Что значит высокий риск обнаружения эпителиального ря

Обновлено: 25.04.2024

Аббревиатура ROMA в переводе означает алгоритм риска злокачественных новообразований яичников (от англ. Risk of Ovarian Malignancy Algorithm). Для расчёта ROMA определяется раковый антиген 125 (CA125), человеческий эпидидимальный белок 4 (HE4) и менопаузальный статус, чтобы отнести женщин с образованием яичников к группе высокого или низкого риска с целью дальнейшего выявления/исключения злокачественной опухоли. Индекс ROMA имеет более высокую чувствительность и специфичность по сравнению с изолированным определением CA 125 и HE 4 и имеет диагностическое значение даже при нормальных значениях НЕ4 и СА125 по отдельности.

Кому показан ROMA, пременопауза?

ROMA показан женщинам, которые соответствуют следующим критериям:

старше 18 лет и до наступления менопаузы
наличие образования яичника на УЗИ, по поводу которого планируется хирургическое вмешательство

Как выполняется исследование?

ХИАМ - хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах (CMIA-chemiluminescent microparticle immunoassay)

Как интерпретировать результат исследования?

У женщин в пременопаузе значение алгоритма риска злокачественных новообразований яичников ( ROMA) выше порогового значения указывает на высокий риск обнаружения эпителиального рака яичников, тогда как значение ROMA менее порогового значения указывает на низкий риск обнаружения эпителиального рака яичников во время операции.

Использование этих пороговых значений обеспечивает специфичность до 75% и чувствительность до 80% у пациенток с эпителиальным раком яичников I-IV стадий.

ROMA следует интерпретировать в сочетании с клинической картиной и данными инструментальных исследований.

Алгоритм риска злокачественных новообразований яичников ( ROMA) не предназначен для определения того, следует ли пациенту приступить к операции, он оценивает только степень риска. Низкий результат индекса ROMA при положительной начальной оценке риска рака не должен снижать онконастороженность врача.

Эффективность индекса ROMA не была подтвержден для следующих групп:

женщины, ранее лечившиеся от злокачественных новообразований;
женщины в процессе противоопухолевой терапии;
беременные женщины или женщины моложе 18 лет.

Сывороточные маркеры не являются специфическими для злокачественных новообразований, и их значения могут варьироваться в зависимости от метода. Исследования в динамике должны проводиться в одной и той же лаборатории, на одном и том же оборудовании.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Пациентки в пременопаузе:
Значения ROMA >7,4 % - высокий риск обнаружения
эпителиального рака яичников;
Исследование 8.0.A4.201

Показатель, рассчитываемый на основании уровня онкомаркеров CA 125 и HE 4 и менопаузального статуса пациентки, используемый для определения у женщин с образованиями в малом тазу высокого и низкого риска по раку яичника. Данный анализ применяется для женщин в период постменопаузы.

Синонимы русские

Расчетный алгоритм ROMA для постменопаузы
Расчетный алгоритм риска рака яичника

Синонимы английские

Risk of Ovarian Malignancy Algorithm, post-menopause.

Метод исследования

Единицы измерения

Ед/мл (единица на миллилитр), пмоль/л (пикамоль на литр), % (процент).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Дифференциальная диагностика доброкачественных и злокачественных новообразований яичника является одной из самых сложных задач современной гинекологии. С одной стороны, хирургическое вмешательство и биопсия яичника – это единственный достоверный метод исключения рака яичника, с другой стороны, биопсия не показана и не может рутинно выполняться всем пациенткам, у которых выявлены образования яичника, так они встречаются очень часто и в большинстве случаев являются доброкачественными (абсцессы, аденомы, эндометриоидные кисты). Для того чтобы провести первичную дифференциальную диагностику доброкачественных и злокачественных новообразований яичника, американскими учеными был разработан алгоритм ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm), позволяющий определять для пациенток высокий и низкий риск по раку яичника. К настоящему моменту этот алгоритм был апробирован в нескольких крупных исследованиях.

Алгоритм ROMA – это математическая модель, которая рассчитывает вероятность наличия рака яичника при указанных значениях онкомаркеров CA 125 и HE 4 с учетом менопаузального статуса пациентки. При разработке алгоритма ROMA первоначально оценивали роль 7 онкомаркеров рака яичника, однако было показано, что использование комбинации только двух их них (CA 125 и HE 4) имеет максимальное прогностическое значение.

СА 125 – наиболее хорошо изученный онкомаркер опухолей яичников. Это гликопротеин, обнаруживаемый практически во всех органах и тканях, возникших из целомического эпителия. СА 125 в норме в небольших количествах присутствует в крови. Повышение концентрации СА 125 наблюдается в 80-92 % случаев рака яичников на поздних стадиях. Чувствительность СА 125 в отношении рака яичников на ранних стадиях низкая (30-50%), поэтому этот онкомаркер не может быть использован отдельно в качестве скринингового теста.

HE-4 (эпидидимальный секреторный белок) – это относительно новый онкомаркер рака яичника. HE-4 – это ингибитор протеаз, который в норме присутствует в эпителии дыхательной и репродуктивной системы. Его уровень повышен в крови женщин с раком яичника по сравнению с женщинами с нормальными яичниками или доброкачественными и высокодифференцированными злокачественными новообразованиями яичника. Считается, что определение HE 4 более эффективно, чем CA 125, выявляет рак яичника. Следует, однако, отметить, что онкомаркер HE-4, так же как и онкомаркер CA 125, способен выявлять только злокачественные образования яичника эпителиального происхождения и не выявляет герминогенные опухоли или опухоли стромы полового тяжа (гормонально-активные).

При использовании в математической формуле ROMA уровня этих двух онкомаркеров с учетом менопаузального статуса пациентки получают вероятность рака яичника, например 79,6% или 9,1%. Интерпретация результата зависит от менопаузального статуса пациентки.

Алгоритм ROMA выявляет рак яичника с чувствительностью 92,3% и специфичностью 76,0% в группе женщин в постменопаузе и с чувствительностью 100% и специфичностью 74,2% в группе женщин до наступления менопаузы. При оценке возможностей алгоритма ROMA в общей группе женщин чувствительность составила 93,8%, специфичность – 74,9% и отрицательное предсказательное значение теста – 99%. Более того, этот алгоритм выявил 94% женщин с инвазивным раком яичника и 85% женщин с ранними стадиями рака яичника. Алгоритм ROMA более эффективен для выявления рака яичника, чем алгоритм RMI (Risk of Malignancy Index), основанный на данных УЗИ, менопаузального статуса и уровня CA 125.

Следует обратить особое внимание на то, что алгоритм ROMA разработан для оценки риска злокачественных новообразований яичника только эпителиального происхождения (в английской литературе – epithelial ovarian cancer, в отечественных источниках – рак яичника и иногда эпителиальный рак яичника). Алгоритм ROMA не предназначен для оценки риска опухолей яичника неэпителиального происхождения.

Исследование назначают женщинам, у которых в ходе клинического обследования или по данным УЗИ или других методов диагностики было выявлено образование в малом тазу. В случае если образование в малом тазу не определяется, расчет ROMA не применяется.

Алгоритм ROMA позволяет избежать ненужного направления пациентки к онкогинекологу и ненужную лапароскопию с биопсией. Он, однако, является не окончательным методом диагностики, а лишь способом предварительного определения женщин в группы риска.

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или её родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или её родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

Синонимы русские

Расчетный алгоритм ROMA для пременопаузы
Расчетный алгоритм риска рака яичника

Синонимы английские

Risk of Ovarian Malignancy Algorithm, premenopause.

Метод исследования

Единицы измерения

Ед/мл (единица на миллилитр), пмоль/л (пикамоль на литр), % (процент).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

В настоящее время остается актуальной проблема ранней диагностики рака яичников. Рак яичников стоит на 4 месте среди наиболее частых причин смерти женщин от злокачественных новообразований. Около 70% вновь выявленных случаев рака яичников представляют собой распространенный опухолевый процесс. Рак яичников не имеет ярко выраженных и специфичных симптомов, часто воспринимается как проявление аднексита и других неопухолевых заболеваний малого таза. В связи с этим , главная задача диагностических процедур при выявлении образований в малом тазу — определение злокачественной или доброкачественной природы заболевания. Несмотря на то, что большая часть выявленных случаев образований в малом тазу составляют доброкачественные опухоли, для правильного выбора тактики лечения очень важно до проведения оперативного вмешательства оценить риск наличия злокачественной опухоли.

До последнего времени в качестве основного онкомаркера при раке яичника рассматривалось определение в сыворотке крови маркера СА125. Значение его для мониторинга, а именно для оценки ответа на проводимое лечение и раннего выявления рецидивов, не вызывает сомнений. Уровень СА125 повышен у более 80% всех пациенток с эпителиальным раком яичников. Но его чувствительность на стадиях 1-2 невысока: повышенные значения СА125 установлены не более чем у 50% пациенток.

Кроме того, СА125 не является строго специфичным маркером рака яичников,он может повышаться при доброкачественных гинекологических заболеваниях, при злокачественных опухолях других локализаций, у здоровых женщин репродуктивного возраста.

Сравнительно недавно появился тест для определения опухолевого антигена НЕ4, который может дать дополнительную информацию о динамике опухолевого процесса при раке яичника. Именно повышенная концентрация белка НЕ4 сегодня является наиболее точным лабораторным предиктором злокачественного процесса.

НЕ4 (Human epididymis protein 4) — человеческий эпидидимальный секреторный белок 4.Первоначально он был идентифицирован в эпителии дистального эпидидимиса (придатка яичка) как предполагаемый протеазный ингибитор, вовлеченный в созревание спермы. С тех пор экспрессия НЕ4 была описана в различных тканях, включая эпителий репродуктивной системы. В норме его продукция сильно ограничена, но при раке яичника был показан высокий уровень секреции НЕ4 в крови у пациенток. На основании исследований последних лет НЕ4 рекомендован в качестве опухолевого маркера эпителиального рака яичников и обладает высокой чувствительностью и специфичностью даже на 1 стадии болезни.

Однако, в связи с возможным повышением при доброкачественных заболеваниях,а также с тем, что некоторые, более редкие, типы рака яичников (например, муцинозный или герминативноклеточный) редко экспрессируют НЕ4, этот маркер нельзя использовать как единственное свидетельство наличия или отсутствия злокачественной патологии; он не рекомендован для общего скрининга. Результат исследования НЕ4 следует интерпретировать в комплексе с другими тестами и процедурами, он не заменяет утвержденных видов клинического обследования.

В настоящее время при наличии образований в малом тазу на основании многочисленных исследований предложено сочетанное использование НЕ4 и СА125 с расчетом прогностического индекса RОМА (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) . Метод одобрен ведущими мировыми экспертами в области медицины, валидирован в многоцентровых исследованиях и является высокоинформативным.

Индекс ROMA учитывает концентрации онкомаркеров НЕ4 и СА125, а также менопаузальный статус пациентки и позволяет с высокой вероятностью оценить наличие рака яичников, разделяя женщин в пре- и постменопаузе на группы с высоким и низким риском рака яичников.

Читайте также: