Как сделать кожу как у альбиноса
Обновлено: 27.04.2024
Необычная внешность альбиносов неизменно привлекает к себе внимание. И, как все необычное, порождает множество мифов, слухов и заблуждений. Иногда безобидных, а порой опасных. Предлагаем подборку фактов об альбинизме, которые помогут узнать об этой патологии больше.
1. Альбинизм — наследственная патология, связанная с комбинацией генетических нарушений. В настоящее время вылечить это нельзя, но в будущем, возможно, развитие генной инженерии позволит "исправлять поломки" в генах.
При альбинизме повреждение фермента тирозиназы мешает нормальному синтезу пигмента меланина. Этот фермент защищает клетки организма от вредного воздействия разных видов излучений, от ультрафиолетового до рентгеновского. Гранулы меланина придают окраску волосам, коже, радужке глаза. Именно из-за нехватки пигмента у альбиносов молочно-белая кожа и белые волосы, а глаза могут быть голубыми, зелеными, или, при несильно выраженном альбинизме, даже коричневыми.
2. Альбинизм может быть глазной и кожно-глазной. В первом случае меланина нет только в радужке глаз, во втором случае пигмента лишена и кожа, и волосы. Тем не менее, иногда бывает, что у совершенно белокожего человека глаза с окрашенной радужкой. А у альбиносов африканского и азиатского происхождения могут быть желтыми и даже коричневыми волосы. Бывают у альбиносов и веснушки — светло-рыжие.
3. Часто говорят, что у альбиносов глаза красные. Это верно только отчасти. Через лишенную пигмента радужку действительно просвечивают кровеносные сосуды, но красный оттенок заметен при определенном освещении, а не постоянно. И на фото альбиносы тоже чаще других получаются с "красными глазами".
4. Почти у всех альбиносов с детства имеются проблемы со зрением. Из-за отсутствия пигмента глаза страдают даже не от самого яркого света, развивается светобоязнь. Сетчатка глаза быстрее повреждается светом, что приводит к снижению зрения со временем.
У альбиносов также часто встречается нистагм — непроизвольные,неконтролируемые движения глаз, и амблиопия, при которой снижается острота зрения одного или обоих глаз.
Но не все нарушения зрения при альбинизме связаны со светочувствительностью. Нехватка или отсутствие меланина могут вызвать неправильное развитие органов зрения, включая дефекты зрительного нерва, пигментного эпителия сетчатки и т. д.
5. Из-за нехватки меланина происходят нарушения и в иммунной системе, на клеточном уровне. Из-за этого альбиносы часто бывают более подвержены инфекционным заболеваниям. А из-за отсутствия пигмента в коже — вредному воздействию ультрафиолета, поэтому у белокожих альбиносов быстро появляются солнечные ожоги, а к 30 годам у многих развиваются онкологические процессы.
6. Альбиносам доступны не все профессии и виды спорта, большей частью из-за проблем со зрением. Они не могут водить машину, работать хирургами, получить профессию пилота самолета, например. Но зато многим удается сделать блестящую карьеру в модельном бизнесе, если к этому лежит душа. А если нет, то эти удивительные белоснежные люди работают там же, где и все остальные: учителями, менеджерами, логистами, музыкантами, технологами.
7. Альбинизм встречается нечасто: 1 случай на 17 тысяч рождений. Но в некоторых регионах, у отдельных племен дети-альбиносы рождаются гораздо чаще. В странах "Черной Африки" — 1:5000, а в Танзании и Зимбабве и того чаще, 1: 1000-1400 рождений. Часто появляются альбиносы в нескольких индейских племенах (хопи, зуни и куна), и среди жителей маленького японского острова Укереве.
8. Именно африканским альбиносам живется хуже всего. Это связано с низким уровнем образования в бедных странах, и широкого распространения примитивных верований. Из-за этого детей-альбиносов часто считают проклятыми, приносящими несчастье, и порой даже выгоняют их из дома и из деревни.
9. Ситуацию ухудшает то, что, по существующей традиции, части тела альбиносов могут быть очень полезны при совершении колдовских обрядов. Поэтому их часто калечат или даже лишают жизни, а части тела продают за большие деньги местным колдунам. Кроме того, в этих странах много больных ВИЧ, и среди них бытует суеверие, что после полового акта с женщиной-альбиносом болезнь пройдет. Поэтому девушкам и женщинам с альбинизмом грозит изнасилование в большей степени, чем чернокожим. Хотя и чернокожие не могут чувствовать себя в безопасности во многих африканских странах.
Существуют специальные программы защиты африканских альбиносов. Их селят в охраняемых лагерях, по возможности вывозят в более безопасные страны, помогают получить образование, реабилитируют после травм и актов насилия за счет правительства и международных организаций.
10. Альбиносам необходимо всегда пользоваться качественными солнцезащитными очками и кремом с SPF не менее 50. И носить даже летом максимально закрытую одежду. Загорать нельзя вообще.
Альбиносы, хотя и привыкли к тому, что они всегда привлекают внимание, очень благодарны тем, кто ведет себя с ними как с самыми обыкновенными людьми, не глазеет на них как на экзотику и небывальщину и не задает дурацких вопросов.
А мы и не будем, правда? Хотя их уникальной красотой не грех и полюбоваться.
Невероятные факты
Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.
Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.
Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.
Альбинизм у человека
1. Альбинизм - это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина - пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.
2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них - это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.
4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).
5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик - “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.
6. Причина альбинизма - клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.
7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.
8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.
Типы альбинизма
10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм - самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.
11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).
13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм - отсутствие пигмента в глазах.
14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.
15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
Ген альбинизма
17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.
19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.
Мы в соцсетях
21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.
22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.
24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Альбиносы в Африке — одна из самых дискриминируемых и незащищенных групп. В некоторых странах, особенно в Танзании, где африканцев с белой кожей больше всего, Мозамбике, Малави и Бурунди распространены поверья, согласно которым колдовские зелья, приготовленные из частей тел альбиносов, обладают магической силой. В этих странах действуют целые банды, которые отрубают конечности альбиносам, оставляя их инвалидами, или убивают их [2]. Согласно другому суеверию, секс с альбиносом может излечить от ВИЧ или СПИДа.
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
- нистагм (непроизвольные движения зрачками);
- косоглазие;
- ленивый глаз (амблиопия);
- близорукость или дальнозоркость;
- светобоязнь;
- астигматизм;
- болезни глазного нерва.
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
- полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
- пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
- внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек, и сразу же обращаться к врачу;
- проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода [6];
- использовать специальные линзы для защиты глаз.
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.
Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?
Содержание
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.
Что такое наследственные заболевания
Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.
При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.
Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.
Как часто встречается?
Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.
1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.
Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.
Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.
Генетика альбинизма
Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).
Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.
Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.
Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.
В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.
Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.
Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.
Как повысить качество жизни?
К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.
Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.
Зрение
Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.
Альбиносам также могут помочь:
Интеграция в общество и психологические проблемы
Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.
Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.
Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.
Вам на почту будет приходить уведомление о новых статьях этого автора.
В любой момент Вы можете отписаться от уведомлений, перейдя по специальной ссылке в тексте письма.
Семья с белыми ангелочками
Когда Патрисия Уильямс из Лос-Анджелеса ждала своего второго ребенка, ни она, ни ее муж толком не знали даже, что такое альбинизм. Малыш Редд родился в срок – здоровый и без каких-либо аномалий. Только вот глазки у него постоянно бегали. Мама шутила, что он видит духов, а папа, что смотрит воображаемый теннисный матч.
Редд рос и взрослел. Однажды его родители обратили внимание на то, что волосы и брови малыша совершенно не темнеют. Они были белые, словно седые. Глаза по-прежнему будто искали что-то на потолке. Однажды за завтраком Патрисия попросила своего мужа Дэйла посмотреть в Интернете – может, кто-то пишет на форумах нечто подобное про своих детей?
– Милая, похоже, он у нас альбинос, – ответил ее муж.
И правда. В два месяца педиатры местной клиники диагностировали у ребенка «белую болезнь». Патрисия и Дэйл стали изучать родственников, вспоминать, откуда к ним мог прийти недуг. И вспомнили. Бабушка женщины была седой всю жизнь. Даже в молодости. В свои 90 лет на вопрос об альбинизме она ответила, что никогда не придавала этому значения и не слушала, что говорят врачи. Так была установлена причина.
Третий ребенок в семье Патрисии и Дэйла, как и первый, родился без альбинизма, а вот четвертый тоже получился беленьким, как ангелок.
«Когда я рожала нашего четвертого малыша, Вольфганта, врачи светили мне фонариком прямо между ног. Всем было интересно, какого цвета будут волосы на его крошечной головке. Когда он появился на свет, я вскрикнула от счастья и умиления, свекровь плакала, а бабушка, когда мы ей позвонили, рассмеялась, сказав «Вот это шутка!», – рассказывает Патрисия изданию The Fashion Mamas.
В семье Уильямсов все счастливы. Родители считают двух своих мальчиков особенными, однако не забывают покупать им солнцезащитный крем и солнцезащитные очки.
Что такое альбинизм?
Альбинизм – это генетическое заболевание, обусловленное недостаточным количеством меланина в организме. Иными словами, нехватка пигмента, который дает цвет коже, волосам и глазам. Его название произошло от латинского слова аlbus – «белый», его риску подвержены люди всех рас, но чаще всего живущие на Африканском континенте. Отрицательной чертой этого недуга является не только необычный внешний вид, но и, к сожалению, проблемы со здоровьем, среди которых плохое зрение и склонность к раку кожи, плохая свертываемость крови, воспаление толстой кишки, легочная и почечная недостаточность.
Самый распространенный вид альбинизма – кожный. Если речь идет о его тяжелой форме, то волосы и кожа человека остаются пепельно-белыми в течение всей жизни; если о легкой, то пигмент все же проявляется и придает едва заметный оттенок.
Также существует глазной альбинизм. В этом заболевании страшно даже не то, что глаза человека лишены цвета, а то, что с течением времени он утрачивает зрение. Этот вид альбинизма нередко сопровождается близорукостью или дальнозоркостью, косоглазием, светобоязнью и нистагмом – непроизвольным колебательным движением глаз с высокой частотой. Волосы и кожа человека при этом снабжены пигментом в достаточной степени. Существует миф, что глаза людей-альбиносов, как и у некоторых видов животных, красного цвета. Это неправда. Обычно радужная оболочка имеет либо светло-серый, либо светло-карий, ближе к желтому оттенок. Красный цвет появляется при определенном освещении – чаще всего при попадании прямого света от вспышки фотоаппарата. Так как у альбиносов отсутствует меланин в радужной оболочке глаза и сетчатке, при попадании света на поверхность глаза он становится красным, красноватым или розовым в зависимости от того, насколько прямо свет попадает на поверхность глаза.
Выделяется еще смешанный тип альбинизма. Он характеризуется наличием белых пятен на нормальной коже и прядями белых волос. Глаза обычно пигментированы, как у здорового человека.
Среднемировой показатель сегодня – один альбинос на каждые двадцать тысяч новорожденных. По данным исследований, на каждые сто тысяч человек в США и Европе приходится всего около пяти альбиносов. В других частях света заболевание имеет более широкое распространение. Так, например, в южной части Нигерии на те же сто тысяч человек приходится уже двадцать альбиносов. Их наибольшее количество сегодня зафиксировано в Танзании.
Откуда это заболевание?
Альбинизм вызван изменением одного или сразу нескольких генов, которые отвечают за выработку меланина в организме. Пигмент защищает кожу и глаза от ультрафиолета, который мы получаем посредством солнечных лучей. Если у обычного человека после проведенного на солнце времени появляется загар, то у альбиноса появляются ожоги, потому что его кожа не имеет естественной защиты. Более того, без соблюдения правил пребывания на солнце альбиносы рискуют заболеть раком кожи. Меланин также важен для формирования связи между сетчаткой глаза и мозгом.
«Белая болезнь» передается по наследству, она врожденная, но не всегда проявляется сразу. Интересно то, что у здоровых родителей может родиться альбинос, при этом подобным заболеванием в роду могли страдать их далекие предки. Для передачи малышу заболевания достаточно двух дефектных генов, полученных от отца и матери. По статистике, у каждого семидесятого человека на планете есть один дефектный ген, отвечающий за выработку меланина. Что касается глазного альбинизма, то почти в ста процентах случаев его ген встречается только у мужчин, так как передается по Х-хромосоме, так же как дальтонизм и гемофилия.
Диагностика и лечение
Если вашему ребенку тяжело и больно смотреть на свет – это первый признак, который нельзя ни в коем случае игнорировать. Скорее к врачу! Нужно наблюдать за изменениями кожи – сигналами могут стать беспричинные синяки и пигментные пятна. Частые кровотечения из носа и кровавая диарея тоже иногда свидетельствуют об отсутствии достаточного количества меланина в организме.
Точно диагностировать тип альбинизма сегодня по-прежнему тяжело. Однако к настоящему времени разработаны специальные тесты, которые помогают диагностировать альбинизм у ребенка еще на стадии беременности.
Среди тестов на альбинизм есть такие, как:
химический анализ волос;
генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.
К сожалению, действенного лечения альбинизма сегодня не существует. Разработки ведутся по всему миру, но пока безрезультатно. Для защиты детей-альбиносов врачи настоятельно рекомендуют родителям пользоваться солнцезащитными кремами для кожи, очками и линзами – для их глаз.
В некоторых культурах альбиносы считаются магами, а в некоторых, наоборот, представителями нечистой силы. Однажды Израиль предоставил убежище семье беженцев из Танзании – на родине на их ребенка-альбиноса объявили охоту, что серьезно угрожало жизни малыша. По мнению местных лекарей, его органы и кожа могли исцелять неизлечимо больных людей.
Читайте также: