Почему дети рождаются с заячьей губой и волчьей пастью причины

Обновлено: 28.03.2024

Что такое синдром Гольденхара? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавран Надежды Александровны, генетика со стажем в 11 лет.

Над статьей доктора Гавран Надежды Александровны работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Гавран Надежда Александровна, врач узи, генетик - Санкт-Петербург

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

Ребёнок с синдромом Гольденхара

Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.

Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Приблизительная частота встречаемости синдрома Гольденхара — 1 случай на 3500-25000 новорождённых [9] . У мальчиков он встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

Точные причины заболевания на сегодняшний день до конца не известны [1] [2] [3] [4] . Большинство случаев возникают случайно в семьях без отягощённой истории болезни. Однако у 1-2 % пациентов с синдромом Гольденхара есть близкие родственники с подобным нарушением. Это свидетельствует о роли генетических факторов в возникновении данной патологии [4] [5] . В частности предполагается участие гена MYT1, расположенного в локусе q13.33 хромосомы 20.

Строение хромосомы

Другим возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии — потеря или удвоение участка хромосомы. Как правило, у людей с этими нарушениями могут наблюдаются такие сочетанные пороки развития, как аномалии сердца, лёгких, почек, конечностей и центральной нервной системы [1] [2] [5] [6] .

Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:

  • приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
  • вредные привычки;
  • химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития [5][6] .

Также нельзя исключить роль таких акушерско-гинекологических факторов, как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение [18] .

Первые описания врождённых аномалий лицевых структур обнаружены в древних письменах, датированных 2000 лет до н. э. В Колумбии и Мексике были найдены древние керамические изделия с изображениями различных вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из изделий был изображён родитель с ребёнком на руках, которые имели схожие аномалии лица [10] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Гольденхара

Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных раковин, доброкачественными опухолями глаз и поражением спинного мозга (как правило в шейном отделе позвоночника). В большинстве случаев эти нарушения локализуются с правой стороны [19] . Однако до 30 % людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние аномалии лицевых структур.

Варианты аномалии ушных раковин

К лицевым аномалиям синдрома относятся:

  • расщелины лица и нёба, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей;
  • аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
  • аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии [7] .

Лицевые аномалии при синдрома Гольденхара: недоразвитие челюсти, лопоухость, дермоидная киста глаза и околоушной вырост

Перечисленные лицевые аномалии могут сопровождаться нарушением слуха, неправильной закладкой и прорезыванием зубов и другими нарушениями, которые могут повлиять на психофизическое развитие ребёнка.

Аномалии зубов при синдроме Гольденхара

Патогенез синдрома Гольденхара

Лицевые структуры начинают формироваться на ранних сроках беременности. Со второй недели развития эмбриона на его головном конце образуется первичная ротовая ямка. К концу третьей недели она постепенно углубляется, достигает передней кишки (эндодермы) и, соединяясь с ней, образует начало пищеварительного тракта. В это же время по бокам головки эмбриона возникают два углубления — 1-я и 2-я жаберные щели, а ещё чуть позже — 3-я и 4-я щели. Между ними формируются жаберные или глоточные дуги, состоящие из нескольких частей: мешка, арки, бороздки и мембраны.

Жаберные щели

К концу первого месяца развития эмбриона первая жаберная дуга даёт начало пяти отросткам эктодермы: лобному, двум верхне- и нижнечелюстным. Непарный лобный отросток на третьей неделе разделяется на срединный и боковые носовые отростки, из которых к концу 10-11 недели внутриутробного развития формируются лоб, глазницы, нос, средние части верхней челюсти и верхней губы [11] [12] [14] . Нижнечелюстные отростки образуют единую структуру к концу четвёртой недели, а верхнечелюстные — на шестой неделе развития. Также на шестой неделе из парных латеральных закладок нижнечелюстной дуги формируется язык. На седьмой неделе верхнечелюстные отростки объединяются с лобными, в результате чего формируются губы.

В образовании ушной раковины участвуют первая и вторая жаберные дуги. Из первой дуги образуется передняя треть наружного уха — козелок и ножки завитка. Срастание производных обеих дуг происходит очень рано: к восьмой неделе развития первичная ушная раковина оказывается уже сформированной, однако окончательный рельеф уха оформляется лишь к концу седьмого месяца развития эмбриона [13] .

Процесс формирования ушной раковины

Таким образом, верхняя и нижняя челюсти, жевательная и мимическая мускулатура, наружное ухо и костные структуры среднего уха формируются из первой и второй жаберных дуг с третьей по восьмую неделю развития эмбриона. Этот период является "критическим" в отношении возникновения пороков развития лица и челюстей. Нарушить нормальное развитие черепно-лицевых структур на данном этапе может сочетанное воздействие внешних факторов, хромосомных и генетических аномалий.

Этапы развития эмбриона

Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

  • O — поражение глазницы;
  • M — недоразвитие нижней челюсти;
  • E — аномалия уха;
  • N — вовлечённость нерва;
  • S — дефицит мягких тканей.

Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:

  • 1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
  • 2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
  • 2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
  • 3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован [16] .

Строение височно-нижнечелюстного сустава

Основываясь на своих многолетних наблюдениях, стоматолог-хирург Г. В. Кручинский выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделил на несколько типов:

  1. Синдром первой и второй жаберных дуг:
  2. односторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушной раковины;
  3. односторонний челюстно-лицевой и ушной тип (редко бывает двусторонним) — асимметрия лица из-за недоразвития челюстей и других прилегающих структур лёгкой и средней степени тяжести;
  4. односторонний черепно-челюстно-лицевой, суставной и ушной тип (редко бывает двусторонним) — выраженная асимметрия лица из-за тяжёлой степени недоразвития челюстей и прилегающий структур, отсутствия суставного отростка, головки и даже суставной ямки, атрофии подкожной клетчатки, слюнных желёз, мимических и жевательных мышц.
  5. Синдром первой жаберной дуги:
  6. односторонний нижнечелюстной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сохранением формы ушной раковины, сужением слухового прохода или свищом;
  7. односторонний или двусторонний нижнечелюстной и ушной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сужением слухового прохода и аномалией ушной раковины (её опущением, уменьшением и пр.).
  8. Простой синдром второй жаберной дуги:
  9. односторонний или двусторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушей в сочетании с дефектом мочек и лопоухостью.

По информации европейской базы данных редких заболеваний Orphanet [4] , все клинические проявления синдрома Гольденхара можно разделить на три группы:

  1. Очень частые (80-99 %):
  2. асимметрия лица;
  3. недоразвитие верхней челюсти;
  4. нарушение слуха;
  5. околоушные выросты (добавочные ушные раковины);
  6. уплощение лицевых скул.
  7. Частые (30-79 %):
  8. аномалии внутреннего и среднего уха;
  9. аномалии позвонков;
  10. аномалии ушных раковин (чаще односторонние), вплоть до недоразвития;
  11. атрезия (заращение) наружного слухового прохода; ;
  12. нарушение грудного вскармливания;
  13. нарушение речи;
  14. расщелина нёба и/или верхней губы (заячья губа).
  15. Редкие (5-29 %):
  16. агенезия мозолистого тела (отсутствие проводящих путей между правым и левым полушариями);
  17. отсутствие одной или двух почек;
  18. аномалии гортани;
  19. аномалии рёбер;
  20. недоразвитие или отсутствие глаза, больших пальцев кистей;
  21. атрофия коры головного мозга; ;
  22. вентрикуломегалия (увеличение мозговых желудочков);
  23. недоразвитие лёгких;
  24. аномалия расположения почек;
  25. недоразвитие части верхнего века (колобома);
  26. аномалия гортани и трахеи;
  27. макростомия (незаращение уголка рта);
  28. мышечная гипотония (слабость);
  29. нарушение зрения;
  30. низкий рост;
  31. пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки); ;
  32. трахеопищеводный свищ; .

Колобома века

Осложнения синдрома Гольденхара

В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне (остановки дыхания).

В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.

Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.

Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения [1] [4] [7] .

Диагностика синдрома Гольденхара

Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.

Микрогнатия на УЗ-снимке (второй триместр беременности)

Генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза, т. е. для исключения генетических состояний, включающих аналогичные лицевые аномалии, связанные с хромосомными и моногенными нарушениями. К таким заболеваниям относятся прогрессирующая гемиатрофия лица, синдром Нагера, челюстно-лицевой дизостоз и др. Однако минимальные диагностические критерии не установлены. Имеются описания единичных случаев диагностики данного синдрома с помощью тестирования до родов.

После рождения всем детям до наступления 6 месяцев во избежание задержки психоречевого развития проводится оценка слуха. Для этого выполняется измерение слуховых вызванных потенциалов: регистрация реакции мозга на звуковые раздражители. Зачастую на поражённой стороне у детей с синдромом Гольденхара выявляется тугоухость.

Лечение синдрома Гольденхара

Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды роста и развития черепно-лицевых структур. Лечение длительное, зависит от локализации и выраженности патологии. Оно направлено на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и других структур, а также на восстановление функций слуха, жевания и улучшение эстетических параметров лица [3] [6] [8] .

Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.

Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.

Протезирование ушной раковины

При выявлении нарушений слуха проводится слухопротезирование с помощью слуховых аппаратов либо альтернативными методами. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.

Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.

Специальные бутылочки для кормления

Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами [17] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики и возможной коррекции. Долгосрочный прогноз предсказать сложно [13] .

Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 2-3 % [21] .

При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.

Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.

Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки [12] .

Заячья губа и волчья пасть

Расщелина неба и губы (другое название этой патологии – хейлосхизис, но в разговорной речи ее называют «заячья губа и волчья пасть») – это врожденный дефект, который формируется в период внутриутробного развития малыша, когда вследствие воздействия определенных факторов нарушается непрерывность верхней губы, неба и альвеолярного отростка.

Детки, которые рождаются с такой патологией, имеют внешнее деформацию лица и существенные функциональные нарушения. Им очень сложно питаться, учиться разговаривать. Интеллектуально такие малыши развиваются нормально.

Однако причины происхождения заболевания «волчья пасть и заячья губа» могут быть связаны не только с нарушением внутриутробного развития. Приобретенная форма болезни может развиться вследствие инфекционных процессов, опухоли, повреждений физического характера. Впрочем, такие случаи отмечаются редко.

Эффективным методом лечения является хирургическая коррекция. Важно сразу же после рождения малыша с такой патологией обеспечить ему наблюдение у высококлассного специалиста и своевременно провести правильное лечение.

Патогенез

Болезнь «волчья пасть» развивается вследствие задержки процесса срастания тех костей, которые образуют костное небо полости рта – верхнечелюстных отростков с сошником. Из-за этого на твердом небе остается расщелина. Расходятся и мягкие ткани, иногда процесс захватывает губу. Этот синдром называют «заячья губа», так как у зайцев и кроликов верхняя губа состоит из двух половинок.

Как правило, патология формируется у плода в период внутриутробного развития. Поэтому заболевание можно выявить еще до родов, проведя ультразвуковое исследование. Расщелина появляется у зародыша в первые месяцы его развития, когда происходит формирование челюстно-лицевых органов. Кости в области твердого неба срастаются у плода к 11 неделе развития, к окончанию третьего месяца формируется мягкое небо. В целом образование неба происходит на 2-3 месяце внутриутробного развития. Нижняя губа формируется у плода в конце первого месяца, когда сращиваются нижнечелюстные отростки. Окончательное формирование верхней губы происходит в конце второго месяца, когда правый и левый верхнечелюстные отростки срастаются со срединным носовым отростком. Если в этот период отмечается негативное влияние эндогенных и экзогенных, а также генетически обусловленных факторов, этот процесс идет неправильно, и у малыша развиваются врожденные уродства лица – заячья губа и волчья пасть.

Локализация таких несращений и их форма зависит от того, где именно не произошло заращение. Чаще всего не срастается верхняя губа и небо, в более редких случаях не срастаются нижнечелюстные отростки, верхнечелюстные и лобные отростки, верхнечелюстные и нижнечелюстные зародышевые отростки, медиальные носовые и лобный зародышевый отросток.

Классификация

В современной медицине используется следующая классификация врожденной патологии этого типа:

  • Односторонняя расщелина верхней губы (может быть скрытой, частичной, полной).
  • Двухсторонняя расщелина губы, симметричная или асимметричная (может быть скрытой, частичной, полной).
  • Односторонняя расщелина губы и альвеолярного отростка (может быть частичной или полной).
  • Двухсторонняя расщелина губы и альвеолярного отростка, симметричная или асимметричная (может быть частичной или полной).
  • Односторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
  • Двухсторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
  • Расщелина неба (может быть субмукозной, частичной, полной).

Существует и менее подробная классификация, которая предусматривает разделение болезни на такие разновидности:

  • Полное несращение – мягкие и твердые ткани расщеплены до резцового отверстия.
  • Неполное – расщеплено только мягкое небо, также может отмечаться частичное расщепление твердого.
  • Сквозное – расщелины твердого и мягкого неба с включением альвеолярного отростка с одной или двух сторон.
  • Скрытое – расщеплены только мышцы, при этом слизистая оболочки рта в нормальном состоянии.

Причины

Заячья губа, фото

Заячья губа, фото

Если у малыша диагностируется волчья пасть и заячья губа, причины возникновения этой патологии могут быть эндогенными и экзогенными.

Эндогенные причины заячьей губы и волчьей пасти:

  • наследственный фактор;
  • инфекционные болезни, которые женщина перенесла в первые месяцы беременности;
  • биологическая неполноценность половых клеток;
  • ранее сделанные абортыи др.

Экзогенные причины:

  • влияние на плод радиации;
  • воздействие патогенной микрофлоры – вирусов, анаэробных бактерий, стафилококка и др.;
  • применение ряда медикаментов и влияние химических веществ;
  • гипоксияна ранних сроках;
  • потребление спиртного;
  • прием наркотиков;
  • курение; ;
  • несбалансированное питание;
  • влияние термических факторов — холода, жары;
  • травмирование живота на ранних сроках вынашивания плода;
  • психические травмы и др.

Заячья губа у человека, фото

Заячья губа у человека, фото

Развитие патологии «волчья пасть и заячья губа» чаще всего происходит при воздействии указанных факторов в первом триместре беременности.

Почему развивается заячья губа, с чем связаны причины возникновения этой патологии, специалисты изучают до сих пор. По статистике заячья губа, причины возникновения которой связаны с нарушениями в процессе внутриутробного развития, диагностируется чаще всего. В более редких случаях эта патология возникает из-за травм, опухолей, инфекций, воздействующих на организм человека после рождения.

Симптомы

У малышей расщелина губы и неба диагностируется сразу после рождения, хотя при ультразвуковом исследовании плода расщелина губы определяется уже после 12 недели развития.

Основной симптом этого заболевания – деформация лица. При определенных формах болезни визуально определяется односторонняя или двухсторонняя расщелина неба и/или губы. Клиническая картина зависит от разновидности патологии и степени поражения. Если человек родился с заячьей губой, у него расщеплены ткани верхней губы, срединный ее фрагмент укорочен и деформирован кожно-хрящевой отдел носа.

Для так называемой волчьей пасти характерно расщепление тканей неба. Пори этом мягкое небо укорочено, а средний отдел глотки расширен. Чаще всего расщелина мягкого неба расположена по средней линии.

Но расщелина верхней губы и неба является не только косметической проблемой. Если ребенок рождается с такой патологией, он не может нормально брать грудь и сосать, так как неспособен создать отрицательное давление в полости рта. Расщепление неба может провоцировать нарушение глотания. Поэтому если расщелина твердого и мягкого неба у новорожденного слишком большая, его могут кормить через зонд.

Если своевременно не провести лечение этого дефекта, то позже из-за него у ребенка может неправильно формироваться зубной ряд и прикус. Отмечается у таких детей и расположенность к развитию кариеса.

Расщелина мягкого неба у новорожденного может стать причиной нарушения звукообразования, что приводит к речевым дефектам. Волчья пасть у детей влияет на качество речи, провоцируя гнусавость, ринолалию (тяжелое нарушение тембра голоса и звукопроизношения), ринофонию (тембр через нос) и другие дефекты.

Волчья пасть у детей, фото

Волчья пасть у детей, фото

У детей с этой проблемой чаще наблюдаются воспалительные процессы среднего уха, вследствие чего вероятно развитие тугоухости.

Так как пища ввиду этой патологии часто попадает в полость носа, часто развивается хроническое воспаление носовой полости.

У таких больных нарушается развитие костей и хрящей лицевого черепа, проявляется его деформация.

Из-за патологии ребенок дышит неглубоко, что приводит к кислородной недостаточности.

Расщелина неба может сочетаться с другими нарушениями развития.

Таким образом, если ребенок родился с волчьей пастью, у него отмечаются следующие симптомы:

  • эстетическая патология лица;
  • проблемы с приемом пищи ввиду наличия дефекта;
  • нарушение речи;
  • другие сопутствующие болезни, спровоцированные этой патологией.

Анализы и диагностика

Диагностировать этот дефект у ребенка врач может еще на этапе внутриутробного развития, проведя ультразвуковое исследование.

После рождения врач в процессе осмотра и путем проведения дополнительных исследований определяет форму поражения, сложность патологии. Цель таких исследований – определить наличие возможных патологий развития, нарушений слуха, дыхания, звукообразования.

При подтверждении этой патологии может потребоваться дополнительная консультация специалистов: отоларинголога, стоматолога, инфекциониста, аллерголога и др.

В процессе диагностики состояния малыша с такой патологией для определения его общего состояния здоровья проводят следующие исследования:

  • Лабораторные анализы – общий и биохимический анализы крови, исследование мочи.
  • ЭКГ.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
  • Рентгенографию органов грудной клетки.

Лечение

Волчья пасть, фото до и после операции

Волчья пасть, фото до и после операции

Если диагноз «заячья губа или волчья пасть» у человека был подтвержден, необходимо принять решение о проведении лечения. Такое лечение практикуют в детском возрасте. Лечение этой аномалии проводят хирургическим путем. В каком возрасте проводить малышу оперативное вмешательство, определяет врач, оценивая степень и особенности дефекта. Согласно с данными статистики, с помощью методов пластической хирургии устранить этот дефект удается в 90% случаев.

Что такое задержка речевого развития? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавриловой Татьяны Алексеевны, детского невролога со стажем в 21 год.

Над статьей доктора Гавриловой Татьяны Алексеевны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Гаврилова (Уханова) Татьяна Алексеевна, детский невролог - Самара

Определение болезни. Причины заболевания

Задержка речевого развития (ЗРР) — более позднее в сравнении с возрастными нормами овладение ребёнком устной речью [2] . Например, в среднем в два года дети уже объединяют слова в небольшие фразы, в три — строят предложения, а в четыре — соединяют их в рассказ.

Задержка речевого развития может сопровождать следующие нарушения:

  • расстройство экспрессивной речи — ребёнок не произносит слова, не строит диалог;
  • проблемы с рецептивной речью — не воспринимает речь;
  • отклонение в речевой артикуляции — не произносит звуки;
  • афазия при аутизме — не говорит и не понимает речь;
  • умственная отсталость — нарушены интеллект и поведение, не развиты социально-бытовые навыки;
  • глухота.

ЗРР могут вызывать причины, возникшие во время беременности. Основные из них:

  • хроническая внутриутробная гипоксия плода;
  • поражение центральной нервной системы из-за недостатка кислорода в органах и тканях;
  • внутриутробное инфицирование; (избыток спинномозговой жидкости в полости черепа);
  • генетические заболевания, в том числе синдром Дауна;
  • недоношенность;
  • родовая травма;
  • аномалии развития, например волчья пасть, заячья губа, микрогнатия (недоразвитая нижняя челюсть), которые затрудняют работу органов артикуляции [2][4].

Микрогнатия

Факторы, приводящие к ЗРР после рождения:

  • нейроинфекция, например менингит , менингоэнцефалит;
  • снижение слуха после отита;
  • дефицит общения;
  • тяжёлая болезнь, госпитализация, сильный стресс — ребёнок может отставать в развитии после ожога, сильного испуга, потери близкого человека;
  • генетическая предрасположенность — высокая чувствительность речевых зон мозга к повреждающим факторам [3][11].

Диагноз "задержка речевого развития" не ставят до двух лет, так как речь может спонтанно появиться без помощи специалистов. С двух до трёх лет ребёнку могут диагностировать "замедление темпов речевого развития". В таком случае ему желательно начать заниматься с логопедом.

Если в три года постановлен диагноз "задержка речевого развития", необходима комплексная медико-педагогическая реабилитация. Без лечения к пяти годам ребёнок начинает заметно отставать в психоречевом развитии. Это возникает из-за того, что он не общается с другими детьми и взрослыми, не задаёт вопросов, расширяющих кругозор. В дальнейшем это приводит стойкому речевому и интеллектуальному дефектам, и ребёнок сможет обучаться только в специальной коррекционной школе.

Таким образом, важно своевременно выявить задержку и начать развивать речь. Оптимальный возраст для педагогического и медицинского воздействия — 3-5 лет.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы задержки речевого развития

Отставание в развитии проявляется различными симптомами [2] [8] [9] [11] :

  • При задержке речевого развития (ЗРР) — ребёнок говорит, но словарный запас и построение фраз соответствуют более младшему возрасту. Например в три года он не составляет фразы, а использует единичные слова, как годовалые дети; у ребёнка нарушена дикция и его понимают только близкие родственники.
  • При задержке психоречевого развития (ЗПРР) — дети воспринимают речь на бытовом уровне, но не понимают сложные предложения и не вступают в диалог. Игры примитивные, чаще подвижные или разрушительные без сложного ролевого компонента. С опозданием формируются бытовые навыки — ребёнок не умеет самостоятельно есть, одеваться, ходить в туалет.
  • При моторной алалии — ребёнок понимает речь, выполняет просьбы и сложные задания педагога, но не говорит. Интеллект, как правило, сохранен, бытовые навыки сформированы.
  • При сенсомоторной алалии— ребёнок слышит звуки, но не понимает речь. Отсутствует пассивный словарный запас: дети не запоминают названия предметов на слух. В результате нет и активного словарного запаса: ребёнок не произносит слова.
  • При нарушении дикции(дизартрии)— у детей часто приоткрыт рот, нарушено звукопроизношение, усилено слюнотечение. Патология связана с повреждением отделов головного мозга: коры, мозжечка, стволовых и подкорковых структур, проводящих путей. При мозжечковой дизартрии нарушен темп речи (брадилалия — замедление темпа), ребёнок говорит тихим голосом, произносит слова по слогам. Это вызвано ослабленным речевым дыханием.
  • При аутизме ребёнок может механически произносить слова и фразы (эхолалия), не понимать смысл сказанного, либо же понимать речь, но не отвечать на неё. Заболевание проявлено характерными чертами: стереотипными движениями и играми, аутоагрессией (ребёнок бьёт и кусает себя). Дети не смотрят в глаза, не обращаются с просьбами, избирательны в пище, избегают контакта с посторонними людьми.

Патогенез задержки речевого развития

Патогенез зависит от причины, которая привела к задержке речевого развития [2] [3] [4] :

  • При перинатальном поражении головного мозга ( гипоксии, внутриутробном инфицировании, кровоизлиянии при родах) часть клеток головного мозга погибает, а оставшиеся повреждены и не формируют между собой новые связи. Взаимодействие между нейронами — необходимое условие для того, чтобы сформировались речевые навыки. В зависимости от пострадавших зон головного мозга, возникают различные нарушения. Например, если повреждена зона Вернике, то ребёнок не понимает речь и у него не формируется пассивный словарный запас — он не запоминает названия предметов и действий. Если пострадала зона Брока, то не пополняется активный словарный запас и ребёнок не произносит слова.
  • При гидроцефалии повышенное внутричерепное давление приводит к расширению желудочковой системы с истончением белого вещества головного мозга. Происходит сдавление проводящих путей, которые связывают различные зоны мозга. Нарушается взаимодействие речевых зон, необходимое, например, для ответа на вопросы. Когда ребёнку задают вопрос — "понимает" его зона Вернике. Она связывается по проводящим путям с зоной Брока, которая "формирует" активный ответ, и ребёнок отвечает. Но если пострадали проводящие пути, то ребёнок не отвечают на вопросы, хотя понимает речь и спонтанно произносит слова. Если повреждены проводящие пути, обеспечивающие нервами речевую мускулатуру, то у ребёнка нарушается дикция.

Гидроцефалия

  • При внутриутробных аномалиях развития и генетических заболеваниях, например при синдроме Дауна, размеры языка часто не соответствуют нижней челюсти, что затрудняет произнесение звуков. Кроме того, у детей с синдромом Дауна мышцы губ, языка, челюсти расслабленные и вялые, поэтому ими труднее управлять.
  • При аномалиях развития мозжечка, таких как гипоплазия полушарий мозжечка (уменьшение его в размерах) или ретроцеребеллярная киста (новообразование в задней черепной ямке за мозжечком), ребёнок произносит слова тихим голосом по слогам. Это вызвано слабой воздушной струёй и происходит потому что киста сдавливает мозжечок и нарушает его работу.

Ретроцеребеллярная киста

Внешние факторы, сдерживающие речевое развитие [1] [8] :

  • Недостаточная речевая среда, например вместо общения дети весь день смотрят мультфильмы;
  • Постоянное использование соски в 2-3 года;
  • Двуязычность в семье может усилить даже небольшие нарушения речи. Мозгу сложно "разобраться" в разных структурах языков.

Классификация и стадии развития задержки речевого развития

Педагоги и неврологи используют разные классификации. Неврологи выделяют:

1. Нарушения, вызванные органическим повреждением головного мозга:

  • алалия — развивается при повреждении зон коры головного мозга до того, как сформировалась речь. Выделяют моторную алалию, при которой ребёнок не говорит, но понимает речь и сенсомоторную — не воспринимает речь и не говорит;
  • афазия — ранее ребёнок разговаривал, но перестал из-за поражения корковых зон речи, например после менингита или сотрясения головного мозга.
  • дизартрия — произнесение звуков нарушено из-за повреждения нервной системы и связанной с ней речевой мускулатуры;

2. Функциональные нарушения речи, например заикание .

3. Дефекты строения артикуляционного аппарата — заячья губа, расщелина верхнего нёба.

Заячья губа

4. Задержка развития речи у недоношенных детей, ослабленных длительной болезнью или недостатком общения.

Педагоги применяют другую классификацию . Она помогает объединить детей в группы со схожим уровнем речевого развития [5] [15] :

  • первый уровень общего недоразвития речи (ОНР) — это "безречевые дети", которые не говорят совсем либо произносят отдельные простые слова.
  • второй уровень ОНР — в разговоре используют простые фразы.
  • третий уровень ОНР — строят предложения, общаются, но в речи много ошибок (путают окончания, рода, числа, падежи, предлоги).

Занятия с логопедом-дефектологом развивают речь от первого уровня ОНР ко второму и третьему. При этом дикция может длительно оставаться нарушенной.

Осложнения задержки речевого развития

Речь — это основа интеллекта. Общаясь со сверстниками и взрослыми, дети познают окружающий мир, расширяют кругозор, учатся формулировать мысли. Если ребёнок не говорит, он всё сильнее отстаёт от сверстников и задержка развития усугубляется. До трёх лет это лишь отставание в темпе развития речи, в три-четыре года — задержка речевого развития, а в пять лет уже задержка психоречевого развития. Без комплексной медико-педагогической реабилитации у ребёнка нарушается память и внимание, появляются трудности в обучении. Такие дети с трудом учатся писать, читают медленно и с ошибками, испытывают проблемы с пониманием и пересказом прочитанного. Это приводит к тому, что ребёнок в дальнейшем может обучаться только в специальной корректирующей школе [1] [5] [8] [14] .

Диагностика задержки речевого развития

Задержку развития речи выявляют детский невролог и логопед-дефектолог [2] [3] [11] [15] .

Невролог уточняет у родителей, как протекали беременность и роды, в каком возрасте ребёнок начал говорить, строит ли он предложения, понимает ли простые и сложные фразы. При подозрении на умственную отсталость или аутизм невролог направляет ребёнка к психиатру. При снижении слуха — к сурдологу. Специалист определяет уровень нарушения и при необходимости подбирает слуховой аппарат.

Невролог может назначить следующие обследования:

  • электроэнцефалография (ЭЭГ) — чтобы исследовать деятельность головного мозга;
  • ультразвуковая доплерография (УЗДГ) — проверить состояние сосудов головного мозга;

УЗДГ

  • компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — для выявления аномалий развития, повреждения коры или проводящих путей, гидроцефалию.

МРТ, гидроцефалия

Все эти исследования необходимы, чтобы выявить причину нарушения. Для постановки диагноза "задержка речевого развития" достаточно установить отставание от возрастных норм развития речи [1] [2] [7] :

  • В год — ребёнок произносит до 10 простых слов: мама, папа, дай, на, ням-ням, бибика или другие подобные слова.
  • В два — речь усложняется, словарный запас расширяется до 50 слов и более. Дети соединяют слова между собой во фразы и задают вопросы, например: " Что это? " .
  • В три — появляются предложения и много новых слов, ребёнка начинают понимать посторонние люди. Дети знают и называют свой пол, возраст, имена родителей.
  • В четыре — ребёнок учится соединять предложения между собой по смыслу в маленький простой рассказ. Появляются вопросы: " Зачем? " и " Почему? " .
  • В пять лет — описывает произошедшие события и выговаривает все звуки, кроме "Р".

Если ребёнок отстаёт от возрастной нормы более чем на полгода, то следует обратиться к врачу. Задержку речевого развития важно своевременно отличить от аутизма. При аутизме проблемы с речью осложнены специфическими симптомами: дети погружены в свой внутренний мир, не обращают внимание на сверстников, не смотрят в глаза. Они часто совершают стереотипные действия, механически повторяют слова, боятся перемен и всего нового. Такие дети любят выстраивать игрушки рядами, многократно смотреть один и тот же мультфильм, могут обладать феноменальной зрительной памятью. Они не откликаются на имя, не выполняют просьбы. Очень избирательны в пище: употребляют несколько продуктов, от других отказываются. Могут быть агрессивны, истеричны, гиперактивны.

Признаки аутизма

При подозрении на аутизм лечение начинают немедленно, не дожидаясь 3-5 лет. В раннем детстве мозг пластичен и при своевременной реабилитации аутизм может сгладиться, а ребёнок в развитии догнать сверстников.

Лечение задержки речевого развития

Занятия с логопедом. Логопед проводит с ребёнком специальные уроки по запуску и развитию речи, помогает правильно строить предложения. Такие методики включают артикуляционную гимнастику, упражнения на постановку звуков, игровые техники, например пальчиковый кукольный театр. Если ребёнок понимают фразы, его интеллект сохранен, а речь запаздывает на полгода-год, то логопедических занятий бывает достаточно [1] [8] .

Занятия с логопедом-дефектологом отличаются от обычных логопедических занятий. Например, логопед-дефектолог умеет работать с детьми, которые плохо понимают речь, с грубыми задержками развития. На занятиях ребёнок изучает основные понятия (большое/маленькое, цвет, форма, размер), делает упражнения для улучшения мелкой моторики, заучивает названия предметов для формирования пассивного словарного запаса. После освоения базовых знаний логопед-дефектолог приступает к развитию экспрессивной речи [7] [12] [15] .

Комплексная медико-педагогическая реабилитация при задержке психоречевого развития. Если ребёнок плохо понимает речь, возбудим, у него не выработаны социально-бытовые навыки, то может потребоваться комплексная реабилитация. В таких случаях речь существенно отстаёт от возрастной нормы, грубо нарушена дикция, выражены другие неврологические симптомы [2] . Чтобы развить речь неврологи назначают ноотропные препараты: кортексин , когитум , цераксон . По заявлению производителей, препараты активизируют нейроны, улучшают передачу нервных импульсов и устраняют последствия гипоксии — нехватки кислорода. (Эффективность этих препаратов при задержке речевого развития не доказана в исследованиях, а в новых российских клинических рекомендациях по лечению аутизма группа экспертов уже описала ноотропы, как неэффективный метод лечения расстройства — прим. ред. "ПроБолезни"). Нормализовать работу нервной системы помогут и витамины группы В. Однако важно помнить, что назначает препараты только детский невролог с учётом особенностей ребёнка, так как лекарства способны вызывать перевозбуждение и аллергические реакции [2] [16] .

Микротоковая рефлексотерапия — метод лечения детей с задержками развития речи, разрешённый и рекомендованный Минздравом РФ. Заключается в выборочной активизации речевых зоны головного мозга:

  • область Вернике (отвечает за понимание речи);
  • область Брока (связана с активным словарным запасом и желанием разговаривать);

Кроме того, развития логическое мышление и сформировать бытовые навыки поможет воздействие на лобные доли. Лечение проводят под контролем электроэнцефалографии (ЭЭГ) [6] [13] [14] .

Логопедический массаж — это воздействие на артикуляционную мускулатуру: мышцы лица, языка, губ, мягкого нёба. Манипуляции проводят стерильными зондами. Цель массажа — нормализовать тонус мышц языка, круговой мышцы рта, улучшить кровоснабжение органов артикуляции. Метод необходим детям с чрезмерным слюнотечением, нарушенной дикцией. Процедуру назначают и неговорящим пациентам, поскольку речь может отсутствовать из-за неумения управлять органами артикуляции [10] [13] .

Прогноз. Профилактика

Если нет грубого органического поражения головного мозга, реабилитация начата до пяти лет и речь удалось развить до школы, то прогноз благоприятный [1] [2] [5] [7] .

При выраженной задержке психоречевого развития, органическом поражении головного мозга, серьёзных расстройствах речевых центров и без своевременного лечения нарушение сохраняется. Это приводит к тому, что ребёнок в дальнейшем испытывает существенные трудности в обучении и при социализации.

Для развития речи важно разговаривать с ребёнком с самого рождения, читать ему книжки вслух, объяснять, что происходит вокруг и показывать мультфильмы на родном языке.

Хейлосхизис – аномалия строения верхнего нёба и губ у людей. Заячья губа и волчья пасть встречается у 0,4% новорождённых, на УЗИ плода их диагностируют не всегда, чаще выявляют уже после рождения.

Волчья пасть

Симптомы волчьей пасти и заячьей губы

Волчью пасть и заячью губу объединяют одним понятием – хейлосхизис. Обычно дефекты сочетаются, развиваются во внутриутробном периоде до 8–10 недели беременности. С дефектом рождается 1 новорождённый из 1000, чаще страдают мальчики. Болезнь видна уже после родов, так как характерно выглядит.

Симптомы волчьей пасти:

  • видимые нарушения нёба;
  • нарушение дыхания, процесса кормления;
  • задержка в развитии и росте из-за нехватки кислорода;
  • с возрастом – расстройства речи, психические отклонения.

Признаки заячьей губы:

  • видимая расщелина на верхней (реже – нижней) губе по центру или с двух сторон;
  • нарушение функции сосания у грудничков;
  • с возрастом – дефект прикуса, нарушение функции жевания, речевого развития;
  • отставание в психическом и физическом развитии.

Классификация дефекта

Расщелину верхней губы изолированно диагностируют редко, чаще сопровождается волчьей пастью, деформациями носа.

Односторонняя заячья губа

  • односторонняя – обычно возникает слева от средней линии;
  • двухсторонняя – слева и справа, сформирован выступающий вперёд межчелюстной отросток;
  • полная – расщелина уходит от верхней губы к носу;
  • неполная – углубление, не затрагивающее носовую полость.

Виды волчьей пасти:

  • скрытый тип – расщепление тканей мышц с сохранением целостности слизистых полости рта;
  • неполный – расщелина мягкого и частично твердого нёба;
  • полный – глубокая срединная расщелина до резцового отверстия;
  • сквозной – односторонний или двусторонний раскол твердого и мягкого нёба.

В 75% случаев врожденной патологии встречается одностороннее левое незаращение. Реже диагностируют двухсторонний дефект.

Причины возникновения патологии

Дефект формируется до 10 недели беременности в результате мутирования TBX22-гена, отвечающего за закладку черепа плода. Когда образуется челюстно-лицевой отдел, мягкие ткани губы и нёба не срастаются, появляется отверстие или раскол.

10 неделя беременности

  1. Наследственность. Риск патологии возрастает на 7%, если у близких родственников ребёнка есть аналогичное заболевание.
  2. Вредные привычки. Алкоголь, наркотики, курение, некоторые виды антибиотиков.
  3. Инфекционные болезни у матери в период беременности.
  4. Возраст родителей. Шансы на развитие дефекта выше, если одному или обоим родителям больше 40 лет.

Доказана связь воздействия радиационного излучения с формированием уродства, а также разницы в возрасте между родителями – если она больше 20 лет, на 7–10% увеличивается риски рождения ребёнка с такой патологией.

К какому врачу обратиться?

При выявлении дефекта обращаются к хирургу, который определяет оптимальное время для операции.

Хирург

Учитываются такие особенности:

  • выраженность эффекта;
  • месторасположение;
  • возраст и вес ребенка.

Диагностика

Во внутриутробном периоде дефект у плода можно заметить в 14 недель беременности. Но если лицо закрыто руками или эмбрион повёрнут к датчику спиной, патологию сложно выявить. Диагноз ставят только после рождения при осмотре новорожденного.

Новорождённый с волчьей губой

Для исключения сопутствующих пороков проводят такие мероприятия:

  • поэтапная проверка развития ребенка для выявления проблем со слухом, дыханием;
  • проверка зрения.

Когда в семье есть случаи хейлосхизиса у ближайших родственников ребенка, выполняют прицельное УЗИ – однократное или повторное.

Методы лечения волчьей пасти и заячьей губы

Дефект устраняют при помощи оперативного вмешательства , пластическая хирургия позволяет восстановить нарушенные функции челюсти, улучшить внешность ребенка.

Пластику на мягком нёбе проводят не ранее 3-месячного возраста, на твердом – в 1,5 года.

Лучшие периоды для хирургического вмешательства: 6–8 месяцев, 2–12 лет. Если она проведена в первые недели от рождения, нос и верхняя губа формируются правильно. Но велики риски потери крови во время операции. После 2 лет темпы роста костной ткани снижаются.

При двустороннем дефекте рекомендуют лечение только после 6 месяцев. Костные и хрящевые структуры при волчьей пасти корректируют в возрасте 4–6 лет. Финальную пластику выполняют после 15–16 лет, когда кости перестают расти.

Используют 3 методики:

Однократное хирургическое вмешательство возможно в легких случаях. При выраженной патологии может потребоваться повторная пластика.

Жизнь после операции

В зависимости от тяжести аномалии и наличия сопутствующих пороков может потребоваться до 7 оперативных вмешательств.

Послеоперационный период

В послеоперационном периоде:

  • ребёнок получает антибиотики и анальгетики;
  • швы ежедневно обрабатывают антисептиком;
  • после приема пищи обязательно полоскание рта;
  • в носовые ходы устанавливают специальные трубки или тампоны, чтобы предотвратить растяжение и деформацию тканей;
  • со второй недели после операции проводят массаж нёбной области для усиления кровоснабжения;
  • руки маленьких детей фиксируют шинами или повязками, чтобы исключить повреждение швов.

Если предстоит 2 операция, ее назначают не ранее, чем через 12 месяцев после первой. Из стационара маму с ребёнком выписывают через 2–3 недели в зависимости от состояния пациента.

Прогноз

В целом прогноз патологии благоприятный, особенно, если у человека нет сопутствующих пороков. После проведения операции дефект нёба закрывается, при наличии заячьей губы расщелина сшивается, дополнительная пластика губ улучшает их форму и размер. Через несколько недель после вмешательства восстанавливается пищеварительная и дыхательная функция.

В рамках комплексного лечения ребёнка наблюдают такие специалисты:

  • ортодонт исправляет прикус;
  • логопед корректирует речь;
  • отоларинголог разрабатывает программу для снижения рисков поражения верхних дыхательных путей;
  • детям старшего возраста может потребоваться помощь психолога до и после операции.

Хейлохизис не угрожает жизни, но если не начать своевременное лечение, ребёнок с волчьей пастью будет существенно отставать в развитии как умственном, так и физическом.

Чем опасно заболевание?

У детей с волчьей пастью и заячьей губой могут возникнуть такие трудности:

  1. Питание. Расщелина в нёбе или губе приводит к тому, что еда, особенно жидкая, заливается в нос. В аптеках можно найти специальные соски для кормления таких детей, в тяжелых случаях питание вводят через носовой зонд.
  2. Формирование зубов. В старшем возрасте у детей формируется неправильный прикус, пережевывание пищи нарушено, это грозит проблемами с ЖКТ.
  3. Ушные инфекции. При разрыве или расщелине в верхнем нёбе образуется застой жидкости в среднем ухе. Такие дети часто страдают отитами и даже потерей слуха.
  4. Затрудненная речь. Из-за особенностей строения верхней челюсти речь может быть гнусавой, невнятной.
  5. Стоматологические патологии. Зубы растут неправильно, развивается кариес.
  6. Инфекции дыхательных путей. Полость носа и рта соединена, воздух, попадая сразу в лёгкие, не прогревается, дети подвержены бронхитам, ларингитам, пневмониям.
  7. У взрослых возникают комплексы относительно внешности. Снижается скорость социализации.

Современные методики избавляют детей с заячьей губой от аномалии за одну или несколько операций в зависимости от выраженности дефекта. К возрасту полового созревания ребёнок ничем не отличается от сверстников как в физическом, так и умственном плане.

Заячья губа – врожденный дефект, образованный несросшимися во внутриутробном периоде тканями носовой полости и верхней челюсти и характеризующийся расщелиной губы. Заячья губа проявляется внешним уродством, проблемами в питании и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает. Наряду с заячьей губой у новорожденных с челюстно-лицевыми пороками часто встречается расщепление нёба – волчья пасть. Факт наличия подобных пороков у плода может быть установлен еще внутриутробно с помощью УЗИ. Лечение заячьей губы проводится хирургическим методом – посредством хейлопластики; при сочетанных пороках – ринохейлопластики, ринохейлогнатопластики.

Заячья губа

Общие сведения

Заячья губа

Причины развития заячьей губы

Формирование заячьей губы, также как и волчьей пасти, обусловлено на генном уровне. Мутации TBX22-гена, вызывающие появление расщепления губы, могут провоцироваться токсикозом, стрессами, злоупотреблением антибиотиками, радиационным или инфекционным воздействием, употреблением наркотиков, алкоголя или курением будущей матери. Особенно опасно действие этих факторов в первые 2 месяца беременности. Еще один фактор риска развития заячьей губы – поздние (после 35-40 лет) роды. Определенную роль в формировании дефекта отводится гинекологической и общесоматической патологии беременной.

По шкале влияния на формирование заячьей губы неблагоприятные факторы располагаются в следующей последовательности: химические (22,8%), психические (9%) механические травмы (6%), биологические (5%), физические (2%) и т. д. Определить рождение ребенка с заячьей губой можно по данным ультразвукового исследования плода на поздних этапах беременности. Родителям, уже имеющим ребенка с расщелиной губы, перед планированием следующей беременности показано медико-генетическое консультирование.

Классификация хейлосхизиса (заячьей губы)

Как правило, расщелина формируется на верхней губе, с одной стороны от ее средней линии. Реже дефект проявляется с обеих сторон или на нижней губе. Одностороннее незаращение губы чаще формируется слева. При двустороннем дефекте часто отмечается наличие выступающего вперед межчелюстного отростка верхней челюсти.

Выделяют неполную и полную форму заячьей губы. Частичное расщепление обычно одностороннее в виде углубления на губе. Оно формируется в результате несращения между собой среднего носового и одного из верхнечелюстных отростков. Полное расщепление губы характеризуется глубокой трещиной (сколом), восходящей от губы к носу с одной или двух сторон. Это вызвано несращением носового отростка с левым и правым верхнечелюстным. Глубина и протяженность дефекта может быть различной. В легких случаях расщепление затрагивает только мягкие ткани губы; в тяжелых - дефект связан с небной костью и костью верхней челюсти.

Заячья губа может встречаться изолированно, но чаще сопровождается другими анатомическими дефектами развития верхней челюсти: расщелинами твердого или мягкого нёба, деформациями носа и т.д. Установление формы дефекта, степени выраженности, сочетания с другой челюстно-лицевой патологией позволяет определиться с тактикой ведения пациентов с заячьей губой и выбором методов коррекции врожденных пороков.

Проявления заячьей губы

Расщепление губы определяется при внешнем осмотре ребенка сразу после рождения. На наличие заячьей губы указывает характерная деформация лица с одно- или двусторонней расщелиной в области верхней или нижней губы. Если заячью губу не подвергнуть коррекции, она может вызвать у ребенка снижение личностной самооценки. У грудных детей с заячьей губой затруднены процессы сосания и глотания. Если расщелины губы глубокие и большие, может потребоваться кормление через носовой зонд. В дальнейшем из-за деформации зубов и прикуса нарушаются процессы пережевывания пищи.

Нарушение развития зубного ряда проявляется пропуском некоторых зубов или наличием дополнительных, неправильным углом роста зубов, склонностью к кариесу. При таких нарушениях может потребоваться ортодонтическое лечение и коррекция прикуса, а иногда - пересадка лишних или имплантация недостающих зубов. У детей с заячьей губой отмечается нарушение процесса формирования звуков, что проявляется расстройством речевой функции (ринолалией). Речь у таких пациентов нечеткая, с выраженным носовым звуком («гнусавостью») и проблемным произношением согласных.

Принципы лечения заячьей губы

Коррекция заячьей губы проводится в ходе одной или нескольких реконструктивных пластических операций с учетом особенностей каждого варианта дефекта. Проведение пластической коррекции врожденных расщелин губы показано детям, рожденным в срок и не имеющим противопоказаний (сочетанных пороков жизненно важных органов, родовых травм, приобретенных заболеваний, физиологической желтухи и др.). Оперативное устранение заячьей губы – хейлопластику лучше проводить в 3-6-месячном возрасте. В случае тяжелого дефекта, возможно ее осуществление в первые дни или месяц жизни ребенка при условии достаточной прибавки в весе, отсутствии анемии, патологии кишечника, сердечно-сосудистой, эндокринной или нервной систем.

Проведение хейлопластики в первые две недели после рождения благоприятно влияет на развитие губы и носа в дальнейшем, а также уменьшает психическую тревожность родителей. Однако, у детей в этом возрасте анатомические размеры губы еще очень малы, некоторые физиологические функции несовершенны, повышена склонность к кровопотере. При хирургическом устранении расщелины губы достигается восстановление ее анатомической структуры и целостности, устранение деформаций нёба, носа, других лицевых дефектов, а также создание предпосылок для правильного развития челюстно-лицевой системы в детском возрасте.

Коррекция заячьей губы должна быть завершена к 3-м годам, когда начинается становление речи. В более позднем возрасте проводится логопедическое лечение, направленное на устранение речевых дефектов, и косметическое лечение по устранению послеоперационного рубца. С учетом имеющихся дефектов губы, носа, нёба и альвеолярного отростка в качестве реконструктивных операций выполняют хейлопластику, ринохейлопластику или ринохейлогнатопластику.

Способы коррекции заячьей губы

Проведение первичной хейлопластики включает восстановление анатомической, эстетической и функциональной полноценности расщепленной губы. Она проводится в первые дни после рождения ребенка с заячьей губой. Предложены различные методики хейлопластики, выполняемые детям раннего возраста; их выбор определяется формой дефекта и решением хирурга, продиктованным стремлением к достижению наиболее благоприятного результата.

Первичную ринохейлопластику проводят при необходимости коррекции заячьей губы, хрящей носа и аномального расположения мышц ротовой области. Она является технически более сложным оперативным вмешательством, и ее проведение показано при тяжелых дефектах губы, деформациях носа и дефектах лицевого скелета. Варианты выполнения ринохейлопластики могут быть различными и определяются индивидуальными особенностями врожденных дефектов.

Для решения задач по восстановлению анатомической полноценности губы, устранению хрящевой деформации носа, формированию полноценного мышечного каркаса в области рта, а также устранению дефектов альвеолярного отростка и недоразвития отделов верхней челюсти на стороне расщепления прибегают к выполнению ринохейлогнатопластики. Проведение ринохейлогнатопластики позволяет создать условия для правильного развития верхней челюсти, носа и губы.

Пластическая реконструктивная челюстно-лицевая хирургия сегодня в состоянии помочь детям, рожденным с заячьей губой, достичь хороших эстетических и функциональных отдаленных результатов операций в 85-90% случаев и адаптировать их к полноценной жизни в социуме. Операции хейлопластики проводятся после всестороннего обследования ребенка, подтверждающего его функциональную готовность к проведению хирургического лечения.

После завершения репозиции и сшивания расщепленных тканей губы и носа в носовой ход устанавливается марлевый тампон для защиты области швов от пищи и слизи, и предупреждения сужения носового отверстия. После извлечения тампона в носовой ход на 3 месяца устанавливается пластмассовая трубочка для профилактики его сужения и деформации крыла носа. На 7-10 день после операции снимают швы. Послеоперационный шов на губе остается заметен, но его проявления в последующем возможно уменьшить с помощью косметологических процедур.

В 70% случаев может потребоваться проведение дополнительных вмешательств по исправлению остаточных деформаций губы и носа в более старшем возрасте. О достижении функциональных и эстетических результатов после проведения хейлопластики судят через год после проведения пластической операции. В ряде случаев возможно развитие рубцовой деформации губы со стороны слизистой оболочки, что может потребовать выполнение пластики преддверья полости рта.

Читайте также: