Как отличить нейрофиброматоз от родимого пятна

Обновлено: 27.04.2024

Нейродерматозы у детей. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1). Обследование при нейрофиброматозе.

При нейродерматозах повреждения головного мозга сопровождаются поражением кожи. К этой группе заболеваний относят нейрофиброматоз (заболеваемость составляет 1: 5 000) и туберозный склероз (заболеваемость составляет 1:10 000). А. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1)

1. Определение. НФ 1 (болезнь Реклингхаузена) — аутосомно-доминантное заболевание с генной локализацией в 17 хромосоме. Около 50 % случаев обусловлены новыми мутациями. Согласно критериям Национального института здоровья, диагноз НФ 1 может быть установлен при наличии двух или более из семи перечисленных ниже признаков: пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, веснушки в подмышечной области, характерные костные аномалии, глиома зрительного нерва, узелки на радужной оболочке, установленный диагноз НФ 1 у ближайшего родственника.

2. Обследование
Анамнез. В половине случаев имеет место семейный анамнез НФ 1, причем большое значение может иметь расспрос о родимых пятнах и опухолях. Многие дети, страдающие НФ 1, несколько отстают в развитии и имеют проблемы с учебой. Часто больные жалуются на запоры и головную боль. Снижение остроты зрения указывает на глиому зрительного нерва.

Объективное обследование. Одиночные изолированные пятна цвета «кофе с молоком» часто встречаются у здоровых людей. У детей с НФ 1 определяют не менее 6 пятен с наименьшим диаметром 5 мм, которые наиболее часто располагаются на туловище. Подмышечные и паховые области при НФ 1 покрыты веснушками (пигментными пятнышками). Сетчатые нейрофибромы соединяются опухолевыми тяжами, что может стать причиной деформации заинтересованных структур. Дермальные нейрофибромы, кожа над которыми имеет фиолетовую или красную окраску, представляют собой опухоли мягкой консистенции.

У 2 % пациентов с НФ 1 имеет место кифосколиоз, а в 0,5—1 % случаев заболевания отмечаются ложные суставы. Гипертензия может развиться вследствие стеноза почечной артерии или феохромоцитомы. С целью исключения опухолей ЦНС необходимо повторное неврологическое обследование. Осмотр офтальмолога в свете щелевой лампы необходим для обнаружения гамартром радужной оболочки (узелки Лиша).

Лабораторные исследования. Бели в семье имеются случаи нейрофиброматоза, с целью ранней диагностики может быть выполнен хромосомный анализ. При любых проявлениях дисфункции ЦНС или изменении остроты зрения, свидетельствующей о глиоме зрительного нерва, показана МРТ. При МРТ головного мозга у детей с НФ 1 частой находкой являются зоны усиленного сигнала, расположенные в базальных ядрах. При наличии признаков задержки развития или снижения академической успеваемости показано психологическое обследование.

3. Течение заболевания. У грудного ребенка с НФ 1 могут обнаруживаться пятна цвета «кофе с молоком», плексиформная нейрофиброма, глаукома. В младшем детском возрасте становится заметным увеличение размера головы, отставание в росте, выявляются ложные суставы. Узелки радужной оболочки, веснушки, головные боли, запоры и трудности в учебе характерны для раннего школьного возраста. Нейрофибромы, сколиоз и гипертония проявляются у подростков.

4. Дифференциальный диагноз. Вариантом нормы следует считать наличие единичных (до четырех) пятен цвета «кофе с молоком». Отдельные нейрофибромы и глиомы зрительного нерва могут наблюдаться у детей без каких-либо других проявлений НФ 1. Если в младенческом возрасте на теле у ребенка обнаруживают более пяти пятен характерной окраски, то вероятность развития других признаков НФ 1 составляет 50-60 %.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ 2) — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание с генной локализацией в 22 хромосоме. Встречается намного реже, чем НФ 1. Первичным проявлением заболевания является шваннома вестибулярной порции восьмого черепного нерва, а также менингиомы и глиомы ЦНС. Изменения кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком» при НФ 2 встречаются реже, чем при НФ1. Симптомы заболевания развиваются чаще в подростковом и юношеском возрасте.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

На нейрофибромы не похоже,пятна до 5-6 шт неактуальны для этого диагноза. Просто наблюдать. Конс окулиста ,кроме невролога и дерматолога .

,это точно не,нейрофиброматоза, есть специальные критерии, по которым вы не подходите. Необходимо показать дермртологу.

Посмотрела, не похоже на нейрофиброматоз. Папулы могут быть контагиозным моллюском, можно показать дерматологу.

нет, на нейрофиброму это точно не похоже, плюс это генетическое заболевание причем доминантное, так что если в семье никто не болел нейрофибромой, то риск ее развития минимален.
С этими высыпаниями нужно обратиться к дерматологу

Здравствуйте. Пятна не похожи на нейрофиброматозные, там есть свои четкие критерии, и по количеству пятен и по их размерам,
Узелочек на фото, даже узелочком не назовешь, абсолютно не похож на нейрофиброму, кроме того обязательно был бы достоверный диагноз у первой линии родства - это мама, папа, или как минимум бабушка, дедушка.
Не стоит переживать по этому поводу.
Для успокоения дерматологу показать малыша можно.

Яна, добрый день. Увидела ещё пятно, но оно больше похоже на синяк. Скажите пожалуйста, если будет даже больше 5-6 пятен, это обязательно нейрофиброматоз?

Напоминаем, что консультации специалистов сайта даются исключительно в справочных целях и не являются постановкой диагноза или основанием
для назначения лечения. Необходима очная консультация специалиста, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Здравствуйте!
Нейрофиброматоз здесь вряд ли будет
Кроме родимых пятен, здесь может быть розовый лишай Жильбера, вызываемый грибком, живущим на коже
Надо показаться очно дерматологу
Эти пятна появились все одномоментно, или появлялись постепенно?
Не обратили внимания?

Юлия, добрый день. Спасибо за ответ. Пятна появились в разное время. Пятна на ножках вылезли после пребывания на солнце.

Вот клиника, судя по описанию, очень характерна как раз для розового лишая
Или просто пигментные пятна, появившиеся на солнце
Не волнуйтесь, понаблюдайте за ними и планово покажитесь дерматологу для очного осмотра
Если их будет становиться больше, и притом на солнышке вы были минимально, то можно их будет начать местно мазать противогрибковой мазью

Здравствуйте. А у кого либо из родственников близких( мама,папа, бабушка,дедушка) есть такие пятна? Не замечали как либо они меняются : размеры, цвет?

Анастасия, добрый день.
Нет, у родственников пятен нет.
И у малышки эти пятна не меняются, не растут. На ножках появились после пребывания на солнце.

Вполне могут быть пигментные пятна после солнца - солнечные лентиго . Со временем они светлеют. Но точнее вам сможет сказать дерматолог ,на очном осмотре.

Говорить о подозрении на нейрофиброматоз у пациента можно при наличии как минимум трех из приведенных ниже признаков:
1. член семьи, который является носителем заболевания;
2. на коже четко видны пятна светлого-кофейного цвета: диаметр пятен больше 15 мм и они видны при дневном освещении;
3. гиперпигментация области подмышек и паха;
4. больше двух нейрофибром любого типа;
5. глиомы зрительных нервов;
6. два или больше узлов Лиша.
У вас только пигментные пятна, как я поняла. Ни о каком нейрофиброматозе речь сейчас не идет. Наблюдайте за пятнами. Будут расти в размере или в количестве - консультация генетика и дерматолога.

Здравствуйте Юлия.
Это кофейные пятна. Они часто встречаются в детском возрасте у нормальных здоровых детей.
Да, подобные пятна могут быть при разных наследственных синдромах, в том числе Нейрофиброматозе.
Но необходимо помнить, что это все-таки синдром, который включает в себя много проявлений и ставить диагноз только на основании пятен нельзя.
Диагностическим критерием Нейрофиброматоза считают наличие двух или более признаков из указанных ниже (ВОЗ,1992 г.):
-шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
-две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
-мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки;
-глиома зрительного нерва;
-два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
-наличие нейрофиброматоза типа I у родственников первой степени родства (по этим критериям).
Если у Вас все же есть сомнения и опасения на счет наследственных синдромов - обратитесь к генетику.

Невус. Гемангиома. Лимфангиома. Нейрофиброматоз. Липома.

Невус ("родимое пятно"). Является органическим пороком развития главным образом чувствительных нервов. Невус иногда неотличим от нормального цвета кожи, но может быть темно-коричневым и даже черным. Размер опухоли варьирует от мелких узелков до обширных пятен, занимающих все лицо. Гигантские невусы реже подвергаются озлокачествлению.

Гемангиома. Возникает в результате врожденного порока развития кровеносных сосудов. Может обладать инфильтрирующим ростом. Чаще поражает мягкие ткани лица, реже распространяется на кость. В случае присоединения вторичной инфекции изъязвляется, возникают кровотечения, эмболии. Гемангиомы мягких тканей лица разделяют на капиллярные, кавернозные и ветвистые. Возможно сочетание сосудистого пятна и кавернозной гемангиомы, кавернозной и ветвистой гемангиом. Различают также ложные гемангиомы, к которым относятся плоские и звездчатые формы.

Лимфангиома. Является пороком развития лимфатических сосудов. Локализуется в области языка, губ, которые резко увеличиваются. При лимфангиоме языка вследствие инфильтрирования нередко развиваются воспалительные явления, повышается температура тела. Язык темно-красного цвета с хорошо развитыми сосочками. На этом фоне могут также появляться па-пилломатозные разрастания и глубокие борозды с большим количеством слущивающегося эпителия. Опухолевидные разрастания представлены отдельными узлами розового цвета, возвышающимися над поверхностью языка.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Поражает все отделы лица: шею, щеки, висок, верхнее веко и вызывает деформацию этих областей.

Атерома. Образуется в результате задержки секрета сальных желез. Располагается на лице и волосистой части головы, может достигать значительных размеров. Атеромы бывают единичными и множественными. Опухоль имеет округлую форму, мягкоэластическую консистенцию. Цвет кожи обычно не изменен, но при нагноении атеромы появляются гиперемия кожи и отечность окружающих тканей.

Липома. Состоит из зрелой жировой ткани. При пальпации определяется дольчатость опухоли. Привычной локализации не имеет. Следует дифференцировать с атеромой, дермоидной кистой, сосудистыми опухолями.

Хондрома. Состоит из хрящевой ткани, встречается редко. Появляется в виде одиночного узла или нескольких узлов, расположенных внутри или выбухающих на наружной поверхности челюсти. Опухоль часто рецидивирует после операции, выполненной недостаточно радикально.

Остеома. Образуется из нормальной костной ткани. В зависимости от строения бывают компактные, спонгиозные и смешанные виды. Опухоль может вызвать функциональные нарушения.

Остеобластокластома. Является истинной опухолью. Клеточный состав представлен одноядерными остеобластами и многоядерными остеокластами. В зависимости от рентгенологической картины различают ячеистые и диффузно-остеоклеточные остеобластокластомы. В ряде случаев озлокачествляется. Следует дифференцировать с одонтогенной кистой, амелобла-стомой, хондромой, остеолитической саркомой.

Миксома. Опухоль из слизистой ткани. Возникает редко, растет медленно. Чаще поражает нижнюю челюсть. Опухоль мягкой консистенции, безболезненная, округлой либо узловатой формы. Миксома может озлокачествляться, трудно дифференцируется. Диагноз ставится только на основании результатов цитологического или гистологического исследования.

Нейрофиброматоз первого типа у ребенка: кожные и неврологические проявления

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) включает не менее 85% всех случаев нейрофиброматоза. Распространенность заболевания составляет примерно 1:3000. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) наследуется по доминантному типу с пенетрантностью 98%, но с высокой степенью фенотипической вариабельности. В соответствии с публикациями Huson et al. (1988) и North (1993), приблизительно в половине случаев заболевание проявляется минимально. Передача по отцовской линии более характерна, чем по материнской. Редкие случаи мозаицизма генеративной отцовской линии могут объяснить случаи рождения более одного больного ребенка у клинически здоровых родителей (Lazaro et al., 1994).
Около трети случаев заболевания являются результатом вновь возникших мутаций; частота мутаций составляет приблизительно 1:10000 гамет на поколение.

а) Кожные проявления. Кожные проявления при нейрофиброматозе первого типа представлены аномалиями пигментации и опухолями.

Пятна цвета «кофе с молоком» являются отличительным признаком НФ1 и обнаруживаются практически во всех случаях. Их размер меняется с возрастом; часто при рождении такие пятна отсутствуют, но появляются в раннем возрасте, хотя они не так заметны в младенчестве, как позднее. Обычно к году обнаруживается не менее шести пятен диаметром 0,5-1 см, но в редких случаях их может быть меньше.

Среди 46 детей с такими пятнами, в перспективном исследовании Korf (1992), у 27 развились другие признаки НФ1 (в большинстве случаев в течение трех лет), у 6 развился сегментарный нейрофиброматоз, у трех были установлены другие диагнозы и у 8 детей диагноз не был установлен. Веснушки в подмышечной области встречались у 84% из 200 детей, наблюдаемых North (1993), а веснушки в паховой области выявлялись приблизительно у половины пациентов.

Над плексиформной нейрофибромой может наблюдаться диффузная пигментация. Реже встречаются ксантомы и ангиомы. Нейрофибромы могут располагаться внутрикожно и иметь фиолетовую окраску и мягкую консистенцию или подкожно в виде плотных опухолей, расположенных вдоль стволов периферических нервов. Размер нейрофибромы может варьировать от нескольких миллиметров до 3-4 см.

Нейрофибромы иногда обнаруживаются у детей младше 10 лет, но их количество неуклонно увеличивается с возрастом, особенно в пубертатном периоде (Riccardi, 1992). При поражении крупных нервов нейрофибромы могут приводить к периферической невропатии.

Плексиформные нейрофибромы состоят из кожных и подкожных элементов, образующих гигантские опухоли и представляют собой наиболее серьезное осложнение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Данные образования могут трансформироваться во внутричерепные и интраспинальные опухоли. Плексиформные опухоли окологлазничной области, встречающиеся у 5% пациентов, могут вызывать птоз и нарушения зрения.

Крупные плексиформные нейрофибромы встречаются в 25-32% случаев (Huson et al., 1988; North, 1998), и с возрастом имеют тенденцию к увеличению размеров. Опухоли могут приводить к косметическим дефектам, а крупные образования на шее могут смещать и сдавливать сосудистые и дыхательные структуры, приводил к угрожающим жизни состояниям. Лечение нейрофибром хирургическое, но проведение его затруднено, в связи с чем изучаются другие методы (Packer and Rosser, 2002). Плексиформные нейрофибромы конечностей могут сопровождаться частичным гигантизмом.

Возможно появление опухолей лица, что может сопровождаться экзофтальмом и в редких случаях односторонней мегацефалией (Cutting et al., 2002). Подобные нарушения могут сопровождаться аномалиями костей глазницы и во избежание вторичной амблиопии требуют немедленного лечения в случае, если веко полностью закрывает глаз. Большая часть плексиформных нейрофибром образуется до двухлетнего возраста, а некоторые могут присутствовать с рождения.

Поражение радужки в виде пигментных гамартом, известное как узелки Лиша, специфично для нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Узелки Лиша к шести годам обнаруживаются у 22-30% пациентов, страдающих НФ 1, а к 12 годам — практически у всех пациентов (Flueler et al., 1986; North, 1998).

Кожные проявления нейрофиброматоза 1 типа;
на верхнем рисунке — пятна цвета «кофе с молоком», на нижнем рисунке — множественные нейрофибромы.

б) Неврологические проявления. Неврологические проявления НФ1 разнообразны и включают умственную отсталость, специфические затруднения в обучении, а также симптомы и признаки внутричерепных и внутрипозвоночных опухолей (North, 1998, 2000; Evans et al., 1999; Friedman 2002).

Умственная отсталость и специфические затруднения в обучении относятся к хорошо известным проявлениям НФ1 (Riccardi, 1992). Задержка умственного развития встречается относительно редко: по данным Riccardi, частота данного отклонения составляет 8%, но в работах других авторов встерчается меньшая частота (North, 1997; North et al., 2002). Тем не менее, коэффициент IQ среди пациентов, страдающих НФ1, в среднем ниже, чем среди сибсов.

Специфические затруднения в обучении являются частой проблемой, затрагивающей от 32% (Hofman et al., 1994) до 65% случаев (North et al., 1998), если в качестве критерия выбирается ухудшение исполнения заданий. Наиболее вероятны затруднения при выполнении речевых заданий и высокая частота дефектов речи, но возможно и нарушение любых других когнитивных способностей (Cutting et al., 2000). Часто встречается синдром дефицита внимания без гиперактивности, который может поддаваться терапии амфетаминами.

Некоторые исследователи отмечают значимую взаимосвязь между когнитивными нарушениями и наличием участков повышенной интенсивности при проведении МРТ в Т2-режиме (Denckla et al., 1996; Wang et al., 2000; Goh et al., 2004), но другими авторами такой взаимосвязи выявлено не было (Moore et al., 1996; Rosenbaum et al., 1999), что свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения данной взаимосвязи. Часто отмечается нарушение социальных навыков, приводящее к затруднению в общении (Barton and North 2004). Так же часто встречаются изменения поведения (Kayl и Moore, 2000).

Среди детей, страдающих НФ1, эпилепсия встречается чаще, чем среди населения в целом, по имеющимся данным частота данного заболевания колеблется между 3,5% (North, 1998), 4,2% (Kulkantrakorn и Geller, 1998) и 7,3% (Huson et al., 1988). Возможно развитие всех типов судорог, включая инфантильные спазмы (Motte et al., 1993; Fois et al, 1994).

НФ1 у 12-летней девочки. На верхнем рисунке: на компьютерной томограмме, проведенной после люмбального введения контрастного вещества (метризамида), видно небольшое образование в месте начала левого зрительного нерва.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме ясно видна небольшая глиома зрительного нерва.

Глиомы зрительного нерва встречаются у 15-20% пациентов, страдающих НФ1 (North, 1998). Гистологически данные образования представляют собой типичные полицитарные астроцитомы, но могут отличаться от других глиом зрительного нерва наличием арахноидального глиоматоза, окружающего зрительный нерв (Seiff et al., 1987). Глиомы могут ограничиваться поражением зрительного нерва или распространяться на хиазму и ретрохиазмальный участок зрительного пути. От 10% до 60% глиом зрительного нерва связаны с НФ1. Отмечается тенденция к увеличению относительного числа глиом зрительного нерва, в особенности двусторонних глиом, которые обнаруживаются практически только среди пациентов, страдающих НФ1.

Клинические проявления включают проптоз и снижение остроты зрения, но в настоящее время глиомы часто остаются бессимптомными и обнаруживаются при систематическом рентгеновском обследовании пациентов с НФ1. До 39% случаев заболевания проявляется преждевременным половым созреванием (Habiby et al., 1995). Доля симптоматических случаев составляет 20-30%; симптомы заболевания чаще всего манифестируют в раннем возрасте (до 6 лет, а часто к двум годам) (Listernick et al., 1994). Глиомы зрительного нерва при НФ1 можно разделить на две группы: стабильные и активно растущие, угрожающие зрению.

Высокая частота случаев заболевания, сопровождающихся клиническими проявлениями, объясняется тем, что исследование проводилось в области хирургии. Внутриглазничные глиомы редко распространяются внутрь черепа.

Развитие глиом зрительного нерва при НФ1 носит доброкачественный характер чаще, чем при изолированных формах заболевания (Listernick et al., 1994), но единого мнения по данному вопросу не существует. Опухоли, располагающееся спереди от хиазмы, часто являются стабильными, в то время как глиомы, расположенные позади хиазмы, часто склонны к инвазивному росту. Наличие глиомы зрительного нерва может быть предположено при обнаружении увеличенного глазничного отверстия, но данный признак не является специфичным, и удлинение зрительного нерва и расширение твердой мозговой оболочки может походить на опухоль (Riccardi, 1992; North, 1997).

Современные методы визуализации нервной системы изменили методику диагностики опухолей зрительного нерва среди пациентов, страдающих НФ1. На снимке, полученном методом КТ, опухоль выглядит как неравномерное утолщение, которое может распространяться на хиазму с выпячиванием или заполнением цистерны хиазмы. В настоящее время продолжается спор о показаниях для проведения визуализации при НФ1. По общему мнению, визуализация необходима в случае клинического проявления заболевания. В случае бессимптомного течения заболевания по решению, принятому на конференции Национального института здоровья (1988 г.) не рекомендуется систематическое обследование, так как лечение обычно не назначается.

10-летняя девочка с НФ1, сопровождающимся недавно начавшимися правосторонними парциальными моторными припадками.
На верхнем рисунке: на КТ видны области пониженной плотности, расположенные в левом полушарии, с повышенным контрастированием в центре задней части.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме (коронарный срез) видно усиление сигнала в переднемедиальной области слева.
В дальнейшем было удалено две опухоли (астроцитомы HI степени) с полным устранением припадков на один год.

В настоящее время не существует единого мнения по поводу лечения глиомы зрительного нерва (Riccardi, 1992). Большая часть опухолей, характеризующихся стабильностью, в особенности расположенных в передней части зрительного пути, требует тщательного наблюдения без проведения хирургического или любого другого вмешательства. В рамках совместного исследования распространение опухоли на хиазму зрительного нерва отмечалось только в четырех из 106 случаев односторонней опухоли (Wilson, 1998). В случае растущей глиомы зрительного нерва, приводящей к заметному проптозу и полной односторонней потере зрения, хирургическое удаление приводит к удовлетворительным результатам.

В случае нестабильных нарушений эффективна радиотерапия. Тем не менее, обычно используемая доза облучения (52 Грея) в трети случаев приводит к задержке умственного развития и изменениям со стороны эндокринной системы у детей. Среди детей младше пяти лет, у которых частота такой реакции на облучение достаточно высока, лучевая терапия обычно заменяется химиотерапией. Часто применяется комбинация препаратов с подтвержденной эффективностью: винкристин в сочетании с карбиплатином (North, 1997).

Другие внутричерепные опухоли встречаются реже. Чаще всего выявляются астроцитомы, которые могут поражать полушария, мозжечок, базальные ганглии или ствол мозга. Опухоли ствола мозга составляют 21% внутричерепных опухолей среди пациентов с НФ1 (Guillamo et al., 2003). Данные опухоли представляют особый интерес, так как прогноз в таких случаях обычно значительно лучше, чем при опухолях ствола мозга, не связанных с НФ1. В ходе исследования с участием 17 пациентов (Molloy et al., 1995) только у 6 отмечались признаки прогрессирования по результатам визуализации, а у троих прогрессирование заболевания проявлялось клинически. У 14 пациентов опухоли затрагивали продолговатый мозг.

Нередко встречаются множественные опухоли мозга (Hochstrasser et al., 1988). Внутричерепная кальцификация, затрагивающая центральные ядра или перивентрикулярное пространство, встречается редко (Arts and Van Dongen, 1986) и имеет неопухолевое происхождение. Опухоли периферических нервов у детей встречаются редко, но могут иметь злокачественный характер (Drouet et al., 2004).

Внутрипозвоночные опухоли встречаются редко и представлены в основном астроцитомами. Внутрипозвоночные нейрофибромы обнаруживаются преимущественно в шейно-грудном отделе. Данные опухоли встречаются нередко и могут располагаться как вне, так и внутри позвоночника и составлять единое целое с подкожными плексиформными нейрофибромами. Интрамедуллярные опухоли, такие как эпендимомы и астроцитомы не являются признаком НФ1. Имеются данные о редких случаях нейрофиброматоза позвоночника с множественными симметричными опухолями (Pascual-Castroviejo et al., 2007).

Гамартомы головного мозга и мозжечка, так называемые «неидентифицируемые светлые образования», представляют собой участки повышенной интенсивности, выявляемые методом МРТ (в Т2-режиме), располагающиеся чаще всего в таламусе, ножках мозжечка и полушариях, а также в белом веществе полушарий в зрительном тракте и лучистости. Значимость описанных изменений полностью не ясна. Описанные изменения в большинстве случаев не соответствуют области распространения опухоли и могут оставаться стабильными или исчезать. Такие образования часто встречаются как среди пациентов, не страдающих глиомами зрительного нерва, так и в сочетании с данными опухолями (Duffner et al., 1989, North 1998).

В ходе исследования (North, 1997) области повышенной интенсивности (при проведении МРТ в Т2-режиме) были выявлены у 32 из 50 обследованных пациентов в возрасте от 8 до 16 лет, у 24 из которых опухолей выявлено не было. Изменения чаще всего носили множественный характер, затрагивали зрительный тракт (у 20 пациентов), базальные ганглии (у 24 пациентов), мозжечок (у 8 пациентов) и ствол мозга (у 6 пациентов).

Области повышенной интенсивности выявлялись у 16 детей при проведении МРТ в Т1-режиме и обычно соответствовали аномалиям, выявленным в Т2-режиме. В связи с совершенствованием технологии МРТ частота данных аномалий последнее время увеличилась, и некоторые авторы предлагают использовать описанные изменения в качестве критерия диагностики НФ1 (Curless et al, 1998, DeBella et al., 2000). Описанные изменения присутствовали в 25 из 29 случаев (Rosenbaum et al., 1999) и в 89% случаев (Raininko et al., 2001).

В ходе более поздних исследований проводилось детальное изучение данных областей. В рамках описанных исследований данные изменения чаще выявлялись в режиме протонной плотности (80%), чем в Т2-режиме (50%); изредка отмечалось усиление данных изменений при применении гадолиния.

НФ1 у 14-летней девочки.
При проведении МРТ в Т2-режиме выявлены области усиления сигнала («гамартомы») в правом базальном ганглии и таламусе.

Области повышенной интенсивности имеют склонность к обратному развитию и часто исчезают до наступления совершеннолетия (Sevick et al., 1992). Гистологическая природа данных образований неизвестна. У детей и подростков они встречаются чаще, чем у взрослых. Размеры изменений зрительного тракта и бледного шара больше, чем при иной локализации, являясь источником слабого аномального сигнала при проведении МРТ в Т2-режиме (Inoue et al., 1997). В редких случаях аномальная интенсивность в Т2-режиме МРТ соответствовала дисплазии глиальных клеток или губчатым изменениям, а не гамартомам (Di Paolo et al., 1995).

При проведении МРТ в протонном режиме в описанных областях изначально отмечалось повышение уровня холина и относительно нормальное содержание N-ацетиласпартата с последующим снижением его уровня, что позволяет предположить вторичную гибель нейронов.

Гидроцефалия в большинстве случаев является следствием стеноза сильвиева водопровода (Afifi et al., 1988, Riviello et al., 1988). Данная патология обычно развивается медленно и выявляется поздно. Гидроцефалия чаще всего связана с диффузным или мембранозным глиозом водопровода мозга. Причиной гидроцефалии могут быть небольшие опухоли в области ножек мозга, поэтому МРТ в сагиттальной проекции с использованием Т1- и Т2-режимов обязательна во всех случаях. Интенсивный сигнал на снимках, выполненных в Т2-режиме, выявлен в 7 из 9 случаев (Pou-Serradell and Ugarte-Elola 1989, Valentini et al, 1995). Другие случаи увеличения желудочков среди пациентов, страдающих НФ1, были связаны с мальформацией Киари 1 типа (Afifi et al., 1988) и опухолями задней черепной ямки.

Аномалии черепа часто встречаются при НФ1. Черепно-лицевая дисплазия может затрагивать любую часть свода черепа, но чаще всего отмечается в затылочной части в области ламбдовидного шва. Типична локализация дисплазии в области костей, участвующих в образовании глазницы, в особенности большого крыла клиновидной кости. Большое крыло частично отсутствует, что в случае большой площади дефекта приводит к образованию пульсирующего экзофтальма. Часто дисплазия затрагивает малое крыло и турецкое седло. Эктазии твердой мозговой оболочки могут приводить к двустороннему увеличению наружного слухового прохода, что может свидетельствовать о НФ2, но не сопровождается шванномами VII пары черепных нервов (Inoue et al., 1997). Дефекты свода черепа в областях, прилежащих к лямбдовидному шву, не сопровождаются клиническими симптомами.

Сколиоз встречается в 20% случаев и может быть достаточно выражен, что требует хирургического лечения. Сколиоз изредка сопровождается околопозвоночными нейрофибромами. Часто встречаются аномалии позвонков, а неровности тел позвонков в качестве проявления сколиоза являются частой находкой при рентгенологическом обследовании при НФ1. Боковые выпячивания истонченной твердой оболочки через межпозвонковые отверстия (боковые грыжи мозговых оболочек) являются редким осложнением НФ1 (Riccardi, 1992). Часто встречается псевдоартроз большеберцовой кости (North, 1997).

Отмечены случаи лейкемии (Clark and Hutter 1982), в особенности миелоидного происхождения, которая может сопровождаться ксантомами кожи. Опухоли висцеральных и эндокринных органов часто встречаются в старческом возрасте (Huson et al., 1988). Могут встречаться независимые висцеральные опухоли автономной нервной системы, в частности ганглионейрофиброматоз кишечника с обструкцией просвета кишки (Kim and Kim, 1998).

Читайте также: