдать! Да сейчас жарко вес ребенка 7000 кг родился 3500

Если результат был отрицательный, то муковисцидоз маловероятен. Вес для 6 мес 7 кг, средний, дефицита веса нет.
Рекомендовала бы сдать ОАК, ОАМ.

Ребенок в нормальном весе. Соленым может быть от потения. Профилактическая доза витами д 1000 ед в сутки. Это 2 капли аквадетрима или вигантола. Перерыв на лето делать не нужно.

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Здравствуйте. В роддоме брали кровь на скрининг из пятки? Если да, то там смотрят и на муковисцидоз. Если не позвонили и не сказали, что выявлен. Значит, с большей долей вероятности, его нет.

Лариса, брали. Но у меня недавно на ковид брали, палочки у меня дома забыли, а анализ отрицательный потом поставили. Могли потерять.

С муковисцидозом (скринингом) вряд ли такое может получится. Там даже чаще, ложноположительные и потом перепроверяют.

Если всё же есть сомнения, тогда надо делать потовую пробу. Но её, наверное делают только в специализированных учреждениях.

Здравствуйте, если Вам делали скрининг после рождения( брали кровь из пяточки), то муковисцидоз исключен.

Здравствуйте
Если в неонатальном скрининге не было отклонений, то скорее всего муковисцидоз исключён, но если мама пережтвает, то лучше Обследовать ребёнка и развеять ваши сомнения.
Потовая проба это наиболее точный метод, но доступен лишь в федеральных центрах и вообще это слишком "круто" для начала.
Сдайте копрограмму - при муковисцидозе в анализе будет выявлена выраженная стеаторея (жиры).
У ребенка какой кал? При муковисцидозе кал очень обильный, очень жирный, вонючий.
Также сдаётся анализ крови на ирт - имуно реактивный трипсин. При муковисцидозе показатель преввшен значительно.
Более чем уверена, что диагноз не подтвердится!

Муковисцидоз - генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Что такое муковисцидоз

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка - структурного компонента каналов в клеточных мембранах - нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Заболеваемость

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе - носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как "легли карты", зависит и тяжесть заболевания.

Формы муковисцидоза

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная - с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма - одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин - высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Признаки муковисцидоза

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

отставание в физическом развитии;
недостаток массы тела;
частые инфекции нижних дыхательных путей;
невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
редкий обильный зловонный стул;
солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы - панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин - важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени - необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость - острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам - альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей - бронхит и воспаление лёгких - пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких - склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии - недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы - воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг на муковисцидоз - это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента - трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Помощь больным муковисцидозом

Лечение муковисцидоза - непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин - основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза - медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез - прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

Это ненормально. Такая проблема – симптом муковисцидоза.

Соленая кожа – признак муковисцидоза

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается
работа желез внутренней и внешней секреции.

Муковисцидоз передается по наследству

Из-за нарушения работы этих желез у ребенка вместе с потом начинают выделяться
кристаллики соли, что и приводит к появлению соленого вкуса кожи.

Муковисцидоз – опасное заболевание, так как из-за него появляются
следующие проблемы:

1. Нарушается секреция ферментов поджелудочной железы, из-за этого у человека
страдают органы пищеварения.

2. Из-за патологического гена у мальчиков может развиться бесплодие.

Муковисцидоз приводит к бесплодию

3. У человека появляются различные болезни бронхов и легких, так как при
муковисцидозе мокрота становится вязкой.

Муковисцидоз провоцирует заболевание бронхов и легких

Обычно данное заболевание обнаруживают в роддоме, но если вы рожали не
в роддоме, то обратитесь за помощью к врачу, чтобы ребенка обследовали
на наличие муковисцидоза.

Обследовать ребенка на муковисцидоз

2. У мочи ребенка запах «мышиного помета». Нормально ли это?

Это ненормально. Данная проблема – это симптом фенилкетонурии.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, при котором фенилаланин
не трансформируется в организме человека с целью получения других
веществ.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание

При попадании фенилаланина в мочу, это вещество окисляется и способствует
появлению специфического запаха.

Запах мышиного помета у мочи – симптом фенилкетонурии

Данное заболевание требует особой диеты, так как избыток фенилаланина
приводит к разрушению клеток мозга и к слабоумию.

Фенилкетонурия приводит к слабоумию

Большое количество фенилаланина содержится в белке, поэтому при этом заболевании
нужно придерживаться безбелковой диеты.

Придерживаться безбелковой диеты

3. Новорожденный малыш какает 1 раз в три дня. Нормально ли это?

Это ненормально. Такая проблема возникает при болезни Гиршпрунга.

Запор у новожденного – признак болезни Гиршпрунга

При этом заболевании в части кишечника нет нервных окончаний и отсутствует
перистальтика, что приводит к задержке кала.

Читайте также: