Может ли у больного ихтиозом родиться здоровый ребенок

Обновлено: 28.03.2024

В повседневной практике педиатру часто приходится сталкиваться с различными изменениями на коже пациентов. По статистике, различные поражения кожи являются причиной почти 30% всех обращений к педиатру. Иногда это только дерматологические проблемы, иногда высыпания являются проявлениями аллергической или соматической патологии, но в последнее время существенно вырос процент дерматологических проявлений инфекционных заболеваний. Иными словами, синдром инфекционной экзантемы прочно входит в нашу практику и требует определенной осведомленности, так как порой он является одним из главных диагностических признаков, позволяющих своевременно поставить диагноз и избежать тяжелых последствий.

Экзантемы являются одним из наиболее ярких и значимых в диагностическом и дифференциально-диагностическом отношении симптомов. Они встречаются при многих инфекционных заболеваниях, которые даже получили название экзантематозных (корь, краснуха, скарлатина, брюшной и сыпной тифы, ветряная оспа, герпетические инфекции). При них сыпь - обязательный компонент клинической картины заболевания, вокруг нее как бы разворачивается диагностический процесс, на нее опирается и дифференциальный диагноз. Существует также группа инфекций, при которых сыпь встречается, но она непостоянна и эфемерна. Такого рода экзантемы возможны при многих вирусных инфекциях (энтеро- и аденовирусных, ЦМВ, ЭБВ и др.). В этих случаях диагностическая ценность экзантем невелика.

Экзантема почти всегда сосуществует с энантемой, причем последняя обычно появляется за несколько часов или 1-2 дня до экзантемы. Например, обнаружение розеол или петехий на небе у больного с симптомами ОРВИ позволит доктору заподозрить герпетическую инфекцию, сыпной тиф или лептоспироз, а пятна Филатова - Коплика являются единственным по-настоящему патогномоничным симптомом кори. Это лишний раз доказывает чрезвычайную важность тщательного осмотра не только кожи, но и слизистых оболочек.

Единой классификации инфекционных экзантем в настоящее время не существует. Наиболее удобно их разделять на генерализованные и локализованные. Классическими называют экзантемы потому, что заболевания, относящиеся к данной группе, всегда протекают с синдромом экзантемы. Атипичные же заболевания сопровождаются высыпаниями часто, но не всегда (рис. 1, 2).

В статье речь пойдет о генерализованных вирусных атипичных экзантемах.

Инфекционная эритема
Инфекционная эритема (син.: эритема Чамера, пятая болезнь, болезнь горящих щек) - это острая детская инфекция, вызываемая парвовирусом В19 с характерными клиническими симптомами: красными отечными бляшками на щеках («нашлепанные» щеки) и кружевной красной сыпью на туловище и конечностях [1, 2] (фото 1). Инкубационный период составляет около 2 недель (4-14 суток), продромальный чаще отсутствует, но в 1/3 случаев может начинаться за 2 суток до появления сыпи и проявляется субфебрильной лихорадкой, недомоганием, головной болью, а иногда катаральными явлениями, тошнотой и рвотой 4.

Рис. 1. Классификация экзантем


Фото 1. Симптом «нашлепанных» щек при инфекционной эритеме

Период разгара начинается с появления сыпи. В 1-й день она возникает на лице в виде мелких красных пятен, которые быстро сливаются, образуя яркую эритему на щеках, что придает больному вид получившего пощечину (симптом «нашлепанных щек»). Через 1-4 дня сыпь на лице разрешается, и одновременно с этим на коже шеи, туловища и разгибательных поверхностях конечностей появляются округлые пятна от розового до ярко-красного цвета и папулы. Изредка поражаются ладони и подошвы. Характерно некоторое центральное просветление, придающее сыпи своеобразный сетчатый, похожий на кружево вид (симптом кружевной сыпи). В большинстве случаев высыпания сопровождаются зудом кожи. Важно помнить, что после появления сыпи вирус не определяется в секрете носоглотки и крови, поэтому больные заразны только в период до появления сыпи.

Рис. 2. Генерализованные экзантемы

Экзантема при парвовирусной инфекции постепенно исчезает в течение 5-9 дней, но при воздействии провоцирующих факторов, таких как солнечное облучение, горячая ванна, холод, физическая нагрузка и стресс, могут персистировать недели и даже месяцы. Исчезает сыпь бесследно.

У части больных на фоне сыпи или после ее исчезновения может отмечаться поражение суставов. Характерно симметричное поражение преимущественно коленных, голеностопных, межфаланговых, пястно-фаланговых суставов. Болевой синдром зависит от тяжести заболевания и может быть слабым или сильным, затрудняющим самостоятельное передвижение, суставы опухшие, болезненные, горячие на ощупь. Течение полиартритов доброкачественное.

В анализе крови в высыпной период выявляется легкая анемия, низкое содержание ретикулоцитов, в ряде случаев - нейтропения, тромбоцитопения, повышенная СОЭ [6]. Для более точной диагностики возможно использовать ПЦР (сыворотка, ликвор, пунктат костного мозга, биоптат кожи и т. д.) для определения ДНК парвовируса. Также применяется метод ИФА с определением в сыворотке крови уровня специфических антител: IgM в сыворотке крови пациента обнаруживаются одновременно с появлением симптомов заболевания (на 12-14-й день после заражения), их уровень достигает максимума на 30-й день, затем снижается в течение 2-3 месяцев. Через 5-7 дней от момента клинических проявлений парвовирусной инфекции появляются IgG, которые сохраняются в течение нескольких лет [7].

Специфической этиотропной терапии парвовирусной инфекции не существует. В зависимости от клинической формы проводится посиндромная терапия.

Внезапная экзантема
Внезапная экзантема (син.: розеола детская, шестая болезнь) - это острая детская инфекция, вызывающаяся вирусом герпеса 6-го типа, реже 7-го типа и сопровождающаяся пятнисто-папулезной экзантемой, возникающей после снижения температуры тела. Вирус герпеса типа 6 был впервые выделен и идентифицирован в 1986 году у больных с лимфопролиферативными заболеваниями, а в 1988 году было доказано, что данный тип вируса является этиологическим агентом внезапной экзантемы. Инфекция, вызванная вирусом герпеса человека типа 6, является актуальной проблемой современной педиатрии, что связано с ее широкой распространенностью: почти все дети инфицируются в возрасте до 3 лет и сохраняют иммунитет на всю жизнь [8, 9]. При данном заболевании четко выражена сезонность - чаще внезапная экзантема регистрируется весной и осенью.

Инкубационный период составляет около 14 дней. Заболевание начинается остро с повышения температуры тела. Лихорадка фебрильная, длится 3-5, а порой и 7 дней, сопровождается интоксикацией, увеличением шейных и затылочных лимфоузлов, инъекцией зева и барабанных перепонок. Нередко отмечается гиперемия и отечность конъюнктивы век, придающая ребенку «сонный» вид и разрешающаяся в первый день экзантемы.

После снижения температуры тела, реже за день до или через сутки после, появляется экзантема. Высыпания вначале появляются на туловище и затем уже распространяются на шею, верхние и нижние конечности, редко - лицо. Представлены округлыми пятнами и папулами до 2-5 мм в диаметре, розового цвета, окруженными белым венчиком, бледнеющими при надавливании. Элементы сыпи редко сливаются и не сопровождаются зудом. Продолжительность высыпаний - от нескольких часов до 3-5 дней, после чего они исчезают бесследно [10, 11]. Особенностью заболевания является то, что, несмотря на болезнь, самочувствие ребенка страдает не сильно, может сохраняться аппетит и активность. В клиническом анализе крови отмечаются лейкопения и нейтропения, лимфоцитоз, могут обнаруживаться атипичные мононуклеары и тромбоцитопения. Течение внезапной экзантемы доброкачественное, склонное к саморазрешению.

Диагноз «розеола» в большинстве случаев не вызывает затруднений и устанавливается, как правило, на основе типичной клинической картины. Для подтверждения диагноза можно использовать серологическую диагностику, однако у многих детей с первичной инфекцией не развивается необходимый для определения уровень IgM [12]. Кроме того, у большинства людей старше 2-летнего возраста имеются антитела к вирусу герпеса типа 6 и для верификации необходимы парные сыворотки: выявление четырехкратного нарастания титра IgG к вирусу герпеса типа 6 или переход отрицательного результата в положительный служат подтверждением диагноза. Также возможно применение ПЦР, с помощью которой можно выявить вирус в тканях (в крови, слюне).

Заболевание склонно к саморазрешению и в подавляющем большинстве случаев не требует специфического лечения.

Инфекционный мононуклеоз
Инфекционный мононуклеоз - это острое инфекционное заболевание, вызываемое вирусами группы герпесов, наиболее часто ЭБВ, и характеризующееся лихорадочным состоянием, ангиной, увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки, лимфоцитозом, появлением атипичных мононуклеаров в периферической крови [13].

ЭБВ повсеместно распространен среди человеческой популяции, им поражено 80-100% населения земного шара [14, 15]. Большинство детей инфицируется к 3 годам, а все население - к совершеннолетию. Максимальная заболеваемость отмечается в 4-6 лет и подростковом возрасте. Выражена сезонность -с весенним пиком и незначительным подъемом в октябре. Характерны подъемы заболеваемости каждые 6-7 лет.

Инкубационный период составляет от 2 недель до 2 месяцев. Основной симптомокомплекс включает следующие ведущие симптомы:

Заболевание в большинстве случаев начинается остро, с подъема температуры тела до высоких цифр. Обычно весь симптомокомплекс разворачивается к концу первой недели. Наиболее ранними клиническими проявлениями являются: повышение температуры тела; припухание шейных лимфатических узлов; наложения на миндалинах; затруднение носового дыхания. К концу первой недели от начала заболевания у большинства больных уже пальпируются увеличенная печень и селезенка, в крови появляются атипичные мононуклеары.

Помимо основного симптомокомплекса, при инфекционном мононуклеозе часто отмечаются различные изменения кожи и слизистых оболочек, появляющиеся в разгар заболевания и не связанные с приемом лекарственных препаратов. Практически постоянным симптомом является одутловатость лица и отечность век, что связано с лимфостазом, возникающем при поражении носоглотки и лимфатических узлов. Также нередко на слизистой оболочке полости рта появляются энантема и петехии. В разгар заболевания часто наблюдаются различные высыпания на коже. Сыпь может быть точечной (скарлатиноподобной), пятнисто-папулезной (кореподобной), уртикарной, геморрагической. Сыпь появляется на 3-14-й день заболевания, может держаться до 10 дней и разрешается бесследно. Отличительной чертой является ее большая интенсивность на акральных участках, где она обычно сливается и дольше держится. Экзантема не зудит и проходит бесследно.

Нельзя не упомянуть еще об одном очень характерном проявлении инфекционного мононуклеоза - появлении сыпи после назначения антибиотиков пенициллинового ряда [16]. Сыпь возникает, как правило, на 3-4-й день от начала приема антибиотиков, располагается преимущественно на туловище, представлена пятнисто-папулезной сливающейся экзантемой (кореподобный характер). Некоторые элементы сыпи могут быть более интенсивно окрашены в центре. Сыпь разрешается самостоятельно без шелушения и пигментации. Важным моментом является то, что данная экзантема не является проявлением аллергической реакции на лекарственный препарат: пациенты как до, так и после ЭБВ-инфекции могут хорошо переносить антибактериальные препараты пенициллинового ряда. Эта реакция до конца не изучена и на данный момент рассматривается как взаимодействие вируса и лекарственного препарата. Отличительными чертами такой сыпи являются следующие:

Инфекционный мононуклеоз в большинстве случаев протекает гладко, без осложнений. Заболевание заканчивается через 2-4 недели. В некоторых случаях по истечении этого срока сохраняются остаточные проявления болезни.

Этиотропнаятерапия инфекционногомононуклеоза окончательно не разработана. При среднетяжелой и тяжелой формах можно использовать препараты рекомбинантного интерферона (виферон), индукторы интерферона (циклоферон), иммуномодуляторы с противовирусным эффектом (изопринозин) [17, 18]. В основном применяется патогенетическая и симптоматическая терапия [19, 20].

Энтеровирусная экзантема
Энтеровирусная инфекция - группа заболеваний, вызываемых вирусами рода энтеровирусов, характеризующихся синдромом интоксикации и полиморфизмом клинических проявлений [21]. Выделяют два основных вида поражения кожи при энтеровирусных инфекциях - энтеровирусная экзантема и болезнь «рука-нога-рот» (фото 2).


Фото 2. Болезнь «рук, ног и рта»

Энтеровирусная экзантема может быть вызвана различными типами энтеровирусов, а в зависимости от этиологии различается и симптоматика. Выделяют три вида энтеровирусных экзантем:

Кореподабная экзантема возникает преимущественно у детей раннего возраста. Заболевание начинается остро, с подъема температуры тела, головной боли, мышечных болей. Практически сразу появляются гиперемия ротоглотки, инъекция склер, нередко в начале болезни бывают рвота, боли в животе, возможен жидкий стул. На 2-3-й день от начала лихорадочного периода одномоментно появляется обильная распространенная экзантема на неизмененном фоне кожи. Сыпь располагается всегда на лице и туловище, реже на руках и ногах, может быть пятнистой, пятнисто-папулезной, реже петехиальной, размеры элементов - до 3 мм. Сыпь сохраняется 1-2 дня и исчезает бесследно. Примерно в это же время снижается температура тела.

Розеолоформная экзантема (бостонская болезнь) начинается также остро, с повышения температуры до фебрильных цифр. Лихорадка сопровождается интоксикацией, першением и болью в горле, хотя при осмотре ротоглотки никаких существенных изменений, кроме усиления сосудистого рисунка, нет. В неосложненных случаях лихорадка держится 1-3 дня и резко падает до нормы. Одновременно с нормализацией температуры появляется экзантема. Она имеет вид округлых розовато-красных пятен размером от 0,5 до 1,5 см и может располагаться по всему телу, но наиболее обильной бывает на лице и груди. На конечностях, особенно на открытых участках, сыпь может отсутствовать. Сыпь сохраняется 1-5 дней и бесследно исчезает [22].

Генерализованная герпетиформная экзантема возникает при наличии иммунодефицита и характеризуется наличием мелкой везикулезной сыпи. Отличием от герпетической инфекции является отсутствие сгруппированности везикул и помутнения их содержимого.

Одним из локальных вариантов энтеровирусной экзантемы является заболевание, протекающее с поражением кожи рук и ног, слизистой оболочки полости рта - так называемая болезнь рук, ног и рта (син.: ящуроподобный синдром, вирусная пузырчатка конечностей и полости рта). Наиболее частыми возбудителями данного заболевания служат вирусы Коксаки А5, А10, А11, А16, В3 и энтеровирус типа 71 [23, 24].

Заболевание встречается повсеместно, болеют преимущественно дети до 10 лет, однако отмечаются случаи заболеваний и среди взрослых, особенно молодых мужчин. Так же как и при других энтеровирусных заболеваниях, встречается чаще летом и осенью.

Инкубационный период короткий, от 1 до 6 дней, продромальный - невыразительный или отсутствует вовсе. Заболевание начинается с незначительного повышения температуры тела, умеренной интоксикации. Возможны боли в животе и симптомы поражения респираторного тракта. Практически сразу на языке, слизистой щек, твердом небе и внутренней поверхности губ появляется энантема в виде немногочисленных болезненных красных пятен, которые быстро превращаются в везикулы с эритематозным венчиком. Везикулы быстро вскрываются с формированием эрозий желтого или серого цвета. Ротоглотка не поражается, что отличает заболевание от герпангины [25]. Вскоре после развития энантемы у 2/3 пациентов появляются аналогичные высыпания на коже ладоней, подошв, боковых поверхностей кистей и стоп, реже - ягодиц, гениталий и лице. Так же как и высыпания во рту, они начинаются как красные пятна, которые превращаются в пузырьки овальной, эллиптической или треугольной формы с венчиком гиперемии. Высыпания могут быть единичными или множественными [26].

Заболевание протекает легко и разрешается самостоятельно без осложнений в течение 7-10 дней. Однако необходимо помнить, что вирус выделяется до 6 недель после выздоровления [27, 28].

Диагностика энтеровирусных экзантем носит комплексный характер и предусматривает оценку клинических симптомов заболевания совместно с данными эпидемиологического анамнеза и обязательного лабораторного подтверждения (выделение энтеровируса из биологических материалов, нарастание титра антител) [29].

Лечение носит в большинстве симптоматический характер. Применение рекомбинантных интерферонов (виферон, реаферон), интерфероногенов (циклоферон, неовир), иммуноглобулинов с высоким титром антител может потребоваться только при лечении больных тяжелыми формами энтеровирусного энцефалита [30].

Таким образом, проблема инфекционных заболеваний, сопровождающихся экзантемами, остается актуальной по сей день. Высокая распространенность данной патологии среди населения требует повышенного внимания от врачей любой специальности.

Бестактные вопросы, брезгливость, глупые советы — это лишь часть того, с чем сталкиваются родители детей-«рыбок». Что важно знать об этой болезни?

В феврале 2020 года американская модель Джейза Гэри появилась на обложке британского Glamour. Дело в том, что у Джейзы ламеллярный ихтиоз — редкое генетическое заболевание кожи. С раннего детства Джейза подвергалась буллингу и испытывала комплексы, но не переставала верить в то, что однажды ее жизнь изменится.

Не каждый день встретишь человека с редким заболеванием кожи, но такие люди живут среди нас. Каково им приходится, рассказывает ведущий врач-дерматолог фонда «Дети-бабочки» Маргарита Гехт.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз — это группа генетических заболеваний кожи. Отличительная особенность ихтиоза — усиленная сухость кожи и шелушение. Такая кожа нуждается в постоянном очищении, увлажнении и заживлении с помощью специальных средств.

Предоставлено фондом «Дети-бабочки»

Из-за сильного шелушения кожи детей с ихтиозом называют «рыбками».

Почему ихтиоз — это группа заболеваний?

Ихтиоз имеет три основные формы, и каждая форма делится на типы течения заболевания. Всего таких типов около 40. Заболевание может протекать и выглядеть совершенно по-разному в зависимости от формы и типа ихтиоза.

Существует врожденный ихтиоз. Он проявляется с первых минут жизни новорожденного. В этом случае очень важно правильно и вовремя поставить диагноз, а также своевременно оказать помощь, обеспечивая правильный уход за больным.

Также есть приобретенный ихтиоз. Его сложнее диагностировать, так как он не проявляется сразу. По этой причине врачи часто ставят диагноз неверно, путая ихтиоз с другими дерматозами. В итоге назначается неверная терапия, что ухудшает состояние кожи.

Как возникает заболевание и возможно ли его вылечить?

Всего причин возникновения ихтиоза две: передача «сломанного» гена по наследству (врожденный ихтиоз) и спонтанная «поломка» гена (приобретенный ихтиоз).

Родители могут быть носителями «сломанного» гена или сами быть больными ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз — это распространенный генодерматоз, который проявляется избыточным ороговением кожного покрова, образованием чешуек. Заболевание обусловлено мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражение шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало болезни в младенческом возрасте. Диагностика базируется на дерматологическом осмотре и сборе семейного анамнеза, для уточнения проводятся биохимические, молекулярно-генетические, инструментальные методы. Больным назначается специальный уход за кожными покровами с применением кератолитиков, смягчающих компонентов, AHA/BHA кислот.

МКБ-10

X-сцепленный ихтиоз

Общие сведения

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) относится к группе менделирующих (наследуемых по законам Менделя) нарушений кератинизации. Болезнь выделена в отдельную форму в 1960 году, занимает второе место в структуре всех видов ихтиоза, уступая только ichthyosis vulgaris, и регистрируется с частотой 1:2000-1:6000. Учитывая тип наследования, болеют преимущественно мужчины, а большинство женщин являются бессимптомными носителями пораженного гена. Патология не является опасной или смертельной, однако отличается высокой распространенностью, требует правильного поддерживающего лечения, что обуславливает ее актуальность в современной дерматологии.

X-сцепленный ихтиоз

Причины

Заболевание вызвано точечной мутацией в гене стероидной сульфатазы (STS), который расположен на коротком плече Х-хромосомы в локусе Xp22.3. Моногенная аномалия наследуется с помощью Х-сцепленного рецессивного механизма передачи: в браке матери, которая является здоровым носителем мутантного гена, со здоровым мужчиной в соответствии с законами Менделя 25% сыновей имеют вероятность родиться больными, 25% — здоровыми, 25% дочерей, вероятно, окажутся здоровыми, 25% — носителями мутантного гена.

Дети от брака здоровой женщины с больным мужчиной будут клинически здоровыми, однако все дочери окажутся носительницами сцепленного наследственного заболевания. Все сыновья женщины, больной наследственным гиперкератозом, и здорового мужчины родятся больными, а дочери — носительницами болезни. И, наконец, в крайне редких случаях, когда оба родителя страдают от ихтиоза, сцепленного с Х-хромосомой, все дети также будут больными.

Патогенез

Патологические кожные изменения вызваны нарушениями метаболизма липидов в эпидермальном слое. В норме в роговом слое присутствует фермент гидролаза (стеролсульфатаза), которая контролирует выработку стероидных сульфатов — холестерина сульфата CSO4, сульфатированных стероидных гормонов. Достаточный уровень этих веществ необходим для регулярного отшелушивания кератинизированных клеток, самообновления кожных покровов.

Для ихтиоза Х-сцепленного моногенного типа характерна недостаточность этого фермента, в результате чего в эпидермисе повышается уровень CSO4, угнетается активность эпидермальных стериновых протеаз. Такие изменения провоцируют ретенционный гиперкератоз: связи между ороговевшими клетками укрепляются, нарушается нормальный процесс десквамации кератиноцитов. Однако пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Симптомы X-сцепленного ихтиоза

Клинические проявления ихтиоза возникают в первые месяцы жизни ребенка. На теле ребенка становятся заметными тонкие непигментированные чешуйки неправильной формы, которые слабо прилегают к коже, довольно легко удаляются при механическом воздействии. Спустя 3-4 месяца они приобретают сероватый или коричневый цвет, становясь похожими на грязь. При этом чешуйки прочно связываются с кожей, их не удается удалить во время гигиенических процедур.

Типичная локализация гиперкератоза: задняя поверхность шеи (симптом «грязной шеи»), локтевые суставы, наружная поверхность предплечий. Реже элементы генодерматоза наблюдаются на туловище, в подколенных ямках. Ладони, подошвы, лицо остаются неповрежденными. Кожа напоминает змеиный покров из-за трещин, неравномерной окраски чешуек. Активность Х-сцепленного ихтиоза зависит от сезона: заболевание обостряется в холодное время года, при повышенной влажности воздуха.

Осложнения

Изолированные кожные проявления гиперкератоза дают негативные последствия в виде косметического дефекта. Ряд пациентов испытывают психологический дискомфорт, трудности с социализацией. Более серьезными являются внекожные осложнения Х-сцепленного ихтиоза: помутнение роговицы, СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности (40% больных), расстройства аутистического спектра (25%), крипторхизм (20%). Редко патология сопровождается аносмией, односторонней аплазией почек.

Диагностика

Обследование пациента у врача-дерматолога начинается со стандартного осмотра кожной поверхности для обнаружения типичных элементов ретенционного гиперкератоза. Заподозрить заболевание можно по наличию «грязной кожи шеи», чистой поверхности кожи подошв и ладоней, выявлению подобных изменений у других членов семьи. Чтобы подтвердить диагноз, используются лабораторно-инструментальные методики:

  • Биохимические исследования. Чтобы дифференцировать Х-сцепленный вариант от вульгарного ихтиоза, проводится электрофорез сывороточных протеинов, исследование активности STS в лейкоцитах или клетках кожи.
  • Генетическое тестирование. При затруднениях в диагностике рекомендовано ПЦР-исследование, флуоресцентная гибридизация, чтобы выявить мутацию гена на Х-хромосоме.
  • Визуализация структуры кожи. Гистология и электронная микроскопия пораженных участков кожного покрова необходимы для дифференциальной диагностики наследственных дерматозов.

В семьях с отягощенной наследственностью возможно пренатальное обследование для исключения Х-сцепленного ихтиоза. Заподозрить патологию удается по снижению уровня материнского эстрадиола. Для верификации диагноза назначаются инвазивные диагностические методы (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Полученный биоматериал исследуется в лаборатории для подтверждения недостаточности стеролсульфатазы.

Лечение Х-сцепленного ихтиоза

Этиотропная терапия Х-сцепленного гиперкератоза отсутствует. Основная задача — подбор правильных средств по уходу за кожей, которые уменьшают интенсивность субъективной симптоматики, угнетают процессы ороговения, улучшают внешний вид кожного покрова. В комплексной терапии ихтиоза применяются средства со следующими активными компонентами:

  • Кератолитики. Зачастую назначаются пропиленгликоль и мочевина в разных лекарственных формах, которые удаляют избыток ороговевших чешуек, делают кожные покровы более гладкими.
  • КислотыAHA иBHA. Уходовая косметика с кислотами (салициловой, молочной, гликолевой) регулирует уровень кератинизации, усиливает отшелушивание ороговевших частиц, поддерживает нормальный уровень гидратации кожных покровов.
  • Глицерин. Компонент должен постоянно присутствовать в косметике для пациентов с ихтиозом, поскольку он смягчает кожу после кератолитиков и кислотных агентов, устраняет ощущения сухости и дискомфорта.
  • Ретиноиды. Препараты наружного применения рекомендуются по показаниям взрослым больным в зимние месяцы, чтобы предупредить обострение ихтиоза, нормализовать процессы регенерации кожи.
  • Средства, содержащиеSPF. Фильтры, блокирующие УФ-лучи, являются обязательными составляющими при использовании кислот, ретиноидов. Солнцезащитные средства предупреждают появление гиперпигментации, препятствуют фотостарению кожи.

Прогноз и профилактика

Для Х-сцепленного типа болезни характерно доброкачественное течение, хотя с возрастом, в отличие от простого ихтиоза, число элементов дерматоза не уменьшается. Прогноз благоприятный при правильном подборе ухода, соблюдении больным всех рекомендаций дерматолога. При наличии внекожных симптомов заболевания прогноз определяется их степенью тяжести. Основу профилактики гиперкератоза, сцепленного с женской половой хромосомой, обеспечивается медико-генетическое консультирование пар, в семейной истории которых были случаи ихтиоза.

1. Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)/ М.В. Яндутова, А.Ю. Епифанова, А.В. Каракаева, А.А. Моисеев// Саратовский научно-медицинский журнал. — 2020. — №3.

2. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз/ Ф.Б. Бассе, В.Н. Гребенюк, Н.Ф. Заторская, С.О. Пилявская// Клиническая дерматология и венерология. — 2019. - №1.

3. Х-сцепленный ихтиоз/ В.Н. Терещенко, Н.Е. Карпылаева, М.В. Рябкова, О.Ю. Шевелева// Российский журнал кожных и венерических болезней. — 2013. - №1.

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Врожденный ихтиоз

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Врожденный ихтиоз

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

  • Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
  • Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
  • Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.


Ихтиоз - это редкое генетическое заболевание кожи, которое проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. Ихтиоз характеризуется нарушением ороговения кожи. В результате мутации определенных генов, нарушается дифференцировка клеток эпидермиса, что проявляется утолщением кожи и ее обильным шелушением.

На сегодняшний день ихтиоз неизлечим. Но при правильном уходе состояние кожи можно улучшить. А вот при неправильно подобранном уходе, недостаточном очищении и увлажнении, болезнь будет прогрессировать, а состояние ухудшаться. Ихтиоз может сопровождаться не только поражением кожи, но и других органов и систем организма.

Классификация ихтиоза

Существует 3 формы ихтиоза:

  • Врожденный ихтиоз не синдромальный: частота встречаемости такой формы 1 на 300 тысяч новорожденных;
  • Врожденный ихтиоз синдромальный: встречается 1 на 200 тысяч новорожденных;
  • Приобретенный ихтиоз: встречается 1 на 250 человек.

Врожденный ихтиоз не сидромальных форм бывает следующих типов:

  • Ламеллярный ихтиоз;
  • Вульгарный ихтиоз;
  • Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия;
  • Эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Врожденные типы ихтиоза проявляются с рождения или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Правильная терапия и грамотно подобранные средства ухода за кожей играют ключевую роль в течении заболевания.

Другие редкие типы: врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия, плод Арлекин, коллодийный плод и другие.

Приобретенный ихтиоз - это группа заболеваний, в которую входят: изолированный вульгарный ихтиоз и вульгарный ихтиоз с сопутствующими симптомами (могут проявляться через несколько лет после рождения).

Врожденный ихтиоз (синдромальные формы) или врожденный ихтиоз с ассоциированными синдромами - это группа заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, внутренних органов и систем организма. Это синдромы: KID синдром, CHILD синдром, Нетертона, Руда и др., которые характеризуются достаточно серьезными вне кожными проявлениями из-за чего качество жизни пациентов может быть снижено.

Всего существует порядка 40 типов ихтиоза. У всех типов различная степень тяжести и течение заболевания, а также процесс наследования мутированного гена от родителей к ребенку.

При некоторых формах ихтиоза может наблюдаться эритродермия, образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к инфицированию кожи.

Больные ихтиозом могут страдать эпилепсией, ухудшением зрения, снижением слуха, нарушениями опорно-двигательного аппарата и замедлением физического и умственного развития.

Наследование ихтиоза

Разделяют 3 типа наследования ихтиоза:

  • Аутосомно-рецессивное наследование: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 25%; в 50% ребенок будет носителем дефектного гена, а вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
  • Аутосомно-доминантное наследование: один из родителей имеет мутировавший ген, а другой здоров: этот признак будет наследоваться только в том случае, если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 50%.
  • Х-сцепленное рецессивное наследование: мутировавший ген располагается на половой Х хромосоме и заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х хромосомы с “нормальным” геном у человека нет. Поэтому при таком типе наследования болеют только мальчики, так как их набор хромосом ХУ. Девочки являются носителями дефектного гена, так как у девочек набор хромосом ХХ.

В случае, если отец здоров, а мать-носитель, у пары могут родиться здоровая дочь или дочь-носитель гена; сыновья могут родиться здоровыми, а могут родиться больными ихтиозом (вероятность 50/50).

Диагностика ихтиоза

Ихтиоз редко встречается и его сложно отличить от других дерматозов. Детям подбирается неправильный уход и лечение, что ухудшает состояние кожи и приводит к инфицированию.

Неверно поставленный диагноз может осложнить оказание помощи детям. Именно поэтому очень важно обучать врачей по всей стране, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний. Обучение врачей повысит уровень медицинской помощи больным и значительно повысит их уровень жизни.

Лечение ихтиоза

Ихтиоз неизлечим. В мировой практике еще не было случаев излечения, и не найден способ такого лечения, которое восстанавливает мутации в гене, приводящих к ихтиозу.

Есть лишь симптоматическое лечение и профилактика: непрерывный и тщательный наружный уход за кожей в домашних условиях, снятие обострений в стационарах и системная терапия.

Лечение ихтиоза должно быть комплексным в 2 этапа:

  1. Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит насколько качественной будет жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания с специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов. Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают.
  1. Стационарное лечение: инфузионная терапия, направленная на коррекцию водно-электролитного обмена, возможна системная терапия производными витамина A, а при наличии инфицирования - системная антибактериальная терапия.

Если грамотно выполнять первый этап, то обострения со стороны кожи можно свести к минимуму и отсрочить второй этап. Тем не менее, необходимо ежегодное обследование ребенка и контроль всех внутренних органов и систем.

Статистика больных ихтиозом

По мировой статистике больной с ихтиозом рождается 1 на 30 тысяч новорожденных.

На данный момент, в России нет точной научной статистики по больным ихтиозом, но по неофициальным данным в нашей стране этим заболеванием страдают в разных формах не менее 3000 детей.

Продолжительность жизни

При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых, летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других в первые 10 лет жизни.

Нужно понимать, что сам по себе ихтиоз не влияет на продолжительность жизни, влияют сопутствующие заболевания и осложнения.

Учитывая постоянный хронический воспалительный процесс на коже, есть большой риск развития онкологических осложнений.

Психологическая помощь

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их взаимодействие и развитие в обществе. Не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей, но и из-за того, что необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников, таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения.

Часто бывает так, что семье такого особенного ребенка в целом тяжело находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждениями и не тактичными замечаниями. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право жить полноценной жизнью, и семьи в целом.

Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом

В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. В Великобритании, США, Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии.

В России благотворительный фонд “Дети-бабочки” - первая организация, которая начала системно заниматься всесторонней помощью больным ихтиозом.

Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. В этот месяц организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, распространяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ. Устраивают благотворительные акции и ярмарки, распространяют знания о заболевании и помогают больным ихтиозом.

Читайте также: