Как лечить гематомы при гемофилии

Обновлено: 19.04.2024

Геморрагический артрит при гемофилии. Диагностика и лечение гемартроза

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности.

Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII. Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения. Для подсчета необходимого количества концентрата предполагают, что больной классической гемофилией, нуждающийся в неотложном лечении, имеет активность нативного фактора VIII, равную 0.

Гемартроз коленного сустава при гемофилии

При лечении гемартроза рекомендуют активность антигемофильного фактора быстро поднять до уровня 20—30% от нормального. Число единиц коагулирующей активности фактора VIII (активность, содержащаяся в 1 мл нормальной плазмы), которые нужно восполнить, рассчитывают, исходя из того, что каждая единица активности фактора VIII, введенная на килограмм массы тела, поднимает уровень антигемофильного фактора у пациента приблизительно на 2%. Следовательно, чтобы поднять уровень до желаемых 20—30% от нормального, вводят начальную дозу 10—20 ЕД/кг фактора VIII. Если при инфузии используют фактор VIII, число единиц активности можно просто прочитать на флаконе.

Криопреципитат хранят в пакетах объемом около 10 мл с содержанием 5—10 ЕД/мл активности фактора VIII или примерно 80 ЕД на флакон. Если в наличии нет ничего, кроме свежезамороженной плазмы, следует знать, что в ней содержится около 1 ЕД/мл; вводить необходимо 10—20 мл/кг.
Для предотвращения перегрузки организма жидкостью при использовании свежезамороженной плазмы может потребоваться одновременное назначение диуретиков.

Таким образом, больной с массой тела 70 кг с классической гемофилией и острым гемартрозом должен получить около 15 ЕД/кг или приблизительно 1000 ЕД активности фактора VIII, чтобы поднять уровень последнего до 25—30% от нормального. Этого можно достичь введением 1000 ЕД фактора VIII, 120 мл криопреципитата (10—14 пакетов) или 1000 мл свежезамороженной плазмы.

Больным с дефицитом фактора IX (гемофилия В, болезнь Кристмаса) проводят аналогичное лечение, но другими препаратами крови. Концентрированный фактор IX эффективен в комбинации с факторами II, VII или X как протромбиновый комплекс. Доза в единицах активности фактора IX, указанная на упаковке, при лечении гемофилии А в два раза больше дозы фактора VIII из-за быстрой диффузии фактора IX из сосудистого русла после лечения. В качестве альтернативы используют свежезамороженную плазму.

Продолжительность лечения гемофилического гемартроза зависит от тяжести кровотечения и персистирования или исчезновения симптомов. Незначительные кровотечения без опухания или с небольшим опуханием сустава можно лечить однократным введением свертывающих факторов. Поскольку время полураспада экзогенного фактора VIII составляет всего около 12 ч, то значительное кровотечение требует повторного введения фактора VIII в половинной дозе до разрешения симптомов. В этих случаях желательна консультация с лечащим врачом больного. Время полураспада фактора IX приблизительно 20 ч.

Большие напряженные гемартрозы, наблюдаемые в первые несколько часов после начала симптомов, должны быть эвакуированы, чтобы предотвратить постоянный болевой синдром и развитие хронической дисфункции сустава. Особенно это показано больным, у которых в прошлом не было кровоизлияний в пораженный сустав или они были редкими. При гемартрозах давностью свыше 24 ч кровь, как правило, свертывается и ее нельзя аспирировать. Для предупреждения чрезмерного кровотечения аспирацию следует проводить во время введения фактора VIII или немедленно после него, чтобы избежать раннего свертывания излившейся крови в полости сустава. После аспирации нужно поддерживать содержание фактора VIII в плазме на уровне 25— 50% от нормы в течение нескольких дней.

Независимо от того, пунктирован сустав или нет, делают иммобилизацию конечности до исчезновения всех симптомов. Больного направляют на консультацию к специалисту, который немедленно назначает курс физиотерапии для предупреждения атрофии мышц и восстановления ранних движений в суставе. Важные вспомогательные мероприятия в лечении гемартроза — это анальгетики и холод (лед), но следует избегать салицилатов и нестероидных препаратов, которые могут усилить кровоточивость, подавляя свертывающую функцию тромбоцитов.

Необходимо упомянуть и об антителах к фактору VIII свертывания крови. Незначительный процент больных гемофилией резистентен к заместительной терапии из-за высокого уровня циркулирующих антител к фактору VIII. В этих случаях проводят ряд лечебных мероприятий, из которых в настоящее время наиболее предпочтительна инфузия активированного протромбинового комплекса. Врач неотложной помощи должен проконсультироваться со специалистом в том случае, если лечение неэффективно или в анамнезе отмечается высокий уровень антител. Терапия активированными комплексами протромбина может осложниться внутрисосудистой коагуляцией или тромбоэмболией. Больным с наличием антител не следует делать пункцию сустава.
При остром гемартрозе может быть тромбоцитопения. Лечение этого состояния зависит от каждого конкретного случая и описано в соответствующих руководствах.

Опухоли суставов редки, но все же их следует подозревать при наличии острого гемартроза без указаний в анамнезе на повреждение эпифиза с кровотечением. В этом случае показано симптоматическое лечение и направление на биопсию.
Пигментный виллезонодулярный синовит — редкое заболевание неясной этиологии, которое может проявляться острым геморрагическим моноартритом.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Гематома мягких тканей – это полость, образовавшаяся в результате травмы и заполненная кровью или сгустками. Возникает при излитии крови в ткани из поврежденного сосуда. Представляет собой плотное или флуктуирующее опухолевидное образование, болезненное при пальпации, сопровождающееся отеком и изменением цвета кожи. При глубоком расположении проявляется нарушением формы и локальным увеличением объема пораженного участка. Патология диагностируется на основании жалоб, данных анамнеза и внешнего осмотра. В сомнительных случаях назначается ультрасонография. Лечение – местные консервативные мероприятия, в тяжелых случаях показано вскрытие, дренирование.

МКБ-10

Общие сведения

Гематома мягких тканей – распространенное патологическое состояние в современной травматологии. Может выявляться в области конечностей, лица или туловища, быть небольшой или обширной, располагаться подкожно, внутримышечно, подфасциально, под слизистой оболочкой. Мелкие поверхностные гематомы чаще обнаруживаются в области пальцев рук, обширные скопления крови – в зоне нижних конечностей (голени и бедра). Небольшие образования нередко рассасываются самостоятельно. При попадании инфекции наблюдается нагноение. Патология диагностируется у всех групп населения, отмечается некоторое преобладание людей с высоким уровнем физической активности (детей, молодых мужчин).

Причины

Гематомы могут обнаруживаться при любых видах травматических повреждений (автодорожных, производственных, падениях с высоты и пр.), но наиболее распространенной причиной их образования является бытовая травма. Патология обычно возникает после прямого удара при ушибе, может формироваться вследствие интенсивного сдавления, разрыва сосуда при переломах, вывихах и других повреждениях. Предрасполагающими факторами, увеличивающими вероятность развития данного состояния, являются заболевания, сопровождающиеся нарушениями со стороны свертывающей системы крови и повышенной хрупкостью сосудистой стенки.

Патогенез

В основе механизма формирования гематомы мягких тканей лежит разрыв кровеносного сосуда без наличия раны, реже – при небольшой ране (обычно колотой). Интенсивное локальное травматическое воздействие при ушибе, повреждение костным отломком, резкое противоестественное смещение одних анатомических структур относительно других при переломе или вывихе становится причиной нарушения целостности сосудистой стенки. Кровь под давлением вытекает и «раздвигает» ткани, формируя полость.

Часть крови пропитывает ткани, поэтому в дальнейшем наблюдаются цикличные изменения цвета кожных покровов, обусловленные распадом эритроцитов с образованием гематоидина и гематосидерина. Вначале место повреждения становится багровым или багрово-синюшным, позже приобретает зеленоватый, а затем желтоватый оттенок. При глубоких гематомах цвет кожи может оставаться неизмененным.

В последующем гематома либо рассасывается, либо длительно сохраняется, претерпевая ряд последовательных изменений, завершающихся рубцеванием. При вскрытии свежих образований кровь алая, вязкая, густая, иногда желеобразная, что объясняется активностью факторов свертывания. Позже в полости обнаруживаются либо старые сгустки, либо темная жидкая лизированная кровь. При опорожнении застарелых гематом сгустки могут быть твердыми, образовывать цельную массу, плохо отделяться от окружающих тканей, что связано с начавшимся процессом рубцевания и перерождения в фиброзную ткань. Инфицированные полости заполнены серозным или гнойным содержимым.

Классификация

Систематизация осуществляется по нескольким признакам. Целью деления на группы является оценка тяжести патологии, выбор лечебной тактики, определение необходимости проведения хирургического вмешательства и наиболее вероятного прогноза. В клинической практике различают следующие виды гематом:

По локализации. Гематомы могут быть расположены под кожей, в подслизистом слое, под фасцией, в толще мышечной ткани. Наиболее крупные полости локализуются внутри мышц или подфасциально (между мышцей и фасцией), что обусловлено богатым кровоснабжением и эластичностью скелетной мускулатуры.
По состоянию сосуда. Пульсирующие гематомы формируются при повреждении сосуда большого калибра, отличаются отсутствием тромба в зоне повреждения, возможностью свободного движения крови из полости образования в полость сосуда и обратно. Непульсирующие гематомы обнаруживаются при нарушении целостности мелких и средних сосудов, дефект стенки которых быстро закрывается тромбом.
По состоянию излившейся крови. Несвернувшиеся (свежие) гематомы выявляются в первые часы или дни после травмы, свернувшиеся – спустя несколько суток, лизированные (заполненные старой кровью, неспособной к свертыванию) – через несколько недель. Указанные сроки могут колебаться в зависимости от активности факторов свертывания, размера образования и иных обстоятельств. При проникновении инфекции наблюдается инфицирование, позже – нагноение.
По отношению к тканям. При развитии диффузных гематом процесс пропитывания тканей кровью преобладает над процессом их «раздвигания», полость небольшая или отсутствует. При формировании ограниченных образований ткани пропитаны незначительно, основная масса излившейся крови находится в полости. Осумкованные гематомы определяются в отдаленные сроки, характеризуются наличием слоя плотной соединительной ткани, отделяющей полость от окружающих структур.
По степени тяжести. Легкие гематомы возникают примерно через сутки после травматического эксцесса, чаще рассасываются самостоятельно. Образования средней тяжести формируются в течение 3-5 часов, требуют проведения консервативных или оперативных мероприятий. Тяжелые повреждения диагностируются через 1-2 часа после травмы, являются показанием для вскрытия и дренирования.

КТ ОГК. Гиперденсное скопление крови в толще мышечного массива грудной стенки справа, окруженное зоной отека.

Симптомы

Первыми проявлениями патологии становятся боль и местный отек. Характерным отличием гематомы от других травм мягких тканей на ранней стадии является более выраженная ограниченность припухлости, отсутствие постепенного перехода от отечных структур к неизмененным. В последующие часы отек начинает распространяться. Болезненность усиливается, движения ограничиваются из-за боли. Пациенты предъявляют жалобы на ощущение давления или напряжения в пораженной зоне. При поверхностном расположении гематомы кожа становится синюшно-багровой. При глубокой локализации полости может выявляться локальная гиперемия кожных покровов, иногда цвет кожи не изменяется.

При пальпации на начальном этапе флуктуация обычно отсутствует, определяется уплотнение и резкая болезненность. После формирования ограниченной полости, содержащей жидкую кровь, выявляется положительный симптом зыбления. Вначале пораженная область при ощупывании напряженная, после спадания отека плотность тканей может снижаться. При благоприятном течении припухлость постепенно уменьшается в размере и исчезает, при неблагоприятном – сохраняется в течение длительного времени, вызывает болезненность при движениях.

Осложнения

Основным возможным негативным последствием гематомы мягких тканей является ее нагноение с образованием абсцесса. Осложнение чаще обнаруживается при сопутствующих повреждениях кожных покровов. При попадании инфекционных агентов в полость образования болевой синдром усиливается, отмечается локальная гиперемия и гипертермия, присоединяются симптомы общей интоксикации. В отдельных случаях возможно распространение гнойного процесса с формированием флегмоны или развитием сепсиса.

Диагностика

Диагностика осуществляется врачом-травматологом. При отсутствии признаков поражения костей и суставов дополнительные исследования обычно не требуются, диагноз выставляется с учетом данных анамнеза (наличие свежей травмы с характерным механизмом), жалоб больного и результатов физикального обследования. При глубоко расположенных гематомах для оценки тяжести повреждения и дифференцировки с ушибом может назначаться УЗИ мягких тканей. При сопутствующем поражении твердых структур выполняется рентгенография соответствующего сегмента. Кроме ушиба дифференциальную диагностику иногда приходится проводить с переломами, надрывами связок и мышц, реже – с синдромом позиционного сдавления, острым миозитом, ишемией при тромбозе сосуда мелкого или среднего калибра и некоторыми другими состояниями, сопровождающимися плотным локальным отеком.

Лечение гематомы мягких тканей

Лечение обычно осуществляется амбулаторно, тактика определяется тяжестью процесса и временем с момента травмы. При свежих повреждениях конечности придают возвышенное положение, прикладывают холод (грелку с холодной водой, пакеты со льдом, завернутые в полотенце), накладывают давящую повязку для уменьшения кровотечения. После организации небольших образований назначают УВЧ, применяют теплые грелки для ускорения рассасывания. Небольшие поверхностно расположенные гематомы вскрывают в условиях травмпункта. При крупных и глубоких полостях, появлении признаков инфицирования показана госпитализация в травматологическое отделение, вскрытие и дренирование на фоне антибиотикотерапии. При неинфицированных гематомах после вскрытия рекомендовано тугое бинтование для устранения полости и ускорения заживления.

Прогноз и профилактика

Прогноз обычно благоприятный. Большинство гематом рассасывается самостоятельно в течение 2-3 недель. Средний срок нетрудоспособности после вскрытия полости составляет около 2 недель, исходом становится полное выздоровление. При отсутствии лечебных мероприятий возможно образование массива фиброзной ткани (рубца) с формированием внешнего дефекта. При наличии инфекции сроки лечения и прогноз могут колебаться, зависят от тяжести процесса. Профилактика включает предотвращение травм и раннее обращение за медицинской помощью при получении повреждений.

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Возникает вследствие разрыва сосудов, снабжающих кровью внутрисуставные структуры. Чаще наблюдается в коленном суставе. Может быть травматическим или нетравматическим. При гемартрозе сустав увеличивается в объеме и становится шарообразным, возникает боль и флюктуация (зыбление). Диагноз выставляется на основании осмотра. Для уточнения причины развития патологии может назначаться рентгенография, МРТ, КТ и другие исследования. Лечение – пункции сустава, наложение гипсовой повязки.

МКБ-10

Общие сведения

Гемартроз – скопление крови в суставе. Чаще всего развивается при травмах. Второе место по распространенности занимает гемартроз при гемофилии. Кровоизлияние может возникнуть в любом суставе, однако в большинстве суставов оно, как правило, небольшое и рассасывается самостоятельно, без проведения специальных лечебных мероприятий. Исключение – коленный сустав, при возникновении гемартроза в таких случаях обычно требуются пункции. Лечение осуществляют специалисты в сфере травматологии и ортопедии.

Причины гемартроза

Гемартроз может возникать в результате любых травм. Скопление крови при ушибах коленного сустава, как правило, образуется в результате падения либо (реже) прямого удара. Гемартроз при разрыве связок и разрыве менисков часто становится следствием спортивной травмы. Гемартрозы при внутрисуставных переломах могут возникать как в результате обычного падения на колено, так и вследствие более крупных происшествий: дорожно-транспортных катастроф либо падений с высоты. При серьезных происшествиях возможно сочетание с другими травмами: повреждениями грудной клетки, переломами позвоночника, таза и костей конечностей, ЧМТ, тупой травмой живота и повреждениями мочеполовой системы.

Более или менее выраженное скопление крови характерно и для послеоперационного периода при различных плановых хирургических вмешательствах на коленном суставе, например, при удалении мениска, сшивании крестообразных связок, остеосинтезе мыщелков бедра, остеосинтезе мыщелков большеберцовой кости пластинами или винтами. При гемофилии, цинге и геморрагических диатезах гемартроз может развиться даже после минимальной травмы. В ряде случаев травматическое воздействие бывает настолько незначительным, что больной даже не может его вспомнить.

Симптомы гемартроза

При первой степени патологии (объем излившейся крови до 15 мл) сустав незначительно увеличен в объеме. Преобладают симптомы основной травмы (обычно ушиба коленного сустава). Боли – локальные в области повреждения, распирающих болей в суставе нет. Опора на ногу свободная или несколько ограничена. При второй степени гемартроза (объем излившейся крови до 100 мл) сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, его контуры сглаживаются.

Во время пальпации определяется флюктуация. При значительном скоплении крови в коленном суставе наблюдается заметное выбухание по переднебоковым поверхностям снаружи и изнутри от надколенника. При продолжающемся кровотечении и третьей степени гемартроза (объем излившейся крови более 100 мл) кожа может становиться синюшной, а мягкие ткани – очень тугими, напряженными. В некоторых случаях отмечается повышение местной температуры.

Если гемартроз вызван ушибом или носит нетравматический характер (возник вследствие гемофилии, цинги и т.д.), пациент жалуется на умеренные распирающие боли в суставе, особенно выраженные при излитии большого количества крови. Опора на ногу возможна, движения несколько ограничены. При гемартрозе, обусловленном более тяжелыми повреждениями (разрывом связок или разрывом менисков, переломами), выявляется симптоматика, характерная для той или иной травмы. Так, при повреждении связок будет наблюдаться нестабильность сустава, при переломе возникнет резкая болезненность, а опора на ногу будет невозможна и т. д.

В отсутствие своевременного лечения небольшое количество крови в суставе может рассосаться самостоятельно. При выраженном гемартрозе кровь в последующем становится более жидкой, отчего вздутие в области сустава «смягчается». Сустав как бы оплывает, выбухания по его боковым поверхностям «сползают» книзу при перемене положения тела. Наряду с этим, возможно образование сгустков, которые в отдельных случаях можно почувствовать под пальцами при ощупывании.

Осложнения

Из-за скопления крови в полости сустава ткани сдавливаются, их кровообращение нарушается, что может стать толчком для развития дистрофических изменений (особенно при повторных гемартрозах). Впоследствии клетки крови начинают распадаться, продукты распада попадают в ткани, и это тоже оказывает свое негативное влияние на гиалиновый хрящ и капсулу сустава. В тканях скапливается гемосидерин (пигмент, образующийся при разрушении кровяных клеток), из-за этого капсула, хрящ и связки становятся менее эластичными. На поверхности хряща возникают небольшие очаги разрушения, хрящ теряет целостность и становится менее гладким. Это, в свою очередь, становится причиной дальнейшей травматизации хрящевых поверхностей во время движения, что со временем может привести к развитию артроза.

В некоторых случаях продукты распада кровяных клеток вызывают воспаление синовиальной оболочки сустава. Оболочка начинает выделять повышенное количество воспалительной жидкости, в суставе появляется выпот, развивается асептический синовит. Если в воспалительную жидкость гематогенным (через кровь) или лимфогенным (через лимфатические сосуды) путем попадают патогенные организмы, синовит может стать инфекционным. При распространении процесса на фиброзную мембрану суставной капсулы и окружающие ткани может развиться гнойный артрит.

Диагностика

Диагноз гемартроза выставляется травматологом-ортопедом на основании клинических данных и истории болезни. Для того чтобы исключить повреждения костей, всех пациентов с подозрением на гемартроз направляют на рентгенографию коленного сустава. При необходимости (например, при подозрении на разрыв связок или повреждение хряща) могут быть назначены другие дополнительные исследования: КТ коленного сустава или МРТ коленного сустава, артроскопия и т. д. Подозрение на нетравматический гемартроз является показанием для консультации гематолога.

КТ коленных суставов. Уровень жидкости в супрапателлярной сумке слева у пациента с переломом мыщелков левой большеберцовой кости.

Лечение гемартроза

При появлении соответствующих симптомов следует как можно быстрее обратиться в травмпункт, чтобы получить своевременное лечение и предупредить развитие осложнений. На догоспитальном этапе необходимо обеспечить конечности покой, положив ее на горизонтальную поверхность с небольшой подушкой под коленным суставом. Можно приложить к суставу холод (грелку с холодной водой или мешок со льдом, завернутый в полотенце).

При первой степени гемартроза пункция не проводится, поскольку такое количество крови рассасывается самостоятельно. На ногу накладывают гипсовую лонгету, 1-2 дня рекомендуют прикладывать холод, сохранять возвышенное положение конечности и ограничить нагрузку. В последующем назначают УВЧ. Срок иммобилизации зависит от основной травмы.

Если количество крови в суставе превышает 25-30 мл, необходима пункция. Пункцию выполняют под местной анестезией. Сначала по наружне-боковой поверхности сустава, чуть ниже надколенника вводят тонкую иглу, чтобы обезболить мягкие ткани и капсулу. Затем иглу меняют на специальную, более толстую и длинную. Кровь удаляют, полость сустава промывают новокаином. При необходимости вводят гидрокортизон или триамцинолон.

Затем на сустав накладывают тугую повязку и выполняют иммобилизацию лонгетой. Иногда кровь в суставе скапливается снова, поэтому через 1-2 дня назначают повторный осмотр. При необходимости пункцию повторяют. Обычно достаточно 1-2, реже 3 пункций. Рекомендуется возвышенное положение конечности и ходьба на костылях. Срок иммобилизации, как и в предыдущем случае, определяется основной травмой.

Гемартроз третьей степени, как правило, сопутствует тяжелым травмам. В таких случаях больных госпитализируют в травматологическое отделение и осуществляют лечение основного повреждения. Пункции выполняют по мере накопления крови в суставе. Если гемартроз третьей степени возникает при отсутствии тяжелых повреждений, это также является поводом для госпитализации в травматологическое отделение. Наряду со стандартными лечебными мероприятиями в таких случаях проводится детальное обследование: определение свертываемости крови, МРТ, КТ, осмотры других специалистов и т. д.

Упорно рецидивирующий гемартроз также является показанием для углубленного обследования, поскольку повторные скопления крови могут быть обусловлены повреждением хрящей, которое не просматривается на рентгенограммах. Обычно в таких случаях пациента направляют на артроскопию коленного сустава – этот лечебно-диагностический метод позволяет не только уточнить причину повторных кровотечений, но и в ряде случаев провести все необходимые лечебные манипуляции. Например – удалить поврежденные кусочки хряща или разорванную часть мениска.

Гемартроз при гемофилии, наряду со стандартными лечебными мероприятиями, требует переливания плазмы крови и внутривенного введения антигемофильного глобулина. Лечение проводится в гематологическом отделении.

Прогноз и профилактика

Прогноз при травматическом гемартрозе обычно благоприятный, особенно в случае своевременного обращения в лечебное учреждение. Рецидивирующий гемартроз, а также гемартроз при тяжелых травмах и гемофилии может стать причиной развития осложнений и последующего формирования артроза коленного сустава. Профилактические меры включают в себя предупреждение травматизма в быту и на производстве, своевременное лечение заболеваний, которые могут стать причиной гемартроза.

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая	кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная	клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая	признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

времени свертывания и рекальцификации;
тромбинового времени;
активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

тромбоэластограммы;
проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Читайте также: