Какой геном отвечает за цвет кожи

Обновлено: 24.04.2024

Это комментарий к моей статье (орфография и пунктуация автора комментария сохранены, сам комментарий здесь ). Форма грубая, прямо скажем, расистская – огромная часть человечества названа содержимым помойки, с чем я категорически отказываюсь соглашаться, но вот содержательная часть комментария подтолкнула меня к написанию статьи о наследовании цвета кожи, потому как признак этот – особенный. На планете живут не только чернокожие и белокожие люди, но и огромное количество тех, у кого промежуточные её оттенки. Как получается такое разнообразие? Об этом сегодняшний рассказ.

Начнём с того, что за чёрный цвет кожи человека отвечает ген, в котором содержится информация о последовательности аминокислот в белке-пигменте меланине. Этот тёмно-коричневый пигмент вырабатывается в клетках верхнего слоя кожи (эпидермиса), называемых меланоцитами, после воздействия на них ультрафиолетовых лучей.

Примерно 45-80 тысяч лет назад, когда часть наших предков из Африки переселилась в Европу, в данном гене случился генетический сбой-поломка, что в конечном итоге привело к появлению светлого оттенка кожи у человечества и спасло первых европеоидов от
Д-авитаминоза и даже от возможного вымирания. Ссылка на статью об этом внизу.

В общем, генов, отвечающих за цвет кожи, у людей оказалось два:

* исправный изначально существовавший ген чернокожести, он стал доминировать - А ;

* деформированный ген, приводящий к белокожести, он рецессивен - а .

Постепенно естественный отбор вытеснил носителей доминантного гена чернокожести из популяций европеоидов, которые поголовно стали белыми и со временем позабыли о своём «чернокожем» прошлом.

Точно никто не скажет, но полагаю, что первое потомство от нового скрещивания чернокожих и белокожих людей появилось в эпоху колонизации Африки и ввоза черных рабов на «белые» континенты. Безусловно, подобные связи подвергались жесточайшему осуждению, но не могли не случаться, и оказалось, что цвет кожи у плодов разноцветной любви – не черный, и не белый, а шоколадный. «Как так?!» – удивятся знатоки Первого закона Грегора Менделя. – «У первого поколения гибридов должен был проявиться признак только одного из родителей, а не нечто промежуточное!» Так точно. Именно это в большинстве случаев и происходит, но при наследовании цвета кожи мы имеем дело с исключением из генетического правила – неполным (промежуточным) доминированием:

АА – доминантно гомозиготный генотип – чёрный цвет кожи

Аа - гетерозиготный генотип - шоколадный цвет кожи

аа - рецессивно гомозиготный генотип - белый цвет кожи

Таблица показывает все возможные варианты наследования у потомства от браков людей с разным цветом кожи:

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.

Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.

В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.

К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Генетически модифицированными растениями и животными сегодня никого уже не удивишь — ни в лаборатории, ни в поле, ни на рынке. Осталось только начать выводить их у себя дома — и некоторые биохакеры уже продают наборы для генетического редактирования и обещают научить ему всех желающих. Если и вы решите потренироваться на кошках, мы составили руководство для начинающих генных инженеров — о том, как собрать кошку с окраской своей мечты.

Цвет кожи и волос у кошек (так же, как у людей и других млекопитающих) зависит от типа меланина, который производят специальные клетки кожи, меланоциты — а затем по своим длинным отросткам транспортируют в другие клетки и волосяные фолликулы, окрашивая их.

феомеланин — он бывает от красного до желтого цвета;
эумеланин — от коричневого до черного.

А вот за то, какой именно из пигментов будут производить меланоциты и как они будут распределены по кошачьему телу, отвечает уже множество генов, которые могут действовать параллельно, усиливать работу друг друга или, наоборот, конкурировать. Давайте разберемся в основных паттернах в окраске кошек и выясним, какие варианты генов понадобится внести в кошачий геном, чтобы их создать.

Агути

Вам понадобится: хромосома А3 с доминантным геном Agouti.

Агути — это окраска, при которой цвет распределен по кошке равномерно, но каждый отдельный волос окрашен неравномерно. Волоски разделены на несколько зон, которые могут быть не окрашены (без меланина), окрашены с разной мерой интенсивности более темным эумеланином или светлым феомеланином. Такая окраска встречается, например, у абиссинских котов.

Абиссинский кот с классическим окрасом

Brigitte von Szczawinski / wikimedia commons / CC BY-SA 3.0

Чтобы получить кошку такой окраски, вам нужно взять хромосому А3 с доминантным вариантом гена Agouti (это такой вариант, который подавляет все другие варианты и работает, даже если он в клетке только один). Тогда в пигментной клетке начнет синтезироваться сигнальный белок Agouti. Одновременно в пигментной клетке синтезируется и другой белок — альфа-меланоцитстимулирующий гормон гипофиза (а-МСГ). Оба эти белка способны связываться с рецептором меланокортина-1, и в зависимости от того, с кем образует комплекс рецептор, в клетке запускается определенный сигнальный каскад. Так получается тот или иной вид пигмента.

Когда на рецепторе «сидит» Agouti, клетка вырабатывает рыжий феомеланин. При этом молекула Agouti блокирует рецептор так, что больше никто с ним связаться не может. Но связь Agouti с рецептором со временем разрушается, и в какой-то момент на рецептор должна сесть новая молекула, которой может быть или очередной Agouti — или а-МСГ. В первом случае клетка продолжит производить феомеланин, а во втором — переключится на эумеланин. Поэтому меланоцит будет производить то рыжий, то темный пигмент, и волос получится полосатым. Но поскольку полоски на каждом волосе возникают независимо, они не будут синхронизироваться — поэтому шерсть кошки получится не полосатой, а переливчатой.

Если же вы встроите в обе хромосомы рецессивный вариант Agouti (то есть такой, который проявляется, только если его в клетке две копии), сигнальный белок работать не будет. Соответственно, на рецепторе меланокортина-1 будет безраздельно царить а-МСГ и вы получите одноцветную темную кошку.

Однако из этого правила есть исключение. На половых хромосомах кошек есть ген Orange, который тоже отвечает за производство феомеланина, то есть за рыжий окрас. Если хотя бы на одной хромосоме он находится в доминантной форме, то белок Orange вытесняет весь эумеланин из волоса, заменяя его феомеланином — и кошка, которая могла бы быть темной агути, будет рыжей агути.

Но если в ее клетках одновременно окажутся рецессивный вариант Agouti и доминантный вариант Orange, то одноцветно рыжей кошки не получится. Рецессивные варианты Agouti непонятным образом взаимодействуют с доминантным Orange, в результате чего темные участки волоса превращаются в рыжие, а рыжие по какой-то причине становятся бесцветными, и волос растет в рыже-белую полоску. А это значит, что однотонно-рыжую кошку вырастить невозможно: кошки с доминантным Orange и рецессивным Agouti все равно получатся с полосатыми волосами.

Темный окрас

Вам понадобится: пара хромосом D4 с геном Tyrp1 для темной однотонной кошки

Осторожно: доминантный ген Orange может сделать темную кошку рыжей.

Однотонный окрас кошки подразумевает, что каждый ее волос равномерно окрашен эумеланином или феомеланином.

За производство эумеланина в клетках отвечает белок TIRP1, который кодируется геном Tyrp1. В зависимости от того, какие варианты гена работают в меланоците, получаются разные оттенки темного пигмента. В случае доминантного варианта, который подавляет остальные, кошка окрасится в черный цвет.

Международный коллектив исследователей в результате генотипирования двух тысяч человек, проживающих в разных регионах Африки, обнаружил основные генетические варианты, ответственные за интенсивность пигментации кожи. Судя по всему, варианты, ответственные за темную кожу, объединяют африканцев с южноазиатской и австрало-меланезийской популяциями, а один из аллелей, связанных со светлокожестью, оказался неафриканского происхождения и был принесен извне. Кроме того, ученым удалось установить функцию одного из генов (MFSD12), полиморфизмы в котором ассоциированы с цветом кожи у людей. Исследование опубликовано в журнале Science.

Цвет кожи является важной адаптацией для проживания на той или иной широте и варьирует в довольно большом диапазоне — к примеру, среди африканцев можно встретить как людей с относительно светлой кожей, так и абсолютно черных. Интенсивность пигментации коррелирует с интенсивностью ультрафиолетового излучения, характерного для данного региона. Максимума оно достигает на экваторе, а минимума — в высоких широтах, где живут самые светлокожие люди. В то время как темная кожа защищает своего обладателя от избытка ультрафиолета, белая кожа является адаптацией к его недостатку, так как некоторое количество ультрафиолета необходимо для синтеза витамина D.

Распределение интенсивности ультрафиолетового излучения, выраженного в количестве доз ультрафиолета, необходимого для "обгорания" кожи (erythemal dose)

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Основным пигментом, обеспечивающим защиту от ультрафиолета, является меланин. Он синтезируется в специальных клетках — меланоцитах, локализованных в глубоких слоях кожных покровов.

Цвет кожи является сложным генетическим признаком — разные гены определяют количество, структуру и распределение пигмента. Исследования на животных позволили выделить около 350 генов, которые так или иначе связаны с пигментацией, однако у людей, судя по всему, их гораздо меньше.

Исследователи из нескольких американских университетов в сотрудничестве с коллегами из Ботсваны, Танзании и Эфиопии провели масштабный поиск генетических вариантов, которые определяют разнообразие оттенков кожи. В исследовании приняло участие 2092 человека, у которых по отражению света от кожи количественно определили интенсивность пигментации и взяли анализ крови для генотипирования. Участники представляли разные этносы, проживающие на территории перечисленных выше стран. Кроме того, для сравнения привлекли геномы представителей евразийской и австрало-меланезийской популяций, прочитанные ранее.

Среди испытуемых самой светлой кожей обладали представители народа сан (бушмены), проживающие на юге Африки, а самой темной — представители нило-сахарской языковой макросемьи Восточной Африки. Наиболее значимые ассоциации с цветом кожи были найдены для четырех генетических локусов — полиморфизмы в генах SCL24A5, MSFD12 и в регуляторных участках генов DDB1/TMEM138 и OCA2/HERC2. По расчетам ученых, вариации в этих локусах определяют примерно 30 процентов наблюдаемого разнообразия. Таким образом, у людей цвет кожи хотя и комплексный признак, но не такой сложный как, например, рост.

Примеры распространения аллелей генов SLC24A5 (слева) и MFSD12 (справа) в мировых популяциях. Вариант SLC24A5 (G) ассоциирован с темной кожей, а SLC24A5 (А) - со светлой. Вариант MFSD12 (T) ассоциирован с темной кожей, а MFSD12 (С) - с более светлой

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Для некоторых из найденных генов функции были известны, к примеру, продукт гена DDB1 (Damage Specific DNA Binding Protein 1) участвует в репарации повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетом, а OCA2 кодирует транспортер ионов, который регулирует кислотность в меланосомах. Однако для гена MSFD12, вариации в котором определяют почти пять процентов разнообразия, функция не была установлена. В рамках исследования авторы работы постарались это сделать.

Было известно, что две мутации, расположенные в гене MSFD12, встречаются только в африканской популяции, особенно на востоке, и ассоциированы с самой темной кожей. Исследователи обнаружили, что данные полиморфизмы связаны со сниженной экспрессией гена. Когда экспрессию MSFD12 искусственно понизили в меланоцитах, клетки стали накапливать черный пигмент. Таким образом, функция белка MSFD12 оказалась связана с подавлением синтеза меланина.

Сильнее всего с цветом кожи африканцев оказался связан полиморфизм в гене SCL24A5, который также экспрессируется в меланоцитах и кодирует ионный транспортер. Исследователи показали, что аллель этого гена, ассоциированная со светлой кожей, распространена в африканских популяциях с установленным азиатским происхождением (Эфиопия и Танзания), но редко встречается в «коренных» африканских популяциях сан и Ботсваны. По всей видимости, этот вариант появился в Африке в результате потока генов из Евразии в последние 3-9 тысяч лет, а там его присутствие прослеживается в течение 30 тысяч лет.

Ранее было известно, что «светлокожий» вариант этого гена является обычным среди европейцев и закрепился в популяции в результате отбора. Более того, светлокожие аллели были найдены и в неандертальском и денисовском геноме, что подтверждает гипотезу о том, что темный цвет кожи является поздним приобретением, а наши предки после потери волос на теле были скорее умеренно пигментированы.

Ранее мы писали об исследовании немецких ученых, которые предположили, что светлая кожа современных европейцев досталась им в наследство от древних охотников и собирателей, обитавших на этой территории, но не от первых земледельцев, пришедших из Азии.

Читайте также: