Пигментные пятна на сетчатке глаза что это такое

Обновлено: 27.04.2024

Пигментная дегенерация сетчатки (синоним пигментный ретинит) — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением световоспринимающих элементов сетчатки, отложением в ней пигмента и значительными нарушениями функций глаза. Процесс, как правило, двусторонний, может носить наследственный характер. Болезнь проявляется в детском возрасте ослаблением зрения в сумерках (Гемералопия).

Постепенно развивается сужение поля зрения и понижается острота зрения. Окончательный диагноз устанавливается при офтальмоскопии, которую проводит врач-окулист. Прогноз неблагоприятный.

Патогенез (что происходит?) во время Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция. Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки. В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным. Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

Симптомы Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются. Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия). Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым. В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается. Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

Односторонняя пигментная дегенерация очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен. Заболевание имеет две формы стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента. В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме "костных телец" и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки - заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

Диагностика Дегенерации сетчатки пигментная:

В типичных случаях установление диагноза не представляет трудности и осуществляется на основании данных офтальмоскопии и исследования зрительных функций. Дифференциальный диагноз проводят с токсическими формами ретинопатий, последствиями диффузного хориоретинита, врожденным сифилисом, атрофией зрительного нерва различного генеза. При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Лечение Дегенерации сетчатки пигментная:

Применяют сосудорасширяющую терапию: компламин по 0,15 г 2-3 раза в день после еды (200-300 таблеток на курс), нигексин по 0,25 г 2-3 раза в день в течение 1-l/2 месяца никотиновую кислоту внутримышечно в виде 1% раствора по 0,5-1 мл (15 инъекций на курс); эндоназальный электрофорез с но-шпой или папаверином. Витамины В1, В2, Вв, В12. В виде внутримышечных инъекций. Биогенные стимуляторы экстракт алоэ жидкий по 1 мл подкожно (30 инъекций на курс), ФиБС или стекловидное тело. Хирургические вмешательства: пересадка волокон наружной прямой и косой мышц в супра-хориоидальное пространство с целью васкуляризации сетчатки, В по следние годы для лечения пигментной дегенерации сетчатки применяют препарат "ЭНКАД" (комплекс нуклеотидов). Препарат вводят внутримышечно. Суточная доза 300 мг, курс лечения 2-3 неделя.

Друзы (от нем. «druse» - железа) имеют вид желтовато-белых отложений, локализующихся в мембране Бруха, а также пигментном эпителии сетчатки глаза. Гистологическая картина друз впервые была представлена и описана в середине XIX века. Позднее в медицинских публикациях, доминантные наследственные друзы встречались под различными названиями: «хороидит Хатчинсона-Тая», «хороидит Гуттата», «фамильный хороидит», «поверхностный хороиретинит Холсоуса-Баттена», «гиалиновая дистрофия», «кристаллиновая ретинальная дегенерация», «сотовидная дегенерация Дойне», и пр.

Отождествлять друзы мембраны Бруха с друзами ДЗН не стоит. По мнению ряда исследователей, эти сходные офтальмоскопически образования, весьма различны по структуре, что и выявляется в гистологических исследованиях. При этом, между друзами мембраны Бруха (наследственными) и друзами, выявленными офтальмоскопически при обследовании на сенильную макулодистрофию, отличий не найдено, что подтверждается в микроскопических, ультраструктурных и гистологических исследованиях. Поэтому, наследственные друзы в настоящее время принято рассматривать, как начальную стадию дистрофии макулярной области связанной с возрастом, которая ранее называлась сенильной макулодистрофией.

Доказано, что у пациентов, имеющих фамильные друзы отмечается общее наследственно-дегенеративное заболевание органа зрения, которое нередко становится причиной снижения зрения к возрасту шестидесяти, семидесяти лет. В связи с вариациями экспресси гена и неполной его пенетрантностью иногда довольно трудно определить в одной семье число заболевших. На основании результатов проводимых исследований пациентов старше 50 лет, было установлено, что с возрастом частота выявления друз серьезно увеличивается, кроме того, у мужчин они встречаются значительно чаще.

Причины возникновения друз

Согласно проведенным исследованиям, сегодня существуют три теории относительно происхождения друз.

Первая теория трансформационная, рассматривает образование друз, как непосредственную трансформацию клеток пигментного эпителия.
В соответствии со второй, депозитной (секреторной) теорией, друзы образуются при секреции и отложении измененных клеток пигментного эпителия.

Для третьей, хороиваскулярной теории, характерны предположения о происхождении друз, как продукта гиалиновой дегенерации хороикапилляров с организацией хороикапиллярных кровоизлияний. Правда, данная теория гистологических подтверждений не нашла.

Гистологические исследования друз показывают, что образования включают два главных компонента: мукополисахаридный и липидный (сиаломуцин и цереброзид). Считается, что данные субстанции образуются при дегенеративных изменениях пигментного эпителия. Друзы, локализованные во внутренней зоне мембраны Бруха, имеют прилежание к пигментному эпителию, формируясь в результате аутофагальной его деструкции, обусловленной аномальной активностью лизосом. При развитии процесса, большое число лизосом из клеток пигментного эпителия, возможно, трансформируется в аморфноподобный материал, который заполняет внутреннюю коллагеновую область мембраны Бруха. При этом, размеры друз варьируют, возможна их кальцифицирование.

Претерпевает ряд изменений и покрывающий друзы пигментный эпителий сетчатки. Сначала, происходит рассеивание пигмента в его цитоплазме, что сопровождается дегенерацией митохондрий, а также смещением ядра. На конечной стадии подвергшиеся дегенерации клетки пигментного эпителия могут сливаться с друзами, с образованием участков на которых пигментный эпителий отсутствует. Фоторецепторы подвергаются дистрофическим изменениям и смещаются. Образование друз, обусловленное превращением клеток пигментного эпителия стало подтверждением трансформационной теории, в то время, как отложение клеток дегенерированного пигментного эпителия – это подтверждение депозитной теории.

Процесс дальнейшего развития друз, может приводить к возникновению неэкссудативной предисциформной макулярной дегенерации либо экссудативной дисциформной ее формы с хороидальной либо субретинальной неоваскуляризацией. Такие превращения происходят позднее, к пятидесяти-шестидесяти годам жизни человека, причем твердые друзы провоцируют развитие атрофических изменений, а мягкие сливные друзы, которые расположены билатерально, могут вызывать экссудативную отслойку пигментного эпителия, как и иные осложнения, стимулирующие дальнейшее прогрессирование процесса.

Клинические проявления

Некоторые больных не замечают изменений при протекании друз, у других, их течение вызывает развитие макулопатии уже в довольно молодом возрасте. При исследовании глазного дна выявляются вариации друз по количеству, размерам, формам и цвету. Они могут быть, как единичными, так и множественными. Для офтальмоскопической картины друз, характерна высокая вариабельность не только в отношении членов разных семей, но и одной.

Вначале это небольшие круглые пятна, светлее фона глазного дна окружающего их, которые со временем, приобретают ярко-желтый цвет. Первая их диагностика скорее предполагает ангиографию, чем офтальмоскопию. Однако, не все офтальмологи разделяют такую точку зрения. Принято считать, что друзы, образующиеся кнутри от ДЗН, или множественные, которые покрывают почти все пространство глазного дна, являются доминантными друзами. Обычно, их выявляют в центральной зоне либо на средней периферии. Изредка, друзы могут локализоваться на средней периферии, полностью отсутствуя в центре. Нередка и периферическая локализация друз с сетевидным пигментом, когда они могут выглядеть как ретикулярная дистрофия Сьегрена либо «гроздь винограда».

Размер друз и их количество, со временем увеличиваются, они кальцифицируются и сливаясь, приподнимают сенсорную сетчатку. Крайне редки случаи, когда количество друз уменьшается. Заметные изменения могут происходить и в покрывающем друзы пигментном эпителии. Он истончается, теряя пигмент, возникают скопления пигмента вокруг самих друз. Подобные изменения пигментного эпителия нередко наблюдаются между друзами в макуле, что зачастую приводит к атрофии его клеток.

Принято выделять два основных вида друз – твердые и мягкие. Твердые друзы представляют собой маленькие, множественные, гиалинизированные образования, с крошковидной формой, часто кальцифицированные и обычно не сливаются. Для мягких друз характерно разрушение гиалинового материала. Как правило, они более крупного размера и имеют тенденцию сливаться.

Друзы могут локализоваться снизу базальной мембраны пигментного эпителия и над ней, в некоторых случаях их обнаруживают в хороикапиллярном слое. Зачастую, друзы становятся офтальмоскопической находкой из-за их бессимптомного течения, даже при локализации в фовеа, в очень редких случаях пациенты могут жаловаться на метаморфопсию. При этом, острота зрения не снижена, дефектов полей зрения не бывает.

Диагностика друз сетчатки

Для обнаружения данных образований целесообразно назначение таких исследований, как флюоресцентная ангиография и офтальмоскопия.
При проведении флюоресцентной ангиографии, друзы в ранних фазах начинают флюоресцировать с нарастающей интенсивностью, которая снижается в поздней венозной фазе. Обычно при ангиографии может быть выявлено значительно большее количество друз, чем при проведении офтальмоскопии. Твердые друзы, на ФАГ видны даже в зонах их скопления или кажущегося слияния, как отдельные гиперфлюоресцирующие точки. На флюоресцентных ангиограммах в редких случаях может наблюдться гипофлюоресценция друз, что обусловлено их кальцификацией и пигментацией.

Друзы нужно дифференцировать от некоторых заболеваний, сопровождающихся желтоватыми и беловатыми отложениями, локализованными в заднем полюсе глазного яблока, которые, как и наследственные друзы относятся к flecked retina syndrome, включая:

Fundus punctatus albescens или абиотрофия глазного дна белоточечная, при которой выявляются похожие на друзы белые очаги в средней зоне периферии глазного дна. Данное заболевание сопровождается резким снижением зрения с прогрессирующей никталопией, которая сходна с ранними, легкими вариациями пигментной абиотрофии сетчатки глаза.
Fundus albipunctatus - белоточечное глазное дно, представляющее собой двустороннюю наследственную патологию, сходную по офтальмоскопической картине с наследственными друзами и предыдущим заболеванием, однако отличающуюся от них отсутствием прогрессирования, постоянным характером ночной слепоты и протекающую без снижения зрения.
Офтальмоскопическое исследование выявляет в пигментном эпителии беловатые, одинаковые по форме, точечные округлые пятна, которые занимают основную площадь глазного дна и имеют максимальную плотность в экваториальной, а также макулярной областях. Доминантные друзы отличаются отfundus albipunctatus большей размерной вариабельностью и большей проминацией в области макулы.
Fundus flavimaculatus - желтопятнистое глазное дно, это двустороннее заболевание, характеризующееся желтоватыми отложениями в виде пятен в пигментном эпителии, которые весьма отличаются от ровных, круглых, имеющих четкие отграничения доминантных друз.
При этом, ангиография часто выявляет блокаду хороидальной флюоресценции заднего поля и периферии, которую невозможно наблюдать в случае доминантных наследственных друз. Еще одним отличием fundus flavimaculatus считается ее частое сочетание с макулярной дистрофией «бычий глаз», которую невозможно встретить при наследственных друзах. При сочетании данной патологии и болезни Штаргардта острота зрения снижается, происходит сужение полей зрения, чего при друзах не происходит.
Дистрофия Биетти - кристаллиновая дистрофия, для которой свойственны белесые отложения на сетчатке, однако в отличие от наследственных друз, эти отложения имеют полигональную форму и «бриллиантово-белый» блеск, локализуясь в любых слоях сетчатки. Заболевание сопровождается прогрессирующим снижением зрения и краевой дистрофией роговой оболочки.

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты лечения будут ответственны одни из лучших российских специалистов. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике. Мы проводим диагностику и лечение у детей старше 4 лет и взрослых.

Хориоидальным невусом называют доброкачественную опухоль сосудистой оболочки. Такие опухоли, выявляется почти у 10% людей с белым цветом кожи и практически не обнаруживается среди темнокожих.

Невус хориоидеи – это пигментное образование скопления меланоцитов (пигментных клеток). Как правило, невусы образуются с рождения, однако, их пигментация проявляется позже, в препубертатный период. Поэтому, обнаруживают их, в большинстве случаев, уже у людей взрослых. У женщин и у мужчин невусы встречаются с одинаковой частотой.

Обычной локализацией для невуса хориоидеи является область заднего отдела глазного дна, за экватором. Однако, иногда, он встречается в преэкваториальной зоне и даже непосредственно в зоне экватора.

На ранних этапах своего развития, подобные невусы локализуются на поверхностных слоях сосудистой оболочки, с возрастом, распространяясь в ее глубжележащие ткани.

Видео нашего специалиста о невусе

Классификация невусов

В офтальмологии принято подразделять невусы на стационарные и прогрессирующие. Кроме того, среди хориоидальных невусов, выделяют типичные, атипичные и подозрительные.

Внешний вид стационарного невуса хориоидеи (типичного) определяется как плоское либо слегка выступающее образование на глазном дне, овальной или слегка округлой формы, серо-зеленого или серого цвета. Размер его, не превышает 1 - 6 мм в диаметре, границы четкие или слегка расплывчатые. Для таких невусов характерны однотонность окраса, отсутствие роста и изменений сетчатки. Иногда на его поверхности обнаруживаются друзы (скопления частиц продуктов клеточного обмена). При стационарном хориоидеальном невусе зрение не нарушается.

Отличительной особенностью, прогрессирующего невуса хориоидеи, является увеличение в объеме. Претерпевать изменения может его форма, нарушается однородность окраски, наблюдается нечеткость границ. В прилегающих областях сетчатки возникают дистрофические изменения, хориоидальные сосуды могут быть сдавленными. В ряде случаев иногда наблюдается серозная отслойка сетчатки. Нередко снижается зрение, с появлением перед глазами пятен и искажением изображений. Прогрессирующие невусы относят к группе высокого риска озлокачествления. При этом, прогрессирующим, невус считается при выявлении его изменений в динамике. Выявление у пациента первичного невуса хориоидеи с вышеописанными признаками, дает повод считать его «подозрительным».

Атипичными называют невусы не имеющие окраски (беспигментные), а также «гало-невусы», окруженные зоной более бледной сосудистой оболочки (признак атрофии). Гистологически они состоят из клеток с дистрофическими явлениями, что считается одним из признаков злокачественного роста.

Диагностика

Обнаружение невусов, как правило, происходит случайно, при офтальмоскопии глазного дна. Для окончательного диагноза, необходимо их динамическое наблюдение с регулярными осмотрами глазного дна, включая и осмотры с цветными фильтрами. Так, невус хориоидеи становится хорошо видным в красном свете, а при исследовании его в зеленом свете, невус «исчезает». При этом, остаются видны только изменения в слоях сетчатой оболочки, которые характерны для прогрессирующего невуса. На ультразвуковом исследовании, в отдельных случаях, иногда можно выявить выстояние образования. При флуоресцентной ангиографии (исследовании сосудов глазного дна с применением контрастного вещества - флюоресцеина), на наличие стационарных невусов, указывает отсутствие изменений в сосудах, окружающих хориоидею. При прогрессирующем невусе флуоресцентная ангиография обнаруживает пропотевание флюоресцеина сквозь стенки, прилежащих к невусу сосудов.

Лечение невусов

Для типичного стационарного невуса хориоидеи, специального лечения или длительного наблюдения, не требуется, так как риск злокачественной трансформации его клеток, крайне низок. Однако, эти образования подлежат обязательной документальной регистрации.

При подозрительных и атипичных невусах, требуется обязательная фоторегистрация картины глазного дна, повторные УЗ-исследования и частые повторные осмотры (ежегодно по несколько раз). Установление диагноза прогрессирующего невуса, делает необходимым выбор в пользу незамедлительного лечения, так как, прогрессирующий невус является потенциально злокачественной опухолью. Для лечения таких невусов рекомендуется фото - и лазеркоагуляция. При своевременном лечении, прогноз благоприятный.

На каком этапе начинается озлокачествление невуса, предсказать невозможно. Поэтому залогом здоровья пациента, является тщательное выполнение рекомендаций врача, регулярные повторные визиты к специалисту и. как можно раньше начатое лечение, при наличии показаний.

В офтальмологическом центре «Московская Глазная Клиника» можно пройти полное обследование на новейшей аппаратуре при подозрении на невус сосудистой оболочке и дальнейшее лечение (при необходимости) у ведущих специалистов по сетчатке в Москве.

Пигментная глаукома – это чаще бинокулярная патология органа зрения, в основе развития которой лежит дегенерация пигментного эпителия. Симптомами данной патологии являются появление «кругов радуги» или «тумана» перед глазами, нарушение аккомодации, головная боль, распространяющаяся на глазницу и надбровные дуги. Диагностика включает в себя сбор анамнеза, проведение биомикроскопии, офтальмоскопии, тонометрии, визиометрии, гониоскопии и периметрии. Консервативная терапия сводится к приему миотиков. В зависимости от тяжести пигментной глаукомы возможно проведение лазерной трабекулопластики, иридотомии, иридэктомии или трабекулэктомии.

Общие сведения

Пигментная глаукома – это одна из форм открытоугольной глаукомы, при которой повышение ВГД является следствием отложения гранул меланина в переднем сегменте глаза. Первое описание пигментной глаукомы было представлено в 1949 году ученым С. Шугаром. Распространенность среди других форм составляет 1-1,4%. Лица мужского пола более подвержены риску развития данной патологии (около 85% случаев), чем женщины. Как правило, пигментной глаукомой страдают люди трудоспособного возраста (от 16 до 65 лет). Пик заболеваемости среди мужчин наблюдается в возрасте 35 лет, среди женщин – в возрасте 50 лет. Заболевание более распространено среди лиц со светлой кожей, чем среди темнокожего населения. В числе пациентов преобладают больные с миопической рефракцией.

Причины пигментной глаукомы

Триггером пигментной глаукомы является дегенерация пигментного эпителия радужки и цилиарного тела. При этом в основе повышения внутриглазного давления (ВГД) лежит отложение гранул меланина в области переднего сегмента глазного яблока (угол передней камеры, строма радужной оболочки и задняя поверхность роговой оболочки, трабекулярный аппарат). Поражение трабекулярного аппарата усугубляет прогрессирование патологии, т. к. нарушение оттока водянистой влаги стимулирует нарастание ВГД. Кроме того, на фоне дегенеративных процессов происходит репарация пигментного эпителия, который в последующем отторгается.

Механизм развития пигментной глаукомы в ряде случаев неразрывно связан с синдромом пигментной дисперсии (СПД). Вначале СПД протекает как бессимптомная стадия глаукомы. Повышения ВГД не происходит, т. к. имеющееся количество пигмента является недостаточным для провоцирования патологических изменений в трабекулярном аппарате. Пока дегенеративные процессы затрагивают небольшую площадь пигментного слоя, гидродинамика органа зрения находится в пределах нормы, глаукомная нейрооптикопатия не наступает. При выраженной дегенерации развивается клиническая картина пигментной глаукомы. В то же время, у ряда пациентов с СПД в анамнезе показатели ВГД не превышают толерантные значения, декомпенсация данного состояния не наблюдается.

Более высокому риску развития пигментной глаукомы подвержены молодые люди с СПД на фоне миопии в анамнезе. При механических предпосылках к нарушению структуры радужки (занятия спортом, мидриаз, перенапряжение) пигментный слой радужной оболочки контактирует со связочным аппаратом органа зрения, что приводит к отторжению гранул меланина. Гранулы пигмента попадают в переднюю камеру и стимулируют превышение ВГД толерантных значений.

Симптомы пигментной глаукомы

Пигментная глаукома в большинстве случаев поражает одновременного оба глаза. На ранних стадиях заболевание протекает бессимптомно. В последующем пациенты предъявляют жалобы на снижение остроты зрения, появление «тумана», «пелены» или «мушек» перед глазами. Симптомом превышения ВГД толерантных показателей становится развитие головной боли. Боли могут иррадиировать в область глазницы или надбровных дуг. Специфическим симптомом пигментной глаукомы является частое появление кругов «радуги» при взгляде на яркий свет. Это связано с отложением гранул меланина на задней поверхности роговой оболочки. В связи с этим пациенты отмечают появление кругов вне зависимости от уровня ВГД.

Резкое повышение внутриглазного давления при пигментной глаукоме проявляется клинической симптоматикой кратковременного криза. При этом больные жалуются на затуманивание зрения, сопровождающееся резко выраженным усилением всех симптомов болезни. Провоцировать криз может расширение зрачков, физические нагрузки, т. к. данные состояния приводят к отторжению пигмента с его последующим накоплением в передней камере. Значительная часть пациентов с разной частотой ощущает дрожание радужки при движениях зрачка.

Диагностика пигментной глаукомы

Диагностика пигментной глаукомы основывается на анамнестических данных, результатах биомикроскопии, офтальмоскопии, тонометрии, визиометрии, гониоскопии и периметрии. Методом тонометрии определяется повышение ВГД (выше 20 мм. рт. ст.). Однако при нормальных значениях ВГД в случае однократного измерения у пациентов с клиническими проявлениями заболевания исключить диагноз пигментной глаукомы нельзя. При проведении визиометрии у большинства больных выявляется снижение остроты зрения. Периметрия позволяет диагностировать незначительное сужение полей зрения.

Методом биомикроскопии с использованием щелевой лампы обнаруживается распыленный пигмент в области эндотелиального слоя роговицы в форме веретена Крукенберга, отложения меланина в области передней поверхности радужной оболочки и на задней стенке хрусталика. В стекловидном теле пигмент определяется в зоне гиалоидного канала. При проведении офтальмоскопии на глазном дне пигментные отложения имеют перипапиллярную локализацию. Гониоскопия при пигментной глаукоме позволяет определить степень увеличения глубины передней камеры глаза (более 3,5 мм), диагностировать пролапс радужки, проявления иридодонеза, обширную пигментацию в области угла передней камеры.

Дифференциальную диагностику пигментной глаукомы необходимо проводить с заболеваниями органа зрения, которые сопровождаются гиперпигментацией и повышением ВГД. При псевдоэксфолиативной глаукоме пигмент может накапливаться только в трабекулярном аппарате, а дефекты радужки локализируются по зрачковому краю. У пациентов преклонного возраста патология часто поражает один глаз. При артифакии возможен контакт структур глаза с поверхностью интраокулярной линзы, что может приводить к дегенерации пигментного слоя и нарушать отток водянистой влаги. Подобная клиническая картина характерна для переднего увеита. В случае подострой закрытоугольной глаукомы повышение ВГД стимулирует гиперпигментацию трабекулярной сети. Для дифференциальной диагностики необходимо провести гониоскопию, которая в случае закрытоугольной глаукомы позволит диагностировать закрытый угол передней камеры глаза в отличие от пигментной глаукомы.

Лечение пигментной глаукомы

Тактика лечения пигментной глаукомы зависит от тяжести заболевания. Пациентам на ранней стадии патологии без сопутствующей миопии в анамнезе показана медикаментозная терапия, заключающаяся в приеме миотиков (холиномиметики и препараты антихолинэстеразного действия). Препараты данной группы снижают степень иридозонулярного соприкосновения и, тем самым, способствуют оттоку водянистой влаги. При отсутствии эффекта от консервативной терапии рекомендовано проведение хирургического вмешательства. В молодом возрасте выполняется лазерная трабекулопластика. Мощность лазерного воздействия определяют в зависимости от выраженности пигментной глаукомы. Для предотвращения деструкции пигментного слоя и устранения клинической симптоматики смещения радужки проводится лазерная иридотомия.

Больным с пигментной глаукомой на фоне синдрома пигментной дисперсии при условии развития зрачкового блока осуществляется лазерная иридэктомия. Данное хирургическое вмешательство можно выполнять в дебюте заболевания. При применении на этапе появления первых симптомов операция показана с профилактической целью. Трабекулэктомия проводится пациентам с трабекулопластикой в анамнезе и резистентностью ко всем методам оперативного и медикаментозного лечения. В послеоперационном периоде рекомендован прием нейропротекторов (витамин Е, флавоноиды).

Прогноз и профилактика пигментной глаукомы

Специфических мер по профилактике пигментной глаукомы не разработано. При развитии первых клинических проявлений заболевания у пациентов с СПД рекомендовано проведение профилактической иридэктомии. Всем больным с подозрением на пигментную глаукому необходимо проходить осмотр у офтальмолога 2 раза в год с обязательным проведением тонометрии, визиометрии, гониоскопии, офтальмоскопии. Все лица с синдромом пигментной дисперсии также должны своевременно проходить обследование для раннего выявления и лечения данной патологии.

Прогноз пигментной глаукомы при своевременной диагностике и лечении для жизни и трудоспособности благоприятный. При отсутствии лечебных мероприятий возможна тотальная потеря зрения с последующей инвалидизацией.

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

МКБ-10

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки - наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Читайте также: