Соленая кожа при муковисцидозе

Обновлено: 18.04.2024

Прогрессирующее генетическое заболевание, муковисцидоз, поражает разные органы и системы, и в первую очередь – легкие и желудочно-кишечный тракт. Это приводит к дыхательной недостаточности и ряду других серьезных осложнений. Чтобы контролировать болезнь, необходимо вовремя установить правильный диагноз.

Диагностика муковисцидоза во многом основывается на характерных симптомах. В 95% случаев отмечаются признаки поражения респираторной системы. Человека может тревожить стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или утром, сразу после сна. К числу распространенных симптомов относится также постоянный насморк, в полости носа нередко образуются полипы. Характерны частые простуды, бронхиты, осложняющиеся пневмонией.

Наряду с дыхательными проявлениями у большинства больных развивается недостаточность поджелудочной железы. Из-за снижения ее функции нарушается всасывание жиров и белков, возникает дефицит питательных веществ. Пациент, даже несмотря на хороший аппетит, теряет в весе. Стул становится жирным, объемным, с неприятным запахом. Состояние может усугубляться запорами, тошнотой, вздутием, снижением аппетита. Примерно у каждого пятого взрослого больного в результате поражения поджелудочной железы развивается инсулинозависимый сахарный диабет.

Особенности диагностики муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза устанавливается на основании одного или более проявлений заболевания в сочетании с данными генетического или лабораторного исследования, в частности, выявления мутации гена или увеличения уровня хлоридов в секрете потовых желез. Сегодня существует несколько вариантов диагностических критериев муковисцидоза. В клинической практике чаще устанавливают диагноз при 1 :

положительном результате потового теста и/или
наличии двух мутаций МВТР*, вызывающих муковисцидоз и
положительном результате неонатального скрининга или
характерных клинических проявлениях заболевания – нарушении работы дыхательной системы, недостаточности поджелудочной железы, потере солей и другие.

С 2006-2007 года в РФ проводится неонатальный скрининг на муковсицидоз: всем новорожденным в стране проводят анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина – при заболевании он в 5–10 раз выше нормы. Если результат исследования положительный, ребенку назначается генетическое исследование и/или потовый тест 2 .

Потовая проба - это основной лабораторный тест для диагностики муковисцидоза, при котором измеряется содержание соли (хлорида натрия) в потовой жидкости. Повышенное содержание соли с высокой вероятностью указывает на наличие болезни.

У детей, рожденных до 2006–2007 годов, и взрослых, тоже могут проводить диагностику. Обычно у пациентов, которым устанавливают диагноз муковисцидоза в подростковом и взрослом возрасте, течение болезни атипичное, более мягкое, симптомы заболевания стерты. В таких ситуациях и диагностика, и лечение могут проводиться поздно.

Чтобы предупредить позднюю диагностику, нужно внимательно относиться к здоровью, и при появлении постоянных характерных симптомов, пусть даже выраженных незначительно, обращаться к врачу.

После 18 лет больные муковисцидозом лишаются бесплатной медицинской помощи и лекарств. Дело в том, что в 90-е годы в России такие дети жили не дольше 14-ти лет. И кто-то, составляя закон, решил, что взрослых больных муковисцидозом… не бывает. Но сейчас есть лекарства и методики, значительно продлевающие жизнь больных. В других странах продолжительность жизни таких больных – 40 лет. Эти дети могут жить

«…филантропия, не излечивая общество ни от одного из социальных недугов и не удовлетворяя ни одну из его потребностей, выполняет две важные задачи: выявляет язвы, которые государство еще не заметило или недооценило. Филантропия изучает, начинает действовать и, видя свое бессилие, требует помощи, наконец, навязывает эту обязанность обществу или государству, которые могут оказать содействие во всей полноте. Другая задача – это новаторство, поиски новых путей в том, что выполняется государством схематично, косно и по дешевке».
Януш Корчак

Выставка детского рисунка «Будем жить», которая открылась 10 октября в Центральном доме журналиста – акция особенная. Об этом говорили врачи, родители больных детей, представители общественных фондов, артисты. Самая главная цель выставки – просветительская. Потому что в России слово «муковисцидоз» многие впервые узнают, читая диагноз собственного ребенка.

Муковисцидоз – что это?
Еще сотни лет назад врачи знали – если мать, целуя ребенка, ощущает отчетливо-соленый вкус его кожи, это очень плохой признак. Тогда лечить симптомы муковисцидоза еще не умели. К сожалению, речь идет именно о лечении симптомов, первопричину болезни, генетические нарушения устранить пока невозможно. Именно повышенное содержание хлоридов в поте (придающее ему соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Муковисцидоз = mucus «слизь» + viscidus «вязкий». При этом заболевании слизь в организме слишком густая. От этого страдают многие органы и системы – вязкая слизь закупоривает протоки. Чаще всего поражены легкие, от дыхательной недостаточности и погибает большинство больных. Очень часто (до 80% случаев) поражена еще и поджелудочная железа, нарушается работа кишечника. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени. Встречаются больные с преимущественным поражением легких или желудочно-кишечного тракта, но чаще всего бывает смешанная форма муковисцидоза.

Муковисцидоз – самая распространенная из наследственных болезней. По разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году.

Причины болезни
Кто является носителями «дефектного» гена? Один человек на несколько десятков. Теоретически один такой человек сидит в каждом ряду театра, и он, этот человек, совершенно здоров, он просто носитель. Больной ребенок рождается, если встретятся два носителя. Но не обязательно, что их ребенок будет больным. Вероятность – 25 %, причем
в одной семье могут быть как больные, так и здоровые дети, хотя есть семьи, где больны все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников муковисцидоза раньше не было. Муковисцидоз передается только «по наследству», никакие внешние причины его вызвать или не могут.

Борьба за жизнь
В слове «муковисцидоз» слышится слово «мУка». «Я маленький Мук, я маленький Мук, изведал я тысячу, тысячу мук…» – эта песенка звучит в 10 минутном фильме, который сняли активисты фонда «Во имя жизни». Этот фильм был предложен всем крупным телеканалам, но ни один канал его не показал: неформат.

Есть и другие болезни, которые нельзя вылечить – например, сахарный диабет. Но жить-то с ними можно! Нельзя вылечить, но можно облегчить симптомы – удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины.
Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем дольше и лучше больной проживет.

«Мы даже обрадовались, когда услышали: «муковисцидоз» – говорила одна из мам, выступавших на акции «Будем жить», Обрадовались, потому что поставлен диагноз, потому что будут лечить. Но, к сожалению, лечение муковисцидоза – одно из «белых пятен» в наших законах. После 18 лет больные муковисцидозом лишаются бесплатной медицинской помощи и лекарств. Они умирают в первые полгода своей взрослой жизни. Эта категория больных не входит ни в одну социальную программу. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию. На всю страну четыре койки для больных муковисцидозом старше 18 лет – в московской 57-й больнице

Почему так вышло? В 90-е годы в России такие дети жили не больше 14 лет. И кто-то, составляя закон, решил, что взрослых больных муковисцидозом… не бывает. Но сейчас есть лекарства и методики, значительно продлевающие жизнь больных. В других странах продолжительность жизни таких больных – 40 лет. В Москве, (которая традиционно лучше обеспечена лекарствами оборудованием) дети, больные муковисцидозом ничем не отличаются от сверстников. Интересный факт: психологи, проводившие исследования, доказали что процент одаренности среди детей больных муковисцидозом на четверть выше, чем среди обычных детей. Эти дети могут жить. При правильном лечении они ходят в школу, вырастают, получают образование и профессию, создают семью, у них рождаются здоровые малыши. Просто надо вовремя ложиться в больницу, принимать лекарства, соблюдать определенные правила… и – жить! Наши врачи лечат не хуже, чем заграничные. Но в других странах больные получают пожизненную помощь от государства. Лечение одного больного стоит около $ 1000 в месяц. В России большинство местных бюджетов такую сумму «не потянут». Только в Москве, Ярославле и Самаре дети, больные муковисцидозом обеспечены лекарствами почти полностью. Но – только лекарствами, а ведь больному муковисцидозом нужны не только дорогие лекарства, но и специальное оборудование. С этим – тоже проблемы. Например, ингалятор и кислородный концентратор, которые для многих больных – насущная необходимость, не входят в список обязательных средств. Получается, что эти дети обречены на мучительную смерть от удушья?

Когда доходы едва семьи дотягивают до прожиточного минимума, где взять 50 000 тысяч на кислородный концентратор? А ведь кроме концентратора для борьбы с инфекциями нужны еще дорогостоящие (около 15 000 рублей курс) антибиотики, которые не всегда выпускаются в России.

Как услышать, понять, помочь человеку? «Встань на его место»… Мы слышим это с детства. Мы привыкли к этой фразе, и она уже ничего не значит. К сожалению, «на его месте» мы иногда оказываемся совершенно неожиданно, без всякого предупреждения.
Права детей больных муковисцидозом защищают в основном те, кому эта проблема ближе всего – родители больных детей. Это они создали фонд «Во имя жизни» и организовали выставку «Будем жить».

Конференция: мамы.

Слева: Владимир ЗОЛОТИХИН, руководитель фонда «Во имя жизни». Справа: Борис АЛЬТШУЛЕР, руководитель РОО «Право ребенка», одной из ведущих российских негосударственных организаций, специализирующихся на защите детских прав

Собравшихся поддерживали артисты (на левом фото – Майкл Мироненко, выпускник «Фабрики звезд». Прежде он выступал перед детьми, больными муковисцидозом в больнице)

Сейчас самая главная задача фонда – просветительская, нужно, чтобы о муковисцидозе узнали, как знают о туберкулезе, ДЦП или сахарном диабете. Общественной активности от родителей требует сама жизнь, требуют дети, которые могут умереть, если их не заметят чиновники и вместо отписок написания принимали бы законы, помогающие этим детям выжить.

Выставка
Выставка состоит из двух экспозиций: фотографии детей, больных муковисцидозом,…

Фотографии прокомментированы так:
«Если нам в руки дадут неизвестный семейный альбом, где будут какие-то любительские цветные фото каких-то детей, что может привлечь наше внимание и затронуть наши чувства? Мы не знаем этих людей. Кадры из их обыденной жизни не несут никакой информации. Это всего лишь чьи-то улыбающиеся младенцы, чьи-то школьники с цветами, какие-то влюбленные пары. Что в них особенного?

В том-то и дело: это обычные дети. И у них обычные детские интересы. И они тоже строят планы. Хотят выпасти и кем-то стать. И все их мечты может в одночасье перечеркнуть реальность. Эти дети называют себя мутантами. Так уж сложилось, что их жизнь состоит не только из обычных детских интересов. Они улыбаются на семейных фото, а за кадром они стараются делать все, чтобы так улыбаться и заставить улыбаться окружающих.

За кадром они борются со смертью.»

…и собственно их картины:

Алиса ОРЛОВА,
фото Андрея РАДКЕВИЧА

Этим летом две круглых даты: в июне 10 лет нашему фонду «Кислород» и в августе 20 лет, как я «занимаюсь какой-то фигнёй».

Предполагаю, что вы, читатель, не медик, у вас нет муковисцидоза (кистозного фиброза, или МВ, или CF). Я хочу рассказать о том, что происходит, если представить, что у вас муковисцидоз, и вы не получаете нужного лечения.

Я не хочу смягчать формулировки, а расскажу простым немедицинским языком о том, что стоит за этими медицинскими выписками с бесконечным перечислением диагнозов.

На фото не видно

Я придумала метафору про кисломолочные продукты, чтобы лучше выговаривалось, и теперь ее везде продвигаю, потому что известное клише «муковисцидоз, это когда задыхаются», похоже, давно приелось, да и само это определение мало уже, о чем говорит.

Да и не только «когда задыхаются», а когда много чего еще.

На наших фото симпатичных деток или обыкновенных с виду симпатичных юных взрослых не видно того, что происходит у них внутри, и к чему оно может привести, если не лечить.

А что может происходить – снимать это на камеру и вывешивать неэтично.

Ну вот я и расскажу – словами.

Представьте. Так вышло, что встретились мама и папа, не подозревавшие о том, что у них обоих есть генетическая поломка, которая на них никак не отразилась. И тогда с вероятностью 75% у них могут родиться здоровые дети, а вы попали в оставшиеся 25%. Но это такая цифра, «средняя по больнице». Потому что, например, есть семьи, где родились и трое с CF, а только один здоровый.

Муковисцидоз – это когда в одном гене происходит всего лишь одна поломка, из-за которой в распределении белка внутри вас начинается полный хаос, и работа внутренних органов постепенно рушится по принципу домино.

Нужные для бесперебойной работы организма определенные белковые жидкости перестают быть жидкостями, это как молоко сначала превращается в кефир, потом в простоквашу, потом в творог, а потом в сыр.

И сыр с плохой плесенью и плохими бактериями.

Эти бывшие жидкости застревают во всех протоках, не дают усваиваться пище, скапливаются в легких, давят на ткани и клетки, разрывают сосуды, застаиваются и отравляют организм.

Часто, пока вы маленький, вы еще ничего не чувствуете потому что всё ещё не зашло так далеко.

Вы даже можете бегать и прыгать, озорничать, как все.

Но почему-то вы в какой-то момент сильно теряете в весе и можете даже перестать расти.

И еще у вас кожа почему-то соленая.

И только интеллектуальное развитие у вас не страдает.

Но еда, которую вы поглощаете с большим аппетитом, выходит из вас полностью непереваренной, а может вообще застрять в кишках, и ни туда, ни сюда.

А та простокваша, которая в легких, никуда не девается, а густеет дальше, и ее становится все больше и больше. И на нее начинают садиться бактерии и грибки, и размножаться, и жрать все, что вокруг.

Врачи могут начать вас лечить не тем, чем нужно, а тем, что есть.

Или могут вообще не лечить потому что нет ничего, или не знают как лечить, или не хотят знать потому что устали, мало платят, и еще чиновник говорит, проявишь инициативу – вылетишь с работы, а то и вообще подставлю под статью. И врачи, бывает, боятся.

У вас начинаются бесконечные пневмонии и бронхиты.

Мокрота начинает клокотать где-то слишком глубоко в легких, а если и вылетает, то бывает, помногу, за пару часов может набраться целый стакан, или даже плотными большими кусками зеленого, коричневого, или даже белого цвета, или даже с прожилками крови.

Вы такой мелкий нежный человеческий детеныш, с шелковой прозрачной кожей и огромными глазами, а кашель у вас громоподобный и до рвоты, как у старого каторжника. Ну, или как у взрослого «покорителя» Эвереста, который застрял в очереди на вершину и уже, практически, отдает концы, пуская изо всех дыр красные сопли. Но у него-то был выбор, а вы свой Эверест не выбирали.

…Но если мокрота при этом выходит, особенно, когда обострение, это все равно лучше, чем, когда она не откашливается совсем.

Мама-папа

А ваша мама может быть малограмотной, затюканной и не знать своих прав, особенно, если вы родились там, где население, в основном, за чертой бедности и почти нет работы.

Она смотрит телевизор, где ей предлагают сериалы.

Иногда в телевизоре собирают деньги на лечение деток, но это, когда считается, что тех деток можно взять и разом вылечить, хоть и дорого, а вашей маме врач сказал, что вы всё равно умрёте потому что такая болезнь, и пусть она родит другого.

Мама поплакала-поплакала, и поверила, смирилась.

Врачу же виднее, он умный, а чиновнику в галстуке и в красивом кресле – так тем более виднее, он вон какой важный и грозный.

Ваш папа из семьи ушел за лучшей жизнью потому что мама перестала ему нравиться и уделять ему внимание, и папе стало нечем гордиться, «и ваще», не жизнь, а жесть настала.

Или спился папа, или по бабам пошел, ему нужно утешение (мужик я, или где?).

Ну, так бывает чаще всего.

Если ваш папа остался с вами и очень старается ради вас, считайте, что вам очень и очень повезло. Передайте ему от нас огромнейший респектище, потому что он очень-очень красивый и сильный человек. Во всех смыслах, поверьте. И потому он может многое. Дай Бог ему только самому здоровья.

Вам повезло также (ох, как повезло!), если ваша мама не опустила руки и не послушалась того чиновника, который сказал «нечего тут рожать всяких, а потом топтать мне тут свои сопли», и того врача, который сказал «ну такая болезнь, родите еще, а этого сдайте, чо», а стала мама тыркаться и искать выход.

Вам повезло, если над вами не издевались здоровые одноклассники в школе, значит, учитель у них мудрый и родители, не обозленные на жизнь. Но часто бывает иначе.

Тяжелые легкие

Мама и папа – ок. Только тут нужно еще и лечить, и лечить правильно.

Если этого нет, то дальше происходит вот что.

Задыхаться при муковисцидозе – это значит, что у вас очень частая и громкая одышка потому что вам в крови не хватает кислорода, и при этом избыток углекислого газа, который плохо выводится, и организм очень сильно старается раздобыть кислород и вытолкнуть углекислый газ.

Всё тело ходит ходуном только чтобы дышать, в этом участвуют уже почти все мышцы.

Постепенно вы всё больше и больше тратите физическую энергию только на то, чтобы просто дышать, поэтому сил на всё остальное становится всё меньше.

Парадокс, но вы просто силач. Потому что обычный человек не выдержит и пары часов такой нагрузки. А вы привыкаете. До определенного момента – терпите.

Но в конце концов вы поймёте, что силы нужны и для того, чтобы глотать еду, и для того, чтобы говорить, и для того, чтобы поспать.

А как поспать, когда вам надо непрерывно работать? То есть дышать.

Одышка может нарастать медленно, месяцами, и потому вы даже где-то как-то привыкаете к этому, ну потому что нет выбора, а надо же как-то жить, а другой жизни вы не знаете, или не помните.

Ваше сердце колотится всё бешенее, чтобы хоть как-то компенсировать недостаток кислорода.

Грудная клетка раздувается и деформируется из-за опухших легких и увеличенного не по росту сердца, которое работает на износ и изнашивается.

В легких гроздья слипшихся и кишащих бактериями и грибами альвеол, полые, или наполненные гадостью пузыри, сгустки лопнувших сосудов, кисты, спайки, разрастание лишней соединительной ткани.

Легкие могут внезапно порваться, и тогда воздух скапливается не там, где надо, а порванное легкое схлопывается полностью. Это называется «пневмоторакс».

Это адская боль, как при обширном инфаркте, и дышать уже не просто тяжело, а адски больнюче.

Если вовремя будет в таком случае реанимация и дренажи, обезболивание, правильные антибиотики, кислород и разная интенсивная терапия, то вы можете быть спасены еще на какое-то время, и легкое расправится. Если нет – то нет.

Иногда сосуды лопаются слишком большие, и тогда горлом идет кровь.

У вас пища не усваивается, потому что естественные пищеварительные ферменты не поступают в желудок.

И поэтому вам надо с каждой едой, даже с карамелькой, или с мороженым съедать определенное количество специальных капсул с ферментами.

В день вам может быть назначено сорок больших специальных капсул, если вам повезло стать взрослым, и заменить их вам нечем.

А на месяц, к примеру, в Волгоградской области на каждого выдали по 20 капсул. Кушайте, деточки, на здоровье.

Это не одна такая щедрая область, это для примера.

Второе дыхание

И когда легкие уже в таком состоянии, то, чтобы встать на ноги, свободно задышать и жить дальше, учиться, влюбляться, бегать, работать и так далее – есть только один выход: новые лёгкие.

А чтобы новые органы прижились, есть только один выход: постоянное наблюдение, длительное выхаживание, чтобы кровь циркулировала правильно, мышцы чтобы снова заработали, и чтобы не развилась гангрена на ногах после долгого наркоза и вынужденных перекрываний сосудов, потом нужна реабилитация и специальные правильные лекарства, чтобы пересаженные органы не отторглись, и лекарства эти на всю жизнь.

И тогда – ура! Вы идёте в горы и снимаете об этом документальный фильм. (Надеюсь, скоро должен выйти).

Где бы вы в стране ни жили, легкие у нас пока могут пересаживать удачно в Москве.

Но если вы еще ребенок, у вас шансов на это меньше, так что вы очень должны постараться вырасти и дожить.

И вы должны жить в Москве, чтобы быстро лечь на операционный стол, как только вас вызовут, на все про все у вас два часа, чтоб добраться, и вертолёт вам не дадут.

И жить надо отдельно от других больных, чтобы не обменяться с ними инфекцией, которая может вас добить, и где-то надо найти деньги, чтобы снимать квартиру, когда вы не москвич.

И это лотерея: дождетесь, или нет, потому что у нас в обществе много предрассудков насчет органного посмертного донорства.

Да, кстати, я молюсь обо всех, кто, уходя, дал вам и таким, как вы, жизнь.

Их имена у нас не разглашают, но Богу они известны.

Об их родственниках я молюсь тоже, потому что это ведь наивысочайший акт милосердия – суметь не отключить разум, когда пришло горе.

А разум у нас отключается, порою, и задолго до этого, и среди полного, казалось бы, благополучия.

А как в мире?

А в мире уже вовсю применяют таблеточки, называемые «таргетная терапия», то есть, целевая.

То есть, это терапия, устраняющая саму причину болезни, чтобы «молоко не прокисало», и чтобы нужные белки циркулировали правильно и не создавали загустение и брожение этой слизи, которая выделяется специальными железами организма .

И вот, вы читаете об этом, смотрите видео, где счастливые, но иностранные пациенты рассказывают, как улучшились от этих таблеток их показатели, как они радостно и бодро живут, и мечтаете о том же: а вот как бы доставать по 300 000 долларов каждый год, чтобы покупать эти волшебные таблеточки.

Я ведь тоже жить хочу, думаете вы.

Что и говорить, вся вместе взятая благотворительность не оплатит вам эти волшебные целевые таблеточки, потому что они нужны ведь еще не только вам, и пожизненно, но и всем остальным, таким же, как вы, а вас у нас уже больше 3500 человек.

Государство? А государство, вы уже знаете, часто не может вам и симптоматическое лечение оплатить, которое хотя бы продлит вам жизнь и поможет дождаться хирургии.

Вы на это смотрите, сравниваете, и совсем, ну никак не желаете, смирившись, расставаться с жизнью, потому что знаете, что болезнь ваша поддается лечению. Вот ведь, Билли, Жильбер, Андреа и Мартина – они помирали, и вдруг – бегают на всякую дистанцию.

Почему мне нельзя?

– Просто денег нет.

Вы знаете о том, что умерли ваши сверстники. Вместе лежали в больницах, переписывались, друг дружку поддерживали, и вот их нет, кому было десять, кому 25, по-разному. Но вы также знаете и о том, что другие ваши сверстники получили новые легкие и стали дышать сами.

Фондик

Ну вот, мы просто попали туда, где нас зацепило, и 10 лет назад родился фонд и его О`Двасик – странный персонаж и производное от формулы кислорода.

Заполошный дружок наш О`Двасик ищет помощь: оплата съемных квартир, чтобы вам жить и ждать, ингаляторов, медтехники, лекарств, транспорт, ищет любое человеческое участие, праздники и доброе слово, чтобы уменьшить ад и укоротить жало ненавистной смерти, с Божьей и Его людей помощью.

Чем больше помощи, тем меньше страха и больше предстоящей жизни.

И вот уже свободно дышат и бегают на разные дистанции Оксана, Маша, Володя, Аня, Женя, еще Маша, Денис, Даниил, и ещё многие, и хочется еще больше.

Светлой памяти другой Оксаны, другой Маши, других Володи, Аньки, Дениса и Даньки, и ещё, и многих-многих других, с такими же, или другими именами, и всех не можем забыть.

Поскольку нам десять лет, не постесняюсь обратиться с просьбой о подарках: например, для троих наших детей, которые приехали в Москву ждать своей очереди на пересадку легких потому что собираются выжить.

Вы также можете выбрать на сайте любого, кому захотите помочь, чтобы нас поздравить. Мы продержались уже в этом мире целых десять лет!

Иллюстрации: Оксана Романова

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения. Название заболевания не общепринято: в США, Англии, Австралии, Канаде и ряде других стран его называют кистозным фиброзом поджелудочной железы, что связано с наиболее характерными морфологическими проявлениями именно в этом органе.

В Европе и в нашей стране пользуются термином «муковисцидоз», образованным S. Farber в 1944 г. от слов mucus - слизь и viscus - птичий клей (вязкое вещество, которое получают из остролиста).

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S. Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизистыми железами различных органов, как на один из основных факторов в патогенезе болезни. В 1953 г. P. di Sant-Agnese установил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В дальнейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

По данным М. И. Рейдермана (1974) и др., частота муко-висцидоза среди новорожденных составляет 0,24-0,5%₀. Большинство авторов, признавая наследственную обусловленность заболевания, считают характерным аутосомно-рецессивныйтип наследования, причем частота гетерозиготных носителей гена на Европейском континенте составляет 2-5 %• По данным аутопсий, муковисцидоз как причина детской смертности отмечен в 2—6 % случаев. Среди детей, страдающих хроническими и рецидивирующими заболеваниями легких, муковисцидоз диагностируется значительно чаще - в 10—20% случаев [Рачии-ский С. В. и др., 1974; Студеникин М. Я. и Чупича В., 1977].

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза:

Патогенез муковисцидоза окончательно не установлен. Проявления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. Затруднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта. В результате этого в поджелудочной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторичные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и ферментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ведет к вторичной недостаточности органа. В секрете бронхиальных желез выявлено повышенное содержание фосфора и снижение концентрации натрия и калия, что, по мнению ряда авторов, может обусловить увеличение вязкости слизи. Большинство исследователей считают, что при муковисцидозе имеются количественные нарушения секреции слизи без специфических изменений ее состава. Причины нарушения содержания электролитов в секрете потовых, слюнных и слизистых желез до настоящего времени остаются невыясненными.

Для понимания некоторых сторон патогенеза поражения легких при муковисцидозе большое значение имеют работы В. Spock и соавт. (1967) (цит. по С. В. Рачинскому и др., 1974), выделивших из сыворотки крови больных муковисцидозом фактор, способный нарушать типичные движения ворсинок эпителия трахеи.

Симптомы Муковисцидоза:

. Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза, которые, по данным С. В. Рачипского и др. (1974), встречаются со следующей частотой: мекониальный илеус - 5-10%, кишечная форма - 5%, бропхолегочная форма - 15-20%, смешанная легочно-кишечная - 65-75%.

Мекониальный илеус характеризуется появлением в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости (рвота с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, вздутие живота, неотхождение мекония). При разрыве или перфорации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения ферментативной активности поджелудочной железы. Развиваются сте-аторея, дистрофия, гипоавитаминоз. Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота и появлению обильного зловонного стула. Часто наблюдаются боли в животе. В кале определяется нейтральный жир. В 9-22 % случаев развивается билиарный цирроз печени. Нередко заболевание осложняется выпадением прямой кишки.

При броихолегочной форме на первый план выступают признаки поражения дыхательного аппарата, которые обычно возникают па 1-2-м году жизни. Повторные бронхиты и пневмонии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателектазов и пневмосклероза имеют затяжное течение. Кашель навязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшсподоб-ный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузыр-чатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструкции, иногда обусловленный бронхоспазмом (астматический вариант). При обострении процесса наблюдается повышение температуры до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

По-видимому, проявления респираторной аллергии возможны только при уменьшении инфекции в бропхолегочной системе, что и определяет более благоприятное течение. На броп-хограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализующиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких.

Диагностика Муковисцидоза:

При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности: от ограниченного катарального до диффузного гнойного эндобронхита. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по лос на стенках трахей и крупных бронхов. Электроотсосом она аспирируется с трудом. Характерна кровоточивость слизистой оболочки.

Исследование внешнего дыхания указывает на обструктивпые нарушения дыхания, локализующиеся в области бронхиол и мелких бронхов. У тяжелых больных развиваются смешанные нарушения вентиляции и создаются условия для развития артериальной гипоксемии, легочной гипертензии и ле гочного сердца. При легочной и смешанной форме муковисци-доза выявляются изменения структуры &считают, что у здоровых людей старше 40 лет могут наблюдаться более высокие показатели электролитов пота. В то же время у части взрослых больных муковисцидозом концентрация натрия и хлора пота не превышает нормальных значений (30-50 ммоль/л). Диагностическое значение в таких случаях придается п р о б е„ проводимой после нагрузки альдостероном в дозе' 0,1 мг/кг массы больного в течение двух дней. При этом на фоне гипохлорной диеты содержание натрия в поте не снижается. Вместо альдостерона нагрузку можно проводить ДОКСА или 9а-фторгидрокортизоном. Выявление положительной потовой пробы у ряда больных с язвенной болезнью позволило-предположить, что некоторые из них являются носителями гена муковисцидоза. Некоторые авторы предлагают считать наличие сахарного диабета и язвенной болезни у родственников одним из факторов, подтверждающих муковисцидоз у пробанда.

Рентгенологические изменения у взрослых неспецифичны. Характерны верхнедолевое поражение, особенно справа, пери-фокальная эмфизема, локализованные ателектазы. Бронхографически выявляются бронхоэктазы с поражением мелких и субсегментарных бронхов. Функция внешнего дыхания' нарушена по рестриктивному и обструктивному типу. Имеются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диффузионной способности, развиваются гипоксемия игиперкапния.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомозиготной больной с практически здоровым гетерозиготным носителем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % - больными.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного-носительства патологического гена.

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симптоматические, несомненно, приводят к улучшению прогноза болезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом - форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направленные на предупреждение и ликвидацию патологического процесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением' дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаляций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист, хемотрипсин дезоксирибонуклеаза и др.). Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффективным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяемый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и функции миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di Sant-Agnesse (1956): 1) повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у братьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или снижение содержания ферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентрации электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обследование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спока, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках культуры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет надежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количество наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицинской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой. Легочные поражения протекают по типу хронического обструктивного бронхита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфиземой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
вздутие живота;
ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

частые респираторно-вирусные заболевания;
постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

появление одышки, признаков гипоксии;
снижение веса, авитаминозы;
изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
положительные результаты потового теста;
наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом - неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Читайте также: