Что такое нейрофиброма кожи

Обновлено: 26.04.2024

а) Терминология:

1. Аббревиатуры:
• Нейрофиброма (НФ)
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

2. Определение:
• Доброкачественная опухоль оболочки периферических нервов, клетки которой перемежаются с нормальными волокнами нерва

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Локализация:
о Локализованная НФ: дерма или подкожная клетчатка в любой области тела, 90% случаев:
- В глубоких тканях встречается редко
- Внутри костей также выявляется редко
о Диффузная НФ: туловище > конечности > голова и шея
о Плексиформная НФ: туловище > конечности > голова и шея:
- Также могут поражаться толстая кишка и мочевой пузырь
• Размер:
о Локализованная НФ: • Морфология:
о Локализованная НФ: одиночный узелок с четким контуром
о Диффузная НФ: бляшковидное с нечетким контуром или инфильтративное образование в подкожной клетчатке
о Плексиформная НФ: утолщение множества ветвей нерва в виде «мешка с червями»

(Слева) При допплерографии в поперечной проекции определяется гипоэхогенное объемное образование гомогенной структуры с четким контуром. Следует отметить наличие акустической тени. Кровоток в структуре опухоли не определялся, также как и явная связь с нервом.
(Справа) У этого же пациента при ПЭТ/КТ с F-18 ФДГ мягкотканное объемное образование характеризуется SUV_макс =2,2. Считается, что SUV_макс 6,1 - злокачественной опухоли оболочки периферических нервов. (Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ на уровне крестца определяется округлое объемное образование гомогенной структуры. Образование характеризуется изоинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами. Наблюдается некоторое расширение межпозвонкового отверстия слева на уровне S1. Склеротический ободок свидетельствует о длительности этого процесса.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в аксиальной плоскости на Т2 ВИ визуализируется гетерогенно гиперинтенсивное объемное образование с наличием связи с передним корешком нерва S1. Образование было выявлено при обследовании пациента по поводу болей в передних отделах малого таза. (Слева) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS определяется гомогенное контрастирование объемною образования, за исключением небольшого очага, который на Т2 ВИ обладал жидкостным сигналом, соответствующим мукоидной или кистозной дегенерации.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости в режиме STIR визуализируется крупная плексиформная нейрофиброма, распространяющаяся на промежность. Это образование характеризуется типичным симптомом «мешка с червями». Образование возникло в пояснично-крестцовом сплетении.

2. Рентгенография при нейрофиброме:
• Минерализация наблюдается редко
• Также редко встречается узурация или инвазия кости

3. КТ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: объемное образование с четким контуром, гиподенсное по сравнению с мышцами:
о Гиперденсная зона в центре: симптом «мишени»
о + Контрастирование
• Диффузная НФ: неспецифический характер инфильтрации подкожной клетчатки
• Плексиформная НФ: гиподенсное дольчатое объемное образование

4. МРТ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: веретеновидное объемное образование с четким контуром:
о На Т1 ВИ характеризуется изоинтенсивным или слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами:
- Также может выявляться гипоинтенсивный сигнал по сравнению с мышцами
- Симптом «расщепления жировой клетчатки» = тонкий ободок жировой ткани
о При МРТ с чувствительными к жидкости последовательностями имеет гиперинтенсивный сигнал:
- Различная степень гетерогенности
- Симптом «мишени» = гипоинтенсивная зона в центре
- Симптом «фасцикул» = множественные небольшие кольцевидные структуры
о + Контрастирование, наиболее выраженное в центре
о ± некоторая атрофия прилежащих дистально мышц
о Форма гантели при вовлечении в опухолевый процесс спинномозгового нерва в межпозвонковом отверстии
• Диффузная НФ: бляшковидное или инфильтративное образование в подкожной клетчатке с неспецифическими сигнальными характеристиками:
о При МРТ с чувствительными к жидкости последовательностями выявляются гипоинтенсивныезоны, вероятно, соответствующие коллагену
о Высокая интенсивность контрастирования соответствует выраженной васкуляризации образования
• Плексиформная НФ: диффузное неравномерное утолщение нервов и их ветвей на большом протяжении:
о Сходные с локализованной НФ сигнальные характеристики
о При поверхностной расположении чаще всего поражаются кожные покровы; отсутствует узловатость структуры и симптом «мишени»

5. УЗИ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: гипоэхогенное объемное образование гомогенной структуры с четким контуром и слабовыраженной акустической тенью:
о ± гиперэхогенные центральные отделы и гипоэхогенные периферические (симптом «мишени»), грубая эхоструктура, псевдокисты или гиперэхогенные очаги
о Полное или неполное эхогенное кольцо в структуре образования позволяет с высокой вероятность заподозрить этот тип опухоли, однако встречается редко
о Может визуализироваться нормальный нерв, входящий в центр образования и выходящий из него
• Диффузная НФ: гиперэхогенные образования, содержащие множественные гипоэхогенные узловые и трубчатые структуры:
о В случае глубокого расположения объемные образования могут характеризоваться гипоэхогенной структурой
о Усиление кровотока
• Плексиформная НФ: многоузловое объемное образование

6. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ с F-18 ФДГ может облегчить дифференцирование со злокачественной опухолью оболочки периферических нервов (30-ОПН), если в качестве порогового критерия использовать максимальное стандартизированное значение накопления ≤6,1

(Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ в подкожной жировой клетчатке правой верхней ягодичной области определяется инфильтративное объемное образование с неспецифическими сигнальными характеристиками, которое простирается от кожных покровов до фасции. В толще кожных покровов выявляется небольшой узелок, изоинтенсивный по сравнению с мышцами.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости на Т2 ВИ в режиме FS объемное образование в подкожной клетчатке характеризуется гетерогенно гиперинтенсивным сигналом. Узелок в кожных покровах также гиперинтенсивен. Такие образования соответствуют диффузной и локализованной нейрофибромам, возникшим у пациента с нейрофиброматозом 1 типа. (Слева) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS определяется интенсивное контрастирование диффузной и локализованной нейрофибром, что является их типичной особенностью. Диффузная нейрофиброма имеет склонность к распространению вдоль соединительнотканных перегородок.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ в проксимальных отделах плеча визуализируются плексиформные нейрофибромы: множественные дольчатые объемные образования вдоль лучевого, срединного и локтевого нервов. Эти образования характеризуются слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами. (Слева) У этого же пациента при МРТ в аксиальной плоскости на Т2ВИ в режиме FS определяются плексиформные нейрофибромы с гетерогенно гиперинтенсивным сигналом. В центре одного из образований выявляется гипоинтенсивный очаг, что соответствует симптому «мишени». Прилежащие структуры скорее смещены, чем инвазированы.
(Справа) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS визуализируется слабогетерогенное контрастирование плексиформных нейрофибром. Обратите внимание на отсутствие периферического отека.

в) Дифференциальная диагностика нейрофибромы:

1. Шваннома:
• Также известна, как неврилеммома
• В некоторых случаях невозможно дифференцировать с НФ методами лучевой диагностики
• Чаще чем НФ характеризуется наличием кист, кровоизлияний, фиброза и кальцификатов
• Эксцентрично расположенная опухоль может быть отделена от нерва
• Гистологически характеризуется наличием зон Антони А и В

2. Лимфатические узлы:
• Если не вовлечены в опухолевый процесс, то визуализируется жировая ткань в области ворот

3. Миксома оболочки нерва:
• Также известна, как нейротекеома
• Объемное образование в дерме или подкожной клетчатке головы > лица > шеи > плеча; в глубоких тканях встречаются редко
• Заболевают лица возрастом от детского до молодого, чаще - женского пола
• Изоинтенсивный сигнал на Т1 ВИ, гиперинтенсивный на Т2 ВИ в режиме FS
• Доброкачественная опухоль, лечение при которой заключается в ее резекции

4. Периневриома:
• Объемное образование в подкожной клетчатке чаще всего верхней конечности
• Интраневральная:
о Пучки периневральных клеток, окружающие волокна одного нерва, длина: 2-10 см
о Подростки и лица молодого возраста, равное распределение по полу
о При резекции наступает утрата функции нерва
• Экстраневральная:
о Объемное образование с четким контуром, состоящее из периневральных клеток; в 30% случаев локализуется в глубоких тканях или внутренних органах
о Не поражает нерв
о Лечение: резекция
• Склерозирующий подтип → кисти у мужчин молодого возраста
• Обычно доброкачественная опухоль, однако возможна и злокачественная форма

5. Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов:
• Объемное образование, поражающее ствол крупного нерва
• По сравнению с НФ или шванномой чаще характеризуется наличием кровоизлияний или некроза
• ± инвазия прилежащих мягких тканей
• В некоторых случаях невозможно дифференцировать с НФ; однако вероятность наличия ЗООПН повышается при выявлении двух из перечисленных ниже критериев:
о Крупный размер объемного образования
о Контрастирование периферических отделов образования
о Периферический отек
о Кисты в структуре опухоли

(Слева) Рисунок: неравномерное узловое утолщение множества нервов плечевого сплетения, что соответствует плексиформной нефрофиброме. Такой тип нейрофибромы очень часто встречается при НФ1.
(Справа) При МРТ в коронарной плоскости в режиме STIR визуализируются множественные плексиформные нейрофибромы в спинномозговых нервах, симпатических стволах, плечевых сплетениях и множестве межреберных нервов с обеих сторон. Эти образования характеризуются слабогетерогенным гиперинтенсивным сигналом. (Слева) При рентгенографии нижних конечностей во фронтальной проекции с правой стороны определяется асимметричное утолщение мягких тканей. Правая нижняя конечность несколько удлинена по сравнению с левой. Этот пациент страдает нейрофиброматозом 1 типа.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в коронарной плоскости на Т2ВИ в режиме FSE в правой нижней конечности визуализируется гигантская плексиформная нейрофиброма, простирающаяся от уровня крестца до медиальных отделов стопы. Вдоль задних отделов левого бедра выявляется еще одна небольшая плексиформная нейрофиброма. (Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ определяется почти мономорфное выраженное утолщение волокон срединною и локтевого нервов. Такие плексиформные нейрофибромы характеризуются слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами. Наблюдаются выраженный изгиб удерживателя сгибателей и смещение сухожилий сгибателей.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в коронарной плоскости на ПП-взвешенных изображениях в режиме FSE FS плексиформные нейрофибромы срединного и локтевого нервов характеризуются гиперинтенсивным сигналом и типичной картиной «мешка с червями».

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Локализованная и диффузная формы НФ возникают спорадически намного чаще (90%), чем в рамках НФ1
о Плексиформная НФ чаще всего выявляется при НФ1
• Генетические особенности:
о НФ1 развивается при мутации длинного плеча 17 хромосомы

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Локализованная НФ: веретеновидное утолщение нерва с блестящим желтовато-белым срезом:
о Интактный нерв на каждом конце опухоли ± капсула
• Диффузная НФ: плотное сероватое образование в подкожной клетчатке:
о Распространяется вдоль соединительнотканных перегородок вокруг жировой клетчатки
• Плексиформная НФ: извитое объемное образование, состоящее из неравномерно утолщенных ветвей нерва

3. Микроскопия:
• Локализованная НФ: пучки изогнутых удлиненных клеток, расположенных вперемежку с нормальными структурами нерва в виде волокон, завитков или «колес»:
о Тяжи коллагеновых волокон в виде «тертой моркови»
о Различное содержание мукоида:
- При выраженной миксоидной структуре имитирует миксому
- Миксоидная ткань может отсутствовать при клеточном варианте опухоли, содержащем шванновские клетки на фоне плотного коллагенового матрикса
• Диффузная НФ: шванновские клетки на фоне мономорфного слабо выраженного коллагенового матрикса:
о Наличие структур наподобие телец Мейснера облегчает дифференцирование с выбухающей дерматофибросаркомой
• Плексиформная НФ: большое количество эндоневрального матрикса между неизмененными волокнами нерва:
о Характеризуется склонностью к распространению в прилежащие мягкие ткани ± атипия ядер
• Пигментная НФ: наличие в поверхностных тканях дендритных или эпителиоидных клеток, содержащих меланин:
о о Положительная реакция на белок S100 и меланин
о Клетки рассеяны по опухоли, однако характеризуются склонностью образовывать скопления в ее поверхностных отделах

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Локализованная НФ: безболезненный медленно растущий узелок
о Диффузная НФ: бляшковидное утолщение кожных покровов
о Плексиформная НФ: объемное образование, деформирующее конечность; слабость, дизэстезия, боли
о Симптомы варьируются при наличии сдавливания прилежащих структур
• Другие симптомы:
о Прочие проявления НФ1 в органах центральной нервной системы, кожных покровах и костях
о Псевдоэлефантиаз:
- Рост плексиформной НФ приводит к увеличению всей конечности
- Дряблая гиперпигментированная кожа ± гипертрофия костей

2. Демография:
• Возраст:
о Локализованная НФ: 2-3 десятилетия жизни
о Диффузная НФ: возраст от детского до взрослого
о Плексиформная НФ: ранний детский возраст
• Пол:
о Равномерное распределение по полу
• Эпидемиология:
о На долю этих опухолей приходится немногим более 5% от всех доброкачественных новообразований мягких тканей

4. Лечение:
• Резекция, которая, однако, может привести к утрате функции нерва
• Динамическое наблюдение за пациентами с плексиформной НФ для раннего выявления злокачественной трансформации

е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Значительное сходство локализованной НФ и шванномы не позволяет поставить точный диагноз методами лучевой диагностики

Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

МКБ-10

Общие сведения

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак – пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

1. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение/ Скаварская Е.А.// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии – 2014 – Т.5, №2.

2. Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза/ Попова А.А.// Университетская медицина Урала – 2016 - №2.

3. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена)/ Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов// Сибирское медицинское обозрение – 2007.

Нейрофиброма. Опухоли переферических нервов.

Травматическая, или ампутационная, неврома не является истинной бласто-мой. Может образовываться на конце нерва ампутационной культк конечностей, реже — в коже после травмы. Возникает как результат посттравматической гиперрегенерации нерва. Иногда невромы в виде множественных узлов возникают в детском возрасте, по-видимому, как порок развития. Макроскопически представляет собой небольшой (до 1 см в диаметре) болезненный узел. Микроскопически образование состоит из переплетающихся пучков миелиновых нервных волоконец.

Невромы тактильных окончаний — редко встречающиеся новообразования в виде небольших, часто болезненных узелков диаметром до 0,7 см. Возникают преимущественно у лиц молодого возраста. Микроскопически представлены инкапсулированными тактильными тельцами различного размера, расположенными в рыхлой фиброзной строме то поодиночке, то конгломератами Иногда тельца напоминают пластинчатые тельца (тельца Фатера — Пачини), иногда они малоднфференцироваиы или близки к осязательным тельцам (тельца Мейсснера).

Между тельцами располагаются нервные отростки, разрастания швакковских клеток, напоминающие тельца Верокан. Описанные образования, по-видимому, представляют собой порок развития.

Нейрофиброма — доброкачественная опухоль из элементов эндопериневрия. Связана с нервными стволами, может локализоваться в глубине мягких тканей по ходу нервов, в подкожной клетчатке, в корешках спинного мозга, в средостении, в коже, реже — во внутренних органах. Макроскопически это бугристый плотный узел диаметром 7—10 см, иногда с кистами. Местами они образуют вихревые или концентрические фигуры и клубочки. Волокна окрашиваются по методу Ван-Гизона в розовый или красный цвет Местами они гналинизированы.

Между волокнами большое количество вытянутых клеток с нечеткими границами с овальными или вытянутыми бледно окрашивающимися ядрами. Встречаются участки миксоматта, поля фиброза. Количество последних нарастает параллельно длительности существования опухоли. Встречаются округлые образования с концентрическим расположением нежных волоконец, напоминающие пластинчатые тельца (Фатера-Пачини), реже сходные с осязательными тельцами (Мейсснера). При импрегнации серебром по Бильиювскому или Кампасу в некоторых опухолях удается выявить тонкие безмиелиновые волокна. В цитологических препаратах из опухоли определяют скопления вытянутых клеток.

Нейрофиброма связана с эндо- и периневрием. Нейрофиброму следует дифференцировать от фибромы, узловатой формы фиброматоза. От них она отличается нежностью волокнистых структур, их волокнистым или концентрическим расположением. В отличие от неврилеммомы волокна нейрофибромы окрашиваются по Ван-Гизону в розовый или красный цвет.

Множественные, связанные с нервными стволами узлы, идентичные по строению с описанной выше санитарной нефрофибромой, характерны для множественного нейрофиброматаза (болезни Реклингхаузена). Они часто сочетаются с различнымн пороками развития и сами, по-видимому, относятся к такого рода процессам, представляя собой вместе с тем истинные бластомы, способные к озлокачествлению.

Плексиформная нейрофиброма инкапсулирована, опухолевые структуры располагаются вдоль мелких нервных стволов в виде «колбасок», будучи отделены от нерва тонкой капсулой, исходящей из периневрия.

Нейрофиброма может включать в себя «органоидные» структуры в виде осязательных и других телец, может сочетаться с врожденными гигантскими невусами.

Злокачественная нейрофиброма как результат озлокачествления нейрофибромы встречается редко. При этом опухоль приобретает характерные черты фибросаркомы или малоднфференцированной «веретеиоклеточной» саркомы, в структуре которых иногда можно обнаружить волосообразное расположение клеточно-волокнистых комплексов, «завихрений». Если подобных зрелых образований найти не удается, идентификация опухоли, как происходящей из нейрофибромы, невозможна.

- Вернуться в оглавление раздела "гистология"

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Нейрофиброматоз первого типа у ребенка: кожные и неврологические проявления

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) включает не менее 85% всех случаев нейрофиброматоза. Распространенность заболевания составляет примерно 1:3000. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) наследуется по доминантному типу с пенетрантностью 98%, но с высокой степенью фенотипической вариабельности. В соответствии с публикациями Huson et al. (1988) и North (1993), приблизительно в половине случаев заболевание проявляется минимально. Передача по отцовской линии более характерна, чем по материнской. Редкие случаи мозаицизма генеративной отцовской линии могут объяснить случаи рождения более одного больного ребенка у клинически здоровых родителей (Lazaro et al., 1994).
Около трети случаев заболевания являются результатом вновь возникших мутаций; частота мутаций составляет приблизительно 1:10000 гамет на поколение.

а) Кожные проявления. Кожные проявления при нейрофиброматозе первого типа представлены аномалиями пигментации и опухолями.

Пятна цвета «кофе с молоком» являются отличительным признаком НФ1 и обнаруживаются практически во всех случаях. Их размер меняется с возрастом; часто при рождении такие пятна отсутствуют, но появляются в раннем возрасте, хотя они не так заметны в младенчестве, как позднее. Обычно к году обнаруживается не менее шести пятен диаметром 0,5-1 см, но в редких случаях их может быть меньше.

Среди 46 детей с такими пятнами, в перспективном исследовании Korf (1992), у 27 развились другие признаки НФ1 (в большинстве случаев в течение трех лет), у 6 развился сегментарный нейрофиброматоз, у трех были установлены другие диагнозы и у 8 детей диагноз не был установлен. Веснушки в подмышечной области встречались у 84% из 200 детей, наблюдаемых North (1993), а веснушки в паховой области выявлялись приблизительно у половины пациентов.

Над плексиформной нейрофибромой может наблюдаться диффузная пигментация. Реже встречаются ксантомы и ангиомы. Нейрофибромы могут располагаться внутрикожно и иметь фиолетовую окраску и мягкую консистенцию или подкожно в виде плотных опухолей, расположенных вдоль стволов периферических нервов. Размер нейрофибромы может варьировать от нескольких миллиметров до 3-4 см.

Нейрофибромы иногда обнаруживаются у детей младше 10 лет, но их количество неуклонно увеличивается с возрастом, особенно в пубертатном периоде (Riccardi, 1992). При поражении крупных нервов нейрофибромы могут приводить к периферической невропатии.

Плексиформные нейрофибромы состоят из кожных и подкожных элементов, образующих гигантские опухоли и представляют собой наиболее серьезное осложнение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Данные образования могут трансформироваться во внутричерепные и интраспинальные опухоли. Плексиформные опухоли окологлазничной области, встречающиеся у 5% пациентов, могут вызывать птоз и нарушения зрения.

Крупные плексиформные нейрофибромы встречаются в 25-32% случаев (Huson et al., 1988; North, 1998), и с возрастом имеют тенденцию к увеличению размеров. Опухоли могут приводить к косметическим дефектам, а крупные образования на шее могут смещать и сдавливать сосудистые и дыхательные структуры, приводил к угрожающим жизни состояниям. Лечение нейрофибром хирургическое, но проведение его затруднено, в связи с чем изучаются другие методы (Packer and Rosser, 2002). Плексиформные нейрофибромы конечностей могут сопровождаться частичным гигантизмом.

Возможно появление опухолей лица, что может сопровождаться экзофтальмом и в редких случаях односторонней мегацефалией (Cutting et al., 2002). Подобные нарушения могут сопровождаться аномалиями костей глазницы и во избежание вторичной амблиопии требуют немедленного лечения в случае, если веко полностью закрывает глаз. Большая часть плексиформных нейрофибром образуется до двухлетнего возраста, а некоторые могут присутствовать с рождения.

Поражение радужки в виде пигментных гамартом, известное как узелки Лиша, специфично для нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Узелки Лиша к шести годам обнаруживаются у 22-30% пациентов, страдающих НФ 1, а к 12 годам — практически у всех пациентов (Flueler et al., 1986; North, 1998).

Кожные проявления нейрофиброматоза 1 типа;
на верхнем рисунке — пятна цвета «кофе с молоком», на нижнем рисунке — множественные нейрофибромы.

б) Неврологические проявления. Неврологические проявления НФ1 разнообразны и включают умственную отсталость, специфические затруднения в обучении, а также симптомы и признаки внутричерепных и внутрипозвоночных опухолей (North, 1998, 2000; Evans et al., 1999; Friedman 2002).

Умственная отсталость и специфические затруднения в обучении относятся к хорошо известным проявлениям НФ1 (Riccardi, 1992). Задержка умственного развития встречается относительно редко: по данным Riccardi, частота данного отклонения составляет 8%, но в работах других авторов встерчается меньшая частота (North, 1997; North et al., 2002). Тем не менее, коэффициент IQ среди пациентов, страдающих НФ1, в среднем ниже, чем среди сибсов.

Специфические затруднения в обучении являются частой проблемой, затрагивающей от 32% (Hofman et al., 1994) до 65% случаев (North et al., 1998), если в качестве критерия выбирается ухудшение исполнения заданий. Наиболее вероятны затруднения при выполнении речевых заданий и высокая частота дефектов речи, но возможно и нарушение любых других когнитивных способностей (Cutting et al., 2000). Часто встречается синдром дефицита внимания без гиперактивности, который может поддаваться терапии амфетаминами.

Некоторые исследователи отмечают значимую взаимосвязь между когнитивными нарушениями и наличием участков повышенной интенсивности при проведении МРТ в Т2-режиме (Denckla et al., 1996; Wang et al., 2000; Goh et al., 2004), но другими авторами такой взаимосвязи выявлено не было (Moore et al., 1996; Rosenbaum et al., 1999), что свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения данной взаимосвязи. Часто отмечается нарушение социальных навыков, приводящее к затруднению в общении (Barton and North 2004). Так же часто встречаются изменения поведения (Kayl и Moore, 2000).

Среди детей, страдающих НФ1, эпилепсия встречается чаще, чем среди населения в целом, по имеющимся данным частота данного заболевания колеблется между 3,5% (North, 1998), 4,2% (Kulkantrakorn и Geller, 1998) и 7,3% (Huson et al., 1988). Возможно развитие всех типов судорог, включая инфантильные спазмы (Motte et al., 1993; Fois et al, 1994).

НФ1 у 12-летней девочки. На верхнем рисунке: на компьютерной томограмме, проведенной после люмбального введения контрастного вещества (метризамида), видно небольшое образование в месте начала левого зрительного нерва.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме ясно видна небольшая глиома зрительного нерва.

Глиомы зрительного нерва встречаются у 15-20% пациентов, страдающих НФ1 (North, 1998). Гистологически данные образования представляют собой типичные полицитарные астроцитомы, но могут отличаться от других глиом зрительного нерва наличием арахноидального глиоматоза, окружающего зрительный нерв (Seiff et al., 1987). Глиомы могут ограничиваться поражением зрительного нерва или распространяться на хиазму и ретрохиазмальный участок зрительного пути. От 10% до 60% глиом зрительного нерва связаны с НФ1. Отмечается тенденция к увеличению относительного числа глиом зрительного нерва, в особенности двусторонних глиом, которые обнаруживаются практически только среди пациентов, страдающих НФ1.

Клинические проявления включают проптоз и снижение остроты зрения, но в настоящее время глиомы часто остаются бессимптомными и обнаруживаются при систематическом рентгеновском обследовании пациентов с НФ1. До 39% случаев заболевания проявляется преждевременным половым созреванием (Habiby et al., 1995). Доля симптоматических случаев составляет 20-30%; симптомы заболевания чаще всего манифестируют в раннем возрасте (до 6 лет, а часто к двум годам) (Listernick et al., 1994). Глиомы зрительного нерва при НФ1 можно разделить на две группы: стабильные и активно растущие, угрожающие зрению.

Высокая частота случаев заболевания, сопровождающихся клиническими проявлениями, объясняется тем, что исследование проводилось в области хирургии. Внутриглазничные глиомы редко распространяются внутрь черепа.

Развитие глиом зрительного нерва при НФ1 носит доброкачественный характер чаще, чем при изолированных формах заболевания (Listernick et al., 1994), но единого мнения по данному вопросу не существует. Опухоли, располагающееся спереди от хиазмы, часто являются стабильными, в то время как глиомы, расположенные позади хиазмы, часто склонны к инвазивному росту. Наличие глиомы зрительного нерва может быть предположено при обнаружении увеличенного глазничного отверстия, но данный признак не является специфичным, и удлинение зрительного нерва и расширение твердой мозговой оболочки может походить на опухоль (Riccardi, 1992; North, 1997).

Современные методы визуализации нервной системы изменили методику диагностики опухолей зрительного нерва среди пациентов, страдающих НФ1. На снимке, полученном методом КТ, опухоль выглядит как неравномерное утолщение, которое может распространяться на хиазму с выпячиванием или заполнением цистерны хиазмы. В настоящее время продолжается спор о показаниях для проведения визуализации при НФ1. По общему мнению, визуализация необходима в случае клинического проявления заболевания. В случае бессимптомного течения заболевания по решению, принятому на конференции Национального института здоровья (1988 г.) не рекомендуется систематическое обследование, так как лечение обычно не назначается.

10-летняя девочка с НФ1, сопровождающимся недавно начавшимися правосторонними парциальными моторными припадками.
На верхнем рисунке: на КТ видны области пониженной плотности, расположенные в левом полушарии, с повышенным контрастированием в центре задней части.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме (коронарный срез) видно усиление сигнала в переднемедиальной области слева.
В дальнейшем было удалено две опухоли (астроцитомы HI степени) с полным устранением припадков на один год.

В настоящее время не существует единого мнения по поводу лечения глиомы зрительного нерва (Riccardi, 1992). Большая часть опухолей, характеризующихся стабильностью, в особенности расположенных в передней части зрительного пути, требует тщательного наблюдения без проведения хирургического или любого другого вмешательства. В рамках совместного исследования распространение опухоли на хиазму зрительного нерва отмечалось только в четырех из 106 случаев односторонней опухоли (Wilson, 1998). В случае растущей глиомы зрительного нерва, приводящей к заметному проптозу и полной односторонней потере зрения, хирургическое удаление приводит к удовлетворительным результатам.

В случае нестабильных нарушений эффективна радиотерапия. Тем не менее, обычно используемая доза облучения (52 Грея) в трети случаев приводит к задержке умственного развития и изменениям со стороны эндокринной системы у детей. Среди детей младше пяти лет, у которых частота такой реакции на облучение достаточно высока, лучевая терапия обычно заменяется химиотерапией. Часто применяется комбинация препаратов с подтвержденной эффективностью: винкристин в сочетании с карбиплатином (North, 1997).

Другие внутричерепные опухоли встречаются реже. Чаще всего выявляются астроцитомы, которые могут поражать полушария, мозжечок, базальные ганглии или ствол мозга. Опухоли ствола мозга составляют 21% внутричерепных опухолей среди пациентов с НФ1 (Guillamo et al., 2003). Данные опухоли представляют особый интерес, так как прогноз в таких случаях обычно значительно лучше, чем при опухолях ствола мозга, не связанных с НФ1. В ходе исследования с участием 17 пациентов (Molloy et al., 1995) только у 6 отмечались признаки прогрессирования по результатам визуализации, а у троих прогрессирование заболевания проявлялось клинически. У 14 пациентов опухоли затрагивали продолговатый мозг.

Нередко встречаются множественные опухоли мозга (Hochstrasser et al., 1988). Внутричерепная кальцификация, затрагивающая центральные ядра или перивентрикулярное пространство, встречается редко (Arts and Van Dongen, 1986) и имеет неопухолевое происхождение. Опухоли периферических нервов у детей встречаются редко, но могут иметь злокачественный характер (Drouet et al., 2004).

Внутрипозвоночные опухоли встречаются редко и представлены в основном астроцитомами. Внутрипозвоночные нейрофибромы обнаруживаются преимущественно в шейно-грудном отделе. Данные опухоли встречаются нередко и могут располагаться как вне, так и внутри позвоночника и составлять единое целое с подкожными плексиформными нейрофибромами. Интрамедуллярные опухоли, такие как эпендимомы и астроцитомы не являются признаком НФ1. Имеются данные о редких случаях нейрофиброматоза позвоночника с множественными симметричными опухолями (Pascual-Castroviejo et al., 2007).

Гамартомы головного мозга и мозжечка, так называемые «неидентифицируемые светлые образования», представляют собой участки повышенной интенсивности, выявляемые методом МРТ (в Т2-режиме), располагающиеся чаще всего в таламусе, ножках мозжечка и полушариях, а также в белом веществе полушарий в зрительном тракте и лучистости. Значимость описанных изменений полностью не ясна. Описанные изменения в большинстве случаев не соответствуют области распространения опухоли и могут оставаться стабильными или исчезать. Такие образования часто встречаются как среди пациентов, не страдающих глиомами зрительного нерва, так и в сочетании с данными опухолями (Duffner et al., 1989, North 1998).

В ходе исследования (North, 1997) области повышенной интенсивности (при проведении МРТ в Т2-режиме) были выявлены у 32 из 50 обследованных пациентов в возрасте от 8 до 16 лет, у 24 из которых опухолей выявлено не было. Изменения чаще всего носили множественный характер, затрагивали зрительный тракт (у 20 пациентов), базальные ганглии (у 24 пациентов), мозжечок (у 8 пациентов) и ствол мозга (у 6 пациентов).

Области повышенной интенсивности выявлялись у 16 детей при проведении МРТ в Т1-режиме и обычно соответствовали аномалиям, выявленным в Т2-режиме. В связи с совершенствованием технологии МРТ частота данных аномалий последнее время увеличилась, и некоторые авторы предлагают использовать описанные изменения в качестве критерия диагностики НФ1 (Curless et al, 1998, DeBella et al., 2000). Описанные изменения присутствовали в 25 из 29 случаев (Rosenbaum et al., 1999) и в 89% случаев (Raininko et al., 2001).

В ходе более поздних исследований проводилось детальное изучение данных областей. В рамках описанных исследований данные изменения чаще выявлялись в режиме протонной плотности (80%), чем в Т2-режиме (50%); изредка отмечалось усиление данных изменений при применении гадолиния.

НФ1 у 14-летней девочки.
При проведении МРТ в Т2-режиме выявлены области усиления сигнала («гамартомы») в правом базальном ганглии и таламусе.

Области повышенной интенсивности имеют склонность к обратному развитию и часто исчезают до наступления совершеннолетия (Sevick et al., 1992). Гистологическая природа данных образований неизвестна. У детей и подростков они встречаются чаще, чем у взрослых. Размеры изменений зрительного тракта и бледного шара больше, чем при иной локализации, являясь источником слабого аномального сигнала при проведении МРТ в Т2-режиме (Inoue et al., 1997). В редких случаях аномальная интенсивность в Т2-режиме МРТ соответствовала дисплазии глиальных клеток или губчатым изменениям, а не гамартомам (Di Paolo et al., 1995).

При проведении МРТ в протонном режиме в описанных областях изначально отмечалось повышение уровня холина и относительно нормальное содержание N-ацетиласпартата с последующим снижением его уровня, что позволяет предположить вторичную гибель нейронов.

Гидроцефалия в большинстве случаев является следствием стеноза сильвиева водопровода (Afifi et al., 1988, Riviello et al., 1988). Данная патология обычно развивается медленно и выявляется поздно. Гидроцефалия чаще всего связана с диффузным или мембранозным глиозом водопровода мозга. Причиной гидроцефалии могут быть небольшие опухоли в области ножек мозга, поэтому МРТ в сагиттальной проекции с использованием Т1- и Т2-режимов обязательна во всех случаях. Интенсивный сигнал на снимках, выполненных в Т2-режиме, выявлен в 7 из 9 случаев (Pou-Serradell and Ugarte-Elola 1989, Valentini et al, 1995). Другие случаи увеличения желудочков среди пациентов, страдающих НФ1, были связаны с мальформацией Киари 1 типа (Afifi et al., 1988) и опухолями задней черепной ямки.

Аномалии черепа часто встречаются при НФ1. Черепно-лицевая дисплазия может затрагивать любую часть свода черепа, но чаще всего отмечается в затылочной части в области ламбдовидного шва. Типична локализация дисплазии в области костей, участвующих в образовании глазницы, в особенности большого крыла клиновидной кости. Большое крыло частично отсутствует, что в случае большой площади дефекта приводит к образованию пульсирующего экзофтальма. Часто дисплазия затрагивает малое крыло и турецкое седло. Эктазии твердой мозговой оболочки могут приводить к двустороннему увеличению наружного слухового прохода, что может свидетельствовать о НФ2, но не сопровождается шванномами VII пары черепных нервов (Inoue et al., 1997). Дефекты свода черепа в областях, прилежащих к лямбдовидному шву, не сопровождаются клиническими симптомами.

Сколиоз встречается в 20% случаев и может быть достаточно выражен, что требует хирургического лечения. Сколиоз изредка сопровождается околопозвоночными нейрофибромами. Часто встречаются аномалии позвонков, а неровности тел позвонков в качестве проявления сколиоза являются частой находкой при рентгенологическом обследовании при НФ1. Боковые выпячивания истонченной твердой оболочки через межпозвонковые отверстия (боковые грыжи мозговых оболочек) являются редким осложнением НФ1 (Riccardi, 1992). Часто встречается псевдоартроз большеберцовой кости (North, 1997).

Отмечены случаи лейкемии (Clark and Hutter 1982), в особенности миелоидного происхождения, которая может сопровождаться ксантомами кожи. Опухоли висцеральных и эндокринных органов часто встречаются в старческом возрасте (Huson et al., 1988). Могут встречаться независимые висцеральные опухоли автономной нервной системы, в частности ганглионейрофиброматоз кишечника с обструкцией просвета кишки (Kim and Kim, 1998).

Нейрофиброма – доброкачественное образование, развивающееся из нервных окончаний. Опухоль имеет розовато-коричневый цвет, может достигать больших размеров и часто растет на ножке.

Образование может появиться на любом участке кожи, за исключением стоп и ладоней. Появление множественных нейрофибром называется нейрофиброматозом. Эти доброкачественные опухоли можно удалить современными малотравматичными методами.

Существует две формы опухолей:

Диффузная (плексиформная). На коже появляются пятна «кофе с молоком», пигментные участки по типу веснушек, узловатые образования на ножках. Такая форма болезни вызывает в основном косметические неудобства;
Инкапсулированная – имеющая оболочку и растущая внутри тканей. При появлении в легких или брюшной полости может вызывать нарушения работы органов и сдавление тканей. Нейрофиброма позвоночника сопровождается болями, ограничением работы мышц, тазовыми нарушениями.

Диагноз устанавливается при осмотре пациента. При пальпации опухоли появляется характерный признак «проваливания пальцев». Нейрофибромы внутренних органов определяются на УЗИ.

Заболевание часто сопровождается развитием неврином слухового нерва, опухолей головного мозга и нервной системы. В этом случае у больного наблюдаются нарушение зрения и слуха, судороги, психические расстройства.

Лечение

Небольшие одиночные нейрофибромы можно не удалять, но пациент должен периодически посещать врача для контроля.

Если опухоль небольшая и неглубоко расположена, ее убирают с помощью радиохирургии или иссечением под местным наркозом.

Стереотаксическая лучевая терапия применяется при глубоком расположении опухолей или при локализации в труднодоступных местах. Суть метода в том, чтобы облучить нейрофиброму, уменьшая ее размеры. За несколько сеансов опухоль уменьшается в размерах и спадается.

Опухоли удаляются и хирургическим методом. В наши дни для этой цели используются высокоэффективные малотравматичные методики.

При подозрении на появление нейрофибром нужно обратиться в нашу клинику, пройти диагностику и при необходимости, убрать новообразования. Это нужно сделать в кратчайшие сроки, т.к. 10% нейрофибром перерождаются в злокачественную опухоль нейрофибросаркому.

В «Открытой клинике» работают врачи, которые избавят от единичных или множественных новообразований. Все доктора имеют стаж более 10 лет и высшую квалификационную категорию. В клинике имеется новейшее швейцарское хирургическое оборудование, применяемое для проведения таких операций.

Нейрохирург , специалист высшей квалификационной категории, Член Ассоциации нейрохирургов России, Член Российской ассоциации хирургов-вертебрологов (RASS), Член Европейской ассоциации спинальных нейрохирургов, Член ассоциации интервенционного лечения боли, проходил повышение квалификации в США, Германии, Израиле.

Нейрохирург , кандидат медицинских наук, член Всероссийского общества нейрохирургов, автор научных работ и статей, проходил стажировку и обучение в ведущих зарубежных клиниках

Нейрохирург , специалист по лечению боли, секвестрированных грыж и спинальных патологий. Провел более 900 операций.

Цены -->

Услуга	Стоимость, руб.
Прием нейрохирурга первичный	1 580
Гистологическое исследование материала, полученного при хирургических вмешательствах и других срочных исследованиях (срочное)	без скидки
Биопсия тканей (без гистологии)	2 100
Радиохирургическое удаление доброкачественного образования кожи, подкожной клетчатки, мягких тканей размером более 3 см	4 620

Современное европейское оборудование

Услуги:
Консультация нейрохирурга
Условия стационара
Лицензии центра
Блог главного врача
Годовое обслуживание

Для пациентов сети медицинских центров «Открытая клиника»

	Клиника соответствует стандартам качества ISO 9001:2008
	Победитель премии 2017 - Права потребителей и качество обслуживания
	Победитель конкурса Клиника года 2016
	Победитель премии Спорт и Россия 2017

Скачайте наше мобильное приложение Panacea

Подготовка к операции
Дневной стационар
Правила подготовки к диагностике
Фотогалерея
Лицензии центра
Отзывы
Годовое обслуживание
Карта сайта

Наш адрес:
Москва, ул.1905года, д.7, стр.1

Режим работы центра:
пн-пт: 8.00 - 21.00
сб: 9.00 - 20.00
вс: 9.00 - 18.00

Информация, размещенная на сайте, не является публичной офертой. Актуальную информацию о ценах, акциях и предложениях уточняйте по телефону.

Наш сайт использует , данные и местоположении для того, чтобы предоставить максимально качественные услуги. Узнайте подробнее в соглашении.

Читайте также: