Передаются ли кожные заболевания по наследству
Обновлено: 26.04.2024
Генодерматозы — это генетически обусловленные заболевания с преимущественным поражением кожи. В настоящее время насчитывается более двухсот генетически обусловленных дерматозов, что составляет 35% от всех генетических заболеваний и примерно 10% от всех кожных болезней.
Как проявляются генетические кожные заболевания?
Некоторые генодерматозы проявляются исключительно кожной патологией, но чаще всего это комплексное поражение кожи и внутренних органов, поэтому таких пациентов должны наблюдать врачи разных специальностей.
Для современной дерматологии генетические заболевания являются серьезной проблемой, т.к. не существует терапии, воздействующей на причины появления генодерматозов, а также есть определенные сложности в лечении из-за мультисистемного поражения.
Генетические кожные заболевания не всегда проявляются сразу после рождения, многие из них манифестируют в детстве, юности и даже в более зрелом возрасте. Время появления первых симптомов болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генетические заболевания могут наследоваться по-разному, что отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания.
Как наследуются генетические кожные заболевания?
Генодерматозы имеют различные типы наследования, при чем доминантно наследуемые формы заболеваний нередко проявляются менее клинически выраженными расстройствами и совместимы с жизнью, в то время как рецессивно наследуемые формы этого же заболевания проявляются более тяжелой клинической симптоматикой.
Согласно классификации, предложенной Блумом (D. Bloom, 1965), генодерматозы имеют:
аутосомно-доминантный тип наследования;
аутосомно-рецессивный тип наследования;
сцепленное с полом доминантное наследование.
Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?
Самые распространенные и часто встречающиеся кожные генетические заболевания, при которых особенно четко видна роль наследственного фактора:
Буллезный эпидермолиз
Тип наследования буллезного эпидермолиза может быть как доминантным, так и рецессивным. Эпидермолиз характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых вследствие незначительного механического трения. Это происходит за счет нарушения межклеточных связей в эпидермисе и в дермо-эпидермальном соединении.
Клиническая картина этого генетического кожного заболевания включает в себя пузыри, эрозии и милиумы на коже, поражение ногтевых пластин (ониходистрофия), алопецию и аплазию кожи, а также ладонно-подошвенную кератодермию и пятнистую пигментацию.
Стоит отметить, что на месте крупных пузырей возникают БЭ-невусы, а эрозии и милиумы разрешаются в атрофию, рубцы и сращивание.
Лечение ВБЭ включает в себя:
заместительную терапию (переливают альбумин, кровь, плазму, иммуноглобулины);
коррекции анемий (назначают препараты железа);
антибиотикотерапию (при необходимости);
профилактику и лечение осложнений (стриктуру пищевода, остеопороз, остеопению, мониторинг новообразований);
коррекцию нутритивного статуса (исключение грубой пищи, увеличение белковых продуктов в пищевом рационе, употребление специализированных смесей для младенцев).
Помимо лечения, необходимо учитывать и основные принципы ухода за ребенком с буллезным эпидермолизом. Он заключается в следующем:
предупреждение травматизации кожного покрова — это необходимо, чтобы избежать появления новых пузырей и эрозий;
тщательный уход за эрозиями с применением современных атравматических перевязочных материалов из специальных видов ткани;
поддержание адаптивного питания для улучшения эпителизации эрозий;
психоэмоциональная поддержка как детей, так и их родителей.
Важным пунктом при уходе является подборка перевязочного материала. Основные типы классических перевязочных материалов включают в себя:
повязки на основе альгината кальция;
повязки с альгинатом и коллагеном;
повязки на основе целлюлозы;
повязки с активированным углем и импрегнацией серебра.
На данный момент продолжаются исследования на тему лечения буллезного эпидермолиза, и существуют несколько перспективных методов, которые пока что являются экспериментальными. К ним относится клеточная, генная и заместительная белковая терапии.
Ихтиозы
Ихтиозы — группа наследственных генетических кожных заболеваний, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения кожного покрова по типу гиперкератоза.
Предположительная частота встречаемости — 0,15–0,2%, то есть 1:300 тысяч человек. В 77,5% случаев это первые дети в семье, рожденные у молодых родителей (22–25 лет). Соотношение заболеваемости по полу ж:м = 1,55:1,0.
В международной классификации болезней ихтиозы классифицируются на:
ихтиоз, связанный с Х-хромосомой;
врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия;
ихтиоз плода, более известный как «плод Арлекин».
Каждый вид ихтиоза имеет свою специфическую клиническую картину, но существуют и общие проявления, такие как эритродермии, гиперкератозы, шелушение, контрактуры суставов, дистрофии ногтей и неприятный запах от пациента.
Основой ухода при данном генетическом кожном заболевании в первый год жизни ребенка является применение ванн с добавками масла, а после трех лет поочередно применяют ванны с маслом и с пищевой содой.
Также важной составляющей ухода является механическое удаление выраженных участков кератоза. После 10–20 минут размягчения кератозов в ванне необходимо использовать шелковые лоскуты или мочалки-рукавички для мягкого удаления элементов. В среднем, уход за всем телом при тяжелом ихтиозе занимает 60–90 минут в день.
Исходя из современных исследований, для купирования зуда и уменьшения ксероза кожи рекомендовано применение 10% парафина и 15% глицерола, а также кремы с 10% мочевиной в составе. В качестве альтернативы используют местные ретиноиды (0,05% ретиноевая мазь), а в случае присоединения вторичной инфекции применяют наружные антисептики.
Тяжелые формы ихтиоза направляют на стационарное лечение, где назначают системные глюкокортикостероиды, ретиноиды, внутривенное введение иммуноглобулинов и проводят дезинтоксикационную терапию.
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена) является самым распространенным из всех аутосомно-доминантных заболеваний, с частотой встречаемости 1:2500–1:30000. Лица мужского пола страдают данным генодерматозом чаще женщин.
Диагноз ставится на основании клинической картины и при наличии не менее двух нижеперечисленных критериев:
Пятна цвета «кофе с молоком» на коже. При количестве 6 и более таких пятен в размере до 0,5 см, в совокупности с другими критериями можно предполагать данный генодерматоз.
Две и более нейрофибромы любого типа. Нейрофибромы — это мягкие узлы на коже различного размера и цвета (от телесного до коричневого).
Веснушчатость в интертригинозных участках. Наличие мелких гиперпигментрированных пятен на таких участках, как подмышечные впадины, паховая область, под молочными железами у женщин.
Глиома зрительного нерва — опухоль глиальных клеток зрительного нерва.
Узелки Лише — коричневые пигментные пятнышки на радужной оболочке. Наличие двух и более узелков является диагностическим критерием НФ-I.
Изменение костей (дисплазия клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей с псевдоартрозами и др.).
Наличие нейрофиброматоза у родственников первой степени родства.
Стоит отметить, что общее количество пятен не коррелирует с тяжестью НФ, а узелки Лиша не влияют на функцию зрения.
Пациенты с данным генетическим кожным заболеванием наблюдаются у ряда специалистов — генетика, офтальмолога, дерматолога и других, но, к сожалению, лечение нейрофиброматоза все еще остается невозможным.
Иногда выполняют полную резекцию элементов хирургическим путем либо частичную резекцию с помощью лазера СО2. В некоторых случаях назначают химио- либо лучевую терапию.
Тактику ведения пациента выбирает консилиум врачей, исходя из формы, симптомов и степени тяжести нейрофиброматоза.
Многие генодерматозы выглядят устрашающе, да и само словосочетание «генетическое кожное заболевание» пугает родителей. Но важно понимать, что при вовремя поставленном диагнозе, своевременной терапии и правильном уходе, прогнозы многих генодерматозов благоприятные.
Список литературы
Беленький Г. Б. Генетические факторы в дерматологии, М., 1970; Суворова К. Н. Генодерматозы, ч. 1–2, М., 1969–1972;
Butterworth Т. a. Streаn L. P. Clinical geno dermatology, Baltimore, 1962; Desmons F. et Walbaum R. Les affections cutan£es h6r£ditaires liees au sexe, Lille med., t. 17, p. 447, 2002;
Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21-30.
Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна — Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34-41.
Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70-72.
Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis // Am. J. Hum. Genet., 2005. Vol. 76. № 5 Р. 794-803.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Ихтиоз у детей. М., 2016. С. 39
Тальникова, Е.Е. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) / Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2016. — № 12(3). — С. 513-517
Какие болезни могут передаваться ребенку от родителей? Генетические заболевания
К сожалению, ребенок получает от родителей не только черты внешности и особенности характера, но и болезни, которыми страдали они и их близкие родственники. Учеными выявлено, что передаваться по наследству могут более 6 тысяч заболеваний. Большинство из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут заявить о себе только через поколения. Чаще всего в наследство от родителей человек получает сахарный диабет, псориаз, ожирение, шизофрению, эпилепсию и болезнь Альцгеймера, но передаваться от родителей могут и следующие болезни:
1. Гипертония. Если в вашей семье кто-нибудь страдал гипертонией с юности, если у кого-то из родственников был инфаркт или инсульт до 40 лет, если мать или отец не дожили до 60 лет из-за этих опасных заболеваний, то риск заболеть гипертонической болезнью у вас велика.
Гипертония чаще всего передается по материнской линии, но может наследоваться человеком и по линии обоих родителей. Конечно, повышаться артериальное давление может и у людей, которые не имеют генетической предрасположенности к гипертонии. Но наследственность значительно увеличивает риск развития этой болезни.
Учеными установлено, если у отца случился инфаркт после 55 лет или у матери после 65 лет, и они умерли до 75 лет, то риск развития инфаркта у их сына или дочери для них во много раз ниже, чем если бы они умерли в более раннем возрасте.
2. Онкология. Онкологические заболевания тоже могут носить наследственный характер. Доказано, даже единичный случай онкологии в семье может в 2 раза увеличить риск того, что рак может быть диагностирован у их детей или внуков. При этом установлено, что если у матери или отца был выявлен рак какого-то органа или ткани, то у их детей чаще всего обнаруживается именно эта патология. Связано это с тем, что в роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями, поэтому и развиваются злокачественные опухоли в одних и те же областях.
Хромосома 6 как причина сахарного диабета 1 типа
Если в семье бабушка или дедушка умерли от рака, или один из родителей страдает этой болезнью, то стоит насторожиться, а если обнаружили злокачественную опухоль у обоих родителей, то выход в данной ситуации один - это регулярно проходить обследования и сдавать анализы, то есть держать свое здоровье под постоянным контролем.
3. Остеопророз. Остеопороз чаще всего передается от матери к дочери, риск его возникновения увеличивается почти в 3 раза, если мать страдает этой болезнью. Победить наследственную предрасположенность к этой болезни и избежать ее развития можно с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений, которые помогут сохранить здоровье костей до преклонного возраста.
4. Сахарный диабет. Если мама и папа страдают сахарным диабетом, то риск развития этой болезни у их ребенка около 70%. Если же болеет только отец, то риск снижается до 10%, если только мать - до 7%. Поэтому если у вас диагностировали сахарный диабет, то почти всегда причина этого генетическая предрасположенность к этому заболеванию. При этом чем ближе степень родства, тем выше риск.
Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение - от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.
5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого - наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.
*Локализация на хромосоме. Известные гены, отвечающие за развитие онкологического заболевания.
6. Аллергия. Если оба родителя страдают аллергией, то в 80% случаев у их ребенка возникает атопический дерматит или "детская экзема". Если же аллергией страдает только один из родителей, то вероятность развития этих болезней у ребенка составляет 50%. При этом важно знать, что по наследству передается не аллергия, а способность организма противостоять воздействию неблагоприятных факторов.
Наличие наследственной предрасположенности вовсе не значит, что человек обязательно заболеет аллергией. Многое зависит от целого ряда факторов. Например, аллергия на укусы комаров, пчел, ос и прочих насекомых в 100% случаев передается по наследству даже в тех случаях, если такой реакцией страдает только один из родителей. А вот бронхиальная астма, которая тоже является разновидностью аллергии, передается по наследству, только если будут созданы условия для развития патологической реакции.
7. Мигрень. Ученые определили, что причиной возникновения мигрени тоже является наследственная предрасположенность. При этом если мигренью страдает только один из родителей, то риск развития этого заболевания у ребенка составляет 14%, а если больны оба родителя, то мигрень грозит их потомству в 80% случаев. Ведь особенности сосудистого строения у родителей и детей обычно схожи, а это значит, риск развития болезни сосудов у детей по аналогичной схеме, что и у родителей, заметно возрастает.
Поэтому можно смело утверждать, что по наследству могут передаваться также варикоз, тромбофлебит, болезни почек, гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. К сожалению, наследственность нельзя устранить или изменить. Ее приходится принять как должный факт и действовать, чтобы не допустить развития генетических заболеваний. А для этого важно держать свое здоровье под постоянным контролем.
Кто болеет аллергией? Передается ли аллергия по - наследству?
Весной, когда начинается цветение берез, тополей и других растений очень многие жалуются на плохое самочувствие, но далеко не все догадываются, что причиной их болезни являются пыльца, которые вызывают аллергию. Аллергия - не просто заболевание, а готовность организма к патологическим реакциям на вполне обычные и неопасные для других людей вещи.
Начаться аллергия может как в молодом, так и в зрелом возрасте. И не только во время цветения растений и у жителей больших городов. Аллергеном могут выступить домашняя пыль, шерсть животных, продукты питания и даже воздух… Сейчас даже у тех людей, которые выросли в деревне и имели ежедневный контакт с кошкой, собакой, коровой и другими домашними животными, может появиться аллергическая реакция на этих животных.
Причина этому - изменение окружающей среды. Она стала более агрессивной. Переехал человек из деревни в город и его организм уже реагирует на привычные вещи совсем по-другому. Мы бездумно используем чистящие и косметические средства, едим продукты, не задумываясь о том, полезны они для здоровья или вредны. Бесконтрольно принимаем лекарства, чтобы улучшить самочувствие и избавиться от боли.
Аптеки превратились в магазины, где можно купить многие лекарственные препараты без рецепта. Между тем, чем больше мы засоряем свой организм, тем слабее иммунитет и выше риск развития аллергии.
Сегодня у аллергологов - иммунологов нет сомнений в том, что аллергия может передаваться по наследству, чаще всего от мамы ребенку. Нередко наследственная предрасположенность выявляется у всех членов семьи, чаще всего к атопическому дерматиту - пищевой аллергии на продукты: яйца, молоко, рыбу, сою, пшеницу и т.д. Например, если вся семья на ужин съела рыбное блюдо или выпила молоко, то у всех утром на теле появляются высыпания.
Зачастую пищевая непереносимость - это реакция желудочно-кишечного тракта на красители, ароматизаторы и усилители вкуса, которыми сегодня напичканы многие напитки и продукты. Человек долгие годы безответственно относится к своему здоровью, употребляя вредные для здоровья продукты и запивая их большим количеством газированных напитков, вследствие чего нарушается работа органов пищеварительной системы и организм дает неадекватный ответ проявлением аллергической реакции.
Важно понять: иммунитет укрепляют не колбаса и сосиски, фастфуд и кока-кола, а белок и витамины, которые входят в состав натурального мяса, рыбы, бобовых, молочных продуктов, овощей и фруктов.
Сегодня модно все списывать на ослабленный иммунитет, хотя об этом можно утверждать только после проведения анализов и получения результатов, указывающих на ухудшение работы иммунной системы. У большинства людей нормальный иммунитет, и если человек не болеет зимой по 8 раз простудными заболеваниями, 2 раза в год пневмонией и имеет нормальный вес, то это значит, что у него никакого иммунодефицита нет.
Не стоит путать аллергию с контактным дерматитом, который вызывают косметические процедуры, способствующие вымыванию здоровой кожи. Контактный дерматит - это воспаление кожи, который возникает в ответ на различные раздражители. Чаще всего контактный дерматит диагностируется у людей, которые чрезмерно любят пользоваться парфюмерией, декоративной косметикой, моющими и очищающими кожу средствами.
Многие люди сегодня моются по 2 раза в день, утром и вечером, используя различные пенки, гели и скрабы. Все эти процедуры травмирует и высушивают кожу, что и приводит к появлению проблем. Наш организм умный, он чувствует, что кожа и так страдает от негативного воздействия окружающей среды и водопроводной воды, и предлагает тем, кто злоупотребляет моющими и очищающими средствами, взглянуть на себя со стороны и поменять свои привычки.
Несколько иначе проявляется аллергический дерматит. Здесь к появлению сыпи на коже способствует не сам аллерген, а реакция иммунной системы. В этом случае признаки дерматита не появляются сразу после контакта с аллергеном, но иммунные клетки фиксируют раздражитель на своей поверхности и "запоминают". При последующей встрече с этим аллергеном развивается реакция гиперчувствительности - выброс гистамина, который приводит к появлению сыпи, зуда и пузырей.
Аллергический контактный дерматит развивается не сразу, чаще всего после 10-15 суток после первого контакта с аллергеном.
- Рекомендуем посетить наш раздел с интересными материалами на аналогичные тематики "Профилактика заболеваний"
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Какие психические заболевания передаются по наследству? Опасные наследственные болезни
Так уж заложено природой - все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина - это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.
На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.
Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные - психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.
Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:
1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.
2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера - забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.
3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС - неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.
4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.
5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.
6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.
7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.
8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении - пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.
К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.
Генодерматозы — это общее название неоднородной группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи. Они характеризуются значительным полиморфизмом клинических проявлений, подразделяются на 6 групп соответственно фенотипическим признакам и основному механизму развития. К специфическим симптомам относят очаги гипер- или гипопигментации, участки повышенного ороговения и чешуйчатости кожи, накожные опухолевые образования. План диагностики состоит из клинических, биохимических, гистологических и молекулярно-генетических методов. Лечение поддерживающее, определяется типом генодерматоза, тяжестью симптоматики.
МКБ-10
Общие сведения
Насчитывается около 200 генетически обусловленных кожных болезней, которые составляют 35% от наследственных нозологий, до 10% от всех дерматологических заболеваний. Поражение кожного покрова может быть единственным проявлением патологии, но чаще оно возникает в комплексе с мультиорганными нарушениями. Генодерматозы представляют серьезную проблему в современной дерматологии, что вызвано сложностью их лечения, отсутствием этиопатогенетической терапии, повышенным риском появления опухолей при ряде кожных заболеваний.
Причины генодерматозов
Истинные генодерматозы имеют моногенную природу — развиваются при мутации определенного гена в соматических или половых хромосомах. По характеру наследования на первом месте находится аутосомно-доминантный вариант, когда ребенку для развития болезни достаточно получить генную аномалию от одного родителя, а риск возникновения синдрома составляет 50% для младенцев обоего пола. Реже встречаются аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный типы наследования.
При мультифакториальных генодерматозах для манифестации процесса необходимы экзогенные провоцирующие воздействия. К распространенным триггерам относят эндокринные нарушения (патологии гипоталамуса, эпифиза, щитовидной железы), хронические очаги инфекции (тонзиллит, кариес, риносинуситы), аллергические расстройства. Важными провоцирующими факторами являются повышенные психоэмоциональные нагрузки, неблагоприятная экологическая ситуация.
Патогенез
Учитывая большую вариабельность заболеваний, входящих в группу генодерматозов, выделить типичные патогенетические особенности не представляется возможным. В основе большинства пигментных нарушений лежит повышенная чувствительность клеток кожи к УФ-лучам, на фоне чего формируются очаги гиперпигментации. Генодерматозы, проявляющиеся гипопигментацией, возникают при снижении или отсутствии выработки меланина вследствие мутаций соответствующих ферментов.
Ихтиозы характеризуются нарушениями процессов кожного ороговения, замедлением отшелушивания отмерших кератиноцитов, что сопровождается утолщением и изменением внешнего вида кожных покровов. При опухолевых кожных синдромах патогенез связан с мутациями генов, отвечающих за подавление роста новообразований, в результате чего больные сталкиваются с множественными доброкачественными неоплазиями.
Классификация
В отечественной медицинской литературе распространено разделение заболеваний на 10 групп по локализации и характеру поражения. В международной дерматологической практике чаще используется классификация с учетом механизма развития и фенотипических проявлений генодерматозов, согласно которой выделяют следующие формы:
- Генодерматозы с нарушением репарации ДНК: пигментная ксеродерма, синдром Вернера, синдром Ротмунда-Томсона.
- Генодерматозы с нарушенной кератинизацией: ихтиоз, врожденный дискератоз, синдром эпителиального невуса.
- Генодерматозы с лентигинозной гиперпигментацией: синдром Пейтца-Егерса-Турена (гамартомный полипоз ЖКТ).
- Генодерматозы с кожной гипопигментацией: альбинизм, синдром Германски-Пудлака.
- Буллезные генодерматозы: буллезный эпидермолиз.
- Наследственные опухолевые синдромы: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдромы Кауена, Гарднера, Мюира-Торре.
В отдельную категорию выделяются мультифакториальные заболевания, которые характеризуются наследственной предрасположенностью, но для их манифестации требуется негативное влияние внешних факторов. К этой группе относят псориаз, атопический дерматит, витилиго. Большую гетерогенную группу представляют врожденные нарушения обмена веществ, которые сопровождаются кожным поражением, — болезнь Нимана-Пика, фенилкетонурия, гомоцистинурия.
Симптомы генодерматозов
Большинство заболеваний проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Настораживающими признаками являются патологии вынашивания беременности, преждевременные роды, симптомы задержки внутриутробного развития плода. Отдельные нозологии, например, болезнь Вернера, манифестируют у взрослых, пик их диагностики приходится на возраст 20-30 лет.
Генодерматозы с пигментными нарушениями
Для генодерматозов, протекающих с гиперпигментацией, характерны участки фотодерматита, веснушки и крупные коричневые пятна на открытых зонах тела ребенка, сухость и гиперкератоз. При прогрессировании процесса появляются участки атрофии, депигментации, деформации ушных раковин, кончика носа. У страдающих альбинизмом, напротив, отмечается неестественная бледность кожи, красноватый оттенок зрачков, отсутствие пигмента в волосах, ресницах, бровях.
Генодерматозы с нарушениями кератинизации
Генодерматозы из группы ихтиоза имеют патогномоничные проявления: обилие плотных чешуек на кожных покровах, которые придают вид змеиной кожи. Чешуйки имеют темно-коричневый цвет, плотно связаны с эпидермисом, практически не удаляются при гигиенических процедурах и трении мочалкой. Врожденный дискератоз отличается дистрофическими изменениями ногтей, лейкоплакией слизистых оболочек.
Опухолевые генодерматозы
При факоматозах (опухолевых синдромах) характерным является сочетание кожных признаков с поражением нервной системы. На теле появляются множественные болезненные новообразования темно-розового или коричневого оттенка, достигающие диаметра несколько сантиметров. По ходу нервных стволов также прощупываются многочисленные плоские опухоли. Патогномонична кожная пигментация в виде молочно-кофейных пятен.
Осложнения
Генодерматозы, как правило, сопровождаются поражением глаз по типу блефарита, кератита, эктропиона. Реже наблюдаются изъязвление роговицы, папилломы, базальноклеточный рак века. Наиболее опасным осложнением большинства опухолевых и пигментных кожных изменений является высокий риск малигнизации — образования злокачественных неоплазий. Они являются основной причиной смерти больных с генодерматозами.
При части наследственных дерматозов, например, гамартомном полипозе ЖКТ в процесс вовлекаются многие внутренние органы. Такие пациенты страдают от мультисистемных нарушений, определяющих тяжесть состояния. Обычно нозологии сочетаются с нервно-психическими расстройствами: у детей возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра, проблемы с социализацией из-за нетипичной внешности.
Диагностика
Основу постановки диагноза составляет клинический осмотр пациента у детского или взрослого дерматолога. При выявлении типичных признаков (участки гипопигментации, плотные чешуйки, буллезные высыпания) удается установить предварительный диагноз, чтобы целенаправленно проводить лабораторно-инструментальную диагностику проблемы. Затем назначается комплекс диагностических мероприятий:
- Гистология кожи. Основной метод исследования, который применяется для изучения микроструктуры кожного покрова, обнаружения избыточных пигментных клеток, гиперкератоза, истончения росткового слоя. При большинстве болезней определяется отечность, воспалительная инфильтрация дермы.
- Дополнительные инструментальные методы. Зачастую генодерматозы комбинируются с соматической патологией. Поэтому больным показаны визуализационные исследования. При неопластических синдромах обязательно проводится КТ или МРТ головного мозга. Для оценки структурно-функциональных особенностей ЖКТ рекомендуются УЗИ органов брюшной полости, рентгенография.
- Биохимические анализы. При кератозах исследуется активность STS в лейкоцитах, выполняется электрофорез сывороточных протеинов для дифференцировки разных форм ихтиозов. Ценную информацию в уточнении причины генодерматозов играют иммунофлюоресцентные, иммуногистохимические методики.
- Генетическое тестирование. Обследование генома пациента — самый точный диагностический метод. Применяются методики секвенирования экзона или генома, флюоресцентной гибридизации (FISH). Поскольку исследования дорогостоящие и трудоемкие, они назначаются по строгим показаниям при невозможности установить диагноз другими способами.
Ряд моногенных кожных патологий подлежит диагностике еще во внутриутробном периоде, если родители больны или являются носителями мутантных генов. Для пренатального обнаружения генодерматозов используются ультраструктурный анализ биоптатов кожи плода, определение активности галактозидазы в амниотической жидкости, исследование уровня стероидной сульфатазы. При необходимости производится генотипирование биоматериала после амниоцентеза, биопсии хориона.
Лечение генодерматозов
Поскольку патологии вызваны мутациями в генетическом аппарате клеток, этиопатогенетического лечения не существует. Заболевания требуют пожизненной поддерживающей терапии, чтобы контролировать интенсивность кожных проявлений, нормализовать самочувствие больных, по возможности устранить неэстетичные очаги на коже. Программа лечения включает следующие направления:
- Подбор плавильной косметики. Для ухода за поврежденной кожей используются средства с кератолитиками, смягчающими и питательными компонентами, органическими кислотами. При некоторых болезнях рекомендованы топические стероиды, местные ретиноиды.
- Защита от солнца. Ультрафиолет является основным триггером развития злокачественных опухолей кожи при генодерматозах, поэтому в теплое время года обязательно наносить кремы с SPF 30-50 на всех открытых участках тела. При альбинизме нужно носить контактные линзы или очки, блокирующие УФ-лучи.
- Малоинвазивные методики. При доброкачественных опухолевых образованиях возможно их удаление с помощью электрокоагуляции, криодеструкции, лазерного излучения. Для улучшения состояния кожных покровов может назначаться дермабразия и другие косметологические процедуры.
Прогноз и профилактика
Хотя генодерматозы невозможно полностью вылечить, многие из них удается успешно контролировать поддерживающей терапией, чтобы минимизировать клинические симптомы, улучшить качество жизни больных. Менее благоприятен прогноз для пациентов с неопластическими синдромами, которые часто заканчиваются смертью от злокачественных новообразований, а также отягощении генодерматоза тяжелыми метаболическими или соматическими системными патологиями.
Учитывая наследственный характер болезней, основу профилактики составляет медико-генетическое консультирование пар из групп риска в периоде планирования зачатия. При наличии сведений о тяжелых семейных генодерматозах целесообразно проводить пренатальный скрининг либо предимплантационную генетическую диагностику (при прохождении протокола ЭКО). Для предупреждения осложнений требуется пожизненный особый уход за кожей, диспансерное наблюдение у дерматолога.
1. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания/ Л. А. Юсупова, Е. И. Юнусова, З. Ш. Гараева, Г. И. Мавлютова// Лечащий врач. — 2018. — №5.
2. Федеральные клинические рекомендации. Дерматовенерология 2015: Болезни кожи. Инфекции, передаваемые половым путем. — 2016.
3. Подходы к формированию генетического прогноза развития мультифакториальных заболеваний/ А.М. Федота// Вестник биологии и медицины. — 2014. — №4.
Читайте также: