Потовая проба где можно сдать

Обновлено: 02.05.2024

В центре муковисцидоза проводятся потовые пробы с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.

Консилиумы специалистов центра проводятся 1 раз в неделю (по представлению врача) для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.

Консультации диетолога, вакцинолога, кинезиотерапевта - по предварительной записи

Проводится консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом.

Ежемесячно проходят школы для семей с детьми, у которых впервые диагностирован муковисцидоз, с участием педиатров, генетиков, кинезиотерапевтов, диетологов –гастроэнтерологов.

Ежемесячные тематические занятия - согласно графику школы муковисцидоза для родителей.

Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом, диагностики муковисцидоза путем проведения потовой пробы необходимо:

получить в поликлинике направление: форма 057у в Научно-клинический отдел муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения.

Обязательно наличие даты, подписей, печатей.

предоставить копии документов: паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка (если полис в виде пластиковой карты, то необходимо сопроводительное письмо страховой компании с датой получения полиса), СНИЛС, справку об инвалидности (при наличии), последнюю выписку из стационара или амбулаторного приема в центре муковисцидоза, справку о прививках, соскоб на энтеробиоз и кал на яйца гельминтов.

Обязательно наличие даты, подписей, печатей.

необходимо иметь результаты анализа на микрофлору дыхательного тракта и назвать дату последнего бактериологического анализа и его результат. Результат анализа следует предоставить в распечатанном виде на приеме у врача. Анализ должен быть сдан за 3 недели до приема в одной из двух бактериологических лабораторий г. Москвы:

ГКБ №15 им. О.М. Филатова, ул. Вешняковская 23, бактериологическая лаборатория, тел. 8 (495) 375 12 24
Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи, лаборатория молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций (адрес: улица Гамалеи 18, тел. 8 (499) 193 55 94, 8 (903) 536 62 37)

Прием больных с высевом B. cepacia сomplex, с нетуберкулезным микобактериозом проводится в специализированном кабинете приемного покоя.

Граждане РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.

Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у, осуществляются на коммерческой основе.

Правила записи на консультативный прием и в дневной стационар в отделение муковисцидоза ГБУЗ Московской области «НИКИ детства» Министерства здравоохранения Московской области:

Часы работы отделения: с 9 до 18 часов ежедневно, с понедельника по пятницу.

Часы записи на прием с 9.00 до 15.00.

Если Вы не можете прийти на прием по каким-либо причинам, то необходимо заранее сообщить регистратору отделения по телефону: тел.8 (498) 699-53-20 доб.1800.

Прием ведется в течение 1часа - 1часа 30 мин, обработка помещения между приемами 30 мин., палат дневного стационара – 1 час.

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Положительные результаты потовой пробы – диагностического критерия заболевания, основанного на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Проба проводится при подозрении на муковисцидоз. Её целесообразно проводить до ДНК-исследования, кроме семейных случаев.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Анализ пота – это измерение содержащихся в нём солей. Обычно пот на поверхности кожи содержит лишь малое количество натрия и хлора. Однако у людей с муковисцидозом показатели изменяются. При муковисцидозе содержание солей в поте увеличиваются в 2-5 раз.

Как проводится анализ пота?

Для проведения анализа пота на кожу пациента наносится специальный препарат, который заставляет потеть. Выступивший пот собирается на бумагу или марлевый компресс и отправляется в лабораторию, где уже проверяют содержание солей. В основном измеряют хлориды – это главный показатель.

Для кого проводится анализ пота?

Анализ пота проводится для всех людей, у которых подозревается муковисцидоз. Первичный тест делается на вторые сутки после рождения. Муковисцидоз является наследственным заболеванием, поэтому если оно есть у родителей, то анализ пота у детей проводят сразу же. Однако после первого месяца жизни ребёнка анализ пота могут повторить, т.к. кожа новорожденных часто выделяет недостаточно пота для анализа.

Зачем проводится анализ пота?

Анализ пота проводится для того, чтобы диагностировать муковисцидоз.

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу пота?

Никаких специальных приготовлений перед анализом пота не требуется.

Как проводится анализ пота?

Пот для анализа обычно берётся с правой руки или бедра у младенца, у взрослых пот берут с внутренней стороны предплечья. Пот обычно собирается с двух мест.

Кожа моется и обсушивается. Затем на кожу накладывают два компресса, один из них замочен в препарате, который заставляет кожу выделять пот, а другой – в солёной воде. На компрессы накладывают электроды, которые с помощью тока «вталкивают» препарат в кожу. После 5-10 минут компрессы и электроды снимаются, и кожа вновь обмывается и вытирается. Кожа после этого будет выглядеть покрасневшей. Затем на кожу накладывают чистый компресс, который будет впитывать выступающий пот около 30 минут.

Вся процедура занимает около 45 минут.

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа пота?

Анализ пота всегда делают на руке или ноге (не на груди), чтобы предотвратить электрический шок. Поэтому анализ пота не имеет никаких рисков.

Что может помешать анализу пота?

Причины, которые могут помешать проведению анализа пота:

Кожная сыпь в предполагаемой области расположения компрессов;
Различные острые заболевания;
Обезвоживание;
Пониженное или повышенное потоотделение;
Обычное изменение содержание натрия и хлора в организме во время пубертатного периода;
Снижение гормона альдостерона;
Приём стероидных препаратов.

О чём стоит знать?

Чтобы подтвердить муковисцидоз обычно проводят два анализа пота. Кроме того может быть сделан анализ крови, который подтвердит изменения в ДНК.

Читайте также: