Могут ли быть веснушки у альбиносов

Обновлено: 28.04.2024

Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа , волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.

Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.

Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.

Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.

Типы и проявления глазокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:

ГКА 1-го типа — классический альбинизм, наиболее тяжелая форма (особенно ГКА 1А типа). Возникает из-за мутаций в 11-й хромосоме. Именно здесь мы увидим инопланетно-белые кожу и волосы, бледно-голубую полупрозрачную радужку, которая со временем розовеет. Из-за полного отсутствия меланина такие альбиносы совершенно не загорают и моментально получают солнечные ожоги. Частые симптомы — сухость кожи, нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы. Острота зрения сильно снижена, составляя до 5 % от нормы. Значительно выражены светобоязнь и нистагм (прыгающие движения глазных яблок).

ГКА 2-го типа — мутация в 15-й хромосоме, самый распространенный в мире тип, представляет собой «смягченный вариант» альбинизма. Чаще всего ГКА2 встречается у афроамериканцев (хотя бывает также у индейцев и европейцев). Волосы у таких альбиносов уже не белые, они могут быть желтыми или рыжеватыми. Глаза — серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа — от цвета топленого творога у негроидов до кремово-белой у европеоидов. Проблемы со зрением здесь присутствуют, но более умеренные, чем при ГКА1, кожа не столь чувствительна к солнцу. А главное, что при 2-м типе ГКА производство меланина с возрастом усиливается само по себе и одновременно улучшается состояние глаз и кожи.

Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно

В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.

Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др.

Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.

Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога , который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.

Особенности симптоматики альбинизма

Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.

Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом. Как жить с альбинизмом

Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует.

Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.

Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.

Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.

Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000.

Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.

А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

Альбинизм у человека

1. Альбинизм - это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина - пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них - это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик - “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма - клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм - самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм - отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

Мы в соцсетях

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В - обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Необычная внешность альбиносов неизменно привлекает к себе внимание. И, как все необычное, порождает множество мифов, слухов и заблуждений. Иногда безобидных, а порой опасных. Предлагаем подборку фактов об альбинизме, которые помогут узнать об этой патологии больше.

1. Альбинизм — наследственная патология, связанная с комбинацией генетических нарушений. В настоящее время вылечить это нельзя, но в будущем, возможно, развитие генной инженерии позволит "исправлять поломки" в генах.

При альбинизме повреждение фермента тирозиназы мешает нормальному синтезу пигмента меланина. Этот фермент защищает клетки организма от вредного воздействия разных видов излучений, от ультрафиолетового до рентгеновского. Гранулы меланина придают окраску волосам, коже, радужке глаза. Именно из-за нехватки пигмента у альбиносов молочно-белая кожа и белые волосы, а глаза могут быть голубыми, зелеными, или, при несильно выраженном альбинизме, даже коричневыми.

2. Альбинизм может быть глазной и кожно-глазной. В первом случае меланина нет только в радужке глаз, во втором случае пигмента лишена и кожа, и волосы. Тем не менее, иногда бывает, что у совершенно белокожего человека глаза с окрашенной радужкой. А у альбиносов африканского и азиатского происхождения могут быть желтыми и даже коричневыми волосы. Бывают у альбиносов и веснушки — светло-рыжие.

3. Часто говорят, что у альбиносов глаза красные. Это верно только отчасти. Через лишенную пигмента радужку действительно просвечивают кровеносные сосуды, но красный оттенок заметен при определенном освещении, а не постоянно. И на фото альбиносы тоже чаще других получаются с "красными глазами".

4. Почти у всех альбиносов с детства имеются проблемы со зрением. Из-за отсутствия пигмента глаза страдают даже не от самого яркого света, развивается светобоязнь. Сетчатка глаза быстрее повреждается светом, что приводит к снижению зрения со временем.

У альбиносов также часто встречается нистагм — непроизвольные,неконтролируемые движения глаз, и амблиопия, при которой снижается острота зрения одного или обоих глаз.

Но не все нарушения зрения при альбинизме связаны со светочувствительностью. Нехватка или отсутствие меланина могут вызвать неправильное развитие органов зрения, включая дефекты зрительного нерва, пигментного эпителия сетчатки и т. д.

5. Из-за нехватки меланина происходят нарушения и в иммунной системе, на клеточном уровне. Из-за этого альбиносы часто бывают более подвержены инфекционным заболеваниям. А из-за отсутствия пигмента в коже — вредному воздействию ультрафиолета, поэтому у белокожих альбиносов быстро появляются солнечные ожоги, а к 30 годам у многих развиваются онкологические процессы.

6. Альбиносам доступны не все профессии и виды спорта, большей частью из-за проблем со зрением. Они не могут водить машину, работать хирургами, получить профессию пилота самолета, например. Но зато многим удается сделать блестящую карьеру в модельном бизнесе, если к этому лежит душа. А если нет, то эти удивительные белоснежные люди работают там же, где и все остальные: учителями, менеджерами, логистами, музыкантами, технологами.

7. Альбинизм встречается нечасто: 1 случай на 17 тысяч рождений. Но в некоторых регионах, у отдельных племен дети-альбиносы рождаются гораздо чаще. В странах "Черной Африки" — 1:5000, а в Танзании и Зимбабве и того чаще, 1: 1000-1400 рождений. Часто появляются альбиносы в нескольких индейских племенах (хопи, зуни и куна), и среди жителей маленького японского острова Укереве.

8. Именно африканским альбиносам живется хуже всего. Это связано с низким уровнем образования в бедных странах, и широкого распространения примитивных верований. Из-за этого детей-альбиносов часто считают проклятыми, приносящими несчастье, и порой даже выгоняют их из дома и из деревни.

9. Ситуацию ухудшает то, что, по существующей традиции, части тела альбиносов могут быть очень полезны при совершении колдовских обрядов. Поэтому их часто калечат или даже лишают жизни, а части тела продают за большие деньги местным колдунам. Кроме того, в этих странах много больных ВИЧ, и среди них бытует суеверие, что после полового акта с женщиной-альбиносом болезнь пройдет. Поэтому девушкам и женщинам с альбинизмом грозит изнасилование в большей степени, чем чернокожим. Хотя и чернокожие не могут чувствовать себя в безопасности во многих африканских странах.

Существуют специальные программы защиты африканских альбиносов. Их селят в охраняемых лагерях, по возможности вывозят в более безопасные страны, помогают получить образование, реабилитируют после травм и актов насилия за счет правительства и международных организаций.

10. Альбиносам необходимо всегда пользоваться качественными солнцезащитными очками и кремом с SPF не менее 50. И носить даже летом максимально закрытую одежду. Загорать нельзя вообще.

Альбиносы, хотя и привыкли к тому, что они всегда привлекают внимание, очень благодарны тем, кто ведет себя с ними как с самыми обыкновенными людьми, не глазеет на них как на экзотику и небывальщину и не задает дурацких вопросов.

А мы и не будем, правда? Хотя их уникальной красотой не грех и полюбоваться.

Альбинизм (от лат. albus — белый) является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот (МКБ-10: Е70), которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента — меланина, при этом вполне нормального вида и формы остаются кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз, но они обесцвечены, бледны или просто более светлого оттенка. Альбиносы редко отличаются здоровьем от остального населения, за исключением проблем со зрением и повышенного риска ожогов или рака кожи.

Данная аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тыс. особ на планете вне зависимости от этнической принадлежности и пола, в ареале «эффекта основателя» мутации в Африке этот показатель значительно выше – на каждые 150 человек приходится альбинос (источник: Википедия).

Меланины определяют окраску, масть, цвет перьев, чешуек рыб, кутикулы насекомых и т.д. у всех существ на Земле, термин происходит от древнегреческого и корень «мелас» и означает черный. Чем больше синтезировано меланоцитами пигмента, связанного с белками (меланопротеидов), накопленного в меланосомах и отложенного в кератиноцитах, тем насыщеннее и темнее окрас покровов. У человека эти процессы протекают под воздействием меланостимулипрующего гормона гипофиза и УФ-излучения.

Меланоциты и меланин кожи человека

Помимо цветового разнообразия пигменты выполняют защитную функцию – предотвращают лучевые повреждения путем поглощения ультрафиолетовых лучей. Они принимают участие в обезвреживании свободных радикалов, ускорении химических и биологических реакций, защите от стресса и в адаптогенных процессах. Меланины представляют собой целую группу различных высокомолекулярных пигментов, в число которых входит:

эумеланин – наиболее часто встречающийся тип пигмента черно-коричневого цвета;
феомеланин – полимер обеспечивающий красноватый цвет или характерную розовую окраску губ, сосков, половых органов, кроме того он делает рыжими волосы;
нейромеланин, который содержится в значительном количестве в структурах внутреннего уха и головного мозга, его функциональное значение до сих пор не ясно.

У растений этот вариант патологии выражен в виде отсутствия в организме хлорофилла.

Патогенез

Врожденное отсутствие или недостаточность пигмента в организме может развиваться при таких условиях как недостаток ферментов, необходимых для синтеза молекул меланина, к примеру, для миграции меланина по организму необходимы макрофаги-меланофоры, не способные к его синтезу в случае отсутствия или дефективности тирозиназы. У некоторых альбиносов уровень тирозиназы находится в норме, поэтому предполагается, что существуют и другие ферменты важные для обмена меланина. В случае синдром Чедиака–Хигаси альбинизм развивается в результате нарушения транспорта гранул меланина в меланоциты.

Схема процесса потемнения кожи и волос

Снижение полимеризации молекулы меланина происходит под воздействием окислительного стресса, световых лучей и изменениями pH, а также местных концентраций ионов различных металлов. Такие процессы вызывают переход меланина из антиоксидантной формы в прооксидантную, вызывающую дегенеративные процессы в желтом пятне и развитие меланомы.

Классификация

В зависимости от числа фенотипических проявлений принято различать глазо-кожную и глазную форму альбинизма. Однако при более глубоком изучении происходит учет еще и генотипических особенностей больного:

Окулокутативный тип под кодом ОСА2 наиболее присущ особам африканского происхождения и встречается практически у каждого десятитысячного человека в популяции, патология вызывает врождённое снижение или отсутствие пигмента в структурах кожи, волос и глаз.
Тип жёлтого глазного альбинизма более свойственный для представителей религиозной группы Амишей, которые имеют чаще всего немецкое или швейцарское происхождение и в младенчестве отличаются белоснежностью кожи и волос, однако пигментация со временем нормализуется.
Температуро-чувствительная форма связана с синтезом особой теплозависимой тирозиназы, активность которой повышается при более низких температурах, а при 37°С ее активность падает до 25%, поэтому под мышками и на голове волосы остаются светлыми или желтоватыми, а на конечностях и других частях тела, подвергшихся воздействию холода, кожа и волосы более темные, глаза у таких людей обычно голубые.
Аутосомальна-рецессивная глазная форма – может быть характерна для особ с нарушениями синтеза тирозиназа или белка Р, проявляются всеми признаками обычных глазных нарушений.

Внимание! Болезнь Паркинсона является расстройством, влияющим на нейромоторные функции на фоне снижения уровня нейромеланина в голубом пятне и чёрной субстанции, что вызвано специфическим выпадением пигментированных дофаминергических и норадренергических нейронов. Как результат синтезируется меньшее количество дофамина и норадреналина.

Полный альбинизм у человека

Полный или генерализованный альбинизм относится к группе глазно-кожных и проявляется отсутствием пигментации не только глаз, но и кожи и волос.

Полный альбинизм чаще встречается в кровных браках, так как заболевание аутосомно-рецессивное и носителями дефектных генов должны быть оба родителя. У их детей с рождения отсутствует пигмент в коже и придатках как на фото ребенка. Кожа подвержена сухости, волосы обесцвеченности, острота зрения резко снижена, может повышаться в сумеречное время дня. Для альбиносов этой группы характерна ярко выраженная светобоязнь и повышенная фоточувствительность, а также в некоторых случаях — гипотрихоз, гиперкератоз и слабоумие.

Альбинизм у ребенка

Частичный альбинизм

Для людей с частичным (глазным) альбинизмом возможен аутосомный тип наследования и для него наиболее характерны такие проявление глазных нарушений как:

аномалии рефракции; и другие нарушения бинокулярного зрения;
недоразвитие зрительного нерва;
определенный вид нистагма, который компенсируется наклоном головы и дает возможность улучшить зрение;
отсутствие пигмента в радужке глаза придает ей прозрачного вида либо она может быть серо-голубой или светло-коричневой; .

Интересно знать! Частичный альбинизм достаточно часто проявляется гетерохромией – различного цвета радужкой глаз у особ с относительным избытком или недостатком меланина. Спектр цветов обычно – от синего до зеленого, но известны случаи и карих глаз, которые могут с возрастом темнеть.

Неполный альбинизм может еще называться альбиноидизмом и вызывать развитие участков ахромии кожи и седых волос.

Причины

Цвет кожи — детерминированный генетическими факторами признак. Альбинизм передается по аутосомно-рецессивному и в очень редких случаях — аутосомно-доминатному типу наследования и развивается в результате генетических нарушений, связанных с образованием тирозиназы, поэтому может рассматриваться как энзимопатия.

В зависимости от типа повреждений и характера мутаций может развиваться различной степени недостаточность пигмента:

миссенс-мутации, нонсенс-мутации и сдвиги рамки считывания в гене тирозиназы (участок хромосомы 11q14-21) приводят к развитию глазо-кожного альбинизма (1А и 1В) в результате отсутствия или пониженного уровня тирозиназы;
нонсенс и другие мутации на участке хромосомы 11q24 приводят к возникновению самой тяжелой формы заболевания — классического тирозиназо-отрицательного глазо-кожного альбинизма 1А при котором продуцируемая тирозиназа оказывается абсолютно неактивной;
мутации в человеческом гене, ответственном за регулирующего белка TRP-1 при производстве эумеланина вызывает форму А3 и проявляется фенотипично у африканских особ рыжевато-коричневой кожей и волосами с коричнево-голубыми радужками глаз;
различные мутации (более 50 видов), вызывающие в разной степени снижение активности тирозиназы дают вариабельность пигментации кожи – от слабо пигментированной до почти нормальной;
мутация в гене, кодирующем Р-белок (15q11-13) вызывает глазо-кожный альбинизм 2А, который наиболее ярко выражен в младенчестве, но с возрастом кожа приобретает более или менее выраженную пигментацию и волосы несколько темнеют, точечная и радиальная прозрачность радужки трансформируется в гипопигментированную сетчатку;
рецессивно X-связанные нарушения в локусе Xp22.3 кодирования гликобелка, необходимого для созревания меланосом, вызывают глазной альбинизм А1 и нарушения со стороны зрительного анализатора, включая пониженную остроту зрения, ошибки рефракции, встречается только у мужчин, женщины обычно носители, но пигментированная часть эпителия сетчатки глаза может быть с грязного цвета вкраплениями и прозрачными линиями.

Альбинизм как проявление заболеваний

Синдром Хермански-Пудлака – проявление аутосомно-рецессивного наследственного нарушения в виде глазно-кожного альбинизма (разной степени обесцвеченности кожи и нистагма, косоглазия, фовеальной гипоплазии, пневмосклероза, частых носовых кровотечений, кровоточивости десен, гипопигментации сетчатки и пониженной остроты зрения), а также тромбоцитарного дефицита, нарушения лизосомально-цероидной аккумуляции и как следствие — накопления цероида в тканях тела. Цероидные отложения могут приводить к внутритканевому лёгочному фиброзису, воспалительным кишечным заболеваниям, почечной недостаточности и кардиомиопатии.
Синдрома Чедиака(Стейнбринка)-Хигаси – относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений (в результате мутации в локусе 1q42.1-q42.2) и характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям из-за недостаточной активности естественных иммунных клеток-киллеров, альбинизм проявляется белым или светло-коричневым цветом волос, кожа обычно кремово-белая или грифельно-серая.

Факторы, снижающие уровень меланина в организме

прием некоторых гормональных препаратов;
ошибки диеты, которые приводят к дефициту витаминов и минералов, а также триптофана и тирозина;
старение;
гормональные нарушения;
частые стрессы;
образ жизни в условиях недостаточности солнечного света, к примеру, затворнический.

Симптомы

У человека альбинизм может вызывать нарушения в организме со стороны таких органов и систем как:

зрительный анализатор – радужка может быть голубая или полупрозрачная, в результате воздействия яркого освещения на сосудистые сплетения сетчатки и прозрачности радужки глаз приобретает розовый или красный оттенок, зрение обычно страдает от отсутствия меланина и у людей возникает фоточувствительность или даже светобоязнь, снижается острота зрения, возможно проявление нистагма и амблиопии, а также может наблюдаться дегенерация жёлтого пятна;
слуховой анализатор – известна связь альбинизма с глухотой, хотя механизм недостаточно выяснен и чаще всего наблюдается у людей с синдромом Ваарденбурга, обычно проживающих в Северной Америке;
кожа и волосы – видимая гипопигментация при рождении, покровы не способны к загару, возможно наличие беспигментных невусов(родинок).

Важно! Без пигментации кожа становится более восприимчивой к лучам солнечного света и его повреждающим силам, потому повышается риск солнечных ожогов и плоскоклеточного или базальноклеточного рака кожи – многие из альбиносов умирают в 30-40 лет от онкологии, поэтому родителям рекомендовано как можно раньше обратиться к врачу при подозрении у ребенка альбинизма для назначения профилактических мер.

Анализы и диагностика

Для наиболее точной диагностики генотипических особенностей альбинизма проводят биопсию кожи и волос, изучая их структуру (наличие макромеланосом как при глазной форме А1), генотип и уровень тирозиназы. Также изучению подлежат фенотипические признаки и данные семейного анамнеза.

Для более полной картины может быть проведена оптическая когерентная томография, электронная и световая микроскопия.

Лечение

До сих пор не разработано эффективных методик лечения альбинизма. Попытки восполнить недостаток меланина или решить проблемы со зрением безуспешны.

Способом понижения рисков осложнений и солнечной геродермии при альбинизме и «замене» меланина можно считать:

Читайте также: