Как называется подкожные уколы для гемофилии
Обновлено: 19.04.2024
Серповидноклеточная анемия у детей. Талассемия в хирургии
• В периоперационном ведении больного должен участвовать гематолог.
• Переливание крови. Считалось, что, если есть симптомы или предстоит большая операция, следует поддерживать содержание гемоглобина S на уровне менее 30—50%. Для этого проводили обменные переливания крови, увеличивающие долю гемоглобина А и снижающие уровень гемоглобина S. Недавно выяснилось, что повышение уровня гемоглобина до 10 г% с помощью обычного переливания крови так же надежно предотвращает серповидную деформацию эритроцитов во время анестезии, как и обменное переливание, а кроме того, реже вызывает трансфузионные реакции. Больным в удовлетворительном состоянии перед малыми операциями переливание крови не требуется.
• Введение жидкости. В период голодания и во время операции проводят поддерживающую инфузионную терапию для профилактики обезвоживания. Кроме того, во избежание гиповолемии следует тщательно восполнять ОЦК.
• Профилактика гипоксии.
• Защита от переохлаждения.
• Обезболивание.
Талассемия — это наследственное заболевание, при котором нарушается синтез а- или р-цепей глобина. Болеют главным образом выходцы из Средиземноморья, Африки и Азии.
Альфа-талассемия. Заболевание проявляется по-разному в зависимости от числа утраченных генов а-цепи глобина (1—4). При делеции одного гена симптомов нет. Делеция двух генов вызывает умеренную анемию. Если утрачены три гена, развивается тяжелая гемолитическая анемия с желтухой и со спленомегалией. Отсутствие всех четырех генов, как правило, несовместимо с жизнью.
Бета-талассемия. Бета-талассемию делят на малую и большую в зависимости от того, сколько генов цепи глобина поражено: один или два. При большой талассемии в первые месяцы жизни развивается гемолитическая анемия, требующая переливаний крови. Для профилактики перегрузки железом применяют комплексобразующие средства, например дефероксамин. Все чаще при большой р-талассемии проводят трансплантацию костного мозга. У больных малой талассемией либо вообще нет симптомов, либо отмечается легкая микроцитарная гипохромная анемия.
Особенности предоперационной подготовки сводятся к достижению приемлемого уровня гемоглобина. При HbS-p-талассемии анестезиологическая тактика такая же, как при серповидноклеточной анемии.
Гемофилия наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой и поражает только мальчиков с частотой 1:10 000. Гемофилия А обусловлена дефицитом фактора VIII и встречается в четыре раза чаще гемофилии В, причиной которой служит дефицит фактора IX. Проявления обоих заболеваний сходны, а их тяжесть зависит от степени дефицита факторов свертывания. У новорожденных первым признаком гемофилии может быть кровотечение из пупочной ранки или после обрезания. Тяжесть кровотечений при гемофилии зависит от формы заболевания.
• При легкой гемофилии (уровень факторов свертывания составляет 50—500 МЕ/л) кровотечения обычно возникают только после травмы или операции.
• При гемофилии средней тяжести (уровень факторов свертывания 10—50 МЕ/л) отмечаются спонтанные гематомы мягких тканей и кровоточивость слизистых.
• При тяжелой гемофилии (уровень факторов свертывания менее 10 МЕ/л) возникают спонтанные кровоизлияния в мышцы, суставы, полость черепа, забрюшинную клетчатку, а также желудочно-кишечные кровотечения.
• Показатели свертывания крови при гемофилии:
- ПВ в норме;
- АЧТВ увеличено;
- число тромбоцитов в норме;
- время кровотечения в норме;
- уровень фактора VIII или IX снижен.
• Лечение:
- заместительная терапия препаратами факторов свертывания для профилактики кровотечений и гемартрозов, угрожающих стойким повреждением суставов;
- при кровотечениях необходимо повышение активности факторов свертывания: при легких кровотечениях — до 30%; при умеренных кровотечениях — до 50%; при массивных кровотечениях — до 100%;
- назначают также десмопрессин (1-дезамино-вазопрессин): он повышает уровень фактора VIII.
Подготовка к операции при гемофилии:
• Желательно участие гематолога, специализирующегося на лечении гемофилии.
• В ходе предоперационной подготовки необходимо добиться такой активности факторов свертывания, которая исключала бы массивную кровопотерю во время и после операции.
• Активность факторов свертывания должна составлять:
- перед малой поверхностной операцией — 50%;
- перед большой операцией — 100%;
- в течение 10 сут после операции — 25—100%.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, при котором нарушается функция свертываемости крови. Человек часто страдает от опасных неконтролируемых кровотечений, которые сопровождаются болью и со временем приводят к отеку и деформации суставов. Любая незначительная травма может стать смертельной, если вызовет кровотечение в жизненно важных органах.
Заболевание, как правило, диагностируют у детей до 2х лет, когда они учатся передвигаться и могут получить травму. Подавляющее большинство пациентов с гемофилией – мужского пола. Женщины тоже могут столкнуться с диагнозом, но это случается крайне редко.
Наиболее распространенная форма заболевания – гемофилия А – связана с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII. У 50-60% людей болезнь протекает в тяжелой форме. В мире 400 тыс. людей с диагнозом «гемофилия», около 10 тыс. из них живут в России.
Благодаря достижениям современной медицины диагноз «гемофилия» больше не является приговором для пациентов. Но пожизненные внутривенные инъекции (иногда до 3х раз в день) и серьезные проблемы с суставами становятся препятствием для высокого качества жизни: люди с гемофилией ограничены в занятиях спортом, могут испытывать трудности в передвижении. Несмотря на то, что все эти показатели существенно выросли по сравнению с историческими данными, инновации в терапии пациентов с гемофилией могут существенно повысить уровень их жизни в ближайшем будущем.
В скором времени для пациентов с гемофилией станут доступны новые методы поддерживающей терапии. Инновационные лекарства вводятся подкожно, что позволяет избежать неприятных ощущений при внутривенном введении. Но главный прорыв – частота инъекций существенно сократится: до одного раза в месяц. Процедура хорошо переносится, что особенно важно для маленьких пациентов. Инновационный подход к лечению поможет значительно повысить качество жизни людей с гемофилией, подарив им надежду на счастливое и успешное будущее.
Интересный факт: Гемофилия А известна как «царская болезнь», потому что ее носителями часто становились представители правящих династий: например, царевич Алексей Николаевич.
Сейчас Наталья Полищук — член правления Московского общества гемофилии, но за жизнью людей с этим заболеванием она наблюдала с детства — у брата гемофилия. По ее словам, он «часто после травм неделями жил в больнице». Она понимала, что раз гемофилия — наследственная, а в роду по мужской линии были и другие родственники с заболеванием, то оно может передаться и ее детям, поэтому сильно переживала перед рождением первого ребенка. Дочь родилась здоровой.
Через 16 лет, в 2010, у нее родился второй ребенок — сын. Гемофилия ему передалась. На этот раз беременность была незапланированной. «Мне было много лет. В 40 на такие вещи смотришь уже по-другому. У меня брат болен, но я вижу, насколько это талантливый человек, как много пользы он принес другим людям, поэтому верю в то, что и сын принесет людям пользу», — рассказывает она.
Кровотечение у больного гемофилией может начаться, даже если он случайно посильнее заденет локтем подлокотник кресла, тем более если ударится любой частью тела. У некоторых оно начинается при переменчивой погоде, простуде и температуре или при приеме определенных лекарств. Чтобы это происходило реже, больным назначают профилактику — регулярные, через день, инъекции, но если кровотечение все же произошло, то уколов может быть и несколько в день.
Муж Натальи — военный, сама она училась в Педагогическом институте, где в то время все девушки проходили обучение по специальности медсестра запаса. Но до рождения сына уколов никогда сама не делала, «всегда очень боялась вида крови, отворачивалась или закрывала глаза, даже когда ее брали из пальца». Первое время ребенка возили в больницу, чтобы медсестры делали внутривенные инъекции.
Наталья Полищук, фото из личного архива.
Однажды кровотечение началось ночью, добраться до больницы возможности не было, пришлось колоть самой. «До этого момента я всегда смотрела, как медсестры делают уколы, и в институте нас учили, какие-то теоретические знания у меня были, — вспоминает она. — В итоге я смогла сделать укол, но адреналин был такой, будто прыгнула с парашютом. После этого достаточно долго не получалось колоть, для неподготовленного человека это очень большой стресс».
До пяти лет сын Натальи не мог привыкнуть к внутривенным инъекциям: «Любой укол сопровождался слезами, никогда не было такого, чтобы ребенок дал мне свою руку и можно было спокойно колоть. Медсестры в больнице научили, как правильно держать ребенка, чтобы войти в вену. У нас тяжелая форма гемофилии, и сейчас я делаю инъекции сама в домашних условиях».
До четырех лет она ходила с сыном за руку, обходила стороной все детские площадки: «Угроза кровотечения была постоянно. Ребенку практически невозможно объяснить, что ему нельзя падать, набивать шишки и быть активным, а у меня активный ребенок». Спасением стало плавание, которым мальчик занимался с самого рождения.
В четыре, когда ему назначили профилактику, стал ходить на занятия физкультурой. Сейчас он учится в частной школе и посещает уроки физкультуры с нагрузкой специальной группы. «Мой брат даже представить себе такого не мог — заниматься физкультурой в его детстве больным гемофилией было невозможно из-за рисков», — рассказывает Наталья.
Чтобы следить за сыном Полищук пришлось уйти с работы. Со временем она поняла, что хочет делиться опытом с другими мамами, и стала вести блог. Потом начала ходить на занятия в Школу гемофилии для родителей и стала волонтером.
«Человечки, которые держатся за руки»
Гемофилия — хроническое заболевание системы свертывания крови, которое приводит к неконтролируемому кровотечению — спонтанному или после даже самых незначительных травм. У пациентов с гемофилией кровотечения длятся дольше, а их частое повторение может привести к значительным нарушениям в организме. Опаснее всего внутренние кровотечения, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом. Нарушение процесса коагуляции (свертывания) происходит из-за отсутствия или недостаточного количества факторов свертывания крови — специальных белков.
по теме
Лечение
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Журналист Екатерина Гордеева, выступающая в качестве модератора на конференции по гемофилии, объясняет заболевание на примере с человечками. «Свертываемость крови — это набор неких факторов. Представьте себе человечков, которые стоят, держась за руки. Для того чтобы все шло хорошо, от каждого человечка к другому человечку должны передаваться определенные эстафетные палочки. Если какого-то человечка нет, то процесс не идет или идет плохо, с ошибками и приводит к кровотечению».
У больных гемофилией А этим «человечком», которого недостает, становится белок — бета-глобулин, восьмой фактор свертывания крови. Это наиболее распространенный тип гемофилии, с ним живут 6 342 россияна, 40 % из них — дети.
Другим типом гемофилии, который характеризуется нехваткой девятого фактора — альфа-глобулина, в России болеют 1109 человек.
Еще 1950 человек страдают болезнью Виллебранда, им недостает гликопротеина плазмы крови, который должен обеспечивать прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда.
Всего в России, по данным Минздрава на февраль 2017 года, с гемофилией живут 9400 человек.
«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»
Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.
Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.
Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц. Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.
В школе он любил футбол, «жить без него не мог», однажды замахнулся ногой, чтобы ударить по мячу, но попал по камню. Итог — кровоизлияние в тазобедренный сустав и гематома. Этот удар стоил двенадцатилетнему Алексею трех недель, которые пришлось провести дома.
Алексей Шустов, фото из личного архива.
Колол себе лекарство, но лучше не становилось. Через три недели его госпитализировали, в больнице пришлось провести еще три месяца. «Когда меня выписали, я переоделся в домашнюю одежду — она вся висела на мне. Я пришел в школу, все были поражены, каждый подошел и спросил, что случилось. Тогда я понял: надо что-то в жизни менять. И пошел в спортзал», — вспоминает он.
Та травма была не единственной в его жизни. Как-то в детстве он упал с дивана, из-за чего распухла нога. В больнице кровотечение остановили, но время от времени оно повторялось, из-за чего изнашивался сустав.
У людей с гемофилией попадание крови в сустав называется гемартрозом. Кровь заполняет полость и завороты сустава, из-за чего он увеличивается в объеме и быстрее разрушается. Все это сопровождается сильной болью, зачастую человек не может двигаться.
В 2014 году Алексею сделали операцию на колене, сустав в нем должны были заменить, но врач не стал этого делать, решил рискнуть. Сейчас Шустов тренируется в фитнес-центре и выступает на соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат, не зафиксированный на соревнованиях, — 190 килограммов в жиме лежа. На соревнованиях рекорд — 177,5 килограммов в той же категории. «Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат. За пару недель или в последний день перед соревнованиями происходит кровотечение», — говорит он.
В свои 33 года Алексей сетует, что, если бы раньше внимательнее относился к терапии, многих проблем удалось бы избежать: «Вернуться бы лет на десять назад, я бы сказал себе: коли, ты не должен лениться. И это бы сейчас отразилось на моем здоровье с лучшей стороны. У меня меньше было бы боли в суставах, лучше бы себя чувствовал и мог бы больше в этой жизни, чем сейчас».
«Я ставил будильник, чтобы сделать укол»
Андрей (попросил называть себя эти именем) сейчас на пенсии. Тяжелая форма гемофилии у него с рождения. До 1990-х самостоятельно уколы делать было нельзя, поэтому в Ленинграде, где он тогда жил, к больным на дом выезжала специальная бригада скорой помощи. По его словам, тогда иглы не делились на детские и взрослые, а игла была толще, чем сама вена.
«В больнице я лежал часто, потому что любое сильное суставное кровотечение — это госпитализация, как минимум две-три недели. В школу практически не ходил до 8 класса, занимался на дому», — вспоминает мужчина.
по теме
Общество
«Моя боль — мое личное дело». Ксения Суворова о хороших врачах и плохих митохондриях
Врачи объясняли его родным, что с таким диагнозом спортом заниматься категорически запрещено. Но Андрей не слушал: катался на велосипеде и мотоцикле, играл в футбол и хоккей, постоянно падал и регулярно лежал в больнице. «Один раз пошел в тренажерный зал — покачать пресс — докачал до межмышечной гематомы на три месяца. Она не рассасывается, осталась. И через 20 лет дала о себе знать — спустилась, легла на тазобедренный сустав и начала его разрушать».
Все эти годы, пока он жил с гематомой внутри, тазобедренный сустав постепенно разрушался. Андрей хромал, и в итоге ему назначили операцию — эндопротезирование. У многих больных гемофилией, которые родились в советские годы и не получили качественного лечения сразу, с возрастом полностью изнашиваются суставы — их необходимо заменять протезами.
Перед операцией врачи обнаружили у мужчины ту самую гематому: «Три месяца я лежал в больнице, удаляли гематому 25-летней давности. В ней уже было почти пол-литра жидкости». Любое оперативное вмешательство для людей с гемофилией связано с увеличением объема инъекций. Когда количество лекарства, которое пациент вводит внутривенно, становится больше привычной дозы, болезнь начинает с ним бороться и вырабатывает ответную реакцию, иммунитет к препарату. Так развивается ингибиторная форма гемофилии, при которой прежние дозы препарата, замещающего восьмой фактор, перестают действовать.
После операции Андрею нужно было продолжать курс лечения, он ввел препарат, но инъекция не подействовала, кровотечение не остановилось. Тогда он вернулся в больницу, сдал анализы, и у него обнаружили ингибиторную форму гемофилии. При ней в организме появляются антитела, вырабатываемые иммунной системой. Они распознают введенный восьмой фактор как чужеродный и способны его атаковать. Это затрудняет или делает невозможным контроль кровотечения. Терапия теряет эффективность. А для остановки кровотечений требуется госпитализация, в некоторых случаях возникают сложности с подбором терапии при операции.
«Вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет»
Ингибиторная форма гемофилии А встречается у 5 % пациентов с гемофилией, причем 60 % из них — дети. Всего с этой формой заболевания в России живут около 300 человек.
Возможности лечения таких пациентов существенно ограничены. Врач может назначить индукцию иммунной толерантности (ИИТ) — процедуру, при которой человеку в течение длительного периода (до трех лет) ежедневно (до двух раз в день) внутривенно вводятся очень высокие дозы фактора VIII. Что помогает иммунной системе перестать реагировать на этот фактор как на чужеродный. Такая терапия связана с большой физической и психологической нагрузкой — больному тяжело колоть себя в вену часто, болезнь практически приковывает его к постели. Кроме того, даже такая терапия может оказаться неэффективной, она не помогает каждому третьему пациенту с ингибиторной формой гемофилии А.
У Андрея обнаружили ингибиторную форму и назначили препараты, которые нельзя применять как профилактику — они действовали 2-3 часа, а вводить их надо было после начала кровотечения. «Я был после операции, и кровотечения происходили очень часто, они были очень массивными. Чтобы их купировать, приходилось в течение суток каждые два часа колоть. И ночью, и днем. Ставил будильник, чтобы проснуться и сделать укол. Сам уколы часто делать не мог, колола супруга», — рассказывает Андрей.
Он перестал выходить из квартиры, колени и руки «раздуло» из-за осложнений. Каждые два часа повторялся один и тот же ритуал: подойти к холодильнику, достать лекарства, сделать инъекцию, лечь. И так по кругу. Помимо этого, каждый раз приходилось вводить около 100 миллилитров дозы восьмого фактора. Причем он не действовал, но колоть все равно надо. «Ты знаешь, что вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет, как воду, вливаешь в организм только для того, чтобы пробить иммунную защиту, — объясняет он. — Вены за это время превратились в сплошное безобразие, жена у меня навострилась и могла раньше колоть уже чуть ли не с закрытыми глазами, но тут попадала только с седьмого раза».
Так продолжалось почти два года. Потом врачи ему сказали, что терапия не сработала, а ингибитор никуда не ушел. «Это было дополнительным ударом, я не знал, как жить дальше, был на грани психического срыва. Я четыре года лежал дома с иголкой в руке. Мне поставили катетер, из руки торчала трубка, полтора года ходил с ней, но она меня хотя бы спасла — колол в нее».
150 флаконов или четыре укола
Несколько лет назад в России начались клинические исследования нового препарата Эмицизумаба для людей с гемофилией, которые проводились в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Тогда в них участвовали девять человек с гемофилией.
Когда кровотечение случается у здорового человека, VIII-й фактор объединяет факторы свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставы или мышцы. Они вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и необратимому поражению сустава.
Серьёзным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII. Ингибиторы представляют собой антитела иммунной системы организма, которые блокируют эффективность фактора VIII, что затрудняет контроль над кровотечением.
Около 60% пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, степень тяжести которой определяется по дефициту фактора VIII. При этой форме гемофилии уровень фактора VIII составляет менее 1 процента. Таких пациентов, страдающих ингибиторной формой заболевания (то есть имеющих ингибитор к фактору VIII), порядка 5 процентов в мире. Такие больные могут сталкиваться с большим количеством ортопедических и жизнеугрожающих осложнений и могут иметь более выраженную степень инвалидности, чем пациенты с неингибиторной формой.
Пациентам с ингибиторной формой гемофилии не помогает традиционное лечение путем внутривенного введения фактора VIII, поскольку ингибиторы блокируют действие введенного фактора, и он не способен оказывать гемостатическое (кровоостанавливающее) действие, что становится серьезным осложнением в лечении.
«В течение жизни наши пациенты стремятся избежать осложнений гемофилии, таких как гемартрозы, которые являются основной причиной инвалидизации. Для этого пациентам необходимо строго придерживаться назначенного лечения факторами FVIII. Но и здесь не все так просто. К этому фактору у пациента может развиться ингибитор, при котором такое лечение перестает быть эффективным. Это является одним из самых серьезных осложнений гемофилии А — отмечает Зозуля Надежда Ивановна, врач-гематолог, д.м.н., заведующая отделом коагулопатий НМИЦ гематологии. — При ингибиторной форме гемофилии лечение кровотечений часто становится проблемой как для врача, так и для пациента. Появление революционной терапии – биспецифичных моноклональных антител с подкожным введением – это новый, крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии, который позволит существенно сократить количество инъекций, сделать их менее болезненными и подарить пациентам жизнь без страха кровотечений. Сейчас это единственное профилактическое средство для пациентов с гемофилией А и ингибиторами к фактору VIII, которое можно вводить подкожно. Это значительно упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения гемофилии на новый уровень».
Андреева Татьяна Андреевна, заведующая Городским центром по лечению гемофилии, к.м.н.: «Мы очень вдохновлены результатами клинических исследований, в которых участвовали пациенты нашего центра. Подкожный способ введения препарата профилактически один раз в неделю позволяет им чувствовать себя более уверенно и защищенно по сравнению с другими схемами лечения, и дарит свободу благодаря существенному сокращению количества кровотечений».
Не случайно FDA присвоило этой разработке статус «прорыв в терапии», которое получают только препараты, способные обеспечить значительные улучшения в лечении, профилактике или диагностике серьезных заболеваний.
Светлана Косых, директор по маркетингу компании «Рош» в России: «Гемофилия входит в государственную программу «Семь высокозатратных нозологий», в рамках которой достигнут высокий уровень доступности необходимого лекарственного лечения для всех пациентов. В то же время, есть группа больных, у которых проводимая дорогостоящая терапия неэффективна или ее применение связано со значительными сложностями, особенно это касается ингибиторной формы гемофилии А – наиболее тяжелого варианта течения заболевания. Впервые за 20 лет у нас появился препарат с принципиально иным механизмом действия, который существенно снижает риск кровотечений и позволяет пациентам сохранить высокий уровень социальной активности. В этой связи, сегодня мы видим свою задачу в активной работе в партнерстве с государством по повышению доступности данной инновационной терапии».
Владислав Горохов, пациент с ингибиторной формой гемофилии А: «В 2013 году у меня диагностировали ингибиторную форму гемофилии, и я был вынужден делать до 10 внутривенных инъекций, а кровотечения повторялись каждые 3-4 дня. К внутривенным уколам привыкнуть невозможно, это больно и трудно. В течение 22 месяцев я проходил индукцию иммуной толерантночти – лечение, направленное на выведение ингибторов из организма, к сожалению, без эффекта. Теперь, с появлением нового препарата, моя жизнь изменилась. Я снова могу вести активный образ жизни, путешествовать, заниматься любимыми делами. По сравнению с прежними годами, для меня это кардинальнальные перемены».
Новое лечение позволяет полностью уйти от внутривенных уколов, снизить риски, связанные с заболеванием, включая заражение крови, поражение суставов, рубцевание ткани в местах уколов.
Жулёв Юрий Александрович, президент Всероссийского общества гемофилии: «В России все больные гемофилией имеют право на бесплатные препараты факторов свертываемости крови. В свое время это помогло в 4 раза снизить количество госпитализаций пациентов. Сегодня государство тратит немалые средства на закупку лекарств для больных гемофилией, и мы надеемся, что новый уникальный препарат также будет доступен для всех, кому показана инновационная терапия, в обозримом будущем».
По статистике, 1 из 10 000 новорожденных болен гемофилией, которая диагностируется уже к двум годам. Лечить гемофилию у детей особенно трудно, поскольку в раннем возрасте риск кровотечений во внутренние органы особенно высок, а частые внутривенные вливания препаратов изматывают ребенка. Как правило, уже к 7-12 годам такие дети учатся самостоятельно делать себе внутривенные уколы фактора VIII, они ограничены в движении и могут пропускать до 30 и более учебных дней по состоянию здоровья.
Жанна Абрамочкина, мама ребенка с гемофилией: «Когда появляется ребенок с диагнозом «гемофилия», вся семья вовлечена в его лечение и сохранение его жизни. Мы все учились делать внутривенные уколы. Когда ребенок пошел в школу, его, к нашему счастью, опекала учитель, буквально ходила с ним за руку на переменах. После окончания начальной школы мне предложили перевести сына на домашнее обучение, но я приложила максимум усилий, чтобы он по-прежнему ходил в обычную школу, чтобы у него была социализация, были образование и жизнь за пределами дома. Теперь мы привыкаем к новой жизни. Раньше мы не могли оставить ребенка дома одного, рядом с ним постоянно кто-то был. Сейчас сыну уже 14 лет – и мы все впервые почувствовали себя более уверенно и спокойно, благодаря новому препарату».
По статистике, только 46% взрослых пациентов с гемофилией трудоустроены, так как часто вынуждены пропускать рабочие дни в связи с болезнью. Еще 36% признаются, что болезнь сказывается на их отношениях с близкими. Сегодня, благодаря инновационому подходу, пациенты с самой тяжелой ингибиторной формой гемофилии А получили надежду на полноценную жизнь без кровотечений и их негативных последствий, в которой есть место не только лечению, но и работе, спорту, путешествиям, семье.
Клиника гемофилии - прогноз
Существуют два типа гемофилии: гемофилия А авторов романских языков, которую англо-саксонцы называют просто гемофилией; она происходит на почве недостатка фактора VIII—С, и гемофилия В, которую англо-саксонские авторы называют болезнью Christmas или недостаток РТС; она происходит на почве дефицита Ф. IX—С. Так как между ними существует чрезвычайно много сходств и очень мало различий мы будем их рассматривать вместе, включая их в общее понятие гемофилии.
Клинический аспект гемофилии вариирует от одной семьи к другой, в зависимости от степени серьезности биологических расстройств (см. далее разд. Патофизиология). Среди затронутых членов одной семьи, уровень дефицита Ф. VIII—С (соответственно IX—С) и степень суровости болезни почти идентичный. Существуют и исключения от этого правила, чрезвычайно редкие, когда один член семьи может представлять другой уровень дефицитного фактора (всегда больше), чем остальные; отклонение носит название «вариант Гекаторн» (Heckathorn) гемофилии А и создается вероятно благодаря расторможению происшедшей на уровне репрессированного (ингибированного) гена с хромозома «X».
При гемофилии В существует «вариант Лейдена» (Leyden), когда уровень Ф. IX—С очень мало возрастает из года в год, так что от 10% (в детстве) больные могут достигать 20—35% к старости. Вероятно речь идет об явлении прогрессивной депрессии гены с хромозома «X ».
Начало гемофилии происходит примерно к концу первого года жизни, вместе с началом ходьбы, по поводу неизбежных травм, попыток передвижения. Следует отметить, что геморрагические явления гемофилика не возникают никогда при рождении (по случаю отсечения пуповины).
Тенденция к геморрагиям сохраняется в течение всей жизни. Эволюция протекает в виде отдельных геморрагических приступов чередующихся с периодами нормальной жизни; частота приступов вариирует от случая к случаю; она сокращается по мере того, как больной становится старше. Эта прерывающаяся эволюция, на фоне неизменного конституционного недостатка, кажется на первый взгляд парадоксальной; но она имеет свое объяснение. В течение одного года жизни, человеческий организм подвергается целому ряду вариаций внутренних факторов (гормоны, витамины, эмоциональные факторы, стрессы и пр.) и влиянию внешних факторов (климат, питание, усилие, аллергия, агрессии и т.д.).
У нормального лица все это клинически не отражается не гемостаз, но у гемофиликов организм не выдерживает самых незначительных вариаций и таким образом вызывается геморрагический приступ больного. Пределы гемостатической гомеостазии тем меньше, чем ограниченее уровень Ф. VIII—С, соответственно IX—С, больного. Разрежение геморрагических приступов с возрастом объясняется тем, что больной научился на собственном опыте как избегать травм, вызывающих кровотечения.
Геморрагические приступы могут вызываться незначительной травмой, зубной экстракцией, безобидным хирургическим вмешательством, внутримышечной или подкожной инъекцией, или могут появляться якобы спонтанно (в действительности по поводу незаметных микротравм). Для одного и того же больного биологическая степень тяжести болезни остается неизменной в течение болезни; однако клинические проявления могут быть вариабильными, так как они обусловлены плеядой вышеописанных факторов.
Кровотечения могут принимать разные клинические аспекты и иметь разнообразные локализации; они не представляют все одинаковую частоту, причем существуют предпочтительные локализации, характерные для данного заболевания. Их классификация включает две большие группы:
а) Наружные кровотечения: разнообразной локализации, небольшой частоты, не представляют большой тяжести. В убывающем порядке частоты встречаются: зубное кровотечение (28%), эпистаксис (21%), гематурия (18%), диггестивное кровотечение (11%), кровотечение из языка по поводу прикусов (7%), гингиворрагии (6%), кожные (6%) и губные кровотечения (3%). Внешние кровотечения менее опасны и их можно легко лечить, несмотря на то, что их аспект вызывает беспокойство. Они появляются спустя несколько часов латентности после каузальной травмы; объяснение основывается на двух причинах: сосудисто-тромбоцитарный механизм, осуществляющий ранний временный гемостаз, и внешний путь плазматического механизма, который у гемофилика является нормальным.
Благодаря общему действию этих двух механизмов осуществляется гемостаз, который бывает окончательным если геморрагия небольшая; если гемостаз не удается, тогда вследствие возобновления циркуляции возникает геморрагический синдром, характерный для данного больного.
б) Внутренние кровотечения наблюдаются гораздо чаще, чем наружные и их коэффициент тяжести немного выше. Их можно подразделить на: подкожные (экхимозы и гематомы); внутримышечные (глубокие гематомы); внутривисцеральные и межвисцералъные (глотка, гортань, средостение, кишечная стенка, периост, мезентер и Ц.Н.С.); внутриполостные (живот, плевра, перикард, суставы и арахноидальное пространство). Не все они в одинаковой мере частые и тяжелые. Мы остановимся на двух из них, характерных для данного заболевания и наиболее частых: гемартрозы и гематомы.
Гемартозы представляют собой наиболее частое и опасное клиническое выражение геморрагии у гемофилика (75%). Гемартроз появляется обычно между 1—5 годами; когда он происходит после 10 лет, это признак более легкого заболевания. Дальнейшие появления являются рецидивами. Разрешающим фактором всегда является травма, часто незаметная. Топография затронутых суставов, в убывающем порядке частоты, следующая: колено (36%), лодыжка (30%),"локоть (23%), рука (6%), плечо (3%) и бедро (2%). В подавляющем большинстве, гемартрозы бывают моноартикулярными; иногда они могут быть биартикулярными, но в этом случае симметричность необязательна. Рецидивы бывают обычно на тем же месте (наименьшее сопротивление, обусловленное повторением); в редких случаях однако они могут затрагивать другой сустав.
Гемартроз при гемофилии
Гемартроз появляется внезапно и формируется скоро. Пациент жалуется на очень резкую боль, за которой следует очевидное и скорое опухание и анталгическая иммобилизация соответствующего сустава. Клиническое обследование обнаруживает наличие в суставной полости жидкости под давлением (пункция абсолютно воспрещается!»). Рентгенологическое исследование не показывает никакого костного или суставного повреждения. Приступ регрессирует спонтанно в течение двух недель, причем кровь рассасывается медленно и прогрессивно.
Каждый суставной геморрагический эпизод вызывает на месте известное нарушение, которое предрасполагает к рецидиву: анатомические структуры ослаблены, мышцы атрофируются и фиброзируются (суставная механика становится дефицитной), синовиальная оболочка гипертрофируется и становится гиперваскуляризированной, что предрасполагает ее к геморрагиям (порочный круг). Это кладет начало хроническому заболеванию: «гемофилическая артропатия», которая эволюирует медленно в течение всей жизни больного и влечет за собой тяжелые последствия; их частота составляет 68% и ведет к превращению больного в физически неполноценную личность. Не все суставы представляют идентичную предрасположенность к последствиям; в процентах, их частота распределяется следующим образом: колено (56%), локоть (28%), нога (15,5%), рука (0,3%), бедро (0,2%), плечо (0,05%).
Гематомы представляют второе важное и характерное проявление гемофилии (65%). Они могут происходить повсюду, порождая разнообразные расстройства; важное отличие между ними составляет их глубина, критерий по которому они делятся на поверхностные и глубокие. Поверхностные гематомы окрашивают кожу в сине-лиловый цвет и диагностицируются легко. Они не слишком мучительные и не слишком опасные даже когда бывают распространенными. Гематомы не затрагивают жизненно-важные органы и проходят без лечения. Следует однако отметить несколько из них, способных приводить к опасным ситуациям: гематома скальпа, глазницы, диафрагмы, рта и шеи.
Глубокие гематомы образуются вглуби мышечных масс, где, из-за фасциальных покровов, создают массивные затверделости, но без изменения цвета покровов. Они затрагивают, в убывающем порядке частоты, следующие мышцы: бицепс, псоас, квадрицепс, трицепс, ягодичные мышцы, дельтовидную мышцу и абдоминальные мышцы. Эти гематомы имеют диффузный характер, охватывая весьма обширные зоны. Важные структуры мышечного комплекса, как например сосуды и нервы терпят по поводу компрессии серьезные поражения, способные приводить к контрактурам, гангренам, некрозам, параличам. Мы специально отмечаем право-псоасную гематому, симулирующую острый аппендицит. Осложенением нерассасывающихся глубоких гематом является остаточная киста (псевдоопухоль), представляющая опасность инфицирования, канцеризации или разрыва с геморрагической фистулизацией.
Течение и осложнения гемофилии
Как мы указывали, эволюция гемофилии протекает в виде геморрагических приступов, разделенных периодами нормальной жизни. Прогноз quo ad vitam благоприятный, но прогноз относительно функциональности костно-мышечного аппарата довольно мрачный, так как медленная и прогрессивная эволюция артропатии ведет к появлению последствий, что дает больному различные, от случая к случаю, степени инвалидности.
Смертность при гемофилии сводится к 5%; экзитус происходит по поводу трех осложнений: тяжелая церебро-спинальная геморрагия, септицемия (в результате инфицирования гематомы или остаточной кисты) и крупное хирургическое вмешательство с катастрофической геморрагией.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Читайте также: