Расщелина верхней губы при узи может быть ошибкой

Обновлено: 24.04.2024

Лучевые признаки расщелины верхней губы и неба у плода

а) Терминология:
• Расщелина верхней губы (РГ) с расщелиной нёба (PH) или без таковой (РГ ± PH):
о >80% случаев РГ сопровождаются PH
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток (передняя медиальная часть)
• Вторичное нёбо: находится дорсально от альвеолярного отростка (мягкое + твердое)

б) Лучевая диагностика:

• При постановке пренатального диагноза рекомендуется придерживаться описательного характера заключения:
о Полная РГ: расщелина доходит до ноздрей
о Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
о PH наблюдают как при полной, так и неполной РГ:
- Вовлечение альвеолярного отростка (первичное нёбо)
о Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
- Верхняя губа и альвеолярный отросток интактны

• Односторонние РГ + PH (чаще всего):
о РГ + дефект альвеолярного отростка

• Односторонняя РГ без PH:
о РГ с интактным альвеолярным отростком

(Слева) Классификация РГ и PH. Тип I -РГ без PH, тип II - односторонняя РГ + PH, тип III - двусторонние РГ + PH, тип IV - срединная РГ или PH. Наиболее распространен тип II. Большинство врачей при диагностике РГ или PH отдают предпочтение описательным заключениям, а не представленной классификации.
(Справа) Характерная ультразвуковая картина односторонней полной РГ. Дефект со стороны поражения достигает уплощенной ноздри. (Слева) Клиническая фотография ребенка с односторонней полной РГ и PH. РГ достигает уплощенной ноздри, PH затрагивает альвеолярный отросток и выходит за его пределы. Оценить дорсальную протяженность PH пренаталь-но непросто.
(Справа) Клиническая фотография того же ребенка после пластики губы и нёба. Деформация минимальна. В дальнейшем в подростковом возрасте может быть проведена еще одна пластическая операция. Современные хирургические техники позволяют достичь превосходных результатов.

• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание

• Срединная PH или РГ

• Изолированная PH (вторичное нёбо):
о Тесная связь с гипогнатией

• РГ и PH в структуре синдромов
о Т13, Т18, >200 синдромов:
- Срединная и двусторонняя PH или РГ более характерны для анеуплоидии
о Пороки развития головного мозга и сердца

в) Клинические особенности:
• Мультидисциплинарный подход к лечению
• Предхирургический назоальвеолярный молдинг
• Хирургическое лечение:
о Пластику РГ чаще всего выполняют в возрасте 2-3 мес.
о Пластику PH чаще всего выполняют в возрасте 9-12 мес.
о В 71% случаев требуется две операции

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021

Этот форум был создан для общения родителей, родственников, друзей и самих детей с диагнозом "незаращение верхней губы и/или неба". Здесь вы найдете информацию о лечении, кормлении, воспитании детишек с таким диагнозом.

С уважением администратор и модераторы форума

Информация о пользователе

Здравствуйте все,на днях нам на узи поставили диагноз правосторонняя расщелина верхней губы и неба. Не буду описывать свое состояние,здесь все и так меня прекрасно понимают,все через это проходили. Нам 30 недель уже,до этого сделано 6 узи,и ни на одном не было сказано о нашей проблеме,причем узи делалось в хорошей клинике и у хорошего врача. Но два дня назад на очередном Узи мой врач сказала,что ей не нравится личико малыша,что не хочет меня пугать,но лучше подстраховаться и сделать узи еще где-нибудь. Сделала в тот же день 3 D Узи в АРТмеде, вышеназванный диагноз подтвердился..Но нас с мужем не покидает надежда,что все-таки была ошибка. Хочу спросить у мамочек,есть ли вероятность такой ошибки?может у кого-то диагноз после родов не подтвердился?Хотя бы небо не было бы у нас задето,и то была бы счастлива..

Мамочка красавчика У нас была похожая ситуация нам на УЗИ только в 32 недели поставили двухстороннюю расщелину верхней губы!До этого делали узи 5 раз ,но никто не увидел.А последнее узи нам делали в центре планирования семьи и сразу сказали наш диагноз!Дали фото на котором даже мы всё увидели.Наш диагноз подтвердился!Слава богу мы обошлись только расщелиной губы!Вы не волнуйтесь всё поправимо,вам обязательно помогут.Посмотрите сколько здесь деток с такими диагнозами и у них уже всё хорошо!Просто наберитесь сил и терпения!Всего вам самого лучшего!

Хотя бы небо не было бы у нас задето,и то была бы счастлива..

а нам наоборот говорили, что хорошо что небо, а губка цела. Мамочка красавчика
сейчас самое главное вам доходить, ребеночек все слышет уже, вам желаю спокойствия. А на форуме есть мамочки, кому ставили все, а оказалось только губка

Хочу спросить у мамочек,есть ли вероятность такой ошибки?может у кого-то диагноз после родов не подтвердился?Хотя бы небо не было бы у нас задето,и то была бы счастлива..

У меня диагноз не подтвердился, только, к сожалению, в худшую сторону. Обещали одностороннюю губку, а получилась двусторонняя, расщелина губы и небы и АО.
Но вам расстраиваться не стоит. Нужно просто принять ситуацию такой, какая она на текущий момент есть. Все поправимо, но непросто.
Мамы которым ставили ошибочные диагнозы в худшую сторону тоже есть. А точный диагноз получите после рождения вашего малышастика.
Вы в более выигрышном положении, так как можете почитать о решении проблем заранее и подготовиться морально и физически.
Сейчас мамочке нужно хорошо кушать, побольше гулять и отдыхать.

Желаю Вам, спокойствия, здоровья и легких родов.

tursunova, спасибо огромное, как же мне важны сейчас эти слова поддержки. Мне повезло, муж,мама,свекровь,все-все очень сильно меня поддержали , а тот день,когда это узнали,не хочется даже вспоминать, прямо на Узи начала рыдать..А сейчас больше не плачу,а только молюсь,молюсь,прошу у Бога,чтоб мой сыночек родился здоровым..

Олеся 80,oVISKI, спасибо за поддержку!Малышастик))забавно,так и буду своего малявку называть)очень хотелось бы посмотреть фотки до и после операции у малышей..Но по-моему у меня закрыт к этому доступ?

до и после операции у малышей..Но по-моему у меня закрыт к этому доступ?

не повезло, муж,мама,свекровь,все-все очень сильно меня поддержали , а тот день,когда это узнали,не хочется даже вспоминать, прямо на Узи начала рыдать..А сейчас больше не плачу,а только молюсь,молюсь,прошу у Бога,чтоб мой сыночек родился здоровым..

Вам и вашим близким желаем огромного терпения,крепкого здоровья в первую очередь вам и вашему малышу. Все у вас будет отлично, в наше время все это попровимо. Не растраивайтесь вы так сильно, ведь это ваш самый любимый и долгожданый ребеночек, он самый лучший, он не такой как все, он особенный, самый-самый красивый, милый и ваш самый любимый. Удачи вам, все будет хорошо.

Тихонова Анна,такие теплые слова,спасибо вам огромное.

Не растраивайтесь вы так сильно, ведь это ваш самый любимый и долгожданый ребеночек, он самый лучший, он не такой как все, он особенный, самый-самый красивый, милый и ваш самый любимый. Удачи вам, все будет хорошо.

Все-всем мамочкам этого желаю!

Мамочка красавчика
ну теперь потрпите не много, наши хорошие админы скоро зайдут на сайт и вам обязательно откроют, потерпите немного

Олеся 80 Спасибо,буду ждать..Рада,что попала на этот сайт,вы замечательные.

Мамочка красавчика! не хочется вас лишний раз пугать, но конечно бывают и ошибки врачебные. У нас например, тоже было 5 узи у хорошего врача и ни разу я не услышала про расщелину. В 35 недель, когда делали последнее узи , врач ( уже другой) сразу в лоб сказал, что у вашего ребенка волчья пасть и заячья губа. Было это в пятницу, как мы дожили до понедельника, не передать словами, но в понедельник на 3д- узи у генетиков , все подтвердилось. Ну и что!! сейчас у нас очень красивый малыш, ему уже 8 месяцев.Не отчаивайтесь даже если во время родов вс ё подтвердится, главное самой не волноваться, а то малыш заволнуется. Удачи Вам.

НОРКА,большое-большое спасибо вам!Я стараюсь не волноваться,настраиваюсь на позитив,визуализирую момент родов,когда мне подносят совершенно здорового,КРАСАВЧИКА мужчину,моего сыночка Хочу,надеюсь на чудо, и даст Бог,оно свершится!А от названий ЗГ и ВП просто в дрожь бросает, согласитесь,расщелина губы и неба звучит гораздо симпотичнее)

Мамочка красавчика, смиритесь с тем что у вас будет особый малыш, к чему эти гадания?! Вы себя сейчас обнадежите, что могла быть ошибка, а потом если все подтвердится будете еще сильнее растраиваться! Расщелина губы и неба не самый страшный диагноз, наши детки такие же как и другие, ничем не отличаются ( может даже развитее своих сверстников), все поправимо и у нас замечательные врачи, которые все делают в ранние сроки. Посмотрите фото наших деток все очень симпатичные! Желаю Вам удачи и легких родов!

алена, Спасибо васм за поддержку!рожать будем в августе,как же быстро пролетела беременность..Я не открещиваюсь от проблемы,я понимаю,что все возможно,и именно поэтому сейчас запасаюсь нужной информацией,готовлюсь ко всему,но надеюсь на самый лучший исход,вот и все..

У нас тоже было 6 раз УЗИ и 4 из них платно у лучших врачей города, но нашу расщелину никто не увидел и после родов у меня был такой шок, что молоко как пришло, так и ушло, поэтому вы не переживайте все будет хорошо, главное сейчас наслаждайтесь своим состоянием, ведь быть беременной это так здорово! Сейчас я могу вам точно сказать, что ваш малыш будет самый красивый, самый любимый и самый желанный человечек, все делается, оперируется и они ничем не отличаются от других деток, разве что они становятся намного терпеливее, разумнее, добрее и т.д. таких качеств о наших детках можно перечислять бесконечно! Желаю вам и вашему малышу крепкого здоровья, это самое главное на данный момент.

Саня,вы абсолютно правы!! прослезилась от ваших теплых слов!!Спасибо вам!

Мамочка красавчика
Открыла Вам доступ везде.

Ну вот, доступ дали, теперь смотрите какие у нас у всех замечательные детки и у вас будет самый замечательный малыш на земле!

Мамочка красавчика
у меня тоже поставили двустороннюю расщелину верхней губы на предпоследнем УЗИ
правда сомневались по поводу неба до самого последнего. когда родила выяснилось все, у нас и губка, и небо твердое и мягкое, и АО. понятное дело, что расстроилась. когда в роддоме забирала ребеночка к себе в палату (практиковалось совместное проживание), девочки в палате очень поддержали, не стали задавать глупых вопросов, даже помогали иногда.
сейчас я смотрю на малыша и не замечаю ничего на лице, когда на улицу или в поликлинику выхожу стараюсь спрятать его, не хочется чтобы все глазели и сочувственно заглядывали мне в глаза. я считаю что мой малыш самый красивый, а когда сделают операции, так вообще суперским станет
не переживай, трудно в первые дни, потом привыкаешь. да и малыш требует внимания каждую минуту, некогда раскисать. тем более сейчас такие врачи-волшебники. зато наши малыши особенные, выделенные Создателем
вот. что-то у меня в последнее время с выражением мыслей. их много, а высказать понятно не могу

Мамочка красавчика терпения вам,спокойно доходить и поменьше переживать!и легких родов!Малышастику здоровья!

А от названий ЗГ и ВП просто в дрожь бросает, согласитесь,расщелина губы и неба звучит гораздо симпотичнее)

это уж точно, до меня так вообще только спустя три месяца дошло, что это у нас такое, у нас мне все говорили только про расщелину, никто терминов ЗГ и ВП не употребляли, мне кажется если бы мне в роддоме сказали что у нас, то я бы тоже пребывала в шоковом состоянии

Мамочка красавчика, не переживайте! Все у вас и вашего малыша будет хорошо! Я у своей дочки расщелину губы замечала только первую неделю, а потом я так к ней привыкла, что мне казалось, что так и должно быть! Сейчас нам сделали операцию - зашили губку, и мне теперь кажется, что чего-то не хватает ! А наши детки правда, самые лучшие, красивые, умненькие! Главное, чтобы в остальном со здоровьем у ребеночка все в порядке было, а расщелинки зашьют. А поддержка родных очень помогает, особенно мужа. Так что крепитесь и спокойно дохаживайте беременность и легких вам родов!

Нам ничего ни на одном узи не сказали, хотя, когда вышли после второго узи, я мужу сказала, что может у него заячья губа ( простите из песни слов не выкинешь:)), раз лицо не показывал, короче у самой затаилось такое сомнение, откуда не знаю, в роду не у кого не было!

Настраиваться конечно лучше на реальный результат, чем на желаемый. Но главное, что вы уже ожидаете и готовы к появлению вашего красавчика. Нам тоже только на 3-ем УЗИ на 33 неделе сказали, поверить не могла, но еще раз переделывать не стала, чтоб еще больше не пугаться, ествественно была надежда, что все будет хорошо и врач просто ошибся. Но родился у нас красавчик с расщелиной губы и неба, все сделали, а сейчас бегает по дому целыми днями игрушки раскидывает и облизывает меня, потому, что играет в котенка. И уже не вериться, что все это было с нами и мы все смогли пережить. Только сейчас начала задумываться и стыдно становиться перед своим малышом, вспоминаю, как рыдала от всего происходящего и скрывала ото всех, только сейчас понимаю, что он у меня самый лучший и красивый и горжусь им. Они ГЕРОИ. Вам терпения, жизненных сил и удачных родов. Все убдет хорошо.

Солидарна с Саней.
Мне вообще ничего не говорили о патологии на УЗИ, когда в роддоме сказали, не помню как села на стул, хотя сама врач-педиатр, вот так судьба распорядилась.
Вам желаю только лучшего-здоровья, счастья, терпения. Главное- доходить беременность, ведь у недоношенных деток все болячки тяжелее. Вы не думайте о плохом, ведь мысли материальны. Желаю Вам наименьших проблем. Для вас ваш ребенок будет самым лучшим, самым прекрасным и самым дорогим подарком на свете, а когда будете любоваться на него, сердце будет плакать от счастья-это я Вам как мама говорю. Не думайте о проблемах, сейчас все решается! Живите для малыша, еще чуть-чуть и он скажет Вам - МАМА.

Мне делали плановые все узи.Всё было хорошо. Сына,Захарушку,ждала 6 лет,старшая-дочь.С нетерпением ждала рождения .А вышло так,что перепугалась,был шок.И встреча совсем другая получилась,но это было лишь несколько первых минут.Без своего ангелочка я несмогла,меня перевили к сыну в реанимацию.и мне стыдно за те пару минут. Сейчас нам 5 месяцев,недавно сделали операцию на губке(супер!),ждём операцию на нёбе в ноябре. Бог испытует только самых сильных людей,для слабых это не по силе. Держитесь! Именно благодаря этому сайту мой муж собрал всю информ. за 6 часов после рождения нашего сына,и мы были вооружены.

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН

2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
- Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
- Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
- PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
- Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние

(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ. (Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции. (Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).

2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:

• Исследование носа, губы и нёба плода:
о Косой фронтальный срез через мягкие ткани носа и рта называют snout view (англ, snout - «мордашка»):
- В норме видны округлые носовые отверстия и интактная верхняя губа
о Профиль плода в средней сагиттальной плоскости:
- Видны интактное нёбо и нормально сформированная носовая кость
о Поперечный срез через альвеолярный отросток (не входит в число стандартных плоскостей): используется для исследования твердого нёба
о 3D УЗИ - дополнительный метод исследования:
- Исследование в нескольких плоскостях дает преимущества для визуализации дефекта нёба
- Объемная поверхностная реконструкция позволяет лучше оценить анатомию в целом
о При изолированном PH информативна МРТ

• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
- Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода

• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена

• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
- Объемное образование ниже носа плода
- Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
- Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей

• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
- Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
- Уплощенный дисплазированный нос
- Смещение верхней челюсти кзади

• Изолированная PH:
о Вовлечена только дорсальная часть нёба (твердого и мягкого)
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной и сагиттальной плоскостях:
- Наиболее характерный признак - жидкость, поступающая в полость носа через дефект нёба
о Акустическая тень от твердого нёба может затруднять диагностику:
- В таком случае информативны 3D УЗИ и МРТ плода
о Часто сопровождается гипогнатией
о В тяжелых случаях сопровождается многоводием:
- Западение языка через дефект нёба препятствует заглатыванию околоплодных вод

• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
- Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
- Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
- Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
- В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть

• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
- Т13 > Т18
- ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
- PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
- Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
- Синдром Тричера Коллинза

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
- ↑ риска анеуплоидии
- ↑ риска синдромов
- Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
- 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
- Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
- Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
- Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба

4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения

в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации

2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- РГ ± PH (6-я неделя эмбриогенеза):
Нарушение слияния медиальных носовых отростков друг с другом и с верхнечелюстными отростками
- Изолированная PH (7-10-я недели эмбриогенеза)
Нарушение слияния вторичного нёба с первичным:
- Центральная РГ или PH (4-я неделя эмбриогенеза)
Нарушение формирования лобно-носового отростка
о Внешние факторы риска РГ или PH:
- Табакокурение, употребление алкоголя
- Органические растворители, сельскохозяйственные химикаты
- Дефицит питательных веществ - фолатов, цинка
- Производные ретинола и противосудорожные препараты
- Диазепам, фенитоин, фенобарбитал
• Генетические факторы:
о РГ ± PH входят в структуру >200 генетически обусловленных синдромов
о Изолированная PH входит в структуру >400 генетически обусловленных синдромов
о При Т13 или Т18 практически всегда обнаруживают другие пороки развития
• Сопутствующие аномалии:
о РГ ± PH (данные по живорожденным):
- Изолированные - 70% случаев, в сочетании с другими пороками развития - 30%
о Изолированная PH (данные по живорожденным):
- В структуре известных синдромов - 27% случаев

(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются срединная РГ, плоский гипоплазированный нос и близко расположенные глаза (гипотелоризм). Также у плода обнаружена алобарная ГПЭ. Кариотипирование не выявило отклонений от нормы.
(Справа) Фотография новорожденного подтверждает пренатальный диагноз. Родители ребенка сделали выбор в пользу симптоматической терапии, ребенок умер через 2 нед. после рождения. Срединная РГ или PH часто сопровождается аномалиями развития срединных структур головного мозга, обычно - вариантами ГПЭ. Оба дефекта связаны с Т13. (Слева) Профиль лица плода. Подбородок уменьшен, кзади от интактного альвеолярного отростка виден заполненный жидкостью дефект задней части нёба. Изолированная PH тесно связана с гипогнатией.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного с дефектом дорсальной части мягкого нёба и уменьшенным подбородком. Поскольку у новорожденного имелась обструкция дыхательных путей, был введен назальный воздуховод. (Слева) МРТ плода с гипогнатией и подозрением на сопутствующую PH. Отмечается выпадение языка через дефект в задней части нёба. Передняя часть альвеолярного отростка интактна. Наличие в дыхательных путях ниже уровня языка жидкости позволяет предполагать тяжелую патологию дыхательных путей у новорожденного.
(Справа) КТ с реконструкцией в сагиттальной плоскости. Визуализация дефекта совпадает с данными, полученными при МРТ. Язык смещен кверху через дефект нёба. Границей дефекта является твердое нёбо.

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод

2. Демографические особенности:
• Пол:
о М > Ж при РГ ± PH:
- >2:1 у европейцев и японцев
о М > Ж при изолированной PH
• Этническая принадлежность:
о РГ±РН:
- 1:600 среди азиатов
- 1:1000 среди европеоидов
- 1:2500 среди афроамериканцев
о Частота изолированной PH выше в Канаде, Северной Европе
• Эпидемиология:
о Общемировая частота - 1:700 детей, рожденных живыми
о У 80% новорожденных с РГ присутствует PH

3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи

4. Лечение расщелины верхней губы и неба:
• Мультидисциплинарный подход к лечению:
о Пластическая челюстно-лицевая хирургия, ортодонтическое и стоматологическое лечение
о Оториноларингология, логопедия, аудиология
о Консультирование, психологическая помощь
• Предхирургический назоальвеолярный молдинг (ПНАМ):
о Фиксирующий пластырь на губе ± устройство, вводимое в ротовую полость:
- Назальный стент, эластические ленты, устройство для альвеолярной дуги верхней челюсти
• Хирургическое лечение:
о Пластику РГ обычно проводят в возрасте 2-3 мес.
о Пластику PH обычно проводят в возрасте 9-12 мес.
о Пластика широких дефектов требует этапной хирургии и более длительного ношения устройств для ПНАМ о Количество оперативных вмешательств:
- Одна операция - 5% случаев; две - 71%; три - 22%; >четырех - 2%
• Технология будущего - эндоскопическая фетальная хирургия:
о Заживление кожи и костной ткани плода с минимальной выраженностью рубцовых изменений и костных мозолей
о В настоящее время подобные вмешательства проводятся только при жизнеугрожающих состояниях

д) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ

е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021

Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенка

Расщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи.

Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными.

Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями.

В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений.

У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.

Средняя встречаемость расщелин верхней губы и неба,
число случаев рождений детей с данными аномалиями в США

Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома.

Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма).

Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития.

Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.

Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия).

Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком.

Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба.

Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения.

Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка.

Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Что такое синдром Гольденхара? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавран Надежды Александровны, генетика со стажем в 11 лет.

Над статьей доктора Гавран Надежды Александровны работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.

Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Приблизительная частота встречаемости синдрома Гольденхара — 1 случай на 3500-25000 новорождённых [9] . У мальчиков он встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

Точные причины заболевания на сегодняшний день до конца не известны [1] [2] [3] [4] . Большинство случаев возникают случайно в семьях без отягощённой истории болезни. Однако у 1-2 % пациентов с синдромом Гольденхара есть близкие родственники с подобным нарушением. Это свидетельствует о роли генетических факторов в возникновении данной патологии [4] [5] . В частности предполагается участие гена MYT1, расположенного в локусе q13.33 хромосомы 20.

Другим возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии — потеря или удвоение участка хромосомы. Как правило, у людей с этими нарушениями могут наблюдаются такие сочетанные пороки развития, как аномалии сердца, лёгких, почек, конечностей и центральной нервной системы [1] [2] [5] [6] .

Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:

приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
вредные привычки;
химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития [5][6] .

Также нельзя исключить роль таких акушерско-гинекологических факторов, как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение [18] .

Первые описания врождённых аномалий лицевых структур обнаружены в древних письменах, датированных 2000 лет до н. э. В Колумбии и Мексике были найдены древние керамические изделия с изображениями различных вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из изделий был изображён родитель с ребёнком на руках, которые имели схожие аномалии лица [10] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Гольденхара

Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных раковин, доброкачественными опухолями глаз и поражением спинного мозга (как правило в шейном отделе позвоночника). В большинстве случаев эти нарушения локализуются с правой стороны [19] . Однако до 30 % людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние аномалии лицевых структур.

К лицевым аномалиям синдрома относятся:

расщелины лица и нёба, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей;
аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии [7] .

Перечисленные лицевые аномалии могут сопровождаться нарушением слуха, неправильной закладкой и прорезыванием зубов и другими нарушениями, которые могут повлиять на психофизическое развитие ребёнка.

Патогенез синдрома Гольденхара

Лицевые структуры начинают формироваться на ранних сроках беременности. Со второй недели развития эмбриона на его головном конце образуется первичная ротовая ямка. К концу третьей недели она постепенно углубляется, достигает передней кишки (эндодермы) и, соединяясь с ней, образует начало пищеварительного тракта. В это же время по бокам головки эмбриона возникают два углубления — 1-я и 2-я жаберные щели, а ещё чуть позже — 3-я и 4-я щели. Между ними формируются жаберные или глоточные дуги, состоящие из нескольких частей: мешка, арки, бороздки и мембраны.

К концу первого месяца развития эмбриона первая жаберная дуга даёт начало пяти отросткам эктодермы: лобному, двум верхне- и нижнечелюстным. Непарный лобный отросток на третьей неделе разделяется на срединный и боковые носовые отростки, из которых к концу 10-11 недели внутриутробного развития формируются лоб, глазницы, нос, средние части верхней челюсти и верхней губы [11] [12] [14] . Нижнечелюстные отростки образуют единую структуру к концу четвёртой недели, а верхнечелюстные — на шестой неделе развития. Также на шестой неделе из парных латеральных закладок нижнечелюстной дуги формируется язык. На седьмой неделе верхнечелюстные отростки объединяются с лобными, в результате чего формируются губы.

В образовании ушной раковины участвуют первая и вторая жаберные дуги. Из первой дуги образуется передняя треть наружного уха — козелок и ножки завитка. Срастание производных обеих дуг происходит очень рано: к восьмой неделе развития первичная ушная раковина оказывается уже сформированной, однако окончательный рельеф уха оформляется лишь к концу седьмого месяца развития эмбриона [13] .

Таким образом, верхняя и нижняя челюсти, жевательная и мимическая мускулатура, наружное ухо и костные структуры среднего уха формируются из первой и второй жаберных дуг с третьей по восьмую неделю развития эмбриона. Этот период является "критическим" в отношении возникновения пороков развития лица и челюстей. Нарушить нормальное развитие черепно-лицевых структур на данном этапе может сочетанное воздействие внешних факторов, хромосомных и генетических аномалий.

Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

O — поражение глазницы;
M — недоразвитие нижней челюсти;
E — аномалия уха;
N — вовлечённость нерва;
S — дефицит мягких тканей.

Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:

1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован [16] .

Основываясь на своих многолетних наблюдениях, стоматолог-хирург Г. В. Кручинский выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделил на несколько типов:

Синдром первой и второй жаберных дуг:
односторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушной раковины;
односторонний челюстно-лицевой и ушной тип (редко бывает двусторонним) — асимметрия лица из-за недоразвития челюстей и других прилегающих структур лёгкой и средней степени тяжести;
односторонний черепно-челюстно-лицевой, суставной и ушной тип (редко бывает двусторонним) — выраженная асимметрия лица из-за тяжёлой степени недоразвития челюстей и прилегающий структур, отсутствия суставного отростка, головки и даже суставной ямки, атрофии подкожной клетчатки, слюнных желёз, мимических и жевательных мышц.
Синдром первой жаберной дуги:
односторонний нижнечелюстной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сохранением формы ушной раковины, сужением слухового прохода или свищом;
односторонний или двусторонний нижнечелюстной и ушной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сужением слухового прохода и аномалией ушной раковины (её опущением, уменьшением и пр.).
Простой синдром второй жаберной дуги:
односторонний или двусторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушей в сочетании с дефектом мочек и лопоухостью.

По информации европейской базы данных редких заболеваний Orphanet [4] , все клинические проявления синдрома Гольденхара можно разделить на три группы:

Очень частые (80-99 %):
асимметрия лица;
недоразвитие верхней челюсти;
нарушение слуха;
околоушные выросты (добавочные ушные раковины);
уплощение лицевых скул.
Частые (30-79 %):
аномалии внутреннего и среднего уха;
аномалии позвонков;
аномалии ушных раковин (чаще односторонние), вплоть до недоразвития;
атрезия (заращение) наружного слухового прохода; ;
нарушение грудного вскармливания;
нарушение речи;
расщелина нёба и/или верхней губы (заячья губа).
Редкие (5-29 %):
агенезия мозолистого тела (отсутствие проводящих путей между правым и левым полушариями);
отсутствие одной или двух почек;
аномалии гортани;
аномалии рёбер;
недоразвитие или отсутствие глаза, больших пальцев кистей;
атрофия коры головного мозга; ;
вентрикуломегалия (увеличение мозговых желудочков);
недоразвитие лёгких;
аномалия расположения почек;
недоразвитие части верхнего века (колобома);
аномалия гортани и трахеи;
макростомия (незаращение уголка рта);
мышечная гипотония (слабость);
нарушение зрения;
низкий рост;
пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки); ;
трахеопищеводный свищ; .

Осложнения синдрома Гольденхара

В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне (остановки дыхания).

В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.

Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.

Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения [1] [4] [7] .

Диагностика синдрома Гольденхара

Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.

Генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза, т. е. для исключения генетических состояний, включающих аналогичные лицевые аномалии, связанные с хромосомными и моногенными нарушениями. К таким заболеваниям относятся прогрессирующая гемиатрофия лица, синдром Нагера, челюстно-лицевой дизостоз и др. Однако минимальные диагностические критерии не установлены. Имеются описания единичных случаев диагностики данного синдрома с помощью тестирования до родов.

После рождения всем детям до наступления 6 месяцев во избежание задержки психоречевого развития проводится оценка слуха. Для этого выполняется измерение слуховых вызванных потенциалов: регистрация реакции мозга на звуковые раздражители. Зачастую на поражённой стороне у детей с синдромом Гольденхара выявляется тугоухость.

Лечение синдрома Гольденхара

Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды роста и развития черепно-лицевых структур. Лечение длительное, зависит от локализации и выраженности патологии. Оно направлено на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и других структур, а также на восстановление функций слуха, жевания и улучшение эстетических параметров лица [3] [6] [8] .

Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.

Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.

При выявлении нарушений слуха проводится слухопротезирование с помощью слуховых аппаратов либо альтернативными методами. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.

Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.

Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами [17] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики и возможной коррекции. Долгосрочный прогноз предсказать сложно [13] .

Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 2-3 % [21] .

При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.

Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.

Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки [12] .

Читайте также: