Когда рождается ребенок без кожи как называется

Обновлено: 19.04.2024

Узнайте, как выглядит младенец сразу после родов и какие особенности в его внешности не должны вас настораживать.

Когда малыш появляется на свет, неопытные родители могут очень сильно удивиться, впервые увидев его. Об основных особенностях рассказывает Татьяна Викторовна Остапенко, врач-педиатр, врач высшей категории клиники «Семейная» (@klinika_semeynaya).

Татьяна Викторовна Остапенко, врач-педиатр, врач высшей категории

Мамы и особенно папы бывают слегка разочарованы, когда вместо ожидаемого младенца с идеальной кожей они получают сморщенный красный комочек, покрытый кровью и родовой смазкой. Но ведь младенец долгое время развивался в особой среде в материнской утробе, а затем с большим трудом прокладывал свой путь в новый мир, поэтому все «недостатки» внешности всего лишь временны.

Как выглядят малыши сразу после рождения и в течение первых дней жизни, каких внешних «дефектов» можно не опасаться, поскольку они являются нормой?

Осанка

В течение первых нескольких недель жизни ручки младенца плотно сжаты в кулачки, локти, бедра и колени прижаты к телу.

Такую позу обычно называют позой эмбриона, ведь в таком положении плод находится в утробе матери. При этом у недоношенных детей поза и внешний вид могут немного отличаться от тех младенцев, которые родились в срок.

Рефлексы

Младенцы рождаются с рядом инстинктивных реакций на раздражители (свет, прикосновения), которые со временем исчезают.

Сосательный рефлекс. Он формируется еще внутриутробно. После рождения этот рефлекс жизненно необходим младенцу, чтобы утолить голод. Поэтому в норме, когда ребенка прикладывают к груди матери, он начинает сосать молоко.

Хватательный рефлекс. Это также врожденный рефлекс, он проявляется следующим образом: как только мама нажмет младенцу пальцем на ладонь, малыш сразу схватит ее палец.

Рефлекс Моро. Если хлопнуть в ладоши около малыша или резко опустить его на поверхность, то он разведет руки, разожмет пальчики и затем вернется в исходное состояние в позу эмбриона.

Кроме того, нервная система младенца еще незрелая, поэтому когда он волнуется или плачет, у него может дрожать подбородок.

Сон и дыхание

В течение первых недель после рождения дети большую часть времени спят. Новорожденные, чьи матери получили определенную дозу обезболивающих или анестезию, могут быть особенно сонливыми в течение первых двух дней.

Иногда родители замечают, что младенец дышит нерегулярно, это особенно беспокоит их в связи с повышенным вниманием в последние десятилетия к синдрому внезапной детской смерти.

Так вот когда ребенок бодрствует, частота его дыхания может достигать 40-60 вдохов в минуту, особенно если малыш взволнован или только что плакал. частота дыхания от 40-60 вдохов в минуту.

Также бывают периоды, когда младенец не дышит в течение 5–10 секунд, а затем снова следует вдох.

Это так называемое периодическое дыхание младенца, которое чаще проявляется во время сна и является нормой.

Однако если кожа ребенка становится синей и он не дышит в течение более длительного времени, то нужно срочно вызывать «Скорую помощь».

Если ребенок чихает или икает, то это считается нормой и, как правило, не является симптомом инфекции, аллергии или проблем с пищеварением.

Смотрите видео по теме:

Голова

Как следствие естественных родов на голове у ребенка может образовываться небольшая опухоль, которая называется родовая опухоль. Она развивается из-за давления мягких частей родового канала на головку ребенка. Такое давление препятствует оттоку венозной крови и лимфы.

Как правило, такая опухоль неопасна, она может пройти самостоятельно, но требует контроля неонатолога.

Кроме того, у ребенка может образоваться кефалогематома — скопление крови между костями черепа и надкостницей. Обычно это припухлость с покраснениями.

В норме гематома исчезает через две недели, и если она небольшая (менее 5 см), то дополнительные исследования не нужны.

Лицо новорожденного выглядит довольно пухлым, причиной тому — отек мягких тканей. В течение нескольких дней избыток жидкости выводится из организма, и лицо меняется.

Кстати, вот почему так отличаются фотографии ребенка, сделанные сразу после родов и через несколько дней.

Но в некоторых случаях лицо малыша может быть немного искажено (сложенное ухо, сплющенный нос, искривленная челюсть), это связано с положением плода в матке и прохождением через родовые пути матери.

Не переживайте — через некоторое время все придет в норму.

Глаза

Через несколько минут после рождения младенцы открывают глаза и начинают осматривать окружающую обстановку. Новорожденные могут видеть, но они еще не умеют фокусировать взгляд на конкретном предмете.

При этом из-за отечности не все младенцы могут сразу открыть глаза.

Родители иногда пугаются, когда видят, что глазное яблоко у младенца красного цвета. На самом деле это так называемое субконъюктивальное кровоизлияние, которое иногда наступает после родов. В большинстве случаев оно не требует лечения и проходит самостоятельно в течение месяца.

Исключением является ситуация, когда было механическое повреждение глаза.

Форма ушей у новорожденного может быть не совсем обычной формы, что связано с его положением в утробе матери. Хрящики у младенца еще мягкие, поэтому со временем форма ушей придет в норму.

Носовые проходы у младенцев еще довольно узкие, и небольшое количество жидкости или слизи может стать причиной шумного или сильного дыхания.

Поговорите с неонатологом или педиатром о возможности использования соляных растворов для облегчения дыхания у ребенка.

Во рту у младенца иногда можно заметить маленькие белые образования. Они называются «жемчужинами Эпштейна». Беспокойства, как правило, излишни: эти образования пройдут в течение нескольких недель после родов.

Грудная клетка

Кожа и грудная клетка младенца очень тонкие, поэтому родители могут видеть, как она двигается с каждым сердечным ударом. Это нормально.

Кроме того, у ребенка могут быть набухшие молочные железы, из которых иногда выделяется молокоподобное вещество.

Выдавливать эту жидкость нельзя.

Это состояние обычно проходит в течение нескольких недель.

Ногти

Ногти у новорожденного могут быть довольно длинными, и он вполне может неосторожно поцарапать себе лицо. Поэтому их нужно подстригать специальными ножницами с закругленными концами.

Цвет кожи новорожденных часто пугает родителей. На самом деле ее пятнистость, кружевной узор, различные оттенки вызваны особенным кровообращением у ребенка и являются физиологической нормой.

Также у детей, особенно недоношенных, встречается такое явление, как акроцианоз. Это посинение рук, ног, ушных раковин или кожи вокруг губ. Здесь важно понять, тепло ли ребенку, и обратиться к педиатру в случае, если при создании комфортных условий симптомы не проходят.

Несколько безобидных кожных высыпаний и состояний могут появиться при рождении ребенка или в течение первых нескольких недель.

Маленькие, плоские, желтые или белые папулки на носу, подбородке, лбу, вокруг глаз называют милиями. Это явление связано с гормональной перестройкой организма, оно пройдет в течение первых нескольких недель.

Самое главное — прыщики нельзя выдавливать.

У новорожденных можно наблюдать различные особенности, которые чаще всего являются нормальным явлением и проходят самостоятельно, поэтому не стоит впадать в панику и уж тем более собирать мнения мам относительно диагностики и лечения в соцсетях. Если у вас возникают сомнения относительно здоровья малыша, касается это состояния кожи или дыхания, образований на коже или реакций, то нужно сразу обращаться к педиатру.

Врожденная аплазия кожи у новорожденного

Врожденная аплазия кожи - гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.

В классической форме аплазия кожи проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).

Это доброкачественное состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями. Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.

Врожденная аплазия кожи:
а - изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного
б - у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).

При неосложненной врожденной аплазии кожи дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.

Мягкие компрессы с физиологическим раствором, местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.

Перинатальная травма:
а - цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.
б - редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой волос.

Перинатальная травма головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.

а - признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.
б - у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».
МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.

Безволосый кольцевидный венчик на волосистой части головы - еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.

Врожденную аплазию кожи напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы. Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки. Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.

Дефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:
а - травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.
Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Ребенок родился с красным пятном на лице - что делать? Дефекты кожи у новорожденных

Многие мамы еще в роддоме замечают красные пятна на лице или затылке ребенка и ищут ответы на вопросы - насколько опасны эти пятна и пройдут ли они сами, а если нет, то как их можно удалить? Прежде чем дать ответ на эти вопросы, надо выяснить, что представляет собой красное пятно на лице у новорожденного.

Чаще всего причиной появления красных пятен на лице у детей являются невус Унны и гемангиомы. Как появляются такие пятна на коже у новорожденных, врачам до сих пор неизвестно, но в большинстве случаях они не опасны для здоровья малыша и проходят сами по себе по мере взросления ребенка. Давайте подробнее остановимся на самых распространенных видах красных пятен на лице у новорожденных:

1. Невус Унны. Невус Унны представляет собой родимое пятно, которое появляется исключительно на коже у новорожденных детей. Чаще всего эти пятна локализуются на лбу, между бровями на переносице, затылке, веках или верхней губе. Сразу после рождения ребенка цвет у невуса Унны светло-розовый, а спустя время он становится темнее, особенно сильно краснеют и становятся заметными пятна во время плача ребенка.

Невус Унны в народе часто называют "поцелуем ангела" или "укусом аиста". Встречается эти пятна у каждого третьего новорожденного, поэтому нет никаких причин чтобы расстраиваться и искать ответ на вопрос, почему "ангел" поцеловал именно вашего малыша. На сегодняшний день медицине неизвестно, как можно не допустить появления у малыша такого родимого пятна и как его диагностировать до рождения ребенка. Никакого дискомфорта невус Унны ребенку не оказывает, хотя для многих мам становится явлением для регулярного расстройства.

Родимые пятна невуса Унны не возвышаются над кожей, а внутри них можно невооруженным глазом заметить мелкие сосуды. Видимо поэтому, многие врачи придерживаются мнения, что невус Унны - это сосудистая патология, которая появляется во время родов вследствие сильного давления на определенные участки тела ребенка во время его прохождения через родовые пути, в результате чего мелкие кровеносные сосуды разрываются и образуются красные пятна. В подавляющем большинстве случаев это происходит именно на голове, поскольку ребенок появляется на свет ею вперед.

Однако, в отличие от обычных гематом, красные пятна невуса Унны не чешутся и не зудят, поэтому сам ребенок их может даже не замечать вплоть до 5 летнего возраста. Чаще всего пятна исчезают впервые 2 года жизни ребенка, но иногда невус Унны не проходит у детей и до 10 лет. Редко, но встречается, когда невус Унны не исчезает самостоятельно, а по мере взросления ребенка обрастает узелками и приобретает темно-красный с синеватым оттенком цвет. В этом случае оставшийся фрагмент сосудистой аномалии рекомендуется удалить хирургическим способом, поскольку пятно на лице может стать для ребенка серьезной психологической проблемой уже в подростковом возрасте.

2. Гемангиомы. Гемангиомой принято называть доброкачественную опухоль, состоящую из множества мелких сосудов. Развивается гемангиома у малыша обычно в утробе матери, но обнаруживают ее только после рождения ребенка. Согласно медицинской статистике, каждый десятый новорожденный имеет на различных участках тела гемангиомы, а локализуются они чаще всего на лице, голове и конечностях.

Выглядеть гемангиома может по-разному: в некоторых случаях она представляет собой небольшое красное пятнышко или даже точку, слегка выступающую над поверхностью кожи, в других - значительное узловатое пятно темно-красного цвета, а иногда она и вовсе напоминает небольшую синевато-бордовую шишку. Отличить гемангиому от невуса Унны довольно просто: невус Унны, как и все сосудистые образования, при надавливании бледнеет, а гемангиома - нет.

Гемангиома на лице у новорожденного

В 90% случаях гемангиома представляет собой капиллярную опухоль, которая в злокачественную перерождается очень редко. В 50% случаях она исчезает сама по себе к пяти годам, а у остальных детей до достижения 10 лет.

Если врач направил на операцию для удаления гемангиомы, расположенной на месте, где возможно ее постоянное травмирование, не стоит отказываться. Современная медицина располагает не только скальпелем для хирургического удаления новообразований, но и лазерным методом, склеротерапией, криодеструкцией и электрокоагуляцией.

Игнорировать гемангиому нельзя ни в коем случае. Ее поведение совершенно непредсказуемо, в считанные дни она может увеличиваться в размерах и превратиться в злокачественную опухоль. Особенно опасны кавернозная и комбинированная форма гемангиомы, разрыв которых может привести даже к летальному исходу.

Причины появления гемангиомы также загадочны, но по наблюдению врачей чаще всего красные пятна имеются у недоношенных детей и близнецов. К косвенным факторам, которые способствуют появлению гемангиомы у новорожденных детей, также относятся возраст матери старше 35 лет, инфекционные заболевания, которыми она переболела во время беременности и лекарства, которые она принимала.

- Вернуться в оглавление раздела "Дерматология"

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Изменения на коже новорожденных, не требующие лечения

Рождения ребенка в семье - это всегда большая радость и счастье, но вместе с тем и большая ответственность. Многие родители готовятся к появлению малыша - читают специальную литературу, ходят на курсы, спрашивают советов у родственников и знакомых. Но как бы будущие мамы и папы не настраивались на это событие, когда ребенок появляется на свет (особенно, если он первый), возникает множество вопросов. "Нормально ли то, что происходит с моим малышом?" "Все ли с ним в порядке?" Конечно, при любом беспокойстве можно и нужно обратиться к врачу, тем более что патронаж новорожденного ребенка осуществляется на дому. Но все же, хорошо знать, какие изменения, происходящие с малышом, не требуют лечения и являются нормальными.

Дело в том, что организм новорожденного отличается от организма ребенка другой возрастной группы и, тем более, взрослого человека. Когда малыш рождается, он переходит от внутриутробной жизни, в которой он был связан с мамой и зависел полностью от нее, к жизни в нашем мире. При этом с ним происходит множество изменений, и внешних, и внутренних. Таким образом, ребенок приспосабливается к самостоятельной жизни. В этой статье будут рассмотрены изменения, касающиеся кожи малышей.

1. Родовая опухоль. Звучит грозно, но ничего страшного здесь нет: это отек мягких тканей в той части головки малыша, которой он продвигался вперед во время родов. Из-за этого форма головы ребенка в первое время после родов является неровной. Чаще всего родовая опухоль проходит самостоятельно в течение 1-2 дней. В любом случае, в этот период новорожденный с мамой находится в роддоме под присмотром неонатолога (врач, специализирующийся на новорожденных детях).

2. Простая эритема. Сразу после рождения кожа малыша красная, с синеватым оттенком. Это связано с сильно расширенными сосудами на коже и совершенно нормально. Ко второму дню жизни краснота становится наиболее яркой, а к концу первой недели - полностью исчезает.

3. Физиологическое шелушение. Это нормальное явление, начинающееся на 3-5 день жизни. При угасании простой эритемы, о которой говорилось выше, кожа малыша начинает шелушиться. Чаще всего шелушение появляется на груди, животе, но может быть и на других частях тела. Проходит самостоятельно и лечения не требует.

4. Токсическая эритема. Несмотря на название, это явление также не несет в себе никакой угрозы. Причины такого состояния неизвестны. Чаще всего встречается у здоровых, доношенных детей в первые 3 недели жизни. На коже малыша появляются розовые пятна, по форме похожие на кляксы. Эти пятна могут быть на лице, ручках, ножках, теле, но практически не бывают на ладонях и подошвах. Пятна постепенно развиваются в прыщики и бугорки маленьких размеров, их количество может быть достаточно большим. Процесс периодически усиливается и утихает. Очаги могут исчезнуть как через несколько часов, так и через 2 недели без лечения. В данном случае лучше обратиться к врачу по причине того, что некоторые заболевания имеют похожую картину и их нужно исключить.

5. Желтуха новорожденных - это окрашивание кожи, глаз, слизистых в желтый цвет. Такое состояние у малышей может быть как нормальным процессом, так и заболеванием. Нормальная (или физиологическая) желтуха появляется на 2-3 день жизни. Нужно иметь в виду, что раннее прикладывание к груди (в первые сутки, а лучше всего сразу после родов), кормление по требованию снижает риск возникновения физиологической желтухи (она встречается у 60-70 % новорожденных). Патологическую желтуху отличают от нормальной по следующим признакам:

- Она появляется в первые сутки, особенно в первые 12 часов жизни
- Продолжительность ее составляет более 10 дней (для недоношенных детей - более 7 дней)
- После уменьшения или исчезновения симптомов может возникнуть, наоборот, усиление интенсивности желтухи

Существуют также лабораторные признаки, по которым врач, наблюдающий в роддоме за малышом, отличает патологию от нормы и назначает лечение при его необходимости. Т.к. желтуха у малыша начинается еще в роддоме, то маме нужно только следовать указаниям врача, который и определит, нормальное ли это состояние или болезнь.

6. Младенческие угри (или акне) - это одно из проявлений гормонального криза у новорожденных. Такое состояние является нормальным. Бывает у 2/3 малышей, чаще у девочек, примерно со 2 недели жизни. На коже лица (на лбу, вокруг носа, на подбородке) возникают небольшие бело-желтые прыщики. Их появление связано с гормонами матери, которые действовали на малыша до рождения и продолжают действовать некоторое время после. Лечения не требуется, но иногда, в тяжелых случаях могут быть назначены наружные средства: мази или кремы. Часто младенческие угри путают с аллергической реакцией на какой-то продукт питания мамы или введенную молочную смесь. В отличие от угрей, аллергические проявления возникают не только на лице, но и по всей поверхности тела. На лице они захватывают чаще всего область щек, вокруг рта, на руках и ногах - область под коленями и локтями. Аллергическая реакция всегда сопровождается зудом. В любом случае, если у малыша появилась какая-то сыпь, то лучше уточнить диагноз у педиатра.

Вот какие изменения кожи встречаются у новорожденных детей. Они являются нормальными и отражают приспособление маленького ребенка к нашему миру, к окружающей среде и к своей новой жизни. Конечно, молодых родителей беспокоит все, что происходит с их малышом, и при любом подозрении на болезнь лучше задать вопрос педиатру. Тем не менее, и самим родителям важно обладать некоторой информацией, касающейся здоровья их малыша: так они будут более спокойны и уверены в себе.

- Вернуться в оглавление раздела "Дерматология"

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

плоскостопия;
повышенной подвижности всех суставов;
слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

специалисту по генетическим болезням;
кардиологу;
ортопеду-вертебрологу;
дерматологу;
офтальмологу;
гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

ЭКГ;
УЗИ сердца;
КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
КТ грудной и брюшной полостей;
МРТ позвоночника и головного мозга;
специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Читайте также: