Люди что цветом кожи похожи

Обновлено: 27.04.2024

Цвет кожи зависит от числа меланосом, их размера, насыщенности меланином и распределения в коже.

1. Цвет нашей коже (а также глазам и волосам) придаёт пигмент меланин — органическое вещество, которое образуется в результате окисления аминокислоты тирозина. Меланины встречаются у самых разных живых организмов, у которых могут выполнять разнообразные функции. Например, чернильная туча, которую выпускает каракатица — тоже содержит меланин.

2. За цвет кожи у человека отвечает два типа меланина — эумеланин и феомеланин. Эумеланин коричневый, это он делает кожу тёмной. Феомеланин красновато-оранжевый, он окрашивает в розовый цвет наши губы и некоторые другие части тела. Феомеланин (если в волосах его много, а эумеланина мало) делает волосы рыжими. Важное свойство эумеланина — способность поглощать и рассеивать ультрафиолет, а также видимый свет.

3. Меланин производится клетками — меланоцитами, в которых находятся специальные органеллы, содержащие меланин — меланосомы. Из меланоцитов, содержащихся в эпидермисе, меланосомы мигрируют в кератиноциты — клетки, составляющие основную часть кожи, и распределяются в них.

4. Цвет кожи зависит от числа меланосом, их размера, насыщенности меланином, а также их распределения в коже. У темнокожих меланосомы крупные, меланизированные и не образуют скоплений. У людей со светлой кожей меланосомы меньше размером и часто собираются в кластеры, окружённые мембраной.

5. Синтез меланина определяется множеством генов, регулируется гормонально, зависит от возраста и — как вы, наверное, догадываетесь — от интенсивности ультрафиолетового излучения. Под его действием возрастает активность меланоцитов, которые синтезируют больше меланина, и появляется загар. Поэтому «врождённый» цвет кожи человека антропологи определяют в местах, наименее подверженных солнечным лучам — на внутренней стороне руки.

6. Устройство кожи шимпанзе в плане пигментации сходно с человеческим. Как и у нас, у этих обезьян в эпидермисе содержится множество меланоцитов (более трёх тыс. на квадратный миллиметр кожи), производящих крупные меланосомы. Кожа шимпанзе под шерстью довольно светлая, на открытой части лица её цвет варьирует — тёмный у бонобо, светлый, веснушчатый либо с чёрной маской в форме бабочки у обыкновенных шимпанзе, в зависимости от подвида и возраста.

7. Уже сотни лет назад мыслители задумывались над тем, почему у людей разный цвет кожи. Это явление объясняли влиянием почвы или разлившейся в крови желчью… Чарльз Дарвин обсуждал экстравагантную гипотезу, согласно которой тёмнопигментированные индивиды более устойчивы к растительным ядам. «…наиболее тёмные особи избегали в течение долгого ряда поколений губительного влияния миазмов своей родины», — писал учёный (Дарвин, Происхождение человека). В XX веке число гипотез только возросло. Среди версий, выдвинутых исследователями — барьерное или антибактериальное действие меланина; роль тёмной кожи в маскировке человека «в лесной чаще» или в демонстрации угрозы (по мысли этолога Гатри, тёмный человек выглядит «более угрожающе»).

8. Учёных ещё в XIX веке смущал тот факт, что люди с тёмной кожей живут в тропиках. Что может сильнее противоречить законам природы? Ведь известно, что чёрная поверхность лучше всего поглощает тепло. Логичным было бы чернокожим жить вблизи полюсов, но в реальности всё наоборот.

Кстати, а действительно ли это так? Правда ли, что африканцы на солнце греются сильнее, чем европейцы? В теории — да. Расчёты, произведённые в середине XX века, показали, что кожа африканца поглощает существенно (до 37 %) больше тепла, чем кожа незагорелого белого. Но это в теории. Учёные несколько раз ставили эксперименты, в которых пытались проверить справедливость данного утверждения, но внятных результатов, как это ни странно, до сих пор не получили. Современные авторы расходятся во мнении, увеличивает или нет тёмная кожа тепловую нагрузку на человека.

9. Исследователи давно обсуждали связь цвета кожи с климатом и прежде всего — с действием солнца. Первым, кто предположил, что пигмент защищает кожу от вредного действия солнечных лучей, был британский врач Эверард Хом, более 200 лет назад.

В 1781 году Хом плыл на корабле в Вест-Индию. Случилось так, что Хом заснул в полдень на палубе, лежа на спине, и хотя не проспал и получаса, кожа на верхней части его бёдер покрылась ожогами, да так, что следы остались на всю жизнь. Что за напасть? Может, покусали насекомые? Или всё-таки всё дело в солнечных лучах?

Прошло 39 лет, пока Хом снова задумался над этой загадкой. Что вызвало ожоги — солнечный свет или даваемое им тепло? В поисках ответа врач провёл серию опытов. Он подставлял под солнечные лучи свои руки — одну голую, а другую накрытую чёрной тканью, и измерял температуру кожи каждой руки термометром. Хом получил неожиданный результат: кожа под тканью нагрелась сильнее, но ожоги получила открытая рука. Затем такой же опыт исследователь повторил, пригласив для этого негра. После неоднократных опытов кожа рук у африканца совсем не пострадала. Учёный сделал вывод, что солнечный свет, помимо способности нагревать, обладает неким разрушительным качеством для кожи. Эта способность солнца обжигать нейтрализуется «чёрной поверхностью», хотя нагрев в этом случае сильнее, вследствие поглощения тепла.

К идее о вредном действии ультрафиолета, от которого кожу защищает меланин, в дальнейшем неоднократно приходили другие учёные.

10. Важный фактор, с которым связывают то, что у жителей высоких широт кожа светлая — необходимость ультрафиолетового излучения для синтеза витамина D₃ в человеческом организме.

Кратко, история открытия этого явления такова. В XIX веке польским врачом Анджеем Снядецким было установлено, что солнечный свет — эффективный метод профилактики и лечения «английской болезни» — рахита. Уже в начале XX века исследователи выяснили, что такой же эффект даёт облучение кварцевой лампой, испускающей ультрафиолет. Вероятно, под действием излучения человеческая кожа вырабатывала некое полезное химическое соединение.

Примерно в это же время учёные нашли другое средство для борьбы с рахитом — жир тресковой печени и содержащийся в нём новый витамин D. Его описал в 1922 году американский биохимик Элмер Макколум. А американский медик Альфред Гесс провёл опыты, в которых ультрафиолетом облучали две группы крыс — белых и чёрных. Белые крысы благополучно избежали рахита, а чёрным полутора минут кварцевой лампы в день оказалось недостаточно: болезнь взяла своё. Выходит, тёмный пигмент нейтрализует целебное действие излучения. Гесс видел в этом причину того, что, согласно наблюдениям врачей, чёрные дети в США были очень подвержены рахиту.

Альфред Фабиан Гесс пошёл дальше: он ежедневно скармливал крысам по 1 г телячьей или человеческой кожи. Если эту кожу предварительно подвергали действию кварцевой лампы — она обретала антирахитные качества. Так было открыто, что витамин D — необычный витамин, поскольку может синтезироваться в нашей коже под действием солнечных лучей (Hess, 1925).

Все эти открытия позволили американскому антропологу Фредерику Мюррею сформулировать эволюционную гипотезу. Чем дальше от экватора — тем меньше людям достаётся ультрафиолета. Поэтому у темнокожих развивается рахит — эта болезнь, сама по себе не смертельная, приводит к деформации таза у женщин, создающей серьёзные проблемы при родах. Таким образом, рахит приводит «к вымиранию цветной расы в широтах, где белые выживают». Когда в древности люди мигрировали на север — рассуждал Мюррей, — темнокожие гибли. Так естественный отбор привёл к тому, что обитатели высоких широт постепенно светлели, и так на севере «сформировалась белая раса».

11. Хорошо известно, что неумеренное пребывание на солнце увеличивает риск рака кожи. Исследователи давно заметили, что поражения кожи часто возникают у людей на тех участках, которые больше всего подвергались действию солнечного света — на лице, на шее, на руках. Кроме того, статистика показывает, что злокачественные опухоли на коже гораздо чаще возникают у обладателей светлой кожи, чем у темнопигментированных людей, и очень часто — у европейцев, живущих в тропических широтах. В частности, очень высокая частота рака кожи у белокожих австралийцев.

Возможно, именно защищённость от злокачественных опухолей — причина тёмного цвета кожи у человеческих популяций, тысячи лет живущих вблизи экватора.

Правда, с этой точкой зрения согласны далеко не все исследователи. Дело в том, что рак — болезнь зрелого возраста. Для появления опухоли нужно подвергаться солнечному излучению регулярно в течение длительного времени. В итоге, рак кожи развивается уже через много лет после того, как человек оставил потомство. Поэтому, считают скептики, рак кожи не мог существенно влиять на размножение, то есть не был фактором отбора.

12. А можно ли передозироваться витамином D₃, если слишком долго загорать на солнце? Ведь если в коже будет синтезироваться слишком много провитамина, возрастёт уровень кальция и фосфора в крови и начнётся кальцификация мягких тканей, которая может привести к смерти. Однако опыты показали, что такая ситуация невозможна. При непрерывном облучении ультрафиолетом через некоторое время концентрация провитамина D₃ в крови перестаёт расти. Избыток провитамина D₃ превращается в инертные производные люмистерол и тахистерол, которые затем выводятся из организма. Происходит такое и в тёмной, и в светлой коже. Разница лишь во времени: в бледной коже при облучении «экваториальным» УФ максимум концентрации провитамина D₃ достигался за 15 минут. В тёмной коже, в зависимости от содержания меланина, максимум провитамина D₃ достигался только через час или даже через 3 часа.

13. Одна из самых обоснованных на сегодняшний день гипотез связывает защитную роль меланина с разрушительным действием, которое ультрафиолет оказывает на фолиевую кислоту (или витамин B₉) и её производные — фолаты. Полагаю, что многим читателям, особенно женщинам, это вещество хорошо знакомо. Сейчас фолиевую кислоту назначают в обязательном порядке беременным, поскольку показано, что приём B₉ снижает риск различных патологий развития плода, прежде всего дефектов нервной трубки, а нехватка этого витамина может приводить к анемии и другим осложнениям беременности, что усугубляется неправильным питанием. Но этим польза от фолиевой кислоты не исчерпывается. Фолаты необходимы для развития кровеносной и иммунной систем, для синтеза ДНК , а также — это важно уже для мужчин — для нормального производства сперматозоидов.

В 1978 году было показано, что если плазму крови облучать ультрафиолетом в течение часа, содержание фолатов падает на 30—50 %. Позднее аналогичный эффект удалось продемонстрировать и в экспериментах на людях.

Согласно гипотезе «B₉ + D₃» мигрировавшим группам древних людей приходилось балансировать между недостатком витамина B₉ (когда ультрафиолета много) и нехваткой витамина D₃ (когда ультрафиолета мало). Этим и объясняется то, что у людей в низких широтах тёмная кожа, а в высоких — светлая.

15. Из названного выше правила есть существенное исключение. Эскимосы и некоторые другие народы крайнего севера обладают достаточно смуглой кожей, хотя живут за полярным кругом, в условиях явной нехватки солнечных лучей. Почему же эскимосы не страдают от рахита? Вероятно, дело в их рационе, включавшем много рыбы. Рыбий жир так же эффективен в профилактике рахита, как и солнечный свет. Поэтому смуглые эскимосы прекрасно себя чувствуют.

Кроме того, в Северной и Южной Америке различия цвета кожи популяций, живущих на разных широтах, существенно меньше, чем получается по формуле. По-видимому, это связано с тем, что предки современных коренных американцев лишь относительно недавно мигрировали в Новый Свет.

16. Существуют разные формы альбинизма — наследуемого нарушения пигментации. Кожа, волосы и глаза альбиносов частично или полностью лишены меланина. Интересно, что частота альбинизма в ряде африканских стран необычайно высока: 1 на 4 тыс. в Зимбабве и даже 1:1400 в Танзании (в сравнении с 1:20000 в большинстве человеческих популяций).

Наиболее частая причина альбинизма в Африке — единственная мутация, делеция (выпадение участка) гена OCA2, которая, судя по распространённости, возникла несколько тысяч лет назад. Ген OCA2 кодирует белок P, участвующий в поступлении в меланосомы тирозина, а тирозин, как мы помним, превращается в меланин. Если мутация досталась ребёнку и от мамы и от папы — получается «глазокожный альбинизм II типа» — у таких людей нет эумеланина, но есть феомеланин, образующий пигментные пятна на коже. Увы, альбиносы очень склонны к раковым заболеваниям кожи. Менее 10 % альбиносов в экваториальной Африке переживают своё 30-летие, и ещё меньше доживают до 40 лет. Кроме этого, альбинизм нередко сопровождается нарушениями зрения, ведь у альбиносов меланин отсутствует и в сетчатке глаз.

Помимо медицинских проблем, большую опасность для африканских альбиносов представляют местные суеверия. Считается, что мясо альбиноса обладает магической силой, способно исцелять от болезней и приносить удачу. Сообщают, что на чёрном рынке Танзании полный набор частей тела альбиноса (руки, ноги, нос, язык, уши и гениталии) стоит порядка 75 тыс. долларов. Из-за этого на несчастных ведётся настоящая охота. Дети с альбинизмом часто содержатся в специальных школах-интернатах, где им живётся нелегко, однако для учёных это возможность исследовать столь необычных африканцев.

17. Ни для кого не секрет, что цвет кожи наследуется. При этом единственного гена «тёмной кожи» или «светлой кожи» не существует, наша пигментация управляется множеством генов. Когда специалисты научились читать и сравнивать генетические последовательности, быстро выяснилось, что генов, связанных с пигментацией, десятки, если не сотни. К началу XXI века генов, влияющих на цвет кожи, шерсти и глаз у мышей насчитывалось уже 127, и с первой расшифровкой человеческого генома у человека нашлось не менее 60 очень похожих «генов-ортологов».

Прорыв в изучении генетики пигментации человека связан с исследованием гена меланокортинового рецептора 1 типа (MC1R). Исследователи установили, что этот ген влияет на окраску меха у млекопитающих. Мутации в гене рецептора приводили к тому, что у мышей шерсть, в норме тёмная, становилась желтоватой. Как выяснилось, MC1R определяет относительное количество эумеланина и феомеланина, вырабатываемых меланоцитами. Если работа гена нарушалась, вместо тёмно-коричневого эумеланина образовывался жёлто-красный феомеланин.

В 1995 году группа генетиков взяла образцы этого гена у 30 рыжих британцев и ирландцев. Для сравнения, изучили варианты MC1R у 30 темноволосых европейцев. Неожиданно, 21 рыжий «подопытный» оказался носителем мутантного — отличного от эталонного — варианта MC1R. Да не одного, таких вариантов нашлось целых 9! И ни одного мутантного варианта не обнаружилось у контрольной темноволосой группы. В дальнейшем выяснилось, что ген влияет не только на волосы, но и на кожную пигментацию. Замечено, что у рыжих людей часто бледная кожа и проблемы с загаром, а также, увы, повышен риск рака кожи.

Если проанализировать распространение разных «версий» гена MC1R — может, это расскажет нам что-нибудь о человеческой эволюции? В 2000 году группа генетиков так и поступила. В исследовании участвовали образцы ДНК из Европы, Африки, Азии, Океании, а также 2 шимпанзе.

Сравнив варианты гена MC1R между собой, исследователи вычислили предковый, «корневой» вариант, который, немного предсказуемо, оказался африканским, обычным также для юга Азии.

А вот дальше — интереснее. Африканское разнообразие гена было очень низким — всего 5 вариантов, и все синонимичные, то есть не влияющие на работу гена. Сходная картина у папуасов и южных азиатов — людей с тёмной кожей. И совсем другое дело — остальная Евразия, где обнаружилось 13 вариантов гена, причём синонимичных только 3. Ситуация очень нетипичная, ведь обычно разнообразие максимально в Африке, а тут строго наоборот. Что бы всё это значило? А вот что: в Африке палящее солнце выступало жёстким фактором отбора, который отбраковывал любые мутации, вызывавшие хотя бы незначительное посветление кожи. Этот мощный стабилизирующий отбор и есть причина низкого числа вариантов MC1R на африканском континенте, а также на юге Азии. Когда же люди мигрировали на север, в высокие широты, отбор заработал в другую сторону — стал подхватывать любые мутации, снижающие синтез пигмента.

Вскоре исследователям стали известны и многие другие гены, варианты которых связывают с изменениями цвета человеческой кожи.

18. Судя по исследованиям генетиков, светлая кожа возникала в человеческой эволюции как минимум дважды — независимо «побелели» европейцы и азиаты. Во всяком случае, за цвет кожи у жителей Европы и Восточной Азии отвечают разные варианты генов, связанных с кожной пигментацией. Один из таких генов — SLC24A5 (из семейства генов, отвечающих за натриево-кальциевый обмен). Его вариант, ассоциированный со светлой кожей, встречается у 98 % европейцев, тогда как у 93 % афроамериканцев, индейцев и монголоидов — другой, предковый аллель этого гена. Известны учёным и генетические варианты, рулившие эволюцией на Востоке — в частности, за светлую кожу у монголоидов отвечают специфические мутации в уже упоминавшемся гене OCA2. Кстати, другие мутации в этом же гене специалисты связывают с такой распространённой в Европе особенностью, как голубые глаза.

А вот тёмная кожа африканцев и австралийских аборигенов имеет единую генетическую основу. Судя по всему, эта особенность досталась австралийцам, жителям Океании и Юга Азии в наследство от африканских предков.

Но на востоке и севере Европы в мезолите, не менее 7—8 тыс. лет назад, уже появились светлокожие люди. Исследователи полагают, что светлокожесть зародилась в Передней Азии или на Ближнем Востоке и оттуда мигранты принесли её сначала в Восточную Европу, где признак был поддержан естественным отбором. В бронзовом веке вся Европа наконец побелела.

20. Часть неандертальцев, вероятно, были темнокожими. В 2007 году, ещё до полной расшифровки неандертальского генома, у двух неандертальцев (из Испании и Италии) был обнаружен вариант гена MC1R, связанный с рыжеволосостью и бледной кожей. Правда, этот аллель не встречается у современных людей, так что рыжеволосыми современные люди стали не благодаря неандертальцам. Исследователи заключили, что не менее 1 % неандертальцев обладали рыжими волосами и бледной кожей.

Всё же, надо сделать важную оговорку. HIrisPlex-S — методика, предназначенная для тестирования современных людей. Выше мы уже упоминали о том, что даже в рамках нашего вида эволюция пигментации в разных популяциях шла разными путями. А неандертальцы и денисовцы сотни тысяч лет эволюционировали в Евразии независимо от наших предков и вполне могли посветлеть по-своему, в результате неких мутаций, нам пока неизвестных. В этом случае методика не сработает, потому что такие уникальные для неандертальцев мутации в калькуляторе HIrisPlex-S не представлены.

А: уровень меланина в различных человеческих популяциях (чем темнее кружок, тем больше меланина в коже). B: средняя интенсивность ультрафиолетового излучения в разных точках Земли.

Какие гены отвечают за цвет нашей кожи? Учёным хорошо известен меланокортиновый рецептор 1 (MC1R). Этим геном особенно заинтересовались, когда выяснили, что он не функционирует у рыжеволосых людей. Ещё в 2000 году генетики установили, что варианты MC1R разнообразны за пределами Африки, однако на территории чёрного континента ген находится под давлением жёсткого стабилизирующего отбора, который отсеивает любые мутации, влияющие на синтез пигмента в коже. Полученные знания соответствовали представлениям об африканской прародине человека, а также о важной роли тёмной кожи вблизи экватора — пигмент меланин защищал людей от губительных доз ультрафиолетовой радиации. В высоких широтах, куда наши предки пришли около 50 тыс. лет назад и где ультрафиолета меньше, отбор пошёл в другом направлении — в сторону светлокожести. Ведь солнечная радиация необходима для синтеза в коже витамина D₃, без которого человеку грозит рахит.

Но такая стройная теория не объясняла того, почему и внутри Африки цвет кожи сильно варьирует — от самого тёмного на планете у восточноафриканских скотоводов, до относительно светлого у бушменов на юге. Конечно, генетики понимали, что на самом деле за кожную пигментацию отвечает не один, а множество генов. У животных таких генов выявлено более 350, но какие из них важны для человека и как их вариации отражаются на оттенках кожных покровов? Этот вопрос и решил выяснить большой коллектив учёных, чья статья только что опубликована в Science.

Напомним, что разные виды пигмента меланина производятся особыми органеллами — меланосомами, находящимися в пигментных клетках — меланоцитах. От размера меланосом, их распределения и количества производимого меланина зависит, насколько тёмной будет наша кожа. Меланин обладает свойством поглощать и рассеивать солнечную радиацию. Надо добавить, что у человека встречается два типа меланина — эумеланин (тёмный пигмент) и феомеланин (красновато-жёлтый). Их комбинация даёт различные оттенки волос, глаз и кожи. Например, рыжеволосость — это когда феомеланина много, а эумеланина почти нет.

Исследователи собрали данные о 2 тыс. жителей Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Для каждого фиксировался цвет кожи на внутренней стороне руки. Кроме того, 1570 африканцев из этой базы данных были генотипированы. Затем специалисты стали искать зависимости между генетическими вариантами и кожной пигментацией. Генетикам удалось обнаружить 4 области в геноме, мутации в которых, вероятно, влияли на цвет кожи. Для дальнейшего исследования использовали данные проекта «Тысяча геномов», что позволило подключить к анализу геномы жителей Западной Африки, Евразии, Австралии и Меланезии.

Основная часть статьи содержит описание того, какие вариации в этих участках генома ассоциируются с тёмной или светлой пигментацией, какие из этих аллелей предковые, а какие — более молодые, и как давно они могли возникнуть у человека.

Участок, мутации в котором сильнее всего влияют на оттенок кожи, находится на хромосоме 15 и захватывает ген SLC24A5. Мутация в этом гене, связанная со светлой кожей, распространена в Европе, Пакистане и на севере Индии. Интересно, что этот вариант нашёлся с высокой частотой (до 50%) в некоторых популяциях Восточной Африки «афро-азиатского происхождения», а также с частотой 5—11% у южноафриканских сан и банту.

Генетики рассчитали, что евразийские популяции, несущие данный аллель, разделились 29 тыс. лет назад, и предположили, что в Африку этот вариант попал в результате потока генов из Евразии в последние 3—9 тыс. лет. Однако его частота в некоторых группах превышает предполагаемый процент «неафриканской примеси», что говорит о положительном отборе.

Ещё один важный участок генома, обнаруженный в исследовании, находится на хромосоме 19 и содержит ген MFSD12. Нарушения работы этого гена приводят к болезни витилиго (при которой отдельные участки кожи полностью лишены пигментации).

Две «продвинутые» мутации MFSD12, связанные с тёмной пигментацией, встречаются только у африканцев, чаще всего — у нило-сахарских народов. Анализ показал, что один из этих аллелей возник около 600 тыс. лет назад. Ещё два «тёмных» полиморфизма обычны для африканцев (кроме бушменов), а также распространены у южных азиатов и австрало-меланезийцев. Генетики пришли к выводу, что оба этих варианта достались обитателям Австралии и Меланезии от африканских предков, а возникли почти 1 млн лет назад!

Два предковых полиморфизма в этом же участке — ассоциированных со светлой кожей — встречаются почти у всех европейцев и восточных азиатов, а также часты у бушменов, у эфиопских и танзанийских популяций афро-азиатского происхождения.

Анализ показал, что у популяций с африканскими корнями ген MFSD12 работает менее активно, чем у прочих. Далее генетики провели эксперимент: они взяли меланоциты мышей и подавили в них экспрессию мышиного варианта MFSD12. Опыт привёл к тому, что содержание эумеланина в пигментных клетках мышей выросло на 30—50%. Когда же ген выключили совсем — получились мыши с однородным серым мехом, в результате полного отсутствия феомеланина.

Е: слева — дикий тип мыши (окрас «агути»), справа — мутант с выключенным геном MFSD12.

Учёные на этом не успокоились, они провели похожие опыты на рыбках данио-рерио, у которых есть родственный MFSD12 ген, и тоже добились изменения окраски.

Итак, снижение активности гена MFSD12 приводит к росту содержания эумеланина, а отключение — к прекращению синтеза феомеланина. Как всё непросто!

Наконец, авторы оценили общий вклад найденных генетических вариантов в степень африканской «темнокожести» — получилось 28,9%. То есть около 29% изменчивости цвета кожи африканцев зависит от мутаций в обнаруженных областях генома. Учёные делают вывод, что генетически пигментация устроена проще, чем, например, такая характеристика человека, как рост (проще — значит, меньше генов, сильно влияющих на этот признак). И ещё: большинство найденных генетических вариантов находятся в некодирующих участках ДНК . Значит, в том, какого оттенка наша кожа, важную роль играют гены-регуляторы.

Ну, и несколько наиболее любопытных выводов.

Во-первых, большинство аллелей, связанных с тёмной и светлой пигментацией кожи, в человеческом генофонде появились более 300 тыс. лет назад — то есть ещё до возникновения человека современного вида.

Во-вторых, мы начали с того, что у гена MC1R в Африке почти нет вариаций. Новое исследование показывает совсем другую ситуацию: варианты исследуемых генов MFSD12, DDB1, OCA2 и HERC2 у африканцев очень разнообразны. Более того, примерно половина предковых (то есть исходных) вариантов ассоциируется со светлой пигментацией. Кстати, у неандертальцев и денисовцев по всем изученным позициям находятся предковые варианты.

По мнению авторов, такая сложная картина согласуется с представлениями, что тёмная кожа — признак, приобретённый нашими, исходно светлокожими предками… На этом месте расисты должны радостно закивать, но прошу дочитать фразу до конца: тёмная кожа — признак, приобретённый нашими, исходно светлокожими предками около 2 млн лет назад, когда они утратили защитный волосяной покров. Когда густая шерсть перестала предохранять потомков австралопитеков от поражающего действия ультрафиолета, они потемнели — хотя, вероятно, поначалу были не так черны, как некоторые современные африканцы.

Исследование показало также, что южные азиаты и австралоиды получили тёмную кожу напрямую в наследство от африканских предков. Возможно, что и другие черты, общие для африканцев и для восточных экваториалов из Австралии и Океании, тоже имеют единую генетическую природу, а не появились в результате параллельной эволюции.

Авторы понимают, что найденными генетическими вариантами картина не исчерпывается. Будущие исследования, в которые попадут представители большего числа африканских (и не только) популяций, дадут новую информацию и, скорее всего, ещё больше усложнят картину. Продолжение следует.

В выборке из 6300 уроженцев разных стран Латинской Америки самыми темнокожими оказались мексиканцы. На фото: мексиканка продаёт кукол ручной работы.

Мы снова говорим о популяциях, возникших в результате смешения представителей разных рас. Такие группы представляют большой интерес для генетиков, потому что генетическому разнообразию в них соответствует разнообразие внешних признаков, а это — возможность изучать вклад тех или иных генетических вариантов в человеческий фенотип.

В очередном исследовании анализу подверглись геномы более 6300 латиноамериканцев — жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу, для каждого из которых известны цвет кожи, волос и глаз, а также наличие сильной «индейской» примеси (среднестатистическое происхождение участника этой выборки на 48 % европейское, на 46 % — американское, и на 6 % — африканское).

Исследователей интересовало, какие гены управляют пигментацией этих людей. Известны уже сотни генов, влияющие на расцветку млекопитающих. Десятки таких генов выявлены и у человека (часто — благодаря нарушениям пигментации, связанным с мутациями в этих генах).

Ранее в нескольких исследованиях генетики показали, что европеоиды и монголоиды посветлели независимо друг от друга, благодаря разным мутациям (например, в генах OCA2 и MC1R). Поскольку коренные американцы родственны жителям Восточной Азии, следовало ожидать, что и генетика пигментации у них сходна.

Интересно, что при описании глаз исследователи использовали два варианта — по категориям (черные, коричневые, зелёные и т. д.) и количественные, по трём характеристикам: яркость, насыщенность и тон, которые определялись по цифровым фотографиям. Выявленные снипы показали более сильные ассоциации с количественными характеристиками глаз. Исследователи делают резонный вывод, что количественный подход эффективнее.

Несколько снипов обнаружены на участках 11 и 15 хромосом, включающих гены GRM5/TYR и OCA2/HERC2, уже известных своим влиянием на пигментацию у людей. Раньше два из этих снипов уже выявлялись при аналогичном исследовании африкано-европейской метисной популяции архипелага Кабо-Верде.

Всего исследователи обнаружили 18 снипов, многие из которых встречаются на разных континентах с сильно различающейся частотой. У латиноамериканцев частота промежуточная — это логично, учитывая смешанное происхождение этих людей.

Интересно, что для 15 из 18 снипов их продвинутые варианты (отличающиеся от предковых) ассоциируются со сниженной пигментацией.

Новый участок генома, ассоциированный с цветом кожи, находится на 10 хромосоме и содержит снипы на участке в 100 килобаз. Продвинутый вариант одного из снипов (rs11198112), в отличие от большинства других, связан с тёмной кожей и встречается с очень высокой частотой (более 50 %) у амазонских индейцев и у меланезийцев.

Для многих выявленных участков генома исследователи обнаружили признаки сильного естественного отбора — например, благодаря отбору продвинутые варианты MFSD12 распространились в Восточной Азии. Правда, сила отбора не слишком велика — видимо, это связано с тем, что внешний эффект от работы гена не слишком велик, по сравнению с другими известными генами пигментации, такими, как SLC45A2 или MC1R. Но в чём причина отбора?

Считается, что посветление кожи у людей происходило на территориях, где ниже уровень ультрафиолета. Чтобы проверить, верно ли это в данном случае, исследователи включили в анализ 64 человеческие популяции из разных точек мира. Частоты четырёх генетических вариантов показали хорошую корреляцию с интенсивностью солнечного излучения, в том числе — снип в MFSD12.

Учёные прикинули, что отбор на этот вариант гена начался около 11 тыс. лет назад. От себя добавлю: интересно, что вариант распространён и в Америке, и в Азии, хотя миграция предков индейцев в Америку произошла раньше (не менее 15 тыс. лет назад). Значит, либо отбор происходил независимо на двух материках, либо дату начала отбора надо сдвинуть в прошлое. Впрочем, 11 тыс. — это среднее, диапазон дат простирается до 35 тыс. лет.

Исследование подтвердило, что генетика пигментации у коренных американцев сходна с азиатской. Любопытно, что исследователям не удалось найти ни одного генетического варианта, специфического для Америки, несмотря на то, что благодаря протяжённости Нового Света с севера на юг древние американцы при миграциях попадали в условия с радикально различающимся климатом. Да, это известная загадка — почему в Америке не возникло такого разнообразия типов пигментации, как в старом свете (сравните норвега с каким-нибудь масаем, а потом посмотрите на индейца севера США и на индейца из Амазонской низменности). Авторы статьи перечисляют вероятные причины: возможно, заселявшие Новый Свет люди адаптировались к новым условиям в большей степени культурно, а не биологически. Возможно, тип адаптации был другой — например, не постоянная пигментация, а способность сильно загорать. Или просто дело в том, что 15 тыс. лет недостаточный срок для того, чтобы возникли и распространились новые генетические варианты.

В свете недавних научных данных последнее объяснение уже не кажется столь убедительным. Благодаря работе палеогенетиков мы знаем, что в Европе варианты генов, связанные со светлой кожей, распространились только в неолите, около 7—8 тыс. лет назад. Правда, по пигментации древних азиатов данных пока что недостаточно. Будем ждать результатов исследования останков доисторических жителей Азии и Америки.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.

Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.

В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.

К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Читайте также: