Фолиевая кислота при расщелине губы

Обновлено: 28.03.2024

Когда речь заходит о фолиевой кислоте, большинство людей вспоминает витамины для женщин с фолиевой кислотой, которые назначают беременным. Однако роль этого вещества в организме неизмеримо выше. В9, он же фолиевая кислота, нужен и женщинам, и мужчинам и детям.

В9 относится к типу водорастворимых витаминов. Люди получают ее с пищей, кроме того, небольшое количество В9 синтезируется в кишечнике. С участием этого вещества в человеческом теле происходят жизненно важные процессы.

  1. Участвует в белковом метаболизме, обеспечивая синтез ДНК и РНК-цепочек, в которых закодирована наследственная информация. Первые сигналы недостатка В9 — слоящиеся ногти и секущиеся волосы.
  2. Требуется костному мозгу для формирования здоровых клеток крови, как эритроцитов, так и лейкоцитов. При её нехватке развивается тяжелое заболевание крови — мегалобластная анемия.
  3. Является важной частью синтеза нейромедиаторов, регулирующих настроение, аппетит и сон. Прежде чем садиться на диету или принимать снотворное — непременно пройдите курс В9, после него нарушения могут просто исчезнуть.
  4. Спрособствует правильному развитию плода, включая формирование нервной и мышечной систем.
  5. Обеспечивает мужскую и женскую фертильность, то есть способность к деторождению.
  6. Участвует в синтезе иммуноглобулинов — белков, необходимых для работы иммунной системы.
  7. Нормализует женский менструальный цикл и отодвигает начало климакса.
  8. Понижает вероятность возникновения раковых опухолей и всех видов рака крови.

Источники витамина В9

Столь важное вещество человеческий организм не синтезирует. Люди получают его извне, преимущественно с пищей. Источниками являются:

  1. Зеленые овощи — брокколи, салаты, спаржа, шпинат, капуста и петрушка. Однако при готовке большая часть вещества разрушается и уходит в воду, в которой варили или припускали овощи.
  2. Некоторые виды фруктов и овощей. В9 много в апельсинах, абрикосах и бананах, чуть меньше в тыкве, свекле и моркови.
  3. Богаты этим веществом арахис и грецкие орехи, а также ячневая крупа и хлеб с отрубями.
  4. Мясные и молочные продукты тоже являются источником этого вещества. В основном оно содержится в печени, курятине, яйцах, настоящих сыре и твороге, некоторое количество есть в лососине и тунце.

Однако даже если все эти продукты станут повседневной частью вашей диеты, нужного количества В9 вы не получите — он исчезает при варке пищи. Именно поэтому таблетки с фолиевой кислотой необходимы каждому человеку, а особенно важны женщинам перед беременностью и в процессе вынашивания.

Последствия недостатка фолиевой кислоты

У беременных

Дефицит В9 опасен в любом возрасте, но особенно сильное влияние он оказывает на беременных женщин. Недостаточное количество этого витамина в период беременности способно спровоцировать развитие серьезных пороков у будущего ребенка:

  1. Нарушение формирования головного мозга, которое проявляется в гидроцефалии — избыточном количестве ликвора в черепной коробке, и анацефалии. При гидроцефалии мозг лишен возможности развиваться, так как циркуляция спинномозговой жидкости нарушается и жидкость давит на мозг. При анацефалии головной мозг отсутствует.
  2. Неправильное формирование лицевых костей, самым распространенным проявлением которого сявляются расщелины в твердом и мягком нёбе и патология, известная как «заячья губа».
  3. Выраженные расщелины позвоночника, сопровождающиеся спинномозговыми грыжами.
  4. Пороки сердца, зачастую трудноизлечимые.
  5. Дефекты развития мочеполовой системы, способные привести к смерти ребенка.

Кроме того, такие дети часть появляются на свет раньше срока, страдают нарушением пищеварительных процессов и задержками психомоторного развития.

Немало рискует и сама женщина — отслойка плаценты и кровотечения — самые малые проявления нехватки В9. К этому добавляются угроза выкидыша и высокий риск затяжной послеродовой депрессии.

У женщин

Даже если женщина здорова и не беременна, нехватка В9 не принесет ей ничего хорошего. В первую очередь пострадают волосы и ногти. Если вы ухаживаете за собой, но тем не менее ногти у вас слоятся, ломаются и плохо растут, прежде чем купить витамин Д3, ищите корень проблемы в нехватке этого жизненно важного вещества. Если волосы не радуют глаз красотой и пышностью, несмотря на салонные процедуры и использование качественной косметики, не помогает средство от морщин под глазами, не исключено, что решение ваших проблем лежит в баночке витаминов. Помните, при нехватке фолиевой кислоты никакой коэнзим ку 10 не сделает вашу кожу идеальной.

Крайне важно это вещество и для женщин после 40. Во-первых, оно отодвигает начало менопаузы и существенно смягчает проявление всех климактерических процессов, включая приливы, повышенную раздражительность, депрессию. Во-вторых, своевременный прием В9 помогает сохранить память и высокую скорость мыслительных процессов, является хорошей профилактикой болезни Альцгеймера.

У мужчин

Долгое время считалось, что дефицит В9 не оказывает серьезного влияния на мужчин и они могут обходиться без его употребления, однако исследования, проведенные в последнее десятилетие, показали, что недостаточное количество фолиевой кислоты крайне негативно сказывается на качестве и выработке сперматозоидов. В них накапливаются дефекты, страдает хромосоный набор, повышается вероятность зачатия ребенка с хромосомными аномалиями.

В подростковом возрасте мальчики, не получающие достаточного количества В9, медленнее развиваются, у них позже появляется волосяной покров, нарушается формирование голоса, недостаточно быстро растет мышечная масса. Именно фолиевая кислота и тестостерон делают мужчину полноценным.

У детей

Педиатры знают, что если нет достаточных поступлений В9, рост и развитие ребенка задерживаются, поскольку она необходима для синтеза белка и нормальной работы нервной системы. Дети с дефицитом В9 чаще других испытывают проблемы с пищеварением, у них больше проблем с кишечником, они плохо переносят расширение рациона.

Серьезный недостаток фолиевой кислоты может спровоцировать задержку психического развития, которая будет незаметна в младенчестве, но проявится во всей красе, когда малыш пойдет в школу.

И у детей, и у взрослых недостаточное поступление фолиевой кислоты может вызвать грозное заболевание — мегалобластную анемию. Оно возникает из-за неправильного формирования эритроцитов. Клетки крови становятся слишком большими, плохо переносят кислород, не проходят в капилляры. Человек в результате быстро устает, постоянно чувствует слабость и вялость, у него повышен сердечный ритм, появляются воспалительные изменения в оболочке языка. Если своевременно начать пить витамины В9, заболевание исчезнет.

Показания к приёму витамина В9

Фолиевую кислоту назначают для профилактики ряда болезней, поскольку нехватку витамина люди замечают не сразу. Симптомы дефицита В9 легко списать на усталость и высокий уровень стресса.

Это вещество также применяют в составе комплексной терапии при лечении некоторых хронических заболеваний. Он используется:

  • при нарушениях в работе иммуной системы;
  • для предупреждения болезней крови, особенно анемий;
  • при терапии сахарного диабета;
  • в комплексном лечении болезней кишечника, сопровождающихся нарушением роста нормальной микрофлоры;
  • при длительном использовании гормональных контрацептивов;
  • при воспалительных изменениях слизистой оболочки рта и кожных покровов;
  • при планировании беременности;
  • при приеме противоэпилептических лекарств и препаратов для лечения шизофрении.

Кроме этого, препараты, содержащие В9, показаны женщинам в период беременности и менопаузы, а мужчинам — во время полового созревания и в процессе планирования зачатия ребенка. Обычно принимают вместе витамины В12, витамины В6 и фолиевую кислоту, поскольку одновременный прием с витамином B9 и витамина В12 снижает риск передозировки и способствует более полному усвоению препарата, а витамин Б6 усиливает влияние фолиевой кислоты на работу сердца. Инструкция по применению витамина Б6 подчеркивает его значимость для работы этого важнейшего органа.

Противопоказания к приёму фолиевой кислоты

Нечасто, но возникают ситуации, когда прием этого препарата противопоказан. Избыточное количество В9 может вызвать расстройства кишечника, повышенную раздражительность, привести к изменениям в тканях почек. Не назначают препарат при наличии аллергической реакции, при высоком уровне эстрогена. Он не подходит больным астмой и тем, у кого обнаружены признаки злокачественных новообразований. Плохо сочетается прием фолиевой кислоты с нехваткой В12.

Дозировка препарата

Суточные дозировки В9 составляют для женщин — 0,2-0,4 миллиграмма в сутки. Исключением является период беременности, в этом случае дозировку подбирает врач. Мужчина, склонный к дефициту фолиевой кислоты, должен получать 1 мг в сутки. Пожилые люди — 0,4 мг. Как правило, в каждой из таблеток содержится около двух суточных доз препарата, однако сегодня можно купить БАДы в Москве и с другим выбором дозировок.

Доза для ребенка зависит от его возраста. Дети, находящиеся на грудном вскармливании, не нуждаются в дополнительном приеме этого витамина. Малышам до 3 лет дают по 70 мкг ежедневно, в возрасте с 4 до 6 лет — 0,1 мг. Далее каждые три года дозировку увеличивают на 0,05 мг, доходя до 0,3 мг к совершеннолетию ребенка. Прежде чем вы введете в рацион ребенка это вещество, посоветуйтесь со своим педиатром. Если вы выявили признаки передозировки препарата — достаточно прекратить его прием, специального лечения это не требует.

Резюме

На сегодняшний день прием витаминов — суровая необходимость, поскольку человек не может получить с пищей необходимый ему набор питательных веществ. Фолиевая кислота не является исключением. В большинстве случаев для устранения нехватки этого важнейшего витамина достаточно приема соответствующего витаминно-минерального комплекса, который можно, как и Ботин Форте, купить в аптеке, цена на него невысока. Однако если у вас есть сомнения в размере дозы или целесообразности приема препарата — проконсультируйтесь со своим лечащим врачом. При хронических заболеваниях дозировку В9 всегда рекомендуется согласовать с врачом.


Для цитирования: Цейцель Э.И. Первичная профилактика врожденных дефектов: поливитамины или фолиевая кислота? РМЖ. Мать и дитя. 2012;20(21):1122.

Комментарий для акушеров и гинекологов:

Комментарий для акушеров и гинекологов:
Значительный опыт работы с практикующими российскими акушерами–гинекологами показывает, что понимание статей, опубликованных в англоязычной медицинской прессе, часто встречается с рядом трудностей восприятия. Даже при условии достаточно точного перевода на русский язык у врачей часто возникают определенные терминологические трудности. Кроме того, стилистика современных западных публикаций в области медицины также имеет ряд особенностей, что затрудняет понимание текста статьи большинством врачей. Эта своеобразная стилистика является требованием западных журналов, и авторы зачастую вынуждены подстраиваться под данные требования.
Заметим, что в ходе оживленной дискуссии по данному вопросу, проводившейся в Британском медицинском журнале в 2004–2005 гг., неоднократно подчеркивался очевидный «отталкивающий читателя стиль» научных статей по медицине [Barraclough, 2004; O’Donnell, 2005]. Один из участников этой дискуссии даже сделал весьма любопытное предположение о том, что «отталкивающий читателя стиль» большинства (англоязычных) научных статей по медицине обусловлен тем, что эти статьи пишутся для публикации, а вовсе не для чтения» [O’Donnell, 2005]. Поэтому в представленном ниже переводе статьи проф. Э.И. Цейцеля – известного исследователя пороков развития у плода и новорожденного, объяснены значения специальных терминов, относящихся к доказательной медицине и другим разделам современной биомедицины; проведена значительная переработка стилистики с целью облегчения понимания содержания статьи практикующими врачами. Комментарий к тому или иному термину приводится по ходу текста только один раз, поэтому заинтересованным читателям не рекомендуется пропускать части текста при чтении.
Применение фолиевой кислоты или поливитаминов в периконцептуальный период относится к эффективным способам первичной профилактики пороков развития нервной трубки. Результаты проведенных в Венгрии рандомизированных и когортных контролируемых исследований показали, что применение поливитаминных добавок в периконцептуальный период достоверно снижает распространенность пороков развития в исследуемых популяциях. Эти наблюдения были подтверждены многими, но не всеми обсервационными исследованиями (т.е. исследованиями эффективности терапии в условиях, когда выбор контрольной группы не представляется возможным). До недавнего времени существовали два основных спорных вопроса. Первый вопрос заключался в том, что эффективнее: применять одну фолиевую кислоту или поливитамины, содержащие фолиевую кислоту? Второй вопрос: что эффективнее и безопаснее – прием высоких доз фолиевой кислоты (например, 5 мг/сут.) или ежедневный прием поливитаминов с 0,8 мг/сут. фолиевой кислоты?
Сравнение данных рандомизированного исследования, проведенного в Венгрии с применением поливитаминов, содержащих 0,8 мг/сут. фолиевой кислоты, и многолетних данных Венгерской службы наблюдения за врожденными аномалиями дало возможность ответить на эти вопросы. На основе сравнительного анализа этих двух выборок данных сделан важный вывод: поливитамины, содержащие 0,8 мг/сут. фолиевой кислоты, были более эффективны в профилактике пороков развития нервной трубки, чем высокие дозы монопрепарата фолиевой кислоты. В то время как и поливитамины, и монопрепарат фолиевой кислоты предотвращают пороки развития сердечно–сосудистой системы, только поливитамины профилактируют обструктивные нарушения мочевых путей, пороки развития конечностей и врожденный пилоростеноз. Тем не менее, фолиевая кислота эффективно предотвращала развитие некоторых форм ректального/анального стеноза/атрезии и формирование ротолицевой расщелины. Наблюдения еще раз подтверждают тот факт, что применение поливитаминов в периконцептуальном периоде статистически значимо снижает частоту встречаемости различных врожденных пороков развития, в т.ч. дефектов нервной трубки.
Ключевые слова:
Фолиевая кислота, поливитамины, профилактика, пороки развития нервной трубки, другие врожденные дефекты

Конфликт интересов
Автор заявил об отсутствии конфликта интересов.


Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенка

Расщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи.

Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными.

Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями.

В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений.

У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.

Частота расщелин верхней губы и неба

Средняя встречаемость расщелин верхней губы и неба,
число случаев рождений детей с данными аномалиями в США

Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома.

Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма).

Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития.

Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.

Частота расщелин верхней губы и неба в разных этнических группах
Генетические синдромы с расщелиной губы и неба

Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия).

Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком.

Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба.

Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения.

Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка.

Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Врач назначил фолиевую кислоту. Показания и противопоказания к витамину В9

Недостаток витаминов - большая проблема современного человека, ведь в той или иной степени практически каждый на каком-то этапе своей жизни с ней сталкивается. Конкретные витамины в организме выполняют определенную функцию. А когда врач назначает пить фолиевую кислоту? Для чего она вообще нужна, и кому следует отказаться от ее приема?

Фолиевая кислота, а проще витамин В9, необходима для нормальной работы кроветворной и иммунной систем организма. Сам человек этот витамин не производит, он лишь получает его из пищи или в результате работы нормальной микрофлоры кишечника. Поэтому недостаток В9 - распространенная проблема, ведь многие допускают погрешности в диете и имеют дисбактериоз.

Основная функция витамина В9 заключается в поддержании активного деления и восстановления клеток. Именно так делятся многие клетки иммунной системы и крови, поэтому недостаток витамина сказывается на их состоянии в первую очередь. Не стоит забывать и том, что очень активно и быстро растут и делятся клетки плода и новорожденного ребенка, а также детей младшего и подросткового возрастов. Поэтому низкий уровень фолиевой кислоты в эти периоды чреват серьезными нарушениями развития. Более того, без участия этого соединения не может нормально функционировать наследственный аппарат клетки. Деление клетки в результате может нарушаться в сторону бесконтрольного что, по сути, является онкологическим процессом. Поэтому существует мнение, что недостаток витамина В9 может быть одним из факторов, приводящих к возникновению раковых клеток в организме.

Есть несколько самых распространенных случаев, когда недостаток фолиевой кислоты приводит к развитию заболеваний, и врач назначает этот витамин. Одной из таких болезней является мегалобластная анемия. Витамин В9 просто необходим для нормального формирования и созревания красных клеток крови - эритроцитов, которые переносят кислород. Без витамина такие клетки становятся настоящими уродами: крупными и круглыми. В результате изменения формы они не в состоянии нормально выполнять свою функцию, из-за чего и возникает анемия. Она сопровождается бледностью, слабостью, головокружением, "мушками" в глазах, снижением работоспособности, сердцебиением и одышкой. Также имеют место и расстройства пищеварительной системы при таком типе анемии, которые проявляются поносами, несварениями. В итоге больной теряет в весе, в уголках рта появляются трещинки. В анализе крови врач видит низкий гемоглобин и эритроциты ненормальной формы. Стоит такому пациенту осуществить курсовый прием фолиевой кислоты, восполнить ее недостаток в организме, как анемия постепенно будет устранена, а самочувствие нормализуется.

фолиевая кислота

Заболевания желудочно-кишечного тракта, которые протекают длительно и хронически тоже часто требуют привнесения витамина В9 извне в лекарственных формах. А дело все в том, что из пищи этот витамин всасывается именно в пищеварительной системе. Если человека мучают частые поносы, заболевания тонкой кишки, нарушения пищеварения, энтериты и колиты, в таких условиях плохо всасывается и фолиевая кислота, так и возникает ее дефицит.

Беременность тоже очень часто является поводом для назначения фолиевой кислоты. Самая большая опасность - недоразвитие нервной системы у плода в связи с недостатком в организме матери витамина В9. Клетки будущей нервной системы делятся очень активно главным образом в первом триместре. Поэтому прием фолиевой кислоты до беременности и в первые 3 месяца вынашивания плода защищает от дефектов его нервной трубки. Недостаток фолиевой кислоты на данном этапе может быть чреват грубыми пороками развития.

Дети младшего возраста и подростки продолжают активно расти и развиваться, для чего им тоже необходима фолиевая кислота. Если ее не хватает во время становления всех систем организма, могут появляться задержки развития, причем чаще всего страдает все та же нервная система. Поэтому задержки психомоторного развития иногда становятся результатом серьезного дефицита витамина В9 у ребенка, когда он особенно в нем нуждался.

фолиевая кислота

Говоря о повышенной потребности в фолиевой кислоте, нельзя не упомянуть пациентов в период восстановления после тяжелых заболеваний нервной системы, иммунодефицитов. Если человек имеет проблемы с почками и ему необходим регулярный гемодиализ - очищение крови, врач тоже назначает принимать фолиевую кислоту, так как она в процессе этой процедуры теряется.

Наконец, не стоит забывать о профилактическом приеме данного витамина. Если вы расскажете врачу о том, что часто допускаете огрехи в питании, либо в принципе не имеете возможности питаться правильно, он посоветует вам принимать фолиевую кислоту курсом, чтобы предупредить ее дефицит.

Спектр противопоказаний для приема витамина В9 не так широк, как показаний к применению. Главным образом, фолиевую кислоты рекомендуют с осторожностью применять людям, у которых к ней имеется повышенная чувствительность. И, конечно, обязательно нужно соблюдать дозировки и длительность приема, установленные врачом, так как витамин В9, находясь в организме в избытке, может способствовать потере витамина В12.

Не стоит забывать и вспомогательных веществах, входящих в состав таблетированных лекарственных форм. Основным является моногидрат лактозы, однако он противопоказан детям, которые страдают от непереносимости лактозы (наследственное врожденное заболевание галактоземия) или лактазной недостаточности.

- Вернуться в оглавление раздела "фармакология"

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования

Несколько частых врожденных пороков развития, наблюдаемых как изолированные дефекты, а не как часть синдрома, по-видимому, повторяются в семьях. Семейное накопление и повышенный риск повторения у родственников больного — признаки комплексного признака. Наиболее важные врожденные пороки развития с комплексным наследованием — дефекты нервной трубки (ДНТ), расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба и врожденные пороки развития сердца.

Анэнцефалия и spina bifida - ДНТ, часто накапливающиеся в семьях и, как считают, имеющие общий патогенез. При анэнцефалии отсутствуют передний мозг, мозговые оболочки, свод черепа и кожа. Большинство младенцев с анэнцефалией рождаются мертвыми, а родившиеся живыми погибают самое большее через несколько часов. Около двух третей больных — девочки. При spina bifida нарушается слияние позвонков, обычно в поясничной области.

Отмечена различная степень тяжести порока, колеблющаяся от spina bifida occulta, при которой дефект ограничен костным сводом, до spina bifida aperta, когда из-за костного дефекта возникает менингоцеле (грыжа оболочек) или менингомиелоцеле (выступание через дефект элементов мозга и оболочек).

генетика дефектов нервной трубки

Как группа, дефект нервной трубки — ведущая причина гибели плода, смерти в периоде новорожденности и раннем детстве и отставания у выживших детей. Их встречаемость при рождении варьирует от почти 1% в Ирландии до 0,2% или менее в Соединенных Штатах. Частота также изменяется в зависимости от социальных факторов и сезона рождения и существенно колеблется со временем (с выраженным снижением за последние годы; см. последующую дискуссию).

У небольшой части дефектов нервной трубки известны специфические причины, например амниотические перетяжки (волокнистые тяжи между амнионом и эмбрионом, вызванные ранним разрывом амниона, нарушающие морфогенез в ходе эмбрионального развития), некоторые моногенные пороки с плейотропной экспрессией, некоторые хромосомные заболевания и некоторые тератогены. Большинство дефектов нервной трубки, тем не менее, — изолированные пороки неизвестной причины.

Дефицит фолиевой кислоты у матери и дефекты нервной трубки

Дефекты нервной трубки длительное время считались пороками с многофакторным типом наследования, определяемыми многочисленными генетическими и средовыми факторами. Так было до проведения исследований, обнаруживших единственный главный фактор, вызывающий дефект нервной трубки, — витаминную недостаточность. Риск развития дефекта нервной трубки оказался обратно пропорционален уровню фолиевой кислоты в крови матери во время беременности, с пороговым значением в 200 мкг/л, ниже которого риск возникновения дефекта нервной трубки становится значимым.

генетика дефектов нервной трубки

Вместе со снижением уровня фолата в крови у матерей детей с дефектом нервной трубки наблюдают повышение уровня гомоцистеина, показывающее, что биохимическая аномалия находится на этапе восстановления тетрагидрофолата при переходе метилгомоцистеина в метионин. Уровень фолиевой кислоты сильно зависит от приема с пищей и может снижаться при беременности даже при обычной дозе примерно в 230 мкг в день. Влияние недостатка фолиевой кислоты потенцируется генетическим вариантом фермента 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), вызванным частой миссенс-мутацией, делающей фермент менее стабильным, чем в норме.
Нестабильность фермента препятствует восстановлению тетрагидрофолата и создает помехи с метилированием гомоцистеина в метионин.

Мутантный аллель настолько часто встречается во многих популяциях, что от 5-15% популяции гомозиготны по этой мутации. В исследованиях обнаружено, что матери детей с дефектом нервной трубки в 2 раза чаще, чем в контрольной группе, бывают носителями мутантного аллеля, кодирующего нестабильный фермент. Не все матери детей с дефектом нервной трубки с низкими уровнями фолиевой кислоты гомозиготны по мутантному аллелю MTHFR, что доказывает роль других неизвестных генетических факторов или просто диетическиго дефицита, в снижении уровня фолиевой кислоты.

Остается неясным, как дефект фермента содействует формированию дефекта нервной трубки, и является ли аномалия прямым результатом повышения уровня гомоцистеина, снижения уровня метионина или других метаболических нарушений.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Читайте также: