Если у мужа заячья губа и волчья пасть

Обновлено: 26.04.2024

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН

2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
- Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
- Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
- PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
- Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние

(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ. (Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции. (Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).

2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:

• Исследование носа, губы и нёба плода:
о Косой фронтальный срез через мягкие ткани носа и рта называют snout view (англ, snout - «мордашка»):
- В норме видны округлые носовые отверстия и интактная верхняя губа
о Профиль плода в средней сагиттальной плоскости:
- Видны интактное нёбо и нормально сформированная носовая кость
о Поперечный срез через альвеолярный отросток (не входит в число стандартных плоскостей): используется для исследования твердого нёба
о 3D УЗИ - дополнительный метод исследования:
- Исследование в нескольких плоскостях дает преимущества для визуализации дефекта нёба
- Объемная поверхностная реконструкция позволяет лучше оценить анатомию в целом
о При изолированном PH информативна МРТ

• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
- Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода

• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена

• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
- Объемное образование ниже носа плода
- Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
- Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей

• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
- Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
- Уплощенный дисплазированный нос
- Смещение верхней челюсти кзади

• Изолированная PH:
о Вовлечена только дорсальная часть нёба (твердого и мягкого)
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной и сагиттальной плоскостях:
- Наиболее характерный признак - жидкость, поступающая в полость носа через дефект нёба
о Акустическая тень от твердого нёба может затруднять диагностику:
- В таком случае информативны 3D УЗИ и МРТ плода
о Часто сопровождается гипогнатией
о В тяжелых случаях сопровождается многоводием:
- Западение языка через дефект нёба препятствует заглатыванию околоплодных вод

• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
- Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
- Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
- Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
- В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть

• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
- Т13 > Т18
- ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
- PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
- Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
- Синдром Тричера Коллинза

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
- ↑ риска анеуплоидии
- ↑ риска синдромов
- Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
- 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
- Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
- Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
- Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба

4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения

в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации

2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- РГ ± PH (6-я неделя эмбриогенеза):
Нарушение слияния медиальных носовых отростков друг с другом и с верхнечелюстными отростками
- Изолированная PH (7-10-я недели эмбриогенеза)
Нарушение слияния вторичного нёба с первичным:
- Центральная РГ или PH (4-я неделя эмбриогенеза)
Нарушение формирования лобно-носового отростка
о Внешние факторы риска РГ или PH:
- Табакокурение, употребление алкоголя
- Органические растворители, сельскохозяйственные химикаты
- Дефицит питательных веществ - фолатов, цинка
- Производные ретинола и противосудорожные препараты
- Диазепам, фенитоин, фенобарбитал
• Генетические факторы:
о РГ ± PH входят в структуру >200 генетически обусловленных синдромов
о Изолированная PH входит в структуру >400 генетически обусловленных синдромов
о При Т13 или Т18 практически всегда обнаруживают другие пороки развития
• Сопутствующие аномалии:
о РГ ± PH (данные по живорожденным):
- Изолированные - 70% случаев, в сочетании с другими пороками развития - 30%
о Изолированная PH (данные по живорожденным):
- В структуре известных синдромов - 27% случаев

(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются срединная РГ, плоский гипоплазированный нос и близко расположенные глаза (гипотелоризм). Также у плода обнаружена алобарная ГПЭ. Кариотипирование не выявило отклонений от нормы.
(Справа) Фотография новорожденного подтверждает пренатальный диагноз. Родители ребенка сделали выбор в пользу симптоматической терапии, ребенок умер через 2 нед. после рождения. Срединная РГ или PH часто сопровождается аномалиями развития срединных структур головного мозга, обычно - вариантами ГПЭ. Оба дефекта связаны с Т13. (Слева) Профиль лица плода. Подбородок уменьшен, кзади от интактного альвеолярного отростка виден заполненный жидкостью дефект задней части нёба. Изолированная PH тесно связана с гипогнатией.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного с дефектом дорсальной части мягкого нёба и уменьшенным подбородком. Поскольку у новорожденного имелась обструкция дыхательных путей, был введен назальный воздуховод. (Слева) МРТ плода с гипогнатией и подозрением на сопутствующую PH. Отмечается выпадение языка через дефект в задней части нёба. Передняя часть альвеолярного отростка интактна. Наличие в дыхательных путях ниже уровня языка жидкости позволяет предполагать тяжелую патологию дыхательных путей у новорожденного.
(Справа) КТ с реконструкцией в сагиттальной плоскости. Визуализация дефекта совпадает с данными, полученными при МРТ. Язык смещен кверху через дефект нёба. Границей дефекта является твердое нёбо.

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод

2. Демографические особенности:
• Пол:
о М > Ж при РГ ± PH:
- >2:1 у европейцев и японцев
о М > Ж при изолированной PH
• Этническая принадлежность:
о РГ±РН:
- 1:600 среди азиатов
- 1:1000 среди европеоидов
- 1:2500 среди афроамериканцев
о Частота изолированной PH выше в Канаде, Северной Европе
• Эпидемиология:
о Общемировая частота - 1:700 детей, рожденных живыми
о У 80% новорожденных с РГ присутствует PH

3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи

4. Лечение расщелины верхней губы и неба:
• Мультидисциплинарный подход к лечению:
о Пластическая челюстно-лицевая хирургия, ортодонтическое и стоматологическое лечение
о Оториноларингология, логопедия, аудиология
о Консультирование, психологическая помощь
• Предхирургический назоальвеолярный молдинг (ПНАМ):
о Фиксирующий пластырь на губе ± устройство, вводимое в ротовую полость:
- Назальный стент, эластические ленты, устройство для альвеолярной дуги верхней челюсти
• Хирургическое лечение:
о Пластику РГ обычно проводят в возрасте 2-3 мес.
о Пластику PH обычно проводят в возрасте 9-12 мес.
о Пластика широких дефектов требует этапной хирургии и более длительного ношения устройств для ПНАМ о Количество оперативных вмешательств:
- Одна операция - 5% случаев; две - 71%; три - 22%; >четырех - 2%
• Технология будущего - эндоскопическая фетальная хирургия:
о Заживление кожи и костной ткани плода с минимальной выраженностью рубцовых изменений и костных мозолей
о В настоящее время подобные вмешательства проводятся только при жизнеугрожающих состояниях

д) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ

е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021

Расщелина неба и губы (другое название этой патологии – хейлосхизис, но в разговорной речи ее называют «заячья губа и волчья пасть») – это врожденный дефект, который формируется в период внутриутробного развития малыша, когда вследствие воздействия определенных факторов нарушается непрерывность верхней губы, неба и альвеолярного отростка.

Детки, которые рождаются с такой патологией, имеют внешнее деформацию лица и существенные функциональные нарушения. Им очень сложно питаться, учиться разговаривать. Интеллектуально такие малыши развиваются нормально.

Однако причины происхождения заболевания «волчья пасть и заячья губа» могут быть связаны не только с нарушением внутриутробного развития. Приобретенная форма болезни может развиться вследствие инфекционных процессов, опухоли, повреждений физического характера. Впрочем, такие случаи отмечаются редко.

Эффективным методом лечения является хирургическая коррекция. Важно сразу же после рождения малыша с такой патологией обеспечить ему наблюдение у высококлассного специалиста и своевременно провести правильное лечение.

Патогенез

Болезнь «волчья пасть» развивается вследствие задержки процесса срастания тех костей, которые образуют костное небо полости рта – верхнечелюстных отростков с сошником. Из-за этого на твердом небе остается расщелина. Расходятся и мягкие ткани, иногда процесс захватывает губу. Этот синдром называют «заячья губа», так как у зайцев и кроликов верхняя губа состоит из двух половинок.

Как правило, патология формируется у плода в период внутриутробного развития. Поэтому заболевание можно выявить еще до родов, проведя ультразвуковое исследование. Расщелина появляется у зародыша в первые месяцы его развития, когда происходит формирование челюстно-лицевых органов. Кости в области твердого неба срастаются у плода к 11 неделе развития, к окончанию третьего месяца формируется мягкое небо. В целом образование неба происходит на 2-3 месяце внутриутробного развития. Нижняя губа формируется у плода в конце первого месяца, когда сращиваются нижнечелюстные отростки. Окончательное формирование верхней губы происходит в конце второго месяца, когда правый и левый верхнечелюстные отростки срастаются со срединным носовым отростком. Если в этот период отмечается негативное влияние эндогенных и экзогенных, а также генетически обусловленных факторов, этот процесс идет неправильно, и у малыша развиваются врожденные уродства лица – заячья губа и волчья пасть.

Локализация таких несращений и их форма зависит от того, где именно не произошло заращение. Чаще всего не срастается верхняя губа и небо, в более редких случаях не срастаются нижнечелюстные отростки, верхнечелюстные и лобные отростки, верхнечелюстные и нижнечелюстные зародышевые отростки, медиальные носовые и лобный зародышевый отросток.

Классификация

В современной медицине используется следующая классификация врожденной патологии этого типа:

Односторонняя расщелина верхней губы (может быть скрытой, частичной, полной).
Двухсторонняя расщелина губы, симметричная или асимметричная (может быть скрытой, частичной, полной).
Односторонняя расщелина губы и альвеолярного отростка (может быть частичной или полной).
Двухсторонняя расщелина губы и альвеолярного отростка, симметричная или асимметричная (может быть частичной или полной).
Односторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
Двухсторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
Расщелина неба (может быть субмукозной, частичной, полной).

Существует и менее подробная классификация, которая предусматривает разделение болезни на такие разновидности:

Полное несращение – мягкие и твердые ткани расщеплены до резцового отверстия.
Неполное – расщеплено только мягкое небо, также может отмечаться частичное расщепление твердого.
Сквозное – расщелины твердого и мягкого неба с включением альвеолярного отростка с одной или двух сторон.
Скрытое – расщеплены только мышцы, при этом слизистая оболочки рта в нормальном состоянии.

Причины

Заячья губа, фото

Если у малыша диагностируется волчья пасть и заячья губа, причины возникновения этой патологии могут быть эндогенными и экзогенными.

Эндогенные причины заячьей губы и волчьей пасти:

наследственный фактор;
инфекционные болезни, которые женщина перенесла в первые месяцы беременности;
биологическая неполноценность половых клеток;
ранее сделанные абортыи др.

Экзогенные причины:

влияние на плод радиации;
воздействие патогенной микрофлоры – вирусов, анаэробных бактерий, стафилококка и др.;
применение ряда медикаментов и влияние химических веществ;
гипоксияна ранних сроках;
потребление спиртного;
прием наркотиков;
курение; ;
несбалансированное питание;
влияние термических факторов — холода, жары;
травмирование живота на ранних сроках вынашивания плода;
психические травмы и др.

Заячья губа у человека, фото

Развитие патологии «волчья пасть и заячья губа» чаще всего происходит при воздействии указанных факторов в первом триместре беременности.

Почему развивается заячья губа, с чем связаны причины возникновения этой патологии, специалисты изучают до сих пор. По статистике заячья губа, причины возникновения которой связаны с нарушениями в процессе внутриутробного развития, диагностируется чаще всего. В более редких случаях эта патология возникает из-за травм, опухолей, инфекций, воздействующих на организм человека после рождения.

Симптомы

У малышей расщелина губы и неба диагностируется сразу после рождения, хотя при ультразвуковом исследовании плода расщелина губы определяется уже после 12 недели развития.

Основной симптом этого заболевания – деформация лица. При определенных формах болезни визуально определяется односторонняя или двухсторонняя расщелина неба и/или губы. Клиническая картина зависит от разновидности патологии и степени поражения. Если человек родился с заячьей губой, у него расщеплены ткани верхней губы, срединный ее фрагмент укорочен и деформирован кожно-хрящевой отдел носа.

Для так называемой волчьей пасти характерно расщепление тканей неба. Пори этом мягкое небо укорочено, а средний отдел глотки расширен. Чаще всего расщелина мягкого неба расположена по средней линии.

Но расщелина верхней губы и неба является не только косметической проблемой. Если ребенок рождается с такой патологией, он не может нормально брать грудь и сосать, так как неспособен создать отрицательное давление в полости рта. Расщепление неба может провоцировать нарушение глотания. Поэтому если расщелина твердого и мягкого неба у новорожденного слишком большая, его могут кормить через зонд.

Если своевременно не провести лечение этого дефекта, то позже из-за него у ребенка может неправильно формироваться зубной ряд и прикус. Отмечается у таких детей и расположенность к развитию кариеса.

Расщелина мягкого неба у новорожденного может стать причиной нарушения звукообразования, что приводит к речевым дефектам. Волчья пасть у детей влияет на качество речи, провоцируя гнусавость, ринолалию (тяжелое нарушение тембра голоса и звукопроизношения), ринофонию (тембр через нос) и другие дефекты.

Волчья пасть у детей, фото

У детей с этой проблемой чаще наблюдаются воспалительные процессы среднего уха, вследствие чего вероятно развитие тугоухости.

Так как пища ввиду этой патологии часто попадает в полость носа, часто развивается хроническое воспаление носовой полости.

У таких больных нарушается развитие костей и хрящей лицевого черепа, проявляется его деформация.

Из-за патологии ребенок дышит неглубоко, что приводит к кислородной недостаточности.

Расщелина неба может сочетаться с другими нарушениями развития.

Таким образом, если ребенок родился с волчьей пастью, у него отмечаются следующие симптомы:

эстетическая патология лица;
проблемы с приемом пищи ввиду наличия дефекта;
нарушение речи;
другие сопутствующие болезни, спровоцированные этой патологией.

Анализы и диагностика

Диагностировать этот дефект у ребенка врач может еще на этапе внутриутробного развития, проведя ультразвуковое исследование.

После рождения врач в процессе осмотра и путем проведения дополнительных исследований определяет форму поражения, сложность патологии. Цель таких исследований – определить наличие возможных патологий развития, нарушений слуха, дыхания, звукообразования.

При подтверждении этой патологии может потребоваться дополнительная консультация специалистов: отоларинголога, стоматолога, инфекциониста, аллерголога и др.

В процессе диагностики состояния малыша с такой патологией для определения его общего состояния здоровья проводят следующие исследования:

Лабораторные анализы – общий и биохимический анализы крови, исследование мочи.
ЭКГ.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
Рентгенографию органов грудной клетки.

Лечение

Волчья пасть, фото до и после операции

Если диагноз «заячья губа или волчья пасть» у человека был подтвержден, необходимо принять решение о проведении лечения. Такое лечение практикуют в детском возрасте. Лечение этой аномалии проводят хирургическим путем. В каком возрасте проводить малышу оперативное вмешательство, определяет врач, оценивая степень и особенности дефекта. Согласно с данными статистики, с помощью методов пластической хирургии устранить этот дефект удается в 90% случаев.

Хейлосхизис – аномалия строения верхнего нёба и губ у людей. Заячья губа и волчья пасть встречается у 0,4% новорождённых, на УЗИ плода их диагностируют не всегда, чаще выявляют уже после рождения.

Симптомы волчьей пасти и заячьей губы

Волчью пасть и заячью губу объединяют одним понятием – хейлосхизис. Обычно дефекты сочетаются, развиваются во внутриутробном периоде до 8–10 недели беременности. С дефектом рождается 1 новорождённый из 1000, чаще страдают мальчики. Болезнь видна уже после родов, так как характерно выглядит.

Симптомы волчьей пасти:

видимые нарушения нёба;
нарушение дыхания, процесса кормления;
задержка в развитии и росте из-за нехватки кислорода;
с возрастом – расстройства речи, психические отклонения.

Признаки заячьей губы:

видимая расщелина на верхней (реже – нижней) губе по центру или с двух сторон;
нарушение функции сосания у грудничков;
с возрастом – дефект прикуса, нарушение функции жевания, речевого развития;
отставание в психическом и физическом развитии.

Классификация дефекта

Расщелину верхней губы изолированно диагностируют редко, чаще сопровождается волчьей пастью, деформациями носа.

односторонняя – обычно возникает слева от средней линии;
двухсторонняя – слева и справа, сформирован выступающий вперёд межчелюстной отросток;
полная – расщелина уходит от верхней губы к носу;
неполная – углубление, не затрагивающее носовую полость.

Виды волчьей пасти:

скрытый тип – расщепление тканей мышц с сохранением целостности слизистых полости рта;
неполный – расщелина мягкого и частично твердого нёба;
полный – глубокая срединная расщелина до резцового отверстия;
сквозной – односторонний или двусторонний раскол твердого и мягкого нёба.

В 75% случаев врожденной патологии встречается одностороннее левое незаращение. Реже диагностируют двухсторонний дефект.

Причины возникновения патологии

Дефект формируется до 10 недели беременности в результате мутирования TBX22-гена, отвечающего за закладку черепа плода. Когда образуется челюстно-лицевой отдел, мягкие ткани губы и нёба не срастаются, появляется отверстие или раскол.

Наследственность. Риск патологии возрастает на 7%, если у близких родственников ребёнка есть аналогичное заболевание.
Вредные привычки. Алкоголь, наркотики, курение, некоторые виды антибиотиков.
Инфекционные болезни у матери в период беременности.
Возраст родителей. Шансы на развитие дефекта выше, если одному или обоим родителям больше 40 лет.

Доказана связь воздействия радиационного излучения с формированием уродства, а также разницы в возрасте между родителями – если она больше 20 лет, на 7–10% увеличивается риски рождения ребёнка с такой патологией.

К какому врачу обратиться?

При выявлении дефекта обращаются к хирургу, который определяет оптимальное время для операции.

Учитываются такие особенности:

выраженность эффекта;
месторасположение;
возраст и вес ребенка.

Диагностика

Во внутриутробном периоде дефект у плода можно заметить в 14 недель беременности. Но если лицо закрыто руками или эмбрион повёрнут к датчику спиной, патологию сложно выявить. Диагноз ставят только после рождения при осмотре новорожденного.

Для исключения сопутствующих пороков проводят такие мероприятия:

поэтапная проверка развития ребенка для выявления проблем со слухом, дыханием;
проверка зрения.

Когда в семье есть случаи хейлосхизиса у ближайших родственников ребенка, выполняют прицельное УЗИ – однократное или повторное.

Методы лечения волчьей пасти и заячьей губы

Дефект устраняют при помощи оперативного вмешательства , пластическая хирургия позволяет восстановить нарушенные функции челюсти, улучшить внешность ребенка.

Пластику на мягком нёбе проводят не ранее 3-месячного возраста, на твердом – в 1,5 года.

Лучшие периоды для хирургического вмешательства: 6–8 месяцев, 2–12 лет. Если она проведена в первые недели от рождения, нос и верхняя губа формируются правильно. Но велики риски потери крови во время операции. После 2 лет темпы роста костной ткани снижаются.

При двустороннем дефекте рекомендуют лечение только после 6 месяцев. Костные и хрящевые структуры при волчьей пасти корректируют в возрасте 4–6 лет. Финальную пластику выполняют после 15–16 лет, когда кости перестают расти.

Используют 3 методики:

Однократное хирургическое вмешательство возможно в легких случаях. При выраженной патологии может потребоваться повторная пластика.

Жизнь после операции

В зависимости от тяжести аномалии и наличия сопутствующих пороков может потребоваться до 7 оперативных вмешательств.

В послеоперационном периоде:

ребёнок получает антибиотики и анальгетики;
швы ежедневно обрабатывают антисептиком;
после приема пищи обязательно полоскание рта;
в носовые ходы устанавливают специальные трубки или тампоны, чтобы предотвратить растяжение и деформацию тканей;
со второй недели после операции проводят массаж нёбной области для усиления кровоснабжения;
руки маленьких детей фиксируют шинами или повязками, чтобы исключить повреждение швов.

Если предстоит 2 операция, ее назначают не ранее, чем через 12 месяцев после первой. Из стационара маму с ребёнком выписывают через 2–3 недели в зависимости от состояния пациента.

Прогноз

В целом прогноз патологии благоприятный, особенно, если у человека нет сопутствующих пороков. После проведения операции дефект нёба закрывается, при наличии заячьей губы расщелина сшивается, дополнительная пластика губ улучшает их форму и размер. Через несколько недель после вмешательства восстанавливается пищеварительная и дыхательная функция.

В рамках комплексного лечения ребёнка наблюдают такие специалисты:

ортодонт исправляет прикус;
логопед корректирует речь;
отоларинголог разрабатывает программу для снижения рисков поражения верхних дыхательных путей;
детям старшего возраста может потребоваться помощь психолога до и после операции.

Хейлохизис не угрожает жизни, но если не начать своевременное лечение, ребёнок с волчьей пастью будет существенно отставать в развитии как умственном, так и физическом.

Чем опасно заболевание?

У детей с волчьей пастью и заячьей губой могут возникнуть такие трудности:

Питание. Расщелина в нёбе или губе приводит к тому, что еда, особенно жидкая, заливается в нос. В аптеках можно найти специальные соски для кормления таких детей, в тяжелых случаях питание вводят через носовой зонд.
Формирование зубов. В старшем возрасте у детей формируется неправильный прикус, пережевывание пищи нарушено, это грозит проблемами с ЖКТ.
Ушные инфекции. При разрыве или расщелине в верхнем нёбе образуется застой жидкости в среднем ухе. Такие дети часто страдают отитами и даже потерей слуха.
Затрудненная речь. Из-за особенностей строения верхней челюсти речь может быть гнусавой, невнятной.
Стоматологические патологии. Зубы растут неправильно, развивается кариес.
Инфекции дыхательных путей. Полость носа и рта соединена, воздух, попадая сразу в лёгкие, не прогревается, дети подвержены бронхитам, ларингитам, пневмониям.
У взрослых возникают комплексы относительно внешности. Снижается скорость социализации.

Современные методики избавляют детей с заячьей губой от аномалии за одну или несколько операций в зависимости от выраженности дефекта. К возрасту полового созревания ребёнок ничем не отличается от сверстников как в физическом, так и умственном плане.

Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования

Расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба — один из наиболее частых врожденных пороков развития, поражающий 1,4 на тысячу новорожденных в мире. Показаны значительные колебания в частоте в разных этнических группах: около 1,7 на 1000 у японцев, 1,0 на 1000 у белых и 0,4 на 1000 у афроамериканцев. Сравнительно высокие показатели также наблюдают среди некоторых североамериканских популяций азиатского происхождения, например среди индейцев юго-запада Соединенных Штатов и западного побережья Канады.

Показатель конкордантности составляет приблизительно 30% у однояйцовых и приблизительно 2% (такой же, как и риск для сибсов) у разнояйцовых близнецов. Расщелина губы/нёба обычно этиологически отличается от изолированной расщелины нёба без расщелины губы, появляющейся вследствие неправильного слияния фронтального и максиллярного отростков приблизительно на 35-е сут гестации. Около 60-80% больных с расщелиной губы и нёба — мужчины.

Расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба гетерогенна и включает формы, в которых расщелина представляет только один из признаков синдрома и сочетается с другими аномалиями — синдромальные расщелины губы, а также формы, не связанные с другими врожденными дефектам — несиндромальные расщелины. Синдромальные расщелины могут наследоваться как менделирующее моногенное заболевание или вызываться хромосомным заболеванием (особенно трисомия 13 и 4р-) или тератогенным воздействием (краснушная, талидомидная или противосудорожная эмбриопатии).

Несиндромальные расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба также могут наследоваться как моногенное заболевание, но чаще встречаются как спорадические случаи в некоторых семьях или проявляя определенную степень семейного накопления без очевидного менделирующего типа наследования в других. Один из признаков при многофакторном наследовании — то, что риск повторения тем выше, чем больше больных родственников в семье. Другой признак многофакторного наследования — риск заболевания у родственников более пораженного пробанда выше, чем риск для родственников слабопораженного.

На самом деле, в семьях с изолированным случаем расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба отмечено увеличение риска повторения с возрастанием тяжести проявлений у пробанда, от одностороннего до двустороннего, и от изолированной расщелины губы до расщелины губы с расщелиной нёба. Объяснение для всех этих наблюдений — большая тяжесть болезни и большее число больных родственников у пробанда — указывают на наличие большего числа аллелей, предрасполагающих к болезни в семье.

Прогресс в определении генов, ответственных за многофакторную несиндромальную расщелину губы с расщелиной или без расщелины нёба, исходит из исследования редких моногенных форм синдромальной расщелины. Это Х-сцепленная расщелина с анкилоглоссией (укороченной уздечкой языка) и две формы аутосомно-доминантной расщелины, связанная с отсутствием зубов и сочетающаяся с бесплодием и аносмией (отсутствием обоняния).

Три менделирующих формы синдромальной расщелины вызваны мутациями в двух генах фактора транскрипции, ТВХ1 и MSX1, и в гене FGFR1, кодирующем сигнальную молекулу клетки. Поразительно то, что ряд редких мутаций обнаружен во всех трех этих генах у пациентов различного этнического происхождения с несиндромальной расщелиной губы с расщелиной или без расщелины нёба. Частота мутаций у пациентов оказалась приблизительно 5% для ТВХ1, приблизительно 2% для MSX1 и 1% для FGFR1. В некоторых случаях при обследовании остальных членов семьи можно обнаружить больных с более типичной симптоматикой синдромов, связанных с мутациями в данных генах.

Другой ген фактора транскрипции, IRF6, мутации в котором вызывают синдромальную форму расщелины губы, известную как синдром Ван дер Вуда, также задействован в развитии несиндромальной расщелины. При синдроме Ван дер Вуда у 85% пациентов имеются ямочки на нижней губе, но у 15% может оказаться только раздвоенная губа или нёбо. Тем не менее весьма вероятно, что перечисленные гены представляют только часть общего генетического вклада в развитие данного врожденного дефекта и что существует выраженная локусная и аллельная гетерогенность. Неизвестно, какая часть больных имеет дефект, вызванный редкими аллелями в дополнительных единственных локусах или многофакторными взаимодействиями более частых аллелей во многих локусах.

Наконец, хорошо доказанный фактор риска для расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба — курение матери. Риск, связанный с этим фактором окружающей среды, сам может иметь генетическую основу из-за генетических изменений у матери или плода, изменяющих метаболизм загрязняющих веществ, производимых табачным дымом.

Секвенирование генов, вовлеченных в формирование расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба, может дать полезную информацию семьям, нуждающимся в генетическом консультировании, особенно когда есть семейный анамнез по некоторым аномалиям, включая язык, зубы, обоняние или бесплодие. Тем не менее методы обнаружения мутаций ограничены недостатком знаний пенетрантности всего спектра мутантных аллелей, которые могут присутствовать во всех четырех локусах. При отсутствии любой специфической информации, относящейся к участию конкретного локуса или мутации, единственный способ, доступный для генетического консультирования, — расчет эмпирического риска.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Симптомы расщелины губы, неба, челюсти и их лечение

Код по МКБ-10: Q35 - расщелина неба - волчья пасть
Код по МКБ-10: Q36 - расщелина губы - заячья пасть
Код по МКБ-10: Q37 - расщелина неба и губы

Распространенность расщелины губы, верхней челюсти или нёба у представителей европеоидной расы составляет 1 на 1000 населения. У жителей африканских стран и у афроамериканцев эта аномалия развития редка, но в то же время она часто наблюдается среди коренного населения Америки и уроженцев стран Азии. Расщелина губы, верхней челюсти и нёба чаще наблюдается у мальчиков, в то время как девочки чаще рождаются с изолированным расщеплением нёба.

Различают следующие типы аномалии: расщепление губы («заячья губа»), расщепление губы и верхней челюсти и расщепление нёба; кроме того, аномалия может быть одно- и двусторонней, полной и неполной. Возможны случаи полной расщелины губы, верхней челюсти и нёба, и если такая форма аномалии бывает двусторонней, то говорят о «волчьей пасти».

а) Симптомы и клиника расщелины губы, неба и челюсти. Аномалия развития имеет типичную клиническую картину. Детей грудного возраста с этой аномалией трудно кормить из-за отсутствия смыкания губ, молоко вытекает из носа, часто происходит аспирация его в трахею.

Нарушение глотания и физиологии дыхания приводит к частому развитию инфекций верхних и нижних дыхательных путей. Нарушение функции слуховяых труб обусловливает частое развитие серозного среднего отита, хронического среднего отита и кондуктивной тугоухости. Нарушаются речь, произношение шипящих и свистящих звуков, голос имеет гнусавый оттенок, отмечается нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность. Нарушены прикус и окклюзия. При расщелине губы и нёба дефект всегда затрагивает нос.

б) Причины и механизмы развития. Аномалия, по-видимому, полиэтиологична. Поражение эмбриона происходит вследствие гипоксии, эмбриопатий, вирусных инфекций у матери, действия токсинов, играет роль также наследственная предрасположенность. Наблюдаются семейные случаи с вариабельным доминированием патологического гена.

в) Диагностика. Диагноз ставят на основании типичных изменений лица и результатов исследования с помощью гортанного зеркала.

Подслизистую расщелину нёба часто просматривают. Важно уделить должное внимание незначительным расстройствам речи. Диагностируют расщелину в таких случаях путем пальпации, при которой выявляют дефект в твердом нёбе при целостной слизистой оболочке.

Полное обследование больных с данной аномалией развития проводится с участием хирургов, специализирующихся по операциям на ухе, носу, горле, пластического хирурга, фониатра, стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, с тем чтобы выявить все дефекты и составить согласованный план лечения.

Типичная расщелина губы и нёба:
а Расщелина губы.
б Расщелина верхней челюсти.
в Расщелина губы и верхней челюсти.
г Расщелина верхней челюсти и нёба.
д Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.
е Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.

г) Лечение расщелины губы, неба и челюсти. Хирургическое лечение состоит в закрытии дефекта несколькими слоями тканей с формированием твердого дна полости носа и коррекцией деформации носа. Часто бывает необходимо выполнить несколько операций и провести ортодонтическое и фониатрическое обследование и лечение с учетом типа и протяженности дефекта.

Ниже приводятся оптимальные сроки хирургической коррекции расщелины губы, верхней челюсти и нёба.

• Коррекцию расщелины губы - хейлопластику - выполняют в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.), окончательную коррекцию, если она необходима, выполняют в возрасте 14-16 лет.

• При расщелине губы и верхней челюсти в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют коррекцию губы и ноздрей, а в возрасте 14-16 лет - окончательную коррекцию. Ортодонтическое лечение, если в нем возникает необходимость, начинают с 5-го года жизни.

• При расщелине губы, верхней челюсти и нёба в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют первичную вело- и хейлопластику. Остающийся дефект закрывают в возрасте 12-14 лет, а окончательную коррекцию дефекта губы и носа выполняют в возрасте примерно 16 лет. Логопедическое лечение начинают в возрасте 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной губы - с 6 лет.

• При расщеплении нёба первичную велопластику выполняют в возрасте 5-8 мес. Логопедическое лечение начинают с 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной - с 6 лет. Окончательное устранение дефекта выполняют в возрасте 12-14 лет.

Пластические операции для коррекции речи. Пластическое закрытие расщелины губы, верхней челюсти и нёба направлено также на улучшение речи и артикуляции и дает хорошие результаты в 70% случаев. Тканей, доступных для закрытия дефекта, может оказаться недостаточно, поэтому в некоторых случаях сохраняется нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность, требующая дальнейшей коррекции. Для сужения глотки может понадобиться выполнение нескольких операций.

Суть фарингопластики состоит в восстановлении короткого неподвижного и несостоятельного мягкого нёба, с тем чтобы оно максимально приближалось по функции к нормальному мягкому нёбу.
1. Фарингопластику выполняют с выкраиванием нёбно-глоточного лоскута. Мягкое нёбо сводят с задней стенкой глотки с помощью лоскута из мягких тканей (операция Шенборна-Розенталя или Санвенеро-Розелли).
2. Для устранения протрузии задней стенки глотки используют аутоткани или синтетические материалы с подкреплением валиком Пассавана, образующим выпячивание на задней стенке глотки при сокращении верхнего констриктора.
3. Мягкое нёбо смещают кзади.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Читайте также: