Из за чего может быть ихтиоз арлекина

Обновлено: 24.04.2024

Помутнение роговицы при кожных болезнях у ребенка

а) Помутнение роговицы при ихтиозе. Ихтиозоформные дерматозы образуют группу заболеваний, характеризующихся шелушением кожи. «Ребенок-арлекин» и «коллодиевый ребенок» являются крайними врожденными формами, при которых может наблюдаться врожденный эктропион. В неонатальном периоде дети часто бывают подвержены инфекциям кожи.

Наиболее часто встречающейся формой является ichtiosis vulgaris, наследуемый по аутосомно-доминантному механизму, для которого характерно шелушение разгибательных поверхностей и спины. Глаза не поражаются.

Х-сцепленный ихтиоз — врожденное заболевание, встречающееся у одного из 6000 мужчин. У больных наблюдается шелушение кожи волосистой части головы, лица, шеи, живота и конечностей; ладони и подошвы интактны. Нервы роговицы могут быть утолщены, как изолированная аномалия развивается лентовидная кератопатия. Отмечаются поверхностные прокрашивающиеся флюоресцеином изменения роговицы; они обычно носят транзиторный характер, но рецидивируют и, в конце концов, приводят к поверхностному рубцеванию.

Рубцевание и поверхностные изменения могут развиваться вследствие аномалий век или возникать самостоятельно.

Мелкие задние помутнения роговицы локализуются в глубоких слоях стромы или десцеметовой мембране и не оказывают значительного влияния на зрительные функции.

Ламеллярный ихтиоз и ichthyosis linearis circumflexa — тяжелые аутосомно-рецессивные заболевания, сопровождающиеся выворотом; кератоконъюнктивит обусловлен, главным образом, обнажением поверхности глаза. Кератоконъюнктивит может протекать очень тяжело и приводить к рубцеванию роговицы, развитию инфекции и перфорации. Эпидермолитический гиперкератоз и erythrokeratoderma variabilis—два аутосомно-доминантных варианта заболевания.

Ихтиоз развивается при синдроме Шегрена-Ларсена, синдроме Нетер гона (ихтиоз, редкие волосы, брови и ресницы, атопический диатез), болезни Рефсума, точечной хондродисплазии, синдроме HMDS (ichthyosiform erythroderma, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, short stature — ихтиозоформная эритродерма, ломкие волосы, умственная отсталость, сниженная фертильность и маленький рост) и синдроме KID (keratitis, ichthyosis, deafness) — ихтиоз, глухота и кератит.

Считается, что кератит при синдроме KID развивается вследствие высыхания поверхности глаза на фоне обструкции протоков слезной железы отшелушивающимися клетками гиперкератинизированного эпителия роговицы или, альтернативный механизм, вследствие недостаточности стволовых клеток лимба. С переменным успехом применяется лечение любрикантами, местными стероидами и антибиотиками.

(А) Ихтиоз, прокрашивающиеся флюоресцеином поверхностные изменения роговицы.
(Б) Синдром KID с глухотой (пациент пользуется слуховым аппаратом) и тяжелой двусторонней кератопатией.
Левый глаз был энуклеирован.

б) Помутнение роговицы при аутоиммунных буллезных болезнях кожи. Эти расстройства развиваются вследствие воспалительной реакции аутоантител к специфическим иммунореактангам кожи и слизистых оболочек. Офтальмологические изменения включают в себя поражения кожи, конъюнктивы и роговицы. Помутнение роговицы развивается вследствие повреждения поверхности глаза на фоне сухого глаза — развивающегося вследствие конъюнктивита, рубцевания протоков слезной железы и потери бокаловидных клеток — и обнажения глазной поверхности на фоне рубцовых изменений век, трихиаза и развития инфекции.

Отдельные типы буллезных аутоиммунных заболеваний детей — это линейный IgA-зависимый буллезный дерматоз, и, редко, пемфигоид слизистых оболочек.

в) Роговица при мультиформной эритеме, синдроме Стивенса-Джонсона и токсическом эпидермальном некролизе. Эти заболевания проявляются самостоятельно проходящими высыпаниями на коже и слизистых оболочках, развивающимися вследствие реакции гиперчувствительности на факторы внешней среды, в том числе лекарственные препараты и инфекции. Поскольку изменения поверхности глаза и рубцевание роговицы считаются осложнением тяжелого острого заболевания, первоначально лечение направлено на купирование местного воспаления. Иногда оказывается эффективным покрытие краев век, пальпебральной конъюнктивы и роговицы амниотической мембраной.

г) Роговица при буллезном эпидермолизе (epidermolysis bullosa). Буллезный эпидермолиз — аутосомно-рецессивное расстройство, вызываемое мутацией гена коллагена VII, приводящей к нарушению синтеза коллагена VII и якорных фибрилл. У детей это приводит к появлению генерализованных буллезных изменений кожи и слизистых оболочек. Глазные осложнения включают в себя появление пузырей век, эктропион, формирование симблефарона, разрушение слезной пленки, утрату бокаловидных клеток, чешуйчатую метаплазию, снижение чувствительности роговицы, рецидивирующие эрозии роговицы, изъязвление, недостаточность стволовых лимбальных клеток, паннус роговицы и рубцевание.

Лечение затруднено, некоторого эффекта удается добиться с помощью трансплантации амниотической мембраны и аутотрансплантации культивированных лимбальных эпителиальных клеток на амниотическую мембрану.

д) Помутнение роговица при синдроме Рейтера. Синдром Рейтера (реактивный артрит), характеризующийся воспалением крупных суставов, уретритом и воспалением структур глаза, обычно сопровождается конъюнктивитом и иридоциклитом. Развиваются главным образом периферический передний стромальный кератит, эрозии эпителия и более диффузные субэпителиальные и передние стромальные инфильтраты, сопровождающиеся появлением мелких сосочков конъюнктивы. Эти изменения проходят после назначения местных стероидов.

е) Роговица при недостаточности витамина А и кори. У пациентов с длительной недостаточностью витамина А развиваются изменения глазной поверхности — ксероз конъюнктивы и роговицы, кератинизация, тяжелый точечный кератит, васкуляризация и отек. При сочетании недостаточности витамина А с недоеданием и белковой недостаточностью может развиться кератомаляция, колликвационный некроз роговицы, особенно при присоединении коревой инфекции, herpes simplex или при лечении средствами традиционной медицины. При ранней диагностике и своевременной заместительной терапии витамином А некоторые из этих изменений обратимы. Профилактика заключается в соблюдении диеты, заместительной терапии витамина А и вакцинации против кори.

При сопутствующих гельминтозах или диарее требуются более высокие дозы витамина А. Пятна Бито — треугольные пенистого вида изменения кератинизированной ткани, появляющиеся на конъюнктиве при недостаточности витамина А; их появление с височной стороны указывает на активную недостаточность. Недостаточность витамина А также вызывает никталопию.

Буллезный эпидермолиз. Хотя во многих случаях epidermolysis bullosa изменения роговицы отсутствуют,
иногда, как у этого пациента, в результате незначительной травмы развивается острая эрозия эпителия роговицы,
ее рецидивы вызывают появление стойкого помутнения и васкуляризации роговицы. (А) Кератомаляция, виден крупный рубец центральной зоны.
(Б) При гониоскопии выявляется фиксированная к задней поверхности роговицы радужка—leukoma adherens.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Х-сцепленный ихтиоз — это распространенный генодерматоз, который проявляется избыточным ороговением кожного покрова, образованием чешуек. Заболевание обусловлено мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражение шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало болезни в младенческом возрасте. Диагностика базируется на дерматологическом осмотре и сборе семейного анамнеза, для уточнения проводятся биохимические, молекулярно-генетические, инструментальные методы. Больным назначается специальный уход за кожными покровами с применением кератолитиков, смягчающих компонентов, AHA/BHA кислот.

МКБ-10

Общие сведения

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) относится к группе менделирующих (наследуемых по законам Менделя) нарушений кератинизации. Болезнь выделена в отдельную форму в 1960 году, занимает второе место в структуре всех видов ихтиоза, уступая только ichthyosis vulgaris, и регистрируется с частотой 1:2000-1:6000. Учитывая тип наследования, болеют преимущественно мужчины, а большинство женщин являются бессимптомными носителями пораженного гена. Патология не является опасной или смертельной, однако отличается высокой распространенностью, требует правильного поддерживающего лечения, что обуславливает ее актуальность в современной дерматологии.

Причины

Заболевание вызвано точечной мутацией в гене стероидной сульфатазы (STS), который расположен на коротком плече Х-хромосомы в локусе Xp22.3. Моногенная аномалия наследуется с помощью Х-сцепленного рецессивного механизма передачи: в браке матери, которая является здоровым носителем мутантного гена, со здоровым мужчиной в соответствии с законами Менделя 25% сыновей имеют вероятность родиться больными, 25% — здоровыми, 25% дочерей, вероятно, окажутся здоровыми, 25% — носителями мутантного гена.

Дети от брака здоровой женщины с больным мужчиной будут клинически здоровыми, однако все дочери окажутся носительницами сцепленного наследственного заболевания. Все сыновья женщины, больной наследственным гиперкератозом, и здорового мужчины родятся больными, а дочери — носительницами болезни. И, наконец, в крайне редких случаях, когда оба родителя страдают от ихтиоза, сцепленного с Х-хромосомой, все дети также будут больными.

Патогенез

Патологические кожные изменения вызваны нарушениями метаболизма липидов в эпидермальном слое. В норме в роговом слое присутствует фермент гидролаза (стеролсульфатаза), которая контролирует выработку стероидных сульфатов — холестерина сульфата CSO₄, сульфатированных стероидных гормонов. Достаточный уровень этих веществ необходим для регулярного отшелушивания кератинизированных клеток, самообновления кожных покровов.

Для ихтиоза Х-сцепленного моногенного типа характерна недостаточность этого фермента, в результате чего в эпидермисе повышается уровень CSO₄, угнетается активность эпидермальных стериновых протеаз. Такие изменения провоцируют ретенционный гиперкератоз: связи между ороговевшими клетками укрепляются, нарушается нормальный процесс десквамации кератиноцитов. Однако пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Симптомы X-сцепленного ихтиоза

Клинические проявления ихтиоза возникают в первые месяцы жизни ребенка. На теле ребенка становятся заметными тонкие непигментированные чешуйки неправильной формы, которые слабо прилегают к коже, довольно легко удаляются при механическом воздействии. Спустя 3-4 месяца они приобретают сероватый или коричневый цвет, становясь похожими на грязь. При этом чешуйки прочно связываются с кожей, их не удается удалить во время гигиенических процедур.

Типичная локализация гиперкератоза: задняя поверхность шеи (симптом «грязной шеи»), локтевые суставы, наружная поверхность предплечий. Реже элементы генодерматоза наблюдаются на туловище, в подколенных ямках. Ладони, подошвы, лицо остаются неповрежденными. Кожа напоминает змеиный покров из-за трещин, неравномерной окраски чешуек. Активность Х-сцепленного ихтиоза зависит от сезона: заболевание обостряется в холодное время года, при повышенной влажности воздуха.

Осложнения

Изолированные кожные проявления гиперкератоза дают негативные последствия в виде косметического дефекта. Ряд пациентов испытывают психологический дискомфорт, трудности с социализацией. Более серьезными являются внекожные осложнения Х-сцепленного ихтиоза: помутнение роговицы, СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности (40% больных), расстройства аутистического спектра (25%), крипторхизм (20%). Редко патология сопровождается аносмией, односторонней аплазией почек.

Диагностика

Обследование пациента у врача-дерматолога начинается со стандартного осмотра кожной поверхности для обнаружения типичных элементов ретенционного гиперкератоза. Заподозрить заболевание можно по наличию «грязной кожи шеи», чистой поверхности кожи подошв и ладоней, выявлению подобных изменений у других членов семьи. Чтобы подтвердить диагноз, используются лабораторно-инструментальные методики:

Биохимические исследования. Чтобы дифференцировать Х-сцепленный вариант от вульгарного ихтиоза, проводится электрофорез сывороточных протеинов, исследование активности STS в лейкоцитах или клетках кожи.
Генетическое тестирование. При затруднениях в диагностике рекомендовано ПЦР-исследование, флуоресцентная гибридизация, чтобы выявить мутацию гена на Х-хромосоме.
Визуализация структуры кожи. Гистология и электронная микроскопия пораженных участков кожного покрова необходимы для дифференциальной диагностики наследственных дерматозов.

В семьях с отягощенной наследственностью возможно пренатальное обследование для исключения Х-сцепленного ихтиоза. Заподозрить патологию удается по снижению уровня материнского эстрадиола. Для верификации диагноза назначаются инвазивные диагностические методы (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Полученный биоматериал исследуется в лаборатории для подтверждения недостаточности стеролсульфатазы.

Лечение Х-сцепленного ихтиоза

Этиотропная терапия Х-сцепленного гиперкератоза отсутствует. Основная задача — подбор правильных средств по уходу за кожей, которые уменьшают интенсивность субъективной симптоматики, угнетают процессы ороговения, улучшают внешний вид кожного покрова. В комплексной терапии ихтиоза применяются средства со следующими активными компонентами:

Кератолитики. Зачастую назначаются пропиленгликоль и мочевина в разных лекарственных формах, которые удаляют избыток ороговевших чешуек, делают кожные покровы более гладкими.
КислотыAHA иBHA. Уходовая косметика с кислотами (салициловой, молочной, гликолевой) регулирует уровень кератинизации, усиливает отшелушивание ороговевших частиц, поддерживает нормальный уровень гидратации кожных покровов.
Глицерин. Компонент должен постоянно присутствовать в косметике для пациентов с ихтиозом, поскольку он смягчает кожу после кератолитиков и кислотных агентов, устраняет ощущения сухости и дискомфорта.
Ретиноиды. Препараты наружного применения рекомендуются по показаниям взрослым больным в зимние месяцы, чтобы предупредить обострение ихтиоза, нормализовать процессы регенерации кожи.
Средства, содержащиеSPF. Фильтры, блокирующие УФ-лучи, являются обязательными составляющими при использовании кислот, ретиноидов. Солнцезащитные средства предупреждают появление гиперпигментации, препятствуют фотостарению кожи.

Прогноз и профилактика

Для Х-сцепленного типа болезни характерно доброкачественное течение, хотя с возрастом, в отличие от простого ихтиоза, число элементов дерматоза не уменьшается. Прогноз благоприятный при правильном подборе ухода, соблюдении больным всех рекомендаций дерматолога. При наличии внекожных симптомов заболевания прогноз определяется их степенью тяжести. Основу профилактики гиперкератоза, сцепленного с женской половой хромосомой, обеспечивается медико-генетическое консультирование пар, в семейной истории которых были случаи ихтиоза.

1. Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)/ М.В. Яндутова, А.Ю. Епифанова, А.В. Каракаева, А.А. Моисеев// Саратовский научно-медицинский журнал. — 2020. — №3.

2. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз/ Ф.Б. Бассе, В.Н. Гребенюк, Н.Ф. Заторская, С.О. Пилявская// Клиническая дерматология и венерология. — 2019. - №1.

3. Х-сцепленный ихтиоз/ В.Н. Терещенко, Н.Е. Карпылаева, М.В. Рябкова, О.Ю. Шевелева// Российский журнал кожных и венерических болезней. — 2013. - №1.

Коллодиевый новорожденный. Плод Арлекина

Коллодиевый ребенок рождается заключенным в толстую, напоминающую целлофан оболочку. Хотя коллодиевая оболочка может отслоиться, обнажив под собой нормальную кожу, в 70% случаев у таких детей развивается врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ), чаще всего ламеллярныи (пластинчатый). Может также наблюдаться фенотип ВАРИ в форме врожденной ихтиозиформной эритродермии.

Реже такая оболочка является предвестником синдромов Нетертона, Конради-Хюнермана, Шегрена-Ларссона или одной из эктодермальных дисплазий, в частности гипогидротической эктодермальной дисплазии. Связь коллодиевой оболочки с болезнью Гоше типа II и Х-сцепленным ихтиозом прослеживается менее четко.

Хотя роговой слой у коллодиевого ребенка сильно утолщен, барьерная функция нарушена вследствие растрескивания кожи. Повышенную неощутимую потерю воды, потерю тепла и риск кожной инфекции и сепсиса можно свести к минимуму, поместив новорожденного в среду с высокой влажностью и нейтральной температурой.

Удалять оболочку нельзя, применение местных препаратов ограничивается нейтральными эмолентами, такими как вазелин. Десквамация обычно завершается ко 2-3-й неделе жизни. Биопсия сразу в период новорожденности до отделения коллодиевой оболочки неинформативна, поэтому выполнение этой процедуры следует отложить до полного отслоения оболочки.

Коллодиевый ребенок:
а - блестящая прозрачная оболочка покрывала этого ребенка в момент рождения
б - позднее у девочки развился ламеллярный ихтиоз.

Тяжелый вариант ихтиоза, «плод Арлекина», встречается редко. Хотя такие дети в момент рождения могут выглядеть нормальными, в течение минут у них образуется толстая генерализованная оболочка, глубокие трещины и выраженный выворот век и губ. Большинство таких детей погибает от респираторного дистресса или инфекции, но у выживших в неонатальный период может развиться шелушение кожи, напоминающее пластинчатый ихтиоз. В неонатальном периоде может помочь системное применение ретиноидов.

Плод Арлекина.
У этого ребенка развились толстые пластинчатые чешуйки сразу после обсушивания в родильном зале.
Дыхательная недостаточность привела к смерти в первую неделю.
Обратите внимание на выворот век и губ.

Видео ихтиоз Арлекина

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Виды ихтиоза кожи и его классификация

Термином «ихтиоз» обозначают гетерогенную группу десквамативных заболеваний, которые дифференцируют по типу наследования, клиническим признакам, гистологии, биохимическим маркерам и иногда с помощью анализа генетических мутаций. В редких случаях ихтиоз является маркером мультисистемного заболевания у новорожденного.

Ихтиозы

Вариант	Тип наследования	Заболеваемость	Клинические признаки	Начало заболевания
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ)	Аутосомно-рецессивный TGM-1,ABCA12, NIPAL4 (ICHTHYIN) ALOX12B, ALOXE3	1/50000-1/100000	Коллодиевый плод Мелкие белые чешуйки на туловище, лице и волосистой части головы Крупные чешуйки на нижних конечностях Вариабельная эритродермия	С рождения
Ламеллярный ихтиоз	Аутосомно-рецессивный TGM-1.ABCA12, NIPAL4 (ICHTHYIN), CYP4F22, LIPN	1/100 000	Коллодиевый плод Генерализованные, крупные, темного цвета, пластинчатые чешуйки Эктропион (выворот века), эклабиум (выворот губы) Слабо выраженная ладонно-подошвенная кератодермия	С рождения
Эпидермолитический гиперкератоз	Аутосомно-доминатный (чаще всего) Аутосомно-рецессивный (спорадически) KRT1,KRT10	Редкое заболевание	Распространенные пузыри при рождении Выраженная эритема, с возрастом - шелушение Выраженное шелушение в интертригинозных участках, на ладонях и подошвах Неприятный запах бактериальной флоры	С рождения
Вульгарный ихтиоз	Аутосомно-доминантный FILAGGRIN	1/250 (может быть выше)	Генерализованное слабое шелушение без поражения сгибательных участков Улучшение с возрастом	После 3 мес.
Х-сцепленный ихтиоз	Х-сцепленный рецессивный Ген стероидной сульфатазы	1/2000-1/6000 Мужчины	Большие, «грязные» чешуйки на туловище, конечностях, за исключением сгибательных участков Вариабельность у женщин-носителей Помутнения роговицы в десцеметовой оболочке Крипторхизм При длительных родах - недостаточность плацентарной сульфатазы	В пределах первых 3 месяцев
Ихтиоз по типу «плода Арлекина»	Аутосомно-рецессивный АВСА12	Очень редкое заболевание	Толстые, пластинчатые, напоминающие панцирь чешуйки в период новорожденности Общая выживаемость чуть более 50% В большинстве случаев наступает летальный исход в первые 3 месяца жизни	С рождения

Читайте также: