Врожденные отсутствие атрезия и стеноз заднего прохода без свища что это

Обновлено: 18.04.2024

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание тяжелых осложнений и смерти ребенка.

Эпидемиология

В среднем заболевание встречается у 1 на 3500-5000 новорожденных, чаще - среди мальчиков (до 55-70%), и для них наиболее характерны именно сложные варианты пороков.

Классификация

Аноректальные аномалии у новорожденных чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

На догоспитальном этапе практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:

▪ атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей;

▪ атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами:

▪ аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек - вестибулярные);

▪ аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек - с половой, за исключением вестибулярных).

Этиология остается неясной, вероятно, она многофакторная. Были описаны семейные случаи патологии.

Клиническая картина определяется видом аномалии. Предварительный диагноз атрезии ануса и прямой кишки устанавливают при первичном осмотре, для дальнейшего уточнения уровня атрезии, наличия и локализации свища требуются тщательный осмотр промежности, лабораторные тесты и применение дополнительных методов исследования. В раннем неонатальном периоде простого внимательного осмотра промежности, как правило, бывает достаточно для определения уровня атрезии кишечника и планирования дальнейшего лечения.

Пренатальная диагностика

На УЗИ плода признаки патологии прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в III триместре гестации. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки и визуализацию внутрикишечных кальцификатов, появление которых связано, по-видимому, с обызвествлением фрагментов мекония при контакте с мочой, что является косвенным признаком наличия свища в мочевую систему. Однако за счет большой протяженности кишечника выше обструкции и абсорбцией жидкости из ее просвета расширение петель в большинстве случаев незначительное и обычно не привлекает внимание исследователя, поэтому пренатальная диагностика затруднена.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом.

При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование, учитывая высокую частоту сочетанных аномалий и пороков развития.

Диагностика

На первичном осмотре новорожденного в родильном зале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки служат показанием для экстренной консультации детского хирурга. До консультации или перевода в профильный стационар противопоказана любая энтеральная нагрузка.

Назогастральная интубация обеспечивает декомпрессию желудочно-кишечного тракта.

Патология может обнаруживаться в рамках различных полиорганных синдромов, таких как синдром Таунса-Брока, синдром Куррарино, синдром Паллистера-Холла и синдром Дауна.

Перевод новорожденного с любой формой аноректальных аномалий в хирургический стационар выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы исследования в специализированном отделении.

Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое. Хирургический подход к коррекции этих дефектов резко изменился в 1980 году с началом использования заднего сагиттального доступа, что позволило хирургам четко видеть анатомию этих дефектов и восстанавливать их под прямым контролем зрения.

Правильная тактика в периоде новорожденности обусловливает хорошую выживаемость, которая составляет 92-96%. Тем не менее в последующем функциональные результаты хирургической коррекции аноректальных аномалий неоднозначны. Большая часть пациентов страдают тяжелыми запорами или недержанием мочи, кала. Достижение хорошего функционального результата более вероятно у пациентов с низкими формами атрезии и отсутствием признаков каудальной регрессии. У больных с аномалиями крестца (отсутствие более чем двух позвонков) и провисающей промежностью (отсутствие мышц) отмечается недержание кала независимо от вида проведенного оперативного вмешательства.

Неперфорированный анус

Синонимы: атрезия ануса, атрезия заднепроходного отверстия

Клинические проявления

Клинически в первые часы после рождения ребёнка его общее состояние соответствует акушерской ситуации. Манифестирующие признаки атрезии появляются через 10-12 ч в виде некоторого беспокойства, натуживания. Новорождённый плохо спит. Ухаживающий персонал констатирует задержку отхождения мекония. В конце первых или начале вторых суток возникают симптомы низкой кишечной непроходимости: вздутие живота, рвота содержимым желудка, затем с примесью жёлчи. Ребёнок отказывается от груди.

В случаях несвищевых атрезий непроходимость прогрессирует: рвота учащается, приобретает характер неукротимой, рвотные массы имеют каловый запах. Нарастают эксикоз и токсикоз. В запущенных случаях при отсутствии квалифицированной своевременной помощи болезнь осложняется аспирационной пневмонией, перфорацией кишечника и перитонитом, от которых ребёнок погибает.

Диагностика

При УЗИ порок выявляется только после 32-34 нед беременности. Ультразвуковые критерии неперфорированного ануса:

округлое или слегка овальное образование с четкими контурами в дистальных отделах брюшной полости;
утолщенная стенка;
кишечник заполнен мелкодисперсным подвижным содержимым;
нормальная эхографическая картина петель толстой кишки в большинстве случаев.

При этом следует подчеркнуть, что в некоторых случаях неперфорированный анус не имеет специфических ультразвуковых проявлений.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику следует проводить:

с гидронефрозом дистопированной почки;
пресакральными тазовыми тератомами;
кистой яичника с кровоизлиянием.

Прогноз для ребенка условно благоприятный, поскольку порок поддается хирургическому лечению в первые дни после рождения. Успех оперативного лечения зависит от сопутствующей патологии и ее характера.

"Лучевая диагностика и терапия в акушерстве и гинекологии [Электронный ресурс] : национальное руководство / гл. ред. тома Л.В. Адамян, В.Н. Демидов, А.И. Гус. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - (Серия "Национальные руководства по лучевой диагностике и терапии" / гл. ред. серии С.К. Терновой)."

Детская хирургия [Электронный ресурс] / Под ред. Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009.

Атрезия двенадцатиперстной кишки – это облитерация просвета дуоденального канала, которая вызывает врожденную кишечную непроходимость. Она возникает в периоде эмбрионального развития, провоцируется тератогенными воздействиями и зачастую сопровождается другими пороками ЖКТ. Признаки дуоденальной обструкции появляются с рождения и включают многократную рвоту, отсутствие мекония, затяжную желтуху. Для диагностики применяют УЗИ беременности, кордоцентез, рентгенографию ЖКТ в постнатальном периоде. Лечение атрезии хирургическое, в большинстве случаев операция проводится в первые 48 часов периода новорожденности.

МКБ-10

Общие сведения

Дуоденальная атрезия – самый распространенный вариант врожденного порока, который составляет до 50% случаев кишечной обструкции. Патология диагностируется у одного новорожденного на 7-10 тыс. живорожденных младенцев. В 30% случаев она сочетается с синдромом Дауна и другими врожденными пороками развития, поэтому представляет большой интерес не только для детской хирургии, но и для клинической генетики. Тяжелые проявления атрезии двенадцатиперстной кишки обуславливают необходимость усовершенствования ее ранней диагностики и адекватной коррекции.

Причины

Появление атрезии связано с нарушениями закладки и развития органов ЖКТ в первом триместре беременности. Этиологические факторы пока не установлены. Ранее учеными обсуждалась идея о влиянии отягощенной наследственности, однако при анализе медицинских историй пациентов с дуоденальной атрезией эту теорию не удалось подтвердить. Предполагается, что анатомическая аномалия обусловлена действием тератогенных факторов и сопряжена с другими пороками развития.

Патология формируется в периоде с 5 по 12 недели внутриутробного развития эмбриона. В этот временной период двенадцатиперстная кишка (ДПК) проходит стадию полного заращения (облитерации) просвета. После завершения вакуолизации в норме происходит реканализация кишечной трубки. При нарушении физиологического процесса эмбриогенеза развиваются атрезии на разной высоте 12-перстной кишки. Такой вариант патологии называют внутренней атрезией.

В редких случаях формируется внешняя дуоденальная обструкция, которая связана со сдавлением кишечника извне. Такие случаи могут быть спровоцированы кольцевидной поджелудочной железой, которая охватывает нисходящую часть двенадцатиперстной кишки. Описаны единичные случаи атрезии при компрессии кишечной трубки мальротированной воротной веной.

Патогенез

Атрезия 12-пертсной кишки вызывает тяжелые нарушения пищеварения уже во внутритрубном периоде. При высокой кишечной обструкции у плода нарушается амниотрофный тип питания, который заключается в абсорбции полезных веществ из амниотической жидкости. Это приводит к недостаточной массе тела, задержке внутриутробного развития, повышенному риску гипоксии. Особую опасность представляет высокая обструкция ЖКТ.

В постнатальном периоде все нарушения усугубляются. Дуоденальная атрезия характеризуется большой потерей жидкости и электролитов, вызывающей гидроионные нарушения. Проявляется атония желудка, которая начинает формироваться еще в плодный период. У детей обнаруживается не более 60% гладкомышечных гастральных волокон, что становится причинной низкого внутрижелудочного давления и замедленной эвакуации пищевых масс даже после оперативной коррекции атрезии.

Классификация

По механизму развития различают внутреннюю и внешнюю форму порока. По месту обструкции 12-перстгной кишки выделяют преампулярную и постампулярную формы. Последняя встречается намного чаще, составляет до 85% случаев всех дуоденальных атрезий. В практической хирургии наибольшее значение имеет классификация врожденного порока по морфологическим особенностям на 3 типа:

Iтип. Частый вариант атрезии двенадцатиперстной кишки, для которого характерно наличие мембраны, закрывающей просвет кишечной трубки. Мышечная стенка имеет нормальное строение, она непрерывна в приводящем и отводящем отделах.
IIтип. Характеризуется полным заращением просвета 12-перстной кишки в виде фиброзного тяжа, который соединяет два слепо заканчивающихся отрезка пищеварительной трубки. Эти отделы не имеют непрерывной мышечной оболочки, в отличие от I типа.
IIIтип. Наиболее редкий вариант аномалии, при котором отрезки двенадцатиперстной кишки полностью разобщены. Он зачастую сопровождается множественными атрезиями пищеварительного тракта и отличается неблагоприятным течением.

Симптомы атрезии двенадцатиперстной кишки

Полная облитерация просвета кишечника вызывает яркую клиническую картину с первых часов жизни новорожденного. Основным признаком является многократная рвота. При расположении атрезии ниже фатерова соска рвотные массы приобретают желтовато-зеленый цвет, поскольку в них присутствует желчь. При высокой дуоденальной обструкции наблюдается рвота бесцветным содержимым, при попытках кормления младенца – створоженным молоком.

Характерным признаком болезни является отсутствие мекония в первые сутки жизни, что наблюдается у 70% детей. Более 40% младенцев страдают от патологической желтухи. Она вызвана нарушением билирубинового обмена и повышенной секрецией глюкуронидазы в кишечник – фермента, связывающего билирубин. На фоне рвоты и отсутствия энтерального питания нарастают признаки обезвоживания, возможны судороги, сонливость и другие неврологические симптомы.

Осложнения

Дуоденальная атрезия – крайне опасное состояние, которое делает невозможным кормление ребенка и быстро приводит к критической дегидратации. Нарушения водно-электролитного обмена проявляются западанием родничков, длительным плачем без слез, резким и скудным мочеиспусканием. При отсутствии коррекции потерь жидкости наблюдается прогрессирующее угнетение сознания вплоть до комы. Состояние усугубляется белково-энергетической недостаточностью.

В 2,1-4,4% случаев дуоденальная обструкция сочетается с атрезией пищевода. Комбинация двух пороков развития называется синдромом средней линии. Патология имеет неблагоприятное течение и с трудом поддается реконструктивным операциям, к тому же в реабилитационном периоде существует высокий риск осложнений. В связи с этим комбинированный порок отличается высокой летальностью.

У некоторых детей осложнения возникают в послеоперационном периоде. Самым частым последствием хирургической коррекции атрезии ДПК считается желудочно-пищеводный рефлюкс, который повышает риск развития эзофагита. Изредка наблюдается мегадуоденум – расширение проксимального отдела двенадцатиперстной кишки, которое связано с нарушениями моторной функции пищеварительного тракта.

Диагностика

Современные методы визуализации делают возможным выявление патологии еще во внутриутробном периоде. Порок полностью сформирован приблизительно к 12-14 неделям антенатального развития, что совпадает с временем проведения первого скрининга беременности. Для дородового определения атрезии двенадцатиперстной кишки применяют следующие методы:

УЗИ беременности. При эхосонографии определяется патогномоничный признак атрезии двенадцатиперстной кишки – симптом двойного пузыря. Он представляет собой два уровня скопления жидкости, расположенных в желудке и начальном отделе кишечника. Зачастую выявляют полигидрамнионию.
Кордоцентез. Инвазивное исследование назначают при подозрении на сочетанные аномалии развития, которые могут быть проявлением одной из хромосомных аномалий, прежде всего, синдром Дауна. Полученный материал используют для кариотипирования плода.

Постнатальная диагностика патологии начинается с выявления характерной клинической картины. Для подтверждения диагноза, дифференцировки полной и частичной формы обструкции двенадцатиперстной кишки назначается обзорная рентгенография брюшной полости новорожденного. На снимке определяется описанный выше признак двойного пузыря. Чтобы оценить тяжесть нарушений гомеостаза, проводят клинический и биохимический анализы крови.

Лечение атрезии двенадцатиперстной кишки

Хирургическая операция – единственный способ восстановить проходимость кишечной трубки. Если диагноз был установлен пренатально, вмешательство планируют на период 24-48 часов после рождения младенца при условии его удовлетворительного самочувствия. Если атрезия ДПК диагностирована позже, необходимо восполнить водно-электролитный баланс и нормализовать состояние пациента до начала операции.

При I типе обструкции возможно рассечение мембраны двенадцатиперстной кишки без анастомозирования. В остальных случаях накладывают анастомоз, чтобы обеспечить прохождение пищевых масс по кишечнику. Операции выполняются двумя способами: лапаротомия (классический разрез) и лапароскопия (малоинвазивная техника). Второй вариант имеет преимущества благодаря панорамной визуализации операционного поля, меньшей травматичности и лучшему функциональному результату.

Хирургическое лечение дополняется инфузионной терапией, объем и состав которой определяют с учетом данных лабораторного исследования. Для питания ребенка до восстановления работы ЖКТ назначают парентеральное введение нутритивных смесей. По показаниям проводится восполнение гиповитаминозов, коррекция других перинатальных или врожденных патологий.

Прогноз и профилактика

При изолированной атрезии двенадцатиперстной кишки прогноз относительно благоприятный, особенно при дородовой диагностике проблемы и успешном проведении плановой операции. Серьезные опасения врачей вызывает сочетанная атрезия ДПК и пищевода, летальность при которой может достигать 50%. Адекватные меры профилактики патологии не разработаны. Для раннего выявления патологии беременным необходимо соблюдать график скринингов и визитов в женскую консультацию.

1. Сравнительный анализ лапароскопического и открытого лечения дуоденальной атрезии/ Ю.А. Козлов, А.А. Распутин, П.А. Барадиева, В.С. Черемков// Журнал имени академика Б.В. Петровского. – 2021. – №2.

2. Дуоденальная атрезия – современные взгляды на диагностику и лечение/ Ю.А. Козлов, В.А. Новожилов, К.А. Ковальков, Д.М. Чубко и др.// Анналы хирургии. – 2017. – №1.

3. Атрезия двенадцатиперстной кишки у новорожденных/ О.К. Ботвинев, А.В. Еремеева, Е.В. Кондрикова// Архив патологии. – 2012. – №5.

4. Хирургическое лечение атрезии двенадцатиперстной кишки. Автореферат диссертации/ В.Ф. Шин. – 2005.

Аноректальные пороки развития это врожденными дефекты (проблемы, возникающие при развитии плода во время беременности), при которых задний проход и прямая кишка не развиваются должным образом.

«Ано» относится к анусу, который является отверстием на конце толстой кишки, через которое проходит стул.
«Ректальные» относится к прямой кишке, которая является областью толстой кишки чуть выше заднего прохода.
Дефекация – процесс выделения стула через прямую кишку.

Во время дефекации стул проходит из толстой кишки в прямую кишку, а затем в задний проход. Мышцы в анальной области помогают удерживать стул в прямой кишке. Нервы в этой области помогают мышцам почувствовать потребность в дефекации, а также стимулируют мышечную активность.

Какие встречаются аноректальные аномалии?

При аноректальной аномалии может произойти несколько нарушений, включая следующие:

Анальный проход может быть узким
Над анальным отверстием может присутствовать мембрана
Прямая кишка может не соединяться с задним проходом
Прямая кишка может соединяться с частью мочевыводящих путей или репродуктивной системы через проход, называемый свищем
Лечение зависит от того, какой тип аномалии присутствует.

Что вызывает аноректальный порок развития?

Поскольку плод растет в матке матери до рождения, развиваются и созревают различные системы органов. Нижний конец кишечного тракта формируется довольно рано во время беременности. У плода нижняя часть толстой кишки и мочевыводящих путей начинаются как одна большая масса клеток. В первые три месяца беременности должны произойти определенные процессы, чтобы прямая кишка и задний проход отделялись от мочевыводящих путей и сформировались правильно. Иногда эти не происходят, как они должны, и прямая кишка и / или задний проход не могут развиваться нормально. Ничто из того, что мать делала во время беременности, не может быть причиной порока развития.

Кто подвержен риску развития расстройства?

В большинстве случаев причина аноректальной аномалии неизвестна. Аноректальная аномалия может сочетаться с некоторыми из генетических синдромов или врожденных проблем: Ассоциация VACTERL (синдром, при котором наблюдаются аномалии позвоночника, анала, сердца, трахеи, пищевода, почек и конечностей).

Нарушения пищеварительной системы
Нарушения мочевыводящих путей
Нарушения позвоночника

Почему аноректальная мальформация вызывает проблемы?

Пороки аноректального развития вызывают отклонения в способе дефекации у ребенка. Эти проблемы будут варьироваться в зависимости от типа порока развития.

Когда анальный проход узкий, ребенку может быть трудно опорожнять кишечник, вызывая запоры и, возможно, дискомфорт.
Если над анальным отверстием имеется перепонка, возможно, ребенок не может испражняться.
Когда прямая кишка не связана с задним проходом, но имеется фистула, стул покидает тело ребенка через свищ вместо заднего прохода. Это может вызвать инфекции.
Если прямая кишка не связана с задним проходом и нет фистулы, то нет никакого пути для стула покинуть кишечник. Ребенок не сможет иметь стул.

Как диагностируют аноректальные пороки развития?

Врач проводит медицинское обследование после рождения ребенка. Осматривает задний проход, чтобы увидеть, открыт ли он.

Диагностические исследования с изображениями могут быть сделаны для более точной оценки сложности проблемы:

Рентген брюшной полости. Диагностическое исследование, в котором используются невидимые электромагнитные лучи для создания изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке. УЗИ брюшной полости. Метод диагностической визуализации, который использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей и органов. Ультразвук используется для просмотра внутренних органов и оценки кровотока через различные сосуды.

Компьютерная томография. Процедура диагностической визуализации, которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерной технологии для получения горизонтальных или осевых изображений (часто называемых срезами) тела. КТ показывает детальные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ более подробные, чем обычные рентгеновские снимки. Магнитно-резонансная томография (также называется МРТ). Диагностическая процедура, которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.

Реннтгеновское исследование толстой кишкис барием – ирригография (также называется бариевой клизмой) - процедура, которая исследует прямую кишку, толстую кишку и нижнюю часть тонкой кишки. Жидкость, называемая барием (металлическая, меловая жидкость, используемая для покрытия внутренних органов, чтобы они были видимы на рентгеновских снимках), вводится в прямую кишку в виде клизмы. Рентген брюшной полости после введенеия бария показывает стриктуры (суженные области), препятствия (закупорки) и другие проблемы.

От чего зависит лечение аноректальной мальформации?

Лечение аноректальной мальформации может зависеть от следующих особенностей пациента и патологии:

Масштаб проблемы
Общее состояние здоровья ребенка и история его болезни
Мнение врачей, занимающихся уходом за ребенком
Промежутков ожидания очередного этапа лечения по ходу заболевания
От мнения родителей и их предпочтений

Как проводится лечение аноректальной мальформации?

Какие операции выполняются при сложном пороке?

Сначала делается операция по созданию колостомы - толстая кишка пересекается, а ее концы выводятся через отверстия в брюшной стенке и подшиваются к коже. Верхняя часть позволяет стулу выходить наружу (называется стомой) и затем в калоприемник – мешок для сбора. Нижняя часть позволяет слизи, которая вырабатывается кишечником, выходить в мешок для сбора. После формирования колостомы, пищеварение ребенка не нарушено, и он или она может хорошо расти и набираться сил для следующей операции. Кроме того, когда следующая операция будет выполнена, в нижней части кишечника не будет никакого стула, чтобы заразить область операции.

Следующая операция – проктопластика прикрепляет прямую кишку к анусу и обычно проводится в течение первых нескольких месяцев жизни. Колостомы остаются на месте в течение нескольких месяцев после этой операции, поэтому область швов может заживать без инфицирования стулом. Несмотря на то, что прямая кишка и задний проход теперь соединены, стул выходит через колостому до тех пор, пока она не будет закрыты хирургически. Через несколько недель после операции родители могут выполнять бужирование ануса, чтобы помочь ребенку подготовиться к следующему этапу.

Через два-три месяца проводится операция по закрытию колостомы. Ребенку не разрешается есть в течение нескольких дней после операции, пока кишечник заживает. Питание он получает через подключичный венозный катетер. Через несколько дней после операции появляется самостоятельный стул через прямую кишку.

Сначала стул будет частым и жидким. На этом этапе могут возникнуть проблемы с опрелостями и раздражением кожи. Через несколько недель после операции стул становится менее частым и более твердым, и это нередко вызывает запор. Врач ребенка может порекомендовать диету с высоким содержанием клетчатки (включая фрукты, овощи, соки, цельнозерновые зерна и крупы, а также бобы), чтобы помочь при запорах.

Когда приучать ребенка с аноректальной атрезией к горшку?

Обучение туалету следует начинать в обычном возрасте, когда ребенку от двух до трех лет. Однако дети, у которых были устранены аноректальные пороки развития, могут медленнее, чем другие, вырабатывать контроль над кишечником. Некоторые дети могут быть не в состоянии хорошо контролировать стул, в то время как у других может быть хронический запор, в зависимости от типа порока развития и его восстановления. Хирург ребенка может объяснить перспективы вашего ребенка.

Каковы долгосрочные прогнозы этих расстройств?

Дети, у которых был тип порока развития, который включает анальную мембрану или узкий анальный проход, обычно могут обретать хороший контроль над стулом после восстановления аноректальной мальформации. Дети с более сложными вариациями аноректальной аномалии могут нуждаться в программах лечения кишечника, чтобы помочь им контролировать движения своего кишечника и предотвратить запор.

Какие осложнения встречаются после хирургического лечения аноректальных атрезий

Основные осложнения в отдаленном послеоперационном периоде после коррекции аноректальных мальформаций – хронический запор, недержание кала, стеноз ануса, выпадение слизистой прямой кишки и сексуальные дисфункции, а также приобретенные в результате неудачных операций (ятрогенные) урологические проблемы: стриктура уретры, недержание мочи, нейрогенный мочевой пузырь, орхиоэпидидимит , пузырно-мочеточниковый рефлюкс, расстройства эрекции, кишечно-мочевой свищ.

Какие урологические проблемы встречаются у детей с аноректальными атрезиями?

Урологические проблемы у пациентов с анорекальными атрезиями бывают врожденного характера (вследствие неврологических расстройств из-за проблем крестцово-копчикового отдела позвоночника), а также приобретенными вследствие травматизации нервов и мышц в процессе операции (ятрогенные). Урологические осложнения после операций встречаются с частотой от 10 до 90% в зависимости от клиники и тяжести порока.

Частота ятрогенных урогенитальных проблем в результате коррекции аноректальных пороков прогрессивно возрастает при повторных проктопластиках, когда вслед за безуспешной первой операции и несмотря на осложнения, хирург выполняет вторую, третью , а иногда и 5-6 операцию. Данные осложнения ведут к серьезным психологическим нарушениям и психосоциальной дезадаптации пациентов с пороками аноректальной области и их родителей, и часто не могут быть исправлены при повторных вмешательствах

Где оперировать ребенка с аноректальной атрезией?

Анректальные мальформации необходимо исправлять с первой попытки. Лучшие результаты получены опытными хирургами , выполняющими не менее не менее 10 проктопластик в год. Поэтому самые сложные пороки – клоаки, пороки с удвоениями кишечника и мочевых путей, пороки сочетающиеся с аномалиями крестца и копчика и нейрогенным мочевым пузырем следует оперировать в федеральных центрах.

Сложные клоакальные пороки должны лечиться только хирургами, имеющими большой опыт и владеющими всеми хирургическими приемами, применяемыми в урологии, проктологии, гинекологии.

Консультации (от 0 до 18 лет) проводятся в поликлинике Российской Детской Клинической Больницы (Москва, Ленинский проспект 117)

Атрезия ануса и прямой кишки (отсутствие анального отверстия и заращение прямой кишки), также называемая аноректальной аномалией, мальформацией или пороком, представляет врожденный дефект, формирующийся в раннем периоде беременности, когда развитие плода еще не закончено.

Что такое атрезия ануса и прямой кишки?

Каковы причины и частота аноректальных аномалий?

Аноректальные аномалии встречаются у одного на 5000 родившихся младенцев. Несколько чаще пороки отмечаются у мальчиков. Их точные причины неизвестны, но встречаются редкие случаи семейной предрасположенности и наследования.

Как глубоко нарушены анатомические взаимоотношения при атрезии ануса и прямой кишки?

При этом пороке не развиваются анальное отверстие ( через которое опорожняется кишечник), в различной степени недоразвиты нижняя часть прямой кишки и нервы, которые создают чувство позыва к опорожнению прямой кишки и позволяют нормально опорожнять прямую кишку.

У ребенка с атрезией анального отверстия встречаются различные варианты строения или анатомии.

Как проявляется атрезия ануса?

При рождении акушеры всегда осматривают ребенка и убеждаются в том, что анальное отверстие имеется и находится на своем месте. У новорожденных первый стул появляется в течение 48 часов после рождения, поэтому наличие внутренних аномалий кишечника становится очевидным в течение этого времени. При ректо-промежностном свище у мальчиков и девочек и у девочек с ректо-вестибулярным свищем аномалия может быть пропущена при рождении, поэтому диагноз ставится с опозданием при обследовании по поводу запоров.

Какое обследование и когда проводится при атрезии ануса и прямой кишки?

Если какие-либо признаки аномалии кишечника выявляются, то проводится обследование, включающее:

Рентгеновское исследование брюшной полости показывает, где заканчивается прямая кишка и позволяет понять имеется ли аномалия развития нижних отделов позвоночника;
Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства показывает нарушения оттока мочи из почек и мочевого пузыря или аномалии строения почек;
Ультразвуковое исследование позвоночника выполненное в течение первых 3 месяцев жизни позволяет оценить деформации и приращения спинного мозга, которые могут повлечь последующие неврологические нарушения в процессе роста. Если по УЗИ выявляются нарушения строения спинного мозга, то проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника. После 3 месяцев информативность УЗИ для оценки спинного мозга снижается;
Эхокардиография для выявления пороков сердца.

Как осуществляется лечение атрезии ануса и прямой кишки?

Атрезия ануса всегда будет требовать специализированного хирургического лечения, но выбор конкретной операции зависит от вида и тяжести дефекта, а также от сопутствующих заболеваний и общего состояния ребенка. Обычно, для разгрузки кишечника и хорошего заживления швов в месте сформированного хирургом ануса, после рождения ребенка или перед реконструктивной операцией накладывают колостому. Колостома позволяет подготовить ребенка к реконструкции ануса и прямой кишки, обеспечить уход за анальной областью после операции и может быть закрыта через 2 – 6 недель.

Можно ли с помощью операции полностью восстановить функции кишечника?

Очевидно, что при удачном стечении обстоятельств, в которые входят - благоприятная форма порока, опыт и умения хирурга, оснащенность клиники, тщательная подготовка к операции и скрупулезный послеоперационный уход – вероятность благоприятного результата будет высокой. Надо учесть, что для достижения максимального результата хирург должен решить проблему качественно и с первой попытки. Доказано, что каждая следующая реконструктивная операция, выполненная после неудачной первой, будет иметь менее благоприятный прогноз. Однако, даже при успешном восстановлении после первой операции ряда функций кишечника, важные нервы и мышцы отвечающие за позыв к опорожнению прямой кишки и позволяющие удерживать кишечное содержимое могут отсутствовать. Поэтому после операции начинают программу реабилитации кишечных функций, включающую элементы тренировки и научения, помогающие детям стать опрятными.

Как надо приучать ребенка к опрятности?

Воспитание навыков опрятности начинается в наиболее подходящем для этого возрасте – около 3 лет. Дети, родившиеся с атрезией ануса, достигают опрятности медленнее, чем сверстники. В зависимости от вида аномалии и характера проведенной операции некоторые пациенты испытывают трудности с достижением контроля над кишечными функциями и нуждаются в специальной программе тренировки и обучения навыкам опрятности. Каждый ребенок имеет индивидуальные особенности и поэтому восстановительные методики подбирается с учетом этих особенностей.

Каков прогноз реконструктивных операций при атрезии ануса и прямой кишки?

Хорошее удержание кала даже при сильном позыве на опорожнение прямой кишки (вплоть до появления запоров) отмечается у детей, имевших такие аномалии, как прямокишечно-промежностный свищ (ректо-перинальный), низкий прямокишечно-уретральный свищ (ректо-бульбарный) или прямокишечно – преддверновлагалищный свищ (ректо-вестибульрный).

У пациентов с более сложными вариантами аноректальных аномалий, например при ректопростатическом свище, прямокишечно-пузырном свище или клоакальном пороке часто требуется применение программы реабилитационных мероприятий, помогающая детям достичь удержания и стать опрятными.

Какие еще аномалии встречаются у детей с аноректальными пороками?

Примерно у 50% детей встречаются сопутствующие аномалии, из которых наиболее часто (почти у половины всех детей с атрезией ануса и прямой кишки) наблюдаются аномалии крестцово-копчикового отдела позвоночника, которые часто сопровождаются дефицитом нервных волокон, обеспечивающих работу тазовых органов и мышц тазового дна.

Также встречаются:

Аномалии развития почек и других органов мочевыводящей системы
Аномалии половых органов
Пороки сердца
Аномалии развития трахеи и пищевода
Аномалии костей верхней конечности (косорукость, добавочный палец и др.)
Другие аномалии желудочно кишечного тракта ( энтерокиста, удвоение кишечной трубки и др.)
Синдром Дауна

Категории МКБ: Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища (Q42.3), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем (Q42.2), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища (Q42.1), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем (Q42.0)

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
Развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
И социального развития
Республики Казахстан
от «30» ноября 2015 года
Протокол № 18

Название: Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища.

Аноректальная мальформация – врожденный порок развития аноректальной области, требующий хирургической коррекции на разных этапах в зависимости от формы [3, 7, 10].

Код протокола:

Код по МКБ – 10:

Q42.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища;
Q42.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем;
Q42.3 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища;

Сокращения, используемые в протоколе:

АРМ – аноректальные мальформации
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
ВС – вестибулярный свищ
ЗСАРП – заднесагитальная аноректопластика
СОЭ – скорость оседания эритроцитов
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
МО – медицинская организация
УЗИ – ультразвуковое исследование

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: неонатологи, хирурги.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1, 6]:

Согласительная Крикенбекская классификация аноректальных пороков (Германия, 2005 год)

Большие клинические группы	Редкие локальные варианты
Промежностный свищ	Дивертикул прямой кишки
Ректоуретральный свищ (бульбарный и простатический)	Атрезия (стеноз) прямой кишки
Ректовезикальный свищ	Ректовагинальный свищ
Вестибулярный свищ	Н-фистула
Клоака	Другие
Атрезия без свища	-
Стеноз ануса	-

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии постановки диагноза

Жалобы и анамнез
Жалобы:
· отсутствие ануса на типичном месте, наличие свища, анальное углубление.
Анамнез жизни:
· наличие тератогенных факторов(анемия,инфекционные заболевания матери в 1-ом триместре беременности,вредные привычки, применение лекарственных препаратов обладающих тератогенным фактором и другие) во время беременности.

Физикальные обследования:
Общий осмотр:
Атрезия ануса без свища/со свищем в мочевую систему (ректоуретральный, ректовезикальный свищ):
· анальное отверстие на привычном месте отсутствует;
· рвота;
· увеличение живота за счет раздутых петель кишечника;
· отсутствие отхождения мекония;
· визуальное изменение мочи.
Атрезия ануса с ректопромежностным и ректовестибулярным свищем:
· наличие промежностного либо вестибулярного свища;
· анальное отверстие на привычном месте отсутствует;
· затруднение отхождения кала и газов,однако наличие отхождения мекония.

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови(общий белок и его фракции, мочевина, креатинин, остаточный азот, АЛТ, АСТ, глюкоза, общий билирубин, прямая и непрямая фракция, амилаза, калий, натрий, хлор, кальций);
· коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ);
· определение группы крови и резус-фактора;
· рентгенография (инвертограмма по Каковичу-Вангенстину) и рентгенография proun position для определения уровня атрезии [5, 6, 12];
· ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек [4];

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта с контрастированием в зависимости от показаний по форме свища (фистулография, пассаж контрастного вещества по желудочно-кишечному тракту) [8];
· рентгенография крестца в прямой и боковой проекции, определение крестцового индекса [6, 13];
· пункция (по Murugasu) [6, 14].

Инструментальные исследования:
· Рентгенография по Каковичу-Вангенстину и prounposition-на рентгенограмме по расстоянию между слепым концом кишки (газовый пузырь) и условной меткой на промежности судят о высоте атрезии
· Ультразвуковое исследованиеорганов брюшной полости и почек–наличия сопутствующей патологии и пороков развития органов брюшной полости и забрюшинного пространства (при наличии свищей).
· Обзорная рентгенография крестца для определения сакрального индекса.

Показания для консультации узких специалистов.
· консультация невропатолога – нарушение мозгового кровообращения погипоксически-ишемическому типу, неврологическая симптоматика и симптомы поражения ЦНС, псевдобульбарные нарушения.
· консультация неонатолога – при наличии сопутствующей патологии
· консультация диетолога –при подборе питательных смесей.
· консультация нефролога – лечение воспалительных изменений почек.
· консультацияуролога – при сочетании пороков мочевыделительной системы.
· консультация пульмонолога – рефлюкс-индуцированные бронхо-легочные воспаления, аспирационные пневмонии, бронхо-обструктивный синдром, бронхиальная астма, апноэ.
· консультация ЛОР-врача – сопутствующие патологии ЛОР-органов.
· консультация кардиолога – вторичные кардиомиопатии, кардиты, нестабильная гемодинамика.
· консультация кардиохирурга – исключения врожденных пороков сердца.
· консультация реаниматолога – ранний послеоперационный период в условиях отделения реанимации, проведения интенсивной терапии.

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования:

· Общий анализ крови– лейкоцитоз, возможно анемия, ускоренное СОЭ, тромбоцитоз.
· Общий анализ мочи – лейкоцитурия, связанная с вторичным пиелонефритом. В поздних запущенных стадиях вторичные изменения почек со снижением функций, в связи с наличием свища в мочеполовую систему.
· Биохимический анализ крови – возможно изменения связанные с вторичными патологиями почек.
· Бактериальный посев мочи и на чувствительность к антибиотикам –определение микробного пейзажа.

Дифференциальный диагноз

Лечение

Цели лечения: устранение низкой кишечной непроходимости путем наложения колостомии.

Тактика лечения: основным методом леченияI этапа аноректального порока является выведение конечного отрезка или петли ободочной кишки в рану передней брюшной стенки с формированием временного толстокишечного свища (наложение колостомы).В послеоперационном периоде назначается антибактериальная терапия с целью профилактики осложнений.

Немедикаментозное лечение:

Режим – I,II

Стол №0 до операции, после операции (на вторые сутки) - дробное кормление.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство, оказываемое на стационарном уровне:

I – этап госпитализации
Название операции:
· наложение раздельной колостомии по Пенья [2].
Показания:
· отсутствие ануса;
· клинические проявления низкой кишечной непроходимости (рвота, увеличение живота за счет раздутых петель кишечника, отсутствие отхождения мекония, визуальное изменение мочи);
· явления общей интоксикации.
Противопоказания:нет.

Медикаментозное лечение в послеоперационном периоде смотрите приложение 1.

Другие виды лечения: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
· адекватное своевременное опорожнение кишки через временную колостому;
· удовлетворительное состояние кожи вокруг колостомической раны (без признаков воспаления).

Госпитализация

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации:

Показания для экстренной госпитализации: отсутствие ануса, низкая кишечная непроходимость, каловая интоксикация [6, 9, 10].

Профилактика

Профилактические мероприятия:
· перед выпиской проведение тренинга с родителями по уходу за колостомой (практические навыки и теоретические буклеты);
· уход за колостомойв амбулаторных условиях включает в себя постоянную смену калоприемника, обработкукожи вокруг стомы пастой Лассара или другими кремами в целях предотвращения раздражений (обученные родители);
· охранительный режим.

Дальнейшее ведение: наблюдение детского хирурга поликлиники по месту жительства (контроль за состоянием кожи вокруг колостомы и функционированием колостомы) до II этапа госпитализации.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков протокола:
1) Ахтаров Кахриман Махмутжанович – РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детский хирург МЗСР РК», врач отделения хирургии.
2) Афлатонов Нуржан Бакытбекович–РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», врач отделения хирургии.
3) Калиева Шолпан Сабатаевна – врач клинический фармаколог, кандидат медицинских наук, доцент, РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», заведующая кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины.

Руководитель группы: Ахпаров Нурлан Нуркинович – главный внештатный детский хирург МЗСР РК, доктор медицинских наук, РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», заведующий отделением детской хирургии.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензент: Марденов Аманжол Бакиевич – доктор медицинских наук, РГП на ПВХ «Карагандинский государственный медицинский университет», профессор кафедры детской хирургии.

Указания условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Читайте также: