Проблемы с кожей при рахите

Обновлено: 18.04.2024

Категории МКБ: Вальгусная деформация, не классифицированная в других рубриках (M21.0), Варусная деформация, не классифицированная в других рубриках (M21.1), Другие врожденные костно-мышечные деформации (Q68), Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев (N25.8), Другие уточненные приобретенные деформации конечностей (M21.8), Нарушения обмена фосфора (E83.3), Последствия рахита (E64.3), Приобретенная деформация конечностей неуточненная (M21.9)

Общая информация

Краткое описание

Рахит — системное заболевание, как правило, детей раннего возраста, основу которого составляют нарушение кальциевого и фосфорного обмена. Выявляют нарушение костеобразования, страдают функции нервной системы и внутренних органов.

Рахитоподобные заболевания относят к группе хондродистрофий скелета, связанных с нарушением функций почек или кишечника.

Пользователи протокола: детские травматологи-ортопеды, детские хирурги, педиатры, медицинские реабилитологи (физиотерапевты, врач ЛФК), врачи общей практики.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

• КТ нижних конечностей (для уточнения характера нарушения и решения вопроса о показаниях к оперативному лечению);

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• коагулограмма (длительность кровотечения и время свертывания, протромбин, фибриноген, реакция адгезии и агрегации тромбоцитов, антитромбин);

• биохимический анализ крови (общий белок, аланинаминотрансфераза, общий холестерин, билирубин, прямой билирубин, креатинин, мочевина, глюкоза, калий, натрий, фосфор, кальций, хлор);

• коагулограмма (длительность кровотечения и время свертывания, протромбин, фибриноген, реакция адгезии и агрегации тромбоцитов,

• КТ нижних конечностей (для уточнения характера нарушения и решения вопроса о показаниях к оперативному лечению).

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой помощи: не проводятся.

• прогрессирующие деформации конечностей, вызывающую косметический дефект, угнетающую психологический статус пациента;

• прогрессирование и степень деформации зависит от вида и формы заболевания нижней конечности, происходит чаще в возрасте с 7 месяцев до 3 лет.

• выявление вальгусных или варусных деформаций нижних конечностей, деформация грудной клетки («рахитические четки»), утолщение дистальных отделов предплечий («браслеты»).

Общий анализ мочи: повышено выделение фосфатов, может быть повышение глюкозы в моче, калиурия.

Инструментальные исследования:

Рентген исследования грудной клетки: остеопороз, расширение метафизов и эпифизов и неровность их дистальных контуров, увеличивается расстояние между ядрами окостенения. При болезни Эрлахера-Блаунта искривление большеберцовой кости на уровне проксимального отдела метафиза, что определяется в виде клювовидного костного выступа. Деформация эпифиза, внутренняя часть его суставной поверхности расположена косо, под углом 30 – 45гр в дистальном направлении, внутренний отдел эпифиза уменьшен по высоте почти в 2 – 3 раза, возможна краевая фрагментация.

КТ исследования нижних конечностей: определяет характер деформации эпиметапифизарных костей, состояние суставных поверхностей, форму плато и мыщелков бедренной и большеберцовой кости, состояние физарных пластин (расширение, узурация, сужение, расширение, синостозирование), структуру костной ткани; [6].

• консультации онколога (при наличии образований костного скелета для исключения злокачественных образований);

Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.

МКБ-10

Общие сведения

Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.

Причины

Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.

Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.

Патогенез

Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.

Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.

Классификация

Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:

Фосфат-диабет. Имеет синонимичные названия: гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блюмберга, почечный рахит. По типу наследования выделяют 1-й вариант — Х-сцепленный доминантный, 2-й — аутосомно-доминантный, 3-й — аутосомно-рецессивный.
Рахит витамин-Д-зависимого типа. Также известен как гипокальциемический или псевдовитамин D-дефицитный рахит. Подразделяется на 2 типа по этиопатогенетическому принципу, причем первый из них дополнительно делится на подтипы А/В.
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА или тубулярный ацидоз). Бывает первичным (наследственным) и вторичным, встречающимся при ряде заболеваний. По локализации дефекта классифицируется на дистальный, проксимальный, ПКА с гиперкалиемией.
Глюкозо-фосфат-аминовый диабет Фанкони. Бывает 4 типов по способу наследования, локализации генетической мутации. По причине нарушений выделяют собственно болезнь, что соответствует первичной наследственной тубулопатии, и синдром — вторичное осложнение многих врожденных патологий у детей.

Симптомы рахитоподобных заболеваний

Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.

Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.

У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.

Осложнения

Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.

Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.

Диагностика

При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:

Рентгенография костей. На рентгеновских снимках врач обнаруживает выраженные искривления нижних конечностей по вальгусному или варусному типу, патогномоничные «рахитические четки», изменение контуров грудной клетки. Специалист обращает внимание на ячеистость костной структуры, шпороподобные образования.
Остеоденситометрия. Неинвазивный метод обычно проводится, чтобы определить у детей костную плотность. Для уточнения диагноза назначается биопсия костей, позволяющая выявить нарушения структуры костных балок, появление лакун, низкий уровень минерализации.
УЗИ почек. С помощью сонографии врач выявляет анатомо-функциональные нарушения органа. Для более детальной визуализации делают рентгенографию почек, экскреторную урографию. При затруднениях в диагностике показана нефробиопсия для оценки состояния почечных канальцев.
Биохимический анализ крови. Исследуют показатели общего и ионизированного кальция, фосфатов, уровней кальциферола и кальцитриола. Обязательно определяют уровень паратгормона, концентрацию щелочной фосфатазы. Для изучения функции почек нужны результаты общего анализа мочи, пробы Зимницкого.
Генетическое тестирование. Учитывая большое разнообразие наследственных рахитоподобных состояний, пациенту обязательно рекомендуют консультацию генетика. Для обнаружения мутации выполняется секвенирование панели генов — единственный метод, позволяющий подтвердить диагноз.

Лечение рахитоподобных заболеваний

Консервативная терапия

При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.

При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.

Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.

Хирургическое лечение

При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.

Прогноз и профилактика

При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.

1. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний/ Т.Ю, Прошлякова, Т.С. Короткая, С.Ю, Кузнецова// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2018.

2. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение/ К.С. Куликова, А.Н. Тюльпаков// Ожирение и метаболизм. — 2018.

3. Рахитоподобные заболевания у детей. Учебно-методическое пособие/ З.А. Станкевич, А.В. Стукало, Е.С. Зайцева. — 2010.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Рахит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Рахит – широко распространенное заболевание обмена веществ, которое возникает из-за недостатка кальция и фосфора в организме ребенка в период его активного роста. В результате нарушается формирование костной ткани – кости размягчаются, могут деформироваться и ломаться. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, так как именно в этот период скорость роста организма максимальна.

Причины появления рахита

Главная причина рахита – недостаток витамина D, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен в организме.

В минимальном количестве витамин D содержится в продуктах питания, но основная доля (около 90%) вырабатывается под воздействием ультрафиолетовых лучей. Кроме того, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), поливитаминная недостаточность.

На всасывание и доставку питательных веществ в костную ткань влияют и другие факторы:

патологии желудочно-кишечного тракта;
нарушения работы печени и почек;
генные мутации (характерные для наследственных форм рахита).

Существуют также факторы риска, которые могут провоцировать болезнь. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат:

возраст (беременность до 18 и после 40 лет);
несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе во время беременности);
неправильное или неполноценное питание во время беременности и лактации;
хронические заболевания;
вредные привычки;
гестозы беременных;
оперативные, стимулированные или стремительные роды;
многоплодная беременность.

нарушения развития плода в период вынашивания;
большая масса (более 4 кг) при рождении;
чрезмерная прибавка в весе первые 3 месяца жизни;
неправильная организация кормления: недокорм, перекорм, подбор питания не по возрасту;
ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание;
плохое усвоение компонентов смеси при искусственном вскармливании;
ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов);
проблемы с пищеварением;
расстройства нервной системы.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% – среди недоношенных.

Рахит чаще встречается у детей, рожденных осенью и зимой, когда солнца мало. У большинства детей имеются единичные нечетко выраженные признаки рахита, которые при правильном уходе исчезают самостоятельно и не требуют лечения. Проявления дефицита витамина D у подростков и взрослых описывается как «остеопения», «остеопороз», «остеомаляция».

Классификация заболевания

Формы клинического течения рахита:

острая – ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц);
подострая – выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностопа, межфаланговых суставов;
рецидивирующая – волнообразное течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом начинается новая стадия в острой форме.

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.

II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные изменения костей, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.

III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Проявляется отставанием физического и психического развития, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

По характеру нарушения минерального обмена выделяют:

кальципенический рахит;
фосфопенический рахит;
рахит без выраженных изменений содержания кальция и фосфора.

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяцы жизни ребенка, а у недоношенных детей - на середину или конец 1-го месяца жизни. Первичная симптоматика незначительна, поэтому зачастую не привлекает внимания родителей. Ранними признаками рахита служат:

беспокойство, гипервозбудимость,
тревожный сон, частые вздрагивания во сне,
плохой аппетит,
потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах),
появление стойких опрелостей,
мышечная гипотония,
большой размер родничка, очаговое размягчение затылочных костей,
на голове появляется четкий рисунок подкожных вен,
стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака.

В период разгара заболевания, который обычно приходится на 5-6-й месяцы жизни, отмечается прогрессирование остеомаляции. Об остром течении рахита могут говорить следующие признаки:

медленный набор веса и роста;
«олимпийский» лоб (увеличение лобных бугров);
реберные «четки» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);
дугообразная впадина под ребрами – Гаррисонова борозда;
деформация грудной клетки в виде «куриной груди» (килевидная грудная клетка) или «груди сапожника» (воронкообразная грудная клетка);
формирование кифоза («рахитического горба»);
рахитические «браслетики» на лучезапястных суставах;
«нити жемчуга» (утолщения в области фаланг пальцев);
О и Х-образное искривление нижних конечностей, плоскостопие из-за слабости мышц и связок;

деформация костей таза (плоский таз);
выпуклый («лягушачий») живот;
позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес молочных, а позже и коренных зубов;
задержка психомоторного развития: неспособность удерживать голову, сидеть, стоять, ползать, ходить.

Диагностика рахита

Для окончательной постановки диагноза необходимы следующие исследования:

Синонимы: Витамины и минералы; Витамин Д, 25-гидроксивитамин D, 25-гидроксикальциферол; Неорганический фосфор в крови; Сывороточный фосфор; Сывороточный фосфат; Общий магний; Ионы магния. Vitamine, Nutrition, Nutrient, Diet, Mineral; Vitamin D, 25-Hydroxy; 25-Hydroxycalciferol; 25-OH-D; calcidiol.

Синонимы: Анализ крови на креатинин; Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки, оценка СКФ. Сreat; Сre; Blood Creatinine; Serum Creatinine; Serum Creat. Краткая характеристика определяемого вещества Креатинин Креатинин – низкомолекулярное азотсодержащее вещество, продукт метаболизма креа.

Синонимы: Анализ крови на щелочную фосфатазу; Фосфатаза щёлочная. ALK PHOS; ALKP; ALPase; Alk Phos. Краткое описание определяемого вещества Щелочная фосфатаза Щелочная фосфатаза катализирует щелочной гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Понятие «щелоч.

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР. Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны.

Тест предназначен для скрининговой оценки состава и количественного соотношения фракций белка сыворотки крови методом электрофореза. Синонимы: Электрофорез белков сыворотки. SPEP. Краткая характеристика белковых фракций сыворотки крови Общий белок сыворотки крови состоит из смеси белков с ра.

Синонимы: Эргокальциферол и холекальциферол; Витамины D2 и D3; D2 и D3; 25-OH D2 и 25-ОН D3. Ergocalciferol (D2) and cholecalciferol (D3); Vitamins D2 and D3; D2 and D3; 25-OH D2 and 25-ОН D3. Краткая характеристика определяемых веществ (Витамины D2 и D3) Витамин D и его метаболиты можно раздел.

Синонимы: Анализ крови на паратиреоидный гормон. Intact PTH; Parathormone; Parathyrin. Краткая характеристика определяемого вещества Паратиреоидный гормон Паратиреоидный гормон – полипептид с молекулярной массой около 9,5 кДа, который вырабатывается в паращитовидных железах и обеспечивает.

Синонимы: Анализ крови на остеокальцин; ОК; Маркер костного ремоделирования; N-остеокальцин; N-ОК. N-Оsteocalcin; Oc; Gla-protein. Краткая характеристика определяемого вещества Остеокальцин Основной неколлагеновый белок кости, включенный в связывание кальция и гидроксиапатитов. Остеокальцин си.

Скрининговый тест, использующийся в педиатрической практике для контроля терапии витамином D. Проба Сулковича - скрининг-тест на содержание кальция в моче, используется в педиатрической практике для контроля терапии витамином D в целях предотвращения его передозировки. Проба основана н.

Показатель нарушений в костной ткани и предрасположенности к образованию мочевых камней. Неорганический фосфор - один из основных минеральных компонентов костной ткани (здесь содержится более 80% от общего количества фосфора организма). Он входит в состав многих биологически важных.

Продукт превращения креатинфосфата, позволяющий оценить клубочковую фильтрацию. Выделяется только клубочками, не реабсорбируясь в почечных канальцах. Поэтому снижение экскреции креатинина с мочой и повышение креатинина в крови наблюдается у больных с поражениями почек. Суточная экскреция к.

Анализ концентрации кальция в случайных разовых порциях мочи в течение дня дает приблизительный результат, поскольку на концентрацию микроэлемента в выделяемой моче в определенной степени влияет питьевой режим. Сбор мочи в течение суток для оценки усредненной суточной экскреции кальция с мочой сложе.

Исследование мутаций в гене PHEX. Тип наследования. Х-сцепленный доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген PHEX расположен на хромосоме Х в регионе Xp22.11 . Содержит 18 экзонов. .

В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

К каким врачам обращаться

Сначала необходимо обратиться к врачу-педиатру .

Лечение рахита

В первую очередь необходимо скорректировать режим: прогулки на свежем воздухе не менее 2–3 часов в день, соблюдение периодов бодрствования и сна в течение дня, организация глубокого сна в ночное время.

У младенцев, больных рахитом, оптимальным считается естественное вскармливание. Если грудничок находится на смешанном или искусственном вскармливании, то альтернативой грудному молоку являются адаптированные молочные смеси, в состав которых входит витамина D в профилактической дозе (400 МЕ в 1 л), комплекс других витаминов и микроэлементов. Важно своевременное введение в рацион фруктовых и овощных соков, пюре, мяса птицы, рыбы.

Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают лечебную физкультуру и массаж в течение 1,5-2 мес.

Применяют лечебные ванны (хвойные и хлоридно-натриевые), аппликации парафина и лечебных грязей, ультрафиолетовое облучение, которые назначают после окончания медикаментозного лечения.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания. После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов группы В, кальция, фосфора. Особенно важна комбинация с витаминами В2 и С, так как при их дефиците эффект от лечения витамином D может быть низким.

Для устранения мышечной гипотонии и улучшения метаболических процессов назначают карнитин гидрохлорид, для коррекции обмена фосфора используют кальция глицерофосфат.

Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь на основе лимонной кислоты.

Если заболевание вызвано нарушениями работы внутренних органов, то сначала терапию направляют на устранении этой патологии.

Важно понимать, что такие меры эффективны лишь на ранних стадиях. Если рахит выявлен на этапе деформации скелета, он не пройдет без последствий - возможно, потребуется оперативное вмешательство.

Рахит – опасное заболевание, которое может оставить след на всю жизнь. Если вовремя не принять меры, у малыша могут развиться серьезные патологии костной ткани. Чтобы этого не допустить, нужно внимательно относиться к любым изменениям в поведении ребенка и сообщать о них врачу.

Самые тяжелые последствия связаны с изменением формы скелета:

искривление челюсти и, как следствие, – затрудненное жевание, неправильный прикус, кариес и проблемы с дикцией;
деформация таза, позвоночника, плоскостопие;
мышечная дистрофия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов;
умственная отсталость.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки.

Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема.

Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям. Рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затрудняет в будущем нормальные роды.

Профилактика рахита

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться, принимать поливитамины, соблюдать режим дня.

К числу профилактических мер для детей грудного возраста относятся: грудное вскармливание, ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение прикорма.

Для профилактики рахита у здоровых доношенных детей используют водорастворимый витамин D по 1-2 капли ежедневно в зимнее время на 3-м году жизни.

Следует помнить, что витамин D содержится в молочных продуктах, в сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле.

Рахит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Причины появления рахита

Главная причина рахита – недостаток витамина D, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен в организме.

На всасывание и доставку питательных веществ в костную ткань влияют и другие факторы:

патологии желудочно-кишечного тракта;
нарушения работы печени и почек;
генные мутации (характерные для наследственных форм рахита).

возраст (беременность до 18 и после 40 лет);
несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе во время беременности);
неправильное или неполноценное питание во время беременности и лактации;
хронические заболевания;
вредные привычки;
гестозы беременных;
оперативные, стимулированные или стремительные роды;
многоплодная беременность.

нарушения развития плода в период вынашивания;
большая масса (более 4 кг) при рождении;
чрезмерная прибавка в весе первые 3 месяца жизни;
неправильная организация кормления: недокорм, перекорм, подбор питания не по возрасту;
ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание;
плохое усвоение компонентов смеси при искусственном вскармливании;
ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов);
проблемы с пищеварением;
расстройства нервной системы.

Классификация заболевания

Формы клинического течения рахита:

острая – ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц);
подострая – выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностопа, межфаланговых суставов;
рецидивирующая – волнообразное течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом начинается новая стадия в острой форме.

По характеру нарушения минерального обмена выделяют:

кальципенический рахит;
фосфопенический рахит;
рахит без выраженных изменений содержания кальция и фосфора.

беспокойство, гипервозбудимость,
тревожный сон, частые вздрагивания во сне,
плохой аппетит,
потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах),
появление стойких опрелостей,
мышечная гипотония,
большой размер родничка, очаговое размягчение затылочных костей,
на голове появляется четкий рисунок подкожных вен,
стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака.

медленный набор веса и роста;
«олимпийский» лоб (увеличение лобных бугров);
реберные «четки» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);
дугообразная впадина под ребрами – Гаррисонова борозда;
деформация грудной клетки в виде «куриной груди» (килевидная грудная клетка) или «груди сапожника» (воронкообразная грудная клетка);
формирование кифоза («рахитического горба»);
рахитические «браслетики» на лучезапястных суставах;
«нити жемчуга» (утолщения в области фаланг пальцев);
О и Х-образное искривление нижних конечностей, плоскостопие из-за слабости мышц и связок;

деформация костей таза (плоский таз);
выпуклый («лягушачий») живот;
позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес молочных, а позже и коренных зубов;
задержка психомоторного развития: неспособность удерживать голову, сидеть, стоять, ползать, ходить.

Диагностика рахита

Для окончательной постановки диагноза необходимы следующие исследования:

К каким врачам обращаться

Сначала необходимо обратиться к врачу-педиатру .

Лечение рахита

Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь на основе лимонной кислоты.

Самые тяжелые последствия связаны с изменением формы скелета:

искривление челюсти и, как следствие, – затрудненное жевание, неправильный прикус, кариес и проблемы с дикцией;
деформация таза, позвоночника, плоскостопие;
мышечная дистрофия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов;
умственная отсталость.

Профилактика рахита

Авитаминоз: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Авитаминоз – это патологическое состояние, возникающее при нехватке в человеческом организме одного или нескольких витаминов. Нехватка витаминов сказывается в первую очередь на иммунной защите организма и приводит к выраженному ухудшению здоровья.

В медицине различают два болезненных состояния: авитаминоз при полном отсутствии какого-либо витамина, а также гиповитаминоз при недостаточном усвоении витаминов или недостатке поступления этих веществ сравнительно с их расходованием.

Признаками авитаминоза могут быть:

проблемы с кожей (сухость, трещины в уголках рта, воспаления, медленное заживление и восстановление после порезов/ожогов/травм);
частые простудные заболевания;
хроническая усталость, слабость, расстройство сна;
выпадение волос, ломкость ногтей.

Витамины поступают в организм с пищей, синтезируется микрофлорой кишечника, а также вырабатываются под действием ультрафиолетовых лучей.

Разновидности авитаминоза

Витамины подразделяют на жирорастворимые (A, E, D, K) и водорастворимые — (C и вся группа B).

Жирорастворимые вещества накапливаются в жировой ткани и печени. Водорастворимые вещества организм не умеет запасать, а при избыточном поступлении выводит с мочой.

Витамин A (ретинол) необходим для функционирования светочувствительных нервных клеток (фоторецепторов) в сетчатке глаза. Кроме того, от него во многом зависит здоровье кожного покрова и внутренних оболочек легких, кишечника и мочевыводящих путей. Витамин А необходим для защиты организма от инфекционных агентов.

Источниками витамина А являются жир печени рыб, печень, яичный желток, сливочное масло, сливки, морская капуста. Каротиноиды (в том числе бета-каротин) — это пигменты, содержащиеся в овощах и фруктах, которые придают им желтый, оранжевый или красный цвет. При попадании в организм каротиноиды медленно преобразуются в витамин А.

Витамин D (кальциферол). Недостаточность витамина D проявляется нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, что сказывается на состоянии костной ткани, эмали зубов, волос, ногтей.

У детей нехватка витамина D вызывает рахит и деформацию костей, а у пожилых – остеомаляцию, остеопороз, риск патологических переломов костей.

Основные источники витамина D — сырой яичный желток, кисломолочные продукты, сыр (творог), сливочное масло, печень рыб, продукты моря. В наибольшем количестве витамин содержится в рыбьем жире. Человеческий организм способен самостоятельно вырабатывать этот витамин, но только под воздействием ультрафиолетовых лучей.

Витамин Е (токоферол) является антиоксидантом. Его выраженный недостаток вызывает распад эритроцитов. Отмечаются нарушения функции репродуктивной системы, у женщин часто случаются самопроизвольные аборты. Недоношенные дети подвержены риску развития гемолитической анемии.

Источники витамина Е включают растительные масла, орехи, семечки, зеленые листовые овощи и ростки пшеницы.

Витамин K (имеет две формы: филлохинон и менахинон). Его недостаток вызывает нарушение свертываемости крови. Проявляется повышенной кровоточивостью, носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. Возможны кровоизлияния во внутренние полости и органы. Менструации у женщин становятся обильнее.

Филлохинон содержится в растениях и потребляется с пищей. Он лучше всасывается, если поступает в организм с жиром. Менахинон производится бактериями в кишечнике, но лишь в малых количествах.

Витамина B1 (тиамин). Дефицит этого вещества проявляется неврологическим симтомокомплексом, получившим наименование болезни бери-бери. Может поражать мышцы, сердце и головной мозг. Способствует развитию кардиомиопатии, периферической нейропатии, энцефалопатии. Пациентов беспокоит боль в проекции сердца, тахикардия.

Источниками тиамина являются высушенные дрожжи, цельное зерно, мясо (особенно свинина и печень), орехи, бобовые и картофель.

Витамин B2 (рибофлавин) незаменим для усвоения углеводов (производства энергии) и аминокислот (строительных элементов белков). При нехватке рибофлавина люди выглядят бледными, у них появляются болезненные трещины в уголках рта и на губах. Рот и язык воспалены, язык может стать ярко-красным. Могут возникать красные, жирные, шелушащиеся (себорейные) участки вокруг носа, над верхней губой, на ушах и веках, в области половых органов. Со стороны органов зрения выявляют конъюнктивит, слезотечение, светобоязнь. Наблюдается потеря веса и аппетита.

Источники рибофлавина: молоко, сыр, печень, мясо, рыба, яйца.

Витамин B6 (пиридоксин) необходим для переработки углеводов, аминокислот и жиров и для образования эритроцитов. Для дефицита этого соединения характерны кожные и неврологические расстройства. Могут возникать судороги, шелушащаяся сыпь, покраснение языка, трещины в уголках рта или ощущения покалывания в кистях и стопах.

Получить пиридоксин можно из пивных дрожжей, пшеничных отрубей, субпродуктов – почек, печени или сердца. Для пополнения запасов этого витамина полезно употреблять говядину, треску, тунца, молоко и яйца.

Витамин B9 (фолиевая кислота) требуется для создания и поддержания в здоровом состоянии новых клеток. При недостатке этого витамина может развиться анемия, проявляющаяся быстрой утомляемостью, бледностью кожи, раздражительностью, одышкой и головокружением. Тяжелый дефицит может вызывать покраснение и воспаление языка, диарею, снижение вкусовых ощущений, депрессию, спутанность сознания и деменцию. Если у беременной женщины наблюдается дефицит фолатов, риск рождения ребенка с врожденным дефектом спинного или головного мозга повышается.

Фолаты содержатся в сырых зеленых листовых овощах, спарже, брокколи, фруктах (особенно цитрусовых), печени и других субпродуктах, высушенных дрожжах, обогащенном хлебе, макаронных изделиях и крупах.

Витамин B12 (кобаламин) необходим для образования и созревания эритроцитов и синтеза ДНК. При нехватке витамина развивается пернициозная анемия, вызывающая бледность, слабость, утомляемость, а при тяжелой степени – одышку и головокружение.

Тяжелый дефицит В12 может повреждать нервные окончания, вызывая ощущение покалывания или потерю чувствительности в кистях и стопах, слабость мышц, потерю рефлексов, трудности при ходьбе, спутанное сознание и деменцию.

Источниками витамина В12 являются яйца, мясо (особенно говядина, свинина, печень и другие субпродукты), молоко, моллюски, устрицы, лосось и тунец.

Витамин C (аскорбиновая кислота) незаменим для образования, роста и восстановления костной ткани, кожи и соединительной ткани. Дефицит витамина известен под названием «цинга», для которой характерны кровоточивость десен, выпадение зубов, артралгии, снижение иммунитета. На коже появляются множественные синяки. Возможны кровоизлияния в мягкие ткани.

Аскорбиновую кислоту содержат цитрусовые, томаты, картофель, брокколи, клубника, сладкий перец, плоды шиповника.

Витамин РР (В3, ниацин, никотиновая кислота) снижает концентрацию общего холестерина и триглицеридов, препятствуют образованию атеросклеротических бляшек в сосудах. Его дефицит приводит к пеллагре – заболеванию с преимущественным поражением кожи, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Содержится в ржаном хлебе, гречке, фасоли, орехах, неочищенном зерне, дрожжах, яичном желтке, молоке, красном мясе, печени, птице, рыбе, грибах, ананасе.

Витамин Н (биотин). Биотиновый гиповитаминоз проявляется дерматитом, жирной себореей, алопецией (очаговым облысением), сонливостью, усталостью. Часто отмечаются боли в мышцах.

Биотин синтезируется микрофлорой кишечника человека. Витамином Н богаты бобовые, а также цветная капуста, грибы; из продуктов животного происхождения – печень, почки, молоко, яичный желток.

Возможные причины авитаминозов

По причине возникновения авитаминозы делят на внешние – экологические, пищевые и прочие, а также внутренние, развитие которых обусловлено нарушением работы внутренних органов.

Среди пищевых причин недостатка витаминов можно выделить:

выращивание фруктов и овощей с использованием интенсивно-принудительных технологий, а не в естественных условиях;
употребление некачественных продуктов, в которых витамины присутствуют в недостаточном количестве;
использование рафинированных углеводов, шлифованных круп, муки тонкого помола, исключение из рациона свежих овощей и фруктов;
нарушение соотношения основных питательных веществ в рационе (ограничение животного белка и жира при повышенном потреблении углеводов);
сезонные колебания содержания витаминов в пищевых продуктах;
недостаточное питание, увлечение голоданием или строгими диетами, отказ от некоторых продуктов питания вследствие религиозных или поведенческих особенностей (вегетарианство, анорексия и др.);
излишняя термическая обработка или неправильные условия хранения продуктов.

неблагоприятная экологическая обстановка (повышенный радиационный фон, попадание в организм тяжелых металлов, пестицидов и других высокотоксичных веществ);
злоупотребление психоактивными веществами, курением;
некомпенсированная повышенная потребность в витаминах при:
- беременности и кормлении грудью,
- повышенных стрессах,
- значительных физических нагрузках,
- тяжелом физическом труде в условиях холодного климата и т.п.
- дисбактериоз, хроническая диарея, болезнь Крона, кистозный фиброз, хронический энтерит, колит, неспецифический язвенный колит, глистная инвазия и другие заболевания кишечника;
- гастрит, язвенная болезнь желудка, резекции желудка или кишечника;
- заболевания печени (гепатит, цирроз) и алкоголизм;
- нарушения выработка желчи и закупорка желчных протоков;
- эндокринологическая патология (сахарный диабет, болезни щитовидной железы);
- синдром мальабсорбции (синдром нарушенного всасывания питательных веществ в кишечнике);
- инфекционные заболевания;
- лекарственные препараты (антибиотики, противотуберкулезные препараты, антикоагулянты, сульфаниламиды и др.).
Симптомы авитаминозов, как правило, довольно специфичны, поэтому заподозрить их удается при клиническом осмотре больного у врача общей практики , терапевта или педиатра . Рацион питания корректирует врач-диетолог. При проблемах с пищеварением пациент направляется к гастроэнтерологу .

Диагностика и обследования при авитаминозе

Сначала врач выясняет характер питания больного, наличие у него признаков хронических заболеваний ЖКТ или других факторов риска. Расширенная диагностика включает следующие методы:
Синонимы: Гемостазиограмма, коагулограмма. Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram). Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг» Включает следующие показатели: Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику), МН.

Читайте также: