Эпителиальный синдром при анемии это

Обновлено: 25.04.2024

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
• Большого потребления жидкостей
• Здорового питания
• Добавок фолиевой кислоты
• Медикаментозного лечения боли
• Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Железодефицитная анемия у детей – клинико-лабораторный синдром, развивающийся при дефиците железа в организме вследствие дисбаланса процессов его поступления, усвоения и расходования. Железодефицитная анемия у детей проявляется астено-вегетативным, эпителиальным, иммунодефицитным, сердечно-сосудистым и др. синдромами. Основными лабораторными критериями диагностики железодефицитной анемии у детей служат концентрация Hb, цветовой показатель, морфология эритроцитов, содержание железа и ферритина в сыворотке крови. Лечение железодефицитной анемии у детей включает соблюдение диеты и режима, прием препаратов железа, редко - переливание эритроцитарной массы.

Общие сведения

Железодефицитная анемия у детей – разновидность дефицитной анемии, в основе которой лежит абсолютная или относительная недостаточность железа в организме. Распространенность железодефицитной анемии среди детей первых 3-х лет жизни составляет 40%; среди подростков – 30%; среди женщин репродуктивного возраста - 44%. Без преувеличения можно констатировать, что железодефицитная анемия является наиболее частой формой, с которой приходится сталкиваться специалистам в области педиатрии, акушерства и гинекологии, терапии, гематологии.

Во время внутриутробного развития железо поступает в организм ребенка от матери через плаценту. Наиболее усиленный трансплацентарный транспорт железа происходит в период с 28 по 32-ю недели беременности. К моменту рождения организм доношенного ребенка содержит 300-400 мг железа, недоношенного – только 100-200 мг. У новорожденного расход неонатального железа происходит на синтез Hb, ферментов, миоглобина, регенерацию кожи и слизистых оболочек, компенсацию физиологических потерь с потом, мочой, калом и т. д. Быстрые темпы роста и развития детей раннего возраста обусловливают повышенную потребность организма в железе. Между тем, усиленное расходование железа из депо приводит к быстрому истощению его резервов: у доношенных детей к 5–6-му месяцу жизни, у недоношенных - к 3-му месяцу.

Для нормального развития суточный рацион новорожденного должен содержать 1,5 мг железа, а рацион ребенка 1–3 лет - не менее 10 мг. Если потери и расходование железа преобладают над его поступлением и усвоением, у ребенка развивается железодефицитная анемия. Недостаток железа и железодефицитная анемия у детей способствует гипоксии органов и тканей, снижению иммунитета, росту инфекционной заболеваемости, нарушению нервно-психического развития ребенка.

Причины

В развитии железодефицитной анемии у детей могут быть задействованы антенатальные и постнатальные факторы.

К антенатальным факторам относится несформированность депо железа во внутриутробном периоде. В этом случае железодефицитная анемия обычно развивается у детей в возрасте до 1,5 лет. Раннему развитию анемии у ребенка могут способствовать токсикозы, анемия беременной, инфекционные заболевания женщины в период гестации, угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты, многоплодная беременность, преждевременная или поздняя перевязка пуповины у ребенка. Наиболее подвержены развитию железодефицитной анемии дети, рожденные с большой массой, недоношенные, с лимфатико-гипопластическим диатезом.

Постнатальные железодефицитные анемии у детей связаны с факторами, действующими после рождения ребенка, прежде всего - недостаточным поступлением железа с пищей. В группе риска по развитию железодефицитной анемии находятся дети, получающие искусственное вскармливание неадаптированными молочными смесями, козьим или коровьим молоком. К алиментарным причинам железодефицитной анемии у детей также относятся поздние сроки введения прикормов, отсутствие в рационе животного белка, несбалансированное и нерациональное питание ребенка в любом возрасте.

К железодефицитной анемии у детей могут приводить наружные и внутренние кровотечения (желудочно-кишечные, в брюшную полость, легочные, носовые, травматические), обильные менструации у девушек и т. д. Дефицит железа сопутствует заболеваниям, протекающим с нарушением всасывания микроэлементов в кишечнике: болезни Крона, язвенному колиту, болезни Гиршпрунга, энтеритам, дисбактериозу кишечника, муковисцидозу, лактазной недостаточности, целиакии, кишечным инфекциям, лямблиозу и др.

Избыточная потеря железа отмечается у детей, страдающих кожными аллергическими проявлениями, частыми инфекциями. Кроме этого, причиной железодефицитной анемии у детей может выступать нарушение транспорта железа вследствие снижения содержания и недостаточной активности трансферрина в организме.

Симптомы ЖДА у детей

Клиника железодефицитной анемии у ребенка неспецифична и может протекать с преобладанием астено-вегетативного, эпителиального, диспепсического, сердечно-сосудистого, иммунодефицитного, гепатолиенального синдрома.

Астено-вегетативные проявления у детей с железодефицитной анемией обусловлены гипоксией органов и тканей, в т. ч. головного мозга. При этом может отмечаться мышечная гипотония, отставание ребенка в физическом и психомоторном развитии (в тяжелых случаях – интеллектуальная недостаточность), плаксивость, раздражительность, вегето-сосудистая дистония, головокружения, ортостатические коллапсы, обмороки, энурез.

Эпителиальный синдром при железодефицитной анемии у детей сопровождается изменениями со стороны кожи и ее придатков: сухостью кожных покровов, гиперкератозом кожи локтей и коленей, появлением трещин на слизистой рта (ангулярный стоматит), глосситом, хейлитом, тусклостью и активным выпадением волос, ломкостью и исчерченностью ногтей.

Диспепсические явления при железодефицитной анемии у детей включают снижение аппетита, анорексию, дисфагию, запоры, метеоризм, диарею. Характерно изменение обоняния (пристрастие к резким запахам бензина, лаков, красок) и вкуса (желание есть мел, землю и пр.). Поражение ЖКТ приводит к нарушению процесса всасывания железа, что еще более утяжеляет железодефицитную анемию у детей.

Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы возникают при тяжелой степени железодефицитной анемии у детей и характеризуются тахикардией, одышкой, артериальной гипотонией, сердечными шумами, дистрофией миокарда. Синдром иммунодефицита характеризуется длительным немотивированным субфебрилитетом, частыми ОКИ и ОРВИ, тяжелым и затяжным течением инфекций.

Гепатолиенальный синдром (гепатоспленомегалия) обычно встречается у детей, страдающих тяжелой железодефицитной анемией, рахитом и анемией.

Диагностика

В диагностике железодефицитной анемии и ее причин у детей участвуют различные специалисты: неонатолог, педиатр, гематолог, детский гастроэнтеролог, детский гинеколог и др. При осмотре ребенка обращает внимание наличие бледности кожных покровов и видимых слизистых (полости рта, конъюнктивы), акроцианоза или периорального цианоза, темных кругов под глазами.

Важнейшими лабораторными критериями, позволяющими судить о наличии и степени железодефицитной анемии у детей служат: Hb (63), ферритин сыворотки (

Для установления факторов и причин, сопутствующих железодефицитной анемии у детей, может потребоваться проведение пункции костного мозга; ФГДС, колоноскопии; УЗИ органов брюшной полости, УЗИ органов малого таза; рентгенографии желудка, ирригоскопии, исследования кала на дисбактериоз, скрытую кровь, яйца гельминтов и простейшие.

Лечение железодефицитной анемии у детей

К основным принципам лечения железодефицитной анемии у детей относятся: устранение причин железодефицита, коррекция режима и диеты, назначение препаратов железа.

Рацион детей, страдающих железодефицитной анемией, должен быть обогащен за счет продуктов, богатых железом: печени, телятины, говядины, рыбы, яичного желтка, бобовых, гречки, овсяных хлопьев, шпината, персиков, яблок и др.

Устранение дефицита железа в организме ребенка достигается благодаря приему железосодержащих препаратов. Детям младшего возраста препараты железа удобно назначать в виде жидких лекарственных форм (капель, сиропов, суспензий). Препараты железа следует принимать за 1-2 ч до еды, запивать водой или соками. В комплексную терапию железодефицитной анемии у детей необходимо включать витаминно-минеральные комплексы, адаптогены, фитосборы.

При железодефицитной анемии тяжелой степени детям проводится парентеральное введение препаратов железа, переливание эритроцитарной массы.

Основной курс лечения железодефицитной анемии у детей обычно составляет 4-6 недель, поддерживающий - еще 2-3 месяца. Одновременно с устранением железодефицита необходимо проводить лечение основного заболевания.

Прогноз и профилактика

Адекватное лечение и ликвидация причин железодефицитной анемии у детей приводит к нормализации показателей периферических крови и полному выздоровлению ребенка. У детей с хроническим дефицитом железа отмечается отставание в физическом и умственном развитии, частая инфекционная и соматическая заболеваемость.

Антенатальная профилактика железодефицитной анемии у детей заключается в приеме беременной ферропрепаратов или поливитаминов, предупреждении и лечении патологии беременности, рациональном питании и режиме будущей мамы. Постнатальная профилактика железодефицитной анемии у детей предусматривает грудное вскармливание, своевременное введение необходимых прикормов, организацию правильного ухода и режима ребенка. Профилактический прием препаратов железа показан недоношенным, близнецам, детям с аномалиями конституции, детям в периоды быстрого роста, полового созревания, девочкам-подросткам с обильными менструациями.

Сидеробластная анемия – это приобретенное или наследственное заболевание крови, характеризующееся гипохромией эритроцитов, высоким уровнем сывороточного железа с отложением в тканях органов. Клиническая картина представлена анемическим синдромом (головокружение, утомляемость, бледность кожи), гемосидерозом внутренних органов (гепатомегалия, кардиомегалия, ХПН), изменением картины крови. Диагноз выставляется на основании клинических и биохимических анализов (ОАК, сывороточное Fe, ферритин, трансферрин, витамин В6), генодиагностики, исследования миелограммы. Лечение может включать гемотрансфузии, витамино-, гормонотерапию, хелаторную терапию.

МКБ-10

Общие сведения

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии включают несколько гетерогенных синдромов, которые протекают с нарушением синтеза гема, несмотря на повышенное содержание железа в плазме. Популяционная частота сидеробластных анемий (СБА) не выяснена ввиду их клинической неоднородности, однако известно, что приобретенные формы встречаются чаще наследственных. Врожденные анемии обычно манифестируют в детстве, но могут оставаться нераспознанными вплоть до зрелого возраста. Первичная приобретенная сидеробластная анемия диагностируется преимущественно у лиц среднего и пожилого возраста.

Причины

Врожденная сидеробластная анемия

Врожденные СБА связаны с мутациями в генетическом материале. Они различаются по типу наследования и патогенетическому механизму:

Х-сцепленные сидеробластные анемии. Один вариант обусловлен дефектами гена ALAS2 ‒ синтазы дельта-аминолевуленовой кислоты II типа (локус Хр11.21). Другой тип болезни связан с трансгенациями hABC7 (Xp13.1-q13.3), кодирующего белок, участвующий в транспорте гема.
Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия. Генетически гетерогенная группа. Может возникать при дефекте гена WFS1 (4p16.1), отвечающего за экспрессию трансмембранного белка вольфрамина. В этом случае СБА диагностируется в рамках синдрома Вольфрама (DIDMOAD). Другая форма развивается при дефектах в гене SLC25A38, кодирующем белок-транспортер глицина, необходимый для синтеза гема.
Митохондриальная цитопатия. Вызвана делециями митохондриальной ДНК, клинически проявляется развитием синдрома Пирсона.
Спорадические сидеробластные анемии. Обусловлены появлением вновь возникших генетических мутаций, которые отсутствуют у родителей и других членов семьи.

Приобретенная сидеробластная анемия

Идиопатические (первичные) СБА ‒ рефрактерные анемии с кольцевыми сидеробластами ‒ рассматриваются как разновидность миелодиспластического синдрома (МДС) и занимают в его структуре 5-15%. Чаще возникают как следствие лучевой или цитостатической терапии, проводимой по поводу коллагенозов, гемобластозов, различных онкопроцессов. Риск развития МДС повышен у курильщиков, лиц, контактирующих с химическими веществами (бензином, растворителями, инсектицидами).

Вторичная сидеробластная анемия может быть этиологически связана со следующими факторами:

прием антибактериальных и туберкулостатических препаратов (хлорамфеникол, линезолид, изониазид, циклосерин);
интоксикация свинцом;
хронический алкоголизм;
нарушение баланса витаминов и микроэлементов: дефицит пиридоксина (витамина В6), недостаток меди, избыток цинка;
коллагенозы;
болезни крови (полицитемия, гемолитическая анемия).

Патогенез

Независимо от многообразия причин все они тем или иным путем приводят к нарушению образования гема. Гем является соединением, состоящим из протопорфирина и атома железа (Fe2+). При его связывании с белком глобином образуется гемсодержащий хромопротеин гемоглобин, главная функция которого заключается в транспорте кислорода к тканям, а углекислоты из тканей.

При СБА в результате дефектов ферментных систем, дефицита пиридоксальфосфата, токсического влияния или других факторов нарушается биосинтез протопорфирина, что делает образование гема невозможным, несмотря на достаточный уровень Fe в сыворотке крови. Развивается гипохромная анемия. В условиях, когда железо не используется клетками, оно начинает накапливаться в тканях и внутренних органах с развитием их дисфункции.

Классификация

Сидеробластные анемии делятся на 2 большие группы – наследственные и приобретенные, внутри которых выделяют конкретные клинические формы, связанные с определенными этиофакторами:

1. Наследственные сидеробластные анемии:

Х-сцепленные;
аутосомные (могут быть пиридоксин-рефрактерными и пиридоксин-зависимыми);
митохондриальные болезни.

2. Приобретенные сидеробластные анемии:

первичные ‒ клональные СБА в рамках миелодиспластического синдрома;
вторичные ‒ обратимые СБА (лекарственные, токсические, алиментарные);
на фоне других заболеваний (системных, гематологических и пр.)

Симптомы сидеробластной анемии

В клинической картине сидероахрестических анемий преобладают две группы симптомов: циркуляторно-гипоксические и недостаточность органов, обусловленная гемосидерозом. Гематологические изменения выявляются при диагностическом исследовании крови и костного мозга.

Гипоксический синдром сопровождается недомоганием и слабостью, тахикардией, снижением АД. Характерны жалобы на головокружение, ноющие боли в сердце, появление «мушек» перед глазами, одышку при движениях. Отмечается сухость и бледность кожи, ломкость ногтей. У детей ухудшается запоминание учебного материала, снижается успеваемость.

Депонирование железа приводит к развитию гепатоспленомегалии, а в поздних стадиях – циррозу печени. Поражение поджелудочной железы сопровождается манифестацией сахарного диабета. Гемосидероз миокарда проявляется кардиомегалией, нарушением ритма, сердечной недостаточностью. Отложение железа в тканях мужских половых желез вызывает вторичный гипогонадизм. При поражении легких возникает дыхательная недостаточность, почек – ХПН.

Осложнения

Перегрузка железом вызывает необратимые органные поражения, приводящие к стойкой функциональной недостаточности сердца, печени, почек, эндокринных органов. Таким пациентам требуется пожизненная заместительная и поддерживающая терапия, у них снижена общая продолжительность жизни. Течение идиопатической формы сидеробластной анемии у 5-10% пациентов осложняется острым лейкозом, рефрактерным к полихимиотерапии.

Диагностика

Основанием для выставления диагноза «сидеробластная анемия» служат клинические и лабораторные данные. Больных консультирует врач-гематолог, при необходимости – генетик, токсиколог, ревматолог, нарколог. Опорными диагностическими критериями выступают:

Гемограмма. Характерные изменения периферической крови включают снижение Hb и ЦП, возможна ретикулоцитопения. В мазке крови обнаруживается базофильная зернистость эритроцитов, тельца Паппенгеймера. Эритроциты часто уменьшены в размерах (микроцитарная анемия), имеют аномальную форму.
Биохимические исследования. Сывороточное железо, уровни ферритина и трансферрина повышены, ОЖСС – снижена. Отмечается непрямая гипербилирубинемия, повышение ЛДГ. Может выявляться дефицит витамина В6. При токсической СБА показано исследование содержания свинца в крови.
Генодиагностика. Осуществляется при подозрении на наследственную форму сидеробластной анемии. Диагноз считается достоверным при выявлении мутаций в причинных генах.
Исследование мочи. Исследование порфиринов в суточной моче показывает их повышенную экскрецию. Результаты десфералового теста демонстрируют выведение с мочой значительного количество железа.
Миелограмма. Цитологическая картина пунктата костного мозга указывает на гиперплазию эритроидного ростка миелопоэза. Более 40% предшественников эритроцитов представлены кольцевидными сидеробластами.
Биопсия внутренних органов. При биопсии печени в гепатоцитах обнаруживаются депозиты железа, иногда – признаки цирроза. Возможно проведение биопсии селезенки, поджелудочной железы.

Лечение сидеробластной анемии

При токсических и лекарственных формах СБА в первую очередь устраняют провоцирующий фактор (отменяют ЛС, проводят дезинтоксикационную терапию и т.д.). Лекарственная терапия сидеробластной анемии включает назначение следующих препаратов:

Витамин В6. Пиридоксинзависимые формы (некоторые наследственные, алиментарные, алкогольные) поддаются терапии пиридоксина гидрохлоридом или пиридоксальфосфатом. При положительном отклике проводят длительные курсы большими дозами вит. В6 с последующей поддерживающей витаминотерапией.
Гормонотерапия. Показана пациентам с пиридоксин-резистентной формой сидеробластной анемии. Назначаются анаболические гормоны, андрогены, эритропоэтин.
Хелаторная терапия. Введение дефероксамина направлено на удаление избытка железа из организма, уменьшение степени выраженности гемосидероза. Для коррекции перегрузки железом также может быть использована флеботомия.
Вспомогательная терапия. Включает назначение фолиевой кислоты, антиоксидантов (вит. Е, липоевой кислоты), гепатопротекторов.

Прогноз и профилактика

Прогноз при сидеробластной анемии обусловлен ее этиологией. Лучше поддаются коррекции пиридоксин-зависимые и некоторые приобретенные формы (лекарственные, алиментарные). Существенно снижена продолжительность жизни у лиц с СБА, трансфузионно-зависимыми, рефрактерными к лечению, ассоциированными с лейкемией, синдромом Пирсона. Профилактика, прежде всего, касается вторичных сидеробластных анемий: следует полноценно питаться, принимать витаминные комплексы, не допускать интоксикаций (этанолом, свинцом) и контакта с вредными веществами. Для исключения наследственных СБА рекомендуется генетическое консультирование.

3. Клинический случай X-сцепленной сидеробластной анемии с новой миссенс-мутацией cd518 ttg-ttt (leu518phe) в гене alas2. и соавт.// Гематология и трансфузиология. – 2020.

4. Морфология анемий и гемобластозов/ Макаров И.Ю., Меньщикова Н.В., Дубяга Е.В., Левченко Н.Р. – 2018.

Пернициозная анемия – нарушение красного ростка кроветворения, обусловленное недостатком в организме цианокобаламина (витамина В12). При В12-дефицитной анемии развивается циркуляторно-гипоксический (бледность, тахикардия, одышка), гастроэнтерологический (глоссит, стоматит, гепатомегалия, гастроэнтероколит) и неврологический синдромы (нарушение чувствительности, полиневриты, атаксия). Подтверждение пернициозной анемии производится по результатам лабораторных исследований (клинического и биохимического анализа крови, пунктата костного мозга). Лечение пернициозной анемии включает сбалансированную диету, внутримышечное введение цианокобаламина.

МКБ-10

Общие сведения

Пернициозная анемия – разновидность мегалобластной дефицитной анемии, развивающаяся при недостаточном эндогенном поступлении или усвоении в организме витамина В12. «Пернициозная» в переводе с латинского означает «опасная, гибельная»; в отечественной традиции такая анемия раньше называлась «злокачественным малокровием». В современной гематологии синонимами пернициозной анемии также служат В12-дефицитная анемия, болезнь Аддисона-Бирмера. Заболевание чаще возникает у лиц старше 40-50 лет, несколько чаще у женщин. Распространенность пернициозной анемии составляет 1%; вместе с тем, дефицитом витамина В12 страдает около 10% пожилых людей в возрасте старше 70 лет.

Причины пернициозной анемии

Ежесуточная потребность человека в витамине B12 равняется 1-5 мкг. Она удовлетворяется за счет поступления витамина с пищей (мясом, кисломолочными продуктами). В желудке под действием ферментов витамин В12 отделяется от пищевого белка, однако для усвоения и всасывания в кровь он должен соединиться с гликопротеином (фактором Касла) или другими связывающими факторами. Всасывание цианокобаламина в кровоток происходит в средней и нижней части подвздошной кишки. Последующий транспорт витамина В12 к тканям и гемопоэтическим клеткам осуществляется белками плазмы крови - транскобаламинами 1, 2, 3.

Развитие В12-дефицитной анемии может быть связано с двумя группами факторов: алиментарными и эндогенными. Алиментарные причины обусловлены недостаточным поступлением витамина В12 с пищей. Это может происходить при голодании, вегетарианстве и диетах с исключением животного белка.

Под эндогенными причинами подразумевается нарушение усвоения цианокобаламина вследствие дефицита внутреннего фактора Касла при его достаточном поступлении из вне. Такой механизм развития пернициозной анемии встречается при атрофическом гастрите, состоянии после гастрэктомии, образовании антител к внутреннему фактору Касла или париетальным клеткам желудка, врожденном отсутствии фактора.

Нарушение абсорбции цианокобаламина в кишечнике может отмечаться при энтерите, хроническом панкреатите, целиакии, болезни Крона, дивертикулах тонкого кишечника, опухолях тощей кишки (карциноме, лимфоме). Повышенное расходование цианокобаламина может быть связано с гельминтозами, в частности, дифиллоботриозом. Существуют генетические формы пернициозной анемии.

Всасывание витамина В12 нарушено у пациентов, перенесших резекцию тонкой кишки с наложением желудочно-кишечного анастомоза. Пернициозная анемия может быть ассоциирована с хроническим алкоголизмом, применением некоторых лекарственных средств (колхицина, неомицина, пероральных контрацептивов и др.). Поскольку в печени содержится достаточный резерв цианкобаламина (2,0-5,0 мг), пернициозная анемия развивается, как правило, только лишь спустя 4-6 лет после нарушения поступления или усвоения витамина В12.

В условиях недостаточности витамина В12 возникает дефицит его коферментных форм – метилкобаламина (участвует в нормальном протекании процессов эритропоэза) и 5-дезоксиаденозилкобаламина (участвует в метаболических процессах, протекающих в ЦНС и периферической нервной системе). Недостаток метилкобаламина нарушает синтез незаменимых аминокислот и нуклеиновых кислот, что приводит к расстройству образования и созревания эритроцитов (мегалобластному типу кроветворения). Они принимают форму мегалобластов и мегалоцитов, которые не выполняют кислородтранспортную функцию и быстро разрушаются. В связи с этим количество эритроцитов в периферической крови существенно сокращается, что приводит к развитию анемического синдрома.

С другой стороны, при дефиците кофермента 5-дезоксиаденозилкобаламина нарушается обмен жирных кислот, в результате чего накапливаются токсичные метилмалоновая и пропионовая кислоты, оказывающие непосредственное повреждающее действие на нейроны головного и спинного мозга. Кроме этого, нарушается синтез миелина, что сопровождается дегенерацией миелинового слоя нервных волокон – этим обусловлено поражение нервной системы при пернициозной анемии.

Симптомы пернициозной анемии

Тяжесть течения пернициозной анемии определяется выраженностью циркуляторно-гипоксического (анемического), гастроэнтерологического, неврологического и гематологического синдромов. Признаки анемического синдрома неспецифичны и являются отражением нарушения кислородтранспортной функции эритроцитов. Они представлены слабостью, снижением выносливости, тахикардией и ощущением сердцебиения, головокружением и одышкой при движении, субфебрилитетом. При аускультации сердца может выслушиваться шум «волчка» или систолические (анемические) шумы. Внешне отмечается бледность кожи с субиктеричным оттенком, одутловатость лица. Длительный «стаж» пернициозной анемии может приводить к развитию миокардиодистрофии и сердечной недостаточности.

Гастроэнтерологическими проявлениями В12-дефицитной анемии служат пониженный аппетит, неустойчивость стула, гепатомегалия (жировая дистрофия печени). Классический симптом, выявляемый при пернициозной анемии – «лакированный» язык малинового цвета. Характерны явления ангулярного стоматита и глоссита, жжение и болевые ощущения в языке. При проведении гастроскопии обнаруживаются атрофические изменения слизистой желудка, которые подтверждаются эндоскопической биопсией. Желудочная секреция резко снижается.

Неврологические проявления пернициозной анемии обусловлены поражением нейронов и проводящих путей. Больные указывают на онемение и скованность конечностей, мышечную слабость, нарушение походки. Возможно недержание мочи и кала, возникновение стойкого парапареза нижних конечностей. Осмотр невролога выявляет нарушение чувствительности (болевой, тактильной, вибрационной), повышение сухожильных рефлексов, симптомы Ромберга и Бабинского, признаки периферической полиневропатии и фуникулярного миелоза. При В12-дефицитной анемии могут развиваться психические нарушения – бессонница, депрессия, психозы, галлюцинации, деменция.

Диагностика пернициозной анемии

Кроме гематолога, к диагностике пернициозной анемии должны быть привлечены гастроэнтеролог и невролог. Дефицит витамина В12 (менее 100 пг/мл при норме 160-950 пг/мл) устанавливается при проведении биохимического исследования крови; возможно обнаружение Ат к париетальным клеткам желудка и к внутреннему фактору Касла. Для общего анализа крови типична панцитопения (лейкопения, анемия, тромбоцитопения). При микроскопии мазка периферической крови обнаруживаются мегалоциты, тельца Жолли и Кэбота. Исследование кала (копрограмма, анализ на яйца глистов) могут выявлять стеаторею, фрагменты или яйца широкого лентеца при дифиллоботриозе.

Проба Шиллинга позволяет определить нарушение всасывания цианокобаламина (по экскреции с мочой меченного радиоактивным изотопом витамина В12, принятого внутрь). Пункция костного мозга и результаты миелограммы отражают характерное для пернициозной анемии увеличение числа мегалобластов.

Для определения причин нарушения абсорбции витамина В12 в ЖКТ проводится ФГДС, рентгенография желудка, ирригография. В диагностике сопутствующих нарушений информативны ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости, электроэнцефалография, МРТ головного мозга и др. В12-дефицитную анемию необходимо отличать от фолиеводефицитной, гемолитической и железодефицитной анемии.

Лечение пернициозной анемии

Установление диагноза пернициозной анемии означает, что пациент будет нуждаться в пожизненном патогенетическом лечении витамином В12. Кроме этого, показано регулярное (каждые 5 лет) проведение гастроскопии для исключения развития рака желудка.

С целью восполнения дефицита цианокобаламина назначаются внутримышечные инъекции витамина В12. Требуется коррекция состояний, приведших к В12-дефицитной анемии (дегельминтизация, прием ферментных препаратов, хирургическое лечение), а при алиментарном характере заболевания - диета с повышенным содержанием животного белка. При нарушении выработки внутреннего фактора Касла назначаются глюкокортикоиды. К гемотрансфузиям прибегают только при анемии тяжелой степени или признаках анемической комы.

На фоне терапии пернициозной анемии показатели крови обычно нормализуются через 1,5-2 месяца. Дольше всего (до 6 мес.) сохраняются неврологические проявления, а при поздно начатом лечении они становятся необратимыми.

Профилактика

Первым шагом на пути предотвращения пернициозной анемии должно стать полноценное питание, обеспечивающее достаточное поступление в организм витамина В12 (употребление мяса, яиц, печени, рыбы, молочных продуктов, сои). Необходима своевременная терапия патологий ЖКТ, нарушающих усвоение витамина. После хирургических вмешательств (резекции желудка или кишечника) необходимо проведение поддерживающих курсов витаминотерапии.

Больные с В12-дефицитной анемией входят в группу риска по развитию диффузного токсического зоба и микседемы, а также рака желудка, поэтому нуждаются в наблюдении эндокринолога и гастроэнтеролога.

Анемия у детей – ряд заболеваний, которые могут иметь различные причины и различное течение, внешне проявляются бледностью кожи и слизистых, измененным состоянием внутренних органов; в крови уменьшается количество эритроцитов и гемоглобина.

Гемоглобин представляет собой состоящее из железа вещество, которое может образовывать соединение с кислородом. В эритроцитах содержится гемоглобин, соединенный с кислородом. Эритроциты отдают кислород клеткам, а забирают углекислый газ, который в легких высвобождается, и организм его выдыхает. Далее кислород снова попадает в эритроциты. И такой процесс длится, пока ребенок живет, взрослеет, стареет.

У новорожденных много эритроцитов и высокий уровень гемоглобина. Он нуждается в этом, даже пока не родился. С каждым днем у грудничков всё меньше гемоглобина и эритроцитов в крови, потому что он уже не в материнской утробе и может сам дышать. Длительность жизни эритроциты – 3-4 месяца. Их вырабатывает красный костный мозг.

Виды анемий

Постгеморрагические (возникают из-за потерь крови, бывают острыми и хроническими) (приобретенные или наследственные)
Анемии со смешанным происхождением
Возникающие по причине недостатка выработки костным мозгом эритроцитов

К последнему виду относят такие:

белководефицитные
железодефицитные
медьдефицитные
витаминодефицитные
оротовая ацидурия

Дефицитные анемии у детей самые распространенные.

По степени тяжести рассматриваемое заболевание делят на легкие, средние и тяжелые. Разделение проводят по количество гемоглобина и эритроцитов, измеряют в граммах на 1 литр крови.

Сидеробластные анемии у детей – болезни, возникающие по причине нарушений синтеза гемма, как наследственных, так и приобретенных. У ребенка обнаруживаюти гипохромные микроцитарные эритроциты, которые смешаны с нормальными. Эритроциты разные по диаметру.

Врожденная сидеробластная анемия считается довольно редким видом, обычно бывает у мальчиков. Возможны также случаи передачи заболевания аутосомно-доминантным путем и спорадические случаи заболевания.

Синдром Пирсона у ребенка – уникальный вариант врожденной сидеробластной анемии. Анемия, зависимая от трансфузий, проявляется рано, а также обнаруживают нейтропениюи тромбоцитопению. Также у детей с этим диагнозом находят вакуолизацию эритроцитов и предшественников миелоидных клеток. Эта анемия принадлежит к макроцитарным, потому ее в некоторых случаях путают с анемией Даймонда—Блекфена.

Мегалобластные анемии у детей – группа болезней, при которых в костном мозге присутствуют мегалобласты, а в периферической крови – макроциты.

Фолиево дефицитную анемию (ФДА) у детей причисляют к мегалобластным анемиям.

Гемолитические анемии (ГА) характеризуются укорочением жизни эритроцитов, развитием гемолиза эритроцитов различной степени интенсивности.

Причины и патогенез этих болезней разные, но схожесть в комплексе симптомов:

нарушения билирубинового обмена за счет непрямой фракции,
анемия гиперрегенераторного характера,

Гемолитическая анемия у детей может ьыть наследственной или приобретенной.

Виды наследственной гемолитической анемии:

Ферментопатии
Мембранопатии
Возникшие вследствие дефектов структуры и синтеза гемоглобина

Приобретенные гемолитические анемии делят на:

Инфекционные
Иммунные и иммунопатологические
Витаминодефицитные
Обусловленные химическим повреждением эритроцитов
Обусловленные механическим повреждением эритроцитов

Наследственные гемолитические анемии у ребенка связаны с нарушением мембраны эритроцитов, ферментопатией эритроцитов или нестабильностью гемоглобина. В эту группу относят наследственную микросфероцитарную гемолитическую анемию, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Она проявляется снижением осмотической стойкости эритроцитов, гемолизом различной интенсивности, спленомегалией, сфероцитозом, желтухой.

Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии, которые возникают в результате дефицита ферментов эритроцитов, в большинстве своем сопровождаются гемолизом с неспецифическим изменением морфологии эритроцитов: полихромазия, базофилия, мишеневидные эритроциты, сфероцитоз.

Изоиммунные гемолитические анемии у детей возникают благодаря таким факторам:

аутоиммунная гемолитическая анемия у матери новорожденного ребенка
трансфузии эритроцитов, несовместимых по системе АВО, резус-фактору и т.д.

Аутоиммунная анемия у детей – возникающая при срыве иммунологической толерантности к антигенам эритроцитов периферической крови, эритрокариоцитам и другим предшественникам эритропоэза. Существует два вида такой анемии: идиопатическая и симптоматическая.

Что провоцирует / Причины Анемий у детей:

Причины анемии у детей могут быть различными, например:

болезни почек, печени
заболевания ЖКТ
нарушенное всасывание
инфекционные или онкологические болезни
период полового созревания
период активного роста организма
при гормональных изменениях
после операции

Детские органы кроветворения еще не полностью анатомо-физиологически зрелые, поэтому они легко поддаются действию всех негативных факторов окружающей среды. Дети, которых матери кормят грудью, заболевают анемией реже, чем дети на искусственном вскармливании. Процесс кроветворения затрудняется, если в еде ребенка нехватка белка и других микроэлементов: никель, кобальт, марганец, медь, железо.

Причины мегалобластной анемии у детей:

дефицит витамина В₁₂ у кормящей грудью матери
содержание в рационе питания ребенка витамина В₁₂

Фолиево дефицитная анемия может быть вызвана такими причинами:

- нарушение всасывания фолатов в тонком кишечнике

- недостаточное поступление фолатов с пищей

- повышенная потребность в фолатах

- прием лекарственных препаратов (сульфалазин, бисептол и др.)

Патогенез (что происходит?) во время Анемий у детей:

Развитие анемии происходит в три этапа:

1. Прелатентный дефицит железа. В это время истощаются запасы железа в организме. Уровень гемоглобина в периферической крови продолжает оставаться в норме. Однако в тканях постоянно уменьшается количество железа, и его усвоение из пищи не увеличивается, а постоянно уменьшается. Это происходит в связи с тем, что снижают свою активность кишечные ферменты.

2. Латентный (скрытый) дефицит железа. На этой стадии значительно уменьшаются депонированные запасы железа (так называемый запасной фонд, составляющий около 1/3 всего железа в организме человека). Кроме того, количество железа в сыворотке крови также снижено.

3. Последняя стадия дефицита железа в организме. В это время гемоглобин заметно снижается. По большей части в крови уменьшается количество эритроцитов. Именно это и является железодефицитной анемией. Независимо от причин возникновения сидеробластной анемии (группы заболеваний, связанных с нарушением активности ферментов, которые участвуют в синтезе порфиринов и гемма – небелковой части гемоглобина), ухудшающаяся выработка гема обязательно приводит к задержке железа в митохондриях.

Морфологически это проявляется следующим образом – в костном мозге появляются ядерные эритроциты с гранулами железа (агрегаты железа в митохондриях), которые расположены в близи от ядра. Эти атипичные клетки, которые называются кольцевыми сидеробластами, могут быть обнаружены только в патологических состояниях. Они отличаются от сидеробластов, имеющихся в костном мозге здорового человека. (Сидеробласты – предшественники эритроцитов, которые содержат гранулы ферритина, распространенные в цитоплазме). Сидеробластные анемии чаще всего диагностируются у взрослых людей, но есть случаи и детских заболеваний. Их причиной могут быть следующие факторы: прием лекарств, злоупотреблением спиртными напитками. Но они могут развиваться и в результате миелодиспластических нарушений (группы заболеваний, которые характеризуются нарушениями кроветворения миелоидной линии). Некоторые виды сидеробластной анемии могут быть выявлены у детей.

Мегалобластные анемии представляют собой группу наследственных и приобретенных анемий. Их общим признаком считается наличие в костном мозге мегалобластов (Мегалобласт – родоначальная клетка эритропоэза, отличающаяся аномальной формой и необычно крупными раз мерами).

Независимо от причин возникновения патологии, у больных детей диагностируют гиперхромную анемию с характерными изменениями морфологии эритроцитов. В этом случае эритроциты имеют овальную форму, они крупные (12-14 мкм и более). Встречаются эритроциты с базофильной пунктацией цитоплазмы (патологический преципитат вещества рибосом, проявляется в виде мелких синих пятнышек). Во многих эритроцитах обнаруживаются остатки ядра (пылинки Вейденрейха – остатки ядерного вещества; кольца Кебота – остатки ядерной оболочки, котрые имеют вид колечка; тельца Жолли – остатки ядерного хроматина).

Фолиево дефицитная анемия

Все вышеуказанные этиологические факторы приводят к тому, что в организме ребенка уменьшается образование активной формы фолиевой кислоты (5,10-метилентетрагидрофолиевой кислоты). В результате этого в кроветворных клетках нарушается синтез ДНК, и начинает развиваться мегалобластная анемия.

Причины возникновения наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии у детей:

1. Нарушение в эритроцитах равновесия натрия (в эритроцитах повышается количество накопления воды).

2. Потеря липидов мембраной эритроцитов.

3. Уплотнение цитоплазмы (при этом снижается способность эритроцитов к деформации при прохождении через селезеночные синусы) и уменьшение площади эритроцита.

Эритроциты с повреждениями поглощаются макрофагами селезенки.

Симптомы Анемий у детей:

Эпителиальный синдром

Проявляется в следности кожи и слизистых. также наблюдают сухость и шелушение кожи, пигментирование, дистрофию волос и ногтевых пластин. Аппетит ребенка снижается, происходят нарушения в ЖКТ.

Астено-невротический синдром

Ребенок становится эмоционально неустойчивым, повышенно возбудимым, раздражительным. Родители могут заметить, что ребенок отстает в развитии физически, а также отстает его психомоторное развитие и речь. Может проявляться апатичность или повышенная утомляемость.

Сердечно-сосудистый синдром

Проявляется такими симптомами как одышка и сердцебиение, у ребенка появляется склонность к пониженному давлению. ЭКГ показывает функциональный систологический шум.

Мышечный синдром

Наблюдается слабость сфинктера мочевого пузыря, задержка физического развития, может быть энурез.

Увеличение печени и селезенки

Синдром сниженной местной иммунной защиты

По степени проявления и количеству выше перечисленных симптомов определяют степень развития анемии у детей. При легкой форме уровень гемоглобина в крови 110-91 г/л, при среднетяжелой он падает до 90-71 г/л, а при тяжелой его менее 70 г/л. Существует также редкая сверхтяжелая форма, при которой гемоглобина в крови 50 и менее г/л.

Фолиево дефицитная анемия

Эта болезнь типична для детей, подростков, а также для беременных женщин. Фиксируют неспецифический анемический синдром, но нет жалоб, которые были бы вызваны поражением нервной системы. Для этой формы также типичен такой симптом как бледность кожи. Селезенка может быть увеличена, но непродолжительное время. Что касается сердца, при этой форме анемии наблюдают такие симптомы:

негромкий систолический шум на верхушке
приглушенность сердечных тонов
нарушение фазы реполяризации миокарда левого желудочка

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Болезнь имеет волнообразное течение. После гемолитического криза наступает ремиссия, длящаяся от 2-3 месяцев до 2 лет. Гемолитический криз может возникать после психоэмоционального напряжения, инфекции, смены климатического пояса.

Особенности микросфероцитоза у детей раннего возраста:

выраженное нарушение билирубинового обмена
постепенное начало заболевания
течение в большинстве случаев тяжелое
у детей первых 3 месяцев микросфероцитоз и ретикулоцитоз выражены незначительно и появляются в более позднем возрасте
нередкое развитие паренхиматозного гепатита
типично появление нормобластов, особенно при кризе
повышение максимальной осмотической стойкости эритроцитов наряду со снижением минимальной осмотической стойкости эритроцитов
выход из криза происходит медленно

Осложнения анемии у детей

У новорожденных может появляться ядерная желтуха, у детей от 1 месяца – хронический гепатит, желчнокаменная болезнь, цирроз печени. При частых гемотрансфузиях у лиц с тяжелым течением болезни может появиться гемосидероз.

Диагностика Анемий у детей:

Анемию у детей диагностируют по содержанию в крови эритроцитов и гемоглобина. Гемоглобина в артериальной крови в норме должно быть меньше, чем в венозной. На исследование принимается в основном кровь из вены. Также учитывают среднюю концентрацию в одном эритроците гемоглобина, объем эритроцита, цветовой показатель, вместительность железа в сыворотке крови. Ребенку назначают препараты с железом и смотрят, какой результат.

Родители могут провести один тест в домашних условиях. Ребенку дают кушать блюда из свеклы. Если его моча окрашивается в красный, то в организме нехватка железа. Это объясняется тем, что печень при нормальном количестве железа в организме обесцвечивает краситель свеклы.

Диагностика фолиево дефицитной анемии

общий анализ крови
биохимический анализ крови
проба с гистидином

При фолиево-дефицитной анемии в общем анализе крови выявляют макроцитоз эритроцитов, гиперхромную анемию, лейкопению, гиперсегментацию нейтрофилов, тромбоцитопению. По миелограмме обнаруживают гиперсегментированные нейтрофилы, мегалобласты. В крови обнаруживают нормальное содержание В12.

Диагностика наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии

Лабораторные методы позволяют обнаружить у ребенка выраженный ретикулоцитоз, анемию разной тяжести; единичные микросфероциты в мазках крови, нормальное количество лейкоцитов и тромбоцитов (после спленэктомии повышается). Фиксируют также снижение осмотической стойкости эритроцитов, повышенную концентрацию билирубина в сыворотке крови.

Диагностика изоиммунной гемолитической анемии у детей

Проводят прямую и непрямую пробу Кумбса. Клинический анализ крови обнаруживает анемию среднетяжелой или тяжелой степени, ретикулоцитоз. Если начало острое, может быть обнаружен лейкоцитоз, а также нейтрофилез со сдвигом влево. Характерно и нарушение билирубинового обмена.

Лечение Анемий у детей:

Лечение анемии у детей должно начинаться с назначения железосодержащих препаратов в виде закисных солей, которые дают детям внутрь. Питание ребенка должно быть сбалансированное, с учетом физиологических потребностей ребенка в жирах, углеводах и белках, а также микроэлементах и витаминах. После нормализации уровня гемоглобина лечение следует продолжать.

Элементы комплексного лечения анемии у ребенка:

правильное питание
фитопрепараты
продукты антиоксидантного действия

Лечение сидероахрестических анемий у детей

Лечение приобретенных форм мегалобластных анемий заключается в устранении причины, которая вызвала нехватку витамина В12 или фолиевой кислоты: глисты нерациональное вскармливание, инфекции, прием лекарственных препаратов и др. При дефиците витамина В₁₂ назначают его препараты - цианокобаламин или оксикобаламин. Дозу рассчитывают так: 5 мкг/кг в сутки у детей до 12 месяцев; 100-200 мкг в сутки – в возрасте после года, 200-400 мкг в сутки – в подростковом возрасте.

Фолиево дефицитная анемия

Лечение назначают только после проведения миелограммы. Это могут быть внутримышечные инъекции витамина В12. Длительность курса лечения составляет 4-6 недель, потом проводится закрепляющая терапия цианокобаламином. Лечение В12-дефицитной анемии проводится пожизненно, постоянно осуществляется диспансерное наблюдение.

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Лечение при анемии Минковского-Шоффара – спленэктомия. Если симптомов у ребенка нет, то этот метод лечения не применяется. При гемолитическом кризе заместительная гемотрансфузия по жизненным показаниям в дозе 8–10 мг/кг, дезинтоксикационная терапия, коррекция водно-электролитного баланса, сердечно-сосудистые препараты по показаниям.

Изоиммунные гемолитические анемии у детей

Лечат в основном преимущественно идиопатическую аутоиммунную ГА теплового типа. Основным методом лечения является монотерапия стероидами — преднизолон в суточной дозе 2 мг/кг, разделенной на 2–3 приема. Курс длится от 4 недель, отмена препараты постепенная.

Профилактика Анемий у детей:

1. Регулярный осмотр педиатром

2. Регулярные лабораторные исследования

3. Особое внимание уделяют детям из групп риска: новорожденные с маленькой массой тела, дети с матерью, которая больна анемией, дети от беременности двумя или больше плодами, детки с большими темпами роста, малыши на искусственном вскармливании.

3. Недоношенным грудничкам назначают препараты железа для профилактике – доза составляет ½ лечебной.

5. Прогулки на свежем воздухе.

6. Правильный режим сна и бодрствования.

7. Закаливание, гимнастика, массажи.

Профилактика сидеробластной анемии

Чтобы избежать отравления ребенка свинцом, нужно при реконструкции старых домов переселять детей. Нужно избегать сжигания и закапывания в землю свинцовых красок, соскабливайте их или удаляйте химическими средствами.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемии у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемий у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Читайте также: